学术投稿

一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究

李明;杨莉佳;刘江波;陶诗沁;朱小红

关键词:表皮松解性掌跖角化病, 家系, 角蛋白, 基因突变, 显性遗传性皮肤病, 临床特征, 常染色体, 弥漫性, 红斑, 病变, 边缘
摘要:表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化,病变部位周边有明显的红斑边缘.
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    作者:乔建军;万喆;李若瑜;刘伟 刊期: 2008年第02期

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    目的 探讨汉防己甲素在体外对氟康唑增效作用的分子机制.方法 分别提取16株白念珠菌酵母相总RNA,采用RT-PCR方法 比较汉防己甲素作用前及作用24 h后白念珠菌药物外排泵基因MDR1、FLU1、CDR1、CDR2在氟康唑敏感、剂量依赖性敏感、耐药株中的表达情况.结果 在汉防己甲素作用前,MDR1、FLU1、CDR1、CDR2表达水平在氟康唑敏感、剂量依赖性敏感、耐药株间的差异均有统计学意义(P《0.05).汉防己甲素作用24 h后,与作用前相比,MDR1在氟康唑耐药株中、FLU1在氟康唑剂量依赖性敏感、耐药株中、CDR1和CDR2在氟康唑敏感、剂量依赖性敏感、耐药株中表达水平的差异均有统计学意义(P《0.05).结论 汉防已甲素在体外对氟康唑抗白念珠菌活性增效作用的分子机制与抑制药物外排泵基因MDR1、FLU1、CDR1、CDR2的表达均有关.

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    作者:马刚;林晓曦;金云波;李伟;王维;胡晓洁;陈辉;杨川;王炜 刊期: 2008年第02期

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    目的 观测窄波UVB诱导正常人腹部皮肤色素沉着斑的颜色变化指标.方法 采用窄波UVB治疗仪,以1.5倍的小红斑量照射30例志愿者的腹部皮肤,形成人工色素沉着斑.在照射前、照射后1,2,4,6,8周,分别用CM-2600d分光光度计测量局部皮肤的L*、a*、b*、△L、△a、△b、△E值,以SIAscopy仪检测色素斑处血红蛋白、胶原蛋白、黑素总量,并捕获相应图像.同时,用数码相机拍摄志愿者腹部照片.结果 照射后局部皮肤呈淡灰色,4 h后出现局部潮红,1周后色素沉着明显,2例受试者照射部位出现细小脱屑,所有受试者均无水疱发生.CM-2600d分光光度计测量照射部皮肤,结果 显示,照射后1周,L*下降到低,a*值升至高,b*变化不明显.1周后L*值开始升高,而a*值下降,直到照射后8周,各自接近照射前水平.SIAscopy仪检测提示,照射后1周,皮肤血红蛋白增加明显,以后迅速下降,低于照射前水平.而总黑素含量和胶原蛋白照射后持续缓慢增加,第6周达高.结论 窄波UVB可诱导正常皮肤色素斑形成,通过观察皮肤色素的变化规律,客观地评估美白产品的功效.

    作者:张汝芝;朱文元;冯舸;谢芳;韩洪方 刊期: 2008年第02期

  • 嗜酸粒细胞增多综合征一例

    患者男,42岁.因左耳红肿伴瘙痒5年于2005年1月就诊.1年前始偶觉心悸、胸闷.有甲亢病史10年,已行同位素治疗,现甲状腺功能正常.

    作者:刘隽华;廖绮曼;韩建德 刊期: 2008年第02期

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    作者:张洪;罗彤;程中 刊期: 2008年第02期

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    作者:张桂英;李胜华;周英;颜兰香;文海泉;苏玉文;陆前进 刊期: 2008年第02期

  • 一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究

    表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化,病变部位周边有明显的红斑边缘.

    作者:李明;杨莉佳;刘江波;陶诗沁;朱小红 刊期: 2008年第02期

  • 胶样婴儿一例

    患儿男,3天.因全身皮肤发红3天来我院就诊.患儿出生即表现为全身皮肤发红,覆胶样包膜.父母非近亲结婚,体健,其父有轻度鱼鳞病.

    作者:占萍;吴绍熙;刘维达 刊期: 2008年第02期

  • 四对孢子丝菌引物的特异性和敏感性评价

    目的 筛选对孢子丝菌特异且敏感的引物.方法 以50株不同地区来源的孢子丝菌临床分离株及标准株的基因组DNA作为研究样本,以毛霉、烟曲霉、念珠菌临床分离菌株基因组DNA作为对照,通过特异引物PCR扩增的方法 筛选国内外文献中报道的4对孢子丝菌引物.所有受试孢子丝菌菌株均出现同一扩增产物,而对照菌株未出现者记为特异性引物,随后将基因组DNA模板倍比稀释后依次行PCR扩增,记录各引物出现阳性扩增结果 时的小模板浓度,检测敏感性.结果 在相同PCR条件下,引物S2-R2、SSHF31-SSHR97及ITS3-SSP具有较好特异性,而引物SS3-SS4对孢子丝菌及念珠菌菌株均可扩增出同样大小的PCR产物.引物S2-R2的敏感性好,基因组DNA模板浓度为5 pg/μL时即可被检出.结论 针对几丁质合成酶1基因的引物S2-R2为孢子丝菌特异且敏感的引物.

    作者:孙田;张振颖;刘晓明 刊期: 2008年第02期

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    作者:张慧娟;耿龙;张莉莎;李波;宋芳吉 刊期: 2008年第02期

  • 副肿瘤性肢端角化病误诊一例

    患者男,77岁.因面部、手足角化脱屑,甲肥厚、松脆伴痒2年,加重1个月住院.5年前,患者出现声音嘶哑,并出现颈部淋巴结肿大,曾在数家医院就诊,考虑不除外喉癌,但患者拒做病理检查与手术治疗.

    作者:姜兰香;云雪飞;王增文 刊期: 2008年第02期

  • p27及skp2在皮肤鳞状细胞癌和Bowen病中的表达

    p27是新发现的细胞周期调控因子,S相激酶相关蛋白(skp2)参与p27的降解,我们采用免疫组化方法对皮肤鳞状细胞癌和Bowen病组织中的p27和skp2的表达进行检测.

    作者:田丁丹;梁虹;汪小兰;严芳;车巍 刊期: 2008年第02期

  • 季也蒙念珠菌性皮肤肉芽肿

    患者女,44岁,因左手背外伤后出现结节14个月就诊.取病变组织做直接镜检和真菌培养,根据培养菌落形态、镜下特征、API-20C AUX鉴定系统、显色培养基和核糖体DNA测序确定致病菌种,RAPD分析基因型.病理切片经HE染色,氯胺银和过碘酸雪夫染色观察真菌在组织中的形态.对致病菌进行体外药敏和胞外酶活性分析.病变组织直接镜检可见菌丝和孢子,4次真菌培养均有奶油样菌落生长,镜下见成簇卵圆形孢子和假菌丝.根据形态学、生理实验、ITS及D1/D2区DNA测序等鉴定为季也蒙念珠菌,且4株菌基因型一致.组织病理见角质层内有孢子,真皮内见大量炎性细胞浸润和上皮肉芽肿.该菌株对伊曲康唑的MIC值为1.5μg/mL.通过API ZYM系统测定出9种胞外酶活性.患者经内服酮康唑(0.2 g/d)和外用萘替芬酮康唑乳膏6个月后痊愈.

    作者:向耘;冉玉平;代亚玲;张浩;何晓丹;万慧颖;王琳 刊期: 2008年第02期

中华皮肤科杂志

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