学术投稿

探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查的现状与分析

曲晓燕

关键词:新生儿, 遗传代谢性疾病, 筛查
摘要:目的:探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法:选取我院自2012年3月-2013年3月间我院新生儿共388例作为研究对象,采用串联质谱技术检测小分子代谢物的含量以及相互间的比值,筛查有机酸、脂肪酸和氨基酸代谢病症。结果:其中检测出甲状腺功能减低症3例,脂肪酸氧化代谢病1例。结论:串联质谱技术能够很好的筛查新生儿遗传性代谢疾病,从而能够很好的避免由于疾病导致新生儿智力障碍情况,因此值得在新生儿的遗传性代谢病筛查中进行推广。
大家健康(中旬版)杂志相关文献
  • 护理干预在盆腔炎患者中的有效运用研究

    目的:探讨护理干预在盆腔炎患者中的有效运用。方法:本文选取2013年1月~2014年1月我院收治的100例盆腔炎患者为研究对象,随机将其分为观察组与对照组,每组50例;给予两组患者同等常规护理,并在此基础上给予观察组患者系统护理干预;对比分析两组患者护理效果。结果:观察组治疗总有效率明显大于对照组,且两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在常规护理的基础上,给予盆腔炎患者系统护理干预能够有效加快患者恢复,提升护理工作效果,进而提高患者生活质量,因而值得临床推广应用。

    作者:金海珍 刊期: 2015年第04期

  • 自发性脑干出血42例临床治疗及预后分析

    目的:探讨自发性脑干出血的临床特点、治疗以及预后。方法:回顾42例脑干出血患者的临床资料并结合文献资料进行分析。结果:痊愈4例,好转10例,植物生存3例,死亡25例。结论:脑干出血临床表现复杂多样,治疗困难,病死率高,预后差。

    作者:李建广;杨涛;肖益群 刊期: 2015年第04期

  • 围手术期护理在腹腔镜胆囊切除术患者中的应用

    目的:研究分析对腹腔镜胆囊切除术患者进行围手术期护理的效果。方法:随之经济社会的发展和医疗水平的提高,医疗机构对于一些手术前后的护理工作采取了重视的态度。围手术期护理对于腹腔镜胆囊切除术患者来说是一个十分重要的环节,对于患者手术的顺利进行以及术后的康复有重要意义。文章从围手术期护理的重要意义以及如何进行腹腔镜胆囊切除术患者的围手术期护理进行了论述。

    作者:王秋菊 刊期: 2015年第04期

  • 延伸护理产后康复护理中的应用分析

    目的:探讨延伸护理在产后康复护理中的应用效果。方法:选取2012年6月至2014年10月于我院分娩的产妇140例,将产妇按照入院编号,随机平均分为两组,观察组和对照组各70例。对照组产妇在常规护理模式下行产后康复护理,观察组产妇在延伸护理模式下行产后康复护理。产后护理一个月,比较两组的母婴身心健康和护理服务满意度。结果:产后护理一月后,观察组母婴整体身心健康情况及护理服务满意度均明显优于对照组,且差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:产妇在延伸护理模式下行产后康复护理,促进了母婴的身心健康,提高了护理服务满意度,取得了良好的应用效果,值得大力推广应用。

    作者:赵娟 刊期: 2015年第04期

  • 尿微量白蛋白在高血压和糖尿病肾病早期诊断中价值分析

    目的:分析高血压和糖尿病肾病早期诊断中尿微量白蛋白(mALB)的临床价值。方法:将高血压和糖尿病肾病患者120例作为研究对象,作为研究组,同期接待的健康体检者50例作为对照组,两组对象皆采取免疫透射比浊法对尿微量白蛋白进行检测,并对比分析。结果:单纯高血压与糖尿病及高血压合并糖尿病患者尿微量白蛋白含量明显高于对照组,组间对比差异有统计学意义(P<0.05或0.01);糖尿病肾病患者尿微量白蛋白含量则显著高于对照组(P<0.01)。结论:高血压、糖尿病与肾功能损害关系密切,同时尿微量白蛋白可作为敏感指标,在高血压和糖尿病肾病早期诊断中有很高的价值,值得重视。

    作者:翟有明 刊期: 2015年第04期

  • 产后乳汁淤积的护理干预

    目的:对产后乳汁淤积患者的护理干预进行探讨和分析。方法:将我院2013年2月-2014年6月100例产后乳汁淤积患者随机分为两组,其中对照组50例进行常规护理,即在哺乳前进行按摩或热敷、哺乳后挤奶或用吸奶器吸空乳房。观察组50例进行护理干预,对两组的显效率进行比较。结果:两组患者经过护理后均有较明显的效果,与对照组相比,经过护理干预的观察组的总有效率明显较高,两组差异显著,具有统计学差异(P<0.05)。结论:护理干预可以有效地缓解患者产后乳汁淤积,减轻患者的痛苦,值得临床推广。

    作者:唐莉 刊期: 2015年第04期

  • 痰热清联合阿奇霉素治疗小儿支气管肺炎的临床疗效观察

    目的:探讨痰热清联合阿奇霉素治疗小儿支气管肺炎的临床疗效。方法:将78例患者随机分成两组,每组39例,对照组采用基本治疗加阿奇霉素,治疗组则采用基本治疗加阿奇霉素联合痰热清,治疗周期为7天,观察两组的临床疗效。结果:治疗组的总体有效率为97.4%,高于对照组的92.3%;治疗组退热时间为(2.11±0.32)d、咳嗽消失平均时间为(2.5±0.54)d 以及肺部音消失平均时间为(2.8±0.24)d,均较对照组(3.02±0.42),(4.67±0.36),(3.46±0.35)d 短,统计分析,差异明显(P<0.05)。结论:痰热清联合阿奇霉素治疗小儿支气管肺炎具有很好的临床疗效,值得的推广应用。

    作者:陈炳前 刊期: 2015年第04期

  • 去甲肾上腺素与凝血酶雾化吸入治疗支气管扩张咯血的护理体会

    支气管扩张是指继发于急慢性呼吸道感染和支气管阻塞后,反复发生支气管炎症,致使支气管壁结构破坏,引起支气管异常和持久性扩张。主要症状为慢性咳嗽,咳大量脓性痰和(或)反复咯血。而咯血是支气管扩张患者的典型症状之一。2012年3月-2013年3月,我院在常规治疗基础上加用去甲肾上腺素及凝血酶雾化吸入治疗支气管扩张咯血,取得较好疗效,现将临床疗效观察结果和护理经验总结报道如下。

    作者:孙金花 刊期: 2015年第04期

  • 益母草注射液联合缩宫素在预防产后出血中的应用

    目的:探讨益母草注射液联合缩宫素在预防产后出血中的临床治疗效果。方法:针对我院从2013年6月到2014年7月收治的800例顺产分娩的产妇作为研究对象,随机将其分为对照组和观察组各400例。给予对照组采取缩宫素肌肉注射,观察组给予益母草注射液联合缩宫素肌肉注射。比较两组孕妇分娩之后的2-24小时之内的出血量和治疗期间发生的不良反应。结果:观察组产妇无论是在产后出血和不良反应的发生情况上,都要优于对照组。且差异性具有统计学意义(P<0.05)。结论:在产科预防产后出血的治疗方案选择上,采取益母草注射更具有优势,值得在临床上广泛推广。

    作者:和智群;邱荣仙;杨存珍 刊期: 2015年第04期

  • 探讨哮喘患者呼吸护理的影响

    目的:探讨呼吸护理干预在哮喘患者治疗中的重要作用。方法:回顾性分析江苏省苏州市中医院呼吸科自2010年1月---2010年12月接诊治疗的120例哮喘患者的临床资料,随机分为实验组和对照组2组,每组60例患者,其中,对实验组的患者在传统常规护理的基础上,增加了呼吸护理的干预,对照组患者只进行常规的护理方法,通过对比观察两组患者疾病治疗的有效率。结果:实验组患者在治疗的有效率,患者满意度等方面均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:采用呼吸护理干预的方法可以有效提高患者的治疗效果并减轻了患者的压力,可广泛应用于临床中,值得向社会推广。

    作者:倪月娟 刊期: 2015年第04期

  • 血培养中常见致病菌种类及耐药性研究

    目的:分析2014全年哈尔滨市第一医院血培养阳性标本中主要致病菌种类及耐药性情况,指导临床医生合理有效地使用抗生素。方法:采用美国 BD 公司 BACTEC9120全自动血液培养仪进行培养,湖南天地人全自动细菌鉴定/药敏系统对血培养阳性标本进行细菌鉴定及药敏试验,采用 WHONET5.6软件统计分析结果。结果:123株血培养阳性标本中革兰阳性菌46株,占37.4%,革兰阴性菌70株,占56.9%,真菌7株,占5.7%。产 ESBLs 的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌分别占63%和50%。大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌对头孢类耐药性较高,而对亚胺培南、美罗培南耐药率较低。金葡菌和凝固酶阴性葡萄球菌对青霉素、红霉素耐药率较高,未发现对万古霉素耐药的菌株。结论:血培养致病菌主要致病菌耐药情况严重,应加强早期检测和耐药性分析,指导临床医生准确使用抗菌药,防止抗生素的滥用及耐药菌株的产生。

    作者:单吉苹;王双力 刊期: 2015年第04期

  • 无痛胃镜诊疗中的舒适护理及体会

    目的:探讨观察舒适护理在无痛胃镜诊疗中的应用价值,总结护理体会。方法:将60例在我院进行无痛胃镜诊疗患者按照随机数字表法分为观察组(在常规护理基础上配合舒适护理)和对照组(仅仅进行常规护理干预),对比观察两组患者配合度以及护理满意度。结果:观察组患者配合度(100%)、满意度(97%)均明显高于对照组90%、83.3%,差异对比均存在统计学意义(P<0.05)。结论:对无痛胃镜诊疗患者采用舒适护理干预措施,可有效提高患者的舒适度,提高患者的诊疗配合度以及对护理满意度,这样可在临床上进一步推广、应用。

    作者:苏志丽;刀麻南 刊期: 2015年第04期

  • 活血化瘀中药的不良反应分析

    目的:分析活血化瘀中药的不良反应的规律以及特点。方法:回顾性分析2012年10月-2014年10月收治的70例活血化瘀中药不良反应患者的一般资料,统计并分析患者既往过敏史,不良反应药物品种及其发生率、不良反应累及部位及临床表现三项结果。结果:经统计,70例患者中,有16(22.86%)例的患者存在既往过敏史;由血栓通导致不良反应发生率为34.29%,血塞通22.86%,复方丹参17.14%,香丹15.71%,舒血宁8.58%;其中32(8.58%)例不良反应患者的累及部位主要为皮肤周边,患者的临床表现主要为皮疹、瘙痒。结论:加强对中药的检测,掌握患者的过敏史,明确活血化瘀中药的药理,可有效降低患者服药后发生不良反应的概率。

    作者:吕金夏;刘林夕;陈静 刊期: 2015年第04期

  • 探讨血液透析对尿毒症患者体内炎症及氧化应激水平的影响

    目的:观察血液透析对尿毒症患者体内炎症及氧化应激水平的作用效果。方法:随机将我院收治的20例尿毒症患者作为观察组,和非尿毒症患者20例作为对照组,通过对比观察组透析前后,患者的白细胞介素(IL 一6)、同型半胱氨酸(Hcy)、脂质过氧化物丙二醛(MDA)、C 反应蛋白(CRP)等指标,评价血液透析对尿毒症患者的治疗作用。结果:纵向比较,观察组患者治疗前后的各项身体指标差异大,患者病情逐渐好转,P <0.05;横向比较,观察组患者接受透析治疗干预后,虽然 Hcy、IL 一6、MDA 水平明显下降,血清 CRP 水平升高,但与对照组患者的各项指标水平差别依然较大,P<0.05,有统计学意义,具有可比性。结论:血液透析能够降低尿毒症患者体内炎症和氧化应激水平,提高 CRP 水平,促进肾功能恢复,同时还能清除一定的 MDA、Hcy 及 IL 一6,治疗效果明显,值得临床推广使用。

    作者:秦文兰 刊期: 2015年第04期

  • 腹腔镜胃穿孔修补术中应用 PDCA 护理模式的分析

    目的:评析腹腔镜胃穿孔修补术中应用 PDCA 护理模式的干预效果。方法:选取某医院胃肠科在2013年2月-2014年2月期间,实施腹腔镜胃穿孔修补术治疗的120例患者,根据是否应用 PDCA 护理模式,进行分组研究;参照组采取常规护理模式进行护理;而观察组患者在采取常规护理模式的基础上,应用 PDCA 护理模式,从计划、执行、检查、处理四个环节进行护理;对比两组患者的住院时间、并发症发生率、胃溃疡复发率及护理满意度。结果:观察组患者的住院时间为3.20±1.41d、并发症发生率20.00%、胃溃疡复发率10.00%、护理满意度90.00%;对照组患者的住院时间为7.14±2.67d、并发症发生率60.00%、胃溃疡复发率40.00%、护理满意度50.00%;两组患者数据显著差异(P<0.05)。结论:腹腔镜胃穿孔修补术中应用 PDCA 护理模式,可以减少患者的并发症发生率及复发率,显著提高患者的治疗效果。

    作者:王志英 刊期: 2015年第04期

  • 腹腔镜下行小肠梗阻手术术后疗效探究

    目的:对腹腔镜下行小肠梗阻的手术治疗效果进行研究。方法:选择我院2007年5月-2011年11月小肠梗阻患者80例,经随机数表法分为两组组,观察组(n=40)行腹腔镜手术治疗,对照组(n=40)行开腹手术治疗,比较两组患者术后有效性和相关指标。结果:观察组总有效率95.0%,术中出血量(49.1±8.3)mL,手术时间(51.23±6.52)min,肠蠕动恢复时间(14.35±2.48)h,住院时间(4.12±0.73)d;对照组总有效率77.5%,术中出血量(82.71±9.4)mL,手术时间(88.15±9.18)min,肠蠕动恢复时间(39.23±3.57)h,住院时间(6.34±2.08)d,统计显示,上述指标差异均有统计学意义,p<0.05。结论:腹腔镜下行小肠梗阻术,相比传统开腹治疗,疗效明显,手术指标更佳,值得推广。

    作者:米月芝 刊期: 2015年第04期

  • 煤矽肺病人护理工作要点

    煤矽肺病是职业病中的一种常见慢性疾病,是由于长期吸入较高浓度的煤尘引起,不仅影响人的身体健康,而且可以导致各种并发症,甚得危及生命,因此,做好煤矽肺病患者的护理工作意义重大。

    作者:朱莹 刊期: 2015年第04期

  • 预防接种门诊的护理管理特点分析

    预防接种门诊是控制公共卫生疾病的重要预防场所,随着社会经济的发展和医疗水平的进步,人们对疾病预防意识进一步提高,这也意味着预防接种门诊面临进一步的压力和挑战高,如何更好地履行接种预防职能,改善护理工作的不足之处,成为了大家热议的重要话题。预防接种门诊的护理工作具有复杂性和特殊性,故对其护理管理特点进行透彻的分析,加强预防接种门诊的护理管理,成为了适应门诊工作新要求的重要步骤。

    作者:江南 刊期: 2015年第04期

  • 脑瘤生物标志物的发现

    脑瘤虽有多种治疗方法,但其侵袭性使之成为不治之症。在组织病理分级上的差异,对脑瘤准确分类造成很大困难。我们可以通过分析体液中与肿瘤密切相关的的蛋白生物标志物来区分各个脑瘤亚型,这种分析方法既可为肿瘤的分类提供相关线索,也可能为个性化治疗找到病理生理学靶点。过去的数十年内,许多研究报告用人体组织,生物体液,细胞系和动物模型对脑瘤蛋白质组进行分析,确定了一批具有诊断、预后、预测、和治疗价值的生物学标志物。

    作者:胡俊峰;牛建星;王建祯 刊期: 2015年第04期

  • 68例老年支气管哮喘患者综合护理效果观察

    目的:临床总结老年支气管哮喘综合护理方法,观察护理效果。方法:将136例老年支气管哮喘患者划分为综合护理组与常规护理组,在相同治疗方案的基础上,根据分组对常规护理组患者实施常规性的护理干预措施,对综合护理组患者实施干预范围更加全面的整体护理措施。结果:在治疗的总有效率方面,综合护理组(97.05%)明显高于常规护理组(88.23%),在护理满意度方面,综合护理组(98.52%)同样明显高于常规护理组(85.29%),对比差异均具有统计学意义。结论:在相同治疗方案的基础上,对老年支气管哮喘患者实施综合护理,可明显增强治疗效果,提高患者对护理工作的满意度,值得加强临床推广实践。

    作者:王婷婷 刊期: 2015年第04期

大家健康(中旬版)杂志

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主管:吉林省卫生和计划生育委员会

主办:吉林省医学期刊社