王威；高江平；徐阿祥；朱捷；陈文政；卢锦山；张旭
目的 获得人骨肉瘤细胞MG63特异性结合肽,为骨肉瘤靶向治疗奠定基础.方法 应用噬菌体展示技术,以人骨肉瘤细胞作为靶细胞,293T细胞为差减细胞,筛选获得MG-63细胞特异性结合肽.酶联免疫法进行靶向性验证.应用荧光染色技术初步探讨短肽细胞受体位置.制作人骨肉瘤模型,尾静脉注射目标噬菌体,免疫组化检测其靶向性.结果 经过四轮一步有机相离心分离方法,获得了与骨肉瘤细胞特异性结合的短肽,并测序获得其中出现次数多的序列SLTNLSK,靶向验证结果显示该短肽有较强的特异性.结论 应用噬菌体展示技术,获得了与人骨肉瘤细胞特异性结合的短肽,序列为SLTNLSK,并验证了其靶向性.可以作为骨肉瘤靶向治疗的导向性化合物.
作者：卢坤；姜勇；管明强；肖军；王健；李郅涵；史占军 刊期： 2012年第05期
目的 观察缺血后处理对肝缺血再灌注后磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)和细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)表达的影响,探讨肝缺血后处理的作用机制 方法 采用大鼠70％肝缺血再灌注损伤模型,进行3次循环的再灌注1 min-阳断1 min的缺血后处理,观察假手术(S)组、LY294002+假手术(LY+S)组、PD98059+假手术(PD+S)组,缺血再灌注(IR)组、缺血后处理(IPO)组、LY294002+缺血后处理(LY +IPO )组和PD98059+IPO( PD+IPO)组的肝功能、细胞凋亡、Akt和ERK1/2磷酸化程度的变化.结果 缺血后处理能明显减轻缺血再灌注造成的肝功能损害,增加Akt和ERK1/2的磷酸化程度,应用LY294002或PD98059后都可以取消IPO的作用 结论 缺血后处理可能通过澈活PI3K和ERK1/2减轻肝缺血再灌注损伤.
作者：朱宇麟；李静；吕毅；景桂霞 刊期： 2012年第05期
目的 研究碱性环境对饥饿期炎肠球菌表而疏水性的影响,了解氢氧化钙影响细菌粘附的机制.方法 收集饥饿期粪肠球菌,在pH值为7.3、8.3、9.3、10.3的氢氧化钙溶液中分别孵育15 min和1h,采用微生物粘着碳氢化合物法(MATH)检测细菌表面疏水率;扫描电镜观测不同pH值的碱性环境中粪肠球菌对人牙本质片粘附量的变化 结果 随着氢氧化钙溶液pH值上升,饥饿期炎肠球菌表面疏水率逐渐升高(P＜0.01)；相同pH值条件下,1 h细菌表面的疏水率高于 15 min(P＜0.05);电镜下细菌对牙本质粘附量随溶液pH值上升而增多 结论 碱性环境可提高饥饿期粪肠球菌表面疏水性,促进细菌初始粘附.
作者：卢婷；徐琼 刊期： 2012年第05期
目的 探讨杏仁中央核中的N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)型谷氨酸受体对食物和水摄取的影响.方法 不锈钢套管植入雄性Sprague-Dawley大鼠一侧杏仁中央核内,NMDA型谷氨酸受体激动剂原型物NMDA,或选择性NMDA受体拮抗剂D(-)-2-氨基-5-磷酰基戊酸(D-AP-5)微量注射入饱食和含水度正常的大鼠的杏仁中央核内.结果 杏仁中央核内注射入8.50,17.00,或34.00 nmol NMDA不改变大鼠摄食量,但是增加注射后0～1h内不依赣于食物摄取的摄水量(F3.32=3.191,P=0.037).杏仁中央核内注射人6.34,12.70,或25.40 nmol D-AP-5也不影响大鼠摄食量,但是减少了注射后0～1 h内不依赖于食物摄取的摄水量(F3.28=3.118,P=0.042).结论 杏仁中央核中的NMDA受体可能参与了对摄水而不是摄食的调控.
作者：闫君宝；闫剑群；李金容；陈坷；孙慧玲；张嫄；赵小林；孙波；赵师儒；宋琳；魏晓静 刊期： 2012年第05期
目的 动态观察大鼠急性脑缺血后不同时期外周血中CD4+ CD25调节性T细胞和脑组织中Foxp3的表达,探讨其在急性缺血性卒中病理生理演变过程中的作用.方法 48只 Wistar大鼠按随机数字表法分为缺血组和假手术组.参考改良的Zea-Longer插线方法将缺血组大鼠制作成右侧大脑中动脉线栓脑缺血动物模型.采用流式细胞术和免疫组化染色检测造模后1、3、7、14 d时大鼠外周血中 CD4+ CD25+调节性T细胞表达和脑组织中Foxp3表达,同时采用改良NSS神经功能评分观察大鼠行为学变化.结果 缺血组和假手术组大鼠神经功能缺损评分在模型制备后逐渐下降(P＜0.01).流式细胞术显示脑缺血后1、3d时缺血组大鼠外周血中CD4+ CD25+凋节性T细胞的表达与假手术组比较差异无统计学意义(P＞0.05),7,14d时表达明显高于假手术组(P＜0.05),且与大鼠的神经功能评分呈负相关( r=-0.68,P=0.01).免疫组化显示脑缺血后1 d时缺血组大鼠脑组织中即可观察到Foxp3表达,且主要集中在缺血灶区域,在未缺血侧也可观察到Foxp3表达,但表达量较少,而假手术组脑组织中未见Foxp3表达.结论 CD4+ CD25+调节性T细胞参与了大鼠急性脑缺血后炎症免疫反应的发生发展过程,且在脑缺血后1d时便开始参与脑缺血性损伤的免疫调节,这种免疫调节对脑细胞有着保护作用.
作者：陈瑞清；谭盛；陈健；郭阳；李粲；陈镇洲 刊期： 2012年第05期
目的 研究C5b-9在坏死性肌病肌肉小血管中的表达以探讨其发病机制 方法 采用酶组织化学和免疫组织化学方法检测坏死性肌痫患者肌肉组织肌纤维和血管的MHC-1和C5b-9表达.结果 本组患者肌肉组织出现灶性或散在分布的肌纤维坏死,间有吞噬现象,肌内、外衣和血管用围未见炎性细胞浸润,局部小血管数量减少,个别小血管管壁增厚MHC-1免疫组化染色显示坏死的肌纤维、肌纤维间隙及血管均呈阴性 C5b-9免疫组化染色显示肌肉组织的小动脉与小静脉的血管壁,内皮细胞及平滑肌均出现明显的强阳性表达,同时相关的坏变和萎缩肌纤维也出现明显的表达.结论C5b-9可能参与血管启动的坏死性肌病的发病机制
作者：丛璐；蒲传强；毛燕玲；刘洁晓；鲁向辉；汪茜 刊期： 2012年第05期
目的 初步探讨外源性单磷酸鸟苷环二聚体(c-di-GMP)对大鼠口腔内龋齿的防龋效果.方法 SPF大鼠感染致龋菌后,随机分成3组,分别用外源性c-di-GMP、氟化钠水溶液,质量体积比为0.9％氯化钠给大鼠施药,用唾液取样细菌培养、龋齿记分观察外源性c-di-GMP在动物口内对致龋菌的生长繁殖以及对龋病发生,发展的影响 结果 通过唾液取样进行变形链球菌培养计数,c-di-GMP组与刚性对照组相比,无显著性差别(P＞0.05)；Keyes龋齿记分结果显示,c-di-GMP组龋损程度及数量都均少于对照组(P＜0.05),从龋病发展程度看,c-di-GMP组为缓慢,仅存在釉质和牙本质浅层龋损.结论 外源性c-di-GMP 可以有效抑制大鼠龋齿的发生和发展,有单成为一种新型防龋药物.
作者：闫文娟；杨德鸿；吴补领 刊期： 2012年第05期
目的 探讨腹膜外途径机器人辅助腹腔镜根治性前列腺切除术的初步经验.方法 前列腺腺癌患者20例,平均年龄65.6(50～75)岁.患者全部是在B超引导下经直肠前列腺穿刺活检病理证实为前列腺癌Gleason评分≤6分7例,7分10例,8分2例,9分1例.影像学检查未见淋巴结及远处转移.病例均采用机器人辅助腹腔镜腹膜外顺行根治性前列腺切除术治疗.结果 本组病例均顺利完成,未因任何原因更改术式.4例病例术后4周PSA＞0.2 ng/ml,提示术后肿瘤残留,先行雄激素上除治疗,择期再行外放射治疗.16例随访时间平均15.5( 10～37)月.20例中机器人安装时间]平均48.5( 40～60) min,手术平均时间180( 150～230) min,患者术中平均失血量298(80～800) ml,术后恢复进食时间平均1.7(1～3)d,留胃尿管时间平均10.7(7～14)d,住院时间平均10.7(7～14)d.无手术并发症发生.术后病理Gleason评分≤6分6例,7分5例,≥8分9例.结论 机器人辅助腹腔镜根治性前列腺研除术使腹腔镜易于被术者掌握,尤其在盆腔复杂手术方面的优点十分突出.
作者：王威；高江平；徐阿祥；朱捷；陈文政；卢锦山；张旭 刊期： 2012年第05期
目的 检测临床分离的金黄色葡萄球菌(SA)肠毒素基因,了解肠毒素基因的携带情况与SA耐药的关系.方法 采用聚合酶链反应检测SA mecA基因和肠毒素基因,了解肠毒素基因在SA中分布的状况,并对其进行耐药性分析 结果 67株甲氧西林耐药的SA( MRSA)和57株甲氧西林敏感的SA(MSSA)肠毒素基因携带率(100％ vs 83.5％)无明显差异(x2=0.203,P＞0.05).肠毒素基因检出率为93.5％( 116株),其中SEA、SEB、SEC,SED和SEF的检出率分别为90.5％ 、6.9％、61.3％、5.2％和25.9％,未检测出SEE基因.同时检出 2种及2种以上的肠毒素基因的菌株有78株(67.2％),以携带SEA+SEC、SEA+SEF和SEA+SEC+SEF基因为主,检出率分别为33.6％、7.8％和13.8％.与携带一种肠毒素基因的菌株耐药率相比,携带多种肠毒素基因的菌株耐药率呈上升趋势,其中携带SEA+SEC+SEF的菌株对复方新诺明的耐药率为75.0％,高于单独携带SEA(28.6％)、SEA+SEC(38.7％)的耐药率,具有统计学差异(P＜0.05).携带SEA+SEC+SEF、SEA+SEF、SEA的菌株对阿米卡星耐药率分别为75.0％、77.0％和21.5％,前两者与携带SEA的菌株相比有显著差异(P＜0.05).结论 临床分离的SA中携带多种肠毒素基因的菌株在耐药率上高于只携带一种肠毒素基因的菌株,提示肠毒素在SA耐药中起重要作用.
作者：曹虹；王敏；郑荣；李先平；王芳；蒋云生；杨一芬 刊期： 2012年第05期
目的 建立Wister大鼠的深Ⅱ°烫伤创面模型,外用瘦索来观察和研究瘦素在Waster大鼠烫伤创面愈合中的作用和意义,探讨瘦素在创伤修复过程中的作用及其机制 方法 选用清洁级Wistar大鼠18只,建立深Ⅱ度烫伤模型,将创面分为实验组(创面涂400 ng/ml的瘦素溶液,用PBS释稀)和对照组(外涂PBS).观察创面愈合时间;在烫伤后第3,7,11,15,19天5个时相点测量创面的上皮化率；于伤后第7,14 和21天用手术刀切取各组的伤口及周边皮肤,做HE及免疫组化染色(PCNA),以观察创面的愈合时间和组织形态以及角质形成细胞在烫伤创面愈合过程增殖和迁移情况.结果 实验组创面愈合时间快于对照组2～3 d左右,实验组愈合天数与对照组相比,差异具有显著性(P＜0.05).在伤后7、14和21d创缘组织HE和PCNA染色见实验组创周表皮反应性性增生快,表皮层明显厚于对照组,实验组创面上皮化过程短于对照组 实验组PCNA表达与对照组在7 d和14 d,时有明显差异(P＜0.05),在21d时没有显著差别(P＞0.05).结论 局部外用瘦素能提高深Ⅱ烫伤创面的愈合率,加快创面愈合时间,瘦素能加快深Ⅱ烫伤创面的愈合.
作者：文辉才；巫国辉；陈雯；杨红华；付建华 刊期： 2012年第05期
目的 分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析解放军总医院1990年1月～2011年7月入院的15例PHP患者(男/女:9/6)的临床资料 结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d～21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有癫痫发作病史.实验室检查常提示低血钙,高血磷、甲状旁腺激素升高等.9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,4例合并甲状腺功能异常.本病需终生补充钙及维生素D制剂以防止急性发作和病情进展 结论 PHP为罕见遗传病,首诊误诊率高,对反复手足抽搐,药物控制不良的癫痫样发作及儿童先天性发育缺陷的患者应尽早行血钙、血磷、血甲状旁腺激素及头颅CT等检查 长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物,患者若同时合并甲状腺功能异常或性腺功能减退,应予以相应治疗.
作者：曲玲；张婷婷；母义明 刊期： 2012年第05期
目的 应用八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)联合染色体核型分析观察急性淋巴细胞白血病(ALL)成人患者与儿童患者的细胞遗传学差异.方法 对125例ALL患者(成人86例、儿童39例)全部行八探针FISH(MYC、P16、E2A、TEL/AML1、BCR/ABL、MLL、IGH、多倍体的DNA探针)检测并染色体核型分析.结果 八探针FISH检测结果显示,成人ALL患者与儿童ALL患者的TEL/AML1融合基因、BCR/ABL融合基因与多倍体阳性率之间的差异有统计学意义(P＜0.05)；染色体核型分析成人ALL患著与儿童ALL患者的t(9;22)易位、多倍体阳性率之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 成人ALL患者与儿童ALL患者融合基因表达各有侧重,不同的细胞遗传学特征与其预后密切相关.FISH多探针诊断系统检测ALL患者常见遗传学异常省时、准确、高效,与染色体核型分析形成很好的互补.
作者：左媛；杜庆锋；李荣；许娜；曹睿；廖立斌；许露露；张晋芳；黄彬涛；骆许静；肖晓珍；刘晓力 刊期： 2012年第05期
目的 评价抗氧化剂治疗非酒精性脂肪性肝病效果及安全性,为临床实践提供证据.方法 制定严格的纳入、排除标准.电子检索Cochrane中心临床对照试验数据库、PubMed (1978～2011年)、Embase( 1978～2011年)、OVID数据库(1978～2011年)和所有的中文数据库以及手工检索 后对纳入研究进行资料合成.采用肝活检组织学(包括脂肪变性,炎症,纤维化)好转率,生化学指标(ALT变化)评价所有抗氧化剂治疗非酒精性脂肪性肝病疗效和安全,性统计学处理采用Revman5.0.24软件,计量资料计算加权均数差值或标准化均数差值及其95％可信信区间,计数资料计算比值比及其95％可信区间.结果 一共检索到14个符合纳入标准的临床试验共包括1284例患者进入本系统评价 所纳入的试验的方法学质量不一(使用异质性检验方法进行处理),提取数据后进行Meta-分析或描述性分析.Meta分析的结果显示:抗氧化剂不能改善非酒精性性脂肪性肝病患者肝脏的脂变、炎症、纤维化及肝功 结论 目前的证据不支持抗氧化剂可以治疗非酒精性脂肪性肝病,故不推荐抗氧化剂用于临床治疗.
作者：曾明曦；王一平；伍丽萍 刊期： 2012年第05期
目的 探讨丙戊酸钠对人肺癌SPC-A1细胞的增殖抑制作用及其机制.方法 采用MTT法及克降形成抑制实验观察丙戊酸钠对肺癌SPC-A1细胞的增殖抑制作用,Annexin V-FITC/PI双染流式细胞术检测细胞早期凋亡水平,Wcstern blotting检测细胞抗凋亡蛋白Bcl-xl,Bcl-2,Mcl-1及Caspase-9,Caspase-3表达的改变.结果 不同浓度的丙戊酸钠作用于肺癌SPC-A1细胞48h,均能显著抑制细胞增殖,SPC-A1细胞的IC50为1.8 mmol/L;丙戊酸钠能显著抑制SPC-A1细胞克隆形成,且导致显著的细胞凋亡,8 mmol/L的丙戊酸钠作用细胞48 h,细胞早期凋亡率达60.44％,细胞抗凋亡蛋白Bcl-xl,Bcl-2,Mcl-1表达减少,Caspasc-9,Caspase-3蛋白酶切活化.结论 丙戊酸钠通过诱导细胞凋亡,显著抑制肺癌SPC-A1细胞的增殖.
作者：黄志宏；陈庆；马刘红；陈志明；陈文朴；覃莉；蒋建伟 刊期： 2012年第05期
目的 观察2型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)大鼠肝脏沉默调节蛋白1(SIRT1)、线粒体脱偶连蛋白2(UCP2)表达的情况,探讨T2DM合并NAFLD的可能发病机制.方法 雄性SD大鼠24只,随机分为正常对照组(NC组,12只)和T2DM合并NAFLD模型组(MC组,12只)NC组喂以常规饲料,MC组喂以高脂高糖饲料,12周未隔夜空腹给予MC组大鼠腹腔注射链脲佐菌素(30 mg/kg)1次,破坏部分胰岛,NC组注射相应体积的柠檬酸缓冲液14周未测定两组大鼠体质量、空腹血糖、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白,极低密度脂蛋白、游离脂肪酸、空腹胰岛素、计算胰岛素抵抗指数、并观察肝脏组织的病理变化,免疫组化法及Real-time PCR法测定肝脏组织中SIRT1、UCP2的表达情况 结果 14周时MC组大鼠空腹血糖、谷内转氨酶、谷草转氨酶、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、游离脂防酸、空腹胰岛素、计算胰岛素抵抗指数均较NC+组大鼠升高(P＜0.05),高密度脂蛋白较NC组减低(P＜0.05)病理组织学结果表明NC组大鼠肝组织结构完整,肝细胞排列紧密成肝索,细胞质丰富,细胞核圆形;MC组大鼠肝细胞高度气球样变,胞质中有大量脂滴空泡、肝组织均可见中至重度脂肪肝在免疫组化和mRNA水平上表明、MC组肝脏SIRT1表达较NC组明显降低(P＜0.05).而UCP2表达较NC组明显升高(P＜0.05).结论 在T2DM合并NAFLD大鼠肝脏组织中SORT1表达显著降低,UCP2表达显著升高
作者：徐静；李楠；王俊红；张春虹；丁石梅；焦杨 刊期： 2012年第05期
目的 研究1,25-二羟维生素D5[1,25(OH)2D3]对胃癌SGC-7901细胞增殖和细胞周期的影响,以及对细胞因子TNF-αmRNA及蛋白表达的影响.方法 用不同浓度1,25(OH)2D3处理胃癌SGC-7901细胞,采用MTT法检测细胞增殖情况；流式细胞仪检测细胞生长周期；RT-PCR和 Western blotting分别检测TNF-α在mRNA和蛋白水平的表达情况 结果 1,25(OH)2D,对胃癌SGC-7901细胞增殖有抑制作用(P＜0.05),并呈时间剂量依赖性.经1,25(OH)2D,处理72 h后细胞周期出现向 G0/G1期移行的动力学改变(F=9.81,P＜0.05).TNF-α mRNA及蛋白的表达水平均呈剂量依赖性减少(P＜0.05).结论 1,25(OH)2D3可抑制胃癌细胞增殖,且与其抑制TNF-α的表达可能有相关性.
作者：张莉；王璐璐；吴小翎 刊期： 2012年第05期
目的 探讨肾移植受者术前主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A(MICA)抗体对肾移植术后早期急性排斥反应和移植肾功能恢复的影响.方法 检测2009年～2010年本院197例未使用免疫抑制剂的肾移植受者术前MICA抗体及其特异性,随访其后接受尸体肾移植手术的139例受者的术后早期急性斥反应(AR)和移植肾功能 结果 197例肾移植受者术前MICA抗体阳性45例(22.84％).MICA抗体特异性分析发现有11种抗体,其中出现频率高的是抗MICA019(占65.7％),出现频率低的是抗MICA015(占8.6％)和抗MICA017(占 8.6％),高、低频率抗体间的差异具有显著性(x2=24.48,P＜0.01).45 例阳阳性受者中单一特异性抗体18例(占 51.4％),多种特异性抗体17例(占48.6％).197例受者中139例在术后有39例发生早期AR(占28.1％);其中,45例术前MICA抗体阳性受者中38例接受移植后有14例发生早期AR(占36.8％)；152例术前MICA抗体阴性受者中有101例接受移植后有25例发生了早期AR(占24.8％).结论 中国人群中常见的MICA抗体中为抗MICA019,推测MICA019为中国人群中较常见基因是其表现出临床上高频率抗体的原因.
作者：于立新；张新科；罗敏；肖露露；徐健；杜传福；刘如敏 刊期： 2012年第05期
目的 应用超声监测内毒素休克新西兰免肾血流,观察聚环氧乙烷(PEO)对内毒素休克免肾血流的影响和肾脏的保护作用.方法 健康新西兰白兔20只,随机分成两组,生理盐水组(NS)和溶于生理盐水的减阻剂组(PEO),每组10只每只兔静脉注射内毒素0.6 mg/kg造内毒素休克免模型.待血压下降≥30％时开始复苏,NS组使用生理盐水复苏,5 ml·h-1·kg-1),PEO组使用等剂量含20 ng/g PEO的生理盐水复苏.分别于休克前,休克期、复苏1h后经超声观察肾血流动力学指标并抽血查肾功能试验全程监测心率和动脉血压 结果 两组兔各级肾动脉休克期流速明显低于休克前(P＜0.05),动脉搏动指数(PI)和阻力指数( RI)明显增高；复苏1h后,NS组各级肾动脉血流流速下降,三级肾静脉流速减慢,PI 、RI无明显降低；而PEO组肾段动脉及叶间动脉流速较休克前明显增快(P＜0.05),三级动脉PI、RI较之NS组相比明显下降(P＜0.05).肾功能指标:两组免休克期BUN、Cr均升高,复苏1h后PEO组各项指标明显低于NS组(P＜0.05).结论 小剂量聚环氧乙烷能够有效增加感染性体克肾脏的血流灌注,对脓毒血症及感染性休克所致的早期肾脏损害有明显改善作用.
作者：方琴；胡振华；陈仲清；段星星；陈辉；傅卫军；魏红云 刊期： 2012年第05期
目的 比较腹腔镜及同期开腹直肠癌切除术术后的长期肿瘤学结果.方法 回顾性分析南方医院自2003年1月～2008年12月收治的514例病人的临床随访资料,对186例腹腔镜组和328例开腹组病人术后复发类型及长期生存结果进行了比较.结果 两组病人的中位随访时间为(48.54±28.76)月,两组间远处转移(3.9％vs 5.5％;P=0.284)、5年累积总生存率(69.5％vs 61.7％;P=0.085)和5年无病生存率(67.7％vs 60.7％;P=0.110)的差异无统计学意义.Ⅳ期病例中腹腔镜组5年累计总生存率和5年无进展生存率均高于开腹组(P＜0.05).结论 腹腔镜直肠癌切除术可以获得不劣于开腹手术的长期肿瘤学结果.
作者：钟秉政；刘峰；余江；梁耀泽；赵丽瑛；牟廷裕；胡彦锋；李国新 刊期： 2012年第05期
目的 对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源 方法 通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断、通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变.运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源.结果 患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在12g和1172N两个已知突变.12g突变遗传自母亲(病例号7536),1172N系新发生突变.STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母.结论 肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域.
作者：张前军；李汶；李双飞；汤蔚琳；李麓芸；卢光琇 刊期： 2012年第05期
南方医科大学学报杂志
主管:广东省教育厅
主办：南方医科大学
