马蕾；黄萍
目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证.结果在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变(2025delG),3个错义突变(L269R,C348R,A651D),和1个无义突变(Q259x).100例正常人对照中均未检测到上述突变.结论 发现家族性良性天疱疮新的ATP2C1基因突变位点.
作者：颜潇潇；田洪青；于永翔；王广进；施仲香；张福仁 刊期： 2010年第06期
一、白癜风(一)诊断标准:①通常在儿童期或青年期发病,表现为大小和形状各异的脱色性白斑,周围颜色正常或有色素增加.②皮损好发于面部、颈部、手背和躯干;腔口黏膜及周围皮肤也易受侵犯,如眼、鼻、口、耳、乳头、脐、阴茎、女阴和肛门;亦常见于外伤部位;白斑部位的毛发通常也变白.③排除炎症后色素减退斑、斑驳病、特发性色素减退斑、白色糠疹、无色素痣和贫血痣等皮肤病.④或者Wood灯下白斑区见亮白色荧光.
作者：中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会色素病学组 刊期： 2010年第06期
患儿男,9岁,因发热2天,皮疹1天于2009年3月8日首次入院.入院前2天,患儿因发热,咳嗽,在当地医院诊断为上呼吸道感染,给予阿莫西林胶囊(0.25 g)口服后,因青霉素皮试阳性,改为头孢曲松静脉滴注,8小时后,患儿出现高热,颈部、腋下、阴茎皮肤潮红,伴疼痛.1 d后,潮红皮肤蔓延至整个躯十部,并出现大疱和表皮剥脱(图1).因患儿为福利院儿童,家族史、遗传病史不详.
作者：张立新；路娣；刘秋慧；马琳 刊期： 2010年第06期
跖疣临床易诊而难治.我们采用单次艾条灸方法治疗难治性跖疣,取得一定疗效,现总结如下.一、临床资料1.临床资料:根据跖疣的诊断标准[1],共纳入235例跖疣病例,所有病例均来自于3个临床分中心的针灸科和皮肤科门诊,根据随机数字表随机分为艾灸组(120例)和水杨酸组(115例).两组的人口学特征、病程、病情,经统计学处理分析,差异均无统计学意义(P>0.05).
作者：张舒雁；曹毅；陶茂灿；许文红；詹锋；徐红军；申慧芬 刊期： 2010年第06期
患儿男,6岁,因反复皮疹伴发热、头痛、呕吐4年.间歇性癫痫发作1年余,复发加重8天,于2009年2月18日入院.患儿4年前因感冒后出现全身红斑及散在皮疹,皮疹在1天内迅速增多,弥漫全身,并在原有皮疹的基础上出现小脓疱,无黏膜破损,脓疱出现时开始发热,体温高达39.0℃,伴有头痛,于当地诊所治疗(诊疗经过不详),约5天后全身脓疱干洞脱屑,遗留脓痂及鳞屑,体温降至正常.
作者：宣暄；朱林榆；陈彬；李秉煦 刊期： 2010年第06期
患者女,24岁,于2008年11月15日因右颊部黑素痣20年,来我院皮肤科就诊.检查:患者面部皮肤白润,光滑.右颊部可见一处黄豆大小椭圆形黑素痣,高出皮肤表面,表面光滑,无破溃,边缘规则.
作者：张芳芳；高玉雪；廖晓东；涂彩霞 刊期： 2010年第06期
基底细胞癌(BCC)是较常见的皮肤肿瘤之一,尽管其生长缓慢,转移少见,但可造成局部组织破坏,造成感染及大出血,甚至毁损容貌.因此,其发病机制的研究具有重要的意义.Akt/mTOR信号通路普遍存在于各种细胞中,是参与细胞生长、增殖、分化调节的信号通路.其表达异常与人类多种恶性肿瘤的发生、发展密切相关.在乳腺癌、肺癌以及胶质瘤中均已发现Akt与mTOR的高表达[1-3].目前对Akt和mTOR在皮肤BCC中表达的研究报道不多,我们采用免疫组化法检测Akt和mTOR在BCC组织中的表达水平,旨在探讨Akt/mTOR信号通路在BCC发展过程中所起的作用.
作者：张桂英；周双元；姚明珠；陈明亮 刊期： 2010年第06期
目的 观察血卟啉单甲醚光动力疗法(HMME-PDT)处理人血管内皮细胞(EC-304)后分泌TNF-α浓度变化,以探讨细胞因子与光动力疗法治疗鲜红斑痣后出现炎症反应的关系.方法将EC-304接种于6孔培养板,实验分为HMME-PDT实验组,HMME对照组,激光对照组,空白对照组.实验组在光动力疗法处理后12、24、48h分别取上清液,对照组于换液后相同时间点分别取上清液.ELISA法测量4组TNF-α的分泌量.结果每一组TNF-α在不同时间点的含量存在差异(F=62.276,P<0.01),4组之间TNF-α的含量在每个相同的时间点不完全相等(F=11.538,P<0.01),经多重比较,实验组与3组对照组之间TNF-α的含量在每个相同的时间点均有差异(P<0.01),3组对照组之间在每个相同的时间点的含量差异无统计学意义(P>0.05).结论 HMME-PDT可促进EC-304分泌TNF-α.
作者：李光；孙建方；林彤；周展超 刊期： 2010年第06期
目的 探讨以皮肤损害为特征表现的创伤弧菌感染患者的临床特点、治疗和转归.方法 回顾性分析1996-2008年以皮肤损害为特征表现的创伤弧菌感染23例患者的临床资料.结果 23例患者中,男15例,女8例.其中15例有慢性乙型病毒性肝炎、酒精性肝病史.17例发病前1周有生吃牡蛎等海鲜史.该病起病急,初发症状以下肢肿胀、疼痛、大疱、血疱.13例疱液培养检出创伤弧菌,9例同时血培养检出创伤弧菌;2例坏死组织培养出创伤弧菌.病理组织学特点为细胞空泡样变性、坏死,间质可见中性粒细胞浸润,血管壁呈炎症性改变,细胞内可见细菌.电镜:真皮细胞内外见众多散在分布的圆形或弧形微生物及细菌鞭毛.1996年5月至2000年5月共收治7例,无1例存活.2000年7月至2003年10月收治6例,死亡4例,存活2例.2004年5月至2008年10月共收治10例,6例存活.结论 早期识别皮肤损害,及早、及时处理是治疗创伤弧菌感染的关键,能够提高患者生存率.
作者：高宇；应斌宇；郭蕾 刊期： 2010年第06期
α-甲酰基辅酶A消旋酶(alpha-methylacyl-CoA racemase,AMACR)是新近发现的诊断前列腺癌较为特异的免疫组化标记物,近来发现其在膀胱癌、结肠癌等肿瘤中也有表达.Mayes等研究发现21例乳房外Paget病(EMPD)中AMACR的表达率高达71%[1],EMPD分为原发性和继发性两大类,为进一步明确AMACR在EMPD中较高的表达率是否是因为继发前列腺癌、膀胱癌和结肠癌等肿瘤,AMACR是否有望成为新的用于鉴别原发性和继发性EMPD的免疫组化标记物,我们观察30例原发性EMPD中AMACR的表达情况,并分析其意义.
作者：薛燕宁；曾学思；陈浩；顾黎雄；李阿梅；邵雪宝；孙建方 刊期： 2010年第06期
我国皮肤病性学及真菌病学奠基人之一、一代宗师复旦大学附属华山医院皮肤科秦启贤教授因病医治无效不幸于2010年5月15日在复旦大学附属华山医院逝世,享年91岁.秦启贤教授1919年8月10日生于江苏省海安,1945年毕业于国立上海医学院医疗系(6年制),历任皮肤科住院医师、主治医师、讲师、副教授、教授.
作者：章强强 刊期： 2010年第06期
患者男,15岁,因口周(1.5 cm×1.5 cm)及躯干部白斑(约20 cm2)4年余来我院门诊就诊.检查:白斑区在Wood灯下可见白垩色荧光,边界清楚;皮肤共聚焦激光显微镜检查发现白斑区表皮棘层和基底层黑素颗粒消失,真皮乳头周围色素环消失.诊断:白癜风.
作者：吴辛刚；许爱娥 刊期： 2010年第06期
目的 探讨去甲基化药物5-氮-2'-脱氧胞苷对体外培养黑素瘤细胞系A375和M14细胞胰岛素样生长因子结合蛋白7(IGFBP7)的表达及细胞增殖的影响.方法 体外培养黑素瘤A375和M14细胞,采用RT-PCR和免疫细胞化学法分别检测10μmol/L 5-氮-2'-脱氧胞苷处理前后A375和M14细胞中IGFBP7mRNA和蛋白的表达,噻唑蓝法检测不同浓度5-氮-2'-脱氧胞苷对A375和M14细胞的生长抑制作用.结果 10μmol/L 5-氮-2'-脱氧胞苷处理A375和M14细胞48h后,IGFBP7 mRNA和蛋白水平的表达均得到恢复.不同浓度的5-氮-2'-脱氧胞苷分别作用24、48、72、96和120h后,呈时间(F=141.35,P<0.01;F=549.33,P<0.01)和剂量(F=561.12,P<0.01;F=271.43,P<0.01)依赖性抑制A375和M14细胞增殖.结论 DNA甲基化参与调控IGFBP7基因的表达,5-氮-2'-脱氧胞苷具有抑制黑素瘤细胞增殖的作用.
作者：薛燕宁；陈浩；周武庆；宋亚丽；曾学思；孙建方 刊期： 2010年第06期
透明质酸是真皮中主要基质成分,具有很强的吸水保湿性,胶原是真皮细胞间主要有形成分,对维持皮肤厚度张力和缓冲外界创伤具有重要作用,两者均由皮肤成纤维细胞产生.成纤维细胞是雌激素的靶细胞,其生物学功能受雌激素水平影响.绝经前女性体内起主要作用的雌激素是17-β雌二醇,绝经期到来后该激素水平降低,对女性绝经期后皮肤老化加速起重要作用.我们研究17-β雌二醇对体外培养人皮肤成纤维细胞产生透明质酸和胶原的影响.
作者：张东妍；康尔恂 刊期： 2010年第06期
SLE是一全身性结缔组织疾病,神经系统常受累,但颅内压增高综合征罕见,且大部分出现在严重SLE,较少出现在早期急性期,现将我科诊治的以颅内压增高综合征(intracra-nial hypertension syndrome,IHS)为首发表现的1例SLE报道如下.
作者：陈筱筱；蔡绥勍；吕中法；张宪旗 刊期： 2010年第06期
副肿瘤性天疱疮是一种与肿瘤伴发的自身免疫性大疱性皮肤病,伴发的肿瘤大多来源于淋巴网状系统,主要有非霍奇金淋巴瘤、Castleman瘤等.国内副肿瘤性天疱疮主要合并Castleman瘤,而伴发非霍奇金淋巴瘤则较为少见.
作者：周城；孙珮纹；陈雪；金江；张建中 刊期： 2010年第06期
目的 对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法 运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.结果 先证者的kit基因存在c.2472+1G>A的杂合突变,该突变使第17号外显子3'端剪接位点丢失,导致kit基因所编码的mRNA第17号外显子缺失,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常个体中没有此突变.结论 kit基因的c.2472+1G>A杂合突变是导致家系成员发生斑驳病的致病突变.
作者：全意；廖希；梁德生；邬玲仟 刊期： 2010年第06期
目前认为大疱性类天疱疮(BP)的发病不仅与自身抗体的产生有关,而且与细胞因子网络的紊乱密切相关.巨噬细胞游走抑制因子(macrophage migration inhibitory factor,MIF)作为一种前炎症因子,在细胞因子网络平衡中发挥一定作用.本研究采用ELISA方法检测BP患者活动期血清、疱液中MIF的含量和缓解期血清中MIF的含量,以探讨MIF在BP发病机制中的作用及其临床意义.
作者：马蕾；黄萍 刊期： 2010年第06期
患者男,42岁,因左足溃疡不愈23天就诊.患者自出生后经常出现高热,在当地卫生院按夏季热或感冒诊治,效果不佳.患者3～4岁时经常咬破舌尖并形成溃疡,致使舌尖缺损.
作者：廖晖；吴敏；刘江波 刊期： 2010年第06期
目的 探讨5-氮杂胞苷与雌二醇对SLE患者与正常人CpG基序甲基化状态与DNA甲基转移酶1(DNMT1)表达的影响.方法 分离12例SLE患者与11例正常人外周血淋巴细胞.经植物血凝素刺激1天后,分为未处理组、5-氮杂胞苷组、雌二醇组.继续培养3d后分别用5-甲基胞嘧啶抗体与流式细胞仪检测CpG基序甲基化水平和实时定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)分析DNMT1的mRNA表达水平.结果 与非处理组相比,5-氮杂胞苷组SLE患者(t=18.60,P<0.01)与正常人(t=5.63,P<0.01)的CpG基序甲基化水平均下降.DNMT1表达水平(正常人t=2.17,P>0.05,SLE患者t=1.56,P>0.05)的下降无统计学意义.雌二醇组SLE患者与正常人的CpG基序甲基化水平(正常人t=1.93.P>0.05;SLE患者t=1.53,P>0.05)与DNMT1的mRNA(正常人t=0.11,P>0.05;SLE患者t=0.93,P>0.05)表达水平的差异均无统计学意义.结论 5-氮杂胞苷可抑制CpG基序甲基化状态,其抑制作用的产生与DNMT1表达水平的下降无明显相关性.雌二醇对CpG基序甲基化状态与DNMT1的表达水平的影响无统计学意义.
作者：朱小华；梁俊；杨永生；徐金华；项蕾红 刊期： 2010年第06期
中华皮肤科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
