学术投稿

Wilson病ATP7B基因启动子区的研究

杨春水;李建英;黄帆;梁秀龄;闫振文;丰岩清

关键词:肝豆状核变性, 基因, 启动子, 突变
摘要:目的检测肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.
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    作者:马驰原;史继新 刊期: 2005年第08期

  • 颈中交感神经节阻滞在神经性耳聋耳鸣治疗中的应用

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    作者:黄增平;李浩 刊期: 2005年第08期

  • 血管内支架结合电解可脱弹簧圈治疗颅内宽颈动脉瘤

    目的总结血管内支架结合电解可脱弹簧圈治疗颅内宽颈动脉瘤的经验.方法6例颈内动脉宽颈动脉瘤植入Neuroform支架覆盖动脉瘤颈,再将微导管通过支架网眼超选入动脉瘤腔填塞电解可脱弹簧圈.结果5例动脉瘤达到致密填塞,1例大部填塞,载瘤动脉通畅,患者均恢复良好.结论血管内支架结合微弹簧圈是治疗颅内宽颈动脉瘤的有效方法.

    作者:彭亚;宣井岗;杨伊林;王穗暖;施益民;夏锡伟;周建军;朱荣兴 刊期: 2005年第08期

  • 第十二届中南六省(区)神经外科学术会议通知

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • Photofrin介导光动力学治疗胶质瘤后细胞凋亡的检测

    目的研究光动力学治疗前后肿瘤残腔壁组织细胞凋亡情况,观察光动力学治疗效果,以期为进一步改善临床应用奠定基础.方法手术中在切除或大部分切除胶质瘤之后的肿瘤残腔壁,分别于光动力学治疗(PDT)前后在对应点取少量组织,分别对标本行TUNEL法凋亡细胞免疫组化病理检验及HE染色.结果病理切片共29张,光动力学治疗前16张仅3张出现凋亡细胞,细胞凋亡率平均0.05%;光动力学治疗后的13张均出现了阳性染色细胞,细胞凋亡率平均39.16%.结论Photofrin介导光动力学治疗胶质瘤可以诱导肿瘤细胞的快速凋亡.

    作者:薛杉;杨志林;徐如祥 刊期: 2005年第08期

  • 肿瘤转移抑制基因KiSS-1在乳腺癌脑转移患者的表达及临床意义

    目的转移抑制基因KiSS-1在多种肿瘤的浸润转移中起着重要的作用.但该基因与乳腺癌脑转移的关系仍很不清楚.本研究检测了乳腺癌原发灶和脑转移灶中KiSS-1基因的表达并探讨其临床意义.方法选择2002年6月~2004年6月行乳腺癌脑转移病灶切除的患者12例,应用实时荧光定量PCR检测乳腺癌原发灶和转移灶中KiSS-1基因mRNA的表达,应用Westemblot检测KiSS-1蛋白的表达,并进一步应用免疫组化进行验证.结果实时荧光定量PCR显示脑转移标本KiSS-1 mRNA表达仅为原发灶的1/10,与原发灶比较有显著差异(P<0.01),Westemblot检测显示脑转移灶KiSS-1蛋白较原发灶明显减弱,免疫组化显示KiSS-1在原发灶中表达率明显低于原发灶.结论KiSS-1基因在乳腺癌脑转移中具有转移抑制作用,可能在乳腺癌脑转移治疗中发挥作用.

    作者:邹志军;郭爱林;周清;文剑明;曾爱华 刊期: 2005年第08期

  • 早期运用苯巴比妥钠预防新生儿窒息后脑损伤

    目的探讨早期干预对新生儿窒息后脑损伤发病率的影响.方法对出生时有窒息表现的新生儿在出生后6 h内给予苯巴比妥钠15 mg/kg,12 h后给予5 mg/kg,每12小时一次,维持3~5 d.结果预防用药组较对照组在新生儿窒息后的缺氧缺血性脑病、颅内出血等脑损伤的发病率有明显降低,两者相比较有显著差异(P<0.05).结论对出生时有窒息表现的新生儿可以使用苯巴比妥钠进行早期干预.

    作者:肖美宝 刊期: 2005年第08期

  • 婴儿痉挛症脑干听觉诱发电位中的γ频带

    目的观察婴儿痉挛症患者脑干听觉诱发电位中γ频带成分.方法用子波变换分别对正常婴儿、婴儿痉挛症患儿、经过一段时间治疗后的婴儿痉挛症患儿脑干听觉诱发电位信号进行多尺度分析.观察脑干听觉诱发电位信号多尺度成分的分尺度功率随尺度的分布.结果婴儿痉挛症患儿的脑干听觉诱发电位信号的γ频带的成分缺损严重,其分尺度功率远低于正常婴儿,婴儿痉挛症患儿经过一段时间治疗后脑干听觉诱发电位信号的γ频带成分明显改善,其分尺度功率接近正常婴儿.结论γ频带对信息在脑干中的接收、传输、加工、综合、反馈等高级功能和人脑的认知活动具有重要作用,γ频带成分缺损导致的信息传导阻滞是引起患儿智能发育迟滞的原因.

    作者:张美云;崔林阳 刊期: 2005年第08期

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    目的评价烟雾病的诊断方法,讨论其鉴别诊断.方法回顾性分析11例烟雾病的CT、MRI及MRA资料,分析脑实质及脑血管的形态学改变.结果CT及MRI表现为脑实质改变:脑出血3例,脑梗死6例,脑萎缩2例;MRA均见有不同程度的颈内动脉分叉以上狭窄或闭塞,其中双侧颈内动脉狭窄6例,单侧颈内动脉狭窄5例;大脑中动脉狭窄20支,大脑前动脉狭窄18支,大脑后动脉狭窄14支;9例同时显示异常血管网.结论烟雾病主要靠放射学诊断,MRA可很好地显示烟雾病异常血管,可作为筛查烟雾病首选方法.诊断时,要排除脑中风、动脉瘤和动静脉畸形出血.

    作者:张国利;李艳春 刊期: 2005年第08期

  • 丘脑出血的临床特征与治疗探讨

    丘脑出血是一种特殊的脑出血.由于丘脑出血的危重性和特殊性,近年来逐渐引起人们的重视,临床报道也逐渐增多.现将笔者近10年来收治的37例丘脑出血分析报道如下.

    作者:林细康;吴钢 刊期: 2005年第08期

  • 非分泌性垂体腺瘤的显微外科手术策略

    目的探讨非分泌性垂体腺瘤治疗的显微外科手术策略.方法回顾分析经手术证实的236例非分泌性垂体腺瘤的临床资料,采取四种显微手术策略:经蝶手术202例(85.59%),开颅手术15例(6.36%),经蝶+开颅手术11例(4.66%),分次经蝶手术8例(3.39%).结果显微手术全切除171例(72.46%),次全切除65例(27.64%).无围手术期严重并发症,视力视野改进占88.02%.甲状腺功能恢复正常占38.98%,血清催乳素水平恢复正常占70,63%.免疫组化研究提示促性腺激素细胞腺瘤占52.54%,裸细胞腺瘤占25.00%,大嗜酸粒细胞腺瘤占14.41%,静态促肾上腺皮质激素腺瘤占8.05%.结论对于非分泌性垂体腺瘤,根据个性化的原则,采取不同的显微外科手术策略,可以取得满意的疗效.

    作者:骆纯;卢亦成;孙克华;丁学华;胡国汉;楼美清;陈菊祥;姚志强 刊期: 2005年第08期

  • 弹簧圈栓塞治疗脑动脉瘤时并发血栓形成的防治

    目的研究弹簧圈栓塞颅内动脉瘤术中、术后可能发生的脑梗死并发症,提出防治措施.方法回顾性分析193例经弹簧圈栓塞的动脉瘤所致蛛网膜下腔出血患者,发现并发血栓形成3例,分析它们的临床特点及处理.结果术中动脉血栓形成2例(其中1例合并术中颈动脉海绵窦瘘),术后脑梗塞1例.治疗后痊愈1例,自动出院1例,无变化1例.结论弹簧圈栓塞颅内动脉瘤时可发生脑血栓形成并发症,因此要严密观察患者的变化和影像改变,及时发现并发症,并正确处理.

    作者:吴文斌;刘加春;王利军;王大明;郭富强;杨友松;肖军;孙红斌 刊期: 2005年第08期

  • 原发性低颅压综合征的影像学特点

    目的分析原发性低颅压综合征病人影像学特点并探讨其发生的机制.方法回顾分析了12例临床诊断明确的原发性低颅压综合征病人的临床及影像资料.结果腰穿结果提示10例病人脑脊液压力低于60mmH2O,11例蛋白增高,3例细胞数增高.头MRI示硬脑膜弥漫性增强6例,硬膜下出血2例,硬膜下积液1例,下垂脑2例,垂体增大2例.核素脑池造影l例显示腰骶部脑脊液漏,1例显示核素不能到达大脑半球面.结论直立性头疼是原发性低颅压综合征病人典型的临床症状,硬脑膜弥漫性增强是常见的影像学表现,脑脊液容量减低是原发性低颅压综合征病人临床及影像表现的病理生理基础.

    作者:韩顺昌;蒲传强;黄旭升;郎森阳;吴卫平;王培福 刊期: 2005年第08期

  • 颈前入路手术治疗脊髓型颈椎病疗效分析

    目的探讨脊髓型颈椎病(CSM)早期诊断、手术指征、手术技巧等对颈前入路手术效果的影响.方法对75例CSM病人行颈前入路手术脊髓减压及椎间植骨融合术,所有病人都经静态及动态Hoffmann征或(和)Lhermitte征检查.结果所有病人都经随访,手术优良率87.7%,其中静态Hoffmann征阳性者手术优良率为81.1%,早期仅为动态Hoffmann征或(和)Lhermitte征阳性者手术优良率为93.1%.结论早期诊断、早期前路手术治疗CSM,特别是在仅为动态Hoffmann征或(和)Lhermitte征阳性时,彻底去除致压物能显著提高手术效果.

    作者:戴黎萌;王洪正;许燕球;陈建良;吴耀晨;徐如祥 刊期: 2005年第08期

  • 颅内海绵状血管瘤的诊断和治疗

    颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICAs)以往曾被认为是一种少见的脑血管畸形,但随着MRI问世以来,越来越多的病人可以在手术前明确诊断.笔者收集自1993年6月至2004年4月收治的12例ICAs病人资料,对其诊断和治疗进行讨论,现报告如下.

    作者:刘永良;张文德;王峰 刊期: 2005年第08期

  • 创伤性脑损伤的分子机制和治疗策略

    创伤性脑损伤(traumatic braininjury,TBI)的病理生理过程相当复杂,除原发创伤产生的剪切力对细胞膜、神经元胞体、白质结构和血管床的损伤外,伤后脑缺血、脑水肿/脑肿胀和颅内压增高是加重损伤程度的重要原因.在脑损伤后积极纠正缺血、低氧、低血糖、脑水肿、癫痫、感染和电解质紊乱,建立正常的血压、体温、血糖浓度和组织氧分压,应用脱水、利尿和血肿清除术或颅腔内外减压术控制颅内压可有效地阻止继发性脑损害的进展,但发生于细胞水平的继发性脑损害可造成难以逆转的神经功能损害.近来研究显示,兴奋性损害、钙平衡的改变、自由基损害、炎症反应和细胞凋亡等是TBI后损伤级联反应的关键路径,这些损害的分子标记可反映中枢神经系统特异性病理损害程度,提供一种个体病人对治疗反应的窗口,而针对这些继发损伤的关键环节设计新的治疗措施,将有希望改善TBI的预后.

    作者:周旺宁;陈忠平 刊期: 2005年第08期

  • 急性重型颅脑创伤的亚低温治疗及预示疗效的相关因素

    目的探讨亚低温对急性重型颅脑创伤患者的治疗作用,并分析哪些临床指标可以预示良好疗效.方法对2000~2004年我院246例接受亚低温治疗的急性重型颅脑创伤患者,伤后3个月进行格拉斯哥预后评分(GOS),并对伤后可影响预后的因素进行回顾性分析.结果死亡58例,植物生存状态19例,重残12例,中残17例,轻度或无功能障碍140例.可预示良好疗效的临床指标:伤后GCS评分≥5分、基础体温正常、非重度颅内高压、脑损害非弥漫性、治疗时间窗及时(≤6 h)和时程足够(≥48 h).结论选择恰当的适应证、采取正确的亚低温治疗,对急性重型颅脑创伤患者可以获得较好效果.

    作者:邓其峻;周立新;骆秀梅;梁泉;梁学军;崔连旭;何睿瑜 刊期: 2005年第08期

  • 颞下-经岩前入路的显微外科解剖学研究

    目的模拟颞下-经岩前入路,对中颅窝底硬膜内外各个结构的解剖关系进行研究,并探讨改良的可行性.方法本组采用8例福尔马林固定的尸头,磨除颞骨岩部外侧三角、颞骨岩部前方Kawase菱形区、内侧岩尖三角的骨质,测量各靶点间距离及显露角度,用手术显微镜观察岩斜区、视交叉后区.结果(1)颞骨岩部外侧三角可磨除面积2.8 cm2,深度可达2.26 cm;(2)颞骨岩尖前面、上面可磨出面积约2.5 cm2、1.7 cm2的骨窗.结论(1)颞下-经岩前入路改良了经典的颞下入路,可在不损伤听力的基础上减少对颞叶的损伤,更能显露病变.(2)本研究进一步磨除了颞骨岩部外侧三角,扩大了手术操作范围,改善了对视交叉后区的视野.

    作者:徐志明;丰育功;刘伟 刊期: 2005年第08期

  • 局灶性脑缺血再灌注内皮细胞缺血耐受性观察

    目的观察脑缺血再灌注内皮细胞的形态学和超微结构变化,了解内皮细胞对不同缺血时间的耐受性.方法SD大鼠53只,随机分为假手术组、单纯缺血组、缺血再灌注组.采用线栓并环扎的方法建立大鼠局灶脑缺血模型.冠状面按A、B、C、D、E 5等分切脑,取C片脑组织TTC染色定位边缘区.取D片常规脱水、透明、包埋、切片,HE染色,光镜观察.B片取缺血周围区和中心区脑组织,经固定包埋,半薄切片1 μm,超薄切片.JEOL100透射电镜下观察.结果光镜下:缺血3 h可见神经毡疏松,小血管周围水肿,缺血12 h再灌注3 h可见缺血中心区小动脉破裂出血.电镜下:缺血3 h可见毛细血管内皮细胞核肿胀,胞浆内胞饮增加,星形胶质足突层空泡化呈+;缺血3 h再灌注3 h中心区足突层空泡化呈(++),边缘区呈(+++);缺血6 h再灌注3 h可见内皮紧密连接开放,足突层空泡化呈(+++);缺血12 h再灌注3 h后胞饮明显减少,线粒体肿胀也少见,但紧密连接开放增加,足突层空泡化呈(+++~++++).结论内皮细胞在缺血3 h即可发生明显的结构变化,缺血6 h可见内皮细胞紧密连接开放,缺血12 h后可发生出血性转化,出血转化多发生于再灌注后的缺血中心区.

    作者:褚晓凡;付学军;亓传洁;马可夫;肖学长;彭健 刊期: 2005年第08期

  • Wilson病ATP7B基因启动子区的研究

    目的检测肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.

    作者:杨春水;李建英;黄帆;梁秀龄;闫振文;丰岩清 刊期: 2005年第08期

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