学术投稿

CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病儿童大剂量甲氨蝶呤毒副反应的关系

邹泽巧;岳丽杰;任艳飞

关键词:细胞色素氧化酶P4501A1, 多态性, 甲氨蝶呤, 急性淋巴细胞白血病
摘要:目的:探讨细胞色素氧化酶P4501A1(CYP1A1)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后毒副作用的关系。方法:用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳(DGGE)及DNA测序技术对51例ALL儿童CYP1A1进行多态性筛查,统计患儿HD-MTX毒副作用表现,分析两者相关性。结果:仅筛查到一个多态位点,即A4889G,4889A/G 各基因型与患儿毒副作用发生均无关(P >0.05),高危型患儿较标危型患儿更易发生血小板减少(P <0.05)。结论:CYP1A1 A4889G多态性与ALL儿童HD-MTX化疗后各毒副反应无关,血小板减少的发生可能与患儿危险度相关。
实用医学杂志相关文献
  • 社区中老年糖尿病视网膜病变患者泪液IL-6与血液HbA1c关系分析

    目的:了解石家庄市社区居民中老年糖尿病视网膜病变(DR)患者血液 HbA1c 水平与泪液 IL-6水平间的关系、泪液IL-6水平与DR严重程度间的关系。方法:分层随机抽样选择石家庄市9个社区,居住5年以上,年龄≥45岁的社区居民,进行横断面流行病学问卷调查,行 OGTT 试验据1999年 WHO 糖尿病诊断标准确立新诊断糖尿病者。对新诊断及既往诊断糖尿病者,检测血清 HbA1c、血清 IL-6、泪液 IL-6水平。依眼底检查评估DR 严重程度,受试人群分为正常组(NGT)、糖尿病非视网膜病变组(NDR)、糖尿病非增殖期视网膜病变组(NPDR)、糖尿病增殖期视网膜病变组(PDR)。血清IL-6与泪液IL-6之间,血液HbA1c与泪液IL-6之间分别进行相关分析。结果:泪液IL-6水平在NGT 组为(3.10±1.25) pg/mL,NDR 组为(10.25±3.22) pg/mL,NPDR 组为(16.80±5.76) pg/mL,PDR 组为(25.11±5.20) pg/mL。各组间存在差异(P <0.01),两两比较存在统计学差异(P <0.01、P <0.05、P <0.05)。血液 IL-6在 NGT 组为(88.04±17.06) pg/mL,NDR组为(126.38±20.73) pg/mL,NPDR 组为(239.83±40.33) pg/mL,PDR 组为(268.36±27.72) pg/mL。各组间存在差异(P <0.01),两两比较各组间两两不同(P <0.01)。泪液IL-6水平与血液IL-6水平存在正相关(R =0.756,P <0.01);泪液IL-6水平与血液HbA1c 水平存在正相关(R =0.338,P <0.01)。结论:石家庄市社区中老年2型糖尿病患者泪液IL-6水平较正常老年人增高,DR 变患者随视网膜病变严重程度增加,其泪液IL-6水平逐渐增高。泪液IL-6水平、血清IL-6水平以及血液HbA1c水平可一定程度上反应DR严重程度。

    作者:王伟超;张洁;王虹;刘素波;王欣;吴韬;梁屹;任巧华 刊期: 2015年第18期

  • MR动态增强检查在评估乳腺肿块切除术后恶性残留中的临床价值

    目的:探讨对于乳腺肿块切除术后,病理检查提示恶性的患者,MR动态增强检查在评估癌灶残留中的临床应用价值。方法:对53例行单纯肿块切除术后病理提示恶性的患者,在2次手术前,行MR动态增强检查,MR诊断与2次手术后病理结果进行对照分析。结果:MR动态增强检查中,32%(17/53例)的乳腺内发现异常强化灶。肿块样强化8例,占47%,其中6例病理证实有癌灶残留(P <0.01);局灶性强化6例,占35%,其中1例病理证实有癌灶残留(P <0.01);导管样强化3例,占18%,其中2例病理证实有癌灶残留(P <0.05);MR 动态增强检查中,68%(36/53)的乳腺内没有发现异常强化灶,其中33例病理证实无癌灶残留,占92%;3例病理证实有癌灶残留,占8%。 MR动态增强检查的阳性预测值、阴性预测值分别为52%和92%。结论:MR动态增强检查可以较为准确地评估肿块切除术后的患乳内有无癌灶残留及其分布范围,为2次手术方案的制定提供重要参考,具有重要的临床应用价值。

    作者:胡芸;张树桐;金朝林;王翔;王铮 刊期: 2015年第18期

  • 《实用医学杂志》编辑部作者校对稿校对注意事项

    为进一步提高期刊的编校质量和效率,我刊自2012年第1期起停止邮寄纸质版校对稿,改为使用E-mail将PDF格式校对稿发送至第一作者或通信作者在我刊投稿系统中所登记的E-mail邮箱中。请各位作者收到邮件后自行打印PDF校对稿并仔细校对,核对无误后由第一作者签名,并争取于收到PDF校样后2天内将校对好的纸质版校对稿寄回给本部(地址:510180广州市越秀区惠福西路进步里2号之6《实用医学杂志》编辑部)。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2015年第18期

  • Wellens综合征与冠脉狭窄1例

    患者男,35岁,于2015年1月19日因“发作性胸痛、胸闷不适1个月余,加重3d”入院,患者近1个月以来出现胸闷、胸痛,活动后加重,无后背及左肩放射痛,每次持续3~5 min ,休息后可缓解,未予特殊处理,入院前3 d,平静时亦发胸闷、胸痛,且症状较前加重,持续时间久,约10 min ,自服“阿司匹林肠溶片、消心痛片、合贝爽”,症状稍缓解,为进一步治疗,来我院急诊内科就诊。既往“急性阑尾炎、阑尾切除术”病史,无其他疾病病史。查体:血压152/91 mmHg ,心率80次/min ,节律规整,心界无扩大、各瓣膜无病理性杂音。辅助检查:心电图(2015年1月19日)示胸前导联V3 T 波倒置、V4 T波正负双向,无明显QRS 波及ST 段改变(图1);肌钙蛋白 I 测定(2015年1月19日)示<0.012 ng/mL (参考区间0~0.034 ng/mL,AMI 临界值:>0.12 ng/mL);心脏彩超(2015年1月20日)示心脏结构及血流未探及明显异常;冠状动脉造影(2015年1月20日)示:LM(左主干)未见显著性狭窄,LAD (前降支)近中段局限性偏心狭窄约95%(图2),LCX(回旋支)未见显著性狭窄,RCA (右冠脉)未见显著性狭窄、远段可见向LCX逆灌。临床诊断:(1)急性冠脉综合症,不稳定型心绞痛;(2)Wellens综合征。治疗:给予阿司匹林肠溶片0.1 g 口服,1次/d,替格瑞洛片90 mg 口服,2次/d,酒石酸美托洛尔片12.5 mg 口服,2次/d,瑞舒伐他汀钙片10 mg 口服,每晚1次,依诺肝素钠注射液40 mg ,皮下注射,每12小时1次,并于2015年1月20日行经皮冠状动脉介入治疗(PCI)。治疗后患者症状缓解,T波恢复正常。

    作者:张钦锋;解建 刊期: 2015年第18期

  • 静脉注射免疫球蛋白辅助治疗脓毒症相关性血小板减少症的疗效

    目的:探讨静脉注射免疫球蛋白对脓毒症相关性血小板减少症的辅助治疗效果。方法:采用前瞻性随机对照的研究方法,将入选的229例脓毒症且血小板计数<30×109/L的患者,分为干预组和对照组。对照组采用基础治疗;干预组在基础治疗的基础上加用免疫球蛋白静脉滴注0.4 g/(kg·d),每天1次,连用5 d。统计两组患者在应用免疫球蛋白静滴第1、3、5、7天的血小板计数以及两组患者的ICU留治时间和28 d住院病死率。结果:干预组的患者在应用免疫球蛋白第5天后开始,其血小板升高的幅度明显高于对照组(P <0.05)。与对照组相比,干预组的28 d 住院病死率与存活患者的 ICU 留治时间均有明显改善(P <0.05)。结论:静脉注射免疫球蛋白对于严重脓毒症伴严重血小板减少症(血小板计数<30×109/L)的患者,其升高血小板的作用显著,并能明显缩短患者ICU留治时间,降低患者的病死率。

    作者:彭绵;方伟强;蔡举瑜;吕丽燕 刊期: 2015年第18期

  • 第二代子宫内膜去除术诺舒治疗尿毒症合并月经过多的临床分析

    目的:研究第二代子宫内膜去除术诺舒治疗尿毒症合并月经过多(HMB)的可行性和临床效果。方法:分析2012年2月至2014年2月使用诺舒治疗的28例尿毒症合并 HMB 患者,记录并分析病情、手术情况和术后随访情况。结果:(1)患者平均年龄(39.78±8.30)岁,尿毒症病史平均(26±4.58)个月,HMB病史平均(18±3.58)个月。(2)28例均顺利完成手术,子宫腔长度平均(4.87±1.62) cm,诺舒主机作用时间78~165 s,平均(101.00±18.63) s,无手术相关并发症。(3)术后随访,术后6、12、18个月的有效率分别为100%(28/28)、85.71%(24/28)、87.50%(13/16),闭经率分别为71.43%(20/28)、64.28%(18/28)、68.75%(11/16),两两比较,术后6个月与术后18个月的有效率、闭经率差异有统计学意义(P =0.042、0.020),余差异均无统计学意义(P >0.05);4例在术后因HMB反复行子宫切除术,患者的尿毒症病史均大于3年。结论:诺舒治疗尿毒症合并合并HMB是一项安全有效的技术,但病史较长的尿毒症患者或因症状反复需寻求其他治疗方案,诺舒治疗尿毒症合并HMB的远期效果有待进一步研究。

    作者:黄伟容;吴玉英;赵仁峰 刊期: 2015年第18期

  • 左氧氟沙星联合抗结核化疗方案治疗复治涂阳肺结核的临床研究

    目的:探讨肺结核复治涂阳患者采用联合左氧氟沙星化疗的临床疗效。方法:采用随机数字表法将我院第二门诊2012年10月至2014年10月收治的60例肺结核复治涂阳患者分为左氧氟沙星组和常规治疗组各30例,常规治疗组采用含利福平的抗结核方案,左氧氟沙星组在常规组基础上加用左氧氟沙星治疗,两组疗程均为9个月,比较两组患者的疗效及不良反应差异。结果:左氧氟沙星组在第6、9个月的阴转率分别为93.33%、96.67%,显著高于常规组的70%和73.33%(P <0.05)。左氧氟沙星组病灶吸收显著优于常规治疗组(P <0.05)。左氧氟沙星组的空洞改善率为73.33%,显著高于常规治疗组的33.33%(P <0.05)。左氧氟沙星组的临床疗效分布显著优于常规治疗组(P <0.05),左氧氟沙星组的总有效率达到100%,显著优于常规治疗组的86.67%(P <0.05)。结论:左氧氟沙星联合常规抗结核化疗方案可以有效提高抗结核治疗的临床效果。

    作者:梁冰;伍红;苏静怡;杜彩云;黄瑞霞 刊期: 2015年第18期

  • 转化生长因子-β1基因多态性与上海汉族人群2型糖尿病的相关性

    目的:探讨上海汉族人群中转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性位点T896C与2型糖尿病的关系。方法:采用病例-对照研究设计,以经确诊的1234例2型糖尿病患者作为病例组,选取1272例正常健康个体作为对照组。收集研究对照血液标本5 mL,提取全基因组DNA。应用Taqman基因分型技术进行多态性检测。结果:TGF-β1基因T896C位点基因型及等位基因频率分布在病例组和对照组中比较差异均有统计学意义(基因型:P =0.0001;等位基因:P =0.004, OR =1.18[1.05~1.33])。结论:TGF-β1基因T896C位点可能与上海汉族人群2型糖尿病具有相关性。

    作者:李俊燕;陶枫;吴新星;谭英姿;贺林;陆灏 刊期: 2015年第18期

  • 惊恐障碍患者人格特征的研究现况

    惊恐障碍是以反复出现显著的心悸、出汗、震颤等自主神经症状,伴以强烈的濒死感或失控感,害怕产生不幸后果的惊恐发作为特征的急性焦虑障碍。目前认为惊恐障碍的发病机理主要与遗传环境因素、生物学因素有关,而年龄、性别、低经济状态,抽烟、酒精问题、父母精神病史及本人患其他焦虑障碍或精神疾病均是危险因素[1]。惊恐障碍的发生可能与患者人格特征相关。近年来,惊恐障碍患者的人格特征受到研究关注,国外已有多项研究通过不同的人格测评量表对惊恐障碍患者的人格特征进行多维度的探讨。近一篇荟萃分析中[2]提示,伤害避免性特质与惊恐障碍密切相关。本文就目前关于惊恐障碍常用的人格测评量表及研究现状进行综述。

    作者:杨纪辉;黄俏庭;韩耀辉;潘集阳 刊期: 2015年第18期

  • 99mTc-MIBI脑肿瘤阳性显像联合MRI成像对胶质瘤术后残留复发的诊断价值

    目的:评价99mTc-MIBI脑肿瘤阳性显像及MRI诊断胶质瘤术后残留复发的价值。方法:30例胶质瘤术后患者,经病理活检或临床随访证实为术后残留复发者21例,无残留复发者9例,所有患者行99mTc-MIBI SPECT脑肿瘤阳性显像及MRI平扫或增强,分析两种方法的诊断效能。结果:99mTc-MIBI脑显像诊断胶质瘤术后残留复发的灵敏度低于MRI检查(81.0% vs.90.5%,χ2=0.0064,P =0.035),但特异性明显高于MRI检查(88.9% vs.77.8%,χ2=3.827,P =0.006)。两者诊断胶质瘤术后残留复发的准确性无明显差异(χ2=2.149,P =0.153)。99mTc-MIBI脑肿瘤阳性显像与MRI联合诊断胶质瘤术后残留复发的灵敏度、特异性及准确性分别为95.2%、100%、93.3%,两者联合应用明显提高了诊断的准确性。结论:99mTc-MIBI脑肿瘤阳性显像诊断胶质瘤术后残留复发有较高的特异性,与MRI联合应用可明显提高诊断的准确性,具有较高的临床价值。

    作者:张伟晓;许小飞;盛丹丹;王成;周玲玲;刘雅洁 刊期: 2015年第18期

  • 体外转录信使RNA在再生医学领域的研究进展

    再生医学是一门研究组织器官受损后修复和再生的学科,主要研究正常机体的组织特征功能、创伤修复与再生机制及干细胞分化机制,以寻找有效的生物治疗方法,促进机体自我修复与再生,构建新的组织与器官。体外转录信使RNA(in vitro transcription messenger RNA,IVT mRNA)是在体外无细胞系统下,模拟体内转录过程合成的一种mRNA。近来研究表明,IVT mRNA在细胞重编程中具有重要的调控作用,它可以诱导细胞多能性[1],并且在诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)定向分化的过程中扮演着重要角色[2]。 IVT mRNA诱导分化的iPSCs不仅可以促进疾病模型的建立[3],而且拓展了毒理学测试的应用[4],更重要的是它为再生医学药物应用奠定了基础[5]。此外,IVT mRNA 编码基因组编辑中的核酸酶[6-8]比其他核酸酶更具优势。 IVT mRNA 的技术发展为再生医学的进一步研究提供了新思路与新方法。本文就IVT mRNA在再生医学方面的研究进展进行综述。

    作者:辛振龙;吕建军;宋福军;胡伟;李悦;段大鑫;蒋帅;杨阳 刊期: 2015年第18期

  • 前纵隔原发性恶性肿瘤的MSCT影像表现

    目的:探讨前纵隔原发性恶性肿瘤的MSCT表现,以提高诊断水平。方法:回顾性分析经病理证实的45例前纵隔原发恶性肿瘤患者的影像及临床资料。结果:45例中有胸腺癌17例,病灶中央见囊变坏死,多数肿块囊变坏死区较多、较大;恶性淋巴瘤14例,呈单个不规则形软组织肿块或多个结节相互融合,并包绕大血管生长,多数肿块周围及(或)其他部位见肿大淋巴结;恶性生殖源性肿瘤12例,其中10例尿绒毛膜促性腺激素(HCG)或血甲胎球蛋白(AFP)水平异常,4例见钙化,3例见脂肪成分;恶性孤立性纤维瘤1例,位于前上纵隔偏左侧,内见囊变坏死,三期增强后呈“渐进性”强化;神经内分泌癌1例,边界清,内见囊变坏死,增强后呈环形强化。结论:前纵隔原发性恶性肿瘤的MSCT表现具有一定的特征性,结合临床特点,有助于对其行准确的诊断及疗效评估。

    作者:陈涛;严静东;雷贞妮 刊期: 2015年第18期

  • 本刊对如何鉴定学术不端论文的声明

    近年来,学术论文主要研究内容重复发表的学术不端现象越来越多。这里说的重复发表指的是将同一研究的课题的结果总结成多篇论文,先后投寄到多个杂志发表的现象,属于学术不端的一类。在我们日常的来稿中,有一部分论文属于这种情况。国外学者将这种稿件称为“腊肠切片”(salami slicing),而国内学者将这类论文叫做“变相重复发表”。实际上这也是属于一稿多投的一种。本刊结合国内外学会及专家的意见,将“重复发表”稿件定义为:(1)作者单位相同,或大部分作者相同,包括第一作者相同或者不同、作者排名顺序相同或者不同;(2)主要的研究方法相同;(3)半数以上内容(包括资料或讨论部分)相同;(4)结论类似。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2015年第18期

  • 小儿肺动脉高压的靶向药物治疗进展

    肺动脉高压(PAH)是发病率低但危及生命的疾病。疾病特点是肺血管床进行性的结构改变,随后肺血管阻力(PVR)和肺动脉压增加,终导致右心衰和死亡。发病机制不完全明确,主要为血管收缩、炎症反应、结构重塑、凋亡抵抗、原位血栓和血管活性调节失衡的联合作用。内源性缩血管因子包括血栓素 A2和内皮素-1(ET-1)增加,血管扩张剂及抗增生性血管活性介质如前列环素,一氧化氮氧化氮(NO)减少[1]。提高对这些介质认识推动了 PAH 的靶向药物治疗发展。

    作者:黄波;杨雪红 刊期: 2015年第18期

  • 手法按摩联合超短波治疗睑板腺炎的护理对策及疗效观察

    目的:探讨手法按摩联合超短波治疗睑板腺炎的护理措施及治疗效果。方法:选择自2013年1月至2014年10月间收治的睑板腺炎患者78例,分为实验组40例和对照组38例,对照组实施常规抗生素和热敷治疗,实验组在此治疗基础上添加手法按摩护理和超短波理疗。分析对比两组患者的住院时间、治疗有效率以及护理满意度。结果:经过护理后实验组BUT和Schirmer检查明显延长与对照组相比有统计学意义(P <0.05);实验组住院时间较短、治疗有效率97.50%,明显高于对照组的78.95%,两组各项分别相比差异有统计学意义(P <0.05);调查护理满意度,实验组满意度为97.5%,高于对照组的76.32%,两组相比有统计学意义(P <0.05)。结论:手法按摩疏通联合超短波治疗眼睑板腺炎效果显著,减少了患者的住院时间,降低了住院花费,降低了复发率,提高了护理满意度,改善了护患关系,值得在临床推广应用。

    作者:龚润萍 刊期: 2015年第18期

  • 体外膜肺氧合在救治难治性心源性休克中的应用

    心肌严重损害引起的难治性心源性休克,大多数患者迅速出现血流动力学失代偿。如果同时并发致命性心律失常,病死率极高[1]。体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation, ECMO )是近年来发展起来的体外生命支持技术,可以对心肺衰竭患者进行有效的循环呼吸支持,为进一步控制原发疾病赢得时间。本文就我院ECMO支持应用于难治性心源性休克的结果和ECMO的应用情况作一总结。

    作者:刘海峰;左六二;陈德珠;朱瑞秋;卢剑海;陈燕河;林敬成;陈文兆;周柱江;胡允兆 刊期: 2015年第18期

  • 3.0T MRI磁敏感加权成像与扩散加权成像在新生儿缺氧缺血性脑病诊断中的价值

    目的:探讨3.0T MRI磁敏感加权成像(SWI)与扩散加权成像(DWI)在足月新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)诊断中的临床价值。方法:对临床拟诊HIE 的63例足月新生儿,采用德国Siemens 公司3.0T 超导型MR扫描仪,行常规 MRI及横轴位SWI、DWI扫描。结果:在63例患儿中,共检出52例阳性患儿。联合SWI、DWI共检出50例,常规MRI仅检出28例;共检出171枚病灶,TIWI、T2WI、T2 Flair、DWI、SWI分别发现82、51、97、120、149枚。联合SWI、DWI对颅内病灶检出优于常规MRI序列。结论:联合SWI、DWI有利于提高新生儿HIE的检出率。

    作者:任文;王旭;卞佳;王红霞;董景敏;谢庆芝 刊期: 2015年第18期

  • 房颤合并冠心病经皮冠状动脉介入术围手术期及术后抗栓策略

    近年来风湿性瓣膜病房颤发病率的逐年下降,而非瓣膜性房颤随着年龄的增加发病率逐渐升高;年龄>65岁的房颤患者中有1/3的患者合并冠心病[1-2]。栓塞是房颤常见的并发症(其中卒中占80%、周围动脉栓塞占20%),非瓣膜性房颤平均年卒中率约5%,是非房颤人群的2~7倍;据统计我国30~85岁人群中房颤患病率为0.77%,抗凝是房颤患者预防卒中的首选治疗,目前口服抗凝药(OAC)有华法林、新型口服抗凝药(如达比加群、阿哌沙班等)[3-4]。而冠心病或急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的患者,抗血小板一直是预防心血管事件及PCI术后治疗的基石[5]。无论是单纯性房颤或冠心病的抗凝都有相应的指南,但是目前对于房颤合并冠心病的患者,仍缺乏大的临床研究数据指导抗栓策略。

    作者:滕树恩;赖雯苑;陈彩玲;朱庭延;洪承路;黄铮 刊期: 2015年第18期

  • 解剖型锁定钢板与防旋股骨近端髓内钉治疗老年粗隆间骨折的临床疗效比较

    目的:探讨解剖型锁定钢板与防旋股骨近端髓内钉治疗老年粗隆间骨折的临床疗效。方法:选择我院2012年1月1日至2014年6月30日收治的86例老年粗隆间骨折患者为研究对象,随机分为治疗组和对照组,治疗组采用防旋股骨近端髓内钉治疗方法,对照组采用解剖型锁定钢板治疗方法,观察分析两组手术基本情况、术后髋关节功能恢复情况及并发症的发生情况。结果:两组手术基本情况比较,治疗组的手术时间、术中出血量、伤口长度、下地时间以及住院时间均显著低于对照组(P <0.05);治疗组平均愈合时间略低于对照组,但两组的骨折愈合时间比较差异无显著性(P >0.05);在术后随访 HSS 髋关节功能评定比较中,治疗组优良率显著高于对照组(93.3% vs.75.6%,P <0.05);在术后并发症统计分析中,治疗组总发生率显著低于对照组(4.4% vs.24.4%,P <0.05)。结论:防旋股骨近端髓内钉治疗老年粗隆间骨折,疗效明显,且能够有效降低机体损伤和术后并发症的发生率,是治疗老年粗隆间骨折一种较为理想的手术方法。

    作者:周国万;徐国红;蒋剑锋 刊期: 2015年第18期

  • 纳米材料在骨科领域中的应用

    1960年,诺贝尔奖获得者 Richard Feynman 提出如何操纵原子,20多年后,扫描探针显微镜可观测原子。此后,纳米工程成为许多领域的热门话题。很多肌肉骨骼组织,例如胶原纤维和羟基磷灰石结晶,都是天然的纳米材料。所以,纳米概念引入肌肉骨骼系统[1-2]。

    作者:杨绍春;王可良 刊期: 2015年第18期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

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