王惠；江燕萍
克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是先天性睾丸发育不全性疾病,早由1942年Klinefelter[1]提出,是男性常见的性染色体异常性疾病,发病率占新出生男孩的0.1％～0.2％.本病常见的染色体核型是47,XXY,占80％,其次为46,XY/47,XXY嵌合型,其余为罕见核型,包括48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等.另外,该病也是基因异常导致不育症的主要原因,占到无精症患者的11％,不育症患者的3％.由于早期缺乏特异性临床表现,该病容易漏诊.流行病学显示,成人中只有25％患者得到明确诊断,且在青春期前无一例被确诊[2].
作者：曹琳；陈国芳；刘超 刊期： 2015年第02期
目的:观察经桡动脉穿刺进行椎动脉狭窄支架成形术的有效应和安全性.方法:11例经过脑血管造影确定为推动脉狭窄并具有手术适应证的患者,进行经桡动脉穿刺行椎动脉狭窄支架成形术.结果:11例患者均完成椎动脉狭窄支架成形术,术后狭窄均得到缓解,无手术并发症发生.结论:经桡动脉途径进行椎动脉狭窄支架成形术治疗是一种安全有效的治疗方法,可避免因动脉迂曲而导致的介入治疗失败.
作者：艾志兵；李龙倜；张晓东；王云甫；何国厚 刊期： 2015年第02期
动力骨牵引技术是一种传统而有效的治疗骨折的方法,但是在治疗指骨骨折时,往往因为材料或技术的问题,临床并不被广泛应用.我科于2004年3月至2014年4月期间,采用自制外固定骨牵引支架治疗近指间关节Pilon骨折28例,取得了良好的效果.现报告如下.
作者：何定锋；许祥明；姚恩锋；陈成然 刊期： 2015年第02期
目的:研究文拉法辛缓释片联合小剂量阿立哌唑口腔崩解片治疗慢性紧张型头痛的疗效.方法:收集60例患者随机分成研究组和对照组,研究组服用盐酸文拉法辛缓释片75 mg/d联合阿立哌唑口腔崩解片5 ～ 10 mg/d,对照组服用盐酸文拉法辛缓释片75 mg/d,于治疗前和治疗第1、2、8周进行NRS疼痛评分,于治疗前和治疗第2、8周用汉密尔顿抑郁、焦虑量表(HAMD、HAMA)对伴随焦虑抑郁进行评分,同时用不良反应量表(TESS)对治疗期间的不良反应进行评定.结果:两组治疗慢性紧张型头痛均有效,且对慢性头痛伴随焦虑、抑郁情绪疗效显著,研究组比对照组起效更快,疗效更显著(P＜0.05),两组不良反应差异无统计学意义(P＞0.05).结论:文拉法辛缓释片联合阿立哌唑口腔崩解片治疗慢性紧张型头痛起效快,可显著提高临床疗效,对伴随的焦虑、抑郁情绪疗效显著,且不增加不良反应.
作者：华美香；邓俊亮；陈伟星 刊期： 2015年第02期
目的:探讨碎裂QRS波(fQRS)对扩张型心肌病(DCM)患者预后的预测价值.方法:对166例DCM患者和100例健康对照者进行12导联心电图检查,根据患者是否存在fQRS分为fQRS组和无fQRS组,比较fQRS在DCM组和健康对照组的发生率,比较DCM患者中fQRS组和无fQRS组心血管事件的发生率,并进行多变量Cox回归分析.结果:DCM组fQRS发生率显著高于对照组(P＜ 0.01);DCM患者中fQRS组心源性猝死、非猝死性心性死亡、恶性心律失常、左室射血分数(LVEF)降低和严重房室传导阻滞发生率显著高于无fQRS组(P＜ 0.01～0.001);多变量Cox回归分析显示:fQRS对DCM的影响有显著统计学意义(P＜0.01).结论:fQRS可成为心电图诊断DCM的新指标,是DCM患者心血管事件的预测因子.
作者：林晓明；杨希立；刘鹤龄 刊期： 2015年第02期
目的:对比并探讨肱踝指数(ABI)、CT血管造影技术(CTA)在下肢动脉硬化闭塞症(PAOD)FontaineⅡ期及以上分期中的评估应用价值.方法:回顾性分析FontaineⅡ期及以上分期PAOD患者31例(患肢36侧),对其ABI值、下肢动脉CTA检查结果与数字减影血管造影(DSA)结果进行统计学对照分析,分别计算ABI值、CTA对动脉狭窄＞50％的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值.结果:与DSA对照,以ABI 0.9为阈值,ABI的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值分别为82.86％、100％、83.33％、100％、14.29％;以动脉管径狭窄50％为阈值,CTA的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值分别为100％、96.36％、97.89％、95.24％、100％.结论:对于FontaineⅡ期及以上分期PAOD的血管狭窄度的判断,ABI具有较高特异性,CTA具有更高敏感性及准确性,二者联合应用可为PAOD临床治疗方案提供准确可信的指导.
作者：李蕾；周莹；刘雨成；刘永保；黄小明 刊期： 2015年第02期
股骨头坏死(osteonecrosis of the femoral head,ONFH),又称股骨头缺血性坏死或股骨头无菌性坏死,是由不同病因破坏了股骨头的血液供应,引起骨细胞死亡及随后的修复,继而发生股骨头内骨小梁断裂、股骨头塌陷,终导致髋关节破坏[1].临床上以髋关节疼痛、功能障碍为主要表现.
作者：郑国藩；谢亮文；陈宗雄 刊期： 2015年第02期
人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)在人群中感染非常普遍,属于β疱疹病毒亚科,是导致宫内感染常见的病毒之一,近几年来HCMV的感染有上升趋势,并且年龄越小,容易感染性越高,其症状也越重.HCMV感染后可通过胎盘垂直传播以及胎儿出生时产道感染,可导致新生儿早产及畸胎等出生缺陷发生.地中海贫血(地贫)是一种溶血性贫血,是由于遗传性因素引起的疾病,主要是由于珠蛋白合成障碍引起,在我国主要以南方地区较为常见,在临床上主要可分为α-地贫和β-地贫.本文通过分别比较地贫妊娠者同时合并感染HCMV组与单独地贫组或单独HCMV感染组之间的差异,探讨地贫妊娠者同时合并HCMV感染之间的相关性,为临床预防治疗、提高人口的优生优育提供科学依据.
作者：李永莉；王丹妹 刊期： 2015年第02期
目的:应用meta分析评价股骨颈骨折切开复位内固定与闭合复位内固定对股骨头坏死及骨折愈合率的影响.方法:计算机检索PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库等医学文献数据库所有关于股骨颈骨折切开与闭合复位内固定治疗的随机对照研究(randomized controlled trial,RCT)或回顾性对照研究(case-controlled trial,CCT),截止到2014年4月.采用RevMan 5.1软件进行统计分析.结果:共14篇文献纳入标准,其中RCT 5篇,CCT 9篇,meta分析结果显示,股骨头坏死率与两种术式有显著差异(OR=0.57,95％CI:0.38 ～ 0.86,P=0.008),而骨折愈合率与两种术式没有显著差异(OR=1.17,95％CI:0.79～1.75,P=0.43).结论:闭合复位内固定术后股骨头坏死率高于切开复位内固定,而骨折愈合率与两种术式无显著差异.
作者：王辰；马信龙；马剑雄；孟德旺；王颖；张弢；汪松；姜轩；吕广水 刊期： 2015年第02期
黏膜下层剥离术(ESD)改变了消化道早癌以外科手术治疗为主的局面,不但其治疗效果与外科手术相似,而且能使大部分患者免除了传统手术治疗的风险,提高了生活质量(QOL)[1-2].在日本、中国香港,ESD已成为完整切除消化道黏膜内癌安全、可靠、有效的治疗方法,已部分替代外科手术治疗[1-2].本文就我院39例行ESD治疗的消化道早癌患者,进行至少5个月或以上的随访,现将结果报告如下.
作者：宋文冲；吕巍巍；乔秀丽；高孝忠 刊期： 2015年第02期
目的:探讨NF-κB,血管紧张素Ⅱ-1型受体(ATIR)在非酒精性脂肪肝病(NAFLD)发病中的作用及其机制.方法:采用改良高脂饮食建立大鼠NAFLD模型,随机分为正常组普通饲料喂养,模型组高脂饮食喂养,干预组高脂饮食饲养10周后吡咯烷二硫基甲酸酯(PDTC)腹腔注射4周,分别于10、14周处死各组大鼠,观察肝组织病理学形态;测定血管紧张素浓度;检测NF-κB蛋白、肝脏AT1R在肝细胞中的表达情况.结果:肝组织病理结果提示正常组肝组织结构正常;模型组大鼠肝组织出现脂肪变性并随造模时间的延长而加重,10、14周大鼠肝脏可见气球样变及程度不等的肝细胞坏死和小叶内炎症、腺泡内散在点灶状坏死,部分可见点灶状坏死成片,门管区轻中度炎症.14周大鼠出现胶原纤维生成.免疫组化结果提示模型组大鼠肝细胞内可见NF-κB明显活化,而且随造模时间延长,其表达随之增多;干预组表达低于同期模型组,但高于正常组.放免法结果提示模型组、干预组血管紧张素浓度均高于正常组,且随着造模时间的延长,其浓度逐渐增多;干预组血管紧张素浓度低于同时期模型组但高于正常组.RT-PCR法显示:AT1RmRNA表达量在模型组中随着造模时间的延长,表达量逐渐增加,且均明显高于同时间段正常组;干预组表达低于同时期模型组但高于正常组.结论:NAFLD肝组织随着疾病程度加重,NF-κB活性增强,抑制其活性可降低NAFLD大鼠肝组织AT1R mRNA表达.
作者：石海燕；李珏宏；李昌平；钟晓琳；康敏；蔡懿 刊期： 2015年第02期
目的:探讨血清亲环素A(CyPA)的水平与新疆维吾尔族原发性高血压患者(EH)的相关性及与血压之间的关系.方法:选取新疆维吾尔族原发性高血压患者60例及血压正常对照组50例,检测各组的血压、体质指数、血脂等指标,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组血清CyPA的浓度,并分析各指标的相关性.结果:原发性高血压组血清CyPA的水平显著高于血压正常对照组(P＜0.01);原发性高血压患者血清CyPA水平与收缩压、舒张压存在显著正相关(r=0.497,P＜0.01;r=0.324,P＜0.05).结论:血清CyPA在新疆维吾尔族原发性高血压患者升高,并与收缩压、舒张压存在一定的相关性.
作者：郑丽华；王忠；王丽；陈少泽；赵若飞；王美方 刊期： 2015年第02期
目的:对比关节镜下前交叉韧带(ACL)异体肌腱重建术后留置引流与否的临床效果.方法:将2007年2月至2013年4月34例陈旧性ACL断裂在关节镜下行异体肌腱重建术的患者分为2组,一组不留置引流(27例),一组留置引流(27例),采用相同的手术技术和术后处理,比较2组患者的疼痛评分、肢体周径增加、关节活动度及术后并发症等临床结果.结果:无引流组在术后2周患膝周径与术前相比差值明显大于有引流组,术后4、6周患膝周径与术前相比差值差异均无统计学意义.无引流组在术后2周患膝关节活动角度明显小于有引流组,2组在术后4、6周患膝关节活动角度差异均无统计学意义.两组在术后1、2、3d、2周VAS评分差异均无统计学意义.两组均未出现术后下肢深静脉血栓形成、血肿形成、伤口感染不愈合等并发症.结论:关节镜下异体肌腱重建ACL术后常规不留置引流可能是更好的选择.本结论尚需要大样本随机对照的临床研究验证.
作者：张磊；陈百成；马世云；张为民；刘畅；苏航；张海森；裴宝静 刊期： 2015年第02期
目的:探讨逍遥丸治疗女性精神分裂症患者抗精神病药致高泌乳素血症的作用.方法:120例女性精神分裂症患者随机分为3组,各40例,分别给予逍遥丸、溴隐亭、不干预等3种处理措施,观察6个月,治疗前和治疗第1、3、6个月末分别予以阳性和阴性综合症状量表(PANSS)评定病情的严重程度,并完善实验室检查.结果:逍遥丸组与溴隐亭组患者治疗前后血清泌乳素水平比较差异有统计学意义(P＜0.05),治疗第3、6个月要明显低于治疗前;3组间两两比较,在治疗第3、6个月差异有统计学意义(P＜ 0.05),逍遥丸组与溴隐亭组患者治疗第3、6个月血清泌乳素水平低于对照组.逍遥丸组与对照组患者治疗前后的PANSS评分变化比较差异无统计学意义,溴隐亭组患者治疗前后差异有统计学意义(P＜0.05),治疗第3、6个月的PANSS评分要明显高于治疗前;3组间两两比较,溴隐亭组患者治疗第3、6个月PANSS评分要高于逍遥丸组和对照组.结论:逍遥丸能有效降低女性精神分裂症患者服用抗精神病药所致的血清高泌乳素水平,但不会影响患者的精神疾病病情的稳定,可在临床上推广使用.
作者：郑婵燕；周平；李祎鋆；张海香；喻俊；谢永标 刊期： 2015年第02期
目的:生长激素和胰岛素间的相互作用关系有待于进一步的研究.本研究首次同时检查在个体川鼠)和细胞培养水平上,生长激素作用对肝脏胰岛素信号的时间效应关系.方法:小鼠分别注射重组人生长激素(rhGH)30 min,4h,3周,取肝组织,提取蛋白,western blot检测胰岛素信号变化.人肝癌细胞系HepG2分别给予rhGH刺激30 min,4h,裂解前10 min再分别予胰岛素刺激,裂解细胞提取蛋白,western blot检测胰岛素信号变化.结果:rhGH预刺激小鼠30 min后,肝组织的基础Akt磷酸化水平明显升高,处死前10 min胰岛素刺激产生的Akt磷酸化水平则没有变化;rhGH预刺激小鼠4h后,无论是肝组织的基础Akt磷酸化水平还是处死前10 min胰岛素刺激产生的Akt磷酸化水平都没有变化;而rhGH预刺激小鼠3周时,无论是肝组织的基础Akt磷酸化水平还是处死前10 min胰岛素刺激产生的Akt磷酸化水平都降低.然而在HepG2细胞培养试验中,4h生长激素预刺激则足以导致Akt磷酸化的抑制.结论:生长激素对胰岛素信号的作用规律是,急性(短时)生长激素作用时可产生正向激活作用;随着生长激素作用时间的延长,其效应逐渐变为抑制作用,也即Akt的磷酸化水平从作用开始时(几十分钟时间内)升高,随着时间延长后逐渐降低.但这个变化过程在动物水平上的表现远比细胞水平的慢,这可能体现了生理情况下多信号通路间相互作用的复杂性.
作者：王楚琼；朱孔芹；叶火旺；赵巧飞；南清振 刊期： 2015年第02期
目的:通过血管回声跟踪(ET)技术对脂肪肝患者的颈动脉弹性进行检测,为超声早期诊断血管弹性功能异常提供必要的参考依据.方法:利用ET技术获取各组脂肪肝患者双侧颈总动脉的僵硬度(β)、弹性模量(Ep)、顺应性(AC)值及脉搏波传导速度(PWVβ)等生理参数,并进行数据处理,观察各组脂肪肝患者的动脉弹性变化程度.结果:轻、中、重度脂肪肝组分别与正常对照组比较,其颈动脉弹性参数β、Ep、PWVβ值增高,AC值降低,差异有统计学意义(P＜0.05).分别与轻度脂肪肝组和中度脂肪肝组比较,重度脂肪肝组颈动脉弹性参数β、Ep、PWVβ值增高,而AC值降低,差异有统计学意义(P＜0.05).轻度脂肪肝组与中度脂肪肝组之间各项参数比较差异无显著性.结论:ET技术可以定量检测脂肪肝患者颈动脉弹性功能,有助于在形态学改变之前早期发现血管弹性功能异常,及时防止心脑血管事件的发生.
作者：刘宁；闫凤琴；秦莉；王晓艳 刊期： 2015年第02期
食管狭窄是食管癌放射治疗后并发症之一,放置食管支架[1-2]能有效的解除食管狭窄,随着食管支架在临床上应用越来越广泛,同时也存在不少并发症,给患者造成痛苦.再狭窄是支架置入术后常见的并发症,也是一直困扰临床医生的一大难题,文献报道[3]再狭窄率约9.7％～22.2％.文献报道[4]再狭窄多出现在支架上端,目前临床上应用的可回收Z型支架[5-7]仅上端安装回收线[19],多数再狭窄患者食管支架上端回收线常被狭窄组织包埋,内镜下支架回收或调整困难.就此问题,笔者自2005年起在传统可回收Z型支架下端亦安装回收线,当上回收线包埋后,可内镜下钩取下回收线重新调整支架位置.现对2005年12月至2012年12月因食管癌放疗后狭窄行食管支架置入术共103例患者的资料进行总结分析.
作者：李会勤；仇学明 刊期： 2015年第02期
目的:研究冠心病(CAD)易感基因rs10757274和rs1333049与临床因素间的相互作用对昆明地区汉族CAD人群CAD易感性的影响.方法:选择200例昆明地区汉族CAD患者为研究对象.采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757274和rs1333049两个SNP位点进行分型.检验分析各个SNP位点的等位基因及基因型频率在CAD组和对照组间的差异.统计年龄、BMI、吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病传统危险因素,分析其与CAD发病的相关性.多元逐步回归分析CAD与基因及临床各因素的关系.结果:rs10757274 AG/GG基因型及rs1333049 CG/CC基因型与昆明地区汉族人群CAd的易感性相关.rs10757274-GG OR =1.915,s1333049-CC OR=1.685,两基因纯合子均较杂合子CAD的易感性增高.吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病显著增加CAD患病率(P＜0.05).两组年龄和BMI无显著差异(P＞0.05).结论:rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与临床因素相互作用,影响CAD的易感性.
作者：孙帅；夏小杰；欧振恒 刊期： 2015年第02期
目的:比较采用肱骨近端解剖型锁定钢板联合鲑鱼降钙素与单纯行肱骨近端解剖型锁定钢板治疗肱骨近端粉碎性骨折的临床疗效.方法:前瞻性研究2009年3月至2011年3月采用锁定钢板手术治疗肱骨近端骨折患者80例.术前随机将患者分为降钙素组和对照组.术后观察骨折愈合情况,测量健侧腕部骨密度,记录肩关节评分及SF-12量表评分,记录手术相关并发症、药物不良反应及其他部位骨折情况.结果:76例患者获得至少2年以上随访,降钙素组38例,对照组38例,除对照组2例骨折延迟愈合,1例发生肱骨头坏死行肩关节置换外,其余患者术后6个月均提示骨折愈合良好;术后1年所有患者骨折均愈合.术后6个月、1年、2年降钙素组健侧桡骨远端平均骨密度T值分别为-1.83±0.28、-1.32±0.22、-1.17±0.15,对照组分别为-2.35±0.31、-1.98±0.24、-2.03±0.26,降钙素组患者骨密度明显提高.术后两组患者肩关节ASES评分及术后1年SF-12量表评分比较,差异无统计学意义;术后2年两组患者SF-12量表评分比较,差异有统计学意义.降钙素组无一例发生其他部位骨折,对照组术后13 ～ 24个月,3例发生腰椎压缩性骨折,1例发生桡骨远端骨折.结论:解剖锁定钢板治疗老年性肱骨近端骨折固定可靠,骨折愈合率高,方便早期肩关节功能锻炼,而联合鲑鱼降钙素治疗,可有效改善患者骨密度,提高骨折愈合质量,降低再骨折风险,改善患者生活质量.
作者：王建；陈杰妮 刊期： 2015年第02期
目的:探讨经阴道实时三维超声造影在评价输卵管通畅性中的价值,并与X线碘油造影作对比.方法:对51例女性不孕症患者共100条输卵管进行实时三维超声造影检查,并将结果与X线碘油造影进行对照分析.结果:实时三维超声造影诊断输卵管通畅为53％(53/100),阻塞为47％(47/100);X线碘油造影诊断输卵管通畅为56％(56/100),阻塞为44％(44/100),两组检查结果相比,差异无统计学意义(P=0.508),一致性较好(κ值为0.819).结论:经阴道实时三维超声造影与X线造影有很高的一致性,值得临床广泛应用.
作者：张奥华；徐净；黄泽萍；毛永江；张新玲 刊期： 2015年第02期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
