刘磊磊；汤其强；肖晗；韩若东
Kennedy病又称X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是由于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因的第一个外显子中的CAG多态性重复次数异常增多,造成AR蛋白氨基端的多谷氨酰胺链延长,从而导致神经、肌肉损害及男性特征减退(Tanaka F,et a1.Hum Mol Genet,1996,5:1253).本病并非罕见,其发病率约为1/40 000～3.3/10000,且具有特征性的临床表现,但由于我国临床工作者对其认识较少而常被误诊,现报告1例本院收治的散发的Kennedy病如下.
作者：王晓虹；王苏平；王虹；赵红玲；宋品 刊期： 2014年第05期
肝性脊髓病和肝性糖尿病均与慢性肝病有关,其中肝性脊髓病属于神经系统罕见并发症.现将我院收治的1例丙型病毒性肝炎导致的肝性脊髓病合并肝性糖尿病报告如下.1病例男,53岁.因“渐进性双下肢发僵、行走费力3个月”于2013年9月23日入院.患者自2013年6月起自觉双下肢发僵、行走费力,表现为行走时膝部发直,蹲下困难,走路时双腿伸直内收,脚尖擦地,无意识障碍、头痛、发热、言语不利、双上肢无力及麻木、腰痛、双下肢麻木、站立不稳等.期间未诊治.既往“丙型病毒性肝炎”近20年,应用干扰素治疗2年,肝硬化2年.
作者：李宝栋；边云；张倩 刊期： 2014年第05期
目的 探讨偏头痛患者脑白质损害的MRI特征.方法 对80例偏头痛患者(偏头痛组)及80例健康体检者(对照组)进行MRI检查.对结果进行比较分析.结果 MRI检查显示偏头痛组中有42例脑白质损害,表现为皮质下脑白质内等T1、长T2信号影,T2 Flair高信号;对照组中有9例脑白质损害.偏头痛组脑白质损害的比例(52.5％)明显高于对照组(11.3％)(x2 =31.34,P＜0.01).偏头痛组中有先兆偏头痛患者脑白质损害的比例(68.6％,24/35)明显高于无先兆偏头痛患者(40.0％,18/45)(x2=15.58,P＜0.01).结论 偏头痛患者脑白质损害的MRI表现与其它原因引起的脑白质病变类似.偏头痛患者脑白质损害的发生率较高,且有先兆偏头痛者较无先兆偏头痛者更高.
作者：闫呈新；赵雷；朱建忠；张颜波 刊期： 2014年第05期
目的 探讨早期保护性气管插管对脑干梗死合并吞咽障碍的患者吞咽功能、肺部感染及神经功能的影响.方法 98例洼田吞水试验均在3级以上的脑干梗死吞咽困难患者随机分为插管组(56例)与对照组(42例).插管组患者于3d内采用经鼻气管插管或经口气管插管.对照组不予气管插管,其他治疗方法均相同.治疗2周后复查肺部CT.治疗1个月后,采用洼田吞水试验判断吞咽障碍的疗效,采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)进行神经功能评分.结果 插管组患者治愈率(30.4％)、有效率(42.8％)均明显高于对照组(11.9％,33.3％),无效率(26.8％)明显低于对照组(54.8％)(均P＜0.01).插管组患者合并肺部感染的比例(37.5％)明显低于对照组(64.3％)(P＜0.01).插管组患者NIHSS评分减少值(6.55±4.57)明显高于对照组(2.45±3.00)(P＜0.01).结论 早期给予气管插管可以降低脑干梗死合并吞咽困难的患者肺部感染的发生率,促进其吞咽功能和神经功能的恢复.
作者：周敬华；揭毅；熊从珍 刊期： 2014年第05期
目的 探讨修改版昏迷恢复量表(CRS-R)对意识障碍患者预后的评估价值.方法 对29例重症脑部病变意识障碍患者进行CRS-R评分,根据评分分为植物状态(VS)和小意识状态(MCS).在患者出院≥3个月后进行格拉斯哥结局量表(GOS)评分;并对两个量表评分的相关性进行分析.结果 本组VS患者20例、MCS患者9例,二者CRS-R评分分别为(5.15 ±2.35)分和(11.88±4.01)分.VS患者GOS评分≤3分(预后差)的比率(95％,19/20)显著高于MCS患者(44.4％,4/9)(P＜0.05).Pearson相关分析显示,CRS-R评分与GOS评分呈正相关(r=0.558,P＜0.05).CRS-R评分的子项中,运动、言语和交流与GOS评分呈正相关(r=0.663,r =0.637,r =0.424,均P＜0.05);而听觉、视觉和唤醒度与GOS评分无关.结论 意识障碍患者CRS-R评分越高,预后越好.
作者：陈炎；谢秋幼；楚淑芳；何艳斌；周锋；倪啸晓；虞容豪；黄瑞旺 刊期： 2014年第05期
目的 探讨症状性颅内外动脉重度狭窄或闭塞的轻型卒中患者的临床特点及预后.方法 288例轻型卒中患者[美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分≤3分]根据脑梗死溶栓(TICI)系统分级,将0～1级定义为症状性动脉重度狭窄或闭塞.采集患者完整的临床资料,于出院时行NIHSS评分、发病90 d时行改良的Rankin量表(mRS)评分.症状首发5d内原有神经功能缺损症状加重、NIHSS评分增加值≥2分为早期神经功能恶化;90 d mRS评分≥3分为预后不良.结果 根据TICI分级,本组中66例患者(22.9％)为症状性动脉重度狭窄或闭塞的轻型卒中患者.与不伴症状性动脉重度狭窄或闭塞组比较,症状性动脉重度狭窄或闭塞组轻型卒中患者入院时NIHSS评分、空腹血糖及大动脉粥样硬化型比例明显增高(P＜0.05～0.01);早期神经功能恶化、预后不良的比例及出院时NIHSS评分、发病90 d时mRS评分明显增高(均P＜0.01).多因素Logistic回归分析显示,症状性动脉重度狭窄或闭塞是轻型卒中早期神经功能恶化(OR =7.4,95％ CI:3.4～15.9,P＜0.01)及预后不良(OR=7.8,95％ CI:4.0～15.2,P＜0.01)的独立危险因素.结论 症状性动脉重度狭窄或闭塞的轻型卒中患者发生早期神经功能恶化和预后不良比例较高,不应被视为“轻型卒中”.
作者：姬海超；闫福岭；时蒙蒙；彭爱妮 刊期： 2014年第05期
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先兆型偏头痛(MA)的相关性.方法 检索1994年1月～2013年3月MEDLINE、EBSCO、EMBASE数据库及PubMed,以及中国医院知识仓库中文期刊全文库、中国生物医学文献数据库、维普、万方等中文数据库中关于MTHFR基因C677T多态性与MA相关性的文献,按纳入、排除标准选择文献,并采用RevMan 5软件进行Meta分析.结果 共纳入18项病例对照研究,其中MA患者4276例,对照者27979例.各研究间具有很强的异质性(P＜0.05,I2=72％),采用随机效应模型分析.Meta分析显示,MTHFR基因TT基因型发生MA的风险明显高于CT+ CC基因型(OR=1.33,95％CI:1.02～1.75,P＜0.01).剔除不符合H-W遗传平衡定律的3篇文献后,总的分析结果依然稳定(OR=1.39,95％ CI:1.02～ 1.88,P＜0.01).在MA人群中所做种族分层分析结果显示,在地中海人种TT基因型增加了MA的发病风险,而在其他高加索人(包括北欧人种和印度雅利安人种)、芬兰人、土耳其人及日本人的研究并未显示出这种相关性.结论 MTHFR基因C677T多态性与MA相关,其TT基因型个体MA发病的风险增加.这在不同种族间存在一定差别.
作者：左彦方；郭毅；李明；高展 刊期： 2014年第05期
目的 探讨椎管内毛细血管瘤合并黏液乳头室管膜瘤的临床特点.方法 对1例椎管内毛细血管瘤合并黏液乳头室管膜瘤患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本例患者为中年男性,缓慢起病,主要表现右下肢麻木、痛觉减退,腰椎MRI示L2椎体水平椎管内马尾丛内1个小类圆形及L5椎体水平椎管内1个分叶状长T1、长T2信号影,推挤周围终丝、马尾神经;增强扫描2个病灶均有明显均匀的强化.给予手术完整切除椎管内2个肿瘤.病理诊断示肿瘤1(L5水平)为毛细血管瘤,肿瘤2(L2水平)为黏液乳头型室管膜瘤(WHO Ⅰ级).术后患者的症状明显缓解.结论 椎管内毛细血管瘤合并黏液乳头室管膜瘤的症状缺乏特异性;MRI可明确其部位、形状,应及时行肿瘤切除术并予病理检查确诊.
作者：钟波；邹国荣；熊志强；林宁 刊期： 2014年第05期
目的 探讨骨髓间充质干细胞(BMSCs)干预治疗实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)大鼠的效果及其机制,以及佳的治疗时机.方法 36只健康雌性SD大鼠随机分为正常对照组、EAE模型组和免疫后当天、第5d、第10 d、第15 d注入BMSCs干预治疗组(d0、d5、d10、d15 BMSCs组).用MBP68-86作免疫原制作EAE大鼠模型,分别在免疫后相应时间点静脉注入Wistar大鼠的BMSCs或生理盐水.观察大鼠的发病状况、神经功能缺损评分(NDS)和脑、脊髓组织病理改变.用流式细胞仪检测周围血T细胞亚群,ELISA法检测血干扰素-γ (IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、白介素(IL)-4和IL-10水平.结果 正常对照组大鼠均正常.与EAE模型组比较,d0 BMSCs组和d5 BMSCs组大鼠的发病数减少,发病时间延迟,高峰期和平均NDS降低,外周血CD4+T细胞明显降低,Treg细胞明显升高,IFN-γ和TNF-α水平明显降低,IL-10水平明显升高(P ＜0.05～0.01),脑、脊髓组织的病变明显减轻;d10 BMSCs组CD4 +/CD8+比值明显降低(P＜0.05).结论 预先用BMSCs干预治疗EAE大鼠有显著的效果,其机制可能为BMSCs通过上调IL-10表达来调节T细胞的增殖活化及功能,抑制异常免疫反应.而在发病后给予BMSCs则无明显效果.
作者：何展文；岑丹阳；李栋方；孟哲；罗向阳；梁立阳；李平甘 刊期： 2014年第05期
帕金森病(PD)是一种中老年常见神经系统变性疾病,其主要病理改变为黑质致密带区含黑色素的多巴胺能神经元严重丢失.PD的治疗主要依赖于多巴胺的替代治疗或多巴胺受体激动剂.近年国外报道[1,2] PD患者经左旋多巴治疗后,其血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平明显升高.高Hcy血症是脑血管疾病的独立危险因素已经得到广泛认可,同时Hcy可通过直接神经毒性使多巴胺能神经元受损,表明高Hcy血症与PD起病与发展有关[3].本研究对PD患者血浆Hcy、叶酸、维生素B12水平进行检测,探讨左旋多巴治疗对PD患者血浆Hcy水平的影响.
作者：李建；陈侃；高芸；石飞 刊期： 2014年第05期
目的 探讨血清胱抑素C(Cys-C)水平与急性腔隙性脑梗死(ALI)的相关性.方法 采集62例ALI患者(ALI组)与57例对照者(对照组)的临床资料,检测两组患者的血清Cys-C水平,并进行组间比较.采用Logistic回归法分析影响ALI的危险因素.采用Spearman等级相关对血清Cys-C水平与ALI严重程度的关系进行分析.结果 ALI组患者高血压病和吸烟的比例及血清Cys-C水平均明显高于对照组(均P＜0.01).Logistic回归分析显示,高血压病、吸烟、血清Cys-C水平升高均为ALI发生的独立危险因素(均P＜0.05).Spearman等级相关分析显示,血清Cys-C水平与ALI的严重程度呈正相关(r=0.230,P=0.012).结论 血清Cys-C水平升高是ALI发生的独立危险因素,且与其严重程度呈正相关.
作者：孙小红 刊期： 2014年第05期
目的 探讨新生期大鼠反复惊厥后海马区γ-氨基丁酸(GABA)A受体(GABAA R) α1和γ2亚单位表达的改变及其意义.方法 72只健康新生大鼠随机分为反复惊厥组(RS组)和对照组(CONT组),两组又随机分为10日龄、35日龄、70日龄亚组,各亚组12只大鼠.通过三氟乙醚吸入诱导建立新生期大鼠反复惊厥动物模型.采用Western blot法及逆转录-PCR法检测大鼠海马区GABAAR α1和γ2亚单位蛋白及mRNA的表达.结果 与CONT组比较,RS组大鼠10日龄亚组海马区GABAARγ2亚单位蛋白表达明显降低(P ＜0.01);35日龄亚组和70日龄亚组海马区GABAAR α1和γ2亚单位蛋白表达均明显降低(均P＜0.05).与CONT组比较,RS组大鼠10日龄亚组、35日龄亚组和70日龄时亚组海马区GABAAR α1和γ2亚单位mRNA表达均明显降低(P ＜0.05～0.01).结论 新生期大鼠反复惊厥后海马区GABAAR α1和γ2亚单位表达明显降低,这可能在发育期反复惊厥所致的远期GABA介导的抑制功能下降中起重要作用.
作者：汤继宏；朱玉霞；张兵兵；李岩；冯星 刊期： 2014年第05期
脑卒中是当今世界成人致残和死亡的重要原因,其中缺血性卒中超过一半.部分缺血性卒中患者并非脑血管本身原因导致.据报道[1],30％～60％缺血性卒中的发生可归因于颈动脉狭窄.自20世纪50年代以来,颈动脉内膜切除术一直被认为是治疗颈动脉狭窄、预防脑卒中的“金标准”.于上世纪90年代出现的颈动脉支架置入术(CAS),由于具有侵袭性小、只需局部麻醉、阻断颈动脉血流时间短、手术禁忌症及术后并发症少等特点,逐渐成为治疗颈动脉狭窄的首选治疗方法.
作者：刘磊磊；汤其强；肖晗；韩若东 刊期： 2014年第05期
目的 探讨脑卒中高危人群的相关危险因素.方法 根据“十二五”新医改专项——“脑卒中筛查与防治项目”筛查标准,对南京江宁区江宁街道社区的1000名40岁以上居民进行筛查,筛选出脑卒中高危组180人,非高危组820人.收集、归纳、整理出两组人群的发病风险筛查表,对两组人群进行血糖(GLU)、血尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)及同型半胱氨酸(Hcy)检测.结果 脑卒中高危组人群体质量指数和高血压病、心房纤颤或明显的脉搏不齐、糖尿病、血脂异常或未知、脑卒中家族史、吸烟及无体育锻炼的比例明显高于非高危组(均P＜0.05).脑卒中高危组人群血清GLU、UA、TC、TG、HDL及Hcy水平明显高于非高危组(P ＜0.05 ～0.01),但LDL的差异无统计学意义.结论 脑卒中高危人群的危险因素有高血压病、高脂血症、糖尿病、高UA血症、高Hcy血症、脑卒中家族史、吸烟及缺乏体育锻炼,定期测定高危人群的血压、GLU、血脂、UA及Hcy水平,有助于指导脑卒中的一级与二级预防.
作者：曹承兰；余年；林兴建；孙丰 刊期： 2014年第05期
目的 探讨舒郁胶囊联合尼麦角林对血管性抑郁(VD)大鼠的作用及脑单胺类递质受体和载脂蛋白E4(ApoE4)表达的影响.方法 48只大鼠随机分为模型组、氟西汀组、舒郁胶囊组、尼麦角林组、舒郁胶囊+尼麦角林组及正常对照组.采用高脂饲养及慢性轻度不可预见性应激制作VD大鼠模型.各组大鼠给予相应的药物或蒸馏水灌胃21 d.各组大鼠于治疗前、后进行敞箱试验、糖水偏嗜试验.大鼠海马5-羟色胺1A受体(5-HT1AR)、多巴胺D2受体(D2DR)、肾上腺素α2A受体(α2AAR)用免疫组化法检测,ApoE4的表达水平用ELISA法检测.结果 与正常对照组比较,其他各组VD大鼠治疗前敞箱试验的得分、糖水偏嗜度显著减低(均P＜0.01);而治疗后各治疗组的上述指标均显著高于模型组(P ＜0.05～0.01),且各治疗组之间的差异无统计学意义.模型组大鼠海马5-HT1AR、D2 DR、α2A AR、ApoE4的表达水平明显高于正常对照组,各治疗组大鼠这些指标的表达水平明显低于模型组(均P＜0.01),且各治疗组之间的差异无统计学意义.结论 舒郁胶囊联合尼麦角林对VD大鼠有治疗作用,并使大鼠脑5-HT1AR、D2 DR、α2AAR和ApoE4的表达降低.
作者：李乐军；李玉梅；李鑫；魏凯峰；刘涛；周越；黄蓉；李祥勇 刊期： 2014年第05期
Graves病并发周围神经肌肉病临床较为少见,现报告1例如下.1 病例 男,43岁,农民.因“双下肢无力2年,行走不稳伴体重下降4个月”于2013年4月25日入院.2年前患者感双下肢无力,走路拖曳,双上肢活动无异常.4个月前下肢无力加重,蹲起及爬楼梯困难,脚底踩棉花感明显,并出现持物欠稳.既往有甲亢病史20年,间断服用“他巴唑”.个人史、家族史无特殊.
作者：王兴邦；李娜；贺燕；郭洪志 刊期： 2014年第05期
目的 探讨家族性特发性震颤(ET)合并痉挛性斜颈的临床特点.方法 对2例家族性ET合并痉挛性斜颈患者的临床资料进行回顾性分析.结果 2例患者均为中年女性,表现为双上肢或四肢不自主颤抖27年、14年,缓慢加重;头颈向右歪斜10年、2个月.l例患者家系中有上肢不自主颤抖3例,另1例患者家系中有头部或上肢不自主颤抖3例及头颈肌张力障碍1例.EMG示胸锁乳突肌、颈部肌肉有成组运动单位电位阵发性发放.经A型肉毒素局部注射治疗及心得安、苯海索、乙哌立松、扑米酮等口服治疗,症状明显好转.结论 家族性ET合并痉挛性斜颈患者在青年期出现ET,十多年后出现痉挛性斜颈;有家族遗传史;EMG有自发运动单位电位;A型肉毒素局部注射治疗有效.
作者：韩永升；陈林；杨任民 刊期： 2014年第05期
目的 探讨帕金森病(PD)患者冲动控制障碍及情绪障碍与多巴胺的关系.方法 收集216例PD患者的临床资料,并采用多巴胺失调综合征量表进行评价.计算左旋多巴剂量、左旋多巴等效剂量和总的左旋多巴等效剂量,计数使用多巴胺受体激动剂的例数.分析冲动控制障碍及情绪障碍与多巴胺的关系.结果 根据多巴胺失调综合征量表,8例(3.7％)PD患者具有冲动控制障碍,53例(24.5％)PD患者具有情绪障碍.冲动控制障碍组与非冲动控制障碍组年龄、性别、病程、左旋多巴剂量、左旋多巴等效剂量、总的左旋多巴等效剂量、H-Y分期及使用多巴胺受体激动剂的比例、震颤起病的比例差异均无统计学意义.情绪障碍组与非情绪障碍组间这些指标的差异亦无统计学意义.结论 PD患者冲动控制障碍及情绪障碍与左旋多巴剂量、左旋多巴等效剂量、总的左旋多巴等效剂量及使用多巴胺受体激动剂的比例无关.
作者：王雪萍；谭玉燕；魏明；肖勤 刊期： 2014年第05期
Ramsay-Hunt综合征是由水痘-带状疱疹病毒(VZV)感染引起的一组综合征,临床不多见.VZV主要侵犯面神经(Ⅶ),典型表现为同侧周围性面瘫,伴同侧耳廓或外耳道带状疱疹,也可累及三叉神经(V)、前庭位听神经(Ⅷ)、舌咽神经(Ⅸ)和迷走神经(Ⅹ)等多组颅神经,从而产生不同的疱疹征侯群.现将本院近期收治的3例Ramsay-Hunt综合征报告如下.
作者：黄林欢；黄楚明；高庆春；傅贤 刊期： 2014年第05期
目的 探讨脑脱髓鞘假瘤的临床和影像学特点.方法 回顾性分析1例脑脱髓鞘假瘤患者的临床资料.结果 本例患者以左侧肢体活动不灵敏、感觉障碍为主,无明显头痛、头晕、恶心等高颅压症状.头颅MRI平扫:右侧额颞顶部颅内占位性病变.头颅MRI强化:右侧额叶可见团片状不均匀异常强化信号影,边界较清楚,周围见片状低信号水肿带.手术切除后病理检验提示脑脱髓鞘假瘤.结论 脑脱髓鞘假瘤主要临床表现以神经系统功能障碍为主;影像学上多表现为脑内单发肿块,增强扫描病变多呈弥漫性强化或环形强化,酷似脑内原发肿瘤或转移瘤,常被误诊而行手术切除.
作者：卢佩林；姜绪涛；辛涛；潘源；荆洁 刊期： 2014年第05期
临床神经病学杂志
主管:南京医科大学
主办：南京医科大学附属脑科医院
