学术投稿

血清miR-103可作为乳腺癌潜在的诊断标记物

王小拍;吴兴平;颜黎栩;邵建永

关键词:miRNA, 乳腺肿瘤, 诊断
摘要:目的 探究血清miR-103在乳腺浸润性癌患者中表达的诊断价值及其与乳腺癌临床病理特征的关系.方法 搜集50例首治的乳腺癌患者的血清及相应的石蜡包埋组织和50例正常女性的血清作为对照,从血清中提取总RNA,运用荧光定量PCR的技术检测miR-103在乳腺癌和正常人血清中的表达情况 运用SPSS16.0软件行检验.ANOVA、x2检验、秩相检验及MedCalc 软件进行受试者工作特征曲线(ROC)分析 结果 与对照组相比,miR-103在乳腺癌患者血清中表达量显著上调(P<0.01),血清中 miR-103 上调的相对表达量与乳腺癌临术分期(P<0.05)、淋巴结转移(P<0.05)相关.miR-103所得ROC曲线下面积为84.3%,区别乳腺癌和正常人的敏感性和特异性分别为84%、70%.结论 血清miR-103可作为乳腺癌一项潜在的诊断标记物,并对乳腺癌的临床病理特征具有提示作用.
南方医科大学学报杂志相关文献
  • 低频超声促进哺乳期大鼠泌乳的实验研究

    目的 探讨低频超声用于促进哺乳期泌乳的可行性、方法 24只SD哺乳大鼠,每只母鼠1窝带仔10只.随机分为3组,每组8窝,分别为对照组(假辅照)、5 min组(超声辐照5min/乳腺·d)和10 min组(超声辐照10 min/-不腺·d).从分娩第2天起,使用低频超声(频率40 kHz,强度0.26 w/cm2)以母鼠乳腺予以辐照,连续7d.检测母鼠泌乳量、仔鼠体增重、乳腺器官指数.血清催乳素(PRL)以及乳腺组织学检查 结果 10min组泌乳量、仔鼠体增重、乳腺器官指数及PRL浓度均显著大于对照组和5 min组(P<0.05);光镜下10 min 组乳腺腺泡明显增多,腺腔扩张,5min组无明显变化.结论 一定剂量低频超声辐照能够促进PRL分泌和乳腺发育,提高大鼠的泌乳性能,有望成为一种促进哺乳期乳汁分泌的理疗新方法.

    作者:汪琴;乔海;白晋 刊期: 2012年第05期

  • 肾移植受者术前主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A抗体对移植后早期急性排斥反应的影响

    目的 探讨肾移植受者术前主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A(MICA)抗体对肾移植术后早期急性排斥反应和移植肾功能恢复的影响.方法 检测2009年~2010年本院197例未使用免疫抑制剂的肾移植受者术前MICA抗体及其特异性,随访其后接受尸体肾移植手术的139例受者的术后早期急性斥反应(AR)和移植肾功能 结果 197例肾移植受者术前MICA抗体阳性45例(22.84%).MICA抗体特异性分析发现有11种抗体,其中出现频率高的是抗MICA019(占65.7%),出现频率低的是抗MICA015(占8.6%)和抗MICA017(占 8.6%),高、低频率抗体间的差异具有显著性(x2=24.48,P<0.01).45 例阳阳性受者中单一特异性抗体18例(占 51.4%),多种特异性抗体17例(占48.6%).197例受者中139例在术后有39例发生早期AR(占28.1%);其中,45例术前MICA抗体阳性受者中38例接受移植后有14例发生早期AR(占36.8%);152例术前MICA抗体阴性受者中有101例接受移植后有25例发生了早期AR(占24.8%).结论 中国人群中常见的MICA抗体中为抗MICA019,推测MICA019为中国人群中较常见基因是其表现出临床上高频率抗体的原因.

    作者:于立新;张新科;罗敏;肖露露;徐健;杜传福;刘如敏 刊期: 2012年第05期

  • 2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝大鼠肝脏SIRT1、UCP2表达的变化

    目的 观察2型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)大鼠肝脏沉默调节蛋白1(SIRT1)、线粒体脱偶连蛋白2(UCP2)表达的情况,探讨T2DM合并NAFLD的可能发病机制.方法 雄性SD大鼠24只,随机分为正常对照组(NC组,12只)和T2DM合并NAFLD模型组(MC组,12只)NC组喂以常规饲料,MC组喂以高脂高糖饲料,12周未隔夜空腹给予MC组大鼠腹腔注射链脲佐菌素(30 mg/kg)1次,破坏部分胰岛,NC组注射相应体积的柠檬酸缓冲液14周未测定两组大鼠体质量、空腹血糖、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白,极低密度脂蛋白、游离脂肪酸、空腹胰岛素、计算胰岛素抵抗指数、并观察肝脏组织的病理变化,免疫组化法及Real-time PCR法测定肝脏组织中SIRT1、UCP2的表达情况 结果 14周时MC组大鼠空腹血糖、谷内转氨酶、谷草转氨酶、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、游离脂防酸、空腹胰岛素、计算胰岛素抵抗指数均较NC+组大鼠升高(P<0.05),高密度脂蛋白较NC组减低(P<0.05)病理组织学结果表明NC组大鼠肝组织结构完整,肝细胞排列紧密成肝索,细胞质丰富,细胞核圆形;MC组大鼠肝细胞高度气球样变,胞质中有大量脂滴空泡、肝组织均可见中至重度脂肪肝在免疫组化和mRNA水平上表明、MC组肝脏SIRT1表达较NC组明显降低(P<0.05).而UCP2表达较NC组明显升高(P<0.05).结论 在T2DM合并NAFLD大鼠肝脏组织中SORT1表达显著降低,UCP2表达显著升高

    作者:徐静;李楠;王俊红;张春虹;丁石梅;焦杨 刊期: 2012年第05期

  • 宫腔镜下宫颈锥切术治疗宫颈上皮内瘤变Ⅲ级术后及远期疗效观察

    目的 探讨宫腔镜下宫颈锥切术(TCRC)治疗宫颈上皮内瘤变Ⅲ级的可行及临床疗效 方法 在宫腔镜下对CIN(Ⅲ级)患者74例行宫颈锥切术(TCRC组),65例行冷刀宫颈锥切术(CKC组).比较两组手术时间、出血量、病理 致率、复发率、宫颈粘连率、以及妊娠率等,结果 TCRC组平均手术时间为(15.1±3.2) min,术中平均出血量为(12,5± 1.8) ml,治愈率为94.6%,复发率为5.4%;CKC组平均手术时间为(25.8±3.8) min,术中平均出血量为(21.6±2.4) ml,治愈率为81.5%,复发率为18.5%.两组手术时间、出血量、治愈率、复发率,差异有统计学意义(P<0 05).结论 与冷刀宫颈锥切术比较,宫腔镜下宫颈锥形切除术出血量少,耗时短,定位准确,并发癌少,治愈率高、复发率低,对妊娠无不良影响.

    作者:刘木彪;侯桂玉;何援利;彭冬先;王雪峰;陈炜 刊期: 2012年第05期

  • C5b-9在坏死性肌病肌肉组织血管中的表达及意义

    目的 研究C5b-9在坏死性肌病肌肉小血管中的表达以探讨其发病机制 方法 采用酶组织化学和免疫组织化学方法检测坏死性肌痫患者肌肉组织肌纤维和血管的MHC-1和C5b-9表达.结果 本组患者肌肉组织出现灶性或散在分布的肌纤维坏死,间有吞噬现象,肌内、外衣和血管用围未见炎性细胞浸润,局部小血管数量减少,个别小血管管壁增厚MHC-1免疫组化染色显示坏死的肌纤维、肌纤维间隙及血管均呈阴性 C5b-9免疫组化染色显示肌肉组织的小动脉与小静脉的血管壁,内皮细胞及平滑肌均出现明显的强阳性表达,同时相关的坏变和萎缩肌纤维也出现明显的表达.结论C5b-9可能参与血管启动的坏死性肌病的发病机制

    作者:丛璐;蒲传强;毛燕玲;刘洁晓;鲁向辉;汪茜 刊期: 2012年第05期

  • 腹膜外途径机器人辅助腹腔镜根治性前列腺切除术:附20例报告

    目的 探讨腹膜外途径机器人辅助腹腔镜根治性前列腺切除术的初步经验.方法 前列腺腺癌患者20例,平均年龄65.6(50~75)岁.患者全部是在B超引导下经直肠前列腺穿刺活检病理证实为前列腺癌Gleason评分≤6分7例,7分10例,8分2例,9分1例.影像学检查未见淋巴结及远处转移.病例均采用机器人辅助腹腔镜腹膜外顺行根治性前列腺切除术治疗.结果 本组病例均顺利完成,未因任何原因更改术式.4例病例术后4周PSA>0.2 ng/ml,提示术后肿瘤残留,先行雄激素上除治疗,择期再行外放射治疗.16例随访时间平均15.5( 10~37)月.20例中机器人安装时间]平均48.5( 40~60) min,手术平均时间180( 150~230) min,患者术中平均失血量298(80~800) ml,术后恢复进食时间平均1.7(1~3)d,留胃尿管时间平均10.7(7~14)d,住院时间平均10.7(7~14)d.无手术并发症发生.术后病理Gleason评分≤6分6例,7分5例,≥8分9例.结论 机器人辅助腹腔镜根治性前列腺研除术使腹腔镜易于被术者掌握,尤其在盆腔复杂手术方面的优点十分突出.

    作者:王威;高江平;徐阿祥;朱捷;陈文政;卢锦山;张旭 刊期: 2012年第05期

  • 晚期肺腺癌患者外周血T淋巴细胞亚群检测的临床意义

    目的 检测55例晚期肺腺癌初治患者治疗前外周血T淋巴细胞亚群的表达,并探讨其与培美曲塞联合顺铂方案化疗疗效间关系.方法 采用流式细胞术检测经病理组织学或细胞学检查确诊的55例晚期肺腺癌初治患者治疗前外周血单个核细胞(PBMC)中总T细胞(CD3+)、Th细胞(CD3+CD4+)、Tc细胞(CD3+CD8+)、CD4+/CD8+、记忆T细胞(CD45RO+)、原始T细胞(CD45RA)的比例.结果 化疗无效组患者外周血原始T细胞高于有效组(P=0.04);化疗有效组患者外周血记忆T细胞较高,但差异尚不具统计学意义(P=0.25);两组总T细胞、Th细胞、Tc细胞及CD4+/CD8+无显著性差异.结论 晚期肺腺癌患者外周血原始T细胞与化疗疗效相关,原始T细胞较高者近期疗效差.检测患者外周血原始T细胞对预测患者化疗疗效有一定的预测作用.

    作者:赵晓;燕翔;孙胜杰;吴志勇;焦顺昌 刊期: 2012年第05期

  • 孕激素膜受体1在乳腺癌的表达及其生物学意义

    目的 探讨孕激素膜受体1(PGRMC1)在乳腺癌中的表达状况及与临床病理指标的可能关系.方法 采用免疫组织化学方法回顾性分析检测60例乳腺癌PGRMC1的表达,并评价其与病理分级,临术分期、转移,化疗敏感性以及预后之间的关系.结果 60例乳腺癌组织PGRMC1表达阳性37例,阴性23例PGRMC1的表达与乳腺癌淋巴结转移(P=0.004)、肿瘤大小(P=0.03)和临床分期(P=0.039)密切相关;与年龄(P=0.196)和肿瘤病理分级(=0.526)无关.PGRMC1的表达与乳腺癌患者的总体生存率( Log-rank=15.638; P=0.0001) 和无瘤生存率(Log-rank=4.443; P=0.035)有关.多因素分析结果提示PGRMC1是乳腺癌独立的预后因子(P=0.002)结论 PGRMC1的表达乳腺癌随转移和临术分期升高而增强,可能是乳腺癌的预后因素之一.

    作者:纪术峰;吴爱国;杨华峰 刊期: 2012年第05期

  • 聚环氧乙烷对内毒素休克兔肾血流动力学的影响

    目的 应用超声监测内毒素休克新西兰免肾血流,观察聚环氧乙烷(PEO)对内毒素休克免肾血流的影响和肾脏的保护作用.方法 健康新西兰白兔20只,随机分成两组,生理盐水组(NS)和溶于生理盐水的减阻剂组(PEO),每组10只每只兔静脉注射内毒素0.6 mg/kg造内毒素休克免模型.待血压下降≥30%时开始复苏,NS组使用生理盐水复苏,5 ml·h-1·kg-1),PEO组使用等剂量含20 ng/g PEO的生理盐水复苏.分别于休克前,休克期、复苏1h后经超声观察肾血流动力学指标并抽血查肾功能试验全程监测心率和动脉血压 结果 两组兔各级肾动脉休克期流速明显低于休克前(P<0.05),动脉搏动指数(PI)和阻力指数( RI)明显增高;复苏1h后,NS组各级肾动脉血流流速下降,三级肾静脉流速减慢,PI 、RI无明显降低;而PEO组肾段动脉及叶间动脉流速较休克前明显增快(P<0.05),三级动脉PI、RI较之NS组相比明显下降(P<0.05).肾功能指标:两组免休克期BUN、Cr均升高,复苏1h后PEO组各项指标明显低于NS组(P<0.05).结论 小剂量聚环氧乙烷能够有效增加感染性体克肾脏的血流灌注,对脓毒血症及感染性休克所致的早期肾脏损害有明显改善作用.

    作者:方琴;胡振华;陈仲清;段星星;陈辉;傅卫军;魏红云 刊期: 2012年第05期

  • 丙戊酸钠对人肺癌SPC-A1细胞的增殖抑制作用及其机制

    目的 探讨丙戊酸钠对人肺癌SPC-A1细胞的增殖抑制作用及其机制.方法 采用MTT法及克降形成抑制实验观察丙戊酸钠对肺癌SPC-A1细胞的增殖抑制作用,Annexin V-FITC/PI双染流式细胞术检测细胞早期凋亡水平,Wcstern blotting检测细胞抗凋亡蛋白Bcl-xl,Bcl-2,Mcl-1及Caspase-9,Caspase-3表达的改变.结果 不同浓度的丙戊酸钠作用于肺癌SPC-A1细胞48h,均能显著抑制细胞增殖,SPC-A1细胞的IC50为1.8 mmol/L;丙戊酸钠能显著抑制SPC-A1细胞克隆形成,且导致显著的细胞凋亡,8 mmol/L的丙戊酸钠作用细胞48 h,细胞早期凋亡率达60.44%,细胞抗凋亡蛋白Bcl-xl,Bcl-2,Mcl-1表达减少,Caspasc-9,Caspase-3蛋白酶切活化.结论 丙戊酸钠通过诱导细胞凋亡,显著抑制肺癌SPC-A1细胞的增殖.

    作者:黄志宏;陈庆;马刘红;陈志明;陈文朴;覃莉;蒋建伟 刊期: 2012年第05期

  • 一种改进的自适应谱聚类图像分割算法

    目的 提出一种改进的内适应谱聚类图像分割算法,该算法能自动选择出优尺度参数从而提高谱聚类算法分割的准确率.方法 利用约束条件优化相关准则函数,对相似度量函数自动学习迭代并得到优尺度参数,再运用基于 Nystr(o)m估计的谱聚类算法得到后的图像分割结果.选择对不同性质的纹理图像采用适合的相似度量函数并应用本文的算法进行图像分割,后与k-均值算法和预分割后再使用人工调整到优参数的谱聚类算法的分割结果进行了比较.结果 这种改进的自动选择优尺度参数的谱聚类算法在分割效果上较其它两种聚类算法能得到更好的分割结果.结论 本文提出的改进方法,能使谱聚类算法的图像分割效果更理想.

    作者:陈姿羽;黄靖;李伟鹏 刊期: 2012年第05期

  • 背景颜色对4种全瓷底层材料饰瓷后颜色的影响

    目的 探讨不同桩核材料背景色对Vita In-Ceram AL2色瓷沉积氧化铝、Z21色瓷沉积氧化锆、Cercon base color氧化锆及Cercon base氧化锆全瓷材料饰瓷后颜色的影响 方法 采用分光测色计测量各组试样在贵金属、镍铬合金、银汞合金和树脂背景下的色度值并计算组间色差值.结果 Z21色瓷沉积氧化锆饰瓷后在银汞合金背景下与贵金属合金、复合树脂背景下之间的色差值大,但4种全瓷底层材料饰瓷后在不同背景下的色差值均不能够为人眼所识别(△E<1.5).结论 4种全瓷底层材料饰瓷后,受背景颜色的影响均较小,不遮蔽背景色时,修复体可达到较好的美学修复效果.

    作者:刘一涵;刘洪臣;邵龙泉;温宁;伊元夫 刊期: 2012年第05期

  • 弓形束导航技术的准确性与可靠性评价

    目的 评价弓形束导航技术临床应用的准确性与可靠性.方法 43例语言区病变,分别于手术前后重建弓形束并评价语言功能.术前记录病变至弓形束的短距离D1与术前失语指数AQ1,术后记录残腔至弓形束的短距离D2与术后失语指数AQ2,分析D1与AQ1以及D2与AQ2的相关关系.术后随访时,评价患者语言功能.结果 43例患者的弓形束均得到重建,不同操作者重建的同一患者的弓形束重复性良好.D1与AQ1(P<0.001),D2与AQ2(P=0.001)均呈正的直线相关关系.术后随访,仅2例(4.7%)存在语言功能障碍.结论 弓形束导航技术能够准确、可靠地重建和定位弓形束纤维,有助于保护语言功能.

    作者:张家墅;陈晓雷;赵岩;李昉晔;郑刚;李晋江;张挺;胡深;许百男 刊期: 2012年第05期

  • 八探针间期荧光原位杂交技术联合染色体核型分析比较成人与儿童急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学差异

    目的 应用八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)联合染色体核型分析观察急性淋巴细胞白血病(ALL)成人患者与儿童患者的细胞遗传学差异.方法 对125例ALL患者(成人86例、儿童39例)全部行八探针FISH(MYC、P16、E2A、TEL/AML1、BCR/ABL、MLL、IGH、多倍体的DNA探针)检测并染色体核型分析.结果 八探针FISH检测结果显示,成人ALL患者与儿童ALL患者的TEL/AML1融合基因、BCR/ABL融合基因与多倍体阳性率之间的差异有统计学意义(P<0.05);染色体核型分析成人ALL患著与儿童ALL患者的t(9;22)易位、多倍体阳性率之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论 成人ALL患者与儿童ALL患者融合基因表达各有侧重,不同的细胞遗传学特征与其预后密切相关.FISH多探针诊断系统检测ALL患者常见遗传学异常省时、准确、高效,与染色体核型分析形成很好的互补.

    作者:左媛;杜庆锋;李荣;许娜;曹睿;廖立斌;许露露;张晋芳;黄彬涛;骆许静;肖晓珍;刘晓力 刊期: 2012年第05期

  • 大鼠急性脑缺血后CD4+CD25+调节性T细胞、Foxp3表达及其意义

    目的 动态观察大鼠急性脑缺血后不同时期外周血中CD4+ CD25调节性T细胞和脑组织中Foxp3的表达,探讨其在急性缺血性卒中病理生理演变过程中的作用.方法 48只 Wistar大鼠按随机数字表法分为缺血组和假手术组.参考改良的Zea-Longer插线方法将缺血组大鼠制作成右侧大脑中动脉线栓脑缺血动物模型.采用流式细胞术和免疫组化染色检测造模后1、3、7、14 d时大鼠外周血中 CD4+ CD25+调节性T细胞表达和脑组织中Foxp3表达,同时采用改良NSS神经功能评分观察大鼠行为学变化.结果 缺血组和假手术组大鼠神经功能缺损评分在模型制备后逐渐下降(P<0.01).流式细胞术显示脑缺血后1、3d时缺血组大鼠外周血中CD4+ CD25+凋节性T细胞的表达与假手术组比较差异无统计学意义(P>0.05),7,14d时表达明显高于假手术组(P<0.05),且与大鼠的神经功能评分呈负相关( r=-0.68,P=0.01).免疫组化显示脑缺血后1 d时缺血组大鼠脑组织中即可观察到Foxp3表达,且主要集中在缺血灶区域,在未缺血侧也可观察到Foxp3表达,但表达量较少,而假手术组脑组织中未见Foxp3表达.结论 CD4+ CD25+调节性T细胞参与了大鼠急性脑缺血后炎症免疫反应的发生发展过程,且在脑缺血后1d时便开始参与脑缺血性损伤的免疫调节,这种免疫调节对脑细胞有着保护作用.

    作者:陈瑞清;谭盛;陈健;郭阳;李粲;陈镇洲 刊期: 2012年第05期

  • 金黄色葡萄球菌临床分离株肠毒素基因的调查分析

    目的 检测临床分离的金黄色葡萄球菌(SA)肠毒素基因,了解肠毒素基因的携带情况与SA耐药的关系.方法 采用聚合酶链反应检测SA mecA基因和肠毒素基因,了解肠毒素基因在SA中分布的状况,并对其进行耐药性分析 结果 67株甲氧西林耐药的SA( MRSA)和57株甲氧西林敏感的SA(MSSA)肠毒素基因携带率(100% vs 83.5%)无明显差异(x2=0.203,P>0.05).肠毒素基因检出率为93.5%( 116株),其中SEA、SEB、SEC,SED和SEF的检出率分别为90.5% 、6.9%、61.3%、5.2%和25.9%,未检测出SEE基因.同时检出 2种及2种以上的肠毒素基因的菌株有78株(67.2%),以携带SEA+SEC、SEA+SEF和SEA+SEC+SEF基因为主,检出率分别为33.6%、7.8%和13.8%.与携带一种肠毒素基因的菌株耐药率相比,携带多种肠毒素基因的菌株耐药率呈上升趋势,其中携带SEA+SEC+SEF的菌株对复方新诺明的耐药率为75.0%,高于单独携带SEA(28.6%)、SEA+SEC(38.7%)的耐药率,具有统计学差异(P<0.05).携带SEA+SEC+SEF、SEA+SEF、SEA的菌株对阿米卡星耐药率分别为75.0%、77.0%和21.5%,前两者与携带SEA的菌株相比有显著差异(P<0.05).结论 临床分离的SA中携带多种肠毒素基因的菌株在耐药率上高于只携带一种肠毒素基因的菌株,提示肠毒素在SA耐药中起重要作用.

    作者:曹虹;王敏;郑荣;李先平;王芳;蒋云生;杨一芬 刊期: 2012年第05期

  • OCT4在膀胱癌中的表达及其临床意义

    目的 检测干细胞标记物OCT4在膀胱癌中的表达,并探讨其与临床病理因素及肿瘤转移的相关性.方法 采用Western blotting 、qRT-PCR检测OCT4在5种膀胱癌细胞株及人膀胱上皮永生化细胞株SV-HUC-1中的表达情况;同时收集46例患者膀胱癌根治手术切除的膀胱癌组织标本,应用免疫组织化学方法检测OCT4蛋白的表达.结果 OCT4在人类膀胱癌细胞株RT-4、Tcc-Sup、KK47、T24、5637中均有表达,而在人膀胱永生化细胞株中无表达.OCT4在膀胱癌组织中的表达率为76.1%,在正常膀胱组织中无表达.其异性染色定位于肿瘤细胞核内;膀胱癌组织 OCT4蛋白阳性表达率显著高于正常组织(P<0.05);膀胱癌组织中的OCT4蛋白的表达与肿瘤病理分级呈正相关(P<0.05),与膀胱癌的浸润深度无相关性(P>0.05);与肿癌转移呈正相关(P<0.05 );与年龄、性别、TNM分期无明显相关性.OCT4阳性膀胱癌患者及阴性患者的3年总生存率分别为42.2%和76.7%,无转移生存率分别为35.4%和59.2%,结果均有统计学意义.结论 膀胱癌组织中OCT4蛋白的表达与肿瘤分化程度及转移相关,对膀胱癌的早期诊断和预后分析有显著意义.

    作者:赵朋朋;刘春晓;许凯;郑少波;李虎林;徐亚文;徐啊白;李炳坤;黄鹏 刊期: 2012年第05期

  • 肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域

    目的 对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源 方法 通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断、通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变.运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源.结果 患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在12g和1172N两个已知突变.12g突变遗传自母亲(病例号7536),1172N系新发生突变.STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母.结论 肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域.

    作者:张前军;李汶;李双飞;汤蔚琳;李麓芸;卢光琇 刊期: 2012年第05期

  • 腺苷通过NHE-1/CaN途径拮抗大鼠低氧性右心室心肌肥厚

    目的 观察腺苷及其激动剂拮抗右心室肥厚的作用,并探讨其作用机制 方法 56只Sprague-Dawlcy大鼠随机分成常氧对照组、低氧对照组、低氧处理组(低氧+腺苷组、低氧+腺苷A1受体激动剂(CPA)、低氧+腺苷 A2受体激动剂(NECA)、低氧+CPA+A1受体阻滞剂(DPCPX)、低氧+NECA+A2b受体抑制剂MRS 1754组).大鼠置于低氧仓(氧浓度为9.5%~10.5%)连续低氧21d.各处理组于低氧第7天使用植入式胶囊渗透压泵给药,持续时间为14d,实验终点时、测定大鼠右心室肥厚程度,采用PCR法检测右心室心肌组织中NHE-1 mRNA、CnAβmRNA的相H时含量.结果 1、慢性低氧对照组大鼠RV/(LV+S)为0.369±0.033、RV/BW比值为0.75±0.095、均明显高于常氧组(0.271±0.010,0.59±0.039)(均P<0.001)及低氧腺苷处理组(0.281±0.022,0.650±0.077)(P<0.001,P=0.025)低氧+CPA组(0.313±0.021,0.66±0.067)(均P<0.001)、低氧+NECA组(0.333±0.019,0.68±0.074)(均P<0.001);2、右心室心肌NHE-1 mRNA、CnAβmRNA表达在低氧组均高于常氧组(均P<0.001 )及腺苷处理组低氧+CPA、低氧+NECA组(均P<0.001).结论 腺苷及其受体激动剂u可通过NHE- 1/CaN信号通路拮抗低氧性右心室心肌肥厚.

    作者:林明静;黄秀兰;谭建新;王波 刊期: 2012年第05期

  • 15例假性甲状旁腺功能减退症的临床分析

    目的 分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析解放军总医院1990年1月~2011年7月入院的15例PHP患者(男/女:9/6)的临床资料 结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d~21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有癫痫发作病史.实验室检查常提示低血钙,高血磷、甲状旁腺激素升高等.9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,4例合并甲状腺功能异常.本病需终生补充钙及维生素D制剂以防止急性发作和病情进展 结论 PHP为罕见遗传病,首诊误诊率高,对反复手足抽搐,药物控制不良的癫痫样发作及儿童先天性发育缺陷的患者应尽早行血钙、血磷、血甲状旁腺激素及头颅CT等检查 长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物,患者若同时合并甲状腺功能异常或性腺功能减退,应予以相应治疗.

    作者:曲玲;张婷婷;母义明 刊期: 2012年第05期

南方医科大学学报杂志

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