学术投稿

单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测

徐哲;杨勇;董慧婷;孙秀坤;卜定方;朱学骏

关键词:表皮松解症, 大疱性, 单纯性, 角蛋白5, 基因突变
摘要:目的:鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点.方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证.结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代.结论:KRT5 K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道.
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  • 管型毛发2例

    毛发管型是指头发毛干被黄白色管状物所包绕的毛发疾病,我们收治了管型毛发2例,现报告如下.

    作者:胡凤鸣;沈剑鸣 刊期: 2004年第04期

  • 巨大包皮结石1例

    患者男,20岁.因龟头、冠状沟褐色斑块2年于2002年12月就诊.患者2年前无明显诱因冠状沟出现暗黄色结痂,伴臭味,但因包皮过长,难以翻开清洗,且无不适,未作处理.痂皮逐渐增多、增厚,并围绕冠状沟及龟头形成大的斑块,质硬.近来局部有明显异物感和疼痛不适,患处无溃烂、渗液、渗血.既往体健,无非婚性生活史.体格检查:包皮过长覆盖龟头尿道口,扪之包皮内有硬性肿块.包皮外口较小,勉强翻出龟头.包皮近端、冠状沟处大片污褐色斑块,呈分叶状,厚薄不一,表面光滑,硬如蛎壳,边缘不规则,斑块围绕龟头及冠状沟,有臭味,轻触痛,无渗血和出血(图1).双侧腹股沟淋巴结不增大.快速血浆反应素试验(RPR)及抗人类免疫缺陷病毒(HIV)抗体均阴性.诊断:包皮结石,包皮过长.治疗:用生理盐水纱布浸润斑块10min后,黏附在龟头冠状沟上的斑块软化,常规消毒铺巾,用蚊式钳沿龟头冠状沟表面钝性分离清除斑块,露出淡红色正常组织,过程顺利,无渗血及出血.

    作者:尹仲;李德宪 刊期: 2004年第04期

  • 90Sr敷贴治疗寻常疣40例临床观察

    疣是由人类乳头状瘤病毒(HPV)所引起的良性上皮肿瘤.其治疗方法包括冷冻、电灼、激光及局部外用药物,但位于手足及近关节部位的寻常疣,如果掌握不好深度及范围,治疗后往往复发或留下瘢痕,甚至影响到手足关节的功能.近年来,我科采用90Sr敷贴治疗寻常疣,取得满意疗效.

    作者:王新玲;霍亚兰;穆道鸣 刊期: 2004年第04期

  • 原发性皮肤隐球菌病

    1病例资料病史:患儿男,7岁.面部、躯干、四肢广泛出现丘疹、溃疡、结痂3个月于1999年8月30日入院.患儿于3个月前无明显诱因出现午后低热,体温37.2~37.5℃,伴有咳嗽、咳黏痰,同时在右侧头皮及肩部各出现一绿豆大丘疹,逐渐增多,并扩散至面部和四肢,皮疹黄豆至蚕豆大,并出现溃疡、结痂,皮疹不痛.

    作者:廖万清 刊期: 2004年第04期

  • 口服罗红霉素和雷尼替丁治疗寻常痤疮疗效观察

    寻常痤疮是青少年多发疾病,其治疗方法较多.我们于2002年5-10月应用口服罗红霉素和雷尼替丁治疗中度寻常痤疮,并与口服四环素和雷尼替丁相比较,现报告如下.

    作者:周晓明;温武坚 刊期: 2004年第04期

  • 恶性小汗腺汗孔瘤1例

    恶性小汗腺汗孔瘤在临床上较少见,多易误诊.常于病程较长的小汗腺汗孔瘤基础上恶变,偶为原发.我科诊断1例,报告如下.

    作者:袁姗;张倩;沈力;雷道年 刊期: 2004年第04期

  • 氟芬那酸丁酯软膏治疗皮炎湿疹类皮肤病的临床疗效观察

    氟芬那酸丁酯软膏(商品名:布特,上海同联集团研制生产)为非甾体类皮肤外用药物,具有抗炎、止痒、镇痛的作用.我们于2003年4-11月在门诊或住院患者中采用布特软膏治疗的46例皮炎湿疹类皮肤病,并与0.075%地塞米松软膏(皮炎平软膏)作对照,比较观察两种药物治疗皮炎湿疹类皮肤病的疗效,现将观察结果总结如下.

    作者:陆茂;叶俊儒;祁红;周奕琦 刊期: 2004年第04期

  • 5%阿莫罗芬擦剂治疗甲真菌病临床疗效观察

    为了探讨治疗甲真菌病的合理方法,我们应用5%阿莫罗芬擦剂(商品名:罗每乐)治疗50例甲真菌病患者,现将治疗结果报告如下.

    作者:聂振华;李振化;戴溱;张宇;毛舒和 刊期: 2004年第04期

  • 恩纳表面麻醉在CO2激光治疗女阴多发性尖锐湿疣中的应用

    我们在CO2激光治疗女阴多发性尖锐湿疣(CA)时,采用恩纳乳膏进行表面麻醉并对该方法的麻醉效果、不良反应进行探讨,现将结果报告如下.

    作者:钱兴才;丁珊;潘晓雯 刊期: 2004年第04期

  • 寄生虫病妄想3例

    例1.女,68岁.1987年始皮肤反复有虫爬感及叮咬感,以面部、口腔及会阴部为明显,伴疼痛、瘙痒,呈游走性.自用高锰酸钾溶液外洗,口服盐酸普鲁卡因片(益康宁)、多塞平等药物无效,症状逐渐加重,影响工作和睡眠,于1992年2月就诊.患者与其丈夫长期不和,并对其儿子不满意.体格检查未见皮肤损害.

    作者:张力军;杨雪琴 刊期: 2004年第04期

  • 上皮样肉瘤1例

    报告1例皮肤上皮样肉瘤,患者男,42岁,右胫前皮肤硬肿块伴疼痛12年,破溃2年,双侧腹股沟淋巴结肿大5年.皮损及淋巴结组织病理检查示上皮样细胞异常增生呈团块状或条索状分布,细胞异形性明显,见核丝分裂像.免疫组化检查波形蛋白(++),AE1/AE3(++).

    作者:常冬青;杨蓉娅;郝震锋;王文岭;苏有明 刊期: 2004年第04期

  • 0.1%阿达帕林凝胶治疗寻常痤疮的疗效观察

    我科于2000年5月-2001年8月应用0.1%阿达帕林凝胶治疗30例寻常痤疮,取得满意疗效,现报告如下.

    作者:贺凤姣;黄良;江丽芬;孙乐栋;周再高;曾抗 刊期: 2004年第04期

  • 治疣汤治疗扁平疣疗效观察

    2000年10月-2003年3月,我们应用治疣汤治疗扁平疣,取得了较好疗效,现将结果报告如下.

    作者:童和林;许潜淳;张志华 刊期: 2004年第04期

  • 上海地区发现1株耐大观霉素淋球菌

    2002年9月我们诊治1例在上海地区发现的耐大观霉素淋球菌引起的淋病.现报告如下.

    作者:杨阳;高志琴;顾伟鸣 刊期: 2004年第04期

  • 淫羊藿苷等6种中药单体抑制Cloudman S91黑素瘤细胞株黑素合成的研究

    目的:观察淫羊藿苷、白藜芦醇苷、红景天苷等6种中药单体对体外培养的Cloudman S91黑素瘤细胞黑素合成和酪氨酸酶活性的影响.方法:选择系列浓度梯度的中药单体作用于体外培养的Cloudman S91黑素瘤细胞,测定细胞酪氨酸酶活性、黑素含量和细胞增殖率.结果:淫羊藿苷、白黎芦醇苷和红景天苷3种药物明显抑制酪氨酸酶活性和黑素的生成(P<0.05),且呈浓度依赖性,作用3 d内呈时间依赖性.其中淫羊藿苷的作用与氢醌比较,差异无显著性(P>0.05),而白黎芦醇苷和红景天苷的作用明显弱于氢醌(P<0.01).淫羊藿苷、白黎芦醇苷和红景天苷均促进细胞的增殖,其中淫羊藿苷对细胞增殖促进作用明显.结论:淫羊藿苷、白黎芦醇苷和红景天苷能抑制Cloudman S91黑素瘤细胞黑素合成和酪氨酸酶活性.

    作者:王大光;朱文元;马慧军 刊期: 2004年第04期

  • 皮肤CD8+T细胞淋巴瘤

    皮肤CD8+T细胞淋巴瘤罕见,常见于成人.皮肤损害可表现为蕈样肉芽肿(MF)样、Sezary综合征样、全身性银屑病样、播散性湿疹样网状细胞增生病(PR)、限局性PR和皮肤结节等.约半数病例为侵袭性或惰性.瘤细胞常示向表皮性和主要浸润于皮肤附属器周围,示CD8+、CD7+、CD3+,但常丢失CD2和CD5,不常表达活化抗原(CD25、CD30、Iα).此瘤需与富于CD8+T细胞的疾病如皮肤红斑狼疮、银屑病等鉴别,以及与MF之反应性CD8+细胞区别.

    作者:邱丙森 刊期: 2004年第04期

  • 住院糖尿病患者212例甲真菌病调查

    为了研究糖尿病患者甲真菌病情况,对212例住院糖尿病患者进行调查结果如下.

    作者:刘斌;夏汝山;孙会;焦凯 刊期: 2004年第04期

  • 蓝色橡皮-大疱性痣综合征

    患者男,17岁.头昏、倦怠、乏力、面色苍白、全身起蓝色皮疹10年.体格检查发现全身皮肤散在大小不等的蓝色斑疹、丘疹、结节,斑疹压之可褪色,结节质软如橡皮,可被压缩,部分有轻压痛.组织病理检查显示为海绵状血管瘤的特性.胃镜检查示食管、胃体、胃窦散在数个直径0.5~1cm圆形血管瘤样肿物.诊断为蓝色橡皮-大疱性痣综合征.

    作者:宋志强;叶庆佾;郝飞 刊期: 2004年第04期

  • 风疹92例临床分析

    2002年1月以来,我们在皮肤科门诊初诊为风疹的病例共108例,后根据诊断标准排除16例,现将确诊的92例分析如下.

    作者:周克明;殷颖蕴;倪容之 刊期: 2004年第04期

  • 多部位复发性单纯疱疹1例

    患者女,24岁.因左侧臀部、左下肢反复发生红斑、水疱8年,腰部右侧及口唇红斑、水疱4 d,于2003年7月23日就诊.8年前患者无明显诱因出现左侧臀部、左下肢红斑、水疱,服中药治疗后,水疱消失.近2年在相同部位反复发生红斑、水疱,大约每年发作4~5次.每次发作经1周后,皮损自行消退.近半年来,每半月发作1次,有时局部瘙痒,无疼痛.每次发作均无发热、疲劳、咽痛等.4 d前左侧臀部水疱复发,同时发生腰部右侧、口唇红斑、水疱,无其他不适.患者平素体健.否认有外阴、生殖器部位疱疹史及家人类似发病史.体格检查:左臀部近臀中缝处、腰部右侧见簇集性水疱,水疱周围炎症较轻,左侧臀部、左下肢见多处簇集性点状色素沉着,呈带状排列.下唇左侧见一簇集性水疱群及糜烂、结痂.腹股沟及颈部淋巴结不增大.血清HIV抗体初筛试验阴性.根据患者病史、自觉症状与临床表现诊断为复发性单纯疱疹.给予阿昔洛韦0.2 g,每日5次口服,治疗1周后皮疹消退.

    作者:杨文林;杨健;黄新宇 刊期: 2004年第04期

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主管:江苏省卫生厅

主办:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)