学术投稿

伴有家族史的着色性干皮病1例

陈娟;邓丹琪;周晓鸿;王心声

关键词:着色性干皮病, 肿瘤, 遗传
摘要:1 病历摘要患者男,38 岁.因面部和唇部黑色斑块、斑片,四肢色素减退斑5 年,右面部麻痹、右眼视力下降半年,于2010 年2 月至我院就诊.患者5 年前面部、唇部出现大小不一散在的黑色斑块、斑片,形状不规则.继之四肢出现米粒大多发性色素减退斑.皮损于日晒后加重.近半年来感右面部麻木,右眼视物不清,视力下降.既往无特殊病史.父母体健,为近亲结婚(表兄妹),父亲于75 岁时死于肺部感染、呼吸衰竭,母亲健在.共有兄弟6 人,其二哥自幼有面部黑色斑块、斑片,于10 岁左右因面部黑色斑块恶化形成溃疡继发感染死亡, 其余兄弟体健,无类似病史.
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  • 伴有家族史的着色性干皮病1例

    1 病历摘要患者男,38 岁.因面部和唇部黑色斑块、斑片,四肢色素减退斑5 年,右面部麻痹、右眼视力下降半年,于2010 年2 月至我院就诊.患者5 年前面部、唇部出现大小不一散在的黑色斑块、斑片,形状不规则.继之四肢出现米粒大多发性色素减退斑.皮损于日晒后加重.近半年来感右面部麻木,右眼视物不清,视力下降.既往无特殊病史.父母体健,为近亲结婚(表兄妹),父亲于75 岁时死于肺部感染、呼吸衰竭,母亲健在.共有兄弟6 人,其二哥自幼有面部黑色斑块、斑片,于10 岁左右因面部黑色斑块恶化形成溃疡继发感染死亡, 其余兄弟体健,无类似病史.

    作者:陈娟;邓丹琪;周晓鸿;王心声 刊期: 2012年第01期

  • 体外受精-胚胎移植前检测宫颈分泌物支原体及衣原体意义的探讨

    目的:分析体外授精/单精子卵胞浆内显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)前解脲支原体(UU)和沙眼衣原体(CT)感染与妊娠结局的关系.探讨IVF/ICSI-ET前常规检测宫颈分泌物UU和CT的临床意义.方法:回顾性分析2008年1-12 月首次在该中心行IVF/ICSI-ET,术前进行宫颈分泌物UU 和CT 检测的患者共1 802 例,根据UU 和CT 检测结果,将患者分为UU 和CT均阴性、UU 阳性、CT 阳性3 组,比较各组间受精率、卵裂率、优质胚胎率、临床妊娠率、种植率、异位妊娠发生率和流产率有无差异以及CT或UU 感染与不孕类型、是否存在盆腔因素病因、阴道清洁度、对移植操作的影响等关系.结果:不孕患者IVF/ICSI-ET治疗时UU感染患者的妊娠结局未受到影响,CT 感染对妊娠结局有负面影响.结论:对于无症状的UU 感染患者IVF术前不必要投入大量抗生素治疗,对于CT感染者建议治愈后进行胚胎移植.

    作者:孟艳;王媁;刘嘉茵 刊期: 2012年第01期

  • 白塞综合征128例临床分析

    目的:总结白塞综合征的临床特点,提高对白塞综合征的认识.方法:对收集的128例白塞综合征患者的临床资料进行回顾性分析,对其临床表现、实验室检查、男女间的差异进行比较.结果:128例患者中男女比例约1.5:1,发病年龄多为20~39岁(78.3%).平均发病年龄(32.0±12.1)岁,病程1~22 年,平均病程5 年.其中不完全型80例(62.5%),完全型48例(37.5%).口腔溃疡是常见的临床表现(128 例,100%),其次为皮肤损害(115 例,89.8%),生殖器溃疡(92 例,71.9%),针刺反应阳性(70例,54.7%),眼部损害(38 例,29.7%).人白细胞抗原(HLA)-B51 阳性率为29.5%(18/61).口腔溃疡为常见的首发表现(91例,71.1%),其次为皮肤损害(69 例,53.9%),外阴溃疡(61 例,30.9%),眼部损害(15例,11.7%).男女间在发病率、皮损类型、眼部损害、神经系统损害及相关实验室检查差异显著.结论:白塞综合征累及多系统,临床表现多变,男女间差异明显.

    作者:李晓建;史玉玲;顾俊瑛;陈明华;郑志忠 刊期: 2012年第01期

  • 急性泛发性扁平苔藓1例

    患者男,33 岁.因全身暗红色斑丘疹2 个月,于2010 年6月29 日来我院皮肤科就诊.患者2 个月前无明显诱因胸背部皮肤出现红色丘疹,数天后四肢出现相同皮疹,1 周后胸背部皮疹颜色从淡红转为紫红色,部分融合成斑块.因无明显瘙痒,患者未就诊,1周曾因皮疹前轻度瘙痒而来我院皮肤科就诊.患者发病以来,精神、食欲、睡眠正常,二便正常,平素体健,患者否认有非婚性接触史.否认有家属遗传病史,否认药物过敏史,发病前否认有药物使用史,从未检查丙型肝炎病毒(HCV),单纯疱疹病毒(HSV).患者父亲罹患肺癌.

    作者:季梅;顾军 刊期: 2012年第01期

  • 特发性皮肤钙质沉着症1例

    患者男,60 岁.因右侧臀部皮下硬化性结节、反复破溃形成斑块22年于2010年2月16日来我科就诊.患者22年前无明显诱因右侧臀部出现一个黄豆大的白色结节,微疼痛,破溃后排出少许脓液及白色石灰样颗粒,能自行愈合.此后在原皮损边缘不断出现米粒至蚕豆大类似皮疹,面积逐渐增大表面呈白色,质地硬,反复破溃又愈合伴有萎缩,逐渐形成凹凸不平的硬性斑块,在当地医院诊治效果不佳.患者既往体健,家族成员中无类似疾病史.

    作者:张秀春;杜丽霞;李玉湘;傅强 刊期: 2012年第01期

  • 成人巨细胞成纤维细胞瘤

    报告1例成人巨细胞成纤维细胞瘤.患者男,72 岁.8 年前无明显诱因左下肢出现红色皮下结节,有轻度压痛,7 年前经组织病理诊断为软组织来源恶性肿瘤,未予治疗.皮损缓慢增大,并形成多个外生性结节、肿瘤,皮损面积约8 cm × 10 cm.再次行组织病理学检查,结果示真皮和皮下胶原间弥漫性瘤细胞增生.肿瘤细胞为梭形,部分细胞体积巨大或呈多核形态,细胞异形性明显.肿瘤局部有黏液沉积,血管周围淋巴细胞浸润.免疫组化示肿瘤细胞波形蛋白阳性,角蛋白AE1/3、S-100蛋白、结蛋白、肌动蛋白、平滑肌肌动蛋白及CD31 均为阴性.CD34 染色示第1 次切片肿瘤细胞阴性,第2 次切片浅部肿瘤细胞阳性,深部肿瘤细胞阴性.结合临床、组织病理及免疫组化特点诊断为成人巨细胞成纤维细胞瘤.

    作者:王雷;李承新;王胜春;高天文 刊期: 2012年第01期

  • 皮肤结核分枝杆菌感染1例

    患者女,86 岁.因右侧颈部出现环状斑块5 个月,伴轻度疼痛,于2010 年3 月至我科门诊就诊.皮损初发时为黄豆大,曾在外科以脓肿切除,但伤口不愈合,并逐渐扩大,当时外科发现右耳下淋巴结轻度肿大,未处理.3 年前摔倒后右肩部骨折,未手术逐渐恢复.近2 年有慢性肾功能不全,口服肾衰宁等药物,病情维持稳定.

    作者:陈琢;毕新岭;顾军 刊期: 2012年第01期

  • 结节性类天疱疮1例

    结节性类天疱疮是大疱性类天疱疮的一种特殊类型,皮损多表现为泛发的角化过度的结节或斑块,有时结节的顶部可见小的水疱,好发于四肢伸侧,临床类似结节性痒疹.本病临床相对少见,笔者诊治1 例,现报告如下.

    作者:谢作刚;吴凤;钱悦;朱里;涂亚庭;黄长征;陈思远 刊期: 2012年第01期

  • 调Q激光治愈太田痣后复发病例分析

    目的:研究调Q激光治愈太田痣后复发情况,了解复发可能存在的原因.方法:对经治愈的1 510 例太田痣患者进行随访,对24例复发的太田痣病例进行回顾性分析.结果:太田痣复发患者中,女性居多,均为育龄期妇女,大部分复发前有妊娠史,另一部分患者复发前有过度日晒史.男性患者中,复发前有过度日晒病史.女性患者复发率较男性高,差异具有统计学意义.Ⅲ型太田痣复发率高,各型复发率相比差异均有统计学意义.初次就诊并开始治疗的年龄大多数在青少年时期,治愈后平均经过6.5 年出现复发.复发患者再次治疗仍有效.结论:复发是太田痣激光治疗后的一个并发症,其发生与性激素、日晒及治疗次数不足有关.

    作者:翁伟丽;李勤;余文林 刊期: 2012年第01期

  • 羟氯喹联合他克莫司外用治愈皮肤假性淋巴瘤1例

    患者女,63 岁.因鼻部暗红色结节1 个月于2010 年4 月6日就诊.患者1个月前鼻部无明显诱因出现2 个红色米粒大丘疹,此后丘疹渐增大并融合为一红色结节,无不适,发病前否认有蚊虫叮咬或外伤史.既往体健,无慢性病及服药史.

    作者:徐宏俊;刘盈;刘艳;张建中 刊期: 2012年第01期

  • 弥漫性体部血管角皮瘤1例

    患者男,30 岁.因间断发热20 年,臀部针尖大红色丘疹18年于2010年7 月至我院门诊就诊.患者20年前无明显诱因出现间断发热, 运动后或环境温度升高时体温升高, 高体温37.8 ℃,伴有双指、趾末端麻木、疼痛,热退后疼痛消失.至当地医院就诊,予退热药口服.

    作者:姜桂仙;崔炳南;李理 刊期: 2012年第01期

  • 溃疡残毁型寻常狼疮继发感染1例

    患者女,66 岁.因面部斑丘疹15 年,加重1年于2009年6月来我科门诊就诊.患者15 年前左侧眉弓上方出现甲盖大红色丘疹,略高出皮面,渐增大并向面部、头皮、颈、耳郭部发展,表面出现破溃、结痂,伴疼痛.近1 年来加重,腋下、背部、臀部散在暗红褐色斑疹,略高出皮面,部分表面破溃,头面部呈弥漫性暗红褐色浸润性肿胀,双侧鼻唇沟及下颌部破溃、渗出,触痛明显,张口受限.近1 年来午后低热,无明显咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、关节痛,无明显盗汗、消瘦.否认外伤史.否认亲属中有类似疾病.患原发性高血压病5 年.

    作者:林尽染;陈国梁;杜娟;杨永生;黄琼;陈明华;方丽 刊期: 2012年第01期

  • 色素性小汗腺汗孔瘤

    患者女,55 岁.主诉:右前臂结节2 年.现病史:患者2 年前偶然发现右前臂出现一黑色绿豆大的丘疹,不伴痛痒,未予重视.此后丘疹逐渐缓慢增大,近日出现反复自发性破溃出血,遂于2010 年4 月27 日至我院就诊.既往史、个人史及家族史:既往体健,家族中无类似疾病患者.体格检查:一般情况好,各系统检查未发现异常,全身浅表淋巴结均未触及.

    作者:程茂杰;谢志宏;常建民 刊期: 2012年第01期

  • 以肛周皮损为首发表现的成人朗格汉斯组织细胞增生症

    报告2例以肛周损害为首发表现的朗格汉斯组织细胞增生症.患者均为中年男性,表现为肛周斑块、糜烂,组织病理及免疫组化检查符合朗格汉斯组织细胞增生症.朗格汉斯组织细胞增生症是以朗格汉斯细胞增殖为特征的一组多系统疾病,临床表现多样,皮疹仅位于肛周时极易误诊.该文结合患者特点复习了该病的临床、组织病理学、免疫表型及鉴别诊断要点.

    作者:陈浩;薛燕宁;许昌春;李承让;曾学思;孙建方 刊期: 2012年第01期

  • 肩背部巨大结缔组织痣1例

    患者男,24 岁.因肩背部丘疹结节5 年余,于2010 年7 月到我科就诊.患者5 年多前无明显诱因背部出现数片斑块,无自觉症状,随年龄增长皮损逐渐增多、扩大、融合,近两三年皮损已停止扩大.曾在外院予复方醋酸地塞米松乳膏(皮炎平)治疗无效.父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者.患者既往身体健康,发育正常.

    作者:关宁宁;陈蕾;吴瑾;范卫新;朱文元 刊期: 2012年第01期

  • Moulin线状皮肤萎缩

    报告1例Moulin 线状皮肤萎缩.患者女,43 岁.左下肢褐色斑伴萎缩20 余年.左臀部至左足踝带状淡褐色萎缩斑,沿Blaschko线分布,触之无硬化.皮损组织病理检查示表皮大致正常,部分基底层色素增加,真皮胶原纤维无增粗、硬化及萎缩,部分浅层毛细血管扩张充血,周围无明显炎性细胞浸润,皮下脂肪未见明显萎缩.

    作者:关杨;陶小华;张芸;杨帆 刊期: 2012年第01期

  • Reiter综合征1例

    患儿男,16岁.右踝关节疼痛、左眼结膜充血、尿痛伴尿道口流脓20 d,于2010年11月5 日就诊于我科.患儿于2010年10月中旬无明确诱因出现腹痛、腹泻伴发热,体温高达39 ℃,于当地医院诊断为急性肠炎,给予抗炎及对症治疗1 周(具体用药及剂量不详),病情好转.

    作者:丁香玉;赵梓纲;梅宁菊;李恒进 刊期: 2012年第01期

  • 皮肤粒细胞肉瘤

    报告1例皮肤粒细胞肉瘤.患者男,50 岁.3 年前不慎被竹片刺伤,皮损处出现结节,逐渐增大、增多,沿淋巴管方向分布于双上肢.曾行外周血常规及骨髓穿刺检查均正常.入院行组织病理检查示低分化髓细胞髓外(皮肤和皮下脂肪组织)浸润.免疫病理示髓过氧化物酶(MPO)(++)、Ki67(++)、CD43(+).组织病理诊断为皮肤粒细胞肉瘤.确诊后行骨髓穿刺提示急性粒细胞白血病(AML,M2).转血液科接受化疗,化疗无效很快死亡.

    作者:王雪连;王高峰;孔庆涛;刘芳;邓德权;桑红 刊期: 2012年第01期

  • 雄激素性秃发药物治疗进展

    雄激素性秃发(androgenetic alopecia AGA)是一种雄激素依赖的遗传性疾病,特征为头顶部毛发进行性减少.在药物治疗上主要是以口服非那雄胺和外用米诺地尔为主,近些年在治疗AGA 的药物上有新的发现,该文就近年来药物治疗雄激素性秃发作一综述.

    作者:王小珍;刘政邑;徐宏俊;张建中 刊期: 2012年第01期

  • 外阴与宫颈HPV感染型别分析

    人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染已被公认为多种疾病发生的必要病因.现已鉴定出HPV 约有100 余种型别[1],目前国内外对HPV 致病性有了广泛的研究,但在外阴与宫颈的联合研究较少见,我院皮肤科联合妇产科对门诊外阴和宫颈疑似HPV 感染就诊者进行了HPV-DNA 型别联合分析,现报告如下.

    作者:黄熙;姚军;李曼;严文杰 刊期: 2012年第01期

临床皮肤科杂志

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主管:江苏省卫生厅

主办:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)