学术投稿

Turner综合征患者染色体核型与手腕部骨龄的关系

李莉;胡悦林;毛晓健;何耀娟

关键词:Turner综合征, 染色体核型, 骨龄, 手腕部
摘要:目的 探讨Turner综合征(TS)患者染色体核型与骨龄的关系.方法 纳入确诊的TS患者48例,据外周血淋巴细胞核型分析分为两组:TSⅠ组25例,45,XO;TSⅡ组23例,其他核型.选择健康志愿者(对照组)20例.选取各研究对象与TW骨龄评定系统相同的手腕部20块目标骨(2块尺桡骨、7块腕骨、11块掌指骨),应用Greulich-Pyle图谱法分别评定各参加者各块骨的骨龄,取其平均数作为个体骨龄,取尺、桡骨骨龄平均数作为长骨骨龄,取腕骨骨龄平均数作为腕骨骨龄,取掌指骨骨龄平均数作为短骨骨龄;骨龄落后指骨龄与生活年龄的差值为负值.结果 48例TS患者染色体核型45X占52.08%,等臂X染色体45 X/46X,i(Xq)占18.75%,嵌合体45 X/46 XX占8.33%,45 X/47 XXX占6.25%,45X/46XX/47XXX及45X/46XY各占4.2%.与对照组相比,TSⅠ组、TSⅡ组骨龄明显落后(P<0.05),其中以长骨骨成熟为落后;TSⅠ组与TSⅡ组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 不同染色体核型TS患者存在手腕部不同类型骨骼不同程度成熟落后,以45,X及长骨落后.
广东医学杂志相关文献
  • 绝经后妇女血清骨桥蛋白浓度与腰椎骨量丢失程度的相关性

    目的 探讨绝经后妇女血清骨桥蛋白(OPN)表达水平与骨量丢失程度的相关性.方法 选择绝经后骨质疏松或骨量减少患者75例,选择同期参加体检的健康绝经后妇女32例(正常对照组)作对照,双能X线骨密度仪测量患者L1-4骨密度.酶联免疫吸附法检测血清中OPN浓度.ROC曲线分析骨质疏松症临界值.结果 与正常对照组血清OPN浓度相比,骨量减少组和骨质疏松组OPN浓度明显增高(P<0.001),骨质疏松组明显高于骨量减少组(P =0.006).血清OPN浓度与骨密度分级(r=0.578,P<0.001)和β-胶原特殊序列(r=0.158,P=0.013)呈明显正相关,与腰椎骨密度呈负相关(r=-0.415,P<0.001).ROC曲线提示血清OPN浓度值12.381 ng/mL是诊断骨质疏松的临界值.结论 OPN可能是影响绝经后妇女腰椎骨量丢失的关键因子.

    作者:谭昱;肖育志;马春涛;况益良;何维新;魏秋实 刊期: 2015年第15期

  • 无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率的相关性

    目的 探讨无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率的关系.方法 收集病因诊断为Y染色体微缺失的无精子症及严重少精子症患者的完整睾丸活检病理报告.根据Y染色体微缺失区域类型,将患者分为AZFa或AZFb缺失组和无AZFa或AZFb缺失组.分析Y染色体微缺失的缺失类型与精液分析结果、睾丸组织学类型、睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素之间的关系.结果 在254例Y染色体微缺失患者中,睾丸活检成熟精子检出率9.4%.AZFa或AZFb缺失组精液分析精子检出率显著降低(P<0.01),睾丸活检成熟精子检出率显著降低(P<0.01),两组患者在睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 Y染色体微缺失患者睾丸活检成熟精子检出率低.缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率相关,缺失类型能有效预测睾丸活检成熟精子检出率.

    作者:刘兴章;唐运革;王奇玲;郑立新;邓顺美;周冰燚;刘晃;李铭臻 刊期: 2015年第15期

  • CD44在新生隐球菌侵入A549人肺泡上皮细胞过程中的作用

    目的 探讨CD44在新生隐球菌侵入A549人肺泡上皮细胞过程中的作用.方法 应用新生隐球菌野生株、CPS1基因缺失株和CPS1基因回补株,分别感染A549细胞单层后,免疫荧光法检测细胞骨架肌动蛋白变化;免疫印迹法检测A549细胞上CD44蛋白表达;菌落计数法计算真菌黏附和侵袭率.结果 新生隐球菌野生株感染导致A549细胞骨架肌动蛋白重排;该菌感染的A549细胞表达CD44;野生株对A549细胞的黏附和侵袭率明显高于突变株(P<0.05),但经透明质酸酶处理后其黏附和侵袭率明显下降(P<0.05).CD44抑制剂Bikunin处理后,该菌对A549细胞的黏附和侵袭率也有明显降低(P<0.05).结论 CD44参与新生隐球菌侵入A549人肺泡上皮细胞的过程.

    作者:刘永权;肖晴;傅美芹;曹虹;龙敏 刊期: 2015年第15期

  • Klotho蛋白对高糖作用下人脐静脉血管内皮细胞凋亡和衰老的作用

    目的 研究抗衰老Klotho蛋白对高糖作用下人脐静脉血管内皮细胞(HUVECs)凋亡和衰老的抑制作用及其机制.方法 培养HUVECs细胞,设置C组(加同体积PBS培养基)、L组(加含低浓度5.5 mmol/L葡萄糖组培养基)、H组(加含高浓度33.3 mmol/L葡萄糖组培养基)、K1组(加含0.1μmol/L Klotho+ 33.3 mmol/L葡萄糖组培养基)、K2组(加含1μmol/L Klotho+ 33.3 mmol/L葡萄糖组培养基)、K3组(加含10 μmol/L Klotho+33.3 mmol/L葡萄糖组培养基),分别处理48 h.SA-β-半乳糖苷酶染色法检测各组HUVECs细胞衰老情况;RT-PCR方法检测各组HUVECs中人端粒酶逆转录酶mRNA的表达情况;流式细胞术检测各组HUVECs的细胞凋亡率;Western-blot法检测各组HUVECs中凋亡相关蛋白p53、Bax、Bcl-2表达情况.结果 与PBS对照组相比,高浓度葡萄糖组中HUVECs细胞中SA-β-半乳糖苷酶染色阳性率显著上升(P<0.05),端粒酶逆转录酶mRNA表达显著下降(P<0.05).而当不同浓度Klotho蛋白和高糖同时作用HUVECs时,细胞中SA-β-半乳糖苷酶染色阳性率逐渐下降(P<0.05),端粒酶逆转录酶mRNA表达则逐渐上升(P<0.05);高浓度葡萄糖组中HUVECs细胞凋亡率显著上升(P<0.05),抑制凋亡Bcl-2蛋白表达显著下降(P<0.05),而促进凋亡Bax、p53蛋白表达显著上升(P<0.05).不同浓度Klotho蛋白和高糖同时作用HUVECs时,细胞凋亡率逐渐降低(P<0.05),抑制凋亡Bcl-2蛋白表达显著上升(P<0.05),而促进凋亡Bax、p53蛋白表达显著下降(P<0.05).结论 抗衰老Klotho蛋白能够抑制高糖诱导的HUVECs细胞衰老和凋亡,并通过诱导人端粒酶逆转录酶mRNA、Bcl-2蛋白表达,抑制Bax、p53蛋白表达发挥作用.

    作者:张军;代文静;周敬群;张家俊;曹志刚 刊期: 2015年第15期

  • 足部严重创伤修复的原则与要求

    足是一个重要的功能器官,主要发挥负重和行走功能.足部严重创伤有效闭合创面是功能重建的基础,而足的长短直接影响行走功能.其治疗原则是早期有效清创、复位并稳妥固定骨折,保护足的血循环,及早闭合创面,重建足的长度和形态,恢复足的负重与行走功能.足部严重创伤的处理难点在于软组织的处理.

    作者:任高宏 刊期: 2015年第15期

  • 手部严重创伤的修复技术与未来发展

    手是人类区别于其他动物的劳动器官,在生活和工作中容易受到伤害,特别是在自动化程度较低的工业生产过程中,高能量造成的手部严重创伤并不少见,并可能造成终身残疾.努力修复,减少残疾,是摆在手外科医生面前的一个艰巨任务.手的创伤,除对全身产生不利影响外,其基本的病理特征无外乎是局部组织的断裂、挫伤与缺损.

    作者:张敬良 刊期: 2015年第15期

  • 股前外侧Flow-through穿支皮瓣在伴血管缺损的踝关节创面修复中的应用

    目的 探讨股前外侧Flow-through穿支皮瓣在修复伴血管缺损的踝关节创面中的作用.方法 收治踝关节GustiloⅢ型损伤32例,采用股前外侧Flow-through穿支皮瓣修复软组织及血管缺损,皮瓣面积5 cm×6.5 cm~ 24 cm×15 cm,皮瓣携带穿支血管1~3支,血管直径0.6~1.7 mm,平均(1.1±0.2)mm.结果 32例患者均获6 ~32个月、平均(18±2.5)个月的随访.1例于术后1d发生血管危象,探查处理后缓解,没有感染、血肿,没有供区并发症,所有皮瓣成活.结论 股前外侧Flow-through穿支皮瓣在修复踝关节软组织缺损的同时,不牺牲主干血管,且能有效重建肢体血运,是修复踝关节软组织缺损伴血管损伤的理想方法.

    作者:罗令;张杰;高剑;罗兆彪;黄文华 刊期: 2015年第15期

  • 小腿离断伴组织缺损急诊修复的临床意义及原则

    交通事故中的挤压伤和工农业机器事故中的碾轧伤等高能量损伤所导致的小腿离断伤,往往存在不同程度的组织毁损,本文中所涉及的小腿离断伤,往往伴有复杂开放性骨折合并大面积组织缺损,难以施行单纯的断肢再植,临床处理极为棘手[1].

    作者:黄东 刊期: 2015年第15期

  • 糖酵解途径与类风湿关节炎发病的关系

    葡萄糖代谢是人体三大代谢之一,主要代谢途径包括糖酵解、有氧氧化和磷酸戊糖代谢.糖代谢不仅提供生命活动所需的能量,还参与代谢产物复杂的生理信号网络通路.糖酵解途径催化1分子的葡萄糖转化为乳酸分子,产生2个三磷酸腺苷(ATP)分子,而有氧氧化途径催化1分子的葡萄糖氧化成CO2和H2O,并合成38或36个ATP分子.

    作者:张星华;杜小正;王金海;袁博;田亮;朱博雯 刊期: 2015年第15期

  • 乌司他丁治疗心力衰竭伴胸腔积液的效果

    目的 探讨乌司他丁治疗心力衰竭(心衰)引起的胸腔积液的疗效与安全性.方法 将收治的105例心衰并中大量胸腔积液的患者随机分为观察组(50例)和对照组(55例),对照组给予常规抗心衰治疗,观察组在常规抗心衰治疗的基础上加用乌司他丁.两组患者在药物治疗效果欠佳时给予单侧或双侧胸腔穿刺引流.比较两组首次、第7天的血脑型钠尿肽(BNP)、血高敏C反应蛋白(hs-CRP)、超声胸腔积液深度,以及胸腔穿刺引流率.结果 观察组第7天的BNP、血hs-CRP明显低于对照组(P<0.05);观察组第7天超声提示胸腔积液深度低于对照组(P<0.05);观察组胸腔引流率明显低于对照组(P<0.05).结论 乌司他丁可促进心衰患者胸腔积液吸收,减少炎症反应和胸腔积液的再生,加快心衰患者的恢复.

    作者:吴剑弟;梁健球;李琛;夏张青 刊期: 2015年第15期

  • 血浆纤溶酶原在慢性轻度不可预见性应激模型大鼠中的表达

    目的 探讨血浆纤溶酶原(Plasminogen)在慢性轻度不可预见性应激(chronic unpredictable mild stress,CUMS)建立抑郁障碍模型中的表达.方法 采用SD大鼠建立CUMS抑郁模型(实验组),以不造模的SD大鼠为对照组,免疫组织化学及蛋白质印迹方法分析大鼠海马组织Plasminogen蛋白表达.结果 应激后,与对照组比较,实验组体重增长率下降,垂直运动得分和水平运动得分增加,停留时间减少,糖水消耗量减少,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01).免疫组织化学及蛋白质印迹检测均提示,对照组与实验组大鼠海马区Plasminogen的表达差异有统计学意义(P <0.05,P<0.01).结论 Plasminogen可能与抑郁障碍的发病机制相关.

    作者:林志雄;殷静雯;颜海锋;邹晓波 刊期: 2015年第15期

  • TGF-β受体1在肝癌组织中的表达及意义

    目的 探讨TGF-β受体1(TGF-β R1)在肝癌组织中的表达情况.方法 经根治性手术切除的肝癌病理标本50例,通过免疫组织化学方法检测肝癌组织及其匹配癌旁组织中TGF-β R1蛋白表达情况.蛋白质免疫印迹法检测肝癌组织与癌旁正常肝组织TGF-βR1蛋白的表达量.结果 肝癌组织中TGF-β R1蛋白的表达水平显著低于癌旁组织(P<0.01).结论 TGF-βR1在肝癌组织中表达显著下降,并可能与肝癌的发生发展相关.

    作者:石波云;周新科;何璐;梁敏;罗远卫 刊期: 2015年第15期

  • 全脑放疗联合厄洛替尼治疗非小细胞肺癌脑转移的效果

    目的 探讨全脑放疗(WBRT)联合厄洛替尼治疗非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移的有效性及安全性.方法 回顾性分析24例NSCLC脑转移患者,均接受全脑放疗联合厄洛替尼治疗,其中WBRT剂量为36 Gy/18次,厄洛替尼150 mg/次,1次/d,放疗结束后继续予厄洛替尼治疗,直至出现疾病进展或不能耐受不良反应.放疗结束后3个月,复查脑部MRI评价近期疗效,统计总生存期与1年生存率,并评估不良反应.结果 WBRT联合厄洛替尼治疗NSCLC脑转移患者的总体缓解率为70.8%,疾病控制率91.7%;中位总生存期为10.5个月,1年生存率为41.7%.不良反应主要为皮疹、腹泻和乏力,未出现Ⅲ~Ⅳ度不良反应.结论 WBRT联合厄洛替尼治疗NSCLC脑转移具有良好的近期疗效,能够延长生存期,且毒副作用较小,患者耐受性好.

    作者:李豆豆;姜燕慧;毕卓菲;刘宜敏 刊期: 2015年第15期

  • 普通喉镜辅助Shikani喉镜用于手术室外饱胃患者困难气管插管的可行性

    目的 探讨在手术室外使用普通喉镜辅助Shikani可视喉镜的方法对饱胃伴有气管插管困难患者进行清醒插管的临床效果和安全性.方法 选择手术室外使用普通喉镜进行紧急气管插管1次不成功的饱胃患者50例,随机分为Shikani喉镜插管组(S组)和普通喉镜辅助Shikani喉镜插管组(S+M组),每组25例.观察记录两组患者的气管插管次数、插管成功所用时间以及包括心血管反应、呼吸抑制、呕吐、反流误吸、组织损伤等不良反应或并发症的发生情况.结果 S+M组的1次插管成功率(92.0%)显著高于S组(68.0%)(P<0.05);S+M组的1次插管成功所用时间和总平均插管时间均显著短于S组(P≤0.001);两组患者各种不良反应和并发症发生率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 对手术室外饱胃且伴有气管插管困难的患者实施紧急清醒插管时,采用普通喉镜辅助Shikani可视喉镜插管的方法,不仅安全性高,而且可以有效提高首次气管插管成功率并缩短插管所用时间.

    作者:苏相飞;卢桠楠;彭书崚;王寿平 刊期: 2015年第15期

  • 特发性肝肉芽肿病1例

    患者,男,57岁,因反复右上腹痛1年余,加重1个月于2014年10月11日入院.患者1年前无明显诱因出现右上腹痛,为阵发性隐痛,无放射痛,发作无规律,伴纳差、乏力.到广州市黄埔区中医院就诊,查血常规示血小板计数417×109·L-1,上腹CT平扫提示肝内多发大小不等低密度病灶,脾脏增大.诊断为“血小板增多查因,肝转移瘤”,建议患者到上级医院诊治.

    作者:曹国丽;汤绍辉 刊期: 2015年第15期

  • 奥美沙坦对糖尿病大鼠腹主动脉球囊损伤后内膜增生的影响

    目的 探讨链脲佐菌素(Streptozocin,STZ)诱导的糖尿病(DM)大鼠腹主动脉在球囊损伤术后血管内膜、C反应蛋白(CRP)及白细胞介素-6(IL-6)的变化及奥美沙坦对其的影响.方法 以STZ诱导DM大鼠模型,将DM大鼠随机分为假手术组(C组)、奥美沙坦治疗组(OM组)和球囊损伤组(BI组).3组均于术后第1天至术后28 d开始灌胃,术后28 d取材,检测腹主动脉内膜面积(I)、中膜面积(M)及内膜与中膜的面积比(I/M).ELISA法检测血浆中CRP及IL-6含量.结果 与C组比较,BI组及OM组内膜明显增厚(P<0.05),血浆中CRP、IL-6水平明显升高(P<0.05);与BI组比较,OM组血管内膜增厚减轻(P<0.05),CRP、IL-6的水平升高减低(P<0.05).结论 奥美沙坦能部分减轻糖尿病大鼠腹主动脉球囊损伤后血管再狭窄的发生,其防治再狭窄的机制可能与降低血浆中CRP、IL-6的水平有关.

    作者:张永红;董颀;熊龙根 刊期: 2015年第15期

  • 育龄女性特发性室壁瘤伴恶性心律失常1例

    患者,女,45岁,因反复心悸、晕厥2个月于2014年7月10日于我院就诊.生化检验示肌酸激酶242.8 mmol/L,余肝肾功能电解质无明显异常;心超:节段性室壁运动障碍,下壁基底段室壁瘤形成,EF 63.4%;24 h动态心电图提示:窦性心律;室早伴非持续性室速,部分呈室早二联律;持续性ST段压低.既往史:否认特殊疾病史,10余年前行子宫肌瘤及卵巢囊肿切除术.

    作者:胡美娟;杨志健 刊期: 2015年第15期

  • 中医序贯保守治疗卵巢黄体破裂的效果

    目的 探讨中医序贯保守治疗卵巢黄体破裂的效果.方法 将63例卵巢黄体破裂患者分为中医序贯组、中西医结合序贯组和中医非序贯组,每组21例.中医序贯组在基础治疗的同时,不稳定期予口服中药汤剂固本止崩汤,外用四黄水蜜冷敷患侧腹部,2d;稳定期予口服中药汤剂血府逐瘀汤,外用丹棱散结膏温敷患侧腹部至出院.中西医结合序贯组在中医序贯治疗组基础上加用氨甲环酸氯化钠注射液静脉滴注,1次/d,使用2d.中医非序贯组在基础治疗的同时予自拟益气活血化瘀中药方加减,外用四黄水蜜冷敷患侧腹部,用至出院.通过观察各组腹痛缓解情况、失血情况、盆腔积液及包块吸收情况、中转手术率等综合评价临床疗效.结果 3组腹痛缓解情况、失血情况、盆腔积液吸收情况差异无统计学意义.中医序贯组在盆腔包块吸收方面疗效优于中医非序贯组(P<0.05);中医非序贯组2例(9.5%)患者中转手术,其余两组无一例中转手术.结论 中医序贯保守治疗卵巢黄体破裂在提高保守治疗成功率、吸收盆腔包块方面效果优于中医非序贯治疗;中医序贯治疗与中西医结合序贯治疗效果相当,加用止血药氨甲环酸并未体现出显著疗效.

    作者:胡向丹;肖静;陈小凤 刊期: 2015年第15期

  • 被动抬腿试验结合每搏量变化指导急性呼吸窘迫综合征合并休克患者容量复苏的价值

    目的 观察被动抬腿试验(PLR)结合每搏量(SV)变化(△SV)在指导急性呼吸窘迫综合征(ARDS)合并休克患者容量复苏中的价值.方法 选择ARDS并休克患者34例,分为常规组及PLR组,常规组根据中心静脉压(CVP)指导容量复苏;PLR组实施PLR,通过Vigileo监测PLR前后△SV以指导容量复苏.观察患者复苏后6h平均动脉压(MAP)、CVP、血乳酸(LAC)的变化,同时观察PLR组SV、CO的变化.记录液体负平衡时间、机械通气时间、24 h左心功能不全发生情况及28 d死亡情况.结果 复苏后两组MAP均较复苏前明显升高(P>0.05),PLR组SV、CO均较复苏前明显升高(P<0.05).两组复苏后MAP、CVP比较差异无统计学意义(P>0.05),复苏后PLR组LAC较常规组明显下降(P<0.05).PLR组液体负平衡时间、机械通气时间均短于常规组(P<0.05),氧合指数高于常规组(P<0.05),两组左心功能不全发生率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 被动抬腿试验结合△SV可指导ARDS合并休克患者的容量复苏.

    作者:王志;郑伟;滕乐;孟醒;魏海巍;汤卫兵 刊期: 2015年第15期

  • 精神障碍患者在开放式管理病房出走原因分析及对策

    目的 探讨开放式管理病房精神障碍患者发生出走行为的原因及护理防范对策,保证精神障碍患者住院期间的安全.方法 采用回顾性分析6例精神障碍住院患者的临床资料,对出走行为的原因进行分析.结果 6例患者均有陪护,出走均在陪护离开时发生,其他行为原因分别为情绪不稳定、自知力缺乏及受精神病性症状支配,而记忆力下降及有出走史者仅1例.6例出走患者均能顺利找回,无出现意外.结论 开放式管理病房有利于轻症精神障碍患者的治疗,而对于重症精神障碍患者应做好出走风险评估,对于存在出走风险的患者尤其应加强管理,适当限制其活动范围,才能有效地降低患者出走行为发生率,保证护理安全.

    作者:张静辉;陈国良;邓艳芳 刊期: 2015年第15期

广东医学杂志

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主管:广东省卫生和计划生育委员会

主办:广东省医学情报研究所