学术投稿

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

董瑜

关键词:先天性甲状腺功能减低症, 苯丙酮尿症, 筛查, 新生儿
摘要:目的:了解东海县新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的发生率.方法:新生儿出生72h采集足跟血,用酶联免疫法测血中TSH的浓度.用荧光法测定干血片中phe含量.结果:对45 566例新生儿进行筛查,筛出21例先天性甲状腺功能减低症的患儿,9例苯丙酮尿症患儿,发病率分别为1/2 170及1/5 063.结论:先天性甲状腺功能减低症及新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断,早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率.
中国妇幼保健杂志相关文献
  • 子宫浆液性乳头状癌19例临床病理分析

    目的:探讨子宫浆液性乳头状癌(UPSC)的病理组织学特点及早期诊断鉴别诊断和临床意义.方法:对19例UPSC病理标本进行组织学复查,用免疫组化S-P法检测P53蛋白及CerbB-2,同时与子宫内膜样癌进行对比.结果:UPSC患者平均年龄62岁(56~72岁),免疫组化P53强阳性表达14/19(73.7%).CerbB-2阳性率12/19(63.2%).在39例子宫内膜样癌中,平均年龄52岁(36~68岁),P53过表达率5/39(12.8%)两组比较差异有极显著性(P<0.01).CerbB-2阳性率10/39(25.6%),两组比较差异均有显著性(P<0.05).结论:UPSC中P53、CerbB-2均呈高表达,预后差,恶性度高,与子宫内膜样癌不同.UPSC早期病变为内膜上皮内癌(EIC),提示EIC诊刮的病理学检查对UPSC的早期诊断十分重要.

    作者:周小斐;郭杰;王兴国;李锐 刊期: 2007年第34期

  • 阴道镜下宫颈活检556例病理分析

    目的:探讨阴道镜下宫颈定位活检对宫颈癌前病变及早期宫颈癌的诊断价值.方法:对556例细胞学阳性或临床可疑宫颈病变者经阴道镜下对可疑区域行宫颈多点活检,依病理结果作为诊断标准.结果:活检病理发现CIN214例,占38.49%;浸润癌5例,占0.9%;宫颈炎症 337例,占60.61%.除宫颈炎症外,宫颈病变的检出率为39.39 %.宫颈光滑者也存在不同程度的癌前病变,其检出率36.73%.结论:阴道镜下宫颈定位活检可提高宫颈病变的检出率,是及早发现宫颈癌前病变及宫颈癌的有效方法.

    作者:李静波;吴启美;周燕 刊期: 2007年第34期

  • 深圳市艾滋病母婴传播预防效果分析

    目的:探讨预防艾滋病母婴传播(PMTCT)的综合干预措施.方法:2002年7月~2006年7月,通过对深圳市育龄妇女进行孕期、产时和产后的健康教育、咨询服务、免费检测艾滋病病毒(HIV),将所有HIV阳性孕产妇以及所生的新生儿进行追踪随访18个月,并提供相应的医疗保健服务.结果:5年间,全市共有746 366例孕产妇进行产前检查,产前和产时实施自愿检测HIV的孕产妇718 047例,检测率达96.20%,确诊HIV阳性孕产妇75例,孕产妇HIV感染率占1.04/万,终止妊娠39例,分娩33例,失访3例.孕期进行NVP药物干预10例.33例新生儿除1例失访外,其余全部实行人工喂养,并在分娩后的第3、6、9、12、18个月定期进行HIV检测,确诊HIV感染新生儿2例,母婴传播的发生率9.07%,结论:深圳市艾滋病母婴传播的发生率处于世界领先水平.政府主导,防治结合,是遏制艾滋病母婴传播的根本保障.

    作者:王竹珍;颜春荣;石向东;冯铁建 刊期: 2007年第34期

  • 儿童心脏瓣膜成形与置换的对比分析

    目的:比较儿童心脏瓣膜成形与瓣膜置换的手术特点、方法、临床效果.方法:1998年1月~2006年12月共为14岁以下患者行心脏瓣膜成形39例,瓣膜置换4例.结果:手术早期死亡2例,为法洛氏四联症,死亡率(瓣膜成形)5.1%;远期死亡1例,为瓣膜置换后细菌性心内膜炎复发,死亡率(瓣膜置换)25%.结论:儿童心脏瓣膜成形远优于置换,在瓣膜病变治疗时,应尽可能进行瓣膜修复,避免或至少延迟瓣膜置换.

    作者:江萍;李惠君;匡明星;魏崴;林世平 刊期: 2007年第34期

  • 羊水过少258例临床分析

    目的:探讨羊水过少产妇分娩方式的选择及其对围产儿的影响.方法:对2006年10月~2007年9月分娩的、诊断为羊水过少的258例进行分析.结果:羊水过少258例中,剖宫产200例,新生儿窒息28例,无围生儿死亡;阴道分娩58例,新生儿窒息29例,围生儿死亡3例.结论:引起羊水过少的病因很多,加强产前监护,及早排除胎儿畸形,一旦确诊应选择佳分娩方式尽快终止妊娠,以改善围生儿的预后.

    作者:杨晓光;杨默 刊期: 2007年第34期

  • 子宫输卵管碘油造影对不孕症的诊断价值

    目的:评价子宫输卵管碘油造影对不孕症病因的诊断价值和意义.方法:对115例不孕症患者采用40%碘化油进行子宫输卵管造影检查.结果:115例造影片显影满意.发现子宫输卵管异常87例(占73.65%),其中76例继发不孕有68例异常(占87.36%).结论:采用碘油进行子宫输卵管造影的阳性率高,尤其对继发不孕的检查意义更显重要.碘油造影简便经济,能形成清晰的图像,可观察到子宫输卵管以及盆腔的细微变化,具有较高的诊断价值.

    作者:杨莉萍;徐凤卫;张枢;唐晖 刊期: 2007年第34期

  • 新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

    目的:了解东海县新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的发生率.方法:新生儿出生72h采集足跟血,用酶联免疫法测血中TSH的浓度.用荧光法测定干血片中phe含量.结果:对45 566例新生儿进行筛查,筛出21例先天性甲状腺功能减低症的患儿,9例苯丙酮尿症患儿,发病率分别为1/2 170及1/5 063.结论:先天性甲状腺功能减低症及新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断,早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率.

    作者:董瑜 刊期: 2007年第34期

  • 小儿支撑喉镜手术中全凭静脉麻醉与静吸复合麻醉的比较

    目的:比较全凭静脉麻醉丙泊酚、瑞芬太尼用于小儿支撑喉镜手术麻醉与静吸复合麻醉对血流动力学的影响及苏醒期特点.方法:选择40例行小儿支撑喉镜手术的患儿,年龄 4~12 岁,ASA Ⅰ~Ⅱ级,随机分为全凭静脉麻醉(Ⅰ)组和静吸复合麻醉(Ⅱ)组,每组20例.常规麻醉诱导后,Ⅰ组采用靶控输注丙泊酚、瑞芬太尼维持麻醉,Ⅱ组采用吸入异氟烷及静脉输注丙泊酚维持麻醉.手术结束后立即停止所有药物的输入,记录术中的血压(BP)、心率(HR)、脉搏血氧饱和度(SpO2)和术毕停药后自主呼吸恢复时间、呼之睁眼时间、拔管时间;观察患儿拔管后即刻、1 h、3 h的意识状态( OAA/S)评分以及术后躁动和恶心呕吐的发生率.结果:Ⅱ组术中的 HR较Ⅰ组明显增快,并且苏醒期躁动的发生率也较Ⅰ组高.两组术后自主呼吸恢复时间、睁眼时间、拔管时间差异无显著性,但Ⅰ组拔管后即刻、1 h的OAA/S评分高于Ⅱ组.结论:靶控输入丙泊酚、瑞芬太尼用于小儿是一种较好的麻醉方法,与静吸复合麻醉比较术中的 HR较低、苏醒质量较优良.

    作者:袁彤;张晓华;安伟;金立民;麻海春;张丽明 刊期: 2007年第34期

  • 脑蛋白水解物辅助治疗婴儿脑性瘫痪的疗效观察

    目的:观察脑蛋白水解物注射液(丽珠赛乐)辅助治疗婴儿脑性瘫痪的疗效.方法:对观察组(85例)及对照组(24例)脑性瘫痪患儿予以理学疗法、高压氧舱、干预操等治疗,观察组同时应用丽珠赛乐治疗.用统一标准测评两组治疗前后发育商并比较.结果:两组治疗均有效,观察组疗效更优(P<0.001).结论:丽珠赛乐注射液辅助治疗,可增加脑性瘫痪的疗效.

    作者:王珉珉;蒋少华;潘红玫 刊期: 2007年第34期

  • 高压氧治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床分析

    围产期窒息所致缺氧缺血性脑病(HIE)为新生儿期常见病之一,是导致儿童脑性瘫痪(脑瘫)、智力障碍和癫痫的常见原因[1],是新生儿致死、致残的重要原因[2].高压氧(HBO)于20世纪60年代被国外学者用于抢救新生儿窒息.20世纪80年代末开始,国内学者将HBO广泛应用于缺氧缺血性脑病的治疗,然而,对于HBO的疗效仍存在争议.我院自2003年1月~2005年6月用高压氧治疗中、重度缺氧缺血性脑病282例,取得显著疗效,现分析如下.

    作者:黄国盛 刊期: 2007年第34期

  • 免疫球蛋白治疗早产儿败血症效果评价

    早产儿因非特异性和特异性免疫功能低下,血清中IgG水平低,而且皮肤、黏膜薄嫩易损伤,细菌容易进入血液,导致败血症的发生,是新生儿死亡的主要原因之一.我们进行了IVIG治疗早产儿败血症的临床研究,以探索预防和治疗早产儿败血症的有效方法.

    作者:谷云;王春勇 刊期: 2007年第34期

  • 97例宫内感染新生儿血糖代谢异常的临床观察

    目的:对确诊宫内感染的新生儿,观察血糖异常发生率以及感染程度对血糖代谢的影响.方法:观察对象为宫内感染儿97例,其中TORCH感染IgM抗体阳性48例,细菌感染49例.对照组为同期出生的正常新生儿81例.观察对象在生后24 h和72 h各采血1次(距哺乳时间4~6 h),感染组随着病情进展及时监测血糖及电解质,采血样24 h内未输血和使用激素.葡萄糖输注浓度7.5%,补糖量为6~7.5 mg·kg-1·h-1.血糖检测用氧化酶法,由专人操作.结果:①低血糖和高血糖发生率不同成熟度感染儿差异不明显(χ2=1.79,P>0.05;χ2=0.53,P>0.05);但感染组明显高于对照组(χ2=8.85,P<0.01;χ2=11.71,P<0.01).②重度感染组高血糖发生率和血糖升高值显著高于轻中度感染组(χ2=29.43,P<0.01;t=25.2,P<0.01);而低血糖发生率两组差异不显著,但血糖降低值重度感染组显著低于轻中度组,差异明显(χ2=0.02,P>0.05;t=6.75,P<0.001).③重度感染组中的死亡病例,血糖升高值显著高于存活病例(t=17.6,P<0.001).④低血糖病儿临床表现以呼吸、循环系统异常多见,高血糖病儿以神经系统异常为主.结论:胎儿宫内感染,出生后感染扩散,引起强烈的应激反应,以致内分泌调节血糖功能发生紊乱;感染愈重机体内环境紊乱愈重,终导致内分泌调节血糖功能处于衰竭状态.因而对感染的新生儿监测血糖对预防高渗血症引起的脑损伤和判断预后都有参考价值.

    作者:王妮;赵孟陶;李彤 刊期: 2007年第34期

  • 231例婴儿先天性心脏病筛查结果分析

    目的:了解婴儿先天性心脏病﹙简称先心病﹚的发病情况,并获得基本资料,为制定和采取干预措施提供决策依据.方法:选择2004年10月1日~2006年3月31日来我院儿保门诊健康体检的3月龄婴儿,共466例,其中231例婴儿通过超声心动图进行了心脏检查. 结果:231例婴儿进行了检查,筛查率达49.6%;216例结果正常,达93.5%;15例异常,达6.5%.其中房间隔缺损(简称房缺)8例,达53.3%;室间隔缺损(简称室缺)1例,达6.7%;动脉导管未闭2例,达13.3%;房缺并发室缺2例,达13.3%;肺动脉瓣狭窄1例,达6.7%;房缺并发动脉导管未闭1例,达6.7%. 结论:婴儿先心病筛查非常必要,尽早发现先心病患儿,为及时进行干预提供了保障.

    作者:王萍 刊期: 2007年第34期

  • 月经过少67例临床分析

    目的:探讨月经量减少的病因、治疗方法及治疗效果.方法:2002年3月~2005年4月对我院不孕症门诊及住院的月经量减少67例病人进行相应的检查、针对不同病因进行治疗并观察子宫内膜厚度、经治疗后月经量增多情况及1年的妊娠率.结果:月经过少原因较多,主要为宫腔因素所致,占总数的61.12%.其中53例患者经病因治疗后,再给予小剂量阿斯匹林加人工周期治疗3个月,治疗后子宫内膜厚度厚于治疗前(P<0.05),月经量改善有显著差异,1年妊娠率为58.21%.结论:月经过少主要原因系宫腔因素所致,人工周期加小剂量阿斯匹林治疗可改善内膜发育,增加月经量,提高妊娠率.

    作者:徐春佳;孙袁;秦娟;赖婷 刊期: 2007年第34期

  • 超声检查在早孕药物流产前后的应用

    目的:探讨超声检查在早孕药物流产前后使用的临床意义,为更安全的使用药流技术提供参考.方法:2006年我院接诊358例药流患者,226例术前进行了超声检查,多数病人术后进行了超声检查,发现异常者进行相应的治疗.结果:只有23例术前、术后超声检查未见异常改变,多数患者术后有异常超声改变,少数病人术前检查时发现异常.结论:通过对早孕药流患者进行术前、术后超声检查,能及时发现患者的异常情况,使药物流产更加安全.

    作者:马广清;包秀芳;李艳文;包金花 刊期: 2007年第34期

  • 太谷县出生缺陷监测情况分析

    目的:掌握太谷县2001~2006年出生缺陷发生情况,观察出生缺陷的消长情况.方法:对2001~2006年太谷县围产儿23 952例进行监测,对筛查出的出生缺陷儿316例相关因素进行分析.结果:出生缺陷发生率为131.93/万,出生缺陷发生率农村明显高于城镇,太谷县的主要出生缺陷为脊柱裂、总唇腭裂、无脑儿、先天性脑积水,6年中出生缺陷发生率总体呈下降趋势,2005年有所升高,2006年下降明显.结论:加强健康教育和围产期保健工作,做好出生缺陷儿的三级预防,有效降低出生缺陷的发生率.

    作者:肖燕萍;弓俊萍;庞乃娟;要翠花 刊期: 2007年第34期

  • 经腹超声检测原发性痛经子宫动脉血流动力学研究

    目的:经腹超声(TBUS)检测未婚少女原发性痛经(Primary Dysmenorrhea, PD)子宫动脉血流动力学改变,探讨痛经程度与子宫血流灌注的相关性.方法:54名PD未婚少女和41名正常对照者在月经周期第一天经腹超声检查,记录子宫动脉、弓状动脉、放射动脉、螺旋动脉的搏动指数(PI)与阻力指数(RI),按《中药新药治疗痛经的临床研究指导原则》进行痛经积分和痛经程度判定.结果:中度组、重度组与对照组比较在月经期第一天子宫动脉较细分支血流阻力较高;螺旋动脉的搏动指数、阻力指数与痛经积分具有一定相关性.结论:经腹超声能够检测到未婚少女子宫动脉血流参数;PD月经周期第一天子宫动脉灌注阻力高;PD严重程度与螺旋动脉的搏动指数、阻力指数相关.

    作者:徐晓旭;张铁山;周九如;胡颖;毛骞;刘晓红 刊期: 2007年第34期

  • 91例胎儿畸形产前超声诊断分析

    目的:研究超声对胎儿畸形的诊断价值.方法:应用超声检查胎儿先天性畸形并与引产或分娩后做比较.结果:发现胎儿畸形91例,其中单发畸形78例,超声检出70例,诊断符合率89.74%;复合畸形13例,其中漏诊2例合并的四肢畸形.结论:超声诊断胎儿畸形具有重要价值,是产前诊断的首选方法.

    作者:郑丽雅;陈志奎;林燕 刊期: 2007年第34期

  • 新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

    目的:总结1997~2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会.方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法.结果:①共筛查新生儿214 246例,CH患儿147例,发病率1/1 458.高苯丙氨酸血症12例,发病率 1/17 855,其中恶性PKU(BH4D)4例.②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%.结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质.

    作者:杨蓉;王枫;徐小兰;黄志华 刊期: 2007年第34期

  • 安徽省农村育龄妇女生殖生育状况对比分析

    目的:分析1993年和2001年安徽省农村育龄妇女生殖生育状况变化情况.方法:采用随机整群抽样调查、描述性分析和χ2检验.结果:经过8年时间,少女月经初潮年龄明显提前,绝经年龄有所延迟;初婚年龄显著提高,婚育间隔及头末胎间隔缩短,平均妊娠次数及活产次数减少;节育率上升.同时,结果也揭示出:目前我国农村早婚早育现象相当普遍;未婚先孕、未婚先育情况不少,多胎现象还未被杜绝.结论:8年来农村地区在社会经济发展、生活水平提高及妇幼保健、计划生育等方面已取得显著成绩,但也出现了许多新情况、新问题,应引起卫生主管部门及计划生育部门的高度重视.

    作者:王琦;王慧军;叶郁辉;白雪;洪倩;胡志;李光琳 刊期: 2007年第34期

中国妇幼保健杂志

中国妇幼保健杂志

主管:国家卫生与计划生育委员会

主办:中华预防医学会 吉林省医学期刊社