重症β-地中海贫血2例及双亲基因突变的研究

单可人；张惠；何燕；任锡麟；王雪芬

关键词：重症, 地中海贫血, 点突变, 扩增反应, 检测法, 家庭负担, 基因突变, 基因功能, 分子基础, 珠蛋白, 中国人, 高发区, 变系统, 患儿

摘要：目前全球已发现β-地中海贫血(β-地贫)100种以上的点突变[1],中国人中发现21种.β-地贫的分子基础主要是点突变导致β-珠蛋白基因功能下降(β+)或丧失(β0),受累重型患儿多于未成年夭折,使高发区社会和家庭负担沉重.我国β-地贫多见的基因突变为CD41-42(-TCTT)和IVS-2nt 654(C→T)突变,一般占突变的60%以上.本研究采用扩增反应突变系统检测法(ARMS)来检测这两种突变,通过一次PCR扩增即可检出.现总结如下.

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过敏性紫癜的临床与免疫

过敏性紫癜是一种血管变态反应性出血性疾病,本文分析17例过敏性紫癜的临床表现及免疫功能改变.材料与方法

作者：赵媛英刊期： 1999年第04期
近3年细菌性痢疾的临床流行病学分析

为了解近年来细菌性痢疾(以下简称菌痢)的临床流行病学变化,近3a我院隔离门诊收诊的2589例,报告如下.临床资料

作者：陆勤；郑呤亚；施云程刊期： 1999年第04期
先天性甲状腺功能减低症20例误诊分析

由于先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)临床表现复杂,临床上极易误诊,现将我院门诊10余年来误诊的20例分析如下.

作者：高奎；贾玉春；胡广秀刊期： 1999年第04期
小儿布-加综合征的外科治疗

小儿布-加综合征(BCS)在临床上并非常见,自1988年～1998年我们共收治15例,疗效尚佳,现报告如下.临床资料

作者：宋治卫刊期： 1999年第04期
硝氯酚中毒10例

药物中毒是小儿常见急症,近25a来我院共收治小儿药物中毒1420例,其中硝氯酚中毒10例,死亡3例,现报告如下.

作者：何晓莲；吴花荣；贾风玲刊期： 1999年第04期
内毒素对幼鼠肺等组织一氧化氮合酶免疫活性的影响

目的探讨内毒素(LPS)对幼龄大鼠肺、小肠和脾内诱导性一氧化氮合酶(iNOS)的影响.方法用免疫组织化学方法显示iNOS免疫活性表达.结果 LPS可增加肺、小肠和脾内巨噬细胞、中性粒细胞和嗜酸性粒细胞iNOS的表达.结论 iNOS在不同细胞和器官的表达与注射LPS后的病理变化密切相关.

作者：孙克娅；张留保；刘平；崔传德；张敏华；程向明；陈泳宏刊期： 1999年第04期
流行性乙型脑炎806例

我们10a年来共收治流行性乙型脑炎(乙脑)患者806例,现将其特点作临床分析,报道如下.临床资料

作者：石明仁；柯英；刘俊凌刊期： 1999年第04期
纳络酮治疗新生儿窒息32例

本文总结我院1990年至1998年用纳络酮抢救新生儿窒息32例,效果满意,报告如下.资料与方法

作者：李海朝；张国秀；薛鲜苗刊期： 1999年第04期
急性淋巴细胞性白血病脑脊液可溶性白细胞介素2受体的临床意义

血清白细胞介素2受体(sIL-2R)是观察体内肿瘤细胞负荷和对化疗反应的一个重要指标,可用来判断化疗的反应和预后[1].许多肿瘤细胞均可分泌产生sIL-2R[2].人CSF中亦存在sIL-2R[3].本文探讨sIL-2R水平与中枢神经系统白血症(CNSL)发生与发展的相互关系.

作者：马淑萍刊期： 1999年第04期
反转录-聚合酶链反应诊断急性病毒性脑膜脑炎

为探索实用的病毒性脑膜脑炎(病脑)临床病原学诊断方法,我们应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR),对病脑患儿脑脊液(CSF)标本进行了人类小RNA病毒(小RNA)、B组柯萨奇病毒(COXB)、风疹病毒(RV)等RNA病毒检测,并结合临床对其应用价值进行了评估,报告如下.

作者：侯文敏；薛承岩；刘霞；李秀文；张丽凤刊期： 1999年第04期
囊胃吻合治疗假性胰腺囊肿

作者手术治疗假性胰腺囊肿(PPC)24例,其中囊胃吻合16例,其它术式8例,现报告如下.临床资料

作者：李苏宁；盛光耀刊期： 1999年第04期
晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

患儿女,9a,因双膝、双手指关节肿大5a,疼痛10d入院.5a前双膝关节肿大,进行性加重,走路时常双膝互碰,双手指关节肿大.不伴发热及皮疹,局部未出现红热及疼痛,10d前出现关节痛.父母系近亲婚配,其叔父及姑母有类似病史,身材矮小,能从事一般体力活动.查体:身高122cm(小于第5百分位数),体重20kg(小于第5百分位数).无皮疹,头颅无畸形,心肺腹部无异常.脊柱无异常弯曲.双膝关节、双手指关节呈梭形肿胀、局部无红热及压痛,并节活动范围无受限,血ASO《500U,血沉17mm/1h;类风湿因子(一),C反应蛋白≤1.0×10-2g/L,X线片髋臼增大,髋臼窝加深,股骨头、

作者：刘英杰；张德美；李堂刊期： 1999年第04期
良性家族性婴儿惊厥基因定位研究

目的对一良性家族性婴儿癫痫家系进行基因定位研究.方法按文献报道,选取10对微卫量标记进行连锁分析,包括D16S401,D16S420,D16S3060,D16S3062,D16S3068,D19S226,D19S249,D19S875,D19S915及D19S930.共采集到3家系32例成员的血样,包括全部15例患者.PCR总反应体积为10μl,γ-32PATP标记引物,6%聚丙稀酰胺凝胶恒功率100W电泳3～5h,上样体积2μl.一80℃冰箱放射自显影6～8h.LINKAG5.1软件包,计算两点间的连锁关系.结果大LOD值在D19S249为0.71,D19S875为0.26,D16S3068为0.27,D16S420为0.15.按LOD3.0为标准判断,未发现紧密连锁关系.结论中国BFIC家系与文献报道的意大利及法国BF-IC家系可能有不同的基因位点.

作者：尹景岗；黄素娟；郭学鹏；顾仁骏；李红梅；李冲；王家勤；王又红；梁秀龄；贾福军；李智芳；霍卫红；张红亚；吕冬苗；黄希顺；赵惠琳；杜好瑞刊期： 1999年第04期
吗啡依赖新生大鼠肾上腺皮质组织化学的变化

目的研究吗啡依赖大鼠肾上腺皮质酶组织化学变化,为进一步研究影响机体状态和行为提供形态学依据.方法用皮下注射吗啡法建立雄性大鼠吗啡依赖性模型,用组织化学和图像分析方法观察吗啡依赖大鼠肾上腺皮质酶组织化学变化.结果吗啡依赖大鼠肾上腺皮质束状带和网状带细胞琥珀酸脱氢酶(SDH)和3β-羟基类固醇脱氢酶(3β-HSD)的活性减弱(P＜0.01).结论吗啡可致肾上腺皮质功能减退.

作者：张桂娥；李艳萍；邱学才；汪艳丽刊期： 1999年第04期
谷氨酸受体与缺氧缺血性脑损伤

随着分子生物学技术的进展,对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的发病机制有了更加深入的认识,提出了自由基损害、兴奋性毒性、一氧化氮学说、亚低温疗法、能量衰竭学说钙通道阻滞等理论[1].近来对谷氨酸受体介导的神经兴奋性毒性研究较多,尤其在N-甲基-D-天门冬氨酸(NMDA)受体与即刻早基因(IEGs)表达关系上愈发受到重视,现将谷氨酸受体与HIE的关系综述如下.

作者：俞海国；汤云珍刊期： 1999年第04期
婴幼儿胃食管反流病61例

胃食管反流(GER)是指胃内容物反流入食管,病理性反流伴有症状时称为胃食管反流病(GERD).由于解剖生理特点,婴幼儿发病较多,现将我院收治的61例婴儿GERD报告如下.

作者：周雪莲；欧弼悠刊期： 1999年第04期
幽门螺杆菌感染的检测方法比较

目的为简便、快速又无创伤性地确定幽门螺杆菌(Hp)感染,对Hp感染的检测方法进行比较.方法采用胃粘膜Hp快速尿素酶试验、胃粘膜Hp培养、血清抗Hp抗体检测、同位素13C尿素呼气试验(13C-UBT)的方法,对213例有上消化道症状儿进行Hp检测.结果胃粘膜Hp快速尿素酶试验、血清抗Hp抗体检测及13C-UBT的结果均相似;血清抗Hp抗体检测结果的阳性率明显高于胃粘膜Hp培养的阳性率.结论可用血清抗Hp抗体检测代替胃粘膜Hp快速尿素酶试验,以减少患儿行内镜检查的痛苦,并能减少Hp横向传播的可能性.13C-UBT阳性提示Hp现症感染,而血清抗Hp抗体检测阳性,则提示Hp感染后一段时间内的体内抗体水平,二者不能替代.

作者：沈鸣；胡志红；王锐萍；刘家应；向祖琼刊期： 1999年第04期
小儿胆囊息肉样病变的临床与病理

目的了解小儿胆囊息内样病变的临床表现和病理特征.方法对12例小儿胆囊息肉样病变的临床和病理分类进行分析.结果均有右上腹痛、恶心、食欲差.胆系X线造影:7例显示慢性胆囊炎,2例胆囊结石.B超:10例在增厚胆囊壁有小隆起回声,2例有结石.CT:10例在胆囊内有小占位病变.12例胆囊摘除后均治愈.病理分类:胆固醇性息肉样病变5例,炎性息内3例,腺肌增生症2例,腺肌瘸、腺癌各1例.8例有R-A窦形成,其中2例增生的R-A窦形成腺肌增生症,结论本病的形成与慢性胆囊炎与胆囊结石有关.慢性胆囊炎使胆囊粘膜形成R-A窦.R-A窦促使发生息肉样病变.R-A窦促使发生腺肌增生症,为胆囊癌的癌前病变.大于1.0cm的息肉样病变胆囊摘除为首选治疗.

作者：靖先秋；李德祥；袁小丽；马洪；王玲刊期： 1999年第04期
支原体肺炎64例

我们自1990年3月至1997年12月共收治支原体肺炎(MP)64例,约占同期住院肺炎的5.6%,现报告如下. 临床资料

作者：陈桂荣；阮祥安；袁俊梅刊期： 1999年第04期
机械通气抢救新生儿肺出血32例

新生儿肺出血(简称肺出血)是新生儿死亡的重要原因,现将我院收治32例肺出血患儿分析如下.资料与方法

作者：张爱国；张红丽；李亚娟刊期： 1999年第04期