学术投稿

中国海南黎族9个STR基因座的多态性调查

唐勇;赵英;钟路;符生苗

关键词:短串联重复序列, 聚合酶链反应, 遗传多态性, 中国海南黎族, 中国海南
摘要:目的 获得D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S30489个STR基因座在中国海南黎族和汉族群体中的基凶型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义.方法 随机抽取154例海南地区黎族无关个体,112例海南本地汉族无关个体,125例近期移民海南的汉族无关个体的静脉血,应用五色荧光标记引物复合扩增技术,计算中国海南黎族和海南汉族9个STR基因座的基因频率,统计分析各基凶座的杂合度(Hobs)、多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率、累积非父排除率.分析上述9个STR基因座的遗传多态性,获得9个基因座的群体遗传学数据.结果 9个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律.各基因座的期望杂合度(Hobs),多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率(CDP)、累积非父排除率(CCE),均无显著差异.结论 D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S3048基因座在中国海南黎族,汉族群体中具有较高的个人识别机率,但无人群之间的差异,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值.
南方医科大学学报杂志相关文献
  • 糖尿病并发胃肠道疾病的临床观察

    目的 研究莫沙比利联合吗叮啉对糖尿病并发胃肠道疾病患者症状的改善状况并分析其疗效.方法 对64例伴有胃肠道不适症状糖尿病患者在常规控制血糖的基础上,应用莫沙比利联合吗吖啉进行治疗.随机分为治疗组和对照组.对照组单用莫沙比利;治疗组在对照组的基础上加用吗叮啉,共治疗2月.结果 两组患者的消化道症状均有所缓解,治疗组对症状的改善程度略优于对照组.结论 莫沙比利联合吗叮啉能有效改善糖尿病患者胃肠道不适的症状,值得临床推广使用.

    作者:李红 刊期: 2009年第06期

  • 骨显像加做颅骨侧位对鼻咽癌颅底骨侵犯的临床价值:与CT比较

    目的 旨在探讨颅骨局部加位对NPC颅底骨侵犯的诊断价值并与CT进行对比.方法 选取2003年01至2007年12月间病理确诊为NPC的放疗前患者,共405例,均在1周内行前后位全身骨显像(WBI)及颅骨左、右侧位局部显像和CT检查.结果 WBI诊断与CT诊断阳性符合率29.48%,阴性诊断符合率76.05%,总符合率81.23%;骨局部显像目测诊断同CT诊断的阳性符合率67.95%,阴性诊断符合率74.07%,总符合率87.16%;骨局部显像半定量分析诊断同CT诊断的阳性符合率75.64%,阴性诊断符合率74.07%,总符合率88.64%.在27例CT诊断阴性而局部显像半定量分析诊断阳性的患者中,其中有9例同时行了MRI检查,MRJ结果为阳性.结论 全身骨显像加做局部颅骨侧位显像,对NPC颅底骨侵犯有较好的诊断价值,可做为鼻咽癌颅底骨侵犯的筛选方法.

    作者:冯会娟;欧阳伟;刘金华;刘伟英 刊期: 2009年第06期

  • 剖宫产疤痕部位妊娠保守性治疗:附20例分析

    目的 探讨剖宫产疤痕部位妊娠(CSP)的保守性治疗方法.方法 我院于2004年10月~2008年8月共收治20例CSP患者,应用MTX药物治疗、宫腔镜技术、介入治疗或联合治疗等对其进行保守性治疗.结果 20例CSP患者保守治疗均顺利,出血少,避免了子官切除术,疗效满意.结论 早期诊断及根据具体情况选用不同的治疗方法保守治疗CSP是可行的,而联合治疗可缩短疗程,更加安全有效.

    作者:程春霞;薛敏 刊期: 2009年第06期

  • 创伤性支气管断裂的影像学诊断

    目的 探讨创伤性支气管断裂的胸片和CT表现,从而做到早期诊断和治疗.方法 回顾性分析21例经手术或支纤镜检查证实的创伤性支气管断裂的X线胸片和CT表现.结果 支气管断裂的主要影像学表现为:气管支气管气柱中断,肺不张,肺下垂征,纵隔及皮下气肿,气胸或液气胸;CT检查还能显示气管支气管管壁的缺损,管腔狭窄、堵塞,移位或成角畸形.结论 联合应用胸片和CT检查,对支气管断裂的早期诊断有重要价值.

    作者:周永生;苏锦权;王春霞;宋亭 刊期: 2009年第06期

  • 早期纤支镜吸痰治疗老年人吸入性肺炎所致急性心肺功能衰竭

    目的 观察老年人吸人性肺炎早期纤支镜吸痰对改善急性心肺功能衰竭的临床疗效.方法 在综合治疗的基础上早期进行纤支镜吸痰27例为治疗组,综合治疗25例为对照组,治疗后对反映心肺功能的指标(中心静脉压、左室射血分数、动脉血氧分压及二氧化碳分压)进行比较.结果 治疗组中心静脉压及左室射血分数恢复正常、动脉血氧分压升高及二氧化碳分压下降的时间明显缩短,差异有显著意义(P<0.01).结论 早期纤支镜吸痰对抢救因吸人性肺炎所致的急性心肺功能衰竭是一项有效的措施.

    作者:邓锦清;刘泽;郭振辉 刊期: 2009年第06期

  • 肝硬化患者甲状腺素与Child-Pugh肝功能分级的关系

    目的 探讨肝硬化患者甲状腺素与Child-Pugh肝功能分级的关系.方法 按Child-Pugh分级标准将174例肝硬化患者(肝硬化组)分为A、B、C三级,选择60例健康体检者作为正常对照组.用放免法测定甲状腺素5项指标(TSH、T3、T4、FT3、FT4),并对肝硬化患者的Child-Pugh评分积分与其甲状腺素指标做相关性分析.结果 (1)肝硬化组甲状腺素T3、T4、FT3、FT4显著低于正常对照组(P<0.05),TSH水平与正常对照组水平近接(P>0.05);T3、T4、FT3、FT4水平随Child-Pugh积分增加而下降,A、B、C三级组间比较有显著性差异(p<0.05),TSH水平在三级组间差异无统计学意义(P>0.05).(2)Child-Pugh积分与T3、T4、FT3、FT4呈负相关,与TSH无相关性(P>0.05).结论 检测肝硬化患者T3、T4、FT3、FT4等水平对指导肝硬化患者肝功能的Child-Pugh分级,正确评估肝硬化的严重程度及预后等具有重要的参考价值.

    作者:吴小明 刊期: 2009年第06期

  • 重型地中海贫血异基因干细胞移植患儿N端脑利钠肽前体与急性心力衰竭的临床研究

    目的 探讨儿童重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植过程中血浆N端脑利钠肽前体(NT-ProBNP)浓度与急性心力衰竭(AHF)发生的相关性,观察其在预测和诊断AHF发生方面的应用价值.方法 回顾性分析19例行allo-HSCT治疗的重型地贫病人,其中12例曾发生过AHF,7例未曾发生,比较两组移植前后血浆NT-ProBNP浓度和心肌酶谱(CK、CK-MB、LDH)、肌钙蛋白、肌红蛋白浓度与AHF发生的关联性.结果 预处理化疗后两组血浆NT-ProBNP均有不同程度的增高,峰值时间约为+5 d,两组存allo-HSCT后的+1 d、+10 d、+14 d有显著性差异(P=0.014,P=0.001,P=0.002),AHF组血浆NT-ProBNP水平显著升高,血浆NT-ProBNP的升高能早期提示AHF发生的可能;两组的心肌酶、肌钙蛋白、肌红蛋白在移植前后无统计学差异(P>0.05),与AHF的发生无明显相关性;移植前的血清铁蛋白水平、左室射血分数(LVEF)与AHF的发生有一定的相关性,AHF组的铁蛋白较non-AHF组的含量高(p=0.04),HF组的LVEF较non-AHF组的偏低(p=0.017).结论 重型β-地中海贫血病人allo-HsCT后血浆NT-ProBNP的浓度与AHF发生有相关性,而心肌酶、肌钙蛋白、肌红蛋白的变化与AHF无明显相关性,血浆NT-ProBNP可作为重型地贫病人异基因造血干细胞中急性心衰的一个早期实验室预测指标.

    作者:李娜;吴学东;石磊;何岳林;张振洪;邹纬;冯晓勤;李春富 刊期: 2009年第06期

  • 水通道蛋白-1在人羊水过少胎盘和胎膜组织中的表达

    目的 检测水通道蛋白-1 mRNA在人羊水过少临床病例的胎盘和胎膜组织中表达.方法 收集选择性剖宫产羊水过少临床病例以及正常足月分娩的胎盘和胎膜组织样本各5例.运用RT-PCR方法检测羊水过少临床病例及正常晚期妊娠胎盘和胎膜组织中水通道蛋白(AQP-1)-1mRNA的表达.结果 羊水过少临床病例胎盘组织AQPI mRNA表达显著低于正常晚期妊娠胎盘组织(P<0.05);AQPI mRNA在羊水过少临床病例胎膜组织表达显著低于正常晚期妊娠胎膜组织(P<0.05).结论 AQPI mRNA在人羊水过少临床病例胎盘和胎膜组织表达显著减少;提示AQPI在母胎液体交换及羊水膜内吸收途径可能发挥重要作用.

    作者:郝荣增;刘慧妹;熊正方 刊期: 2009年第06期

  • 颈前路椎体次全切除钛网植骨锁定钢板内固定术用于脊髓型颈椎病的疗效分析

    目的 探讨颈前路椎体次全切除钛网植骨锁定钢板内同定术用于脊髓型颈椎病的疗效.方法 我院骨科确诊为脊髓型颈椎病患者38例,均采用颈前路椎体次全切除钛网植骨锁定钢板内固定术,对比术前术后颈椎(JOA)评分,分析术前术后及随访期间颈椎正侧位X线片+动力侧位X线片,钛网、锁定钢板位置及颈椎前凸角等变化.结果 38例均被随访,术后12~16个月36例植骨融合,2例在术后18个月植骨融合.术后颈椎前凸角改善明显,椎间高度及生理曲度维持满意,钛网及锁定钢板位置稳定,JOA评分经手术治疗后显著提高(P<0.05).结论 颈前路椎体次全切除钛网植骨锁定钢板内固定术存脊髓型颈椎病应用中近期疗效肯定,是一种值得推广的术式,但此术式要严格掌握其适应证,其远期疗效有待进一步随访.

    作者:邵建立;李志忠;王晶;焦根龙 刊期: 2009年第06期

  • 肠缺血再灌注损伤后肠上皮RSpol表达及其意义

    目的 探讨R-Spondinl(RSpol)在肠缺血再灌注损伤后肠道的表达及其意义.方法 健康雄性昆明小鼠50只,分为对照组(10只)和实验组(40只).对照组小鼠仪作剖腹手术,实验组小鼠麻醉后夹闭肠系膜动脉20min后松夹,分为再灌流6 h(A组)、12 h(B组)、24 h(C组)和48 h(D组).采用ELISA和RT-PCR方法检测小肠组织RSpol的表达.结果 RT-PCR和ELISA结果均显示RSpol在肠缺血再灌注损伤后6h表达较对照组显著降低(P<0.05),12 h表达逐渐增加,在24 h达到高并显著高于对照组(P<0.05),随后其表达迅速下降,在48 h显著低于对照组(RT-PCR:P<0.05:ELISA:P<0.01).结论 缺血再灌注损伤能抑制肠道内分泌细胞早期RSpol表达,诱导中期RSpol表达,RSpol能促进肠道上皮干细胞增殖分化,参与肠黏膜受损后的修复过程.

    作者:殷刚;吴承堂;王运星;雷尚通 刊期: 2009年第06期

  • 黄芪注射液对TNF-α诱导人脐静脉内皮细胞炎症因子的影响及其分子机制

    目的 观察黄芪注射液对肿瘤坏死因子-α(TNF-α)诱导的体外培养人脐静脉血管内皮细胞(HUVECs)核因子-κβ(NF-κβ)激活与白介素-6(IL-6)、可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)分泌的影响,探讨其分子机制.方法 体外培养的第2代HUVECs用于实验,免疫组织化学分析检测细胞NF-κβ亚单位p65的表达程度,Western blot检测核内NF-κβ含量变化,ELISA法检测培养液中IL-6、ICAM-1浓度.结果 TNF-α有效激活NF-κβ并诱导HUVECs分泌IL-6、sICAM-1增加;黄芪注射液预先孵育2 h能抑制NF-κβ表达并减轻TNF-α诱导的上述反应.结论 TNF-α可能通过激活NF-κβ使IL-6、sICAM-1增加,从而损伤血管内皮功能;黄芪注射液对上述反应有拮抗作用,推测是通过抑制NF-κβ途径实现血管内皮保护功能.

    作者:叶泽兵;汪凡军;张刚庆;杨旺民;覃海森;刘兴涛 刊期: 2009年第06期

  • 高糖对INS-1细胞线粒体呼吸链功能的影响

    目的 探讨高糖对INS-1细胞线粒体呼吸链功能的影响.方法 将INS-1细胞随机分为正常对照组(葡萄糖5.5mmol/L培养)、高糖组(葡萄糖16.7 mmol/L培养)、N-乙酰半胱氨酸(N-acetyl-L-cysteine,NAC)+高糖组(NAC 1.0mmol/L+葡萄糖16.7 mmol/L培养),均干预72 h.分光光度计测定呼吸链酶复合物Ⅰ、Ⅲ活性,荧光素酶方法检测细胞内ATP含量,放免法测定胰岛素分泌水平.结果 高糖组的呼吸链酶复合物Ⅰ活性[(1.53±0.24)μmol/(mg·min)]、Ⅲ活性[(1.08±0.22)μmol/(mg·min)]分别较正常对照组的呼吸链酶复合物I活性((2.31±0.33)μmol/(mg·min)]、Ⅲ活性[(1.92±0.39)μmol/(mg·min)]下降,差异有统计学意义(P<0.01).细胞ATP含量及胰岛素分泌水平在高糖组也较正常对照组明显减少(P<0.01).使用抗氧化剂NAC干预高糖组,其线粒体酶复合物Ⅰ、Ⅲ活性、细胞ATP含及胰岛素分泌水平均显著增加(P<0.05).结论 高糖损伤INS-1细胞的胰岛素分泌可能与损伤线粒体呼吸链功能有关,高糖可能通过氧化应激损伤INS-1细胞线粒体呼吸链功能.

    作者:林占;薛耀明;沙建平;毛睿睿;龙可;桑丹 刊期: 2009年第06期

  • 莫沙必利联合氟哌噻吨美利曲辛治疗功能性消化不良的临床研究

    目的 观察莫沙必利联合氟哌噻吨美利曲辛治疗功能性消化不良的疗效和安全性.方法 将92例功能性消化不良患者随机分为治疗组和对照组,各46例.两组均给予莫沙必利5 mg/次,3次,d,口服;治疗组在此基础上加用氟哌噻吨美利曲辛2片/d,早晨及中午各服1片,疗程均为4周.结果 治疗组显效率(71.7%)和总有效率(91.3%)均优于对照组(分别为47.8%和71.7%)(P<0.05).治疗组在治疗后的Hamilton抑郁量表和焦虑量表评分均显著低于对照组(P<0.001).治疗组在治疗后3月的复发率(13.0%)也低于对照组(32.6%)(P<0.05).两组均未见明显副作用.结论 莫沙必利联合氟哌噻吨美利曲辛治疗功能性消化不良的疗效优于单用莫沙必利.

    作者:龚晓兵;余希;韦宏成;杨见权 刊期: 2009年第06期

  • 骨显像骶椎放射性分布情况的临床研究

    目的 通过分析全身骨显像时骶椎的放射性分布情况,探讨骶椎放射性分布浓聚及稀疏时的临床诊断.方法 收集212例全身骨显像未见明确骨转移灶的病例,对这些病例的骶椎的放射性分布按年龄、性别进行分组对比,分别统计每个年龄段骶椎的放射性分布情况.结果 骶椎放射性分布正常占57.6%,放射性分布略稀疏占31.1%,放射性分布略浓聚占11.3%.男女患者70岁以上骶椎放射性分布正常的比率明显降低,男/女患者70岁以上骶椎放射性分布稀疏的比率明显增高,女性70岁以上年龄段骶椎放射性分布浓聚比率明显高于男性.结论 男性患者与女性患者出现骶椎放射性分布情况相近,性别影响因素较小.70岁以上老年人由于骨质疏松的存在,导致骶椎放射性分布略稀疏,而且骨质疏松性骶椎隐性骨折,常导致骶椎放射性分布略浓聚.

    作者:吴昌新;高梅菊;李德胜;范义湘;吴继珍;李科斌;刘青竹 刊期: 2009年第06期

  • PTEN基因重组腺病毒对人气道平滑肌细胞增殖的影响及其作用机制

    目的 观察携带野生型PTEN基因的重组腺病毒(Ad-PTEN)体外转染人气道平滑肌细胞(HASMC)后的表达,研究其对HASMC增殖的影响,并对其作用机制作初步的探讨.方法 利用pAdxsi载体系统构建携带PTEN基因的腺病毒载体,体外转染HASMC,荧光显微镜观察Ad-PTEN的转染效率.RT-PCR及Western blotting检测PTEN在HASMC中的表达.采用MTS/PMS法检测细胞增殖,流式细胞仪测定细胞周期分布.Western blotting检测Akt及p-Akt的表达,RT-PCR检测P2lmRNA的表达.结果 外源性野生型PTEN基冈经腺病毒介导成功转入HASMC,当感染复数MOI为100时,体外转染效率高达98%以上.Ad-PTEN感染HASMC后,能有效地引起细胞内过度表达PEEN.上调PTEN表达能显著提高G0/G1期细胞的比例,抑制细胞的增殖.上调PTEN表达能显著降低p-Akt及提高P21的表达水平.结论 成功构建了过度表达PTEN的原代培养HASMC模型,该模型能有效地引起细胞内过度表达PTEN.上调PTEN表达能有效抑制HASMC的增殖,可能是通过对P13K/AKt信号通路的抑制及上调P21的表达而起作用的.

    作者:陈丽丽;罗雅玲;赖文岩;徐健;钟浩海;张达成;叶涵 刊期: 2009年第06期

  • 后路全脊柱截骨病灶清除、植骨内固定治疗胸椎结核

    目的 探讨后路全脊柱截骨病灶清除、植骨内固定治疗胸椎结核的临床效果.方法 21例胸椎结核患者采用后路切除椎板、双侧椎弓根后椎体病灶完全清除,分两侧斜植骨、后路固定.结果 随访18~70月,平均38月,10例神经损伤病人不同程度恢复,X线检查见全部患者于术后3~9月(平均7.5月)植骨融合,均恢复正常生活与工作.结论 经后路全脊柱截骨病灶清除、植骨内固定治疗胸椎结核,具有病灶清除彻底,无需开胸手术,术后恢复快等优点,是治疗脊柱结核的有效术式.

    作者:赵新建;廖绪强;关宏业;吴锐辉 刊期: 2009年第06期

  • 丁苯酞对Alzheimer模型大鼠海马S100和胶质纤维酸性蛋白的影响

    目的 探讨Alzheimer模型大鼠海马星形胶质细胞中S100、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达及丁苯酞对其的影响.方法 成年雄性SD大鼠60只,随机分为模型组、丁苯酞组及对照组,每组20只,应用海马内注射αβ,建立AIzheimer病模型,喂养60 d后取大鼠脑组织.行S100和GFAP的免疫组化染色.结果 与对照组比较,模型组大鼠海马各区S100及GFAP阳性细胞均明显增多.差异有非常显著性(P<0.01);与模型组比较,丁苯酞组大鼠海马各区S100阳性细胞及GFAP阳性细胞数均明显减少,差异有显著性(P<0.05).结论 Alzheimer病大鼠海马各区S100及GFAP的表达增多:丁苯酞可抑制Alzheimer病模型大鼠星形胶质细胞的S100及GFAP的表达.

    作者:侯德仁;万顺;周军;陈坤;田怡 刊期: 2009年第06期

  • 人类胚胎干细胞向造血干细胞分化的微环境研究

    目的 探讨胎肝基质细胞和骨髓基质细胞在诱导胚胎干细胞向血液血管干细胞分化中的作用,分析基因表达差异.方法 通过将分化4 d的EBs分别接种到以下两组中:(1)胎肝基质细胞层+细胞因子;(2)骨髓基质细胞层+细胞因子:诱导结束后,流式细胞术检测各组中血液血管干细胞标志KDR阳性细胞数以及造血干细胞标志CD34阳性细胞数,计数细胞分化过程中形成的造血干细胞样的集落数,比较诱导分化效果;收集胎肝基质细胞和胚胎骨髓基质细胞,采用cDNA芯片分析基因表达差异.结果 流式细胞术检测发现,两组中KDR+细胞的比例为分别为:(1.06±0.20)%、(8.8±1.49)%;CD34+细胞比例为分别为:(1.25±0.16)%、(9.19±2.10)%;血岛样集落数量分别为0.9±0.36、10.6±0.63;上述结果均以骨髓基质细胞联合细胞因子诱导方法效率高.基因芯片(hBMSCs/hFLSCs)中总共有240条基因在骨髓基质细胞中高表达,397条基因的在肝脏基质细胞中高表达.对细胞因子、细胞黏附分子以及细胞外基质蛋白的基凶加以分析,结果发现在hBMSCs高表达的相关的21条基因,推测可能与造血分化相关.结论 人类胚胎十细胞向造血干细胞分化过程中,涉及到细胞与细胞之间的相互作用,相关的细胞因子、细胞黏附分子、细胞外基质蛋白等可能起重要的作用.

    作者:王建;林戈;赵惠萍;卢光磅 刊期: 2009年第06期

  • 64层螺旋CT三维重建在骨盆骨折中的应用价值

    目的 探讨64层螺旋CT三维重建技术在骨盆骨折诊断与治疗中的临床价值.方法 收集具有完整X线骨盆照片及64层螺旋CT三维重建影像资料的20例骨盆骨折患者,回顾性分析其影像学特征,并进行对比两种影像检查方法.结果 本组20例患者中,螺旋CT三维重建技术均能清晰地显示骨盆骨折的部位、程度及骨盆环破坏情况,而传统X线照片诊断正确者8例.螺旋CT扫描还诊断合并腹部闭合伤5例.结论 64层螺旋CT三维重建技术较X线平片具有显著优势,能直观、全面、精确地显示骨盆的立体形态和各部位解剖结构的空间关系,对骨盆骨折的临床诊断与治疗具有重要意义.

    作者:谭世奇;周永生;殷亮 刊期: 2009年第06期

  • 姜黄素对大鼠脑缺血再灌注损伤时NF-κB、ICAM-1的影响

    目的 观察大鼠脑缺血再灌注损伤时海马神经元NF-κB及ICAM-1随再灌注时间表达变化,探讨姜黄素脑保护的分子机制.方法 制作SD大鼠全脑缺血再灌注损伤模型.实验分为S组、IR组、Cur组及SC组.HE染色观察海马锥体细胞形态改变、免疫组化观察海马NF-κB蛋白的表达,酶联免疫吸附试验测定海马组织ICAM-1蛋白含量.结果 IR组细胞轮廓消失,大部分细胞出现核固缩、碎裂.Cur组70%细胞边界基本清楚,核形状基本规则.Cur组海马CA1区在再灌注后各时间NF-κB的表达水平均低于相应时间点IR组(P<0.05).Cur组海马ICAM-1蛋白含量均低于IR组及SC组,其中在1 d和3 d有显著差异(P<0.05).结论 姜黄素可能通过抑制ICAM-1、NF-κB的表达减轻缺血再灌注神经元损伤.

    作者:庄荣;林孟相;宋秋英;李军 刊期: 2009年第06期

南方医科大学学报杂志

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