学术投稿

成骨不全家系分析

王熙然;窦京涛;陆菊明;裴育;吕朝晖;李剑

关键词:成骨不全, Ⅰ型胶原, 家系, 双膦酸盐
摘要:目的 探讨成骨不全(OI)家系遗传方式.方法 对发现的OI家系进行现场调查,收集,临床资料,绘制家系图谱;总结并分析临床特点.对3例患者采用双膦酸盐治疗,观察疗效.结果 (1)临床特征:该家系共4代60人,临床诊断Ⅰ型OI的患者共20例,现场调查存在蓝巩膜15例;牙质形成不全者16例;进行性听力下降5例;发生骨折者3例;先证者母亲和表姐分别合并甲状腺乳头状癌和Turner综合征.(2)家系图谱显示遗传方式属于常染色体显性遗传.(3)治疗:先证者及其母亲和表姐接受双膦酸盐治疗2年,骨痛症状明显改善,骨密度显著增加,治疗期间未发生新的骨折.结论 (1)该中国汉族OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传.(2)双膦酸盐可能是治疗OI的有效药物.
中国实用内科杂志相关文献
  • 长期应用奥美沙坦与福辛普利对高血压左室肥厚和心功能的影响

    长期高血压可导致心脏和血管的结构和功能改变,这是发生高血压靶器官损害和心脑血管并发症的基础.

    作者:蒋丹宇;李阳;王国锋;王心悦;于波 刊期: 2009年第03期

  • 唾液幽门螺杆菌IgG测定在胃癌初步筛查中的价值

    胃癌的症状常无特异性,大多数患者诊断时己属中晚期,预后较差.但若能得到早期诊断和及时治疗,则预后甚好,5年存活率在80%以上.

    作者:王艳斌;徐红;孙岩;李星花;张建广 刊期: 2009年第03期

  • 初治急性白血病诱导化疗期间侵袭性真菌感染临床分析

    目的 分析初治急性白血病惠者的侵袭性真菌感染发生率并探讨其危险因素.方法 回顾性分析2007年1月至2008年6月北京大学人民医院血液科一个病房连续收治的80例初治急性白血病患者的临床资料.结果 急性白血病诱导化疗期间真菌感染发生率为13.8%.发生真菌感染的危险因素有老年、高白细胞以及使用广谱抗生素时间较长.结论 初治急性白血病诱导化疗期间的真菌感染发生率较高,在高危患者中有必要进行真菌感染预防.

    作者:路瑾;卢锡金;鲍立;张晓辉;黄晓军 刊期: 2009年第03期

  • 糖尿病患者的血压管理

    严格控制血压可以减少糖尿病患者的大血管和微血管并发症.降压目标值是<130/80 mmHg;若24 h尿白蛋白≥1g,血压应<125/75 mmHg;老年人降压目标值≤140/90 mmHg;舒张压≥65 mmHg.所有的糖尿病患者,无论其血压处于什么水平,都要进行非药物治疗.药物降压首选血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素Ⅱ受体拮抗荆(ARB),其次为钙离子拮抗剂(CCB);单药不能达标应尽早联合用药,联合治疗方案首选ACEL/ARB+CCB,其次为ACEI/ARB+利尿荆.

    作者:张雪扬;杜建玲 刊期: 2009年第03期

  • 慢性便秘患者精神心理状况及生活质量调查——多中心临床调查

    目的 分析慢性便秘(CC)患者合并焦虑、抑郁状态的情况以及CC对患者生活质量的影响.方法 采用横断面研究方法,对2007年3~5月北京市10家医院561例符合罗马Ⅲ标准的门诊CC患者进行调查,填写Zung焦虑、抑郁(SAS、SDS)自评量表、SF-36生活质量调查问卷等.按性别分组并按便秘严重程度分层进行统计分析.结果 门诊CC患者SAS、SDS评分异常分别占29.7%、50.7%.女性重度便秘患者合并焦虑状态及中重度抑郁状态的比例明显高于女性非重度便秘患者,男性重度便秘组与非重度便秘组间合并焦虑、抑郁状态情况差异无统计学意义.CC患者在SF-36量表中8个维度的评分均低于健康对照组,重度CC患者生活质量损害更大.结论 CC明显降低患者生活质量,并随便秘严重程度增加而加重.门诊CC患者合并焦虑、抑郁状态比例高,女性便秘患者精神心理障碍与便秘的严重程度关系更大,故应加强这些人群的精神心理状态的评估并重视CC的心理治疗.

    作者:吴嘉煖;刘晓红;刘巍;柯美云;方秀才;赵洪川;张玫;谢鹏雁;郝建宇;徐欣萍;钱冬梅;徐宝宏;蓝宇;龙峻标 刊期: 2009年第03期

  • 家庭无创正压通气治疗慢性阻塞性肺疾病的临床操作

    家庭无创正压通气(DNPPV)是指通过鼻罩或口鼻罩等将患者与呼吸机相连,在家庭环境中对其实施正压辅助通气.

    作者:罗祖金;詹庆元 刊期: 2009年第03期

  • JAK2V617F突变分型和相对定量研究——附123例慢性骨髓增殖性疾病检测结果分析

    目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率和突变类型,并对突变转录本水平进行定量分析.方法 对2003年1月至2008年5月苏州大学附属第一医院就诊的CMPD患者采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的发生率及其突变类型;采用毛细管电泳方法定量分析JAK2V617F突变转录本水平.结果 123例CMPD患者共检出90例JAK2V617F阳性,其中35例真性红细胞增多症(PV)患者中JAK2V617F阳性率100%,85例原发性血小板增多症(ET)患者中JAK2V617F阳性率62.4%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05);3例慢性骨髓纤维化(IMF)患者中JAK2V617F阳性率66.7%.90例JAK2V617F突变患者中共检出纯合突变35例,其中PV患者17例(17/35),占48.6%,ET患者17例(17/85),占20.0%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05),IMF患者1例;毛细管电泳定量分析显示,纯合型突变患者JAK2V617F突变转录本水平较杂合型突变患者低,差异有统计学意义(P<0.05);杂合型PV患者JAK2V617F突变转录本水平高于杂和型ET患者,差异有统计学意义(P<0.05).93例患者进行了染色体检查,6例有核型异常,但未发现特异性染色体改变.结论 ARMS-PCR可作为JAK2V617F突变较准确的检测方法,结合毛细管电泳可用于此突变的定量分析以及临床CMPD的诊断.

    作者:沈益民;晁红颖;张日;冯宇峰;岑建农;姚利;沈宏杰;朱子玲;薛永权 刊期: 2009年第03期

  • 阿仑膦酸钠治疗男性原发性骨质疏松症临床研究

    目的 探讨骨吸收抑制剂阿仑膦酸钠对男性原发性骨质疏松症骨密度和骨转换生化指标的影响.方法 2005年1月至2007年1月前瞻性纳入北京协和医院诊断的20例男性原发性骨质疏松症患者,以20名正常男性为对照.骨质疏松症患者每周服用阿仑膦酸钠70 mg,且每日服用钙尔奇D 1片,疗程为18个月.每6个月采用双能x线骨密度仪测量腰椎和股骨近段骨密度,每3个月测量骨形成指标碱性磷酸酶和骨吸收指标Ⅰ型胶原羧基末端肽.正常男性不予干预,研究开始时和18个月时检查腰椎和股骨近端骨密度.结果 骨质疏松症组治疗前骨密度明显低于正常对照组.阿仑膦酸钠组治疗18个月时,与治疗前比较,腰椎、股骨颈、大转子、全髋和股骨干骨密度值增加6.3%、2.5%、5.8%、3.5%及4.2%(P均<0.05).骨转换生化指标碱性磷酸酶(ALP)和CTX治疗6个月时即显著下降,此后维持在较低水平,治疗18个月后ALP降低33.6%,CTX下降66.7%(P均<0.01).骨吸收指标较骨形成指标下降更明显.患者对阿仑膦酸钠的耐受性良好.正常对照组骨密度和血ALP在18个月期间无明显变化.结论 与对女性骨质疏松症患者疗效相似,阿仑膦酸钠能够明显增加男性原发性骨质疏松症患者的骨密度、降低骨转换生化指标,且安全性良好.

    作者:李梅;胡莹莹;夏维波;邢小平;姜艳;王鸥;刘怀成;孟迅吾 刊期: 2009年第03期

  • 室上性心动过速缺血型ST段下移对冠心病的诊断价值

    目的 探讨室上性心动过速缺血型ST段下移对冠心病(CAD)的诊断价值.方法 对武汉大学人民医院1992-2008年收治的在室上性心动过速发作时出现ST段下移并行冠状动脉造影者,收集其临床资料及冠状动脉检查结果进行分析.结果 共纳入65例患者,分为两组:A组在心动过速发作时伴缺血型ST段下移,B组伴非缺血型ST段下移,并依据年龄将A组分成几个亚组,分别比较各组CAD诊断率.A组48例中有23例(47.92%)有CAD,B组17例中无一例有CAD,A组诊断价值显著高于B组(P<0.05),且年龄越大,诊断价值越高.结论 室上性心动过速缺血型ST段下移对CAD有一定诊断价值,且随年龄增长,诊断价值进一步增大.

    作者:马茜;江洪;鲁志兵;胡钢英 刊期: 2009年第03期

  • 自身免疫性血细胞减少症合并血栓形成7例临床分析

    目的 探讨自身免疫性血细胞减少症患者合并血栓形成的临床特点及其可能机制.方法 分析天津医科大学总医院2007-2008年住院诊治的7例自身免疫性血细胞减少症合并血栓形成患者的临床及实验室资料.7例自身免疫性血细胞减少症患者1例为Evans综合征、6例为免疫相关性血细胞减少症.合并下肢静脉栓塞3例、脑血管及肺动脉栓塞各2例、脾动脉及冠状动脉栓塞各1例,其中3例患者同时并发2个部位血管栓塞.6例D-二聚体升高.结果 予糖皮质激素、环孢素、静脉丙种球蛋白等药物治疗自身免疫性血细胞减少;予阿司匹林、肝素、华法林等抗栓治疗.治疗2周.血栓栓塞症状消失,治疗1个月,复查血管彩超或CT,栓塞的程度和范围较前明显好转,凝血功能部分或全部恢复正常.目前除1例患者死于严重肺感染外,其余6例患者均未复发.结论 血栓栓塞是自身免疫性疾病的一个少见但严重的合并症,及时抗栓及免疫抑制治疗可获理想疗效.

    作者:王红蕾;付蓉;邵宗鸿 刊期: 2009年第03期

  • 骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血外周血细胞参数的比较研究

    骨髓增生异常综合征(MDS)和再生障碍性贫血(AA)常以一系或多系血细胞减少来就诊,前者属恶性血液病,后者则为良性血液病,通过对已确诊的MDS患者与AA患者的外周血常规检查常用参数进行比较,进一步认识两种疾病的外周血细胞化验结果特点,为两者临床诊断和鉴别诊断提供检查依据.

    作者:王颖;林凤茹;郭晓楠;张静楠 刊期: 2009年第03期

  • 微量白蛋白尿:2型糖尿病慢性并发症的关键标志

    微量白蛋白尿的出现是肾小球滤过膜损伤的结果,是糖尿病肾损害的早临床征象;伴微量白蛋白尿的糖尿病患者其心血管病变的发生率及病死率明显增高.对糖尿病微量白蛋白尿期患者进行针对可能导致病情加重的多个危险因素的强化治疗,包括改变生活方式、严格控制血糖、RAS系统阻断、严格降压、他汀类调脂及抗凝等能延缓或阻止病变的进展.

    作者:胡雪;邹大进 刊期: 2009年第03期

  • 糖类抗原CA125在非霍奇金淋巴瘤中的临床诊断意义研究

    目的 探讨非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者血清CAl25表达及其临床意义.方法 对2004年9月至2006年3月中国医科大学附属第一医院42例NHL患者检测其血清CA125水平,判断CA125与性别、临床分期、B症状、浆膜腔积液、国际预后指数评分(IPI)、血清乳酸脱氢酶(LDH)、β2-微球蛋白(β2-MG)及治疗效果之间的关系.结果 CA125升高与B症状、浆膜腔积液、IPI及LDH明显相关(P<0.05),并与病情进展有一定的关系.结论 血清CA125的测定对了解NHL疾病进展、疾病监测、评价预后和治疗反应有很大意义.

    作者:隋小璐;李艳;高然;方美云 刊期: 2009年第03期

  • 血糖波动与糖尿病血管病变有无因果关系的讨论

    高血糖是糖尿病的标志,也是导致糖尿病并发症的一个主要因素.血糖波动是糖代谢的重要指标.非循证医学研究显示,血糖波动与血管损伤和糖尿病并发症的发生有关,但尚无大型临床干预试验证明,因此血糖波动与血管损伤及糖尿病并发症之间的因果关系缺乏循证医学证据.实际工作中我们应重视血糖波动并进行相应的循证医学研究.

    作者:张雨薇;童南伟 刊期: 2009年第03期

  • 连续性肾脏替代治疗抗凝技术

    连续性肾脏替代治疗(CRRT)是一连续、长时间的治疗过程,对于血液在体外循环的抗凝技术是保证CRRT顺利进行的重要措施.本文简述了CRRT中抗凝的基本原则、技术类型和监测目标,同时对于临床常用的肝素抗凝、无肝素法以及局部枸橼酸钠抗凝作了详细介绍,强调合理抗凝应遵循个体化原则,抗凝剂的正确选择和密切的临床监测对防止并发症非常重要.

    作者:唐万欣;付平 刊期: 2009年第03期

  • 呼气末正压递增法肺复张在急性呼吸窘迫综合征治疗中的应用研究

    基于对急性呼吸窘迫综合征(ARDS)病理和对机械通气相关性肺损伤(VILI)认识的加深以及对VILI高度重视,近年来不再主张以前以追求正常血气为目的采用大潮气量(VT)、低呼气末正压(PEEP)的通气策略,发展到提倡能限制肺泡跨肇压和尽量减少呼吸周期中肺泡内压和容积变化的保护肺的通气策略,以及保证达到合适血气值前提下,避免VILI或减少其程度,但肺保护性策略通气不可避免地引起肺泡塌陷,不能使塌陷的肺泡重新复张.

    作者:刘家朋;覃红梅;吴先荣;庞武成;官英勇 刊期: 2009年第03期

  • 血管迷走性晕厥直立倾斜试验反应类型分布特征的研究

    目的 研究血管迷走性晕厥(VVS)患者在直立倾斜试验(HUTT)中不同反应类型的分布特征,探讨HUTT不同反应类型与VVS临床表现的关系.方法 收集2007年1月至2008年4月在中南大学湘雅二医院就诊的HUTT阳性的VVS患者90例,分析HUTT不同反应类型的临床特点,比较各反应类型在性别、发病初始年龄及HUTT反应时间等方面的差异.结果 90例HUTT阳性患者中男29例,女6l例;血管抑制型68.9%(62/90),混合型30.0%(27/90),心脏抑制型1.1%(1/90).VVS患者发病季节以夏季多见(47.8%).各反应类型之间男女性别比例差异无统计学意义(P>0.05);混合型患者病程显著长于血管抑制型患者(P<0.05);年龄、发病初始年龄、基础心率及基础收缩压和舒张压,在血管抑制型和混合型之间比较差异无统计学意义(P>0.05);基础直立倾斜试验(BHUT)阶段混合型的平均反应时间较血管抑制型缩短(P<0.05).结论 VVS以女性常见,VVS患者初发年龄主要集中在10岁左右,HUTT不同反应类型与临床表现有一定关系.

    作者:刘晓燕;何芝香;王成;林萍;李茗香;薛小红;吴礼嘉;胡春艳;丁异熠;Praveen Kumar 刊期: 2009年第03期

  • 胰岛素抵抗的内科处理

    胰岛素抵抗可致多种代谢紊乱,是糖尿病及心血管疾病的共同危险因素.其病因复杂,改善胰岛素抵抗的内科措施应是综合性的.首选生活方式干预,包括控制饮食、适当运动和戒烟,无效时可选用合适的药物治疗.

    作者:刘石平;周智广 刊期: 2009年第03期

  • 甲状腺过氧化物酶抗体阳性对妊娠结局的影响

    妊娠妇女中,甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb)的阳性率为3%~10%.不孕妇女中TPOAb阳性率是否显著高于一般妇女目前还存在争议.甲状腺自身免疫异常(TAI)对妊娠结局可能产生负面影响,TAI人群流产率与早产率都高于对照组,这在未经选择的一般人群以及行人工辅助生殖(ARTs)的人群中均有研究支持.TAI的干预有静脉注入免疫球蛋白、甲状腺素替代治疗和硒治疗几种方式.每种干预方法的机制及疗效评价均需更多证据支持.

    作者:彭雯;王晓东;刘超 刊期: 2009年第03期

  • 胰岛素瘤术前影像学定位诊断价值的探讨

    目的 分析1985年以来不同阶段各项影像学方法对胰岛素瘤术前定位诊断的价值.方法 回顾性分析1985年1月到2008年4月就诊于解放军总医院内分泌科并行手术病理确诊的100例胰岛素瘤患者的临床资料,时间划分以引入新的影像学方法为准.结果 所有患者均有典型的Whipple三联征表现,病程3周至25年.95例患者住院期间监测到的低血糖波动在0.3~2.5 mmol/L之间.其中91例血浆胰岛素/血糖(INS/G)>0.3.各项术前定位影像方法的阳性率如下:1985-1999年,B超5.3%(1/19),胰腺CT 31.6%(6/19),胰腺MRI 0(0/2),胰腺血管造影DSA 50.0%(5/10).2000-2006年,B超24.1%(7/29),胰腺CT 52.6%(20/38),胰腺MRI 40.0%(2/5),胰腺血管造影DSA 84.6%(22/26),内镜下超声EUS 100.0%(24/24).2007年至2008年4月,B超32.0%(8/25),胰腺CT 61.5%(16/26),胰腺MRI 87.5%(7/8),胰腺血管造影DSA 76.9%(20/26),内镜下超声EUS 94.7%(18/19),超声造影UC 94.4%(17/18).结论 各项影像定位检查价值差异很大,自1985年以来,超声、CT、MRI及DSA定位诊断阳性率逐渐提高,自2000年,EUS以高的定位阳性率被认可,广泛应用.2008年,超声造影被尝试用于胰岛素瘤的定位,价值潜力很大.术前定位诊断方法多元化、简单化,术前定位价值逐渐提高.

    作者:张婷婷;母义明;王先令;吕朝晖;杜锦;杨国庆;郭清华;杨丽娟;窦京涛;陆菊明;潘长玉 刊期: 2009年第03期

中国实用内科杂志

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