学术投稿

PCR联合RDB技术在β-地贫基因诊断中的应用观察

吴金霞

关键词:β-地贫基因, PCR技术, RDB技术
摘要:目的 观察PCR联合反向点杂交(RDB)技术在β-地贫基因诊断中应用价值.方法 将2016年11月-2017年10月于我院检测的84例β-地贫基因携带者作为研究对象,采取随机数表法将其分为对照组(42例)、观察组(42例).对照组基因诊断应用RDB技术,观察组则采取PCR联合RDB技术对基因进行检测.观察两组β-地贫基因检测结果.结果 观察组β41-42(-TCTT)19例(45.24%)、β17(A→T)5例(11.90%)、β71-72(+A)1例(2.38%)、IVS-Ⅱ654(C→T)10例(23.81%)、TAT盒-28(A→T)3例(7.14%)、无法检出4例(9.52%),对照组上述基因突变对应检出率30.95%、11.90%、7.14%、16.67%、4.76%、28.57%,观察组基因突变检测率(90.48%)高于对照组(71.43%),差异有统计学意义(P<0.05).结论 PCR联合RDB技术检测β-地贫基因的临床应用价值较高,利于提升β-地贫基因检出率,改善检测通量,进而节省检测时间与成本,更易于患者接受.
临床检验(电子版)杂志相关文献
  • 阿司匹林代谢基因在心脑血管疾病治疗中的价值

    收集阅读近年来国内外相关文献,归纳和总结.阐述阿司匹林代谢基因在心脑血管疾病治疗中的价值,为个体化治疗提供理论依据.阿司匹林抵抗与心脑血管事件之间有着必然的联系,基因多态性可显著影响血小板活性、阿司匹林抵抗程度以及药物不良反应,基因突变以及基因交互作用可使阿司匹林抵抗产生的比例和缺血性心脑血管事件发生率均有显著差异.依据药物代谢相关基因检测结果合理调整给药方案实行个体化治疗,可以降低阿司匹林抵抗、缺血性心脑血管事件的发生率、阿司匹林副作用发生率.

    作者:陈淑华;岳蕴华;马艳婷 刊期: 2018年第01期

  • 单向式全胸腔镜肺叶切除手术治疗肺良性疾病的临床分析

    目的 分析单向式全胸腔镜肺叶切除手术治疗肺良性疾病的临床效果.方法 选取我院肺良性疾病患者96例,患者收取时间2015年2月10日-2016年1月5日,将96例肺良性疾病患者随机分为观察组、对照组,各48例.观察组患者采用单向式全胸腔镜肺叶切除手术治疗,对照组患者采用常规手术治疗.比较两组患者的治疗效果.结果 观察组肺良性疾病患者的住院时间[(8.01±2.51)d]、VAS评分[(2.75±1.20)分]、术中失血量[(125.15±30.15)mL]优于对照组患者(P<0.05),观察组肺良性疾病患者的术后并发症发生率(10.42%)、总有效率(93.75%)优于对照组(P<0.05).结论 通过对肺良性疾病患者实施单向式全胸腔镜肺叶切除手术治疗,取得显著效果,值得推广和应用.

    作者:邓雄;沈学远;何刚 刊期: 2018年第01期

  • 常规凝血检验指标对异位妊娠大出血输血不良反应的监测价值

    目的 对常规凝血检验指标对异位妊娠大出血输血不良反应的监测价值进行对比分析.方法 选择2012年11月-2017年11月我院接诊的在输血过程中出现输血不良反应的异位妊娠大出血患者30例为观察组,另选取同期接诊接受输血但未出现不良反应的异位妊娠大出血患者30例作为对照组.所有患者均实行常规凝血检验,观察两组凝血功能相关指标、常规凝血检验指标.结果 两组凝血酶时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、凝血酶原时间比较,均存在统计学的意义(P<0.05).两组血小板计数(PLT)、红细胞比容(HCT)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)对比,均具有统计学差异(P<0.05).结论 凝血指标异常的患者更容易发生输血不良反应,常规凝血检验应用于异位妊娠大出血输血治疗中,可准确的评判患者是否存在不良反应情况.

    作者:张保萍 刊期: 2018年第01期

  • 急性早幼粒细胞白血病患者D-二聚体的临床检验意义评价

    目的 探讨急性早幼粒细胞白血病患者D-二聚体的临床检验意义.方法 选取在我院接受治疗的39例急性早幼粒细胞白血病患者作为观察组,并选取同期我院体检中心接收的体检者39例作为对照组,两组研究对象均行D-二聚体含量检测,观察对比两组研究对象D-二聚体含量实际情况.结果 就D-二聚体含量而言,治疗前观察组较对照组高且差异明显,且在缓解期D-二聚体含量明显下降,但仍高于对照组(P<0.05).结论 在急性早幼粒细胞白血病患者诊治过程中,D-二聚体含量能够准确反映病情进展及预后情况,开展D-二聚体含量检测能够为并发症预防提供借鉴经验,值得广泛推广.

    作者:杨栋梁 刊期: 2018年第01期

  • 妊娠糖尿病筛查与筛查阳性的临床危险因素

    目的 分析妊娠糖尿病筛查与筛查阳性的临床危险因素.方法 选择2015年7月-2017年7月本院门诊收治的孕产妇500例,所有孕产妇进行葡萄糖筛查试验,对于GCT≥7.8 mmol/L孕产妇进行口服葡萄糖耐量试验,汇总500例患者各项检测指标,分析妊娠糖尿病筛查阳性率以及阳性危险因素.结果 在妊娠糖尿病筛查阳性率方面,500例孕产妇中,OGTT试验确诊为妊娠期糖尿病产妇46例,阳性率9.2%;在GCT阳性危险因素方面,GCT阳性危险因素包含有年龄、孕前体质量、孕期增加体质量、身高以及妊娠高血压综合征等.结论 妊娠糖尿病筛查阳性率9.2%,年龄、孕前体质量、孕期增加体质量、身高以及妊娠高血压综合征等都属于妊娠糖尿病危险因素.

    作者:郭腾;候继蓉;王琨 刊期: 2018年第01期

  • 临床糖尿病诊断中常规检验与生化检验的价值对比

    目的 对临床糖尿病诊断中常规检验与生化检验的价值进行对比分析,为今后的临床检验工作,提供有价值的参考依据.方法 通过抽取2016年1月-2017年6月在我院接受治疗的128例糖尿病患者确定为本课题研究对象,根据随机数字表法分为对照组与观察组,每组患者各64例.对照组患者接受常规检验,观察组患者接受生化检验,对两组患者治疗期间的相关数据进行对比分析,并对两组患者诊断效率进行对比.结果 观察组患者检测有效率显著高于对照组(P<0.05).结论 在糖尿病临床诊断工作中,生化检验的临床效果更加理想,结果更加可靠,为糖尿病诊断工作提供了可靠的参考依据,值得关注并推广.

    作者:杜云英;张磊 刊期: 2018年第01期

  • UF-50全自动尿沉渣分析仪检测尿中管型结果的分析

    目的 对尿中管型检测应用UF-50全自动尿沉渣分析仪的效果展开研讨.方法 在我院住院患者中随机收集患者晨尿600份作为检测标本,分别通过显微镜与UF-50全自动尿沉渣分析仪对尿液标本进行检测,对比两种检测方式结果的准确性及影响因素.结果 通过UF-50全自动尿沉渣分析仪对600例尿液标本检测后显示阳性共计200例,显微镜检测出阳性共计39例,假阳率为29.1%.UF-50全自动尿沉渣分析仪对600例尿液标本检测后显示阴性共计400例,显微镜检测出阳性共计7例,假阴率高达15.2%.结论 假阳率和假阴率在UF-50全自动尿沉渣分析仪检测中具有较高的发生率.准确率不高,因此,在对尿液检测中依然应以显微镜检测为主,如若必须使用UF-50全自动尿沉渣分析仪,应当对检查结果进行检验后再确诊,避免误诊发生.

    作者:巩文平;秦连英 刊期: 2018年第01期

  • 感染性肺炎病原学实验室诊断——肺炎链球菌检测技术进展

    肺炎链球菌(Streptococcus pneumonia,SP)是感染性肺炎重要的病原微生物之一.而且,SP感染及其耐药现象日趋严重.我国每年因SP感染相关性疾病是导致5岁以下儿童死亡病例数多的国家.因此,临床上及时、准确地诊断SP感染性肺炎尤为重要.本文综述了SP的生物学特性、致病机制,及其实验室检测技术的研究进展.SP等感染性疾病的早期、精准、全面、高效的实验室诊断是临床微生物学检验及研究者面临的重要课题,也是对临床微生物学检验者的挑战.

    作者:廖远泉 刊期: 2018年第01期

  • 儿童急性淋巴细胞白血病骨髓细胞形态学检查多中心综合分析

    目的 探讨和分析急性淋巴细胞白血病患儿骨髓细胞的形态学检查.方法 选择2011年1月-2017年10月在我院治疗的48例患儿做为研究对象,收集初诊、二诊(治疗15天)、三诊(治疗30天)、四诊(治疗90天)的骨髓细胞涂片,共192份,对涂片进行复检,对比分析复检报告和原始报告.结果 复检报告同原始报告的染色情况符合率是97.40%;复检报告同原始报告的取材、增生程度符合率是96.88%;复检报告同原始报告符合率是94.27%.结论 急性淋巴细胞白血病患儿骨髓细胞的形态学检查的多中心综合分析可提高医院骨髓细胞形态学检查的水平.

    作者:李长江;陈正文;杨彬;李美 刊期: 2018年第01期

  • 微生物检验在医院感染控制中的应用

    目的 分析微生物检验在医院感染控制中的应用效果.方法 随机抽取120例本院自2016年8月-2017年9月收治住院患者作为研究目标,根据随机信封法将其分为对照组(60例)、实验组(60例),对照组实施常规感染控制,实验组实施微生物检验感染控制,分析两组感染严重程度、医院感染控制率.结果 感染严重程度对比显示实验组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);医院感染控制率对比显示实验组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 在医院感染控制中实施微生物检验,既可降低感染严重程度,又可提高医院感染控制率,临床应用价值较高,值得推广.

    作者:蓝小辉 刊期: 2018年第01期

  • 两种免疫分析系统检测孕酮的可比性研究

    目的 探讨电化学发光和化学发光免疫分析系统检测孕酮的可比性.方法 电化学发光免疫分析使用ROCHE Cobas e601型全自动免疫分析仪,化学发光免疫分析使用西门子ADVIA centaur xp免疫分析仪,均检测2016年9月同批采集的40例样本,比较检测结果的差异和批内、批间精密度.结果 两套系统检测结果具有较好的批内、批间精密度,且两组间的检测结果差异无统计学意义(P>0.05).结论 两种检测系统均具有较好的批内、批间精密度,且检查结果具有较好的一致性,具有较好的临床比对价值.

    作者:吴梅 刊期: 2018年第01期

  • 肺炎嗜衣原体蛋白酶样活性因子免疫优势区基因重组蛋白在早期诊断中的 应用方法及效果

    目的 探讨肺炎嗜衣原体蛋白酶样活性因子免疫优势区基因重组蛋白在早期诊断中的应用方法及效果.方法通过将Cpn CPAF免疫优势区基因进行挑选并克隆,从而有效的完成原核载体的构建;通过完成诱导表达及纯化重组蛋白,分析其抗原特异性.结果整体符合率达97.3%,检测100份的呼吸道感染Cpn抗原,相较PCR试剂方法,符合率达到了87.6%.结论肺炎嗜衣原体蛋白酶样活性因子免疫优势区基因重组蛋白,存在较高的抗原性,在当前临床医学中,针对Cpn感染的患者行早期诊断中,存在较高的临床诊断利用价值.

    作者:袁红霞;周安文;陈虹亮;彭玉凤;黄诗斯;廖晓梅 刊期: 2018年第01期

  • 中医治疗消化系统心身疾病进展

    中医学中虽然没有明确提出心身疾病的概念,但对心身疾病的病因病机以及治疗却有着较先进的认识.笔者从事消化内科工作多年,现从中医学对消化系统心身疾病在病因病机上的认识,在治疗上的特色以及在疾病的预防与调护方法等方面做以探讨,以期为同道们在治疗消化系统疾病时提供新的思路.

    作者:陆振华;李阳光;张琳;马萍;房莹莹;周旋 刊期: 2018年第01期

  • 不同检验方法对肺结核患者痰中结核分枝杆菌的检验价值分析

    目的 探讨不同检验方法对肺结核患者痰液结核分枝杆菌的检验价值.方法 入组对象选择2014年1月-2017年10月期间共100例确诊肺结核患者与100例健康志愿者,分别设置为肺结核组、对照组,所有受检者均接受痰液采集,行痰液结核分枝杆菌检验,分别采用痰涂片、快速培养法、荧光定量聚合酶链反应法测定痰中结核分枝杆菌,比较痰涂片、快速培养法、荧光定量聚合酶链反应法对肺结核组与对照组的结核分枝杆菌阳性检出率,并以痰快速培养法检测结果为参照,计算痰涂片、荧光定量聚合酶链反应法对结核分枝杆菌的检测灵敏度、特异度、准确性.结果 肺结核组经三种检验方法检测的痰中结核分枝杆菌阳性检出率均显著高于对照组(P<0.01).以痰快速培养法检测结果为参照,荧光定量聚合酶链反应法对结核分枝杆菌的检测灵敏度、准确性均高于痰涂片(P<0.01),但其特异度与痰涂片比较无统计学意义(P>0.05);荧光定量聚合酶链反应法与痰快速培养法检测结果之间的一致性良好(Kappa=0.745),痰涂片与痰快速培养法检测结果之间的一致性为中等(Kappa=0.531).结论 肺结核患者的痰中结核分枝杆菌多呈阳性表达,在肺结核病变早期诊断时,应采用痰涂片、痰快速培养法、荧光定量聚合酶链反应法联合测定痰中结核分枝杆菌,以提高肺结核的早期诊断准确性.

    作者:王晶 刊期: 2018年第01期

  • 成分输血治疗产科大出血中输血护理的临床分析

    目的 探讨成分输血治疗产科大出血中输血护理的临床成效.方法 选择产科大出血患者60例,均为我院产科2016年11月-2017年11月收治的患者,分析成分输血在抢救产科大出血患者的输血护理及其临床效果.结果 产科大出血患者需要及时抢救、明确诊断,成分输血治疗后APTT、PLT、TT等血液指标均得到改善(P<0.05).60例患者均无出现输血反应,其中有58例在经过及时的系统治疗和有效护理之后,其症状得到缓解,2例患者因抢救不及时、治疗无效死亡.结论 成分血的悬浮红细胞可有效增加患者的血红蛋白,冰冻血浆对补充出血患者血容量、凝血因子等极为有效.成分输血法治疗能有效改善产科大出血患者的病情,在临床应用上值得推广.

    作者:罗忠秀 刊期: 2018年第01期

  • 生化检验项目在诊断肝硬化疾病中的临床价值

    目的 探究生化检验指标在诊断肝硬化疾病中的临床意义.方法 随机抽取我院2016年8月-2017年6月期间所收治的肝硬化患者78例研究对象作为本次的观察组,同时选取来我院健康体检群体78例作为本次研究的对照组,分别进行相应的生化检验,观察对比两组检测数据.结果 通过生化检验得出,观察组患者DBL、TBL、TBA、ALT、AST、ALP、r-GT的检验水平明显高于对照组,同期,对于TP、A/G、CHE、ALB等指标的检验水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 使用生化检验技术对于怀疑肝硬化患者进行诊断有显著的临床效果,不仅能及时获取患者病情发展情况,而且为诊断肝硬化提供了准确的参考依据,值得临床借鉴.

    作者:成军家 刊期: 2018年第01期

  • 小而低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白E基因多态性与高血压合并脑梗塞 相关性研究

    目的 探讨小而低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-c)水平变化关系与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及在高血压合并脑梗塞患者中的临床意义.方法 采用基因芯片方法对298例高血压合并脑梗塞患者和271例健康体检者血标本ApoE基因型进行检测,比较两组间ApoE基因型及表型的构成差异,并比较ApoE不同表型患者的小而低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-c)和其他各项血脂水平.结果 高血压合并脑梗塞病例组和正常对照组等位基因频率均以ε3高,且ApoE基因型以ε3/3频率高;病例组患者中ε3/3和ε2/3基因型显著低于正常对照组(χ2=8.366,P=0.004;χ2=5.102,P=0.024),而ε3/4显著高于对照组(χ2=19.016,P<0.01);高血压合并脑梗塞病例组的ε2等位基因频率明显低于对照组(χ2=8.001,P=0.005),ε4基因频率又显著高于对照组(χ2=32.115,P<0.01);高血压合并脑梗塞病例组中ApoE表型不同的患者血脂水平比较,其中表型E3、E4组的sdLDL-c、LDL-C、TCH水平均高于表型E2组,差异具有统计意义(P<0.05).正常对照组中E2型人群LDL-c、sdLDL-c水平均降低(P<0.05).结论 载脂蛋白E(ApoE)基因多态性不同表型与小而低密度脂蛋白胆固醇、LDL-C水平均有相关性,对高血压合并脑梗塞患者疾病诊断治疗具有一定临床意义,值得临床推广.

    作者:李美珠;朱嫦琳;陈斌鸿;李炜煊 刊期: 2018年第01期

  • 多种自身抗体在自身免疫病中的检测应用分析

    目的 探讨多种自身抗体联合检测在自身免疫病诊断中的应用价值.方法 657例患者均行ANA、dsDNA及ENA多种自身抗体联合检测,分析其检测结果.结果 在657例行多种自身抗体联合检测的患者中,男女阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05).在302例阳性患者中,非自身免疫性疾病共146例,自身免疫性疾病共156例,其中SLE的发生率显著高于其他自身免疫性疾病(P<0.05).在4种常见的自身免疫病检测中,ANA、dsDNA及ENA的诊断效能各具差异,三者联合应用可相互弥补,有效提高检出率.结论 多种自身抗体联合检测有助于提高自身免疫病检出率,为临床治疗提高参考依据.

    作者:孙金莲;刘平;王现梅 刊期: 2018年第01期

  • 利用信息技术改善医学检验服务的研究与实践

    医疗卫生技术和信息技术的飞速发展大大提高了医疗服务水平和诊疗效率,但医疗资源分配和就诊人员分配不均的问题依旧严重.检验科作为医院重要的科室之一,传统工作模式效率低下、容易出现纰漏、患者排队时间长等问题仍旧没有得到有效解决.因此本文就应用信息技术改善医学检验服务质量进行探讨,旨在为检验科信息化建设发展提供良好思路.

    作者:杨海健 刊期: 2018年第01期

  • 血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值研究

    目的 探析血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断意义.方法 选取2016年3月-2017年8月间来我院检验的68例贫血患者,根据血液检验的结果分为32例地中海贫血组和36例缺铁性贫血组,并对各项血液检验指标进行对比分析.结果 两组患者在各项血液检验指标中,存在显著性差异(P<0.05).结论 将血液检验运用于地中海贫血及缺铁性贫血的诊断与鉴别中,诊断及鉴别价值高,值得加以广泛推广及运用.

    作者:金群;吴甬;朱君瑶 刊期: 2018年第01期

临床检验(电子版)杂志

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主管:中国人民解放军总后勤部卫生部

主办:人民军医出版社