学术投稿

新生儿听力和聋病易感基因联合筛查报告

张章;范联;余凤慈;刘莹;李振安;戴怡蘅;吴雪丽;罗伟东

关键词:聋, 新生儿, 听力, 基因突变, 筛查
摘要:目的:研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法:选择1440例生后3~5 d 的新生儿,检测 GJB2、线粒体12S rRNA 及 SLC26A4等3个基因8个突变位点;同时进行听力筛查,复筛仍不通过者行听力学诊断。结果:GJB2基因235delC、299-300delAT、线粒体12S rRNA 1555A > G、 SLC26A4基因IVS7-2A > G、2168A > G 等位点致病突变的携带率分别为1.46%、0.35%、0.42%、0.42%及0.14%,3个基因突变的总体携带率为2.78%;听力筛查及诊断确诊听力损失10例(检出率为6.94‰),其中重度以上听力损失5例(检出率为3.47‰);32例聋病基因致病突变携带者通过了新生儿听力筛查。结论:听力和聋病易感基因联合筛查能及时发现常规通过听力筛查但具有耳聋高危因素和迟发性聋病遗传因素的新生儿,对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义。
实用医学杂志相关文献
  • 粒细胞集落刺激因子动员内皮祖细胞对心肌梗死患者心功能的影响

    目的:观察粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员内皮祖细胞(EPCs)对心肌梗死患者心功能的影响。方法:收集心肌梗死后心衰患者80例,随机分为常规治疗对照组和粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员治疗观察组,每组40例。 EPCs 使用流式细胞仪检测。结果:观察组治疗前患者 EPCs 比例为(0.11±0.04)%,治疗后 EPCs 比例升高为(5.32±1.06)%(P <0.01)。治疗前2组 LVEF、LVEDD 和6MWT 比较差异无显著性(P >0.05),治疗后2组上述指标均显著性升高(P <0.05和 P <0.01),但治疗后上述指标在观察组显著高于对照组(P <0.05)。观察组临床治疗有效率为90.0%显著优于对照组的75.0%(P <0.05)。对照组和观察组不良反应发生率分别为7.5%和10.0%,两组之间比较差异无显著性(P >0.05)。结论:G-CSF 可以高效动员 EPCs,有利于心梗患者心功能的恢复。

    作者:梁少兰;杜作义;李自成;靳文 刊期: 2014年第17期

  • 热烈祝贺《实用医学杂志》入选 Google 学术统计指标之100种中文热门期刊

    本刊近日从 Google 学术搜索统计查询到《实用医学杂志》入选 Google 学术统计指标之100种中文热门期刊。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2014年第17期

  • 原发性干燥综合征合并皮肤血管病变29例临床分析

    干燥综合征(Sjogren′s syndrome, SS)是一种以侵犯外分泌腺体为主的慢性自身免疫性疾病,常表现为口、眼干燥症状,其他腺外器官如肺、肾、皮肤、关节、血管等也可受累[1]。本病可单独存在称为原发性干燥综合征(pSS),而继发于其他自身免疫疾病则为继发性干燥综合征(sSS)。本研究分析2008-2013年间我科诊断为 pSS 累及皮肤血管损害29例患者的临床表现及其特征,以提高对本病的认识。

    作者:梁俊琴;唐英;伊力努尔;普雄明 刊期: 2014年第17期

  • 静灵口服液联合盐酸硫必利治疗多发性抽动症效果观察

    目的:分析多发性抽动症的临床特点,研究安全有效的中西医综合治疗方法。方法:以符合 DSM-Ⅳ-TR 诊断标准的神经内科门诊100例多发性抽动患儿为研究对象,随机分为2组,观察组50例应用静灵口服液联合盐酸硫必利治疗,对照组50例应用盐酸硫必利治疗,2组均接受4个月治疗。结果:观察组疗效明显优于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:静灵口服液联合盐酸硫必利可明显改善多发性抽动症患儿临床症状,减少不良反应,预后效果好。

    作者:黄艳军;何燕;郑帼;郭虎;陆海英;陈静 刊期: 2014年第17期

  • 乳腺良恶性病变组织中 FSCN1 mRNA 的表达及其意义

    目的:研究 FSCN1 mRNA 在人乳腺癌及乳腺良性病变组织中的表达情况,探讨 FSCN1 mRNA 的表达与乳腺癌患者临床病理特征的关系。方法:采用原位分子杂交法检测63例乳腺癌和30例乳腺良性病变组织中 FSCN1 mRNA 的表达。结果:FSCN1 mRNA 在乳腺癌中的阳性率为65.1%,在乳腺良性病变中的阳性率为90.0%,差异有显著性(P <0.05)。 FSCN1 mRNA 的表达与乳腺癌组织学分级、ER、PR、核分裂计数、患者的年龄、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、TNM 分级及 c-erbB-2表达均无显著相关性。乳腺癌中 FSCN1 mRNA阳性患者总生存率为92.3%,阴性患者总生存率为82.2%,差异无统计学意义(P >0.05)。 FSCN1 mRNA 和蛋白在乳腺癌中表达具有显著相关性(rs =0.315,P <0.05)。结论:FSCN1在乳腺癌中表达下调,可能与乳腺癌发生过程有关。

    作者:王弦;吴正升;昂琳;吴强 刊期: 2014年第17期

  • 改良诱导痰技术在中重度、极重度慢性阻塞性肺疾病急性加重期中应用的安全性分析

    目的:探讨改良诱导痰技术在中重度、极重度慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)的安全性。方法:收集住院的90例中重度、极重度 AECOPD 患者,其中合并Ⅰ、Ⅱ型呼吸衰竭27例,合并冠心病18例,合并心动过速38例,给予改良诱导痰,诱导过程中给予心电监护并每间隔5 min 行床边肺功能检查,记录FEV1、HR、SpO2。结果:90例患者共进行了224次诱导痰,其中222次安全完成诱导痰过程,取得合格痰标本216次,诱导痰成功率为96.43%;诱导痰过程中 HR 上升、SpO2下降主要发生在诱导痰开始的5 min,FEV1在整个诱导过程无变化。结论:Ⅰ、Ⅱ型呼吸衰竭的中重度、极重度 AECOPD 患者在密切监测下通过改良的诱导痰技术进行诱导痰是比较安全的,但患者若同时合并有冠心病及快速型心率失常,进行诱导痰的风险将稍有增加,特别是在诱导痰开始的5 min 内。

    作者:魏立平;康闪闪;何晟;林敏;朱恬华;梁伟强;李芳 刊期: 2014年第17期

  • 内镜下胆道腔内射频消融治疗胆管癌的疗效观察

    目的:探讨内镜下胆道腔内射频消融治疗胆管癌的安全性及可行性。方法:将2012年2月至2013年2月我院收治的18例不能手术切除的胆管癌患者纳入研究,行内镜 ERCP 下胆道腔内射频消融,并常规放置胆道内金属支架。观察患者术后的肝功能情况、并发症及生存时间。结果:所有患者均顺利完成胆道腔内射频消融术并放置胆道金属支架。所有患者术后均未出现出血、穿孔等并发症,3例患者出现发热、寒战等胆道感染症状,给予抗感染治疗后好转。患者术后总胆红素(TBIL)、谷氨酰转肽酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)均较术前下降;术后随访1年,5例患者出现黄疸再发,其中3例行再次腔内射频治疗,1例行鼻胆管引流后好转,1例仅行保守治疗;3个月支架通畅率为100%,6个月支架通畅率为88.9%(16/18),1年支架通畅率为72.2%(13/18);3个月存活率为100%,6个月存活率为94.4%(17/18),1年存活率为83.3%(15/18)。结论:内镜下胆道腔内射频消融治疗联合支架置入术是一种治疗胆管癌安全有效的方法。

    作者:郑强;张大伟;薛平;卢海武;温子龙;曹良启 刊期: 2014年第17期

  • 辛伐他汀对肺纤维化鼠肺组织血管新生及 VEGF 和PF4基因表达的影响

    目的:观察辛伐他汀对肺纤维化大鼠肺组织血管新生及部分调控基因表达的影响。方法:选取 SD大鼠96只,随机分为4组:空白组(A 组)、模型组(B 组)、泼尼松组(C 组)、辛伐他汀组(D 组),建模后,于7、14、28 d 随机处死8只,取肺组织为检测标本,消化法测定羟脯氨酸(HYP),免疫组化法测血管新生微血管密度(MVD)及血管内皮生长因子(VEGF)、血小板第四因子(PF4)蛋白的表达,RT-PCR 法测 VEGF 及 PF4 mRNA 表达。结果:(1)C、D 组 HYP 较 B 组减轻(均 P <0.01);(2)B、C、D 组 MVD 及 VEGF 表达高于 A 组,PF4表达低于 A 组(均 P <0.01);D 组 MVD 及 VEGF 表达低于 B 组,PF4表达高于 B 组(均 P <0.05)。结论:辛伐他汀有改善纤维化作用,其机制可能与其调节肺组织内 VEGF 及 PF4表达、抑制病理性血管新生有关。

    作者:陈伟;欧阳劭;何振华;谭小武;张秀峰;谢建丰 刊期: 2014年第17期

  • 《实用医学杂志》评价指标再创新高

    据《2013年版中国科技期刊引证报告(扩刊版)》公布的数据显示,《实用医学杂志》评价指标再创新高,2012年度,《实用医学杂志》影响因子为0.898,总被引频次为11873次,这是本刊总被引频次首次突破1万次。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2014年第17期

  • 早幼粒细胞性白血病基因在小细胞肺癌组织中的表达及意义

    目的:检测早幼粒细胞性白血病基因(PML)肿瘤抑制因子在小细胞肺癌组织中的表达,并探讨其意义。方法:选取小细胞肺癌患者、非小细胞肺癌患者、肺良性肿瘤或正常体检员各40例,设为观察组、对照组 A、对照组 B,通过免疫组织化学染色观察 PML 在各组患者细胞核及胞浆的表达情况,并进一步分析PML 表达位点的差异与临床资料的相关性。结果:观察组患者与对照组 A、B 比较,细胞核、细胞胞浆中 PML的表达差异具有显著性(P <0.05);PML 在不同性别、年龄、吸烟史患者中表达差异无显著性(P >0.05)。结论:细胞核中 PML 的表达下调以及细胞浆中 PML 表达上调可能是小细胞肺癌的主要特点之一,具有潜在的临床应用价值。

    作者:韩秀晶;龙惠东;林晓东;何萍;林云恩 刊期: 2014年第17期

  • 切除一侧肾上腺治疗肾上腺增生性高血压的疗效观察

    目的:评估一侧肾上腺切除治疗肾上腺增生性高血压的临床疗效,分析影响疗效的可能因素。方法:回顾性分析2012年1月至2012年12月我科收治的75例肾上腺增生性高血压患者的基本资料,其中男39例,女36例;年龄20~74岁,平均47岁。随访其术后临床症状、血压改善情况及降压药服用情况,综合评估手术效果,分析影响疗效的因素。结果:术后病理报告皮质弥漫性增生占56.00%(42/75),皮质结节性增生占34.67%(26/75),皮质、髓质混合性增生占9.33%(7/75)。术后随访11~21个月,平均15.6个月。治愈占31.2%(23/75),改善占56.2%(42/75),无效占13.3%(10/75)。患者年龄、病程及术前血压对疗效的影响存在显著差异(P <0.05),是影响疗效的因素;而性别、病变侧别、术后随访时间、病理类型及术前影像学改变间差异无统计学意义(P <0.05),不是影响疗效的因素。结论:一侧肾上腺切除是一种安全、有效,可以使大部分肾上腺增生性高血压患者受益的治疗方法。患者年龄、高血压级别、术前病程可能对患者治疗效果存在一定的影响。

    作者:徐培元;张君;林师帅;宋东奎 刊期: 2014年第17期

  • 运动试验在心源性猝死预测中的价值

    心源性猝死(sudden cardiac death, SCD)是指心脏引起的未预料的突然死亡,大致分为器质性心脏病和非器质性心脏病两类。多数研究显示大部分 SCD患者伴有冠心病。运动试验是对于可疑或已知心血管病,特别是冠心病进行临床评估重要的、有价值的无创性诊断试验。下面将具体阐述运动试验在 SCD预测中的临床应用价值。

    作者:张燕(综述);潘晓杰(审校) 刊期: 2014年第17期

  • 影像学技术在创伤性脑损伤预后评估中的应用及进展

    创伤性脑损伤(traumatic brain injury, TBI)是医疗卫生领域严重的世界性问题。根据流行病学调查显示,美国每年大约170万人罹患 TBI,其中约有27.5万人接受住院治疗,5.2万人死亡,12.4万人遗留长期损伤或者永久残疾[1]。对于 TBI 的预后评估是神经外科多年来一直探讨的热点问题,影像学在临床上对 TBI 预后的评估有着重要作用。本文就近年来一些较新的影像学技术在 TBI 预后评估中的应用进行综述如下。

    作者:王杨;温明哲;马延斌 刊期: 2014年第17期

  • 液基细胞学技术在颈部非甲状腺肿块针吸细胞学中的应用

    目的:比较液基细胞技术(liquid-based preparations, LBP)和传统制片技术(conventional smears, CS)在颈部非甲状腺肿块穿刺标本中的诊断价值。方法:从493例颈部非甲状腺肿块穿刺标本的涂片质量和诊断准确度等方面对2种制片方法进行比较分析。结果:LBP 的不满意率为13.0%,低于 CS 的16.0%(P <0.05)。同时 LBP 的敏感度和准确度分别为94.6%和96.8%,而 CS 分别为92.9%、95.0%。在涂片质量方面,LBP 具有细胞数量多,背景清晰,细胞形态容易辨认的优点。结论: LBP 在诊断颈部非甲状腺肿块中有优势,尤其在诊断颈部淋巴结时优势明显,但是在唾液腺肿块的诊断中并无明显优势。

    作者:程柳柳;李俊;仲飞 刊期: 2014年第17期

  • 丹参酮ⅡA磺酸钠对冠心病外周血T淋巴细胞表面Fas/FasL表达的影响

    目的:考察丹参酮ⅡA 磺酸钠对冠心病(CHD)外周血 T 淋巴细胞表面 Fas(CD95)、FasL(CD178)表达的影响。方法:选择我院治疗 CHD 患者126例,其中稳定性心绞痛(SAP)组42例,不稳定性心绞痛(UA)组46例和急性心肌梗死(AMI)组38例。选健康体检者45例为对照组。除对照组外,其余组别在常规CHD 治疗基础上给予丹参酮注射液60 mg,1次/ d,共2周。治疗前后检测外周血 T 淋巴细胞表面 Fas (CD95)、FasL(CD178)表达。结果:治疗前后4组外周血 T 细胞及亚群 FasL 的表达无差异。与对照组相比,丹参酮治疗前 CHD 组患者外周血 T 细胞及亚群 Fas 表达上调(P <0.05),与 SAP 组相比,UA 组和 AMI 组的Fas表达上调(P <0.05),与 UA 组相比,AMI 组的 Fas 表达上调(P <0.05)。3组 CHD 患者治疗后外周血 T 细胞及亚群表达下调,SAP 组和 AMI 组、UA 组和 AMI 组的 T 细胞及亚群比较差异无显著性(P >0.05)。结论:丹参酮可能通过阻断 Fas-FasL 结合,从而抑制活化的 CHD 外周血 T 淋巴细胞凋亡,但其机制尚不明确。

    作者:苑芳胜 刊期: 2014年第17期

  • 细胞因子诱导杀伤细胞与顺铂腔内灌注联合体外高频热疗治疗恶性心包积液的对比研究

    目的:比较细胞因子诱导杀伤细胞(cytokine-induced killer, CIK)与顺铂腔内灌注联合体外高频热疗治疗恶性心包积液的疗效和安全性。方法:选取48例恶性心包积液患者随机分为观察组(n =24)和对照组(n =24),观察组给予 CIK 细胞心包腔内灌注,观察组给予顺铂心包腔内灌注,两组均联合体外高频热疗,比较两组疗效及不良反应。结果:观察组完全缓解(complete response, CR)13例,非完全缓解/非进展(non-CR / non-PD)6例,进展(progressive disease, PD)5例,中位无进展生存期(median progression free survival, mPFS)3.3个月;对照组 CR 15例,non-CR / non-PD 7例,PD 2例,中位 PFS 3.9个月,两组比较差异无统计学意义。两组患者不良反应谱不同,均未发生Ⅲ~Ⅳ级不良反应。结论:CIK 细胞腔内灌注联合体外高频热疗能有效控制恶性心包积液,不良反应较轻。

    作者:陈传军;吕亚莉;刘笑笑;杨彬 刊期: 2014年第17期

  • 小脑发育不良性神经节细胞瘤的 MRI 特征分析

    目的:探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤的 MRI 表现特征。方法:回顾性分析经手术病理证实的6例小脑发育不良性神经节细胞瘤患者的 MRI 表现,并与病理结果进行对照。结果:肿瘤在 T1WI 表现为条纹样间隔的等、低信号,T2WI 及 FLAIR 表现为条纹样间隔的等、高信号,增强扫描后所有病灶内均可见轻度条索样强化,并可见病灶内有血管穿行。结论:小脑发育不良性神经节细胞瘤具有一定的 MRI 特征性表现,除了典型的“条纹征”之外,增强后的“血管穿越征”可能是另一个重要特征。

    作者:沈健;潘锋;黄小燕;祝跃明;顾晓丽 刊期: 2014年第17期

  • 脓毒症患者血清脂联素水平及其预后研究

    目的:通过检测脓毒症患者血清脂联素水平,探讨其与脓毒症患者预后的关系。方法:选取脓毒症患者110例为观察组(脓毒症组),健康体检者100例为对照组,检测其血清脂联素水平并进行比较,分析脓毒症患者临床资料及预后,采用多因素 Logistic 回归分析。结果:脓毒症患者血清脂联素水平低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);脓毒症死亡组血清脂联素水平低于脓毒症生存组,差异有统计学意义(P <0.05);年龄、MODS、脂联素与脓毒症死亡存在密切相关性(P <0.05),为脓毒症患者死亡的独立危险因素。结论:脓毒症患者脂联素水平越低,死亡率越高,脂联素可作为预测患者预后的指标。

    作者:宋于康;陶伍元;邓柳霞;王妙淑 刊期: 2014年第17期

  • Robo4膜蛋白的功能研究进展

    Robo为保守单跨膜受体蛋白,是一种神经黏附分子,包括 Robo1、Robo2、Robo3、Robo44个家族成员。 Robo 蛋白在神经系统中的导航作用已被公认。Robo4又名 Magic Roundabout,是新近发现的 Roundabout 家族成员,因其特异性表达于内皮细胞而得名。 Robo4与家族的其他成员相比,具有结构的特殊性和表达的特异性。近发现 Robo4在多个系统中发挥着重要作用,但其功能及具体机制尚不明确。

    作者:李健;刘涛 刊期: 2014年第17期

  • 皮质下缺血性血管病脑血管反应性磁共振研究

    目的:通过观察皮质下缺血性血管病(SIVD)患者不同脑区局部脑血管反应性(CVR)的变化及认知功能的损害,探讨 SIVD 局部 CVR 的改变在认知功能损害中的作用。方法:采用动脉自旋标记(ASL)磁共振灌注技术定量测定 SIVD 患者与对照组吸入5% CO2前后额叶、颞叶、顶叶、枕叶皮质和白质局部血流量(rCBF),CVR 采用前后2次各兴趣区 rCBF 的增加率表示。结果:(1) SIVD 组额叶皮质及白质、颞叶白质、枕叶白质的 CVR 比对照组显著降低(P <0.05)。(2) SIVD 组有认知功能损害患者和无认知功能损害患者相比额叶皮质、额叶白质 CVR 下降明显(P <0.01)。结论:SIVD 患者存在广泛的脑血管自动调节功能受损,并且额叶皮质、白质的 CVR 下降与认知功能损害有关。

    作者:舒敏;章军建;高永哲;张洪;吴光耀 刊期: 2014年第17期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所