学术投稿

联合应用MLPA和测序技术检测地中海贫血基因缺陷

张莉;黄伟忠;唐景云;黄国珍;叶国永;喻长顺

关键词:地中海贫血, 多重链接依赖探针扩增, 基因测序, 基因诊断
摘要:目的 构建并优化可对HBA和HBB基因缺失和突变进行检测的技术,评价该技术应用于深圳市人群地中海贫血的诊断效应. 方法 联合采用基因测序技术和多重链接依赖探针扩增(MLPA)技术对收集的88例样本分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,并用常规方法验证. 结果 从88例高度疑似地贫患儿中检出α地贫患者43例,β地贫患者40例,α合并β地贫患者5例.同时,MLPA技术检测出1例不常见的α珠蛋白大片段缺失型地贫,基因测序检测出1例HBA1基因突变. 结论 MLPA技术和基因测序技术结合应用,能够有效地进行α地贫和β地贫的基因诊断,提高诊断的准确度,具有良好的临床应用价值.
实用预防医学杂志相关文献
  • 2011年滨州市手足口病重症病例流行病学及病原学分析

    目的 总结分析2011年滨州市手足口病重症病例的流行病学及病原学特征,以制定针对性的防控措施,为预防手足口病重症病例的发生提供科学依据. 方法 回顾性调查分析2011年滨州市手足口病病例的流行病学特征和实验室检测结果;将手足口病病例按轻症病例和重症病例分成两组,对两组人群的性别、年龄、职业及病原学分布进行比较分析. 结果 2011年共报告重症病例315例,较2010年(82例)上升284.15%,占手足口病病例总数(10 030例)的3.14%.重症病例发病高峰为4-7月,主要发生地区为滨城区、无棣县和阳信县,其中3岁以下男性散居儿童为主要发病人群,实验室检测结果主要以EV71型为主.轻症病例和重症病例相关因素比较结果显示,年龄、性别和病原学分布差异有统计学意义(P<0.05). 结论 2011年滨州市手足口病重症病例数显著增多,轻症病例和重症病例发生与年龄、性别和病原学特征有关.

    作者:马长利;颜伟;吴杰;张丽芳;高艳玲 刊期: 2014年第07期

  • 外来务工女性生殖道感染现状及影响因素调查

    目的 调查外来务工女性生殖道感染情况,探讨其发生的影响因素. 方法 随机选择在本市工作的非本市户口的流动性的有性经历的女性,调查其生殖道的感染情况,分析并探讨其可能的影响因素. 结果 外来女工在户口、学历、居住、平均月收入、性伴侣人数、性生活频率、性伴侣包皮过长、平时阴道清洗、性生活前后阴道清洗、人工流产史等方面生殖道感染率差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01).Logistic回归分析,结果提示:来自农村、学历初中及初中以下、平均月收入≤2 000元、性生活频率>2次/周、性伴侣人数>1和性伴侣包皮过长是导致外来务工女性生殖道感染的危险因素(OR>1,P<0.05). 结论 导致外来女性生殖道感染的因素较多,应引起重视,针对感染的影响因素采取相关措施是预防生殖道感染的关键.

    作者:蒋静平 刊期: 2014年第07期

  • 上海市长宁区二次供水投诉举报分析与监管对策探讨

    目的 通过对二次供水投诉举报情况的统计分析,找到原因,并在此基础上提出管理对策. 方法 收集并分析2005 2012年上海市长宁区卫生监督机构受理的二次供水投诉举报卷宗. 结果 二次供水投诉举报多见于老公房,反映“红虫”问题多,卫生防护不严、供水管网的老化锈蚀及其存在死水区是主要原因.2010年后,二次供水投诉举报下降明显. 结论 在加强二次供水卫生防护措施的基础上,加快推进二次供水整体改造和实现供水企业管水到表,并通过修订完善相关法规,拓展卫生监管手段和加强部门协作等手段,不断提高二次供水卫生状况.

    作者:黄丽红;吴贝;程德广;王丽芳;吴遄 刊期: 2014年第07期

  • 来曲唑联合促卵泡素及GnRH-a治疗PCOS84例患者疗效对比研究

    目的 探讨来曲唑(LE)联合促卵泡素(u-FSH)及促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)用于多囊卵巢综合征(PCOS)患者的治疗效果. 方法 对84例输卵管通畅的PCOS不孕患者随机分为来曲唑(LE)组(48例)、克罗米芬(CC)组(36例),按照治疗程序,分别以来曲唑(LE)+促卵泡素(u-FSH)+达必佳(GnRH-a)和克罗米芬(CC)+促卵泡素(u-FSH)+达必佳(GnRH-a)治疗,监测两组的子宫内膜厚度、形态、成熟卵个数、E2水平、LH水平,分别统计排卵率、妊娠率、多胎率及卵巢过度刺激症(OHSS)发生率. 结果 第10、13 d及GnRH-a注射日子宫内膜平均厚度LE组和CC组分别为(6.64±0.15)、(8.22±0.19)、(9.68±0.13)mm和(5.12±0.13)、(6.42±0.13)、(7.56±0.11)mm;LE组血清E2为(707.20±10.13) mmol/L,低于CC组的(1 027.80±41.22) mmol/L; LE组优势卵泡数平均为(2.22±0.13),低于CC组的(3.06±0.11).LE组的OHSS发生率为0,明显低于CC组的8.3%(3/36).各项差异有统计学意义. 结论 对PCOS患者,LE联合u-FSH及GnRH-a可降低血清中的E2水平,减少OHSS和多胎的发生,提高妊娠率,是PCOS促排卵较理想药物.

    作者:唐慧珍;孟琳 刊期: 2014年第07期

  • 学生奶研究现状

    “学生奶计划”是世界各国提高儿童营养健康水平,增强国民素质的普遍做法.奶类营养物质含量十分丰富,营养素的种类齐全,而且易于人体消化吸收,是改善学龄儿童营养,促进其健康成长的理想食品.长期饮用学生奶可以促进儿童体格、智力发育,改善儿童贫血状况.本文拟对学生奶的国内外现状、学生奶对儿童生长发育的影响进行综述,为我国学生奶的推广提供依据和建议.

    作者:刘志光;黄志;胡余明 刊期: 2014年第07期

  • 乙肝病毒突变体HBx-d382特异性抗体的制备及鉴定

    目的 制备乙肝病毒X基因突变体HBx-d382特异性抗体. 方法 运用生物信息学和多肽合成法制备HBx-d382特异性多肽(HBx-d382P),采用高效液相色谱法(HPLC)和电喷雾离子化质谱(ESI-MS)测定合成多肽的纯度和分子量.用化学方法将多肽与匙孔血蓝蛋白(KLH)偶联成多肽抗原HBx-d382P-KLH,并经完全弗氏佐剂(CFA)和不完全弗氏佐剂(IFA)乳化,免疫新西兰雄性大白兔.用ELISA鉴定抗血清效价、亲和层析法纯化抗体、Dot blot评价抗体特异性. 结果 经HPLC和ESI-MS分析,合成多肽符合HBx-d382特异性抗体制备的要求.ELISA和Dot blot试验结果显示,兔抗血清的效价为6.4×104,纯化后的HBx-d382抗体特异性高. 结论 获得了高效价高特异性的HBx-d382多克隆抗体,为进一步研制HBx-d382免疫检测试剂盒打好了基础.

    作者:祝玲玲;朱平安;金娴;钟小婷;吴翔;樊春卉 刊期: 2014年第07期

  • 453株流感嗜血杆菌的耐药性分析

    目的 了解医院内临床分离流感嗜血杆菌的耐药性. 方法 收集2012年7月-2013年6月从临床标本分离的453株流感嗜血杆菌,采用K-B纸片法做药敏试验,头孢硝噻吩纸片法测定β内酰胺酶,依照CLSI2012版标准判断结果. 结果 共分离流感嗜血杆菌453株,主要分离自住院患者(384株,84.8%),以痰标本多(361株,79.7%),成人分离株有129株,占28.5%,儿童分离株有324株,占71.5%.流感嗜血杆菌对复方新诺明的耐药率高,达65.8%;对氨苄西林和氨苄西林/舒巴坦的耐药率分别为32.5%、13.2%;对头孢呋辛、头孢噻肟、左氧氟沙星、氨曲南、美洛培南、阿奇霉素的耐药率均在10%以下.儿童分离株对氨苄西林的耐药率和产酶率(36.4%、34.9%)均高于成人分离株(22.5%、20.9%);β内酰胺酶总检出率30.9%;有1.5%菌株氨苄西林耐药β内酰胺酶检测阴性. 结论 流感嗜血杆菌主要分离自住院患者、痰标本、儿童为主;头孢菌素类、酶抑制剂复方制剂以及喹诺酮类抗菌药物保持高度敏感性;β内酰胺酶是该菌对氨苄西林耐药的主要耐药机制.

    作者:曾国强;唐曼娟;易红根 刊期: 2014年第07期

  • 北京市海淀区2012年疑似预防接种异常反应监测分析

    目的 分析北京市海淀区2012年疑似预防接种异常反应(adverse events following immunization,AEFI)的发生特征,评价海淀区AEFI监测系统运转情况. 方法 通过AEFI信息管理系统,收集2012年报告的AEFI,采用描述性方法进行流行病学分析. 结果 2012年海淀区共报告AEFI个案174例,报告发生率12.0/10万,一般反应报告率为6.4/10万,48 h内报告率和调查率均为100%.AEFI报告个案中≤2岁占82.2%,男、女比例为1.24∶1,多发生在接种后24h,没有明显的季节聚集性.反应分类一般反应占53.5%,异常反应占31.0%,偶合症占15.5%.一般反应以接种百白破后发热/红肿/硬结发生率高(38.2/10万),异常反应以接种7价肺炎疫苗过敏性皮疹发生率高(53.3/10万). 结论 海淀区AEFI监测敏感性和及时性较高,但仍需进一步加强一般反应监测.

    作者:徐若辉;蔡润;富继业;孙培源 刊期: 2014年第07期

  • 珠海市2010-2012年暗娼艾滋病哨点监测结果分析

    目的 了解珠海市暗娼人群艾滋病流行现状和相关危险因素,为本市艾滋病综合防控提供参考依据. 方法 采用分层整群随机抽样方法,抽取在市区从事商业性性交易的女性,每年不低于400名.使用国家统一的哨点监测问卷进行调查,并检测HIV抗体、梅毒抗体和丙肝抗体. 结果 三年共调查暗娼1 210名,调查对象平均年龄为(25.1±6.0)岁,未婚占50.17%,初中及以下文化占64.46%,外省户籍占91.24%;艾滋病基本知识知晓率、近一次商业性行为安全套使用率、近一月内每次都使用安全套比例、过去一年里接受艾滋病有关宣传干预率和接受艾滋病检测率均呈逐年升高的趋势;但艾滋病基本知识知晓率仍偏低(85.93%)、安全套使用率未达100.0%(93.09%)、吸毒和性病感染情况依然较为普遍. 结论 珠海市艾滋病防控工作效果逐年显现,但暗娼人群中仍存在导致全市艾滋病疫情快速蔓延的危险因素,须加大宣传教育和行为干预力度,同时扩大监测检测,做到病例早发现,早管理,减少二代传播.

    作者:朱克京;姚刚;杜曼;黄珊子 刊期: 2014年第07期

  • 柳州市某社区居民慢性病危险因素调查分析

    目的 了解柳州市社区居民慢性病危险因素流行水平,为控制慢性病提供依据. 方法 随机抽取一个街道办的某社区作为调查点用KISH表确定每户一名年满15周岁以上居民共862人作为调查对象. 结果 人群吸烟率为22.6%,其中男性吸烟率47.9%,女性吸烟率1.23%,差异有统计学意义.饮酒率为30.04%,饮食口味嗜咸的人占33.4%,居民每天吃肉的人占49.07%、吃腌熏食品的占11.25%、喝牛奶的占28.77%、吃豆制品的人占11.02%、吃蔬菜的人占63.34%、吃水果的人占39.09%.有38.56%的人平时不参加体育锻练,人群总超重率为31.55%,肥胖率为2.43%,腰围超标率26.68%,冠心病等慢性病的患病率为28.65%. 结论 柳州市居民普遍存在吸烟、饮酒、膳食不平衡、体育锻练不足以及超重、肥胖等慢性病发生的危险因素,提示今后应针对慢性病危险因素开展干预,才能有效预防慢性病的发生.

    作者:罗洁;徐久久;甘志高 刊期: 2014年第07期

  • 深圳市区域公共卫生应急队伍现状及岗位培训需求调查分析

    目的 了解深圳市区域公共卫生应急队伍现状及其对岗位培训的需求,分析影响公共卫生应急岗位培训的因素,对培训模式及效果的研究提供科学依据. 方法 整群抽取区属疾病预防控制中心、卫生监督所及随机抽取区属医疗机构及社康中心从事公共卫生应急工作的技术人员,共对47名人员进行问卷调查. 结果 47名人员中参加工作年限平均为12年;中高级以上职称36名,占76.6%;本科以上学历43名,占91.5%;有45人(占95.7%)从事过公共卫生应急工作;需要参加培训的前三位原因:岗位工作需要、个人兴趣、晋升需要;影响参加培训的前三位原因:工作离不开、不知道培训信息和内容不合适;培训方法选择,分别为小讲课(78.7%)、情景教学(72.3%)、示教(63.8%)及小组讨论(57.4%);在培训形式上函授、学历/学位教育、进修和培训项目是受欢迎的形式;培训内容的需求,超过78%的被调查者认为应以疾病监测理论与方法,现场调查和处理能力,专业技术方案等事项为主. 结论 基层公共卫生应急队伍的培训应从专业人员学历、职称等特点出发,通盘考虑影响因素,加强培训前期准备工作,合理安排培训形式和内容.

    作者:李学云;邓凯杰;钟剑明;郭聪锐 刊期: 2014年第07期

  • 三七杜仲颗粒对去势雌性大鼠骨密度的影响

    目的 探讨三七杜仲颗粒对去势大鼠骨密度的作用. 方法 SPF级雌性SD大鼠60只,随机分成6组:三七杜仲颗粒低、中、高剂量组(0.167、0.333、1.000 g/kg·bw),碳酸钙对照组、模型对照组及假手术组.12周后,测定动物体重、股骨干重、骨密度和骨钙含量. 结果 高剂量组股骨中心骨密度、股骨远心端骨密度、骨钙含量显著高于模型对照组(P<0.05). 结论 三七杜仲颗粒具有增加去势大鼠骨密度的功能.

    作者:阳春华;胡余明;李梓民 刊期: 2014年第07期

  • 1607例深圳市妇女伤害发生情况调查分析

    目的 了解深圳市妇女伤害发生情况及相关认知,为制定有效的综合防治措施,从而保护妇女的身心健康提供依据. 方法 2011年11月25日-2012年3月1日,随机抽取深圳市福田区和宝安区1 607名16岁及以上的妇女进行问卷调查. 结果 调查地区妇女伤害发生非常普遍,经济伤害、精神伤害、躯体伤害、性伤害的发生率分别为20.41%、26.38%、7.72%、13.44%;不同类型的经济伤害、精神伤害、躯体伤害、性伤害的发生率差异有统计学意义(P<0.05).不同种类的伤害常常同时存在.64.59%的妇女了解妇女伤害,23.65%的妇女认为妇女伤害的性质只是生活事件,21.10%的妇女认为伤害的性质说不清. 结论 深圳市妇女伤害发生非常普遍,尤其是精神伤害,妇女对伤害性质的了解还有待加强,需要引起有关部门的重视.

    作者:李丽梅;韩煊;赵广英 刊期: 2014年第07期

  • 一起宋内志贺菌暴发疫情调查

    2013年9月26日上午13时10分,涟源市茅塘镇卫生院公卫办向涟源市疾控中心报告,该辖区马溪中学几十例学生出现发热、腹泻、头晕等症状,发病学生现大部分已在镇卫生院诊治.涟源市疾控中心立即出动应急机动队,经流行病学和卫生学调查,结合临床诊断和实验室检验,判定为一起由宋内志贺菌污染生活饮用水导致的细菌性痢疾暴发疫情.

    作者:周述南;刘新亮;刘仁文;李春辉;曾军民 刊期: 2014年第07期

  • 157例住院初生新生儿及其母亲血清抗-HBs水平及关系分析

    目的 了解初生住院新生儿及其母亲血清抗-HBs水平及其关系. 方法 对157名单胎新生儿出生后1h内进行血清抗-HBs定量检测,同时对入选患儿母亲在住院分娩时行血清抗-HBs定量检测. 结果 1.初生新生儿血清抗-HBs阳性46.50% (73/157),母体阳性率为48.41% (76/157).2.对于母体血清抗-HBs阳性的76对母婴,出生胎龄28~31+6周的11例新生儿,其血清抗-HBs水平均较母体低;出生胎龄32~36+6周36例新生儿,16例(44.44%)血清抗-HBs水平高于母体;出生胎龄37~40+6周29例新生儿,16例(55.17%)血清抗-HBs水平高于母体,三组比较差异有统计学意义(x2=10.112,P<0.05).3.母体血清抗-HBs阳性而初生新生儿阴性者6例,其母体血清抗-HBs浓度集中于10~49 mIU/ml,其中4例出生胎龄集中于28~31+6周.4.对于母体血清抗-HBs阳性76对母婴,初生新生儿血清抗-HBs浓度与母体抗-HBs浓度成正相关(r=0.946,P<0.01). 结论 初生新生儿可以从母体获得抗-HBs,其血清浓度与其母血清抗-HBs浓度成正相关,并受出生胎龄影响;母体血清抗-HBs浓度10~49 mIU/ml、出生胎龄小于32周的初生新生儿血清抗-HBs可表现为阴性.

    作者:郭山春;徐传伟;于欣欣;张峰 刊期: 2014年第07期

  • 公共场所卫生指数综合评价法推荐模式和修改模式的对比及探讨

    目的 对比应用指数综合评价法推荐模式和修改模式在公共场所卫生质量综合评价中的实际应用情况,探索一种科学、实用的公共场所卫生质量综合评价方法. 方法 采用公共场所卫生指数综合评价“修改模式”,对WS/T199-2001《公共场所卫生综合评价方法》中太原市五家普通旅店、招待所客房监测数据进行评价,并与采用指数综合评价法推荐模式对同一数据开展评价的结果进行比较分析. 结果 “修改模式”评价结果显示:5家旅店A、B、C、D、E的卫生质量综合指数分别为0.92、0.95、1.87、2.34、2.40;而推荐模式评价结果显示:5家旅店卫生质量综合指数分别为0.59、0.70、1.08、1.18、1.41.对于旅店C、D、E卫生质量,“修改模式”评价结果分别为较差、很差、很差,而推荐模式评价结果均为较差;其余2家两种模式评价结果一致. 结论 “修改模式”计算所得综合指数比推荐模式的综合指数具有更强的分辨效能、警示作用,同时更符合客观实际和卫生学要求.

    作者:李霞英;李玉;黄莉莉;李炳烈;郭艳 刊期: 2014年第07期

  • 某汽车部件有限公司新建项目职业病危害控制效果评价

    目的 通过了解该建设项目所产生的职业病危害因素及其危害程度,评价其防护对策和管理措施,提出预防职业病危害的建议. 方法 采用职业卫生调查方法、检查表法和职业病危害检测,全面客观对该项目的职业病危害控制效果作出评价. 结果 该项目所存在的主要职业病危害因素有:锰及其化合物、铬及其化合物、镍及其化合物,一氧化碳、二氧化碳、一氧化氮、二氧化氮、臭氧、苯、甲苯、二甲苯、乙酸乙酯,粉尘(电焊烟尘)、噪声、高温、工频电场、紫外辐射等.其中化学毒物和粉尘的合格率为100%,噪声合格率为42.59%,其他物理因素合格率为100%. 结论 本项目属一般职业病危害的建设项目,仍需进一步改进和完善噪声防护措施.

    作者:梁嘉斌;廖阳;郭晓婧;王致;刘移民 刊期: 2014年第07期

  • 广州市黄埔区2013年登革热流行病学分析及防控效果

    目的 分析广州市黄埔区2013年登革热流行病学特征,评价综合预防控制措施的效果,为今后登革热预防控制工作提供参考依据. 方法 收集黄埔区2013年登革热疫情资料和蚊媒监测资料,采用描述性流行病学方法分析其流行因素和特征,用发病率、二代发病率、流行持续时间、布雷图指数评价综合防控措施的效果. 结果 2013年,黄埔区共发生登革热病例28例,年发病率6.11/10万;疫情涉及到7个街道17个社区居委,病例主要集中在鱼珠街和黄埔街,占总病例数的64.29%;发病高峰在9月下旬;男女性别间发病率差异无统计学意义,发病率以中壮年及60岁组老年人群较高,职业以工人和家务及待业为主;临床症状均为轻型,75.00%的病例表现典型登革热症状;采集病例血标本检测,11例登革热IgM抗体和IgG抗体阳性、12例IgM抗体阳性,5例登革热病毒核酸阳性,其中1例分离出登革热Ⅱ型病毒,其余分离出Ⅰ型病毒;疫情处理初期,各疫点布雷图指标大于5,外环境标准间指数大于1,经采取综合防控措施后,75.00%的疫点一周内两个指数均控制在安全范围,疫情得到有效控制. 结论 2013年黄埔区登革热呈多点散发的低强度流行态势,流行病学特征及临床特征与广东省、广州市的一致,流行病毒型别为Ⅰ型和Ⅱ型登革热病毒并存;经政府重视,多部门合作,动员社会参与,采取综合防控措施后,疫情得到有效控制,防控效果较显著.

    作者:罗小华;黄昱;甘圳尧;孙颖颖;周焰华 刊期: 2014年第07期

  • 糖尿病人群性别差异与新发脑梗死事件的相关性研究

    目的 探讨糖尿病人群性别差异与新发脑梗死事件的相关性. 方法 采用前瞻性队列研究方法,以空腹血糖≥7.0 mmol/L或<7.0 mmol/L但已确诊为糖尿病、正在使用降糖药物的8 306例糖尿病人群作为观察队列,随访(48.01±3.14)个月,随访期间每半年收集一次新发脑梗死事件情况.分析糖尿病人群性别差异与新发脑梗死事件的相关性.结果 (1)与女性组相比,男性组收缩压、舒张压水平较高,空腹血糖、HDL-C水平较低,差异有统计学意义(P<0.05).(2)男性组累积发生脑梗死事件率高于女性组(2.9%对2.0%),差异有统计学意义(P<0.05).校正年龄、性别、BMI、SBP、DBP、FPG、TC、TG、LDL-C、HDL-C及吸烟因素,Cox比例风险回归分析表明,男性组发生脑梗死事件的相对危险(RR)为女性组的1.58倍(95%CI:1.05~2.38,P<0.05). 结论 男性是糖尿病人群脑梗死事件的独立危险因素.

    作者:闫秀纵;周艳茹;孙月秋;杨春伟;刘星;刘秀荣;曹正新;吴寿岭 刊期: 2014年第07期

  • 上海市金山区张堰镇晚期血吸虫患者生存的相关因素分析

    目的 探讨影响上海市金山区张堰镇地区晚期血吸虫患者生存时间的危险因素,为临床治疗和选择药物提供参考依据. 方法 对张堰镇地区2006年11月-2012年12月纳入健康管理的137例晚期血吸虫患者病例进行回顾性分析. 结果 通过统计分析得出,晚期血吸虫患者合并的常见并发症为高血压(53.12%);该地区晚期血吸虫病常见的临床分型是巨脾型(70.80%);行脾切除术相比不切除脾脏的患者,平均生存时间多2年;血吸虫患者发病初期采用血防846治疗能使患者具有较长的生存时间(55年);肝脏质地和腹水量的大小,是加速晚期血吸虫患者死亡的主要危险因素. 结论 用血防846治疗血吸虫病可延长患者生存时间;晚期血吸虫患者应严格控制血压,对于肝脏硬度和腹水量较大者,需严格进行治疗.

    作者:姜迎华;吴慧芳;王吉平 刊期: 2014年第07期

实用预防医学杂志

实用预防医学杂志

主管:中华人民共和国卫生部

主办:中华预防医学会 湖南省预防医学会