良性家族性婴儿惊厥基因定位研究

尹景岗；黄素娟；郭学鹏；顾仁骏；李红梅；李冲；王家勤；王又红；梁秀龄；贾福军；李智芳；霍卫红；张红亚；吕冬苗；黄希顺；赵惠琳；杜好瑞

关键词：癫痫, 基因, 婴儿, 微卫星标记

摘要：目的对一良性家族性婴儿癫痫家系进行基因定位研究.方法按文献报道,选取10对微卫量标记进行连锁分析,包括D16S401,D16S420,D16S3060,D16S3062,D16S3068,D19S226,D19S249,D19S875,D19S915及D19S930.共采集到3家系32例成员的血样,包括全部15例患者.PCR总反应体积为10μl,γ-32PATP标记引物,6%聚丙稀酰胺凝胶恒功率100W电泳3～5h,上样体积2μl.一80℃冰箱放射自显影6～8h.LINKAG5.1软件包,计算两点间的连锁关系.结果大LOD值在D19S249为0.71,D19S875为0.26,D16S3068为0.27,D16S420为0.15.按LOD3.0为标准判断,未发现紧密连锁关系.结论中国BFIC家系与文献报道的意大利及法国BF-IC家系可能有不同的基因位点.

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流行性乙型脑炎806例

我们10a年来共收治流行性乙型脑炎(乙脑)患者806例,现将其特点作临床分析,报道如下.临床资料

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脑瘫伴语言障碍30例

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近3年细菌性痢疾的临床流行病学分析

为了解近年来细菌性痢疾(以下简称菌痢)的临床流行病学变化,近3a我院隔离门诊收诊的2589例,报告如下.临床资料

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细胞因子与SIRS/MODS的概念及在儿科临床的意义

近年来由于科学技术的发展,检测手段的先进,从分子生物学的角度进行研究的课题越来越多越深入,认识到一些危重疾病的病理生理过程与炎症介质有关,炎症介质包括细胞因子、内皮素、自由基、活化的中性粒细胞、活化补体C3a、组织胺、环氧化酶等.细胞因子(CK)是细胞自身分泌产生的一种肽类介质,在各组织细胞和网状内皮细胞之间起介导的作用,起到细胞之间、介质和靶细胞受体之间的信息交通和协调作用.当机体受到损伤或感染后,受累的组织和网状内皮系统则产生大量的CK,引起全身炎症反应综合征,进一步发展则形成MODS或MSOF,在CK中重要的炎症介质有肿瘤坏死因子、白细胞介素、血小板激活因子(PAF)等.

作者：赵祥文刊期： 1999年第04期
手术治疗小儿布-加综合征12例

小儿布-加综合征较少见.我科1987～1998年对12例小儿布-加综合征施行了手术治疗,效果满意.资料与方法

作者：张宏伟；薛焕洲；姜青峰刊期： 1999年第04期
机械通气抢救新生儿肺出血32例

新生儿肺出血(简称肺出血)是新生儿死亡的重要原因,现将我院收治32例肺出血患儿分析如下.资料与方法

作者：张爱国；张红丽；李亚娟刊期： 1999年第04期
婴幼儿胃食管反流病61例

胃食管反流(GER)是指胃内容物反流入食管,病理性反流伴有症状时称为胃食管反流病(GERD).由于解剖生理特点,婴幼儿发病较多,现将我院收治的61例婴儿GERD报告如下.

作者：周雪莲；欧弼悠刊期： 1999年第04期
反转录-聚合酶链反应诊断急性病毒性脑膜脑炎

为探索实用的病毒性脑膜脑炎(病脑)临床病原学诊断方法,我们应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR),对病脑患儿脑脊液(CSF)标本进行了人类小RNA病毒(小RNA)、B组柯萨奇病毒(COXB)、风疹病毒(RV)等RNA病毒检测,并结合临床对其应用价值进行了评估,报告如下.

作者：侯文敏；薛承岩；刘霞；李秀文；张丽凤刊期： 1999年第04期
70例生长落后女童性染色体及临床分析

我们对70例以矮小就诊的女童进行了染色体分析,发现异常核型26例,且均为X染色体数目及结构异常.对象与方法

作者：杨如镜；郑秀芝；赵晖刊期： 1999年第04期
囊胃吻合治疗假性胰腺囊肿

作者手术治疗假性胰腺囊肿(PPC)24例,其中囊胃吻合16例,其它术式8例,现报告如下.临床资料

作者：李苏宁；盛光耀刊期： 1999年第04期
抽动-秽语综合征48例

抽动-秽语综合征(TS)是一种遗传性神经精神疾病,遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全的外显率[1].发病率为0.1‰～0.5‰[2].为提高认识,现将我院儿科门诊48例TS报告如下.

作者：邹丽萍；王玉梅；王桂华刊期： 1999年第04期
性早熟女童夜间12小时黄体生成素脉冲与子宫、卵巢的关系

目的观察发育成熟程度不同的女童夜间12h黄体生成素(LH)分泌脉冲的变化与子宫、卵巢体积之间关系.方法按Tanner分期,44例女童分成4组,每组11人.第1组为月经初潮组,双B4、阴毛P2～3.第2组双B4、阴毛P1～2.第3组双B3.第4组双B2.对每位女童作夜间12h LH脉冲测定及黄体生成素释放激素(LHRH)刺激试验测卵泡刺激素(FSH)、LH值.同时作B超检测子宫、卵巢体积大小.结果在性发育早期,LH脉冲数少且脉冲幅高均很低,似小锯齿状线.在阴毛出现前、后2组LH分泌量及LH脉冲幅高比较,后组增加明显(P＜0.05).4组LH脉冲均值和脉冲幅高均与子宫体积大小相关(P＜0.001),LH脉冲均值与卵巢体积无关.结论随着性发育成熟,LH脉冲数及脉冲幅高明显增加.经LHRH刺激后FSH与LH的峰值之比,随着性发育成熟逐渐下降,LH峰值逐渐增高.

作者：姚国英；金意华；方林钧；郑足珍刊期： 1999年第04期
肾脏疾病血浆内皮素动态变化

我们采用放免法检测小儿急性肾炎、肾病综合征、紫癜性肾炎58例极期和恢复期的血浆内皮素(PET)水平,并与其病情及预后进行比较.对象和方法

作者：何雯；王伯龄；程时珏；谭波；杨永德；李遐龄刊期： 1999年第04期
小儿胃重复畸形2例

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作者：李小松；张金哲；刘捷刊期： 1999年第04期
晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

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作者：刘英杰；张德美；李堂刊期： 1999年第04期
小儿消化道球形畸形10例

我院1985年～1998年收治消化道球形畸形10例,其中球形结肠6例,球形二十指肠4例,现介绍如下.临床资料

作者：张书锋；王玉梅；张小安刊期： 1999年第04期
丁胺卡那霉素致神经肌肉阻滞1例

患儿,男,8mo.咳嗽10d,腹泻3d,每日解黄色稀便3～4次.诊断:支气管肺炎、婴儿腹泻入院.体检:营养良好,呼吸36次/min,口唇无发绀.心脏听诊正常,两肺闻及中小湿罗音.腹软,肠鸣音活跃.院外曾用过青霉素钠、氧哌嗪青霉素.个人史、家族史无特殊.入院后给予先锋霉素Ⅴ、氨苄青霉素静滴3d.d4咳嗽好转,仍腹泻,大便检验白细胞5～7/Hp.改用丁胺卡那霉素90mg+5%葡萄糖100ml+VitK110mg静滴.用药20min后出现面色苍白,四肢发冷,口吐白沫,呼吸浅促,唇周发绀,双眼睑下垂,心率100次/min,心音低钝,两肺闻及粗大水泡音.考虑丁胺卡那霉素所致.予吸氧、钙剂、

作者：楚和平刊期： 1999年第04期
内毒素对幼鼠肺等组织一氧化氮合酶免疫活性的影响

目的探讨内毒素(LPS)对幼龄大鼠肺、小肠和脾内诱导性一氧化氮合酶(iNOS)的影响.方法用免疫组织化学方法显示iNOS免疫活性表达.结果 LPS可增加肺、小肠和脾内巨噬细胞、中性粒细胞和嗜酸性粒细胞iNOS的表达.结论 iNOS在不同细胞和器官的表达与注射LPS后的病理变化密切相关.

作者：孙克娅；张留保；刘平；崔传德；张敏华；程向明；陈泳宏刊期： 1999年第04期
吗啡依赖新生大鼠肾上腺皮质组织化学的变化

目的研究吗啡依赖大鼠肾上腺皮质酶组织化学变化,为进一步研究影响机体状态和行为提供形态学依据.方法用皮下注射吗啡法建立雄性大鼠吗啡依赖性模型,用组织化学和图像分析方法观察吗啡依赖大鼠肾上腺皮质酶组织化学变化.结果吗啡依赖大鼠肾上腺皮质束状带和网状带细胞琥珀酸脱氢酶(SDH)和3β-羟基类固醇脱氢酶(3β-HSD)的活性减弱(P＜0.01).结论吗啡可致肾上腺皮质功能减退.

作者：张桂娥；李艳萍；邱学才；汪艳丽刊期： 1999年第04期
纳络酮治疗新生儿窒息32例

本文总结我院1990年至1998年用纳络酮抢救新生儿窒息32例,效果满意,报告如下.资料与方法

作者：李海朝；张国秀；薛鲜苗刊期： 1999年第04期