学术投稿

Turner综合征不同染色体核型与临床体征的关系

苏锐

关键词:Turner综合征, X染色体, 染色体核型, 细胞遗传学分析
摘要:目的: 分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征.方法: 采用遗传咨询和染色体核型分析的方法.结果: :确诊Turner综合征51例,发现和证实22种异常核型,该综合征以蹼颈、身材特殊矮小为主要临床表现,在新生儿期以婴幼儿手足背水肿、蹼颈为特征,成人则以闭经、性腺发育不全、第二性征不发育为特征,细胞遗传学分析是确诊的主要手段.结论: X染色体数目和/或结构异常是导致Turner综合征的主要原因.
中国妇幼保健杂志相关文献
  • 甲氨喋呤联合米非司酮治疗输卵管妊娠的临床观察

    随着阴道B超、血β-HCG检测技术的提高,临床80%的输卵管妊娠在未破裂前被诊断,所以输卵管妊娠保守治疗的必要性和可行性倍受关注.药物保守治疗为那些多次妊娠,要求生育的并被早期发现的患者带来了更大的希望.

    作者:刘玉秋 刊期: 2008年第34期

  • 对支气管哮喘患儿进行心理干预的临床研究

    儿童哮喘作为呼吸系统慢性疾病正在影响着哮喘儿童的身心健康,并已引起儿科医生和心理学家的重视.近年来,通过对哮喘患儿的调查研究也证实在哮喘发作间隙期患儿仍存在着多种心理障碍.根据患儿的心理特征,我们结合每个人的具体情况采取不同的心理护理措施,取得了较好的效果.现总结如下.

    作者:张文平 刊期: 2008年第34期

  • 某高校女教职工2002~2006年妇女病普查结果分析

    目的: 了解高校女教职工的健康状况,发现女教职工妇科疾病的患病情况,提高她们的健康水平.方法: 采用一般妇科疾病的普查方法,连续5年为全院女教职工进行普查.结果: 妇科疾病的总检出率呈下降趋势,宫颈糜烂及附件盆腔炎症的患病率呈逐年下降趋势,子宫肌瘤的患病率呈逐年上升趋势;50岁以下生育期女性患妇科疾病率较高.结论: 加强妇女病普查,可以早发现、早治疗各种妇科疾病,提高女教职工的健康水平.

    作者:刘海洁;刘海净 刊期: 2008年第34期

  • HLA-DQA1基因多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症的相关性

    目的: 探讨妊娠期肝内胆汁瘀积症(intrahepatie cholestasis of pregnancy,ICP)与人类白细胞抗原-DQAl(hu-mall leucocyte antigen-DQA,HLA-DQA1)等位基因多态性的关系.方法: 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法研究遵义地区11例ICP孕妇和7例正常孕妇的HIA-DQA1基因的多态性.结果: :所有标本共检出11种HLA-DQA1基因表型,ICP患者HLA-DQA1*0302基因频率高于正常孕妇(38.09%与14.28%),但二者差异无显著性(P>0.05).结论: HLA-DQA1等位基因可能与遵义地区ICP的发病无明显关联性.

    作者:李玲;胡琼;郑艺;于坤 刊期: 2008年第34期

  • 国内唐氏综合征产前筛查文献系统性综述

    唐氏综合征(Down's syndrome,DS),又称21-三体综合征、或先天愚型、或伸舌痴呆症,息有严重的先天性智力低下.国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭及社会的沉重负担[1].国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的91.60%.

    作者:韩鹏;陈英耀;唐智柳 刊期: 2008年第34期

  • 农村产褥期妇女配偶心理状态调查

    目的: 了解农村产褥期妇女配偶的心理状况,为农村妇幼保健工作提供依据.方法: 对127名农村产褥期妇女配偶用焦虑自评量表(SAS)、特质焦虑问卷(T-AI)进行调查,并用SPSS 11.5统计软件包统计分析.结果: :农村产褥期妇女配偶SAS、T-AI得分与国内常模比较,差异有统计学意义(t=5.96、3.28,P<0.01),与婴儿性别、育婴知识、有无访视、家庭收入有相关性(P<0.01).结论: 农村产褥期妇女配偶普遍具有不同程度的焦虑情绪,提示临床工作者应重视产褥期妇女配偶的心理状态,改善其负性情绪状态,提高其心身健康水平.

    作者:王海花;张彩虹 刊期: 2008年第34期

  • 超导可视联合米索前列醇用于早早孕无痛人流术208例分析

    目的: 探讨超导可视联合米索前列醇用于早早孕无痛人流术的临床效果.方法: 选择门诊自愿要求实施可视人流系统实施无痛人流术的早早孕妇女208例为研究组.术前2-3 h舌下含服米索前列醇400 mg;同等条件选择只要求实施无痛人流手术的早早孕妇女196例为对照组.结果: :两组无痛率均达100%.研究组不需扩张宫颈的占93.75%,对照组不需扩张宫颈的占12.76%,两组相比有明显差异(P<0.05);研究组手术时间短,术中出血量少,完全流产率达99.52%,无漏吸、子宫穿孔的发生,不全流产、月经不调、官腔粘连发生率均较对照组低,有明显差异(P<0.05).结论: 超导可视早早孕无痛人流术前联合米索前列醇软化扩张官颈的手术方法安全可靠,是一种比较理想的终止早早孕方法.

    作者:袁俊斋;李秋敏;勾晓东;尚雪萍 刊期: 2008年第34期

  • 米非司酮配伍米索前列醇终止早期妊娠的临床观察

    目的: 观察米非司酮配伍米索前列醇终止妊娠10~14周的临床效果.方法: 将150例妊娠10~14周健康孕妇随机分为两组,钳刮组75例,手术前1天宫颈管内插入尿管,次日行钳刮术;药流组75例,米非司酮75 mg/d顿服,连服2天,第2天服药后24 h服米索前列醇600μg.结果: :药流组在流产中及流产后阴道流血量及持续时间,子宫体压痛,感染均短于钳刮组(P<0.05),子宫复旧,月经复潮早于钳刮组.结论: 米非司酮配伍米索前列醇终止妊娠10~14周的流产方法并发症少,更安全,简便,有效,可行.

    作者:杨静 刊期: 2008年第34期

  • 输卵管性不孕与女性生殖道解脲支原体及沙眼衣原体感染的关系

    目的: 探讨女性宫颈支原体和沙眼衣原体感染与输卵管性不孕的关系及其感染特点.方法: 对2005年10月~2006年4月在我院妇科门诊检查的68例输卵管性不孕患者(不孕组)与45例门诊健康检查女性(对照组)分别进行了宫颈分泌物UU及CT检测.结果: :两组宫颈分泌物感染UU阳性率分别为26.47%和6.67%,二者相比差异具有显著性(P<0.05):感染CT阳性率分别为30.88%和13.33%,差异具有显著性(P<0.05).结论: 女性生殖道感染UU及CT症状隐匿,应对不孕妇女常规进行宫颈分泌物培养,一旦发现感染,应及时治疗.

    作者:周静;张文淼;郑飞云 刊期: 2008年第34期

  • 珠海市香洲区6918例学龄前儿童血铅水平检测结果分析

    目的: 了解珠海市香洲区学龄前儿童血铅水平现状,为预防铅中毒提供科学基础数据.方法: 采用原子吸收光谱分析法对儿童静脉血血铅浓度进行测定.结果: :6 918名儿童血铅水平范围10~590μg/L,平均血铅浓度(53.8±35.5)μg/L,其中6 427名儿童血铅浓度<100μg/L,占调查总数的92.9%;491名儿童血铅浓度≥100μg/L,占调查总数的7.1%,其中445例为轻度铅中毒,占铅中毒总数的90.6%.结论: 珠海市香洲区学龄前儿童平均血铅含量为53.8μg/L,铅中毒比例为7.1%,血铅平均浓度及铅中毒比例均随着年龄的增长而增加.

    作者:汪国庆;朱兰芳;周玉球 刊期: 2008年第34期

  • 支原体、衣原体感染对不孕妇女生殖健康的影响(附298例临床分析)

    目的: 了解不孕妇女生殖道解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)的感染情况,并探讨其与女性不孕之间的关系.方法: 对298例不孕患者进行UU、CT的临床筛查,观察其感染发生的比率.设检出阳性者为观察组,阴性者为对照组,两组间进行上生殖道炎症患病情况及输卵管病变情况的对比分析.结果: 在不孕妇女中,支原体感染率为46.64%,衣原体感染率为8.05%,混合感染率为9.73%,观察组上生殖道炎症及输卵管病变的发生率明显高于对照组,但有8.59%检出阳性者为隐匿性感染.结论: 支原体、衣原体感染以其病情隐匿、上行感染为特征造成女性生殖功能的损害.因此,应重视UU、CT的常规筛查,早诊早治,以保护育龄妇女的生殖健康.

    作者:李妮 刊期: 2008年第34期

  • 纳可佳治疗宫颈糜烂110例疗效观察

    宫颈糜烂是子宫颈炎症中易发展为宫颈癌的一组病变,它严重威胁着广大妇女的健康.随着社会的发展,目前宫颈糜烂的好发人群已逐渐由原来的已育妇女转变为年轻、未孕的妇女,如果宫颈糜烂能得到及时有效的治疗,其发展为子宫颈癌的可能性就会大大降低.

    作者:李智慧 刊期: 2008年第34期

  • 地中海贫血的无创性产前诊断研究进展

    地中海贫血(thalassemia)简称地贫,是一组由于珠蛋白基因缺失或点突变、使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血.

    作者:龙凤;马燕 刊期: 2008年第34期

  • 宝山区407名外来媳妇生殖保健状况分析

    目的: 了解外来媳妇生殖健康状况和妇女保健的服务需求.方法: 采用问卷调查、面对面询问的方式,于2006年3月~2007年6月在宝山区17个街镇妇女病普查点对外来媳妇进行调查,同时与户籍妇女进行对比分析.结果: :[1]外来媳妇文化程度相对较低,89.43%医疗费用为自费,42.26%外来媳妇无业,47.17%无固定职业,不看电视、不咨询医生是影响保健知识获得的主要因素;[2]外来媳妇妇科普查率显著低于本地妇女(P<0.05),影响因素主要是无人组织占62.9%,经济原因占18.15%,认为没必要的占8.5%,没时间占6.8%;3保健知识的主要获得途径依次为报刊、电视、医院医生.结论: [1]制定相关的政策法规及建立保障体制把外来媳妇的卫生保健和医疗服务纳入法制轨道;[2]发挥妇幼卫生三级网络的功能,采取有组织的对外来妇女定期妇科普查,对于经济困难人群尽可能的给予一定比例的减免费用以提高其妇科普查率,提高外来媳妇生殖保健水平;3采取多种途径的健康教育,促进育龄妇女获得保健知识;④针对本地和外地妇女的不同服务需要采取相应的措施以满足广大妇女对保健的需求.

    作者:李桂华;沈芽蕾;丁健;韦忠兰;施惠琴 刊期: 2008年第34期

  • 速乐涓在宫颈Leep刀手术中止血效果的临床观察

    目的: 探讨速乐涓在宫颈Leep刀手术中止血的临床效果.方法: 对82例宫颈CIN Ⅰ~Ⅱ级患者采用Leep刀环切术,随机分为实验组(40例)和对照组(42例),前者在术前5 min静脉注射速乐涓1KU,后者使用安慰剂,观察两组患者术中出血量和手术时间及给药后30 min、1天、3天凝血功能的变化.结果: :实验组术中创面渗血与对照组比较明显减少(P<0.01),手术时间显著缩短(P<0.01),同时手术前后PT、AFTT、TT、FIB无明显变化(P>0.05),与对照组比较无差异显著性(P>0.05).实验组病人应用速乐涓后均未出现不良反应.结论: 速乐涓能减少宫颈Leep刀手术中的出血,缩短手术时间,疗效明显,安全性好.

    作者:陈琨;张春 刊期: 2008年第34期

  • 青春期少女异位妊娠30例分析

    目的: 探讨引起青春期少女异位妊娠的因素及其危害性,提出防治方法.方法: 回顾性分析30例青春期少女异位妊娠患者临床特点、生殖健康状况.结果: :30例患者中,在校学生8例,占26.67%,外来打工者12例,占加.00%,有人工流产史18例,占60.00%,急腹症表现20例,占66.67%,其中休克5例,占总数的16.67%,手术治疗28例,占93.33%.结论: 青春期少女异位妊娠的发生与人工流产、性生活紊乱、不洁性交史等有关.故应加强对青春期少女性心理卫生知识、性道德教育,避免婚前性行为.以学校为主、家庭、社会共同参与开展青春期生殖健康教育、性卫生教育是降低该病的主要方法.

    作者:陈雅飞 刊期: 2008年第34期

  • 3034名单胎活产儿出生体重及影响因素

    目的: 了解山东省某县新生儿出生体重分布及影响因素,为制定相关措施提供依据.方法: 利用2005年<医学出生证明>资料,运用SPSS软件计算出生体重的均数和标准差、低出生体重与巨大儿发生率描述出生体重分布;采用单因素分析和无序多分类Logistic回归分析进行统计推断,估计因素对低出生体重和巨大儿发生的调整优势比.结果: :3 034名单胎活产儿的平均出生体重为(3 516±470)g,低出生体重发生率为(1.38±0.21)%,巨大儿发生率为(17.90±0.70)%.男婴较女婴重117 g,足月儿较早产儿重700 g,母亲分娩年龄≥30岁组较<30岁组活产儿重136 g.早产是低出生体重的主要原因,调整OR为56.25(27.76,113.99);与巨大儿发生有关的因素为过期产、男婴和母亲年龄≥30岁,调整OR依次为1.72(1.16,2.54)、1.64(1.35,1.98)和1.78(1.47,2.15).结论: 研究地区出生体重分布表现为平均出生体重和巨大儿发生率高、低出生体重发生率低的两高一低的特点,为全国出生体重水平和巨大儿发生率高的地区之一.出生体重超重是研究地区活产儿出生体重的一个主要问题,值得关注和进一步的研究,年龄≥30岁的产妇和经产妇为重点关注人群.对孕妇进行孕期合理营养指导是减少巨大儿发生的一个可行途径,避免早产是降低研究地区低出生体重的主要措施.

    作者:吕艳伟;王爱婷;王红 刊期: 2008年第34期

  • 142例持续性枕位异常临床分析

    目的: 持续性枕横位与枕后位产时的早期发现与正确处理,对围产期母婴发病率影响.方法: 回顾分析1995牢10月~2003年2月142例持续性枕横位与枕后位病例,并随机取同期分娩的枕前位产妇200例作为对照,比较不同枕位的产程异常情况、分娩方式、分娩时对母儿的影响.结果: :枕横位与枕后位产程异常发生率与枕前位相比,差异有高度显著性(P<0.01).结论: 早期发现与正确处理枕横位及枕后位是降低母婴发病率的关键.

    作者:张琼;张光艳 刊期: 2008年第34期

  • 上海市1997~2006年产后出血死亡分析

    目的: 分析上海市1997~2006年因产后出血死亡产妇的情况和影响因素,为制定干预措施提供依据.方法: 通过全市三级妇幼保健网收集孕产妇死亡个案资料,对每例死亡孕产妇个案进行现场调查,并每季度召开1次孕产妇死亡专家评审会,对死亡病例进行归类.结果: :[1]上海市1997~2006年因产后出血死亡产妇80例,其中72例为外来产妇.8例为本市户籍产妇,外来产妇产后出血死亡率远远大于本地产妇.产后出血死亡居全市孕产妇死亡原因的首位.[2]外地产妇产后出血的首要原因为胎盘因素,占所有出血原因的29.6%,其次是子宫破裂;本市户籍产妇产后出血的首要原因是宫缩乏力.3死亡产妇中,外地产妇住院分娩率低,大部分在家分娩(74.6%),在途中和家中死亡的28例,占38.9%;本市产妇有1例在途中死亡.结论: 家中分娩和非法接生是造成外来孕产妇产后出血死亡的主要原因.要进一步降低产后出血死亡率,除了提高产后出血处理能力外,还要提高外来孕产妇的住院分娩率.

    作者:杜莉;秦敏;朱丽萍 刊期: 2008年第34期

  • 儿童反复呼吸道感染与免疫球蛋白及补体C3、C4的关系探讨

    反复呼吸道感染(RRTI)是儿科常见病、多发病,RRTI的发生与免疫功能有关.为探讨反复呼吸道感染与免疫球蛋白及补体C3、C4的关系,唐山市妇幼保健院门诊于2006年1~12月诊治101例2~6岁反复呼吸道感染的患儿.我们对这些患儿进行血免疫球蛋白及补体C3、C4的测定,并与101例健康儿童作对照.现报告如下.

    作者:张淑敏;庞淑兰;庞保东;蒙长虹;曹丽华 刊期: 2008年第34期

中国妇幼保健杂志

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主管:国家卫生与计划生育委员会

主办:中华预防医学会 吉林省医学期刊社