吴秀娟；沈东辉；邢英琦；刘亢丁
目的：探讨Creutzfeldt－Jakob病（ CJD）的临床、影像学及电生理特点。方法回顾性分析28例很可能CJD患者的临床资料。结果本组28例患者中，5例急性起病，17例亚急性起病，6例慢性起病。以头晕、行走不稳为首发症状11例（39．3％），认知功能障碍10例（35．7％），视觉症状3例（10．7％），精神症状、失眠、反复跌倒、言语不清各1例（3．6％）。主要临床症状包括进行性痴呆28例（100％）、肌阵挛21例（75．0％）、共济失调19例（67．9％）、精神行为异常7例（25．0％）、锥体束征20例（71．4％）、锥体外系症状15例（53．6％）、视觉障碍6例（21．4％）、睡眠障碍11例（39．3％）、失语9例（32．1％）。12例（42．9％）患者CSF 14－3－3蛋白阳性。24例（85．7％）患者大脑皮质或／及基底节出现异常高信号≥2处。8例（28．6％）患者EEG出现典型的周期性尖慢复合波（PSWCs）；12例（42．9％）有弥漫性对称或不对称或局灶性慢波活动；8例（28．6％）间隙性节律性三相波或delta波，以前额为著或全导同步出现。结论 CJD患者多为亚急性、慢性起病，首发临床症状不典型，病程进展至中晚期出现典型的临床症状，接近一半的患者CSF14－3－3蛋白阳性，大部分患者MRI DWI可见异常信号，接近三分之一的患者EEG出现典型的PSWCs。
作者：张萍；李洁；李莉萍 刊期： 2015年第04期
目的：探讨基于羊水细胞培养和毛细管电泳片段分析技术的脊髓小脑共济失调3型（ SCA3／MJD）的产前诊断方法。方法对1例孕20周的确诊SCA3／MJD患者及8名孕16～19周的高龄孕妇进行羊膜穿刺术并抽取羊水细胞培养。采用毛细管电泳片段分析技术对MJD1基因内（ CAG） n重复序列动态突变进行检测。结果 SCA3／MJD患者胎儿MJD1基因（ CAG） n次数为22／78次，胎儿携带其母亲的异常等位基因，诊断为SCA3／MJD。8例高龄孕妇胎儿MJD1基因（ CAG） n重复次数13～26次，均在正常范围内。结论羊水细胞培养并毛细管电泳片段分析技术简便，准确，可作为SCA3／MJD产前诊断的可靠方法进一步推广。
作者：杨笑；窦春阳；杨燕文；陈耀平 刊期： 2015年第04期
下肢疼痛伴足跖徐动症（ PLMT）是一种少见的运动障碍性疾病，主要表现为肢体疼痛伴远端的重复但非节律性的不自主动作，狭义的概念为下肢及足跖受累，广义的概念包括上肢及身体其他部分受累。 PLMT由Spillane在1971年首次报道并命名［1－2］，目前其发病机制不明确。国内 PLMT 研究甚少，本文将对PLMT综述如下。
作者：王舒；黄卫 刊期： 2015年第04期
Bickerstaff和Fisher先后报道了临床以急性眼肌麻痹和共济失调为主要表现的病例［1－2］，伴有意识障碍、腱反射活跃的病例被命名为Bickerstaff脑干脑炎（ BBE），而伴有腱反射消失的病例被命名为Fisher综合征（ FS）。这些患者均有前驱感染、CSF蛋白细胞分离及预后良好的特点，因此认为BBE和FS可能为某疾病谱的一部分。2008年Ito等［3］对581例患者进行回顾性对比研究，FS组血清抗GQ1b－IgG抗体阳性率达83％，BBE组达68％，因此提出Fisher－Bickerstaff综合征的概念。此外，急性眼肌麻痹、咽－颈－臂乏力（ PCB ）和 FS 叠加Guillain－Barré综合征（GBS）患者可检测到血清抗GQ1b－IgG抗体，从而提出更具概括性的名称--抗 GQ1b 抗体综合征［4］。本文从病因、发病机制及治疗对抗GQ1b抗体综合征作一综述。
作者：戴庭敏；涂江龙 刊期： 2015年第04期
目的：探讨JAK2／STAT3信号转导通路在大鼠缺血性脑损伤中的作用。方法将54只SD大鼠随机分为假手术组、缺血再灌注组（ I／R组）和JAK2／STAT3通路抑制剂组（ AG组），每组18只。采用改良线栓法制备大鼠大脑中动脉脑缺血再灌注模型。 AG组于再灌注前5 min给予AG4901 mg／kg。制模成功后对大鼠进行神经功能缺损评分，采用TTC染色测脑梗死体积，原位缺口末端标记法测定脑细胞凋亡的变化，免疫组化和Western blot检测缺血周边区脑组织caspase－3及磷酸化STAT3（ p－STAT3）表达。结果与I／R组比较，AG组神经功能缺损评分、脑梗死体积及凋亡细胞数显著降低（均P＜0．05）。与I／R组比较，假手术组、AG组caspase－3免疫阳性细胞及p－STAT3蛋白表达均显著减少（均P＜0．05）。假手术组caspase－3免疫阳性细胞显著少于AG组（ P＜0．05）。结论 JAK2／STAT3信号通路参与了大鼠脑缺血再灌注的损伤，抑制JAK2／STAT3信号通路可以减轻 caspase－3的表达和缺血灌注损伤后神经细胞凋亡，改善神经功能缺损症状。
作者：韦家俊；廖小明；王耀辉；刘开祥 刊期： 2015年第04期
目的：探讨Creutzfeldt－Jakob病（ CJD）的MRI动态改变。方法回顾性分析1例CJD患者的临床资料。结果本例患者以进行性痴呆为特征，伴有共济失调、肌阵挛，发病3个月后达晚期。 DWI示早期双侧额、颞、顶、枕叶皮质、海马异常稍高信号，颞叶明显；随疾病进展脑皮质及海马异常信号变强，范围变大；晚期随着脑萎缩出现，脑皮质及海马异常高信号逐渐消失。患者因反复肺部感染死亡。结论散发型CJD患者DWI表现为早期病灶高信号，常见于大脑皮质。
作者：黄承芳；姜丹；金红花；张智燕；杨卫；吴银侠 刊期： 2015年第04期
重症肌无力（ MG）是一种累及神经－肌肉接头处乙酰胆碱受体（AchR）的自身免疫性疾病。约80％的 MG 患者血清AchR－Ab（＋），但约20％的患者为阴性，称为血清阴性MG （ SNMG）［1］。目前国内将肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体（ MuSK－Ab）阳性的 MG 归类于 SNMG，乙酰胆碱受体抗体（ AchR－Ab）及MuSK－Ab同时阳性的重症肌无力尚无报道。1病例患者男，75岁，因“左侧肢体无力伴间断头晕10余天”于2013年12月28日入院。
作者：崔伟 刊期： 2015年第04期
前核间性眼肌麻痹表现为两眼向病变对侧注视时，患侧眼球不能内收，对侧眼球外展时伴眼震；由于脑干细小，出现病变时常出现感觉、肌力、意识等多种异常，单纯出现前核间性眼肌麻痹少见。现报告1例中脑导水管旁梗死致单纯前核间性眼肌麻痹如下。
作者：王志军；杨金娥 刊期： 2015年第04期
脑室内出血（ IVH ）是指由非外伤因素导致颅内血管破裂、血液进入脑室系统引起的综合征。 IVH是脑出血（ ICH）中的重要亚型，可分为原发性脑室内出血（ PIVH）和继发性脑室内出血（ SIVH），具有发病率高、病死率高、致残率高等特点，常残留功能缺损及智力障碍［1］。本研究收集26例PIVH患者及141例SIVH患者的临床资料，比较其临床特点。
作者：林超；望巧；艾文兵 刊期： 2015年第04期
目的：探讨紧张型头痛（ TTH）对注意网络功能的影响。方法对40例TTH患者（ TTH组）进行注意网络测试（ANT），并与40名相匹配的正常对照组进行比较。结果与正常对照组比较，TTH组匹茨堡睡眠质量指数量表（PSQI）评分显著升高（P＜0．05），而MMSE、数字广度测试、汉密顿抑郁量表、汉密顿焦虑量表评分差异无统计学意义（均P＞0．05）。与正常对照组比较，TTH组警觉网络效率显著缩短，执行控制网络效率明显延长（均P＜0．05），定向网络效率、平均反应时间及平均正确率差异无统计学意义（均P＞0．05）。 Pearson相关性分析显示，警觉网络效率与PSQI呈负相关（r＝－0．38，P＜0．05），执行控制网络效率与PSQI呈正相关（ r＝0．41，P＜0．05）。结论 TTH患者注意网络功能受损，以警觉网络和执行控制网络为主，定向网络相对保留；注意网络异常与睡眠障碍相关。
作者：桂韦；周明铭；袁莉莉；马慧娟；汪凯 刊期： 2015年第04期
癫痫先兆或发作时有自主神经症状或以自主神经症状为主文献中早有记载［1］。过去多认为自主神经症状是癫痫发作，尤其是抽搐引起的现象，未予以重视。并且以自主神经表现为主的癫痫患者常被误诊［2－3］。1889年Jackson等报告颞叶内侧癫痫发作时患者有心率变化［4］。 Panayiotopoulos［3，5］回顾性分析900例各年龄段癫痫患者发现，24例儿童有发作性自主神经症状，并且首先提出自主神经发作（ AS ）及自主神经发作持续状态（ AutSE ）的概念。但目前国际抗癫痫联盟的分类中无AS或AutSE ［2］。
作者：王薇薇；吴逊 刊期： 2015年第04期
《临床神经病学杂志》系国家级神经病学专业性学术期刊。国内统一刊号CN 32－1337／R，国际标准刊号ISSN 1004－1648。曾荣获第二届全国优秀科技期刊奖及连续多次江苏省优秀期刊奖，并已入选中文核心期刊及中国科技核心期刊。2005年、2006年先后被美国化学文摘（ CA）、俄罗斯文摘杂志（РЖ）、波兰哥白尼索引（ IC）以及美国《乌利希国际期刊指南》四大数据库收录。本刊始终坚持“面向临床、面向基层、注重实用”的办刊宗旨，多年来已成为广大医务工作者，特别是神经科临床医师进行学术交流、更新知识的学术园地。本刊内芯用纸为进口铜版纸，杂志图文并茂，可读性强。本刊定价10元／册，全年60元。欢迎广大读者向当地邮局（邮发代号28－206）订阅，亦可向本刊编辑部订阅（免邮寄费）。通讯地址：南京市广州路264号《临床神经病学杂志》编辑部，邮编：210029，电话：025－82296108，传真：025－83719457，E－mail：83700011＠163．com。
作者：《临床神经病学杂志》编辑部 刊期： 2015年第04期
目的：研究负性情绪刺激对发作间期偏头痛患者Gamma频带振荡的影响。方法应用脑磁图仪记录30例发作间期偏头痛患者和30例年龄、性别相匹配的健康对照者在正性、中性、负性面部表情图片刺激诱导的Gamma频段的脑磁信号。采用汉密尔顿焦虑量表（ HAMA）及汉密尔顿抑郁量表（ HAMD）对偏头痛患者进行评分。结果与正常对照组比较，偏头痛组负性情绪刺激后M100成份时间窗低频和高频Gamma振荡频谱平均功率值均显著降低（t＝－2．319，P＝0．024；t＝－2．610，P＝0．012）；M170成份时间窗低频和高频Gamma振荡频谱平均功率值也显著降低（t＝－2．233，P＝0．029；t＝－2．299，P＝0．025）。偏头痛组发作间期在负性表情刺激后M100成份时间窗低频和高频Gamma振荡频谱平均功率与HAMD评分呈负相关（ r＝－0．480，P＝0．007；r ＝－0．407，P＝0．025）；M170成份时间窗低频和高频 Gamma 振荡频谱平均功率与HAMD评分呈负相关（ r＝－0．593，P＝0．001；r＝－0．398，P＝0．029）。结论偏头痛患者发作间期处理负性情绪刺激存在脑功能异常，这种脑功能异常可能是偏头痛和情绪因素共同作用的结果。
作者：范捷；祝东林；杨露；吴婷；石静萍 刊期： 2015年第04期
颈动脉粥样硬化过程是一种慢性炎症反应过程，炎症细胞不仅参与动脉粥样硬化斑块的形成，还可导致其进展为易损斑块。易损斑块与临床脑缺血事件的发生密切相关［1－2］，对其识别有助于颈动脉狭窄患者危险分层及指导临床治疗。颈动脉易损斑块的特征是薄纤维帽、大脂质核、炎症细胞的浸润及富含新生血管斑块或存在斑块内出血等。近年来颈动脉粥样硬化的分子影像学研究方兴未艾，本文着重对18 F正电子标记的脱氧葡萄糖正电子发射断层成像技术（18 F－FDG－PET）在颈动脉炎性易损斑块分子影像学中的成像机制及斑块识别的临床应用进行综述。
作者：吴秀娟；沈东辉；邢英琦；刘亢丁 刊期： 2015年第04期
目的：探讨不同Hoehn－Yahr（ H－Y）分期α－突触蛋白基因RS3831458多态性与帕金森病（ PD）的关系。方法采用基因测序法检测95例PD患者（ PD组）及95名健康对照者（正常对照组）的α－突触蛋白基因RS3831458多态性，分析其与PD病情严重程度的关系。结果与正常对照组比较，PD组AG缺失型基因频率显著升高，AG未缺失型频率显著降低（均P＜0．05）。与H－Y＜3级亚组比较，H－Y≥3级亚组AG缺失型基因频率显著增高，AG未缺失型频率显著降低（均P＜0．05）。 AG缺失型与PD病情严重程度呈正相关（χ2＝4．633，OR＝2．456，95％CI：1．076～5．605，P＜0．05），AG未缺失型与PD病情严重程度呈负相关（χ2＝4．633，OR＝0．407，95％CI：0．178～0．929，P＜0．05）。结论 RS3831458 AG缺失型引起的框移突变可加重PD病情。
作者：白小燕；王萍；付永旺；白嘎丽；晏燕 刊期： 2015年第04期
目的：探讨肯尼迪病（ KD）临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果2例患者均为青年发病，进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪，以双下肢近端肌力减退重，尚无延髓受累表现。血清性激素水平正常，无男性乳腺发育，但有不育。血清肌酸激酶升高。肌电图呈神经源性损害，神经传导检查提示双侧腓总神经诱发电位波幅降低。肌肉活检病理显示肌纤维呈重度萎缩，萎缩纤维呈束状分布，间质脂肪增多，未见炎细胞浸润；NADH染色显示Ⅰ型肌纤维成组化现象。雄激素受体（ AR）基因CAG重复数为41和43。结论 KD均为男性发病，主要表现为缓慢进展的、双侧对称的脊髓和／或延髓下运动神经元损害。肌肉病理主要为神经源性肌损，表现为肌纤维萎缩、同型肌纤维群组化现象。 KD的终确诊依赖于基因检测。 AR基因的CAG重复数达到或超过35次可诊断KD。
作者：俞立强；方琪；蒋觉安；许丽珍 刊期： 2015年第04期
帕金森病（ PD）是中老年人常见的神经系统变性病，临床上以运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势步态异常等黑质致密部多巴胺能神经元丢失造成的运动症状为主要特征［1－2］。除此以外，PD患者还常常伴有非运动症状，包括自主神经症状、感觉异常、神经精神症状、睡眠障碍、疲劳等等。研究［3］显示，PD的非运动症状与年龄、疾病的严重程度密切相关，而且对生活质量的影响比运动症状更加显著。一些非运动症状，例如嗅觉障碍、便秘、抑郁、快速眼动期睡眠行为紊乱（ RBD）等，可以在疾病早期，甚至在运动症状出现之前出现［4］，可能对PD的早期诊断有所帮助。因此，临床上需要对PD患者的非运动症状类型及严重程度进行评估。近期，各国研究者发明出了多种PD非运动症状的评估量表。本文对这些量表的适用范围以及使用方法进行介绍，以期对PD患者的诊断和治疗提供帮助。
作者：王雁；李馨；李海燕；张金涛 刊期： 2015年第04期
《心血管病防治知识》（半月刊）是由国家新闻出版总署批准，中华人民共和国卫生部、中国科学技术协会、中华医学会心血管病学会、卫生部心血管病防治研究中心指导，广东科学技术协会主管主办的国家一级专业性学术刊物。
作者：《心血管病防治知识》编辑部 刊期： 2015年第04期
帕金森病（ PD）又称震颤麻痹，是一种常见的神经系统退行性疾病，以静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势步态异常等运动症状为主要临床表现［1－5］，并伴有嗅觉减退、睡眠障碍、自主神经功能减退、认知功能障碍等非运动症状。主要病理改变为中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死，并出现标志性的蛋白包涵小体（路易小体），其主要生化改变为纹状体多巴胺递质显著降低［3］。虽然经过两个世纪的深入研究，但是PD的病因及发病机制仍不明了。研究［4］证明，除遗传基因突变外，环境因素在PD发病机制中发挥了重要作用。但是环境因素影响基因表达以及导致疾病发生和发展的机制依然不明确。作为遗传学的一个前沿领域，表观遗传学主要研究依赖生活方式、环境因素以及个体基因组成而发生的表观遗传修饰作用。与遗传因素基因突变不同的是，表观遗传学并不会发生DNA序列的改变，其在肿瘤以及自身免疫系统疾病的发病机制中的作用已得到了初步的认识［5－6］，也为研究PD的发病机制提供了新的思路。
作者：李敦辉；吴丽；周海燕；陈生弟 刊期： 2015年第04期
高血压性脑出血（ HICH）主要治疗以手术为主，但出血导致的周围脑组织损害也会引起患者神经功能缺失。研究［1］表明，高压氧治疗有助于神经功能恢复，改善神经功能状态。本研究通过术后早期辅助高压氧治疗HICH患者，探讨其对预后的影响。
作者：任世龙；付金保 刊期： 2015年第04期
临床神经病学杂志
主管:南京医科大学
主办：南京医科大学附属脑科医院
