王凤敏；郑吉善；崔英波
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病.我科收治2例,并发现两个家系中共5例同患此病.现报告如下.
作者：刘麒彦；邬玉芬 刊期： 1999年第02期
目的评价异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征和白细胞芳基硫酸酯酶A(ASA)的诊断价值. 方法对本院确诊6例MLD惠儿临床与实验室检测资料进行分析. 结果晚期婴儿型5例9发病年龄1～2.5a,少年型1例6a起病.惠儿病前智力发育正常.起病表现均为步态异常,且进行性加重至双下肢或四肢呈痉挛性瘫痪,出现语言及智力倒退各3例.脑CT检查3例示双侧半球对称性低密度影,MRI 5例示双侧大脑白质对称性长T1、长T2信号影.6例白细胞ASA活性缺乏或低下. 结论进行性运动障碍,语言障碍及智力倒退为本病主要临床特征.CT/MRI脑白质的异常改变有助于诊断.确诊依据白细胞ASA活性减低.
作者：张五昌；吴沪生；刘天慈；吕俊兰；陈春红；肖静 刊期： 1999年第02期
近年来,对再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)的治疗有了很大进展,除造血干细胞移植外,免疫抑制剂和造血细胞生长因子的联合应用,加上保护性隔离、成分输血及高效抗生素等支持治疗,使严重型再生障碍性贫血(SAA)的la生存率已由80年代的不足10%上升到70%～80%.当然,如有条件进行异基因造血干细胞移植,那是理想的,但在很多情况下,特别是在我国,要找到组织配型完全相符的供干细胞者几乎不可能.因此,药物治疗仍是我国治疗SAA的主要方向.在药物治疗中,雄激素、环孢菌素A(CsA)、抗淋巴细胞球蛋白(ALG)、抗胸腺细胞球蛋白(ATG)以及造血生长因子等的联合疗法被认为是目前佳的组合,但此类药物昂贵,难以推广应用,故在没有条件时,亦可应用其他免疫抑制剂,如大剂量甲基强的松龙(HDMP)就是较常用的一种.现将HDMP在治SAA的作用方面作一综述.
作者：吴梓梁 刊期： 1999年第02期
目的了解各种小儿肾脏疾病的临床表现和病理类型二者间的关系. 方法对156例肾活检患儿的临床和病理的关系进行了分析. 结果系膜增生性肾炎占68%,其临床表现为多种形式的肾脏疾病;IgA肾病22例,占14.1%;毛细血管内增生性肾炎占4.5%;新月体肾炎6例(3.8%);其他型别的病理类型均较少见. 结论系膜增生性肾炎是小儿肾脏疾病常见的病理类型,临床主要见于紫癜性肾炎(34.9%),其次见于肾病综合征(28.3%),各种类型的肾小球肾炎(10.4%).
作者：孟繁英；张毓文；陈宝玉；沈颍；张桂菊；刘晓荣；王彬；李佩娟；邹道蕴；丛玉英；郎志奇；何乐建；周春菊 刊期： 1999年第02期
小儿手术后肠套叠[1]占腹部手术的4‰,多数术前得不到正确诊断[1,2],以致延误治疗时机.本作者近年收治12例腹部手术后肠套叠,重点讨论病因及早期诊断问题.
作者：陈军；慕希才；康会涛 刊期： 1999年第02期
目的探讨残留白血病细胞与白血病长期生存之间的关系. 方法采用非同位素的PCR-RNA转录本分子杂交法. 结果诱导缓解治疗后2mo内阳性率为100%,3～ 5mo阳性率为70%,5mo以上阳性率为17%. 结论化疗后早期大多数患者都能检测到残留白血病细胞,长期缓解者微小残留病检测为阴性.
作者：肖燕；费洪宝；贾莉萍 刊期： 1999年第02期
目的探讨肾动脉血流量检测对小儿肾炎及胃病的临床意义和实用价值. 方法采用彩色Doppler测量小儿急性肾炎(AG)和肾病综合征(NS)及正常儿童肾动脉收缩期及舒张期血流速度(Vmin),计算阻力指数(RI),结合临床综合分析其临床价值. 结果肾炎、肾病组收缩期峰值血流速度(Vmax)及Vmin均减低.肾病组RI明显增高. 结论彩色Doppler检测急性期肾炎和肾病综合征患儿的肾血流参数,可直接反应其肾内动脉血流动力学变化.
作者：徐培菊；李秋；李永柏；全学模；王乔；白永红 刊期： 1999年第02期
格林-巴利综合征在疾病进展期可累及心脏而引起多种心电图改变.现将我院1984～1997年收治的74例小儿格林-巴利综合征心电图改变作一分析.
作者：范国印；靳琳 刊期： 1999年第02期
患儿,男,8mo,因患支气管肺炎入院,父母非近亲婚配,母孕期正常.其母孕7mo时腹部B超示胎儿腹腔囊性占位.生后3mo时B超示腹腔内探及(1 3.0×9.3×3.2)cm大小无回声暗区,边界清,左肾大小可,浆膜光滑,集合系统无分离扩张,实质内回声均质,右肾未探及.腹部B超示左肾(5.6×3.9×3.1)cm,形态、结构正常,肾盂、肾盏未见异常,集合系统未见分离扩张,右肾未探及,右肾区(10.4×6.0×4.1)cm大小无回声区,边界清晰、规则.意见:右肾囊肿.尿常规正常,血尿素氮正常,肌酐正常.确诊为先天性单纯性肾囊肿(右).
作者：孙笃玲；郑美玲；王夕花；孙著芬 刊期： 1999年第02期
患儿,男,7a,以发热、咳嗽6d,伴乏力、上腹痛2d入院.曾在当地医院按上感治疗4d,仍发热,且咳嗽加重;既往有贫血病史,未治愈.查体:T37C,P140次/min,R30次/min,BP11/7kPa,面苍白,精神差,乏力,多汗,口唇及睑结膜苍白,咽红,扁桃体Ⅱ°肿大,双肺未闻及明显湿罗音.心尖搏动弥散,心包摩擦感(+),心界扩大平Ⅳ肋间,左界在左锁骨中线外2cm,右界位胸骨右缘.心音低钝,闻及奔马律.心率140次/min,心尖部闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音,较粗糙,肝肋下2cm,脾肋下1.5cm,余无殊.实验室检查:血红蛋白65g/L,白细胞:11.9×109/L,中性0.84,淋巴0.1 3,血沉70mm/1h,心肌酶谱各项值均升高.抗O阴性,血结核PCR阴性,血脂正常.X线片示心影呈球形普大.肺部呈炎性病灶.X线透视示:心脏收缩呈颤动样,无力.心脏彩色B超:心包少量积液,心内膜未见明显病变.心电图示:急性前间壁心肌梗死.诊断:1.病毒性心肌炎合并心肌梗死.
作者：易湘平；李琴 刊期： 1999年第02期
腹泻病部分是由病毒侵入肠道而引起,多在秋季流行,治疗腹泻的方法包括继续进食,合理补液等.我们对38例腹泻病儿例采用穴位封闭治疗,收到满意效果.
作者：顿洪慧 刊期： 1999年第02期
患儿,女,2a6mo.因发热7h、抽搐2h入院.曾在la时有过一次晕厥史.查体:T39C,中度昏迷,口唇轻度紫绀,双肺可闻及干鸣音.心率97次/min,律不齐,心音有力,未闻及杂音.心电监护示窦性心律,室性早搏,T波异常.抽搐发作时为尖端扭转型室性心动过速(Tdp).ECG:QT间期延长,T波普遍倒置或双向,可见异常U波.测得QT、校正QT间期(QTc)、QT离散度(QTd)、校正QT离散度(QTcd)分别为480ms、611ms、140ms、178ms.血钾3.8 mmol/L,钠130mmol/L,钙2.13mmol/L.胸片报告支气管肺炎,心外形不大.诊断为先天性QT间期延长综合征(LQTS)并Tdp,支气管肺炎.予补钾、静注利多卡因后改为静脉点滴维持用药,效差,静脉补镁也无效,改为口服心得安30mg/d,分3次,Tdp控制,测得QT、QT.QTd、QTcd分别为440ms、455ms、35ms、36ms.
作者：杨林海；邱改萍；姚建宏；白翠莲 刊期： 1999年第02期
葛根素是豆科植物野葛干燥根的总黄酮中提取的成分.具有扩张冠状动脉、改善缺血区域血流[1]、减慢心率、降低心肌耗氧量[2]及抗心律失常[3]等作用.我们于1994年7月至1996年6月用于治疗病毒性心肌炎(VMC),疗效较好,现报告如下.
作者：孟浦；周东风；胡晓华；黄显湘；张永学 刊期： 1999年第02期
本文用不同剂量激素治疗特发性血小板减少性紫癜(ITP)94例,现报道如下.
作者：申桂莲；靳隽；郑素华 刊期： 1999年第02期
小儿在代谢、生理等诸方面,具有其不同于成人的许多特点.因此,小儿颅脑损伤从致伤原因、临床表现、预后等均存在其特殊之处.我们收治100例,就其临床特点进行了分析.
作者：王文浩；李金彩；肖华 刊期： 1999年第02期
由于儿童的免疫学特点,小儿艾滋病有不同于成人艾滋病的特点.美国疾病控制中心(CDC)将儿童艾滋病定义为:13a以下、以细胞免疫缺陷所致的条件性感染或肿瘤为特征的疾患,并排除原发性免疫缺陷病或其它先天性感染以及曾用免疫抑制剂治疗的患儿.后又修改定义,将一种不见于成人的慢性肺部疾病(儿童LIP)包括进去.
作者：陈维玲；程艳波 刊期： 1999年第02期
氟乙酰胺中毒主要由于误服灭鼠药引起,我们从1994年～1 998年7月共收治灭鼠药中毒72例,其中确诊为氟乙酰胺中毒42例,均为误服急性中毒,分析如下.
作者：董自巧；马春英；王丽霞 刊期： 1999年第02期
右房室瓣闭锁(TA)是指右房室瓣在形态上的缺如或闭锁.它是一种少见的青紫先心病,伴多种心脏畸形.本病通常有四个特征:1.右侧房室瓣闭锁;2.两心房之间交通;3.左室肥大;4.右室窦部发育不良或缺如.本文结合临床资料,对小儿TA的诊断作一扼要讨论.
作者：李小彩；陈梅；杨旭明；林其珊 刊期： 1999年第02期
目的分析肾小管性酸中毒患儿的治疗及远期预后. 方法对17例患儿进行3～14a随访. 结果死亡3例;自然痊愈1例;2例间断治疗者,现有轻微肾钙化、体格矮小、步履困难;11例仍在接受治疗,5例随访4～6a身高达正常水平,除轻度骨骼畸形外无其他发现,6例随访5～8a身高仍未正常,见不同程度骨骼畸形. 结论本病早期诊断、正规治疗、终生服药可取得较好疗效.
作者：魏云霞；朱惠娟；周冬；杜嗣廉；林荣军 刊期： 1999年第02期
文献报道氨基糖甙类抗生素(AmAn)对耳蜗血管纹的损害主要在线粒体[1].琥珀酸脱氢酶(SDH)是线粒体酶的标志酶,SDH的活性变化反映了线粒体的功能状态[2].本实验主要观察庆大霉素(GE)对豚鼠耳蜗血管纹细胞SDH变化的影响.
作者：史永芝；史献君；康颂建；曾兆麟 刊期： 1999年第02期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
