学术投稿

DiGeorge综合征3例诊治体会

潘高峰;李斌

关键词:DiGeorge综合征, 先天性心脏病, 先天性胸腺缺如
摘要:DiGeorge综合征是比较罕见的人类染色体缺失型先天性遗传病,主要表现为胸腺、甲状旁腺缺如或发育不全和心血管畸形.郑州大学第三附属医院从2005年以来共收治DiGeorge综合征患儿3例,其中2例为完全型,1例为部分型,现将其诊治体会报道如下.
郑州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 乳腺导管浸润癌组织中促肝细胞再生磷酸酶蛋白的表达

    目的:探讨乳腺导管浸润癌组织中促肝细胞再生磷酸酶(PRL-3)的表达及其与临床病理特征之间的关系.方法:采用免疫组化SP法检测60例乳腺浸润性导管癌、6例乳腺正常组织、15例轻中度和20例重度不典型增生组织中PRL-3的表达及其与乳腺浸润性导管痛临床病理特征之间的关系.结果:PRL-3蛋白在乳腺正常组织、乳腺导管轻中度不典型增生、重度不典型增生和乳腺导管浸润癌组织中的阳性表达率分别为0、46.7%、80.0%和95.0%,4组间比较,差异有统计学意义(P=0.008);组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.01).乳腺浸润性导管癌中PRL-3蛋白与淋巴结转移和组织学分级有关(χ2=6.494,P=0.011和0.008).结论:PRL-3蛋白可能与乳腺浸润性导管癌的发生发展及转移有关.

    作者:曾宪旭;王玉萍;楚天骄;雷冬梅;党秋红 刊期: 2010年第01期

  • 反相高效液相色谱法测定青荚叶中表儿茶素含量

    目的:采用反相高效液相色谱法建立青荚叶中表儿茶素含量的测定方法.方法:用甲醇-水(体积比1:1)为溶剂,超声波法提取青荚叶中的表儿茶素.采用反相高效液相色谱法.色谱条件为:色谱柱:Zorbax XDB-C18柱(4.6 mm×250 mm,5μm);流动相组成:流动相A,400 mL 0,04 mol/L柠檬酸+80 mL N,N-二甲基甲酰胺+20mL四氢呋喃;流动相B,甲醇;流动相的洗脱方式为等强度洗脱:流动相A+B(体积比85:15);流速1.0 mL/min;柱温:35℃;检测器为二极管阵列检测器,检测波长280 nm.采用外标法定量.结果:表儿茶素线性范围为0-364.00 mg/L(r=0.999 9),平均同收率为98.4%,RSD为2.08%(n=3).青荚叶中表儿茶素含量为(5.334±0.111)mg/g.结论:该方法简便、准确且灵敏,适用于青荚叶中表儿茶素含量测定.

    作者:刘利娥;李红萍;吴予明;刘洁;于斐;张洪权 刊期: 2010年第01期

  • 伤害性刺激对家兔定量药物脑电图α1频段的影响

    目的:观察伤害性刺激对家兔定量药物脑电图(QPEEG)α1频段的影响.方法:壮年家兔,雌雄不拘,经耳缘静脉注射肌松剂,建立肌松兔模型,在此模型上随机分为擦拭刺激组、钳炙刺激组和切皮刺激组,每组9只,分别给予棉球擦拭、钳夹兔耳缘、做腹正中腹膜外切口3种刺激.应用QPEEG,采用功率谱分析技术,观察刺激前30s及刺激后30 s、60 s、2 min、5 min和10 min的兔脑α1频段功率百分比的变化.结果:与刺激前相比,擦拭刺激组各脑区α1频段功率百分比无明显改变(P>0.05);钳灾刺激组除左顶、右枕脑区外,α1频段功率百分比在钳夹后30~60 s内升高(P<0.05);切皮刺激组在切皮后30 s~2 min内,各脑区α1频段功率百分比均明显升高(P<0.05).结论:伤害性刺激引起兔QPEEG α1频段功率百分比升高,提示α1频段功率百分比有可能成为反映镇痛程度的指标.

    作者:孔莉;戴体俊;郭忠民 刊期: 2010年第01期

  • 舒芬太尼用于老年患者上腹部手术后静脉自控镇痛效果及安全性

    舒芬太尼是一种高选择性μ阿片受体激动剂,具有镇痛作用强、起效快、心血管系统功能稳定和无组胺释放等特点[1].老年患者除了存在外科疾病外,多合并有内科疾病,对术后镇痛的效果及安全性的要求更高.

    作者:马民玉;王艳萍;阚全程 刊期: 2010年第01期

  • 喉上神经封闭治疗喉痉挛26例

    喉痉挛是由支配声带或喉人口的运动肌肉发生痉挛所致[1].临床上常以一声带喉鸣的长吸气开始,数秒至数分钟后经一声长吸气恢复正常.发作时呼吸紧迫,呈屏气状,患者有憋闷感、出冷汗及发绀等缺氧症状.如不及时解除,可危及生命.郑州大学第一附属医院耳鼻喉科近年来采用喉上神经封闭治疗喉痉挛患者26例,效果满意,报道如下.

    作者:闵双凤 刊期: 2010年第01期

  • TA-SOD融合蛋白表达载体的构建

    目的:构建pET28a-TAT-SOD原核表达载体,纯化并测定其活性.方法:PCR法扩增TAT-SOD片段,插入载体pET28a后得到pET28a-TAT-SOD重组表达子,转化人肠杆菌BL21(DE3),IPTG诱导TAT-SOD融合蛋白表达.表达产物用SDS-PAGE电泳鉴定,组氨酸亲和层析柱纯化融合蛋白,利用SOD活性测定试剂盒测定其活性.结果:构建了高表达重组子pET28a-TAT-SOD,获得了相对分子质量约为25 000的具有活性的融合蛋白TAT-SOD,纯度达90%.纯化的蛋白浓度为700 mg/L,活性为197.54 U/L.结论:成功构建了具有活性TAT-SOD融合蛋白的表达载体.

    作者:王茜茜;宋波;苗成;韩志强;许予明 刊期: 2010年第01期

  • RP-HPLC法测定2-甲氧基雌二醇的平衡溶解度和油水分配系数

    目的:建立反相高效液相色谱法(RP-HPLC)测定2-甲氧基雌二醇(2-ME)在25℃时水中溶解度和油水分配系数(P).方法:RP-HPLC色谱条件为:色谱柱为DiamonsilTM(钻石)(4.6 mm×200 mm,5.0μm),流动相为乙腈与水(体积比为40:60),流速为1.0 mL/min,检测波长为205 nm.采用RP-HPLC法测定2-ME的溶解度,采用摇瓶法测定2-ME的P.结果:该法的线性范围为0.224~3.584 mg/L,r=0.999 9,回收率98.42%~101.78%.日内和日间RSD分别<1.66%和2.10%.2-ME的溶解度为(1.669±1.220)mg/L,logP为(2.86±1.35).结论:该方法简便、快捷,适用于体外2-ME的含量测定.

    作者:郭新红;张楠;郭鑫慧;崔福德;张振中 刊期: 2010年第01期

  • 鼻内镜下鼻中隔偏曲再次矫正28例体会

    鼻中隔偏曲矫正术是耳鼻喉科常见手术,但由于多种原因(如传统额镜下鼻中隔偏曲范围暴露不清、患者配合欠佳等),一次手术的效果不理想,术后症状改善不明显,部分患者仍感鼻塞、头昏、头痛,鼻腔间断出血,要求进一步治疗.

    作者:李楠;秦兆冰;郭宝凤 刊期: 2010年第01期

  • 老年性痴呆患者认知功能与单胺类神经递质的关系

    目的:探讨老年性痴呆(SD)患者认知功能与单胺类神经递质的关系.方法:对50例SD患者和48例正常人(对照组)分别进行事件相关电位(ERP)、探究性眼动分析(EEM)和血浆单胺类神经递质(去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺)水平的测定.结果:SD组ERP异常率为96%(48/50).与对照组比较,SD组ERP中N2、P3潜伏期延长,P3波幅降低(t分别为3.453、4.972和6.544,P均<0.001);EEM测定巾的凝视点(NEF)及反应探索评分(RSS)值减少,D值增加(t分别为8.072、6.724和7.953,P均<0.001);血浆去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺水平降低(t分别为4.587、3.971和3.534,P均<0.001).相关分析显示SD组P3潜伏期、D值与去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺血浆水平呈负相关(r=-0.46~-0.33,P均<0.05),而P3波幅、NEF、RSS与其呈正相关(r=0.32~0.48,P均<0.05).结论:SD患者认知障碍和血浆单胺类神经递质水平下降间存在相关性.

    作者:宋景贵;张宁;穆俊林;杨庆南;顾仁骏 刊期: 2010年第01期

  • 郑州市妇女初乳乳汁中营养及活性成分的测定

    目的:了解郑州市妇女初乳乳汁巾的成分.方法:采集32名妇女分娩后第1~3天的乳汁样本,采用红外光谱法和高效液相色谱法分析初乳中常规成分和氨基酸含量,采用放射免疫法分析初乳中的免疫球蛋白含量和激素活性.结果:初乳中脂肪含量为17~20 g/L,乳糖的含量均>50 g/L,蛋白含量随泌乳时间的延长而降低(F=4.180,P=0.022).初乳中谷氨酸含量高,在1~3 d均达到25 mg/L以上;蛋氨酸含量低,为1.14~1.68 mg/L.初乳中sIgA的含量较高,达到14g/L以上,IgG为0.7 g/L左右.初乳中皮质醇的含量高,为38.13~49.55μg/L;胰高血糖索的含量低为137.09~290.57 ng/L.结论:初乳中的营养及活性成分随泌乳时间的延长而变化.

    作者:韩立强;庞坤;刘爱清;李卫华;王艳玲 刊期: 2010年第01期

  • 原因不明复发性自然流产患者绒毛组织中STAT4和STAT6的表达

    目的:探讨原因不明复发性自然流产(URSA)患者绒毛组织中STAT4和STAT6蛋白的表达.方法:采用免疫组化技术检测正常早期妊娠妇女(20例)和URSA患者(20例)绒毛组织中STAT4、STAT6蛋白的表达,并分析两者的相天性.结果:正常妊娠组和URSA组绒毛组织中STAT4和STAT6均呈阳性表达,主要表达于绒毛滋养细胞的胞质,胞核多数无明显着色.URSA组绒毛组织中sTAT4阳性信号平均灰度值(148.00±24.38)高于正常妊娠组的(116.75±9.26)(t'=5.730,P<0.001).URSA组绒毛组织中STAT6阳件信号平均灰度值(121.50±7.98)低于正常妊娠组的(161.60±17.78)(t'=10.392,P<0.001).URSA组和正常妊娠组绒毛组织中STAT4与STAT6的表达水平均呈负相关(r=-0.589,-0.647,P均<0.001).结论:URSA患者绒毛组织中STAT4的高表达和STAT6的低表达可能诱导T辅助淋巴细胞1/2失衡,进而导致URSA的发病.

    作者:张冬丽;杨雪峰 刊期: 2010年第01期

  • 经颈前路手术治疗脊髓型颈椎病47例

    脊髓型颈椎病(cewical spondylotic mytlopathy,CSM)是因颈椎间盘脱出或骨嵴引起的脊髓压迫症状[1],同时颈部过度活动和颈椎不稳也是造成或加重颈髓损害的重要因素,多发于40~60岁,是严重危害中老年人健康的常见疾病.武警河南总队医院骨科于2005年7月至2007年1月经颈椎前路手术治疗CSM患者47例,疗效满意,报道如下.

    作者:王衡;朱卉敏;孟阳;郭新军;刘杰;苑亚冬 刊期: 2010年第01期

  • 原发性肝细胞癌组织中EphA2和E-钙黏素蛋白的表达

    目的:探讨EphA2和E-钙黏素蛋白在原发性肝细胞癌组织中的表达及其意义.方法:采用免疫组化方法检测EphA2和E-钙黏素蛋白在72例肝癌组织、40例癌旁肝组织和10例正常肝组织中的表达情况.结果:正常肝组织、癌旁肝组织和肝癌组织中EphA2蛋白的阳性表达率分别为50.0%(5/10)、57.5%(23/40)和77.8%(56/72)(H=16.235,P<0.001),E-钙黏素蛋白的阳性表达率分别为80.0%(8/10)、65.0%(26/40)和40.3%(29/72)(H=9.033,P=0.01 1);EphA2的过表达与肝癌患者的卫星灶、淋巴结转移及癌栓有关(χ2分别为7.160,3.952和4.879,P均<0.05),E-钙黏素蛋白的过表达与淋巴结转移和卫星灶有关(χ2分别为4.500和6.583.P均<0.05).肝癌组织中EphA2和E-钙黏素蛋白的表达有关联性(rp=0.280,P=0.032).结论:EphA2和E-钙黏素联合作用,可能在肝癌的侵袭和转移中发挥重要作用.

    作者:张弓;朱长举;宋燕;李捷;翟文龙;赵永福;张水军 刊期: 2010年第01期

  • 急性白血病患者骨髓单个核细胞中基质细胞衍生因子-1和血管内皮生长因子的表达

    目的:探讨急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中蛋白基质细胞衍生因子-1(SDF-1)及血管内皮生长因子(VEGF)的表达及其临床意义.方法:应用免疫组化SP法分别检测初治AL组(65例)、完全缓解期急性白血病(AL-CR)组(20例)、复发难治白血病(RRAL)组(24例)及正常对照组(15例)的骨髓单个核细胞中SDF-1及VEGF蛋白的表达情况,并分析SDF-1及VEGF蛋白的表达与初治AL患者临床特征的关系.结果:初治AL组骨髓单个核细胞中SDF-1及VEGF蛋白的阳性表达率分别为67.7%(44/65)和64.6%(42/65),均高于RRAL组[70.8%(17/24)和66.6%(16/24)]、AL-CR组[15.0%(3/20)和20.0%(4/20)]和正常对照组[6.6%(1/15)和13.3%(2/15)],差异有统计学意义(χ2=33.159和23.382,P<0.001).骨髓单个核细胞中SDF-1和VEGF蛋白的表达与初治AL患者的白细胞计数(χ2=11.413和15.363.P<0.001)及髓外浸润(χ2=10.100和13.333,P<0.001)有关.结论:初治AL患者骨髓单个核细胞中SDF-1与VEGF蛋白的高表达参与了AL的发生、发展、浸润、复发和转移,动态检测2者的表达水平对判断AL的疗效和预后有重要意义.

    作者:王艳梅;万鼎铭 刊期: 2010年第01期

  • 闭合性喉外伤21例诊治体会

    1996年1月至2007年6月,作者共收治21例闭合性喉外伤患者,治疗效果满意,现报道如下.1 临床资料1.1 一般资料 21例患者中男15例,女6例;年龄20~74岁.致伤原因:拳击及扼伤9例,乘坐汽车、骑自行车及电动车撞伤6例,铁架及楼梯扶手撞伤3例,钝器击伤3例.伤后2 h以内就诊者14例,2~h者5例,13~24 h者2例.

    作者:刘军;谢为民 刊期: 2010年第01期

  • 细胞因子诱导的杀伤细胞免疫表型及其对EC9706细胞杀伤活性的影响

    目的:探讨体外培养细胞因子诱导的杀伤细胞(CIK)过程中CD3+ CD56+、NKG2D的动态变化及其与CIK细胞对EC9706杀伤活性的关系.方法:流式细胞仪检测EC9706细胞NKG2D配体的表达:体外分离健康供者外周血单个核细胞,干扰素-γ、向细胞介素-2、CD3单克隆抗体诱导培养.流式细胞仪检测0、7及14 d的细胞CD3+CD56+、NKG2D的表达,乳酸脱氢酶释放法测定0、7及14 d的细胞在效靶比20:1和30:1时对EC9706细胞的杀伤活性.结果:EC9706细胞表达MICA和ULBP2,不表达MICB、ULBP1和ULBP3.0、7及14 d细胞表面NKG2D表达率分别为(26.3±1.1)%、(38.3±0.4)%和(67.1±1.3)%,差异有统计学意义(F=1 393.352,P<0.001);CD3+CD56+细胞分别为(0.7±0.1)%、(12.2±1.4)%和(56.5±2.0)%,差异有统计学意义(F=1 301.226,P<0.001);0、7及14 d细胞对EC9706细胞的杀伤活性:效靶比20:1时分别为(7.1±2.0)%、(17.4±1.4)%和(37.7±0.2)%,差异有统计学意义(F=354.250,P<0.001);效靶比30:1时分别为(8.7±0.8)%、(27.2±1.6)%和(44.3±1.1)%,差异有统计学意义(F=648.070,P<0.001).相关分析表明CIK细胞的杀伤活性与细胞表面NKG2D表达及CIK细胞中CD3+CD56+细胞数有关(r分别为0.992、0.965、0.939和0.929,P<0.001).结论:体外CIK细胞培养增殖过程中,NKG2D分子表达逐渐上调,CD3+CD56+细胞逐渐增多,CIK细胞对EC9706细胞的杀伤活性逐渐增强.

    作者:刘桂举;梅家转;栗敏;林宏伟;李瑞君 刊期: 2010年第01期

  • DiGeorge综合征3例诊治体会

    DiGeorge综合征是比较罕见的人类染色体缺失型先天性遗传病,主要表现为胸腺、甲状旁腺缺如或发育不全和心血管畸形.郑州大学第三附属医院从2005年以来共收治DiGeorge综合征患儿3例,其中2例为完全型,1例为部分型,现将其诊治体会报道如下.

    作者:潘高峰;李斌 刊期: 2010年第01期

  • 结核杆菌抗原CFP21/MTB12/Rv3881 C的HLA限制性细胞毒T淋巴细胞表位预测

    目的:预测结核杆菌分泌抗原CFP21/MTB12/Rv3881c的HLA限制性细胞毒性T淋巴细胞(CTL)表位.方法:利用SYFPEITHI、BIMAS和NetCTL方法预测分析抗原CFP21/MTBl2/Rv3881c的HLA-A*0201限制性CTL表位,进一步运用NetCTL方法对抗原CFP21/MTB12/Rv3881c的HLA-A其他等位基因和HLA-B限制性CTL表位进行预测分析.结果:初步筛选出3个候选抗原HLA-A*0201限制性CTL优势表位各4条,分别为CFP21 5-13、13-21、134-142、189-197;MTB12 26-34、36-44、40-48、61-69;Rv3881c 204-212、207-215、234-242、260-268.得到3个候选抗原HLA-A3和HLA-B7限制性CTL优势表位共21条.结论:初步筛选出抗原CFP21/MTB12/Rv3881c潜在的HLA-A*0201、HLA-A3、HLA-B7限制性表位33条.

    作者:吕虹;高艳锋;祁元明 刊期: 2010年第01期

  • 特居乐对人工流产后月经复潮时间及月经周期的影响

    人工流产术是终止早期妊娠的有效方法[1],但人工流产术后常出现子宫收缩不良而致阴道出血时间长,或术后复经延迟至40~50 d,月经周期恢复时间长,甚者不能恢复正常月经等不良反应[2].若人工流产术后未及时采取有效避孕措施可致重复妊娠,重复人工流产不仅对患者身心造成危害,还可增加盆腔感染率,严重时导致不孕.

    作者:常青;邢璐;孟晓燕;孔祥东 刊期: 2010年第01期

  • 非小细胞肺癌组织中DNA倍体、S期细胞指数及增殖指数测定

    肺癌是常见的恶性肿瘤之一,被认为是当今世界上对人类健康与生命危害大的恶性肿瘤之一.作者运用流式细胞仪检测了肺癌组织中DNA倍体、S期细胞指数(SPF)及增殖指数(PI),为临床早期诊断和治疗提供理论依据.

    作者:夏宗江;赵松;胡伟;崔广晖 刊期: 2010年第01期

郑州大学学报(医学版)杂志

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