学术投稿

array CGH和SNP array技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用比较

王静;丁晨晖

关键词:易位, 遗传, 植入前遗传学诊断, 微阵列技术
摘要:目的:比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法:对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析,其中60个aCGH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,92个SNP-PGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,将两组的诊断结果及妊娠结局进行比较。结果:SNP-PGD与aCGH-PGD在无胚胎移植周期方面无明显差异;在诊断正常率上,SNP-PGD高于aCGH-PGD,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP-PGD高于aCGH-PGD,而早期流产及胎停率则低于后者。结论:采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植可能有助于获得较好的妊娠结局。
实用医学杂志相关文献
  • 电子纤维支气管镜在撤机困难患儿中的应用

    现代医学中,机械通气应用占据着十分重要的位置,其在急救复苏、危重患者的救治方面发挥着不可替代的作用。然而,伴随而来的呼吸机依赖也成为困扰临床医师的一个难题。近年来,电子纤维支气管镜在撤机困难患儿中得到广泛应用。为探讨电子纤维支气管镜在撤机困难患儿中的应用,本研究对70例撤机困难患儿进行支气管镜检查,部分患儿行支气管肺泡灌洗,取得良好效果,现报告如下。

    作者:赵慧;唐远平;谢丹宇;颜菲菲;赵长安;王波;谭艳芳;周真 刊期: 2015年第17期

  • 无创正压通气治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期呼吸衰竭的疗效观察

    目的:观察无创正压通气在治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)呼吸衰竭中的疗效。方法:选取2014年4月至2015年1月就诊于我院治疗的AECOPD呼吸衰竭的患者80例作为观察对象,两组均给予抗感染、祛痰、解痉、纠正电解质紊乱等对症支持治疗;治疗组给予BiPAP Symchrony呼吸机经口鼻面罩进行无创正压通气(NIPPV)治疗;对照组给予鼻导管低流量通气治疗。观察比较:(1)两组患者的临床疗效;(2)比较两组患者通气前、通气后2、24 h和通气治疗结束时的RR、血气参数的变化;(3)两组患者气管插管机械通气率、平均住院时间。结果:治疗组患者治疗后的总有效率显著高于对照组(P <0.05)。治疗结束时,治疗组患者的RR、血气参数较治疗前、通气后2 h、通气后24 h明显改善,且治疗组患者的RR、血气参数较对照组改善更加明显,治疗组患者气管插管机械通气率、平均住院时间明显低于对照组,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论:NIPPV治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期呼吸衰竭能明显提高临床疗效,提高患者的氧饱和度和氧分压,缩短住院时间、降低机械通气率,值得推广应用。

    作者:鲁西亮;黄相增 刊期: 2015年第17期

  • 尼卡地平注射液致静脉炎的临床特征及护理分析

    目的:探讨尼卡地平注射液致静脉炎的临床特征及护理方法。方法:选取2014年1月至2015年1月于我院产科因输注药物所致的浅静脉炎患者共50例,分为尼卡地平组25例,非尼卡地平组25例。比较两组患者静脉炎的临床特征和干预效果。结果:尼卡地平组患者静脉炎分级以Ⅲ级为主,占68%(17/25),Ⅱ级次之,占24%(6/25),Ⅰ级占8%(2/25);而非尼卡地平组患者以Ⅰ级为主,占52%(13/25),Ⅱ级次之36%(9/25),Ⅲ级占12%(3/25),差异具有统计学意义(Z=-3.244,P=0.001)。尼卡地平组患者的硬结面积、皮肤温度以及疼痛评分均明显高于非尼卡地平组,差异均具有统计学意义(P <0.05);尼卡地平组用药后平均28 h发生静脉炎,而非尼卡地平组平均84 h,两组比较差异具有统计学意义(t =2.65,P <0.05);两组静脉炎患者应用硫酸镁外敷治疗7d后,非尼卡地平组病情全部缓解,尼卡地平组尚有2例无效,差异具有统计学意义(Z =-4.526,P =0.000);尼卡地平组平均显效时间(151.5 h)明显长于非尼卡地平组(52.8 h),差异具有统计学意义(t =-3.37,P =0.000)。结论:尼卡地平注射液所致静脉炎具有独特的临床特点,应加强护理措施,减少不良反应的发生。

    作者:王宝春;刘碧云;邹嘉欣;黄伟梅 刊期: 2015年第17期

  • 泡沫敷料预防颈椎后路手术患者术中发生颜面部压疮的效果

    目的:观察在颈椎后路手术中预先使用泡沫敷料预防颜面部压疮的效果。方法:按照随机数字表法,将188例ASA分级Ⅰ~Ⅱ级、拟行颈椎后路手术的患者分为试验组(泡沫敷料组,94例)和对照组(常规护理组,94例)。术后即刻记录颜面部压疮情况,测量红斑大直径(cm),并进行分期。术后24 h对两组患者进行术后回访,记录颜面部压疮情况。结果:术后即刻试验组患者颜面部Ⅰ期和Ⅱ期压疮发生率分别为3.2%、0%,对照组为11.7%、5.3%,两组比较差异有统计学意义(P <0.05);术后24 h试验组患者颜面部Ⅰ期和Ⅱ期压疮发生率分别为4.3%、0%,与对照组(14.9%、7.4%)比较,差异有统计学意义(P <0.05)。出室时试验组和对照组患者颜面部红斑大直径分别为(1.8±0.2)、(3.5±0.3)cm,术后24 h分别为(1.6±0.2)、(3.3±0.3)cm,两组比较,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论:在颈椎后路手术中预先使用泡沫敷料可有效地降低颜面部压疮的发生率以及严重程度,并且能够控制术后24 h内的进展。

    作者:钞海莲;张慧;路花宁;权晓莉;王知玲;雷晓鸣 刊期: 2015年第17期

  • 个体化骨窗显微手术治疗自发性小脑出血36例

    小脑出血常压迫脑干或破入脑室引起急性脑积水,造成病情迅速恶化和死亡,早期手术清除血肿是有效的治疗方法。我科自2009年1月至2014年10月采用个体化骨窗显微手术治疗自发性小脑出血36例,现报告如下。

    作者:廖洪民;黄建军;匡涛;刘旭;王勇 刊期: 2015年第17期

  • 结核感染T细胞斑点试验对结核性胸膜炎的诊断价值分析

    目的:通过对结核性胸腔积液患者结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)、胸腔积液腺苷脱氨酶(adenosine deaminase, ADA)、结核抗体(Tuberculosis antibody,TB-Ab)检测结果的对比,探讨T-SPOT.TB的临床诊断价值。方法:选取渗出性胸腔积液患者62例,根据诊断情况分为结核组32例,非结核组30例。入院后行T-SPOT.TB,TB-Ab,胸水ADA检验,将患者T-SPOT.TB检验结果与终临床诊断进行对比,对其诊断的敏感性、特异性进行评价。结果:T-SPOT.TB、ADA、TB-Ab的敏感性分别为90.6%,71.9%,62.5%;特异性分别为:90.0%,83.3%,86.7%。 T-SPOT.TB敏感性高于其他两种检验方法,但进行统计学分析后, T-SPOT.TB与ADA敏感性比较差异无统计学意义(P >0.05),而与结核抗体敏感性比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论:T-SPOT.TB对于结核性胸膜炎的诊断有着较高的敏感性和特异性,有助于结核性胸膜炎的早期诊断,与结核抗体联合检测有互补作用。

    作者:高亮;郑建;欧勤芳;陈华昕;于志明;陈延斌 刊期: 2015年第17期

  • 胆管损伤24例诊治体会

    胆管损伤临床少见,处理不及时会引起胆漏、胆汁性肝硬化,严重威胁患者生命健康[1]。医源性胆管损伤是胆囊切除术为严重的并发症,外伤性胆管损伤常为合并伤,容易被其他脏器损伤所掩盖,早期诊断困难,临床上常漏诊和误诊造成不良后果。医源性和外伤性胆管损伤的诊断、手术时机和方式的选择各有不同特点。我院2005年1月至2014年12月共收治24例医源性和外伤性胆管损伤患者,现将治疗体会总结如下。

    作者:李留峥;向春明;徐雷升;彭联芳;俸家伟;王志萍;于杰 刊期: 2015年第17期

  • 乳腺癌中雌激素受体GPR30与ER、PR及HER2的相关性

    目的:探讨乳腺癌中新型雌激素受体GPR30与ER、PR及HER2表达的关系及与三阴乳腺癌的关系。方法:选取石家庄市第一医院乳腺癌手术切除标本85例,应用免疫组织化学方法检测85例乳腺癌(其中三阴乳腺癌15例)中GPR30、ER、PR及HER2的表达情况,分析它们之间的相关性。结果:85例乳腺癌中GPR30、ER、PR及HER2的表达率分别为52.9%(45/85)、74.1%(63/85)、69.4%(59/85)、22.4%(19/85)。乳腺癌中GPR30表达和ER呈正相关(P =0.021);GPR30和PR及HER2表达无相关性(均P >0.05)。15例三阴乳腺癌中GPR30阳性11例,GPR30和三阴乳腺癌高度相关(P=0.014)。结论:新型雌激素受体GPR30和ER共同作用促进乳腺癌的发生发展;GPR30在三阴乳腺癌高表达,针对GPR30的研究及应用有望成为三阴乳腺癌诊治的新靶标。

    作者:杨玉华;娄丹;吕小梅 刊期: 2015年第17期

  • 女性外阴及阴道血管肌纤维母细胞瘤2例

    例1患者女,49岁,因发现外阴无痛性肿物10年余就诊。查体:外阴部见大直径约9 cm葫芦状包块,边界清楚。行局部手术切除,送病理检查。巨检:大小9 cm ×6 cm ×3.5 cm,结节状,境界清楚,表面被覆皮肤,皮肤表面见大直径约0.2~0.5 cm,溃疡多处,切面灰白,质软。镜检:肿瘤位于外阴部皮肤真皮下层与皮下交界处,富于黏液背景,伴有明显胶原纤维束穿插其内,伴有玻璃样变性,肿瘤深部胶原纤维减少至消失。肿瘤向皮下方向呈膨胀性生长,境界清楚。免疫组化检测结果:肿瘤细胞 vimentin (+)、desmin(+)、ER(+)、PR(+)、SMA(-)、S-100(-)、Calponin (-)、Caldesmon (-)、CD34(-)、PCK (-)、P63(-)、Ki67阳性细胞指数<1%。病理诊断:(外阴)血管肌纤维母细胞瘤(AMF)。肿块经局部手术切除后随访23个月,未见复发。

    作者:韩义明;范婉婷;谢军花;杨婉;邹先进 刊期: 2015年第17期

  • 保护动机理论对血液透析患者液体摄入依从性的影响

    目的:探讨基于保护动机理论的综合护理干预对维持性血液透析患者液体摄入依从性的影响。方法:将99例液体摄入不依从的患者随机分为干预组(50例)和对照组(49例)。干预组实施以保护动机理论为指导的为期6个月的护理干预,对照组给予常规护理。并于干预1个月和6个月分别进行干预效果评价。结果:干预后干预组液体摄入依从患者显著高于对照组(P <0.005),透析间期体重相对增加值、日液体摄入量显著低于对照组(P <0.001);液体摄入相关知识、液体摄入自我管理、液体摄入自我效能总均分显著高于对照组(P <0.001)。结论:以保护动机理论为指导,对血透患者实施有关液体摄入控制的综合护理干预可有效提高血液透析患者的液体摄入依从性。

    作者:刘贞;邓远琼;陈凯云;陈谷霖;邓丽花;谌秘;李鸿鹏;吴玮 刊期: 2015年第17期

  • 小细胞肺癌脑转移发生的时间对生存的影响

    目的:分析小细胞肺癌脑转移的时间对患者生存的影响。方法:回顾性分析小细胞肺癌脑转移患者85例,初诊时有无脑转移、治疗期间脑转移与非脑转移对生存的影响。结果:小细胞肺癌初诊时有脑转移与无脑转移相比:中位生存期分别为15、24个月,1、2、3年生存率分别为85.0%、20.0%、0,86.1%、39.5%、13.1%,有统计学差异(P =0.024);治疗期间脑转移与非脑转移相比:中位生存期分别为17、21个月,1、2、3年生存率分别为83.3%、40.0%、10%,88.6%、38.5%、14.3%,无统计学差异(P =0.742)。结论:小细胞肺癌初诊时有脑转移对生存有显著影响,治疗期间脑转移对生存无显著影响。

    作者:梁香存;梁凯;王庆;才虹美;梁健;张俊萍 刊期: 2015年第17期

  • 妊娠期甲状腺激素水平与血脂谱的相关性

    目的:探讨妊娠期甲状腺激素水平与血脂谱的相关性。方法:随机选择30例健康孕妇,检测并分析其孕9~12、14~17、23~26和37~40周4个妊娠时段空腹血清的促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)和游离甲状腺素(FT4)与血脂6项的相关性。结果:妊娠期血清TSH与总胆固醇(CHOL)、甘油三酯(TRIG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A-I(APOA-I)和载脂蛋白B(APOB)均呈正相关,FT3、FT4与CHOL、TRIG、LDL-C、APOA-I和APOB均呈负相关,TSH、FT3和FT4均与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)无相关性。结论:除HDL-C外,妊娠期甲状腺激素水平与血脂密切相关。

    作者:蔡佳;张曼 刊期: 2015年第17期

  • 替吉奥同步放疗序贯化疗治疗胃癌根治术后腹腔淋巴结转移瘤的疗效与安全性

    目的:探讨替吉奥同步放疗序贯化疗治疗胃癌根治术后腹腔淋巴结转移瘤的疗效及其不良反应。方法:2014年1月至2015年1月间收治的77例胃癌根治手术治疗后发生腹腔淋巴结转移的患者,根据患者意愿,分别采取单纯放射治疗(RT组,37例)和替吉奥同步放疗序贯化疗(CRT组,40例)。评价两组的近期治疗效果和治疗相关不良反应发生情况。结果:可评价病例中,RT组和CRT组的客观有效率分别为51.4%(19/37)和75.0%(30/40),两组间比较,差异具有统计学意义(χ2=4.645,P =0.036)。 RT组和CRT组均未观察到过敏反应、脱发、神经毒性等不良反应,CRT组出现2例肝功能I级受损;其他不良反应发生情况比较,差异无统计学意义(P >0.05)。结论:采用替吉奥同步放疗序贯化疗治疗胃癌根治术后腹腔淋巴结转移瘤,不会增加毒副反应,且能获得更好的疗效,是更优的选择。

    作者:林灿峰;辛淑波 刊期: 2015年第17期

  • 黄芪对糖尿病患者血清胰岛素样生长因子-1、颈动脉内膜中层厚度的影响

    目的:探讨黄芪对糖尿病(DM)患者血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平与颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的影响。方法:选取60例DM患者作为研究对象,随机分为黄芪组(30例)和对照组(30例)。对照组仅给予常规西药降糖、降脂等对症治疗,而黄芪组在对照组治疗的基础上加用黄芪中药配方颗粒,治疗12个月。分别于治疗前后检测各组血清IGF-1水平和CIMT。结果:黄芪组患者经治疗后血清IGF-1水平升高,CIMT值降低,与对照组、治疗前比较差异均有统计学意义(P <0.05)。结论:黄芪能够有效促进DM患者血清IGF-1水平升高,降低CIMT。

    作者:刘毅;江腾春;傅强;游良举;李伯明 刊期: 2015年第17期

  • 不同麻醉剂无抽搐电休克治疗难治性抑郁症的疗效比较

    目的:比较不同麻醉剂的无抽搐电休克治疗(MECT)对难治性抑郁症(TRD)疗效的差异。方法:收集符合条件的TRD患者共90例,随机进入氯胺酮组(30例)、异丙酚组(30例)、混合组(即氯胺酮联合异丙酚组,30例),每例患者于MECT治疗前和第1、2、3、4、6、8次MECT治疗后均给予汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)评估;不良反应量表(TESS)在治疗前和末次治疗后各评定1次。结果:(1)3组患者之间的性别、年龄、教育水平经比较差异均无显著性(P >0.05);(2)对3组患者治疗前的HAMD评分进行比较,差异无显著性(P >0.05);从第1次MECT治疗后开始,每次治疗后各组患者的HAMD评分均明显低于其治疗前(P <0.05);(3)从第1次MECT治疗后开始,每次治疗后对3组的HAMD评分进行比较,差异均有显著性(P <0.05);两两比较显示氯胺酮组HAMD评分明显低于异丙酚组(P <0.05);(4)末次治疗后3组的疗效比较差异有显著性(P <0.05)(3组患者的缓解率分别为氯胺酮组为96.7%、异丙酚组为43.3%、混合组为73.3%):(5)治疗前以及末次治疗后3组的TESS分值比较差异均无显著性(P >0.05)。结论:氯胺酮为麻醉剂的MECT可能对TRD的治疗效果好,值得进一步深入研究。

    作者:黄兴兵;梅芳;黄雄;何红波;孙彬;张春平 刊期: 2015年第17期

  • 冻融胚胎个体化移植方案的探讨

    目的:分析若干因素对冻融胚胎移植临床妊娠率的影响。方法:回顾性分析截至2014年5月我院生殖医学中心3192例冻融胚胎移植患者的临床资料,按照年龄、不孕原因、不孕类型、不孕年限、给药方案、移植胚胎数目和时间进行分组,比较各组的临床妊娠率。结果:<35岁组不孕妇女冻融胚胎移植临床妊娠率(33.96%)高于35~39岁组(27.58%)和>39岁组(19.35%)(P <0.05)、临床妊娠组的不孕年限小于未妊娠组(P <0.05)、移植3个胚胎的临床妊娠率(41.01%)高于移植2个胚胎组(28.75%)(P <0.05)、≥40岁冻融胚胎移植患者移植3个胚胎的临床妊娠率(25.49%)高于移植1个胚胎(0.00%)(P <0.05)、冻融胚胎移植囊胚组临床妊娠率(40.00%)高于卵裂期组(26.27%)(P <0.05)。结论:年龄、不孕年限、冷冻胚胎的移植数目和时间均可对冻融胚胎移植患者的临床妊娠率造成影响。结合年龄建立的个体化移植方案可以增加冻融胚胎移植患者的临床妊娠率。

    作者:陈华平;杨洁;肖国宏;刘未平;白诗雨;李娜 刊期: 2015年第17期

  • 肿瘤术中荧光显像的研究进展

    在肿瘤外科治疗中,术者对肿瘤边界及转移淋巴结的分辨能力是决定手术成功与否的重要因素。目前临床所面临的问题是:由于恶性肿瘤的生长多呈浸润性,术中常难以辨别肿瘤边界,以至于不能将肿瘤“切干净”,应用肿瘤术中荧光显像技术可提高肿瘤的切除率从而改善患者预后。肿瘤术中荧光显像是利用荧光标记物特异性与肿瘤细胞结合并标记肿瘤组织,再经特定成像设备产生的激发光照射使肿瘤组织在术中产生荧光,从而使术者可在直视下更好地分辨出肿瘤的边界并有助于大限度地切除肿瘤。术中实时荧光显像技术具有成像准确、快速、直观等优点,有助于肿瘤在荧光导航下切除,为肿瘤的诊断与靶向治疗带来了新机遇。

    作者:王垚;刘昶;纪艳超;孙旭阳;张成森 刊期: 2015年第17期

  • 广西艾滋病患者高效抗逆转录病毒治疗效果和生存时间研究

    目的:研究高效抗逆转录病毒疗法(HAART)治疗HIV感染和艾滋病(AIDS)患者的治疗效果和HAART治疗后患者的生存时间。方法:收集3100例HIV感染和AIDS患者接受HAART治疗12个月,每月用流式细胞仪MultiSET绝对计数法检测患者CD4+T细胞水平,bDNA法(检测范围1.60 log ~6.10 log RNA拷贝/mL)检测血浆HIV-1病毒载量1次,并对患者进行严密的临床观察。结果:治疗后12个月CD4+T细胞计数平均升高430×106/L(P <0.01)。病毒载量于治疗后8个月全部降至可测水平(1.70 log拷贝/mL)以下,平均下降45 log拷贝/mL。结论:艾滋病患者经HAART治疗后有极为显著的效果,且经过治疗之后,患者的生存率与相关文献比较有很大的提高。

    作者:吕日英;李健龙;覃雄林;朱宇佳;覃琼芬;付少萍 刊期: 2015年第17期

  • 轻度认知障碍患者血清白蛋白和胆红素水平与认知损害的关系

    目的:探讨轻度认知障碍(MCI)患者血清白蛋白和胆红素含量变化与认知损害之间的关系。方法:检测89例MCI组患者和82例对照组血清白蛋白、总胆红素、直接胆红素和间接胆红素水平;使用简易精神状态量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)对入选者进行神经心理学评价;比较两组间血清白蛋白和胆红素水平的变化,对MCI危险因素进行Logistic回归分析。结果:MCI组患者血清胆红素水平降低,差异有统计学意义(P<0.05);MCI组患者血清白蛋白水平下降,差异无统计学意义(P>0.05)。血清胆红素水平与MMSE评分、MoCA总评分及子项目中注意、记忆、抽象得分呈正相关(P<0.05),血清白蛋白水平与MMSE评分、MoCA评分之间无明显相关性(P>0.05);多因素Logistic回归分析显示:年龄、教育程度、糖尿病和血清胆红素水平是MCI独立危险因素。结论:MCI患者血清胆红素水平明显降低,与认知功能损害呈正相关。

    作者:褚忠海;王文静;韩丽珠;吴蕾 刊期: 2015年第17期

  • 血管内径、动脉流速与透析用动静脉内瘘流量的关系

    目的:观察血管内径与动脉流速对动静脉内瘘流量的影响。方法:纳入内瘘术患者62例,根据动静脉内径(diameter, d)(A组:d ≤1.5 mm,B组:1.5 mm < d ≤2.0 mm,C组:2.0 mm < d ≤3.0 mm,D组:d >3.0 mm);动脉流速(velocity,v)(a组:v ≤20 cm/s,b组:20 cm/s < v ≤50 cm/s,c组:50 cm/s <v ≤100 cm/s,d组:v >100 cm/s)分组,比较各组术后2个月内瘘流量及透析流量。结果:A组、a组手术失败风险高,且内瘘流量及透析流量分别小于B组及b组(P <0.05)。静脉内径分组间,仅B组和C组间在透析流量方面差异有显著性(P <0.05);其余各组间内瘘流量无明显差异。结论:动脉内径≤1.5 mm、动脉流速≤20 cm/s者,不适宜行动静脉内瘘术;随着动脉内径增粗或者动脉流速增快,内瘘自然流量及透析流量均升高;静脉内径对内瘘流量无显著影响。

    作者:段书众;董巧荣;于文会;王景福;赵亚娟 刊期: 2015年第17期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所