陈丽丽；郭梦翔；项道满；杨丽虹
克氏综合征(KS)是男性常见的性染色体疾病.随着我国二胎政策的开放,高龄产妇日趋增多,产前诊断水平的进步,对合并KS胎儿的检出率增加.因此,如何为该类父母做出临床咨询及评估具有重要意义.本文旨在对KS遗传学背景、临床表型、克氏患儿预后等方面做一综述,为妊娠克氏胎儿的父母提供全面的临床咨询.
作者：张欢 刊期： 2017年第09期
目的:探讨C肽对链脲佐菌素诱导的糖尿病肾病大鼠肾小管间质氧化应激的影响.方法:腹腔注射链脲佐菌素的Wistar大鼠发展至糖尿病肾病后,随机分为对照组、C肽组,经腹腔埋入微渗泵用药.以同龄正常Wistar大鼠为正常组.用药前及用药后每4周检测各组大鼠血糖及24 h尿白蛋白.用药12周后,免疫组织化学染色观察大鼠肾小管间质转化生长因子β1(TGF-β1)表达;新鲜肾小管间质组织匀浆WST-1法检测超氧化物歧化酶(SOD)活性,TBA法检测丙二醛(MDA)含量,Real-time PCR检测蛋白激酶A mRNA的表达.结果:与正常组对比,对照组大鼠血糖及24 h尿白蛋白升高,肾小管间质TGF-β1表达增加、SOD活性降低、MDA含量升高、蛋白激酶A mRNA表达下调;经C肽干预后,大鼠血糖无明显变化,24 h尿白蛋白升高减缓,肾小管间质TGF-β1表达减少、SOD活性升高、MDA含量降低、蛋白激酶A mRNA表达上调.结论:C肽通过激活蛋白激酶A途径减轻糖尿病肾病大鼠肾小管间质的氧化应激反应,改善肾小管间质纤维化,减轻蛋白尿.
作者：柯剑婷；罗杏英；杜艺；魏玉婷；陈斌焕；李宓；陈剑 刊期： 2017年第09期
目的:探讨二甲双胍治疗内分泌失败、晚期绝经后激素受体(HR)阳性乳腺癌疗效及安全性.方法:将60例一线或者二线内分泌治疗失败,晚期绝经后HR+乳腺癌患者,1:1随机分为二甲双胍联合芳香化酶抑制剂(AI)研究组和安慰剂联合AI对照组.根据实体瘤疗效评价标准进行疗效评价.比较2组的客观反应率(ORR)、临床获益率(CBR)、无进展生存期(PFS)情况,并进行安全性评价.结果:二甲双胍研究组ORR为16.7%,对照组为10.0%,差异无统计学意义(P>0.05);但研究组CBR显著高于对照组(63.3%vs 36.7%),差异有统计学意义(P<0.05).研究组的中位PFS略长于对照组(4.2个月vs.3.7个月),但差异无统计学意义.多因素回归分析,PFS仅与既往是否内分泌治疗敏感相关.两组均未发生严重的不良反应.结论:二甲双胍有望能够改善乳腺癌的继发性内分泌耐药,但仍需大样本的前瞻性临床研究以证实.
作者：王雅琦；王美鑑；董涵之；邱志敏 刊期： 2017年第09期
目的:探讨不同年龄段儿童原发性EB病毒感染(EBI)发病的临床特点.方法:回顾性分析330例住院患儿的临床资料,分为婴儿、幼儿、学龄前期、学龄期4组.结果:婴儿组24例(7.27%)、幼儿组172例(52.12%)、学龄前期组88例(26.67%)、学龄期组46例(13.94%).季节分布幼儿组秋季高发,其余各组春季高发.各年龄段临床表现中均以传染性单核细胞增多症(IM)发生率高(43.6%),呼吸道感染(41.2%)次之,其中婴儿组咳嗽、皮疹发生率高(P<0.05),学龄前期组肝脾大发生率高,分别为68.2%、59.1%;检验方面血CD4+/CD8+随着年龄增加逐渐降低(P<0.05),婴儿组肝损大ALT(241±101.85)IU/L,婴儿组血清EBV-DNA阳性率为87%,EBV-CA-IgM阳性率为13%,相差大.结论:不同年龄组EBI在发病高峰、季节分布、临床表现、检验方面不完全相同,血清EBV-DNA有助于早期诊断.
作者：刘立飞；周凯；胡静 刊期： 2017年第09期
肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)是一组包括腹痛、腹胀、腹部不适,以排便习惯改变为主要特征,持续或间歇发作,而又缺乏胃肠道结构和生化异常的功能性胃肠疾病[1].据文献[2]报道,亚洲国家的IBS患病率为5%~10%,然而只有约30%的患者因明显的腹部不适等症状而得到诊治,其余大部分符合IBS症状的患者人群并未就诊.由于其持续或频繁发作,给患者造成极大的精神心理障碍及经济负担,严重影响其生活质量.目前,IBS发病机制尚不明确,认为与遗传因素、精神心理因素、肠道感染、胃肠道动力异常、脑-肠轴功能紊乱和肠道菌群紊乱等多种因素相关,近年,肠道微生态在其中所扮演的角色越来越受到重视[3-4].
作者：周江伟；翁雪健；郑恩典；林细州；郑亮 刊期： 2017年第09期
目的:探讨TNF-α刺激不同VT通气小鼠对细胞因子表达影响.方法:36只SPF级雄性BALB/c小鼠,随机分三组:A组:自主呼吸4 h,n=12;S组:VT=6 mL/kg,机械通气4 h,n=12;L组:VT=20 mL/kg,机械通气4 h,n=12.各组再分2亚组:对照组(C组,尾静脉注射生理盐水,n=6)、实验组(T组,以20μg/kg尾静脉注射TNF-α,n=6).观察肺组织形态学及细胞超微结构变化;检测血清和BALF炎性因子的表达、NF-κB mRNA及蛋白的表达.结果:L组肺呈水肿、部分实变,炎性细胞积聚,巨噬细胞膜、核染色质、板层小体、微绒毛等损伤性改变,且T组较C组明显;与A组及S组比较,L组血清、BALF中TNF-α,IL-1β,IL-6,IL-10表达及NF-κB mRNA及蛋白表达均明显升高,有统计学意义(P<0.05).T组与C组比较,TNF-α,IL-1β,IL-6,IL-10表达及NF-κb mRNA及蛋白表达均明显升高,有统计学意义(P<0.05),且NF-κB表达与TNF-α、IL-1β,IL-6呈正相关.结论:TNF-α是VAP发病的关键因子,可能为临床预防VAP提供新方法.
作者：冯继峰；王晓夏；庞登戈；罗碧君；陆燕燕 刊期： 2017年第09期
目的:了解本院临床分离的亚胺培南耐药铜绿假单胞菌(IRPA)I类整合子基因携带情况,分析其携带的基因盒与细菌耐药的相关性.方法:采用聚合酶链反应(PCR)检测86株IRPA的I类整合酶及I类整合子,测序确定整合子携带的耐药基因盒,采用PCR检测携带整合子耐药基因盒中的金属酶耐药基因、氨基糖苷类修饰酶(AMEs)基因、16SrRNA甲基化酶基因和OprD2基因;采用VITEK-2全自动微生物鉴定系统检测整合子阳性菌株的耐药特性.结果:在86株IRPA中,整合酶的检出率为23.3%(20/86),I类整合子的检出率为8.14%(7/86),共检出5种I类整合子耐药基因盒;I类整合子阳性菌株对12种抗菌药物存在不同程度耐药并携带数量众多的耐药基因.结论:I类整合子中携带的多种耐药基因盒与IRPA的多重耐药有关.
作者：唐慧琴；陈定强；吴爱武 刊期： 2017年第09期
目的:观察调强放射治疗疗(IMRT)在喉癌术后应用的近期疗效.方法:2015年3月至2016年10月,经病理确诊的喉癌术后患者16例,按UICC 2006分期标准:Ⅱ期2例,Ⅲ期9例,Ⅳ期5例,其中16例患者全程接受IMRT,14例患者接受放化综合治疗.喉部及颈部靶体积定义如下:喉部肿瘤瘤床(GT-Vnxtb)、颈部淋巴结瘤床(GTVndtb)、临床靶体积1(CTV1)、临床靶体积2(CTV2),各靶区处方剂量分别为64~66 Gy、60~64 Gy、60 Gy、54 Gy,分割次数30次,所有患者均采用IMRT推量照射技术.患者于放疗前及放疗期间(第1、3、5周)均以固定时间用EPID拍摄正侧位验证片,比较和分析患者的数字重建影像(DDR)和EPID图像在x(左右)、y(进出)、z(升降)轴的摆位误差.采用Kaplan-Meier法进行生存分析,RTOG/EORTC标准评价放疗急慢性放射性反应,单因素方差分析比较各次治疗的摆位误差数据间的差异.结果:喉癌IMRT摆位误差在x、y、z轴上分别为(-0.52±1.31)、(-0.33±2.25)、(-0.62±1.26)mm.中位随访时间10个月,全组有1例患者死亡,死于局部复发,1年局部控制率为93.8%,1年生存率为93.8%;15例患者出现了1~2级急性反应,1例患者发生3级放射性咽炎,未出现4级或以上放射性反应;PGTVnxtb、PGTVndtb、PCTV1、PCTV2的平均剂量均数为68.35、65.36、62.92、57.52 Gy,D95%的平均剂量覆盖百分比分别为99.52%、99.21%、98.62%、98.01%.结论:喉癌术后患者IMRT的摆位误差小,患者放疗耐受性良好,获得较好的局部控制率,各靶区剂量分布均匀,较好地保护了周围危及器官,远期结果仍需进一步观察.
作者：李坊铭；林剑毅；程霞 刊期： 2017年第09期
发作性睡病(narcolepsy)是一种典型的中枢性睡眠疾病,由GELINEAU于1880年首次报道.研究通常认为发作性睡病是一类终身性疾病[1],其临床特征主要是白天不可抗拒的短暂睡眠发作[2],除此之外还有发作性猝倒、睡眠瘫痪、入睡幻觉等症状.患者往往在睡眠或小睡之后可获得暂时的清醒,但随着睡眠发作次数的增多,患者的生活质量和工作能力明显下降.临床研究发现,发作性睡病患者一个突出的表现是快速眼球运动睡眠潜伏时间缩短,在睡眠开始后很快进入快速眼球运动睡眠期(REM睡眠期),这也是是发作性睡病主要的诊断标准之一.发作性睡病患者经常伴有猝倒发作,猝倒是由于短暂的随意肌肌张力突然部分或全部丧失引起,通常由强烈的情感刺激导致,比如发怒、大笑、高兴等,可以是有限肌肉的猝倒发作或广泛的迟缓状态.发作性睡病在男性和女中的发病率是相同的,存在两个发病年龄的高峰,分别是15和35岁[3].目前来说,对于发作性睡病的治疗通常是对症治疗,主要应用中枢神经系统兴奋药物,如:右旋苯丙胺、甲基苯丙胺和哌甲酯等.前期的假说认为发作性睡病可能与自身免疫因素有关,其中超过90%的发作性睡病伴猝倒的患者血液中人类白细胞抗原DQB1*0602为阳性[4],除此之外,更有研究发现伴猝倒型患者中下丘脑分泌素-1明显减少.下丘脑分泌素-1是一种由下丘脑分泌的特殊蛋白[1 ,5-7],因其在维持睡眠-清醒稳态中起重要作用,所以有人认为分泌下丘脑分泌素的神经元减少[8]可能是伴猝倒型患者白天出现突发性睡眠事件的原因.
作者：王静；刘莹莹；宗强；张雪宁 刊期： 2017年第09期
目的:观察肝癌组织中三结构域蛋白59(TRIM59)、Twist和E-钙黏蛋白(E-cadherin)的表达变化,并探讨其临床肿瘤学意义.方法:应用免疫组织化学方法检测80例肝癌组织及癌旁肝组织中TRIM59、Twist及E-cadherin的表达状况,分析其与临床病理参数的关系.结果:肝癌组织及癌旁肝组织中TRIM59的阳性率分别为76.3%,8.0%,差异具有统计学意义(P<0.05);肝癌组织及癌旁肝组织中Twist的阳性率分别为66.3%,6.0%,差异具有统计学意义(P<0.05);肝癌组织及癌旁肝组织中E-cadherin的阳性率分别为27.5%,90.0%,差异有统计学意义(P<0.05).TRIM59、Twist及E-cadherin阳性表达均与肝癌病理学分级、分化、血管侵袭及TNM分期有关(P<0.05).相关性分析表明,TRIM59与Twist表达呈正相关(P<0.05),TRIM59和E-cadherin表达呈负相关(P<0.05),Twist和E-cadherin表达也呈负相关(P<0.05).生存分析结果表明,TRIM59是肝癌预后的独立因素.结论:联合检测TRIM59、Twist及E-cadherin有助于阐述肝癌发生发展、侵袭转移的分子机制,TRIM59有可能成为治疗肝癌的一个靶基因.
作者：薛栋；王妮；徐怀勇；王建强；夏修良 刊期： 2017年第09期
热休克蛋白90是生物体内重要的分子伴侣蛋白,在细胞面对各种刺激如高热、缺氧等情况时,热休克蛋白表达升高进而维持客户蛋白结构和功能的稳定,保护细胞避免来自应激物的攻击.当前越来越多的研究表明胞外热休克蛋白90在肿瘤的侵袭和远处转移中起到重要作用.
作者：何心合；董航明；蔡绍曦 刊期： 2017年第09期
在外科手术的并发症中,发生下肢深静脉血栓形成(deep venous throm-bosis,DVT)已很常见,尤其是近年来老龄化及复杂外科疾病患者明显增加,使手术后下肢深静脉血栓形成更为常见.由于手术后下肢深静脉血栓形成往往发生在手术后早期,溶栓治疗有出血的风险,术后早期溶栓治疗是一个值得商榷的问题.现将我院2008年6月至2016年6月收治手术后下肢深静脉形成63例行溶栓治疗进行分析.
作者：王琛；方立挺；陈福春 刊期： 2017年第09期
目的:探讨神经营养因子受体p75NTR在乳腺癌耐药细胞中的表达及其与多药耐药的相关性.方法:Western blot检测多种乳腺癌细胞系中p75NTR蛋白表达;基因重组构建p75NTR的正义及反义载体并检测转染p75NTR及p75NTR-siRNA后乳腺癌耐药细胞系MDA-MB-231/ADR中p75NTR蛋白表达;CCK-8法检测MDA-MB-231/ADR对各种化疗药物的敏感性及转染p75NTR及p75NTR-siRNA后对耐药的影响.结果:p75NTR在乳腺癌耐药细胞系中的表达高于亲本细胞;p75NTR过表达载体上调MDA-MB-231/ADR中p75NTR的表达;过表达p75NTR可增强MDA-MB-231/ADR对ADM、GEM和OXA的耐药性.结论:p75NTR在乳腺癌耐药细胞系中的表达高于其亲本细胞,过表达p75NTR能够降低多药耐药细胞对化疗药物的敏感性而促进其多药耐药性.
作者：邓晓芳；徐岗；何利珍 刊期： 2017年第09期
目的:探讨振幅整合脑电图(aEEG)在颞叶癫痫模型癫痫脑电记录中的应用价值.方法:选用成年雄性恒河猴4只,应用单侧杏仁核海人酸(2μg/μL)注射法构建颞叶癫痫模型.对模型动物进行定期的头皮脑电监测.脑电记录采用原始脑电图联合量化脑电图同步进行记录.对aEEG上的异常节点进行定位并对同时段的原始脑电图进行回顾性分析,判断其对动物模型的癫痫发作诊断的准确性.结果:排除明显接触不良造成的异常片段后,4只模型动物的aEEG趋势图分析共取得23处与背景活动明显不同的节点.对上述11处节点对应原始脑电图进行分析,均考虑为癫痫发作事件.结论:aEEG趋势图对于该颞叶癫痫模型的癫痫发作诊断具有高度敏感性,在超长程脑电监测中联合应用此方法可对癫痫发作进行快速定位,为实验研究节省大量人力成本.
作者：池雅杰；薛杉；孙海涛；徐玉婷；梁志明；吴朝晖；徐强；刘朝明；郭燕舞 刊期： 2017年第09期
目的:研究STIM1在乳腺癌细胞移动中的作用及分子机制.方法:Western blot检测STIM1 SiRNA序列干扰效率;Transwell检测沉默STIM1的表达及SOCE钙信号对细胞迁移的影响;钙图分析STIM1与SOCE钙信号的关系;Western blot检测分析沉默STIM1对FAK表达及激活的影响.结果:沉默STIM1表达抑制MDA-MB-231乳腺癌细胞的迁移;MDA-MB-231细胞中存在STIM1介导的SOCE;阻断SOCE抑制乳腺癌细胞的迁移;沉默STIM1不影响MDA-MB-231细胞的FAK表达及FAK的激活.结论:在乳腺癌细胞中,STIM1通过SOCE调控细胞内钙信号而影响细胞移动,然而,STIM1调控乳腺癌细胞移动与FAK的表达或激活无关.
作者：吴冰；林天骥；阮仕娟；王斌；邹飞 刊期： 2017年第09期
目的:探讨小儿难复性肠套叠的临床和多排螺旋CT(MDCT)表现特征.方法:对19例难复性肠套叠和47例可复性肠套叠的临床与MDCT特征进行对比分析,包括年龄、病程、套叠体部长度(L)、套颈大横径(D1)、套头大横径(D2)、套头与套颈大横径比值(D2/D1)与伴随影像征象.结果:(1)难复性肠套叠的病程、L和D2/D1值均大于对照组,而D1小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);病程、L和D2/D1值对应的曲线下面积(AUC)值均>0.7,临界值分别为33.0个月、7.5 cm和1.33.(2)难复性肠套叠多发生非回-结肠套的复杂性肠套叠(36.8%)、分别合并美克尔憩室(21.1%)、肠管坏死(21.1%)、阑尾炎(15.8%)、肠梗阻(10.5%).结论:对于病程>33.0个月、L>7.5 cm、D2/D1>1.33的小儿肠套叠提示难复性肠套叠的可能,并应观察有无合并美克尔憩室、肠管坏死、阑尾炎和肠梗阻的存在.
作者：关文华；韩焱 刊期： 2017年第09期
目的:探讨右美托咪啶对阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者术后认知功能的影响.方法:择期拟行膝关节置换术的OSA患者50例,随机分为右美托咪啶组(DEX组,n=25)和对照组(C组,n=25),分别在麻醉前和术中给予右美托咪啶和等量生理盐水持续泵注,两组患者的麻醉诱导和维持方法相同.于围术期不同时间点评估患者认知功能障碍发生情况;分别于麻醉前(T1)、术后3 h(T2)、6 h(T3)、24 h(T4)、48 h(T5)5个时间点测定静脉血中S100β、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平.结果:术后第1天DEX组的MMSE评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);DEX组MMSE评分早于对照组恢复至术前水平.T2、T3、T4时刻两组血清S100β蛋白、NSE水平均较T1显著升高,T3时刻达到峰值,但DEX组升高幅度低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:围术期应用右美托咪啶可以降低OSA患者术后认知功能障碍的发生率,其机制可能与神经保护有关.
作者：刘俊鹏；王静；张瑞博；张晓暄；宋雪松 刊期： 2017年第09期
目的:探讨腹腔镜联合胆道镜在肝胆管结石再手术中的临床应用价值.方法:回顾性分析2010年1月至2015年12月86例肝胆管结石再手术患者的临床资料,腹腔镜联合胆道镜手术(腔镜组)36例,开腹手术(开腹组)50例,观察分析两组患者的手术时间、术中出血量、术中输血量、结石清除率、术后住院时间、并发症发生率等指标.结果:腔镜组的手术时间、术中出血量、术中输血量、结石清除率、并发症发生率同开腹组相比差异无统计学意义(P>0.05);腔镜组术后住院时间短于开腹组,差异有统计学意义(P<0.05);随访期内两组结石复发率、胆管炎复发率差异无统计学意义(P>0.05).结论:腹腔镜联合胆道镜用于肝胆管结石再手术安全可靠,疗效满意.
作者：刘文瑛；朱玉珍；方兆山；刘星星；黄海 刊期： 2017年第09期
目的:探讨脓毒性休克致左心室舒张功能障碍患者肌钙蛋白I(cTnI)的变化及临床价值.方法:回顾性分析重症医学科(ICU)收治的脓毒性休克致左心室舒张功能障碍患者38例(Sa组),脓毒性休克心功能正常患者20例(Sn组),未诊断脓毒性休克但发生左心室舒张功能障碍患者20例作为对照组(Ca组),于入ICU 72 h内应用超声心动图通过测定二尖瓣舒张早期峰流速与二尖瓣环舒张早期运动速度比值(E/e′)评估心脏舒张功能,同时检测cTnI.比较各组cTnI水平差异及其与E/e′相关性.绘制受试者工作者特征曲线(ROC),评估cTnI预测脓毒性休克患者致左心室舒张功能障碍发生的价值.结果:Sa组、Sn组的cTnI水平均较Ca组明显增高(P<0.05);Sa组cTnI水平、E/e′明显高于Sn组(P<0.05).cTnI与E/e′呈正相关(r=0.367,P=0.004).ROC显示cTnI为0.49 ng/mL时预测脓毒性休克致左心室舒张功能障碍发生的曲线下面积为0.834,敏感度为77.6%,特异度为80.7%.结论:脓毒性休克患者cTnI水平明显升高,cTnI升高与脓毒性休克致左心室舒张功能障碍密切相关,cTnI≥0.49 ng/mL可有效预测脓毒性休克致左心舒张功能障碍的发生.
作者：夏嘉鼎；苏震；王娜；秦诗阳；赵凯峰 刊期： 2017年第09期
目的:观察脑胶质瘤组织中突触融合蛋白8(syntaxin 8,STX8)的表达情况,并探讨其与病理分级的关系.方法:收集北京市仁和医院2013年5月至2015年12月进行手术治疗的脑胶质瘤患者57例,将术后脑胶质瘤组织(57例)作为观察组,其中Ⅰ+Ⅱ级12例(低级别)、Ⅲ+Ⅳ级45例(高级别),另取正常脑组织(15例)作为对照组.采用Real-time PCR检测STX8 mRNA的表达,免疫组织化学染色、Western blot方法检测STX8的蛋白表达,分析STX8的表达与脑胶质瘤临床病理的关系.结果:与正常脑组织相比,脑胶质瘤组织中STX8的mRNA表达明显升高,其中在低级别、高级别脑胶质瘤组织中相对表达量分别为:1.6855±0.07124、2.8207±0.0692,两组相比,且分别与对照组(1±0.0636)相比,差异均有统计学意义(P<0.05).免疫组织化学结果显示,脑胶质瘤组织中STX8高表达,在正常脑组织中表达量较低.Western Blot结果显示STX8蛋白表达水平明显高于正常脑组织(P<0.05);其中在低级别、高级别脑胶质瘤组织中STX8蛋白的相对表达量分别为2.271±0.1621、4.937±0.1851,两组相比,且分别与对照组相比,差异均有统计学意义(P<0.05).统计学分析发现STX8在脑胶质瘤组织中的高表达与患者的性别、年龄及病理分型无关,但在不同的病理分期之间差异极显著(P<0.01).结论:STX8在脑胶质瘤组织中异常高表达,可能与脑胶质瘤的发生发展密切相关.
作者：杨海峰；王润辉；黄淑红；孔继昌；杨亮；毕艳华 刊期： 2017年第09期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
