学术投稿

抽动-秽语综合征48例

邹丽萍;王玉梅;王桂华

关键词:常染色体显性遗传, 神经精神疾病, 遗传方式, 儿科门诊, 遗传性, 外显率, 发病率, 倾向, 秽语, 报告
摘要:抽动-秽语综合征(TS)是一种遗传性神经精神疾病,遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全的外显率[1].发病率为0.1‰~0.5‰[2].为提高认识,现将我院儿科门诊48例TS报告如下.
中华实用儿科临床杂志相关文献
  • 先天性巨结肠161例

    先天性巨结肠根治手术方法较多,但均有术后并发症.我们对1985~1996年根治先天性巨结肠手术161例进行分析,认为直肠肛后壁切-心形吻合效果较满意,现报告如下.

    作者:周忠勇;孙嵩洛;傅侃达;李金昌 刊期: 1999年第04期

  • 不同膳食结构儿童的铁营养状况

    为了解市区儿童铁营养状况,进一步明确防治铁缺乏的方向,我们将1992~1994年市区二个监测点6mo~6a 1034例儿童的血红蛋白(Hb)和红细胞内游离原卟啉(FEP)及膳食资料分析报道如下.

    作者:袁丽娟;魏梅;邱建民;姚蓓喜;苏祖斐 刊期: 1999年第04期

  • 重症β-地中海贫血2例及双亲基因突变的研究

    目前全球已发现β-地中海贫血(β-地贫)100种以上的点突变[1],中国人中发现21种.β-地贫的分子基础主要是点突变导致β-珠蛋白基因功能下降(β+)或丧失(β0),受累重型患儿多于未成年夭折,使高发区社会和家庭负担沉重.我国β-地贫多见的基因突变为CD41-42(-TCTT)和IVS-2nt 654(C→T)突变,一般占突变的60%以上.本研究采用扩增反应突变系统检测法(ARMS)来检测这两种突变,通过一次PCR扩增即可检出.现总结如下.

    作者:单可人;张惠;何燕;任锡麟;王雪芬 刊期: 1999年第04期

  • 气管肺灌注冲洗治疗新生儿痰阻性肺炎并呼衰48例

    我院于1996年9月~1998年9月应用气管肺灌注冲洗治疗新生儿痰阻性肺炎并呼衰48例,疗效满意,报道如下.

    作者:罗继霞;张岩;乔保平 刊期: 1999年第04期

  • 大剂量安定及鲁米那口服治疗新生儿破伤风

    为提高新生儿破伤风(NT)的治愈率,我科从1996年起用大剂量安定、鲁米那口服治疗新生儿破伤风,现报告如下.

    作者:李明 刊期: 1999年第04期

  • 急性淋巴细胞性白血病脑脊液可溶性白细胞介素2受体的临床意义

    血清白细胞介素2受体(sIL-2R)是观察体内肿瘤细胞负荷和对化疗反应的一个重要指标,可用来判断化疗的反应和预后[1].许多肿瘤细胞均可分泌产生sIL-2R[2].人CSF中亦存在sIL-2R[3].本文探讨sIL-2R水平与中枢神经系统白血症(CNSL)发生与发展的相互关系.

    作者:马淑萍 刊期: 1999年第04期

  • 过敏性紫癜的临床与免疫

    过敏性紫癜是一种血管变态反应性出血性疾病,本文分析17例过敏性紫癜的临床表现及免疫功能改变.材料与方法

    作者:赵媛英 刊期: 1999年第04期

  • 脑瘫伴语言障碍30例

    我科1996年4月~1998年4月收治30例脑瘫伴语言障碍患儿,经综合康复治疗,效果良好.临床资料

    作者:魏黎明 刊期: 1999年第04期

  • 流行性乙型脑炎806例

    我们10a年来共收治流行性乙型脑炎(乙脑)患者806例,现将其特点作临床分析,报道如下.临床资料

    作者:石明仁;柯英;刘俊凌 刊期: 1999年第04期

  • 婴幼儿胃食管反流病61例

    胃食管反流(GER)是指胃内容物反流入食管,病理性反流伴有症状时称为胃食管反流病(GERD).由于解剖生理特点,婴幼儿发病较多,现将我院收治的61例婴儿GERD报告如下.

    作者:周雪莲;欧弼悠 刊期: 1999年第04期

  • 良性家族性婴儿惊厥基因定位研究

    目的对一良性家族性婴儿癫痫家系进行基因定位研究.方法按文献报道,选取10对微卫量标记进行连锁分析,包括D16S401,D16S420,D16S3060,D16S3062,D16S3068,D19S226,D19S249,D19S875,D19S915及D19S930.共采集到3家系32例成员的血样,包括全部15例患者.PCR总反应体积为10μl,γ-32PATP标记引物,6%聚丙稀酰胺凝胶恒功率100W电泳3~5h,上样体积2μl.一80℃冰箱放射自显影6~8h.LINKAG5.1软件包,计算两点间的连锁关系.结果大LOD值在D19S249为0.71,D19S875为0.26,D16S3068为0.27,D16S420为0.15.按LOD3.0为标准判断,未发现紧密连锁关系.结论中国BFIC家系与文献报道的意大利及法国BF-IC家系可能有不同的基因位点.

    作者:尹景岗;黄素娟;郭学鹏;顾仁骏;李红梅;李冲;王家勤;王又红;梁秀龄;贾福军;李智芳;霍卫红;张红亚;吕冬苗;黄希顺;赵惠琳;杜好瑞 刊期: 1999年第04期

  • 狼疮脑病误诊为结核性脑膜炎1例

    患儿,女,13a,因发热6d,抽搐1次入院.6d前无诱因发热,入院当天出现喷射性呕吐,抽搐1次.体检:血压16/10kPa,神志不清,压眶反射存在,左上臂卡疤1枚,左颈部触及2~3个1.5cm×2.0cm淋巴结,质软,活动好,无压痛;双瞳孔等大等圆,对光反射弱;双肺呼吸音粗,闻及大量痰鸣音,心音有力,律齐,腹软,肝肋下2.5cm,质中,边钝,无压痛,脾未及;四肢肌张力正常,腹壁反射未引出,膝腱、跟腱反射未引出,颈抵抗,布氏征、克氏征、双巴氏征均为阳性.血Hb89~100g/L,RBC(3.2~3.85)×1012/L,WBC(1.75~2.62)×109/L,分类正常,血小板(81~100)×109/L,尿蛋白

    作者:韩彤昕;吴凤岐 刊期: 1999年第04期

  • 口服丙种球蛋白治疗婴幼儿轮状病毒肠炎

    我们对58例婴幼儿轮状病毒肠炎患儿予大剂量丙种球蛋白口服治疗,疗效良好,现报告如下.对象与方法

    作者:邓惠玲;张世香 刊期: 1999年第04期

  • 无症状肾小球性血尿63例临床与病理

    目的探讨小儿无症状肾小球性血尿的临床与病理关系.方法符合条件者行肾穿刺活检进行光镜、电镜和免疫荧光镜检查.结果临床分为持续镜下血尿(A)13例,发作性肉眼血尿(B)6例,A+B28例,持续肉眼血尿(C)16例.病理以IgA肾病常见(44.4%).不同临床表现类型的血尿之病理类型无明显差异,但B之病理以IgA肾病更常见.病变程度似以A+B和C表现者相对偏重.结论 IgA肾病是小儿无症状肾小球性血尿的主要疾病之一.掌握肾活检的适应证对无症状肾小球性血尿患儿进行肾病理检查,对明确诊断、指导治疗、估计预后有重要意义.

    作者:黄建萍;刘翠华;蔡丽萍;姚勇;丁洁;杨霁云 刊期: 1999年第04期

  • 先天性甲状腺功能减低症20例误诊分析

    由于先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)临床表现复杂,临床上极易误诊,现将我院门诊10余年来误诊的20例分析如下.

    作者:高奎;贾玉春;胡广秀 刊期: 1999年第04期

  • 幽门螺杆菌感染的检测方法比较

    目的为简便、快速又无创伤性地确定幽门螺杆菌(Hp)感染,对Hp感染的检测方法进行比较.方法采用胃粘膜Hp快速尿素酶试验、胃粘膜Hp培养、血清抗Hp抗体检测、同位素13C尿素呼气试验(13C-UBT)的方法,对213例有上消化道症状儿进行Hp检测.结果胃粘膜Hp快速尿素酶试验、血清抗Hp抗体检测及13C-UBT的结果均相似;血清抗Hp抗体检测结果的阳性率明显高于胃粘膜Hp培养的阳性率.结论可用血清抗Hp抗体检测代替胃粘膜Hp快速尿素酶试验,以减少患儿行内镜检查的痛苦,并能减少Hp横向传播的可能性.13C-UBT阳性提示Hp现症感染,而血清抗Hp抗体检测阳性,则提示Hp感染后一段时间内的体内抗体水平,二者不能替代.

    作者:沈鸣;胡志红;王锐萍;刘家应;向祖琼 刊期: 1999年第04期

  • 小儿胃重复畸形2例

    例1,男10mo,主因黑便6d入院,血红蛋白仅37g/L,予输血补液等治疗,99m锝扫描示脐周有明显异常放射浓集,考虑为肠重复畸形.术中见美克尔憩室及小网膜囊内10cm×6cm×.5cm囊肿,与胃关系密切.切除憩室及囊肿,病理回报:囊肿覆盖胃粘膜上皮,有浅表溃疡,炎性细胞浸润,肌层肥厚排列紊乱,肌间隙可见异位粘膜.术后恢复顺利出院.

    作者:李小松;张金哲;刘捷 刊期: 1999年第04期

  • 环磷酰胺冲击治疗儿童狼疮性肾炎

    儿童狼疮性肾炎(简称LN)发生率高,易致慢性肾功能不全,故早期合理治疗能防止或延缓肾功能衰竭发生.本文用环磷酰胺(CTX)冲击治疗效果满意,现报告如下.

    作者:朱仕荣;华雪玲;叶任高 刊期: 1999年第04期

  • 黄芪、复方丹参注射液佐治喘息型支气管炎128例

    我院自1996年9月~1998年10月对128例小儿喘息型支气管炎在常规治疗基础上,加用黄芪和复方丹参注射液辅助治疗,疗效满意,现报告如下. 临床资料

    作者:张水娥 刊期: 1999年第04期

  • 内窥镜观察儿童功能性消化不良的胃运动

    儿童功能性消化不良(FD)是一种常见的症候群,在儿童中也较常见,其发病机制仍不清楚.我们应用内窥镜下观察FD患儿胃运动的情况,现报道如下.

    作者:郝理华;周静;王珏;殷富兰 刊期: 1999年第04期

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