学术投稿

植入前遗传学筛查在IVF中的应用

袁丽娜;晋云鹏;张云山

关键词:植入前, 遗传学, 筛查, 胚胎选择, 胚胎移植, 辅助生殖技术, 遗传分析, 评分标准, 发育潜能, 形态学, 应用, 囊胚
摘要:辅助生殖技术中大的挑战之一是选择具有佳发育潜能的胚胎进行移植. 除形态学评分标准和选择囊胚期胚胎移植, 遗传分析对于胚胎选择变得越来越重要. 植入前遗传学筛查(PGS)应用地越来越多.但是,应该怎样和对谁实施PGS仍然是充满争议的话题.
实用医学杂志相关文献
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    作者: 刊期: 2015年第14期

  • 人结肠癌组织中NIBP、VEGF及ICAM-1的表达及其意义

    目的:检测结肠癌患者组织中NIK-IKK结合蛋白(NIBP)、磷酸化p65(p-p65)和VEGF、ICAM-1的表达,并探讨其意义.方法:采用免疫组化SP法分别检测26例正常结肠黏膜、20例结肠腺瘤以及114例结肠癌患者结肠组织中NIBP、p-p65、VEGF和ICAM-1的表达.结果:结肠癌组织中NIBP、p-p65、VEGF和ICAM-1的阳性表达均高于结肠腺瘤和正常结肠黏膜组织(P < 0.05);而且NIBP、p-p65、VEGF和ICAM-1在结肠癌组织中的表达与浸润深度、TNM临床分期、淋巴结转移和远处转移相关(P < 0.05). 同时,NIBP、VEGF和ICAM-1与p-p65有正相关关系. 结论:NIBP可能通过激活NF-κB信号通路上调VEGF和ICAM-1的表达而影响结肠癌的发生、发展、侵袭和转移.

    作者:李素艳;谭林;覃蒙斌;刘诗权;刘宝玉;陈志新;徐春燕;梁梦紫;黄杰安 刊期: 2015年第14期

  • 凶险型前置胎盘术中止血方法探讨

    凶险型前置胎盘属高危妊娠,尤其是合并穿透性胎盘植入者,常可导致致命性的产前、产后出血,大大增加了子宫切除的风险. 本研究回顾性分析凶险型前置胎盘患者术中止血方法及母儿结局,探讨如何降低子宫切除率.1 资料与方法1.1 资料 2012年1月至2014年10月, 本院产科收治凶险型前置胎盘行剖宫产术40例, 其中1次剖宫产24例,2~3次剖宫产16例, 孕周为26+4~39+2周.

    作者:齐新颖;杨凤桢;董秀娟 刊期: 2015年第14期

  • IVF-ET后双胎与自然受孕双胎的临床结局分析

    目的:探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)后双胎与自然受孕双胎的临床结局. 方法: 回顾性分析我院2012年1月至2014年6月分娩的263例IVF-ET后双胎妊娠(IVF组)和65例自然受孕双胎妊娠(自然组)的妊娠并发症、分娩方式和新生儿结局. 结果:两组产妇年龄比较差异无统计学意义(P > 0.05),IVF组平均孕周低于自然组(P < 0.05),IVF组初产妇多于自然组(P < 0.05);IVF组剖宫产率(202例,76.8%)高于自然组(40例,61.5%,P < 0.05);IVF组晚期先兆流产、早产(孕28 ~ 31+6周)、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、前置胎盘、产后出血率高于自然组(P < 0.05). 结论:加强对IVF-ET术后双胎妊娠妇女的产前检查及监护,积极治疗妊娠并发症,合理选择双胎妊娠的分娩方式,将有助于降低剖宫产率及新生儿窒息率.

    作者:侯丽;郑剑兰;汪文雁 刊期: 2015年第14期

  • 320排CT冠状动脉成像对冠状动脉支架内再狭窄的应用价值

    目的:探讨320排CT冠状动脉成像对冠状动脉支架内再狭窄的应用价值. 方法:选取88例冠状动脉支架植入术后患者,以冠状动脉造影结果为金标准,与320排CT冠状动脉成像结果对比分析,分别计算其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值. 结果:经320排CT发现支架内狭窄38例,经冠状动脉造影证实其中35例确为支架内狭窄,另新发现4例经320排CT诊断为阴性的支架内狭窄. 计算得出320排CT对于支架内狭窄诊断的灵敏度为89.65%,特异度为98.13%,阳性预测值为92.06%,阴性预测值为97.43%.结论:320排CT冠状动脉成像对于冠状动脉支架内再狭窄的诊断准确性较高,不失为冠状动脉支架植入术后患者复查的一种可靠选择.

    作者:晏彪;周赵霞;蒋玲玲;陈振云 刊期: 2015年第14期

  • 血清瘦素与宫颈癌发生的相关性

    目的:探讨瘦素水平和宫颈癌发病之间的关系. 方法:分别留取79例宫颈鳞状上皮癌患者、28例宫颈上皮内瘤变患者以及35例正常人血清样本,用酶联免疫检测法测定血清瘦素水平.同时留取宫颈癌患者和宫颈上皮瘤患者组织样本,用western blot检测组织中瘦素表达水平. 结果:宫颈癌患者血清瘦素水平明显高于宫颈上皮内瘤变患者和正常人对照组血清瘦素水平,并且western blot也证实肿瘤组织瘦素蛋白表达水平明显高于癌旁组织和宫颈上皮内瘤变组织. 结论:宫颈癌患者血清及肿瘤组织中瘦素表达水平升高提示瘦素可能参与了宫颈癌的发生和发展.

    作者:张婧;朱明玥 刊期: 2015年第14期

  • 右结肠旁沟异位阑尾1例

    患者男,42岁.因右腰部及腰背部疼痛伴恶心10 h入院. 患者10 h前无明显诱因出现右腰部及腰背部持续性钝痛,无放射,伴恶心,无呕吐、腹泻、尿频、尿急、尿痛. 在附近诊所输液治疗(具体用药不详)后,症状无改善. 查体:T38.0 ℃,P78次/min,R20 次/min, BP115/75 mmHg,急性痛苦病容,腹部平坦,未见肠型及蠕动波,右侧腹部腹肌轻度紧张, 右腹部脐水平线与腋前线交点压痛、反跳痛,有下腹麦氏点压痛、反跳痛(±),未触及肿块,移动性浊音阴性,肠鸣音正常. 右肾区叩痛,腰大肌试验阳性.

    作者:何美林 刊期: 2015年第14期

  • 单硝酸异山梨酯联合曲美他嗪改善腹膜透析患者冠心病疗效观察

    目的:观察单硝酸异山梨酯联合曲美他嗪治疗腹膜透析患者冠心病的效果. 方法:67例腹膜透析并存冠心病患者随机分为两组,除常规治疗外,两组分别接受下列治疗,治疗组:单硝酸异山梨酯片20 mg/次,3次/d,曲美他嗪片20 mg/次,3次/d,对照组:单硝酸异山梨酯片20 mg/次,3次/d,观察3个月,对比治疗前后和两组之间理化指标、主要不良心血管事件、硝酸甘油片用量的变化和区别. 结果:治疗组有效率为78.1%,心绞痛发作率46.9%,硝酸甘油片用量(3.38 ± 2.23)片,对照组有效率 34.3%,心绞痛发作率77.1%,硝酸甘油片用量(5.37 ± 2.66)片,差异有显著性(P < 0.05). 结论:应用单硝酸异山梨酯片和曲美他嗪片联合治疗腹膜透析患者冠心病效果良好、安全,有进一步临床推广应用价值.

    作者:李博;张瑞宁;魏芳;陈海燕;王立华;孙桂江;毕学青;孟甲;姜埃利 刊期: 2015年第14期

  • 叶酸受体α在子宫内膜癌患者血清中的表达及临床意义

    目的:探讨子宫内膜癌患者血清中叶酸受体α(FRA)的表达情况及其临床应用意义. 方法:收集37例子宫内膜癌、33例子宫内膜增生症及10例正常内膜组织患者的血清标本,采用ELISA法对其表达情况进行检测. 分析各组血清FRA的表达情况和差异,以及血清FRA的表达水平与子宫内膜癌临床病理特征的关系. 结果:在正常人及子宫内膜病变患者血清中均可检测到FRA的表达. 血清FRA在正常组、子宫内膜增生症组、子宫内膜癌组的表达水平逐步升高,且差异具有统计学意义(P < 0.05). 子宫内膜癌组中,血清FRA的表达水平在FIGO分期、肌层浸润深度方面的比较,差异有统计学意义(P < 0.05). 而在不同年龄、绝经与否、肿瘤的分化程度等方面比较,差异无统计学意义(P > 0.05). 结论:血清中能检测到FRA的表达,其表达水平可能有助于子宫内膜癌的诊断、治疗及预后情况的判断.

    作者:何淑明;纪晓丹;李美灵 刊期: 2015年第14期

  • 意识指数与脑电双频谱指数在无痛人流术镇静深度监测中的比较

    人工流产是终止早期妊娠的常用手段之一, 术中采用丙泊酚全麻可有效减少人流综合征的发生率, 由于多数医院门诊麻醉相关设备常较简陋,目前麻醉医师主要根据患者血流动力学、呼吸、体动反应及自主神经活动等判断麻醉深度, 围术期可存在镇静不足或过深, 产生术中知晓或术后苏醒延迟等并发症. 意识指数 (index of consciousness, IOC)为反应大脑意识水平的一种新型麻醉深度监测指标,目前鲜见其在门诊麻醉应用中的相关报道. 本试验拟采用自身对照研究,探讨 IOC 与脑电双频谱指数(bispectral index,BIS) 在无痛人流术镇静深度监测中的相关性.

    作者:刘民强;石浩文;马明飞;何艳玲;刘丽;何仁亮 刊期: 2015年第14期

  • 血管紧张素Ⅱ对HSC组织金属蛋白酶及其抑制因子表达的影响及其机制

    目的:研究血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)对肝星状细胞组织基质金属蛋白酶MMP-2及TIMP-1表达的影响及其机制. 方法:HSC分离培养后,加入10-6 mol/L AngⅡ作用48 h后收集细胞,通过RT-PCR及免疫细胞化学的方法检测各组TGF-β、CTGF的表达, RT-PCR方法检测MMP-2、TIMP-1 mRNA的表达水平.结果:10-6 mol/L的AngⅡ能够显著促进TGF-βⅠ型受体表达,对Ⅱ型受体表达无明显影响;AngⅡ可显著增强CTGF的表达;体外培养激活 HSC时,可表达少量 TIMP-1 和MMP-2 mRNA ,但当与 10-6 mol/L浓度的AngⅡ孵育后,TIMP-1表达量显著增高,差异具有显著性(P < 0.01),MMP-2表达量未见明显差异(P > 0.05).结论:AngⅡ可能通过促进TGF-βⅠ型受体、CTGF的表达,上调TIMP-1表达,继而促进肝纤维化的形成.

    作者:毛春杰;曹海霞;汪保灿;潘勤;范建高;李定国;汪余勤 刊期: 2015年第14期

  • 5-羟色胺4受体激动剂诱导肠神经元再生恢复肠道功能的研究进展

    肠神经系统(enteric nervous system,ENS)是消化系统内所含神经元及其网络结构的总称,对胃肠道运动、感觉、分泌功能及其相应血液供应具有独立调节作用. 肠壁神经丛损伤可能与药物、饮食、手术、神经干细胞、炎症、生长发育等多种因素有关,可表现为神经变性、神经节细胞缺失;神经递质合成、 含量、 分泌异常及其受体系统表达上调或下调;胃肠道运动、感觉、分泌功能紊乱等. 大量研究证实神经干细胞、神经营养因子(neurotrophic factor;NTF)及5-羟色胺(5-hydroxy tryptamine;5-HT)4受体激动剂等对肠壁神经丛损伤具有修复、重塑作用[1-2]. 国外有研究显示,5-HT4受体激动剂可以增加经体外培养的肠神经元突起的数量和长度[3]. 而在活体实验中,5-HT4受体激动剂可以促进肠道神经系统的重建[4-5]. Takaki发现激动5-HT4受体可以恢复直肠切除吻合术后模型动物的排便反射, 并借此证实了血清素作用于5-HT4受体可以促进神经干细胞的分化[6-7].上述结果证明, 激活肠道神经的5-HT4受体可以促进体内和体外形成新的肠神经元, 表明用5-HT4受体激动剂治疗可能是一种治疗胃肠功能紊乱新的方法[1]. 以下就5-HT4受体及肠神经元研究进展进行综述.

    作者:陈晨;冯淑芝;王琳;王邦茂 刊期: 2015年第14期

  • 超声Micro Pure成像技术在乳腺单纯微钙化检出的应用价值

    目的:通过比较灰阶成像与Micro Pure成像对乳腺单纯微钙化的检测,探讨Micro Pure成像技术在乳腺单纯微钙化的应用价值.方法:25例乳腺钼靶X线摄影表现为单纯微钙化的患者行乳腺高频超声灰阶成像和Micro Pure成像,由2名医生独立、盲法观察、计算微钙化灶数目、形态及其分布,以钼靶检查结果为参照标准. 结果:灰阶成像微钙化灶检出率53 %,平均微钙化数(2.1 ± 1.1)个;Micro Pure成像微钙化灶检出率87%,平均微钙化数(3.5 ± 1.7)个,两种成像方法比较差异均有显著性(P < 0.05);Micro Pure成像微钙化均显示为点状强回声,多成簇状分布;灰阶成像检测微钙化组内相关系数为0.48,Micro Pure成像为0.78. 结论:Micro Pure成像对乳腺单纯微钙化检出优于灰阶成像;与常规超声结合是乳腺检查的较好选择.

    作者:陈乐;邓敏君;赖媛媛 刊期: 2015年第14期

  • 内镜下黏膜剥离术治疗上消化道早期癌和癌前病变疗效观察

    目的:探讨内镜下黏膜剥离术治疗上消化道早期癌和癌前病变的临床疗效.方法:选取自2014年3-10月来我院接受治疗的86例上消化道早期癌和癌前病变患者作为研究对象,采用随机数字表法分为两组,行内镜下黏膜切除术(EMR)的有50例,行内镜下黏膜剥离术(ESD)的有36例,比较两组患者在穿孔、出血、狭窄、手术操作时间及局部复发等反面的差异. 结果:内镜下黏膜剥离术组的局部一次性切除率明显高于内镜下黏膜切除术组,手术操作时间较镜下黏膜切除术组明显延长,穿孔、出血、狭窄等并发症发生率增高,两组比较差异具有统计学意义(P < 0.05). 结论:内镜下黏膜剥离术治疗上消化道早期癌和癌前病变疗效观察效果较佳,一次性切除率高,复发率低,但手术操作较为困难,手术风险较大,需根据病灶的实际情况进行选择.

    作者:刘波颖;汪福群;王胜炳 刊期: 2015年第14期

  • 围绝经期妇女腹腔镜子宫切除术同时切除双侧输卵管的临床价值

    目的:探讨子宫良性疾病行腹腔镜子宫全切除术同时切除双侧输卵管对盆腔包裹性积液、卵巢功能及血供的影响. 方法:选择2010年2月至2012年5月我院妇产科收治的因子宫良性肿瘤行腹腔镜下全子宫切除术的118例患者,分为研究组68例(切除双侧输卵管),对照组50例(保留双侧输卵管). 随访至术后24个月,观察两组患者手术后盆腔包裹性积液的发生率、血清性激素水平变化、超声检测卵巢动脉血流指标等情况. 结果:(1)盆腔包裹性积液发生率:研究组盆腔包裹性积液的发生率为1.5%(1/68),对照组为6.0%(3/50),两组比较差异有统计学意义(P < 0.05). (2)研究组、对照组患者手术前与术后3、6、12、24 个月比较,血清FSH、LH、E2测量值差异均有显著性(P < 0.05);两组患者间术前、术后3、6、12、24个月分别比较,血清FSH、LH、E2测量值差异均无显著性(P > 0.05). (3)术后两组患者卵巢动脉的Vmax、Vmin血流参数值均降低,RI及PI值均升高,与术前比较,差异均有统计学意义(P < 0.05);两组间卵巢动脉血流参数指标术前及术后各个月份相应比较,差异均无统计学意义(P > 0.05). 结论:子宫切除对卵巢功能有一定的影响;子宫切除术同时切除双侧输卵管降低了盆腔包裹性积液的发生率,对卵巢功能及卵巢动脉血流的影响与不切除输卵管手术相似.

    作者:邓丽;韦业平;邵世清;张丽滢;黄燕 刊期: 2015年第14期

  • 低温等离子消融结合游离髓核摘除治疗腰椎间盘突出症

    目的:探讨低温等离子消融结合游离髓核摘除治疗腰椎间盘突出症的疗效. 方法:总结2010年10月至2014年10月,住院接受髓核摘除术治疗的腰椎间盘突出症患者54例. 根据手术方式不同可分为:传统髓核摘除组25例,低温等离子消融结合游离髓核摘除组29例. 比较两组患者的手术时间、术中出血量及末次随访时疗效. 结果:传统髓核摘除组的平均手术时间135 min,术中出血量90 mL,平均随访10.2个月,疗效优良率为72.0%,椎间盘突出复发率为12.0%.低温等离子消融结合游离髓核摘除组的平均手术时间110 min,术中出血量60 mL,平均随访10.7个月,疗效优良率为89.7%,椎间盘突出复发率为3.4%.统计学分析证实:低温等离子消融结合游离髓核摘除组的手术时间、术中出血量明显小于传统髓核摘除组(P=0.02).末次随访时,低温等离子消融结合游离髓核摘除组的疗效明显优于传统髓核摘除组(χ2=7.92,P<0.05).结论:低温等离子消融结合游离髓核摘除治疗腰椎间盘突出症,可明显提高临床疗效,减少髓核摘除术后椎间盘突出复发.

    作者:殷海东;张新梅;黄明光;陈伟;杜庆钧;宋洋;杨若冰 刊期: 2015年第14期

  • 冠状动脉无复流现象的机制及防治的研究进展

    冠脉无复流( no-reflow , NR )在各种临床状况中的发生率各异, 常规经皮冠脉介入治疗 (percutaneous coronary intervention, PCI)术后无复流的发生率< 2%,而急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者PCI术后无复流发生率可高达15%~20%[1]. 研究证实[2],NR是冠心病患者近远期预后不良以及主要心脏不良事件发生的强烈预测因子,常导致心功能障碍、心肌进行性损害、心律失常等.有关NR的发生机制, 研究表明冠脉微血管结构或功能障碍、局部代谢改变诸如氧自由基作用、炎症以及微循环机械栓塞、冠脉痉挛等在其发生发展中起重要作用,目前尚不能用一种机制来解释不同条件下发生的无复流现象[3].

    作者:莫凡睿;李娟;楚罗湘 刊期: 2015年第14期

  • 倒班工作相关睡眠障碍的研究进展

    大多数生物都存在生物节律,人类也不例外,生物节律的影响不仅包括睡眠觉醒周期, 而是体现在诸如体温、激素分泌、血压、代谢,甚至DNA的转录和翻译等多个方面.尽管生物节律是内在的, 即使没有外在刺激这种节律仍然持续存在,但是外界环境刺激可以强化、减弱,甚至破坏这种节律.

    作者:艾杰妮;管锦群 刊期: 2015年第14期

  • GDF-15在慢性高原病大鼠模型中的表达及其与hepcidind的关系

    目的:研究慢性高原病(CMS)大鼠骨髓GDF-15基因及蛋白的改变,探讨GDF-15在CMS发病机制中的作用及其与hepcidin之间的关系. 方法:CMS大鼠模型32例作为实验组,西宁地区饲养的常氧大鼠16例作为对照组,检测骨髓GDF-15、骨髓单个核细胞GDF-15 mRNA、血清EPO及hepcidin水平、肝脏铁调素基因(HAMP )mRNA的表达. 结果:实验组骨髓GDF-15蛋白及mRNA表达明显高于对照组(P<0.01);实验组EPO水平明显高于对照组(P<0.01);实验组骨髓GDF-15与血清EPO呈正相关(r=0.397,P=0.031)、与血清hepcidin无相关性(r=-0.224,P=0.218). 结论:GDF-15促进了CMS红系生成,其水平的高低可反映CMS红系的增生情况; GDF-15 对HAMP表达无抑制作用.

    作者:耿惠;陈碧琴 刊期: 2015年第14期

  • 双池效应式小梁切除术联合可调整缝线治疗青光眼

    目的:评估巩膜瓣下双池效应式小梁切除术联合可调整缝线治疗青光眼的近期安全性及远期降眼压效果. 方法:将120例患者(120眼)随机分为对照组(62例62眼)和实验组(58例58眼),对照组行传统小梁切除术,实验组行双池效应式小梁切除术联合可调整缝线,随访1年,观察术后眼压,前房深度及滤过泡情况. 结果:实验组拆除可调整缝线后,3眼(5.17%)出现Ⅰ度浅前房,对照组Ⅰ度浅前房8眼,Ⅱ度浅前房1眼(共14.52%),两组比较差异有显著性(P < 0.05). 随访1年,实验组功能性滤过泡的形成及眼压控制率均高于对照组,差异有显著性(P < 0.05). 结论:巩膜瓣下双池效应式小梁切除术联合可调整缝线治疗青光眼安全可行,能有效控制眼压,无明显并发症.

    作者:杨静;陈海波;史贻玉 刊期: 2015年第14期

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