学术投稿

染色体异常和神经管缺陷的产前筛查

崔岚;李金春;王瑞兰;王泽;吴晶;丁英娴

关键词:胎儿染色体异常, 神经管缺陷, 遗传性疾病, 先天缺陷儿, 生化标志物, 孕妇血清, 筛查, 妊娠中期, 新生儿, 预防, 应用, 妇女
摘要:染色体异常是遗传性疾病中较常见者,新生儿中约有1/200有染色体异常.我们于2003年9月应用孕妇血清生化标志物筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷,对妊娠中期妇女进行筛查,预防先天缺陷儿出生,现将结果报道如下.
中国妇幼保健杂志相关文献
  • 液基细胞学联合阴道镜检查在诊断子宫颈病变中的临床应用

    目的:提高早期子宫颈病变的诊断.方法:选择北京安贞医院门诊行液基细胞学(TCT)检查3 084例,对其中146例细胞学阳性病例行阴道镜检查及镜下活组织病理检查.结果:行TCT检查3 084例,细胞学阳性146例,占4.73%,其中不典型鳞状上皮细胞(ASCUS)74例(2.40%)、低度鳞状上皮内病变(LSIL)57例(1.85%)、高度鳞状上皮内病变(HSIL)15例(0.49%).对所有细胞学阳性病例均行阴道镜检查及镜下活组织病理检查.异常阴道镜图像110例(75.30%).与病理组织学对照,ASCUS(CIN Ⅰ 34例、CIN Ⅱ 10例、CIN Ⅲ 3例);LSIL(CIN Ⅰ 25例、CIN Ⅱ18例、CIN Ⅲ4例、SCC 1例);HSIL(CIN Ⅱ4例、CIN Ⅲ10例、SCC 1例).结论:应用TCT筛查子宫颈病变,细胞学阳性病例联合阴道镜检查及镜下活组织病理检查,能早期发现癌前病变,防治宫颈癌.

    作者:魏丽华;汪建军 刊期: 2006年第09期

  • 深圳市宝安区孕产妇死亡原因分析

    目的:探讨降低孕产妇死亡率,消除新生儿破伤风方法.方法:选自深圳市宝安区妇幼保健院2004年1月1日~2005年9月30日对广东省孕产妇死亡监测点之一的深圳市宝安区8个镇和2个城区2年来所发生的孕产妇死亡共30例进行个案调查核实,对监测点所发生的孕产妇死亡接报后实行三级(镇、区、市)实地调查、核实,通过三级评审明确死因、性质,按规定逐级上报的方法.结果:2年来该地区同期活产数58 671例,孕产妇死亡共30例,平均孕产妇死亡率51.13/10万,其中流动人口死亡共29例,死亡率49.42/10万,暂住人口孕产妇死亡1例,死亡率19.18/10万,常住人口死亡数为零.孕产妇死亡主要原因依次为:产科出血9例,羊水栓塞8例,妊娠期高血压疾病5例,肺炎3例,心脏病1例,产褥感染1例,胃癌晚期1例,主动脉夹层瘤破裂1例,猝死1例.结论:制定出有效干预措施防止孕产妇死亡的发生.

    作者:邱洁;曾红友;郭华;黄跃华 刊期: 2006年第09期

  • 丁丙诺啡应用于剖宫产术后硬膜外自控镇痛的临床效果分析

    目的:丁丙诺啡应用于剖宫产术后硬膜外自控镇痛的效果及不良反应,对新生儿的影响观察.方法:随机抽取1 000例剖宫产术后患者,其中实验组(A)500例,对照组(B)500例.实验组硬膜外自控镇痛(PCEA)使用丁丙诺啡配伍小剂量氟哌利多、布比卡因.对照组不用.结果:两组比较镇痛效果,A组较B组有显著差异(P<0.05);两组术后生命体征均稳定,不良反应、初乳时间、乳量大小及新生儿每日睡眠时间、反应能力比较无显著性差异(P>0.05).丁丙诺啡用于剖宫产术后PCEA有显著镇痛效果,无明显不良反应,适于临床广泛应用.

    作者:时捷;马长星 刊期: 2006年第09期

  • 加大剂量米索前列醇在早期药物流产中的应用

    目的:探讨米索前列醇加大剂量对早期妊娠药物流产效果的影响.方法:将妊娠37~49 d志愿要求实行药物流产者300例,随机分为两组,观察组及对照组各150例,针对两组不同剂量米索前列醇给药法,对两组完全流产率、出血时间、副作用等进行比较.结果:米索前列醇加大剂量组(观察组)的完全流产率达94%,出血时间及清宫率均显著少于对照组(P<0.05),两组的副反应均无显著差异(P>0.05).结论:在药物流产常规给药剂量的基础上加大米索前列醇剂量对药物流产成功率效果显著.

    作者:袁小嵋 刊期: 2006年第09期

  • 米非司酮终止妊娠对青春期女性免疫状态的影响研究

    目的:探讨米非司酮药物流产对青春期女性免疫状态的影响,本研究旨在观察应用米非司酮药物流产的青春期女性患者血中淋巴细胞表面CD 3、CD 4、CD 8分子表达水平,血清中IgG、IgA、IgM水平,评价其免疫系统功能状态,为在临床广泛应用米非司酮终止妊娠提供理论依据.方法:青春期妇女15~18岁早孕患者20例为观察组,正常青春期非孕女性为对照组.于患者药流前、药流后3天、10天晨起取静脉血3 ml进行免疫学研究,应用二梯度快速离心沉淀法分离出可供研究的血清及淋巴细胞亚群,研究淋巴细胞表面CD 3、CD 4、CD 8,检测血清IgG,IgA及IgM水平,评估免疫系统功能状态.结果:观察组药流前CD 3分子表达水平比对照组明显增高,CD 4、CD 8淋巴细胞数量与对照组比较减少不明显,血清IgA水平比对照组稍降低,而IgG和IgM水平与对照组比较稍有降低的趋势,药流后第3天免疫学参数与对照组比较无明显改变,CD 3淋巴细胞数量与对照组比较仍较高,但与药流前比较相对地降低,CD 8淋巴细胞数量及IgG水平与对照组比较仍保持降低的趋势.药流后第10天,CD 3淋巴细胞数量仍比对照组明显增高,CD 8淋巴细胞数量与对照组比较无明显降低,观察组药流后CD 4淋巴细胞含量、血清IgA、IgM水平完全正常.结论:米非司酮药物流产对青春期女性免疫状态的影响不明显,可以安全使用.

    作者:刘志前;底建敏;郑军廷;杨艳瑞 刊期: 2006年第09期

  • 顶侧结合法腹膜外剖宫产术的改进

    目的:探讨改进顶侧结合法腹膜外剖宫产术的可行性.方法:对120例腹膜外剖宫产者,按顶侧结合法步骤,暴露脐中韧带后,不剪断,仅从其右侧分离下推膀胱,显露腹膜返折下方的子宫下段,然后剖宫取胎.与120例顶侧结合法腹膜外剖宫产术进行对比观察.结果:改进后顶侧结合法腹膜外剖宫产120例全部完成手术,切皮至胎儿娩出时间为4.56±0.67min,比对照组的8.43±1.51 min明显缩短(P<0.01);改进后膀胱损伤1例,一过性血尿6例,腹膜破裂4例,与对照组膀胱损伤2例,一过性血尿10例,腹膜破裂10例比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:改进后的顶侧结合法腹膜外剖宫产术组织损伤小、时间短、副作用少,对患者更有利,安全可行.

    作者:王天成;王玉真;刘辉 刊期: 2006年第09期

  • 剖宫产围术期应用抗菌药物预防感染的调查

    目的:探讨围术期应用抗菌药物预防剖宫产术后感染的影响.方法:采用前瞻性随机应验方法,对比60例剖宫产围术期及常规用药两组的临床愈合结果.结果:与常规用药组相比,围术期用药组的临床指标与常规用药组无差异.但在住院费用经济学指标优异于常规组.结论:围术期合理应用抗菌药物是预防剖宫产术后感染的理想方法.

    作者:王芳;马荣惠 刊期: 2006年第09期

  • 经阴道彩色多普勒超声在辅助生殖技术中的应用

    目的:为了监测卵巢血流与IVF结局的关系.方法:2002年11月~2003年11月对来妇婴医院行常规IVF助孕的174例妇女应用经阴道彩色多普勒测定子宫动脉和卵巢动脉的搏动指数、阻力指数.结果:174例接受常规IVF-ET助孕的妇女,妊娠55例,未妊娠119例.妊娠组子宫动脉及卵巢动脉的PI、RI与未妊娠组比较,P<0.05,有显著性差异;两组子宫内膜厚度比较,无显著差异,P>0.05,A型子宫内膜妊娠率高.结论:在IVF-ET周期中子宫动脉和卵巢动脉血流及子宫内膜类型可作为预测IVF结局的指标.

    作者:姜平;谭季春;郭帅帅;付民 刊期: 2006年第09期

  • 卵巢子宫内膜异位囊肿合并不孕症腹腔镜手术治疗42例临床分析

    目的:探讨腹腔镜手术对卵巢子宫内膜异位囊肿合并不孕症的治疗效果.方法:收集1999年1月~2001年12月在该院因不孕症而接受腹腔镜手术治疗的卵巢子宫内膜异位囊肿患者42例,分析其手术后妊娠率及术后获得妊娠的时间分布特点.结果:42例患者均行腹腔镜下卵巢子宫内膜异位囊肿剔除术,无一例中转开腹.42例患者术后随防39例,随访率92.86%.术后随访4~35个月,妊娠率为48.72%;术后18个月内获得妊娠者17例,占妊娠总数的89.47%.结论:腹腔镜手术集诊断与治疗于一体,可及时诊断引起不孕的病因;腹腔镜手术治疗可提高子宫内膜异位症患者的妊娠率,对卵巢子宫内膜异位囊肿合并不孕的治疗有一定的价值.如果患者术后18个月仍不妊娠,应采取其他辅助生育技术.

    作者:董燕 刊期: 2006年第09期

  • 2种剖宫产手术后镇痛给药途径效果比较

    病人自控镇痛(Patient controlled analgesia,PCA)是病人根据疼痛感受通过自控泵装置以少量多次方式自行控制给药的镇痛方法,何种给药途径能达到佳镇痛效果,是我们在疼痛治疗中面临的问题,本文选择了剖宫产手术后病人自控静脉镇痛(PCIA)和自控硬膜外镇痛(PCEA)两种给药途径进行观察比较,探索其镇痛效果及副作用.

    作者:李建英 刊期: 2006年第09期

  • 15例极低出生体重儿临床分析

    目的:探讨极低出生体重儿的救治措施.方法:对2002年1月~2004年12月收治的15例极低出生体重儿临床资料进行回顾性分析.结果:15例极低出生体重儿中存活11例,存活率73.33%,放弃2例,分别于放弃后1 d、2 d死亡,死亡2例,病死率26.67%.结论:极低出生体重儿生活能力低下,常出现多系统并发症,病死率较高.

    作者:李丽芳;习培文;杨永礼;司马荣 刊期: 2006年第09期

  • 非脱垂阴式子宫全切术17例临床分析

    阴式子宫全切术是传统的子宫切除术术式之一,以往多用于子宫脱垂的患者.近年来,随着手术器械的不断完善和手术技术的提高,阴式子宫全切术适应症得以扩大,并因其创伤小、恢复快、体表不留瘢痕而越来越受到医务人员和患者的重视.本文对我院17例非脱垂阴式子宫全切术临床资料进行回顾性分析,以探讨阴式子宫全切术的临床效果.

    作者:张淑莉 刊期: 2006年第09期

  • 新生儿游泳并抚触的临床探讨

    目的:探讨新生儿游泳后再抚触的临床效果.方法:选择正常新生儿566例,随机分成两组,观察组(290例)的新生儿采用游泳后再抚触的方法,对照组(276例)的新生儿采用常规沐浴的方法.将两组新生儿的体重、胎便初排时间、胎便转黄时间和新生儿黄疸及睡眠质量进行比较.结果:观察组的新生儿在抑制生理性体重下降,促使胎便早排,胎便转黄时间缩短,降低黄疸发生率及提高睡眠质量上有着良好的效果.两组统计对象的有关指标比较有显著性差异(P<0.05或P<0.01).结论:新生儿游泳后再抚触有利于生长发育和提高体质.

    作者:罗建梅;王玉荣;陈永兰;罗奕巾;赖雪 刊期: 2006年第09期

  • 全程导乐陪伴分娩对产后抑郁症发病的影响

    目的:调查产后抑郁症的相关因素,探讨全程导乐陪伴分娩对产后抑郁症发病的影响.方法:选择在我院行产前检查并自愿要求全程导乐陪伴分娩的产妇856例为观察组,选择同期同数量定期产检,但未行全程导乐陪伴分娩的产妇为对照组.对两组孕妇进行孕期医院焦虑-抑郁情绪自评量表(HAD)测试(≥11分为焦虑-抑郁情绪)和产后艾迪产后抑郁量表(EPDS)测试(≥13分为产后抑郁症),部分病例采用艾森克个性量表(EPQ)做个性因素分析(N量表为情绪性,P量表为变态心理倾向或神经质).观察两组产妇产后抑郁症发生率的变化.结果:①HAD≥11分者观察组为96例(11.2%),其中产后抑郁症发病17例,发生率为17.7%;对照组为95例(11.1%),其中产后抑郁症发病47例,发生率为49.5%.两组比较差异显著(x2=21.68,P<0.01).②EPDS≥13分者观察组为15例,其产后抑郁症发生率为1.75%;对照组73例,其产后抑郁症发生率为8.53%.两组比较差异显著(x2=45.57,P<0.01).③产后抑郁症患者EPQ中的N量表评分和P量表评分明显高于无产后抑郁症的正常孕妇,两者比较,差异有极显著性(t=8.67、9.66,P<0.01).结论:全程导乐陪伴分娩能有效阻断产前焦虑-抑郁情绪、不良个性因素、产后心理及生理变化等高危发病因素;提高孕产妇的心理健康,显著降低产后抑郁症的发生率.

    作者:周敬珍;尹春艳;贾晓江;李秋玲 刊期: 2006年第09期

  • 托吡酯治疗儿童多发性抽动症疗效评估

    目的:探讨托吡酯治疗多发性抽动症的疗效及安全性.方法:采用病例对照和自身对照的开放性研究.对确诊的65例患儿随机分为研究组41例(予托吡酯治疗,按0.5~1 mg/kg/d剂量口服,至临床症状消失或达到目标剂量4~6 mg/kg/d)和对照组24例(予氟哌啶醇治疗,按1 mg/d口服,大剂量不超过6 mg/d)共治疗48周.研究组又分为幼儿组(17例)、年长儿组(23例)及按发作形式分为肢体抽动组(13例)、头面部抽动组(19例)和混合组(8例).对研究对象于治疗前与治疗中(4、8、24、48周)进行耶鲁抽动症整体严重度量表(YGTSS)和不良反应量表(TESS)评估.结果:①治疗第8周末研究组有效率为87.5%,高于对照组(40%;Z=-3.475;P<0.01).研究组YGTSS总分[(42.56±14.48)分]低于对照组[(57.15±19.78)分;P<0.05];减分率[(60.18±24.48)%]高于对照组[(37.17±23.28)%;P<0.05].治疗第48周末,研究组有效率为90%,高于对照组(60%;Z=-4.805;P<0.01).研究组YGTSS总分[(21.26±13.38)分]低于对照组[(34.52±23.18)分;P<0.01];减分率[(85.15±15.53)%]高于对照组[(60.35±24.68)%;P<0.05].②治疗第24周末肢体抽动组有效率90%,高于混合组(54%;Z=-2.013;P<0.05)和头面部抽动组(76.9%;Z=-2.235;P<0.05).肢体抽动组YGTSS总分[(24.76±17.38)分]低于混合组[(38.16±21.41)分;P<0.05];减分率[(91.23±21.58)%]高于混合组[(80.75±34.08)%;P<0.05].幼儿组有效率95%,高于年长儿组(82.6%;Z=-1.879;P<0.05).幼儿组YGTSS总分[(24.36±16.48)分]低于年长儿组[(30.89±10.76)分;P<0.05];减分率[(86.74±35.78)%]高于年长儿组[(79.85±33.78)%;P<0.05].③第48周末研究组TESS评分[(1.89±1.63)分]低于对照组[(2.65±2.87)分;P<0.05]结论:托吡酯能有效治疗TS,长期服用副作用相对较轻,且对年幼儿及肢体发作者疗效较佳.

    作者:常健;赵红霞;李海波;鲁继荣;杨立彬 刊期: 2006年第09期

  • 阿希米与宫颈电环切除术联合治疗慢性宫颈炎86例疗效观察

    目的:探讨阿希米与宫颈电环切除术联合治疗慢性宫颈炎的疗效.方法:将168例患者随机分为阿希米联合宫颈电环切除术治疗组86例(联治组),单纯宫颈电环切除术治疗组82例(对照组),两组在治愈时间以及术后并发症方面进行比较.结果:联治组治愈时间4~9周,平均6.4±1.0周,对照组治愈时间7~12周,平均8.8±1.27周,两组比较差异有显著性(P<0.01).两组在术后并发症的发生方面差异也具有显著性(P<0.05).结论:阿希米与宫颈电环切除术联合治疗慢性宫颈炎,可明显缩短治愈时间,减少术后并发症.

    作者:黄琴;金琳;赵菊 刊期: 2006年第09期

  • 产后出血75例临床分析

    目的:加深对产后出血的认识,做好预防措施,提高救治水平,降低孕产妇死亡率.方法:对该院2000年1月~2004年12月收治的75例产后出血产妇进行回顾性分析.结果:产后子宫收缩乏力35例,胎盘因素32例,软产道损伤6例,凝血功能障碍2例.结论:正确测量产后出血,针对出血原因,及时处理抢救,避免住院分娩产妇产后大出血死亡,降低孕产妇死亡率.

    作者:刘丽梅 刊期: 2006年第09期

  • 手术治疗副乳腺106例临床分析

    副乳腺是1种先天多乳头、多乳房发育异常,常见于女性.笔者收集我院1995年7月~2005年7月经普外科住院手术治疗的副乳腺106例临床资料进行回顾性分析.

    作者:张媛;李志杰 刊期: 2006年第09期

  • 二甲双胍治疗肥胖型多囊卵巢综合征30例临床观察

    目的:探讨二甲双胍治疗肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)的效果,方法:随机选择30例肥胖型PCOS患者,应用二甲双胍连续治疗3个月,比较治疗前后的临床症状,生殖激素和胰岛素水平、糖脂代谢改变情况和药物的副反应.结果:30例PCOS患者经二甲双胍治疗后,恢复规律月经13例,妊娠3例;治疗后体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、血清促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素曲线下面积(IAUC)、总胆固醇(TCH)、低密度脂蛋白(LDL-c)、载脂蛋白-B(ApoB)有明显下降,胰岛素敏感指数(ISI)有明显的提高,差异有显著性(P≤0.05~0.01).促卵泡素(FSH)、雌二醇(E2)、空腹血糖(FSG)、高密度脂蛋白(HDL-c)、载脂蛋白-A(ApoA)治疗前后无明显差异(P>0.05).结论:二甲双胍可使部分患者恢复月经和妊娠,降低T、LH水平,提高胰岛素的敏感性,改善血脂代谢,可作为治疗肥胖型PCOS患者的安全有效的新方法.

    作者:翟军;阮祥燕 刊期: 2006年第09期

  • 1993~2005年珠海市妇女乳腺普查结果分析

    目的:掌握乳腺病的流行病学的特点和发病趋势,探讨今后乳腺病的防治重点.方法:对1993~2005年珠海市妇女乳腺普查结果进行统计分析.结果:乳腺增生症、乳头溢液、乳腺囊肿、乳腺癌的患病率呈上升趋势,而乳腺纤维瘤的患病率有下降趋势.乳腺增生症患病高峰段为30~年龄组,乳腺癌的患病高峰段为40~年龄组,乳腺纤维瘤的患病高峰段为20~年龄组.城市与农村相比,乳腺增生症(χ2=1 633.887,P<0.001)、乳腺癌(χ2=9.55,P<0.01)患病率差异均有显著性.结论:要做好妇女预防保健工作,首先要做好三级预防工作,第二在乳腺疾病的防治中要特别注意各年龄段乳腺疾病的防治重点,第三继续不断地做好乳腺癌的病因调查研究工作.

    作者:胡翀;谭晓燕;叶延青 刊期: 2006年第09期

中国妇幼保健杂志

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主管:国家卫生与计划生育委员会

主办:中华预防医学会 吉林省医学期刊社