薛剑；靳安民；于博；赵卫东；冯伟
目的 观察颈内动脉和颈内静脉血药浓度平衡时异丙酚在犬脑各解剖区域的摄取和分布特征.方法 8只雄性12～18月健康杂种犬,体质量10～12 kg,各以异丙酚7 mg/kg静脉注射,续以70 mg/(kg·h)恒速静脉输注.输注30 min(T30)时取颈内动脉和颈内静脉血各2 ml,同时断头处死实验犬,解剖犬脑,取背侧丘脑、上丘脑、后丘脑、下丘脑、底丘脑、额叶、顶叶、颞叶、海马、扣带回、小脑、中脑、桥脑、延髓、颈髓组织.采用高效液相色谱法检测动、静脉血浆和脑组织异丙酚浓度.结果 T30时颈内动、静脉血血浆异丙酚浓度分别为(6.16±1.02)、(6.17±1.00)μg/ml,两者差异无统计学意义(P>0.05).脑组织异丙酚浓度(μg/g):上丘脑6.11±1.07、后丘脑6.14±0.98、下丘脑6.12±1.02、底丘脑6.15±1.00、额叶6.20±1.03、顶叶6.18+1.02、颞叶6.13±1.00、海马6.07±0.99、扣带回6.14±1.06、小脑6.15±1.00、中脑6.13±1.05、桥脑6.18±1.01、延髓6.15±0.93、颈髓6.13±1.00,各组织浓度差异无统计学意义(P>0.05);背侧丘脑异丙酚浓度为(8.68±0.88)μg/g,明显高于上述各区域异丙酚浓度(P<0.05).结论 异丙酚恒速静脉输注30 min时,犬颈内动脉和颈内静脉血药浓度达平衡状态;除背侧丘脑异丙酚浓度较高外,异丙酚在犬脑各解剖区域分布均衡.
作者：林春水；谢丰永；古妙宁；刘长涛；周枝凤 刊期： 2009年第02期
目的 建立高效液相色谱.串联四极杆质谱联用测定人全血中吗啡含量的方法.方法 采用固相萃取法提取人全血中吗啡,以甲醇:5mmol·L-1乙酸铵水溶液(70:30,v/v)为流动相,Agilent Zorbax ODS C18柱分离,采用电喷雾电离源,多反应监测.结果 吗啡保留时间为2.76 min,标准曲线在8.0～200.0 ng·mL-1范围内线性关系良好(r2=0.9992),平均加样回收率为92.3%.低检测限为2.4 ng·mL-1.结论 该方法选择性强、灵敏度高,可为生物样品中吗啡的含量测定提供参考.
作者：罗奇志；马安德；戴开金 刊期： 2009年第02期
目的 探讨腹部外科术后患者血浆谷氨酰胺(Gln)水平、肠粘膜通透性与细菌移位及细菌移位与全身炎症反应综合征(SIRS)之间的关系.方法 腹部择期手术患者42例,于术前、术后2、7d采集外周血进行血浆Gin浓度和全血细菌DNA检测,同时进行尿中乳果糖/甘露醇(L/M)比值测定,分析肠粘膜屏障障碍与术后SIRS发生情况的关系.结果 血浆Gln浓度与术前比较,术后2、7 d血浆Gln浓度显著降低(P<0.01).与术前比较,术后尿中L/M比值显著增高(P<0.01).这42例手术病人术前PCR结果均为阴性,术后5例变为阳性,其中,术后2d的PCR阳性率为9.5%(4/42),术后7 d的PCR阳性率为2.4%(1/42).术后2 d的PCR阳性患者血浆Gin浓度较阴性患者显著降低(P<0.01).术后2d的PCR阳性患者的L/M比值较阴性患者显著增高(P<0.01).术后42例病人中,26例发生SIRS:SIRS组术后2 d Gln浓度较非SIRS组显著下降(P<0.01),而L/M比值显著增加(P<0.01).术后26例SIRS患者中5例PCR阳性,而16例非SIRS患者的PCR结果均为阴性,两组间PCR阳性率比较无显著性差异(P>0.05).结论 腹部手术后患者血浆Gln水平下降和肠粘膜通透性增高与细菌移位的发生密切相关,肠粘膜屏障障碍可能是术后感染的原因之一.
作者：张文斌；姜海平 刊期： 2009年第02期
目的 通过对生殖系统平滑肌瘤的不典型MR表现与病理对照分析研究,探讨不典型平滑肌瘤的MRI特点及其与病理的对应关系.方法 回顾性分析经术后病理证实的24例累及女性生殖系统的不典型平滑肌瘤的MRI及病理图像.结果 按MR表现分为肿瘤囊性成分包绕瘤实质、假性恶性肿瘤征象、均匀信号实性肿块.发病部位包括发生于子宫者19例,其中发生于浆膜下11例,肌壁间4例,阔韧带3例,宫颈2例,粘膜下2例,阴道1例,卵巢1例.除2例粘膜下肌瘤为实性外,其余肿块大体上均呈不同程度囊实性肿块,实性部分在T1WI上呈低、等信号,T2wI上以中等高信号多见,增强扫描瘤实质明显不均匀强化.组织病理上显示肿瘤细胞及间质不同程度水肿、透明变性、玻璃样变性、粘液样变性、囊变及出血.结论 生殖系统的任何部位都可发生相应的平滑肌瘤.不典型平滑肌瘤多表现为盆腔囊实性肿块.观察囊性成分与实性成分之间的关系以及肿瘤实质内是否存在短T2信号,有助于平滑肌瘤的诊断.
作者：江桂华；章兰英；李光宇；林楚岚；曾少庆；钟碧玲；田军章 刊期： 2009年第02期
目的 通过红外荧光技术研究糖皮质激素诱导亮氨酸拉链蛋白(GILZ)与过氧化物酶体增殖物活化受体γ2(PPARγ2)启动子寡核苷酸的结合,了解一种非放射性研究电泳迁移率变动分析的新方法.方法 原核表达制备GILZ蛋白,与红外荧光染料IRDye800标记的PPARγ2启动子寡核苷酸结合,丙烯酰胺非变性胶电泳分离,Odyssey红外荧光成像系统扫描分析.结果 一条DNA-蛋白结合复合物图像清晰直观,信号强度随着蛋白量的增加而增加.结论 红外荧光技术可用于DNA-蛋白复合物电泳迁移率变动的分析,具有灵敏度高、操作方便的优点.
作者：王毅飞；蔡德鸿；陈宏；莫永炎；伊娜；邢飞跃 刊期： 2009年第02期
目的 构建mCD99L2(mouse CD99 antigen-like 2)基因RNA干扰慢病毒表达载体,检测其对293FT细胞的感染效率.方法 应用基因工程技术,首先设计并合成4对siRNA序列,退火、酶切并连接于慢病毒表达载体SD1259,构建携带针对目的 基因mCD99L2的siRNA慢病毒穿梭质粒表达载体(其中包括1条阴性对照序列);然后使用慢病毒包装质粒混合物和构建好的慢病毒穿梭质粒共转染293FT细胞,转染48 h后收集上清离心过滤,浓缩病毒,利用绿色荧光蛋白作为报告基因,对病毒滴度和感染效率进行检测.结果 构建3个携带针对目的 基因mCD99L2的siRNA慢病毒穿梭质粒表达载体和1个阴性对照质粒,经测序鉴定正确;共转染293FT细胞包装病毒并浓缩后滴度达1×107/ml,适合感染目的 细胞.结论 应用基因工程技术成功构建了mCD99L2基因RNA干扰慢病毒表达载体,为进一步构建类人霍奇金淋巴瘤可视化细胞模型及动物模型奠定了基础.
作者：张弓；刘芳；陈小艳；方唯意；李慧灵；黄作平；褚红娟；王辛；赵彤 刊期： 2009年第02期
目的 总结成年人幕上毛细胞星形细胞瘤几种囊变形式的影像学特点,探讨其在外科手术中的意义.方法 回顾性分析经病理证实并有完整手术资料的15例幕上成年人毛细胞星形细胞瘤的术前、术后及随访影像素材,收集相关临床资料并与病理所见对照.结果 15例毛细胞星形细胞瘤均发生于双侧大脑半球.发病年龄21～52岁,平均28.5岁.影像表现分为五型:2例单纯囊肿囊壁无强化型,5例囊壁明显强化型,2例囊实混合型,4例囊肿伴壁结节型,2例坏死囊变型(假囊肿型).结论 发牛于大脑半球的成年组毛细胞星形细胞瘤同样易发生囊性变.低级别胶质瘤亦町发生明显强化.MRI水抑制序列有助于勾勒囊壁无强化型的手术范围.其余四型有强化程度不等的瘤体或囊壁,可彻底切除强化部分,而酌情保留无强化囊壁.
作者：张帆；张雪林；钟群；张玉忠；昌仁民；曲华丽；徐昕明 刊期： 2009年第02期
目的 观察吲哚胺2,3-二氧化酶(IDO)在慢性乙型肝炎(乙肝)病毒感染方面的免疫耐受作用,从而为重建人体主动免疫提供一种新方法.方法 采集50例慢性乙肝患者外周静脉血作为乙肝组,检测其乙肝病毒复制水平,T细胞亚群功能.以及IDOmRNA,蛋白定量以及表达活性.统计分析乙肝病毒(HBY)复制水平、T细胞亚群功能以及IDO表达三者之间的关系.采集50例健康体检人群外周静脉血作为正常对照组,以同样方法处理之.结果 乙肝患者IDOmRNA、IDO蛋白定量、IDO表达活性均明显高于健康体检人群[mRNA:(2.110±0.615)×103 vs(0.143±0.026)×103;蛋白定量:0.22±0.06 vs 0.02±0.0017;表达活性:26.07±8.12 vs 4.98±1.65;P<0.05],IDO mRNA与HBV(r=0.502,P<0.001)和ALT(r=0.65,P<0.01)均呈正相关.另外,IDOmRNA、蛋白定量和表达活性均与CD4(+)T细胞(r=-0.622,-0.682,-0.549,P<0.05)、CD8(+)T细胞(r=-0.487,-367,-294,P<0.05)以及CD4/CD8比值(r=0.426,-0.533,-0.397,P<0.05)呈负相关.结论 IDO与HBV密切相关,并且参与HBV的免疫耐受,抑制IDO的功能可以为打破乙肝病毒的免疫耐受提供一个新方法.
作者：何益平；陈永兵；龚建平 刊期： 2009年第02期
目的 探讨院前、院内急救模式对重型(含特重型)颅脑损伤患者救治效果的影响.方法 对本院2000年4月～2006年3月间救治的1092例重型颅脑损伤患者临床资料进行收集、整理和分析,以2003年4月我院成立院前急救科为界分为前后两个时段,分析比较不同时段重型颅脑损伤患者的院前、住院死亡率及其预后.结果 院前科成立前、后,重型颅脑损伤院前患者分别为602例和490例(其中伤后至入院24 h死亡153人,转院16例),住院患者分别为498例和425例.院前急救科成立前,重型颅脑损伤患者院前及住院死亡率分别为17.28%和35.14%,成立后院前及住院死亡率分别为13.27%和26.82%,两组间住院死亡率比较差异有统计学意义(P<0.01).院前科成立前、后,重型颅脑伤住院患者按格拉斯哥预后评分(GOS)评定,其中恢复良好或中残分别为241和274例(48.39%,64.47%)(P<0.01),重残为92和47例(18.47%,11.06%)(P<0.01),植物生存31和21例(6.22%,4.94%)(P>0.05),死亡134和83例(26.91%,19.53%)(P<0.05).结论 院前、院内急救模式对重型颅脑损伤的救治效果有显著影响.
作者：周育瑾；吴江；甄云；黎国雄；黄振林；曾碧娇 刊期： 2009年第02期
目的 完全去除猪主动脉瓣的细胞,制备成去细胞猪瓣支架.方法 采用胰酶+TritonX-100制备去细胞猪瓣支架,标本进行形态、组织结构观察,并进行DNA含量和力学强度测定.以新鲜猪瓣为对照将去细胞瓣叶家兔皮下坪藏4周后分别取材,光镜进行检查.结果 采用胰酶+TritonX.100法能完全脱除猪主动脉瓣膜细胞,去细胞后瓣膜可溶性蛋白明显丢失[(0.24±0.04)%vs(0.48±0.12)%],瓣叶含水量增加[(92.2±1.5)%vs(89.2±1.6)%](P<0.01),但去细胞猪瓣仍保持了良好纤维支架结构,热皱缩温度[(67.9±1.0)℃vs(68.8±0.8)℃]和断裂强度[(489.3±19.0)g/mm2vs(540.7±19.5)g/mm2]未见显著变化(P>0.01).埋藏于兔皮下的去细胞猪主动脉瓣有轻微组织反应,可见少量中性粒细胞、淋巴细胞和浆细胞浸润,炎性反应明显轻于新鲜猪瓣组.结论 成功制备去细胞猪瓣支架,并保持良好的纤维支架结构和机械强度,抗原性轻微.
作者：周华松；顾春虎；陈文生；赵金超；王云雅；谭红梅；易定华 刊期： 2009年第02期
目的 探讨血清中血管内皮生长因子(VEGF)水平在Ⅳ期结直肠癌诊疗中的意义.方法 应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测45例Ⅳ期结直肠癌患者血清VEGF水平,20例健康体检者作为正常对照.结果 Ⅳ期患者姑息术后第7天血清中VEGF水平较术前显著降低(P<0.01).能从bevacizumab治疗中获益的患者与未能从中获益的患者相比,其治疗前VEGF水平无统计学差异(P=0.554).结论 Ⅳ期结直肠癌患者血清中VEGF水平随肿瘤负荷减小而降低.Ⅳ期结直肠癌患者治疗前血清中VEGF水平的高低似乎不能预测其能否从含bevacizumab的治疗方案中获益.
作者：黄娜；杨琳；曹梦苒；苏宁；陈锦章；吕成伟；廖旺军；罗荣城 刊期： 2009年第02期
目的 初步探讨哮喘小鼠中血清白介素(IL)-17A的水平及在肺、脾及胸腺组织中的表达情况.方法 28只BALB/c雌性SPF级小鼠随机分为正常对照组(A组)和哮喘模型组(B组),各14只;观察两组小鼠气道病理改变及BALF中细胞比例变化:采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测两组小鼠血清IL-17A水平及肺、脾和胸腺组织匀浆预孵后的表达情况.结果 B组小鼠气道炎症以嗜酸性粒细胞及嗜中性粒细胞浸润为主,而A组无此变化.B组外周血及肺、脾、胸腺组织匀浆中IL-17A的水平显著增高,与A组比较差异有显著性(P<0.01).B组肺组织中IL-17A水平与BALF中嗜中性粒细胞(r=0.693.P=0.040)和嗜酸性粒细胞旱正相关(r=733,P=0.030).结论 IL-17A在哮喘小鼠血清及肺、脾及胸腺组织中高表达,IL-17A可能足参与支气管哮喘急性发作的主要细胞因子之一,在哮喘中的作用可能与其促进中性粒细胞及嗜酸性粒细胞在气道内聚集有关.
作者：龚雨新；于化鹏；郭曦华；邓火金；陈新 刊期： 2009年第02期
目的 探讨蛛网膜下腔出血后发生脑血管痉挛的风险是否与内皮一氧化氮合酶基因的多态有关.方法 选择3组蛛网膜下腔出血患者:动脉瘤性蛛网膜下腔出血发生脑血管痉挛组(n=98)、外伤性蛛网膜下腔出血发生脑血管痉挛组(n=96)和动脉瘤性或者外伤性蛛网膜下腔出血但未发生腩血管痉挛组(n=195).病例组194例和对照组195例中的100例的亲代也被检查且采用传递不平衡分析,一种基于家族的研究设计以便检验相关性.结果 检查了内皮一氧化氮合酶基因的4种多态,在病例对照比较中有两种多态与蛛网膜下腔出血后发生脑血管痉挛有关:在启动子的-786位点上一个T变成C的替换和在内含子4内的a缺失或b的插入.对于前者,C等位基因纯合体比另外两种基因型诱发脑血管痉挛的风险更高(优势比2.8,95%CI:1.4 to 5.6).对于后者的多态,携带a缺失的个体比不携带的个体患病风险更高(优势比2.3,95%CI:1.3 to 4.0).两种多态作为单倍型一起以家系为基础的研究采用传递不平衡分析进行分析.C或者a缺失单倍型从杂合体亲代传递到成为有蛛网膜下腔出血且脑血管痉挛比期望的频率更高(P=0.005).结论 内皮一氧化氮合酶的DNA序列的差异与蛛网膜下腔出血后脑血管痉挛的发生有相关性.
作者：李平；马廉亭；张小征；龚杰；莫雪红 刊期： 2009年第02期
目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)对老年高血压病人血糖和血脂的影响.方法 人选老年高血压患者107例,根据多导睡眠仪监测分为单纯高血压组23例、高血压合并轻度OSAS组31例、高血压合并中度OSAS组29例和高血压合并重度OSAS组24例.对病人的血糖、血脂进行分析,观察睡眠呼吸参数对血糖和血脂的影响.结果 随着各组呼吸暂停低通气指数(AHI)的增高,空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白(HbAlc)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、TC/HDL均增高,高密度脂蛋白(HDL)降低,且有统计学差异(P<0.05),载脂蛋白A(APO-A)和载脂蛋白B(APO-B)在各组间均无统计学差异(P>0.05).结论 OSAS对老年高血压病人血糖和血脂均有不良影响.
作者：卓胜青；杨雪苹；陈勇驰；田相亭；连环；欧琼 刊期： 2009年第02期
目的 探讨转化生长因子(TGF)-β1在黄韧带退变过程中的作用.方法 退变黄韧带标本来自8例退变性腰椎管狭窄症患者.其平均年龄58.6岁.8例青少年型急性腰椎间盘突症患者的黄韧带标本作为正常对照,平均年龄24.2岁.在术前MRI像上测量黄韧带厚度;用逆转录聚合酶链式反应检测黄韧带中Ⅰ型胶原和TGF-β1的mRNA表达;免疫印迹法检测TGF-β1的蛋白表达:免疫组织化学染色观察TGF-β1在黄韧带组织中的定位表达.结果 退变组的黄韧带厚度[(4.70±0.40mm)]明显厚于对照组[(2.50±0.36mm)](P<0.001).退变组黄韧带的型胶原mRNA表达高于对照组(P=0.007).退变组黄韧带的TGF-β1 mRNA和蛋白表达均高于对照组(P=0.008、P=0.004).TGF-β1阳性表达定位于黄韧带成纤维细胞的胞浆.结论 TGF-β1在退变黄韧带中过度表达,表明它可能在腰椎黄韧带退变过程中起重要作用.
作者：钟招明；陈建庭 刊期： 2009年第02期
目的 探讨我院地震伤员创口病原菌感染的菌株特点及细菌耐药情况.方法 按常规方法对送检标本进行细菌培养、分离、答定和药敏试验,进行统计学分析.对临床高度怀疑气性坏疽的病例,创口分泌物直接涂片检查快速诊断,需氧、厌氧培养确诊.结果 共培养出79株病原菌,阳性率高达65.7%,细菌分布依次为阴沟肠杆菌、鲍曼不动杆菌、大肠埃希菌等;阴沟肠杆菌和大肠埃希菌菌株中出现产超广谱β-内酰胺酶的菌株的检出率分别为26.3%和27.3%;经药物敏感试验测定发现以上3种主要病原菌均显示了严重的多重耐药性,亚胺培南对耐药菌株具有良好的抗菌作用,3种病原菌对氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、环丙沙星、庆大霉素、复方新诺明等药物的耐药性均>50%:排除5例临床高度怀疑气性坏疽的病例.结论 地震伤员创口感染问题值得高度重视,对伤员创口分泌物、脓液等标本进行细菌培养、分离、鉴定非常重要,临床应根据药敏试验结果合理用药;创口分泌物直接涂片检查有助于对气性坏疽的快速诊断.
作者：李红霞；姚卫；陈慧玉；何加宁；杨梅；蒋文强 刊期： 2009年第02期
目的 观察罗格列酮对高脂饲料喂养的SD大鼠肝细胞脂防变性的防治作用.方法 42只雄性健康SD大鼠正常喂养1周后,随机分为正常对照组、非酒精性脂肪性肝病组、罗格列酮早期干预组(即高脂喂养4周后予罗格列酮干预,又随机分为低、高剂量治疗组)、罗格列酮晚期干预组(即高脂喂养8周后予罗格列酮干预,又随机分为低、高剂量治疗组).12周末,处死所有大鼠,测量大鼠体质量及肝脏湿重,检测血清及肝匀浆液中脂质的变化;肝组织病理学检查及脂肪变性程度的判定,并检测肝X受体(LXR)-α、SREBP-1c的mRNA的表达.结果 (1)与对照组比较,模型组大鼠体质量、肝指数均升高(P<0.05),罗格列酮治疗后大鼠体质量高于模型组,但肝指数显著低于模型组(P<0.05),且早期干预优于晚期干预,并呈剂量依赖性.(2)与对照组比较,模型组存在脂质代谢紊乱(P0.05),罗格列阿酮治疗后脂代谢紊乱明显改善(P<0.05),且早期干预优于晚期十预,并呈剂量依赖性.(3)与对照组比较,模型组有程度不同的脂肪变形,以中、重度为主(P<0.05),罗格列酮治疗后脂肪变以轻度为主,较模型组明显改善(P<0.05),且早期干预优于晚期干预,并呈剂量依赖性.(4)与对照组比较,模型组LXR-α、SREBP-1c mRNA水平均显著增高(P<0.05),罗格列酮治疗后LXR-α、SREBP-1c表达水平均明显下降(P<0.05),且早期干预优于晚期干预,并呈剂量依赖性.结论 罗格列酮可减轻肝脏脂肪变性,对非酒精性脂肪性肝病有一定治疗作用,且早期干预治疗效果优于晚期治疗效果,并具有剂量依赖性,其分子机制町能是通过调节LXR-α的表达而下调肝脏中SREBP-1c水平.
作者：陈洁；郑瑞丹；徐成润；伍伟平；陈碧芬；陈雪婉；林志辉 刊期： 2009年第02期
目的 分析胃肠道间质瘤(GIST)的多层螺旋CT(MSCT)表现,探讨MSCT对GIST的诊断价值.方法 11例经手术病理证实的GIST,分析术前MSCT平扫和增强扫描图像,8例进行了多平面重组.结果 11例中胃间质瘤9例,肠道阃质瘤2例.肿块多呈圆形或椭圆形,腔外生长为主.良性2例,密度均匀,边界清晰,均匀强化;交界性4例:恶性5例,密度不均,内见低密度液化坏死区.增强扫描时肿瘤实质部分明显强化.内部坏死囊变区无强化.结论 MSCT及其多平面重组技术能够显示GIST的病理学特征及其与周围结构的关系,对其定位、定性及手术治疗有重要指导价值.
作者：卢良声；段刚；余田 刊期： 2009年第02期
目的 探讨血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)干预心肌成纤维细胞时活性氧的改变及可能的产生途径,为防治心室重塑发展提供思路.方法 培养出生2～3 d大鼠心肌成纤维细胞,分为正常对照组,Ang Ⅱ(10-7mol/L)组,APO(100 μmol/L)组,APo+AngⅡ(APO 100 μmol/L培养1 h后加入终浓度10-7mol/L AngⅡ)组.干预48 h后应用荧光显微镜观测活性氧水平;免疫组织化学法检测p22phox蛋白表达.结果 AngⅡ组活性氧荧光强,APO+AngⅡ组明显减弱,对照组和APO组弱.组化染色结果显示对照组和APO组几乎未见p22phox蛋白阳性表达;AngⅡ组细胞普遍阳性表达,显著高于其他3组;APO+AngⅡ组稍强于对照组和APO组,但无显著性差异.结论 AngU可能通过增强p22phox蛋白表达,导致NADPH氧化酶途径产生活性氧增多.
作者：国荣；周娟；邓秀玲；高广道；蒋小英；林元喜 刊期： 2009年第02期
目的 研究广东省家族性和早发性乳腺癌患者的BRCAI基因突变情况及其与ER、PR、HER2和ALN等表达的关系.方法 抽取广东省58例家族性和早发性乳腺癌患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增,突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛后,进行DNA测序方法证实.免疫组化法检测患者中ER、PR、HER2和ALN的表达情况,并分析其表达与BRCA1基因突变的关系.结果 58例乳腺癌患者中,2例年龄<35岁的患者发生BRCA1致病突变,而且其中1个为新发现的拼接点突变(331G→A).BRCA1基因突变位点与ER、PR、HER2和ALN的表达无关.结论 广东省早发性乳腺癌患者和家族性乳腺癌患者的BRCA1基因突变的发生率明显低于西方围家;331G→A致病突变位点可能是广东省早发性乳腺癌的特有突变位点;基因突变位点可能与ER、PR、HER2和ALN等组织学表达无关.
作者：周婕；饶南燕；李顺荣；金亮；贾卫娟；龚畅；于风燕；苏逢锡；宋尔卫；邵志敏 刊期： 2009年第02期
南方医科大学学报杂志
主管:广东省教育厅
主办：南方医科大学
