基因检测在热敏感相关癫痫患儿中的应用效果

摘要：目的:分析60例复杂型热性惊厥患儿的临床特点及转归.方法:回顾性分析2015年1月至2017年12月南方医科大学附属佛山市妇幼保健院儿科收治住院的并于门诊跟踪的60例复杂型热性惊厥患儿的临床资料,主要分析患儿性别、血型、年龄、发病季节、家族史,首次发作时的发作方式、1d内惊厥次数、发作持续时间、脑电图情况、原发性感染病及9例发作频繁的患儿(其中5例后期转化为癫痫)进行基因检测.结果:复杂型热性惊厥好发于男童(男∶女=3.28∶1.00),以B型血儿童较多(33.3％),主要发病年龄以1～3岁(61.7％)的幼儿为主,多在夏季发病(31.7％),多数无惊厥家族史,以全面性发作为多(86.7％),在24 h内发作1次,持续时间大于15 min的占15.0％(9/60),2次的占40.0％(24/60),大于2次的占45.0％(27/60),惊厥持续时间以5 min(70.0％)多见,脑电图检查结果多无异常(83.3％),惊厥多继发于急性咽炎后.此外,有部分患儿在多次热性惊厥发作后转变为癫痫(8.3％).9例基因检测的患儿,4例未转癫,5例转癫患儿的基因检测结果发现,4例为SCN1A新发突变,1例为GABRG2新发突变.结论:儿童复杂型热性惊厥好发于1～3岁的幼儿,男童多见,多发生在夏季,多数无家族史,临床表现以全面性发作为主,多继发于急性咽炎,每次病程内多发作≥2次,完善脑电图多数无异常放电,部分患儿多次发作后可转变为癫痫,对9例多次热性惊厥发作的患儿完善基因检测可发现:SCN1A新发突变是热敏感型癫痫的主要致病突变,其次为GABRG2基因,首次发作的平均年龄为5.4月,多数继发于急性咽炎后,MRI检测多数无异常,首次脑电图检测可以为正常,可以表现为大发作和局灶性.临床医师首次接诊复杂型热性惊厥患儿应注意仔细询问病史,多次发作惠儿需完善相关基因检查,及早发现转化为癫痫可能,及早干预,改善预后.