学术投稿

遗传性聋的精准医疗

袁永一;戴朴

关键词:聋, 遗传性, 精准医疗
摘要:精准医疗是根据个体的基因特征、环境以及生活习惯进行疾病预防以及治疗的医学模式.人类基因组测序技术和生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现推动了精准医疗.精准医疗的短期目标是精确诊断和治疗,远期目标是健康管理.在精准诊断方面,无论是了解患病个体的基因多态性,还是了解疾病的体细胞突变,都离不开测序.
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志相关文献
  • 鼻中隔多形性腺瘤1例

    作者:李靖;边迪;王健艳;赵明 刊期: 2016年第01期

  • MTDH和MMP-9在喉鳞状细胞癌组织中的表达及意义

    目的:观察喉鳞状细胞癌组织中异黏蛋白(MTDH)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的表达变化,并探讨其意义.方法:采用免疫组织化学法检测54例喉鳞状细胞癌组织(观察组)、30例癌旁正常组织(对照组)中MTDH、MMP-9蛋白的表达,分析其与喉鳞状细胞癌临床病理参数的关系及二者的相关性.结果:观察组及对照组MTDH的阳性表达率分别为64.8%(35/54)、6.7%(2/30),差异有统计学意义(P<0.01);MMP-9的阳性表达率分别为70.4%(38/54)、13.3%(4/30),差异有统计学意义(P<0.01).MTDH的阳性表达与喉鳞状细胞癌的分化程度、淋巴结转移及TNM分期有关(P<0.05),MMP-9的阳性表达与喉鳞状细胞癌淋巴结转移及TNM分期有关(P<0.05).喉鳞状细胞癌组织中MTDH与MMP-9的表达呈正相关(r=0.371,P<0.01).结论:MTDH和MMP-9的过度表达与喉鳞状细胞癌的发生、恶性发展及转移密切相关,联合检测2种蛋白的表达对喉鳞状细胞癌的早期诊断及预后判断具有一定的临床参考价值.

    作者:陈应超;王玮;李兆龙;周洁;肖兰;刘汉忠;刘邦华 刊期: 2016年第01期

  • 鼻腔额外牙1例

    作者:李世嵘;伍健辉 刊期: 2016年第01期

  • 遗传性聋的精准医疗

    精准医疗是根据个体的基因特征、环境以及生活习惯进行疾病预防以及治疗的医学模式.人类基因组测序技术和生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现推动了精准医疗.精准医疗的短期目标是精确诊断和治疗,远期目标是健康管理.在精准诊断方面,无论是了解患病个体的基因多态性,还是了解疾病的体细胞突变,都离不开测序.

    作者:袁永一;戴朴 刊期: 2016年第01期

  • 前庭性偏头痛和梅尼埃病患者变温试验结果的比较

    目的:分析前庭性偏头痛(VM)和梅尼埃病(MD)患者的变温试验特点,为鉴别2组疾病提供客观依据.方法:采用病例对照研究方法.入选左耳受损、听力受损程度分级为轻、中度MD病例(11例),VM病例(18例)与MD组相匹配,所有患者均进行变温试验检查.比较2组水平、垂直眼震的大慢相角速度(SPVmax),根据水平和垂直SPVmax分别计算水平半规管轻瘫(CP)、垂直半规管CP;以SPVmax为5./s作为分界点,分别判断单侧(UW-VR)、双侧前庭反应减弱(BW-VR)和单侧(UVR)、双侧垂直反应(BVR)阳性及双侧垂直反应阴性(NBVR);根据垂直SPVmax计算左、右耳垂直总反应(LV、RV)及耳间差异(IED-VR).结果:2组患者各项水平SPVmax比较,除左侧冷试验(LC)外,其他VM组均较MD组大(P<0.05);其中右侧热试验(RW)2组均反应大,而VM组(34.5±17.27)显著大于MD组(12.82±6.69,P<0.01).各项垂直SPVmax仅RW时2组有差异(P<0.01),其他均差异无统计学意义;其中VM组以RW(6.00±4.45)、MD组以LC(1.27±2.00)大,2组差异有统计学意义(P<0.01).水平CP≥25%所占比例VM组(72.22%)和MD组(54.55%)差异无统计学意义,但UW-VR、BW-VR所占比例VM组(5.56%、0)较MD组(27.27%、18.18%)明显减少(P<0.05).VM组和MD组的垂直CP≥25%差异有统计学意义(94.44%、27.27%,P<0.01),其中VM组UVR(左5.56%、右77.78%)、BVR(0)阳性、BVW (16.67%),MD组UVR(左9.09%、右0)、BVR(0)阳性、BVW(90.91%),2组比较均差异有统计学意义(均P<0.01);VM组双耳间垂直总反应差异有统计学意义(P<0.01,LV<RV),而MD组差异无统计学意义,其中VM组的IED-VR(左侧明显16.67%,右侧明显83.33%)和MD组(左侧明显36.36%,右侧明显9.09%,两侧无差别54.55%)比较差异有统计学意义(P<0.01).结论:变温试验时VM患者比MD患者前庭反应更敏感,更易诱发垂直反应,可较好鉴别VM和MD.

    作者:杨月嫦;庄建华;周丽丽;童蓓;周晓闻;高博 刊期: 2016年第01期

  • 关于中小学教师嗓音障碍及其康复介入的研究进展

    作者:唐俊;陈旭辉;李莹;余亚斌;黄昭鸣 刊期: 2016年第01期

  • 转移性上颌窦腺癌1例

    作者:梁文卿;李芊芊;张田;喻国冻;龚正鹏;叶惠平 刊期: 2016年第01期

  • 梅尼埃病的外科治疗

    自1908年Frazier首次经后颅窝入路切断第Ⅷ脑神经治疗梅尼埃病以来[1],梅尼埃病的外科治疗已有百余年历史.梅尼埃病传统的手术治疗方法主要包括内淋巴囊手术、前庭神经切断术和迷路切除术.近年来,梅尼埃病的外科治疗取得了新的进展,如半规管阻塞术的应用、内淋巴导水管阻塞术的开展、前庭植人手术的临床应用、伴迷路手术的人工耳蜗植入手术的应用等.随着新的手术方式的不断开展和应用,某些传统的手术方式如前庭神经切断术和迷路切除术的临床应用逐渐减少.

    作者:张道宫;樊兆民;王海波 刊期: 2016年第01期

  • 吲哚乙酸/辣根过氧化物酶对SACC-83细胞增殖和凋亡的影响

    目的:探讨植物激素中吲哚乙酸/辣根过氧化物酶(IAA/HRP)对人涎腺腺样囊性癌SACC-83细胞体外增殖和凋亡的影响及机制.方法:采用CCK-8比色法检测IAA/HRP对人涎腺腺样囊性癌SACC-83增殖的抑制作用,应用实时荧光定量PCR及Western blot检测凋亡相关基因Caspase-3和Livinα基因mRNA及蛋白表达水平的改变.结果:IAA/HRP对SACC-83细胞增殖有明显的抑制作用,且呈时间和浓度依赖性(P<0.05);不同浓度的IAA/HRP(60、100 μmol/L IAA+ 1.2 mg/L HRP)可上调Caspase-3 mRNA及蛋白的表达(P<0.05),下调Livinα mRNA及蛋白的表达(P<0.05).结论:IAA/HRP可抑制SACC-83增殖、诱导细胞凋亡,其作用机制是通过调节Caspase-3和Livinα的表达而实现的.

    作者:吕继连;高宁;何巍 刊期: 2016年第01期

  • 甲状旁腺激素水平在预测双侧甲状腺全切术后低血钙中的应用价值

    目的:探讨甲状旁腺激素(PTH)水平在预测双侧甲状腺全切术后低血钙中的应用价值.方法:选择207例甲状腺全切患者,测定术后第1天晨血清PTH和电解质,根据术后低血钙定义分为无术后低血钙组和有术后低血钙组,并结合临床资料进行受试者工作曲线分析.结果:术前组间PTH均值差异无统计学意义(P>0.05);术后第1天,有术后低血钙组PTH均值均显著低于无术后低血钙组(P<0.01).术后第1天受试者工作曲线下面积为0.886,PTH佳诊断值为16.8 pg/ml.结论:术后24 h内PTH水平是判断甲状腺全切术后低血钙的重要指标.

    作者:张守鹏 刊期: 2016年第01期

  • 喉鳞状细胞癌组织中碳酸酐酶9与P糖蛋白的表达和临床意义

    目的:研究喉鳞状细胞癌与喉良性病变组织中碳酸酐酶9(CAⅨ)和P糖蛋白(P-gp)表达的差异,分析2种蛋白在喉鳞状细胞癌组织中表达的相关性,及两者与喉鳞状细胞癌临床病理特征的关系.方法:采用免疫组织化学EnVision二步法分别检测47例喉鳞状细胞癌组织、20例声带息肉组织中CAⅨ和P-gp的表达情况.结果:CAⅨ和P-gp在喉鳞状细胞癌组织中的阳性表达率和它们在声带息肉中的表达均差异有统计学意义(P<0.05),且两者在喉鳞状细胞癌组织中的表达呈正相关(r=0.324,P<0.05).CAⅨ蛋白表达与喉鳞状细胞癌的临床分期、淋巴结转移有关(P<0.05);与喉鳞状细胞癌组织学分级、原发部位无关(P>0.05).P-gp表达与喉鳞状细胞癌的临床分期、组织学分级有关(P<0.05);与喉鳞状细胞癌的原发部位、淋巴结转移无关(P>0.05).结论:CAⅨ与P-gp的高表达可能在喉鳞状细胞痛的病情进展中起一定作用.

    作者:陈歆维;王菲;谢芳;董频;英信江 刊期: 2016年第01期

  • 鼻中隔偏曲患者焦虑及抑郁状态分析

    目的:评价鼻中隔偏曲患者治疗前后的焦虑及抑郁状态,并探讨其与鼻部症状之间的相互关系.方法:以视觉模拟量表为鼻部症状评定指标,应用焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)对98例鼻中隔偏曲患者术前、术后的心理状况进行分析,并探索其影响因素.结果:鼻中隔偏曲患者术前焦虑、抑郁分值高于全国常模,治疗后焦虑、抑郁程度低于全国常模.SAS、SDS分值正常或轻度患者术后症状改善明显,重度患者术后症状改善较差.结论:应重视SAS、SDS在鼻中隔偏曲患者中的应用,对于重度患者的心理问题要积极沟通并严格掌握该类患者的手术适应证.

    作者:安然;田霖丽;刘鸣;孙亚男;郑岩;赵蕊;郭岩 刊期: 2016年第01期

  • 2型糖尿病患者平衡功能的分析与评价

    目的:评价2型糖尿病患者的平衡功能并分析其特点,分析本体觉、视觉、前庭觉在平衡维持中的权重.方法:研究对象分为对照组(37例)和糖尿病组(33例),分别进行硬平板和泡沫板的睁、闭眼共计6种感觉模式的平衡功能测试.结果:①在前后方向,糖尿病组的本体觉、视觉及前庭觉评分分别为93.96±7.95、80.22±16.24、70.87±20.99,对照组分别为98.00±2.18、91.44±6.01、80.44±7.81,2组比较均差异有统计学意义(P<0.05).②在侧方向,糖尿病组的视觉及前庭觉评分分别为80.39±12.60、73.96±16.04,对照组分别为92.11±4.50、83.18±9.45,差异有统计学意义(P<0.05);而本体觉评分2组差异无统计学意义(P>0.05).③稳定极限范围对照组、糖尿病组分别为(176.47±44.13) mm2、(143.13±62.30)mm2,差异有统计学意义(P<0.05).④糖尿病患者中头晕组和无头晕组的感觉结构评分及稳定极限范围差异无统计学意义(P>0.05).结论:2型糖尿病患者出现平衡能力下降,在维持平衡的3种感觉结构中,以前庭觉和视觉明显下降为主要特点.

    作者:黄小兵;刘博;孙敬武;李希平;龚敬;段金萍;赵小燕;周迎生;魏永祥 刊期: 2016年第01期

  • 鼻声反射在行鼻腔扩容术OSAHS患者鼻功能评估中的应用

    目的:探讨鼻声反射以及鼻阻力测量在评定OSAHS患者术前、术后鼻腔狭窄和阻力方面的应用.方法:应用鼻声反射仪对经PSG测量确诊的38例轻度OSAHS患者、17例中度OSAHS患者在行鼻腔扩容术前以及术后6个月测量鼻腔容积(NCV)、鼻阻力(NR)、鼻腔小横截面积(NMCA)及小横截面距前鼻孔距离(DCAN),并进行统计学分析.结果:轻度OSAHS患者术前NCV、NMCA、NR分别为(2.41±1.33)cm3、(0.37±0.39)cm2、(2.07±1.48)cmH2O/(L·min);术后6个月分别为(2.53±1.54) cm3、(0.45士0.34)cm2、(1.69±1.03)cmH2 O/(L·min),均差异有统计学意义(P<0.05);中度OSAHS患者术前NCV、NMCA、NR分别为(2.03±1.54) cm3、(0.29±0.39) cm2、(3.47±2.56) cmH2O/(L·min),术后6个月分别为(2.31士1.47)cm3、(0.39±0.33)cm2、(1.89±1.03)cmH2O/(L·min),均差异有统计学意义(P<0.05);轻、中度OS-AHS患者术前以及术后DCAN相比差异无统计学意义(P>0.05).结论:鼻声反射能客观评估行鼻腔扩容手术的OSAHS患者的鼻腔功能.

    作者:陆汉强;蒋华平;黄秋生 刊期: 2016年第01期

  • 急性淋巴细胞白血病异基因造血干细胞移植术后继发乳突浸润1例

    作者:董方茹;王娜;刘汝利 刊期: 2016年第01期

  • 梅尼埃病不同听力分期中颈肌前庭诱发肌源性电位的差异

    目的:探讨不同听力分期梅尼埃病患者前庭肌源诱发电位的特征及临床意义.方法:纳入2015-01-2015-07期间就诊于第二军医大学眩晕诊治中心的79例单侧梅尼埃病患者,按听力分期分为轻度听力受损组41例(听力1期、2期)、中重度听力受损组38例(听力3期、4期),同时纳入正常对照组20例,在发作间期行颈肌前庭诱发肌源性电位(C-VEMP)检查.结果:C-VEMP引出率在轻度听力受损组与正常对照组间差异无统计学意义,在中重度听力受损组与轻度听力受损组及正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05).P1、N1潜伏期在轻度听力受损组、中重度听力受损组和正常对照组间差异无统计学意义.P1-N1振幅以及振幅不对称比在轻度听力受损组与正常对照组间差异无统计学意义,中重度听力受损组与正常对照组及轻度听力受损组间差异有统计学意义(P<0.05).结论:随着梅尼埃病患者听力受损程度的加重,患者球囊功能损伤也随之加重.

    作者:李斐;庄建华;陈瑛;高博;顾欢欢;周晓闻 刊期: 2016年第01期

  • 内淋巴囊减压术与半规管填塞术治疗4期梅尼埃病的疗效比较

    目的:研究内淋巴囊减压术与半规管填塞术对4期梅尼埃病患者眩晕控制情况的疗效.方法:北京大学人民医院耳鼻咽喉科2009-2013年收治的4期梅尼埃病患者共23例,其中14例进行了内淋巴囊减压术,9例进行了半规管填塞术.术前完善检查,术后进行随访.结果:内淋巴囊减压术后患者的眩晕完全控制率为35.7%,基本控制率为28.6%,部分控制率为14.3%;半规管填塞术后患者的眩晕完全控制率为88.9%,基本控制率为11.1%.结论:内淋巴囊减压术和半规管填塞术均是4期梅尼埃病患者控制眩晕的可选方法,但半规管填塞术对于4期梅尼埃患者眩晕的完全控制率更高,对于无实用听力者可首选半规管填塞术.

    作者:韩琳;司峰志;余力生;夏瑞明;郑宏伟;静媛媛;马鑫 刊期: 2016年第01期

  • 先天性内耳畸形影像学研究进展

    作者:孔德华;赵荟 刊期: 2016年第01期

  • 鼻中隔成形术后不填塞处理的研究进展

    作者:陆升;张龙城 刊期: 2016年第01期

  • 3.0T MRI观察急性CO中毒患者的耳部及鼻窦损伤

    目的:通过3.0 T MRI研究急性CO中毒患者的耳部及鼻窦损伤情况.方法:2012-2015年收集45例急性CO中毒患者的MRI图像,观察中耳、乳突及鼻窦的影像学变化.结果:中耳乳突损伤41例(91.1%),上颌窦损伤22例(48.9%),筛窦损伤20例(44.4%),蝶窦损伤9例(20.0%),额窦损伤5例(11.1%).将CO中毒患者按临床症状分为轻、中、重3组,观察耳部、鼻窦损伤程度并进行组间比较,发现差异有统计学意义(P<0.05).结论:急性CO中毒患者的耳部及鼻窦损伤应该引起医护人员的重视,MRI能够从细节上反映出患者耳部及鼻窦的损伤程度.

    作者:贾林燚;杜亚青;高凤霄;李永才;范晓娟 刊期: 2016年第01期

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志

主管:中华人民共和国教育部

主办:华中科技大学同济医学院附属协和医院