王焕明；胡飞；陈俊；熊玉波；杨艳平
目的 分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎在中国四川省的诊断现状及流行病学特征.方法 运用回顾性研究的方法,收集并分析2012年1月-2017年2月四川省各级医院送检疑诊为自身免疫性脑炎患者,并送检抗NMDAR抗体的病例资料.结果 ①送检病例共1 714例,省会级城市医院从2012年开始送检,共送检1 511例,非省会级城市的医院2014年开始送检,共203例;送检医院逐年增多.送检科室涉及神经内科、心理科、精神科、ICU、儿科、老年病科、耳鼻喉科、感染科、急诊科、呼吸科.②送检例数逐年增多,确诊患者155例,其中女89例,男66例;年龄9～77岁,平均(27.9±12.0)岁;女性平均年龄(26.5 ±11.31)岁,男性平均年龄(29.0±13.0)岁.男女患者均以10 ～29岁年龄段构成比较高.③确诊的患者中,127例临床资料详尽,以癫痫和精神行为异常为主要症状,首诊误诊率为84.3％,18例患肿瘤(女17例,畸胎瘤占11/17).结论 四川省非省会级城市医院对自身免疫性脑炎认识程度有待提高;抗NMDAR脑炎可就诊于多个科室,早期易误诊.
作者：郭永华；佐小丽；徐安璟；邓小娟；邓艳；刘勇；晏子俊；张杨；熊毅；周静；周东；洪桢 刊期： 2017年第05期
一系列单队列研究已对癫痫患者更换抗癫痫药物(AEDs)预后进行了分析.研究以对照研究方式第一次探究了这个问题,针对服用所有类型的AEDs的控制不佳和癫痫无发作的癫痫患者,通过配对前瞻性研究方法对这些结果作进一步补充.研究回顾9个月内所有的门诊患者以确定单药治疗局灶性癫痫患者.并将更换AEDs的患者作为病例组,维持原来单药治疗方案作为对照组.分别针对发作现状(前6个月内是否有癫痫发作)、目前AEDs和控制不佳的AEDs数量对病例组和对照组进行配对,并在6个月后评估结果.病例组中癫痫无发作患者(n=12)在6个月随访期间癫痫发作复发率为16.7％,对照组为2.8％ (n=36,P=0.11).病例组中控制不佳癫痫患者(n=27)在6个月随访期癫痫发作缓解率为37％,对照组为55.6％ (n =27,P=0.18).控制不佳癫痫患者中治疗失败的药物在2种或2种以上的患者更不容易在6个月内达到病情缓解(P =0.057).AEDs的药理机制和改变AEDs剂量均对癫痫预后无影响.研究进一步对癫痫无发作患者进行评估,更换药物的患者比维持原药物治疗患者癫痫发作的复发风险高14％.与维持原来药物方案相比,更换AEDs对控制不佳癫痫患者来说并不可能更易获得缓解,说明癫痫缓解是疾病的自发性改变,而非药物作用.
作者：Jon Marc Finamore；Michael R Sperling；Tingting Zhan；张颖颖 刊期： 2017年第05期
目的 自噬流增强或减弱均参与耐药性颞叶癫痫(Temporal lobe epilepsy,TLE)的病理生理过程,海马硬化(Hippocampal sclerosis,HS)是耐药性TLE主要的病理类型.但不同亚型HS不仅预后有差异,其病因、病理生理也存在差异.而自噬流异常阻滞是否参与其中,目前尚罕见报道,研究拟初步比较典型及非典型HS患者自噬流情况,探讨非典型HS患者可能的发生及耐药机制.方法 收集2015年3月-2015年12月于华西医院就诊的耐药性TLE患者17例,手术切除海马及颞叶癫痫灶.根据2013年国际抗癫痫联盟HS病理分型标准分组,分为10例典型HS组(HS1型),7例非典型HS组(HS2型6例+HS3型1例),并对手术切除组织采用免疫组织化学及免疫印迹检测LC3B、Beclin-1及P62表达分布及表达量.结果 与既往报道一致,LC3B、Beclin-1及P62主要表达于神经元细胞浆.以β-actin为内参,非典型HS组较典型HS组,自噬流下游产物LC3B、Beclin-1有明显升高(P＜0.01),非典型HS组出现了自噬底物的堆积和自噬流不畅,而自噬流底物P62在组间无差异;同时发现3-磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)在两组间有极显著差异(P =0.003).结论 非典型HS中存在自噬流异常阻滞现象,并且GAPDH可能参与到其机制中,这为未来治疗手术效果不佳的非典型HS提供了新的靶点和思路.
作者：熊维希；吴梦倩；张乐；迟潇洒；李劲梅；周东 刊期： 2017年第05期
胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍,常导致大脑皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD),也是引起患儿发育迟缓和癫痫的常见原因.快速发展的分子生物学、影像学和基因遗传学丰富了大脑皮质发育的相关知识,畸形的报道不仅在数量和种类上有所增长,同时相关研究已经确定了几个基因,可能破坏神经细胞增殖、移行以及晚期皮层组织形成的每一个重要阶段.不同的MCD在临床表现上也有很大的表型异质性,现就MCD的发生机制、易感基因进行阐述,为MCD后期研究提供参考依据.
作者：齐晖；高丽；李岩；范宏业；杨柳；曹睿明；殷小静；李俊龙 刊期： 2017年第05期
癫痫是神经系统的一种常见疾病,药物治疗是癫痫治疗的首选方法.由于癫痫病程长,患者常常需要长期服药甚至终身服药,药物长期服用的安全性是必须考虑的.有研究显示癫痫患者的骨折风险是普通人群的2～6倍,长期服用抗癫痫药物(AEDs)是导致骨折风险增加的独立危险因素.不同类型的AEDs对不同年龄阶段人群的骨代谢有不同的影响,应根据不同年龄选择合适的药物.如何预防骨折是癫痫专科医生应该关心的问题,应注意监测相关指标,防止骨折的发生.
作者：冉俊哲；慕洁 刊期： 2017年第05期
在Lennox-Gastaut (LG)综合征的患者中,持续反复的癫痫活动被认为是导致认知损害的原因(癫痫脑病).使用同步脑电图-功能磁共振(EEG-fMRI)的影像手段,发现在LG综合征中癫痫放电会涉及大量在正常情况下与认知重要过程相关的网络.因此在LG综合征中,癫痫活动与认知网络相关,患者出现广泛的认知损害.就此提出假设,LG综合征认知网络间的相互作用存在持续异常.使用无任务EEG-fMRI研究了15例LG综合征患者(28.7±10.6岁)和17名健康对照者(27.6±6.6岁).使用组独立成分分析(Group level independent components analysis,ICA),选定4个网络用于观察(默认模式、背侧注意、执行控制及前显著网络).对每一研究个体都进行网络内和网络间的功能连接分析后,再对比LG综合征患者和健康对照组的网络行为.为了证明在头皮未检测到放电行为时两组之间仍存在差别(即差别是持续存在的),用足够数据对6例患者进行了放电相关和放电非相关时段的分别分析.在LG综合征中,认知网络特点为:①网络内部整合性减少,包括在默认模式的网络中联系更弱;②网络之间的分离程度减低,包括默认模式和背侧注意网络间更强烈的连接.不论是否有头皮EEG的放电,fMRI上的异常相互作用均存在,表明在没有头皮能检测到的癫痫活动时也可能有异常网络行为的存在.在LG综合征中,认知网络之间相互作用关系是持续异常的.根据临床中LG综合征典型性地出现发病后认知下降,并且在癫痫得到控制后认知可能会有一定改善,该研究结果与提出的假说一致,表明LG综合征的癫痫过程可能导致并且使异常的网络行为延续.癫痫脑病的发生也许是持续存在的认知网络之间相互作用异常所导致的.
作者：Aaron EL Warren；David F Abbott；David N Vaughan；高慧 刊期： 2017年第05期
目的 调查吉林省一家综合医院新诊断成人癫痫患者的自然现状,为开展地区癫痫防治工作提供依据.方法 收集2016年10月-2017年2月就诊于吉林大学第一医院癫痫专病门诊新诊断的成人癫痫患者的自然资料及病史资料,并治疗随访6个月,进行统计学分析.结果 新诊断成人癫痫患者81例,男∶女=1.4∶1;首次治疗时病程平均45.8个月,中位数18个月.73例(90.1％)为局灶性起源,长程视频脑电图检查阳性率达91.3％;病因不明占69.1％;12例(14.8％)患者头部核磁共振检查提示海马硬化;48例(59.3％)患者有轻度认知功能下降;30例(37％)患者治疗依从性差.结论 吉林大学第一医院新诊断成人癫痫患者多为局灶性起源,首次治疗均延迟,半数以上患者有轻度认知功能的下降,且治疗依从性差.
作者：陈艳艳；林卫红 刊期： 2017年第05期
癫痫是一种多基因遗传的复杂疾病,其表型特征涉及多个基因序列和表达的改变,目前已明确与人类癫痫相关的基因有500多个,所涉及的癫痫种类众多,表型各异.新一代测序技术极大地增加了新的癫痫致病基因的发现速度,使临床能够确定越来越多患者的癫痫遗传病因,并更好地理解该疾病潜在的病理生理机制.儿童癫痫综合征具有特殊的临床及电生理特征,常具有明显的遗传背景,特定年龄段起病,因此在癫痫相关遗传研究中也有着为丰硕的收获.文章就遗传性全面强直-阵挛发作性癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等儿童癫痫综合征相关的致病基因,特别是电压门控离子通道的亚基,以及配体门控离子通道的亚基等新研究进展进行总结.
作者：陈叶红；高在芬；韩涛；臧轲君；吴怀宽；苏永鑫；刘学伍 刊期： 2017年第05期
刺激诱发出的节律性、周期性或者发作期放电(Stimulus-induced rhythmic,periodic,or ictal discharges,SIRPIDs)是Hirsch等在2004年首次命名的一种脑电现象,在意识障碍或者昏迷患者的长程脑电监测中所得.SIRPIDs机制可能与皮层下-皮层功能异常相关,尤其与丘脑皮层回路功能异常相关.但目前研究对于这一现象的病理生理学机制不甚明确.部分研究认为出现这一脑电现象提示患者预后较差,但从现有研究来看,该异常脑电活动能否引起神经损伤,或者这些异常是否仅仅为脑损伤严重的表现,以及是否需要药物干预治疗,临床中尚无法确定.文章目的是综述现有的文献了解SIRPIDs的概念、病理生理学机制、临床相关性,以及其对于神经重症患者脑功能的提示.
作者：王越；杨华俊；刘丽萍；王群 刊期： 2017年第05期
随着精准医学的进一步开展,基因检测如雨后春笋般涌现,但检测报告质量却良莠不齐,亟待标准来规范.2015年,美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)发布了关于测序技术在临床上应用的专业标准和指南,希望能为变异数据评级提供一个相对科学的标准.但2016年,Amendola等对比了美国9个中心实验室的测序解读结果,发现ACMG指南在具体实施过程中仍存在许多问题.所有实验室均通过该指南进行变异结果的判断,但其评级的相符率仅有34％.而对于ACMG指南的理解不同,是导致变异等级判断结论不一致的主要原因.作为临床医生,基因检测报告的解读是不可或缺的基本功,不仅要向实验室提供准确和完整的临床信息,也需要了解及掌握该指南,知道如何准确使用基因检测提供的证据来进行后续的诊断和治疗决策.现将基于ACMG指南,对3例癫痫患者基因检测报告进行解读,期望能更加形象具体地阐释该指南,使更多的临床医生更好的理解及运用指南.
作者：陈璇；秦娜；邓艳春 刊期： 2017年第05期
朊蛋白病可为散发或遗传性[1],致病原为可传播的朊蛋白.临床上以克雅氏病(Creutzfeldt-Jacob disease,CJD)常见,CJD又称可传播性海绵样脑病,为中枢神经系统弥漫变性病变,主要在中年以上发病.临床特征为进行性痴呆、运动障碍和肌阵挛[2].脑电图(EEG)特征性的周期性图形对本病具有诊断意义[3].本文介绍一例CJD患者的诊治经过,探讨EEG在诊断中的应用问题.
作者：金丽日；吴立文 刊期： 2017年第05期
背景 惊吓性发作是由突然不可预知的刺激诱发的癫痫发作.诱发因素主要是突然的声音刺激,本体感觉和少数的视觉刺激也可能诱发发作.“惊吓”为受到出乎意料的突然刺激的结果,作为一种诱发因素,是刺激和发作的链接.2001年国际癫痫分类方案中将惊吓性癫痫列为反射性癫痫的一种综合征.大多数患有该综合征的患者有症状性癫痫.病因学、脑结构异常、临床发作类型和脑电图(EEG)特征往往存在很大的变化.惊吓性癫痫相对少见,其相关研究主要为个案报告.Tibussek等近报道了22例惊吓性癫痫患者的症状学和电生理特征.本文对11例惊吓性癫痫患者的临床特征及电生理特征进行总结.
作者：Yang Z；Liu X；Qin J；杨志仙 刊期： 2017年第05期
目的 探讨儿童晚发型癫痫性痉挛的临床特点及脑电图(EEG)改变.方法 回顾分析总结2010年6月-2015年8月就诊于南方医科大学附属中山市博爱医院儿科的13例临床诊断晚发型癫痫性痉挛患儿的临床资料、治疗、随访及结果.结果 13例入组患儿,其中男9例,女4例,起病年龄为1岁3个月～5岁7个月,病程1年3个月～4年8个月.7例有明确的病因(53.8％),其中2例明确病毒性脑炎,3例娩出时窒息、缺氧,1例新生儿期败血症、急性呼吸窘迫综合征,1例诊断甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症;余6例未明确病因.痉挛发作仍为主要的发作类型,7例合并部分性起源发作,发作以清醒期及醒睡期为著.但易与其他的发作类型并存.发作期EEG为广泛性中-高波幅慢波、尖慢波阵发,复合或不复合低波幅快波,有时伴阵发后电压衰减数秒,成串或孤立性出现.同步双侧三角肌肌电监测可见双侧或单侧同步肌电爆发1～2s.间歇期EEG为多灶和广泛性放电,仍以尖(棘)慢波连续发放为主.治疗:所有患儿均行促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)或甲基强的松龙免疫调控治疗,3例行生酮饮食治疗.同时根据病情选择丙戊酸、托吡酯、氯硝西泮、拉莫三嗪、左乙拉西坦等抗广谱抗癫痫药物(AEDs),13例患儿均采取联合用药方式.预后:13例患儿运用ACTH或甲基强的松龙免疫调控疗程结束后发作减少或控制,随访3 ～12个月出现临床发作控制不良;3例生酮饮食治疗(现已持续1年3个月～2年5个月),其中1例发作控制、智力改善明显;另2例发作次数减少,智力水平明显改善.结论 围产期因素与某些后天获得性脑损伤是儿童晚发型癫痫性痉挛为常见的致病病因.发作以痉挛发作为主,与其他发作形式并存.EEG无典型高度失律表现,同步肌电监测可见双侧或单侧同步肌电爆发.对各种AEDs治疗效果欠佳,绝大多数发展为难治性癫痫.生酮饮食治疗或许是一个相对好的选择.
作者：罗序峰；张胜；朱建萍；谢惠源；刘楠；周涛；付四毛 刊期： 2017年第05期
对药物难治性癫痫患者,应及早考虑外科手术治疗.外科治疗癫痫有常规切除术和电刺激术两类方法,对于因各种原因无法开颅切除,或者切除术后仍发作的癫痫患者,植入式迷走神经刺激术(Vagus nerve stimulation,VNS)是唯一经过美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)批准的神经电刺激治疗手术.VNS具有控制癫痫发作效果良好,无需开颅,对脑组织及功能无损伤、风险低,提高患者生活质量,改善记忆、觉醒、情绪的优势[1].我院于2016年8月行VNS治疗1例顽固性癫痫,术后经1年随访,效果满意,现报道如下.
作者：王焕明；胡飞；陈俊；熊玉波；杨艳平 刊期： 2017年第05期
单侧颞叶癫痫(Unilateral temporal lobe epilepsy,UTLE)是适合外科手术的对象之一,手术疗效已得到肯定.但是仍有部分颞叶癫痫患者术后发作控制不理想,可能与致痫灶为双侧颞叶起源或颞叶附加癫痫综合征等因素相关.其中双侧颞叶癫痫(Bilateral temporal lobe epilepsy,BTLE)是临床治疗的难题,常常药物疗效差,而又不被建议外科治疗.然而,目前BTLE的诊断标准、发病率、以及外科治疗策略等方面仍不明确.文章对BTLE的临床概念、发生率、形成机制、临床特点、诊断依据、神经心理学检查及外科手术策略进行分析、探讨.结果显示,基于头皮发作间期、发作期脑电图(EEG)判定BTLE并不可靠,经过颅内电极发作期EEG记录后,部分患者可以诊断为UTLE,接受手术切除后,效果满意;部分患者的颅内EEG记录显示癫痫发作具有明显的偏侧倾向,也可以考虑切除性手术.高频(EEG)监测、神经影像学检查及神经心理学检查对BTLE的诊断和治疗策略也有重要意义.
作者：周晓霞；遇涛 刊期： 2017年第05期
基于人群的婴儿癫痫综合征研究尚不足.该研究的目的在于,从人群中一组出生后1年内起病的癫痫患儿中,提炼出有关综合征发病率及预后的数据.纳入1997年-2006年间住在赫尔辛基大学医院服务区域的所有12月龄内起病的癫痫患儿.通过查看所有患儿病历资料,根据医院的统计数据确认可否纳入研究.再对从患儿病历资料中总结出癫痫综合征、起病年龄、病因,以及在24个月龄时的结局进行了再评估.共158例婴儿达到了纳入标准,其中92％随访满24个月或死亡.出生后第1年的癫痫发病率为124/10万.根据国际抗癫痫联盟(ILAE)癫痫分类标准修正版,其中58％可被归类为某种癫痫综合征.常见的癫痫综合征为West综合征(41/10万)和良性家族性或非家族性婴儿癫痫(22/10万).35％的病因为结构-代谢性,17％为基因性,还有48％病因不明.起病早与结构-代谢性病因相关.有7例(4.4％)患儿在2岁以前死亡.1例有SCN2A基因突变的患儿死于癫痫猝死.研究显示良性家族性及非家族性婴儿癫痫比以往的估计更为高发,仅次于West综合征.起病早并不是预后差的独立危险因素.
作者：Eija Gaily；Markus Lommi；Risto Lapatto；童馨 刊期： 2017年第05期
由中国抗癫痫协会(CAAE)立体定向脑电图与脑定位学专业委员会主办的“第二届立体定向脑电图(SEEG)与脑定位学国际论坛”于2017年8月5-6日在北京国宾酒店隆重举行.SEEG与脑定位学专业委员会副主委孙伟教授主持了开幕式.来自全国350余名癫痫及相关领域的专家、学者和医学同道参加了会议.CAAE名誉会长李世绰教授、会长洪震教授在澳洲不能亲临现场,但对大会十分关心,洪会长从遥远的澳洲传来了对大会的致辞,全体参会人员受到很大的鼓舞.
作者：中国抗癫痫协会秘书处 刊期： 2017年第05期
癫痫杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：四川大学
