学术投稿

以转氨酶升高首诊的儿童隐匿性肌病临床分析

苏俊彩;李雅静;耿秀超;陈晓青

关键词:肌疾病, 转氨酶, 骨骼肌活检, 肌营养不艮症
摘要:目的:拟通过对9例以转氨酶升高首诊的隐匿性肌病患儿进行回顾性分析,提高临床医生对肌病是转氨酶升高的潜在原因之一的认识,从而早期正确诊断、减少误诊和漏诊.方法:对2007年2月至2011年7月我院9例确诊为肌病的儿童的临床资料和病理结果进行回顾性分析.结果:本组9例患儿(男4例,女5例)均为入托、入学或因其他疾病体检时偶然发现不明原因血清ALT、AST异常升高而就诊,经肌肉活检证实5例为Duchenne型肌营养不良症,1例为Becker型肌营养不良症,1例为肢带型肌营养不良,2例为脂质沉积性肌病.结论:在无其他肝损伤的迹象和症状的情况下,血清转氨酶升高的儿童可能有隐匿性肌肉疾病.早期血清肌酸激酶和肌肉病理检查有助于肌病的早期诊断.
实用医学杂志相关文献
  • 不同标本分离的耐碳青霉烯铜绿假单胞菌的耐药性分析

    目的:了解不同标本分离的耐碳青霉烯铜绿假单胞菌的耐药性,为临床合理应用抗菌药物提供依据.方法:采用美国Microscan Autoscan-4微生物分析仪进行细菌鉴定和药敏试验.62株细菌根据标本来源不同分为3组:呼吸道组(51株)、分泌物组(5株)、其他标本组(6株).结果:耐碳青霉烯铜绿假单胞菌主要分布于ICU(40.3%),主要来源于痰液(48.4%).分泌物组、呼吸道组、其他标本组对左氧氟沙星耐药率分别为100.0%、62.7%、16.7%,差异有统计学意义(P<0.05),对青霉素类、头孢类、氨曲南、β-内酰胺酶抑制剂复合药物、氨基糖苷类、环丙沙星、多黏菌素B耐药率差异无统计学意义(P>0.05).呼吸道组对哌拉西林、头孢吡肟、氨曲南、喹诺酮类耐药率>50%.分泌物组对哌拉西林、头孢吡肟、氨曲南、头孢哌酮/舒巴坦、喹诺酮类耐药率>50%.其他标本组对哌拉西林耐药率>50%.3组均对多黏菌素B、氨基糖甙类、哌拉西林/他唑巴坦、头孢他啶耐药率≤50.0%.泛耐药菌株的分离率为3.2%.结论:耐碳青霉烯铜绿假单胞菌主要引起重症患者下呼吸道感染.呼吸道组和分泌物组细菌多重耐药性严重,临床可根据药敏试验选择抗菌药物.建议选用氨基糖甙类、哌拉西林/他唑巴坦、头孢他啶.

    作者:韦柳华 刊期: 2013年第01期

  • 两种方法建立操作通道行经皮肾镜取石术的比较

    目的:比较B超引导及B超引导+全尿路会师贯通技术建立操作通道行经皮肾镜取石术(PCNL)治疗肾结石的结果,探讨全尿路会师贯通技术建立操作通道行PCNL的优势.方法:2008年10月至2011年10月行PCNL治疗肾结石患者115例,依据穿刺引导方法的不同分为A、B两组.超声引导组61例(A组).男40例,女21例,平均年龄44(22~56)岁,结石位于左侧27例,右侧24例.双侧10例.结石平均大小(3.0±0.6)cm.超声引导+全尿路会师贯通技术组(B组)54例,男34例,女20例,平均年龄39(22~64)岁,结石位于左侧20例,右侧22例,双侧12例,结石平均大小(2.9±0.6)cm.两组通道均扩张通道至24 F,置入22 F工作鞘,20.8 F肾镜,气压弹道及超声碎石取石.比较两组穿刺时间、穿刺成功率、并发症发生率、取石成功率(无石率+无意义残石率).结果:穿刺时间:A组(10.4±4.2)min,B组(6.2±3.8)min(P<0.05):一次穿刺成功率:A组73.8%(45/61),B组94.4%(51/54)(P<0.05);并发症发生率:A组16.4%(10/61),B组3.7%(2/54);取石成功率:A组80.3%(49/61),B组92.6%(50/54).结论:B超引导+全尿路会师贯通技术建立操作通道行PCNL,可明显提高PCNL手术效率,减少并发症发生.

    作者:陈雷振;许海峰;闫兵;陈树波;魏俊利;姬东辉;赵海臣 刊期: 2013年第01期

  • 脐带血溶血三项检测结果分析

    目的:探讨O型Rh阳性血产妇脐带血溶血三项(包括直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体试验、抗体释放试验)在新生儿ABO溶血病早期诊断中的应用价值.方法:选择2010-2012年在我院出生的母为O型,子为A或B型的脐带血进行检测.结果:256例中溶血三项阳性率为17.58%(45/256),阳性率在性别间及不同血型间差异无显著性(P>0.05).结论:脐带血溶血三项检测在新生儿溶血病早期诊断、早期治疗起着重要的作用.

    作者:冯宁;吴海婴;左方财;周光莉;夏敏;任勇;黄春燕 刊期: 2013年第01期

  • 不同麻醉和镇痛方法对直肠癌根治术患者细胞免疫的影响

    目的:观察不同麻醉和镇痛方法下直肠癌根治术患者术中和术后外周静脉血T淋巴细胞亚群和自然杀伤(NK)细胞数量的变化.方法:选择60例择期直肠癌根治术患者,随机分为两组:A组采用全凭静脉麻醉,术后行患者自控静脉镇痛;B组采用硬膜外阻滞复合静脉全麻,术后行患者自控硬膜外镇痛,每组30例.分别于麻醉前(T0)、切皮后2 h(T1)、术后2 h(T2)和术后24 h(T3)抽取两组患者静脉血,流式细胞术测定T淋巴细胞亚群、活化T细胞和NK细胞数量的变化,并记录两组在T2和T3时点的视觉模拟评分(VAS).结果:两组T1时点CD3+、CD3+CD4+、CD3+HLA-DR+和NK细胞较T0明显下降(P<0.05),B组于T1时降到低,A组于T2时降到低,在T1~T3时点B组各指标明显高于A组(P<0.05),T3时点B组各指标恢复到T0水平,而A组仍明显低于T0水平(P<0.05).T2和T3时点B组VAS评分均明显低于A组(P<0.05).结论:硬膜外复合静脉全麻辅以硬膜外镇痛比全凭静脉麻醉辅以静脉镇痛对直肠癌根治术患者围术期细胞免疫抑制更轻,能更好地保护患者的细胞免疫功能.

    作者:丁汉琳;叶繁;李明强;周立文;吴树宁 刊期: 2013年第01期

  • 厄他培南静脉注射液治疗下呼吸道细菌性感染的有效性和安全性研究

    目的:评价厄他培南1 g注射液治疗下呼吸道细菌性感染的临床疗效与安全性.方法:采用多中心、前瞻性、开放性试验,入组124例,厄他培南注射液1 g,1次/d静注,疗程7~14 d.记录研究期间出现的任何不适症状与实验室异常结果,评估治疗结束时的临床和细菌学疗效及安全性.结果:厄他培南治疗社区获得性肺炎、慢性阻塞性肺疾病急性加重、支气管炎的有效率分别为75.5%(80/106)、81.3%(13/16)、100%(2/2),总有效率为76.6%(95/124),总细菌清除率为90.3%(28/31).试验期间不良反应总发生率为2.4%(3/124).结论:厄他培南治疗下呼吸道细菌性感染具有良好的疗效和安全性.

    作者:周宇麒;张天托;谢灿茂;赵子文;黄文杰;于化鹏 刊期: 2013年第01期

  • 经骶尾关节奇神经节阻滞治疗会阴部带状疱疹后神经痛

    带状疱疹后神经痛(postherpetic neuralgia,PHN)是疼痛科常见病,带状疱疹治疗不及时或其他原因可发展为PHN,其主要症状是分布区的剧烈疼痛,多并存痛觉过敏与痛觉异常,病程可达数月至数年.常导致患者生存质量下降,出现焦虑、抑郁,甚至自杀倾向.会阴部PHN还可导致尿失禁、尿潴留等.作为神经痛领域有代表性的疼痛疾病之一的PHN仍然是临床医学面临的挑战[1-]2.治疗方法有药物治疗、物理治疗、神经阻滞等,我科采用经骶尾关节奇神经节阻滞治疗会阴部PHN取得了较好疗效,现报告如下.

    作者:鞠智卿;姜责云;杨晓莲 刊期: 2013年第01期

  • 小横切口取自体骨-髌腱-骨与腘绳肌腱重建前交叉韧带的疗效比较

    目的:比较分析小横切口取自体骨-髌腱-骨(bone-patelar tendon-bone,B-PT-B)与自体腘绳肌腱(hamstring tendon,HT)在膝关节镜下重建前交叉韧带(anterior cruciate ligament reconstruction,ACL)的临床疗效的差异.方法:回顾分析2003年2月至2011年3月间采用小横切口取B-PT-B在膝关节镜下重建ACL 30例和HT移植32例的情况,随访平均54.3个月(18~108个月)和48.6个月(12~96个月).采用Lysholm膝关节评分和国际膝关节文献编制委员会分级评估标准(IKDC2000)评价.结果:两组间手术时间、术后患者Lysholm 评分、IKDC2000功能评分的差异均无统计学意义(P>0.05).结论:小横切口取B-PT-B和HT移植在膝关节镜下重建ACL疗效相近,操作简便,骨愈合较好,疗效确切,手术技术的改进能有效地避免术后跪地时直接压迫皮肤瘢痕引起膝前痛.

    作者:潘永谦;李健;杨波;张平;王簕;钟志宏 刊期: 2013年第01期

  • 丁苯酞对实验性自身免疫性脑脊髓炎大鼠的保护作用

    目的:探讨丁苯酞对实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis,EAE) 大鼠的保护作用.方法:健康成年Wistar大鼠40只,随机分为正常组、EAE组、丁苯酞低剂量组[LDG组,100 rag/(kg?d)]、丁苯酞高剂量组[HDG组,400 mg/(kg?d)],每组10只.建立EAE模型.LDG组、HDG组分别腹腔注射相应剂量的药物.正常组、EAE组仅腹腔注射生理盐水0.5 mL/d作为对照.24 h后处死大鼠.用Hooper评分评价神经功能:用免疫组织化学方法检测超氧化物歧化酶(SOD)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)的表达水平.取脊髓中腰膨大部分切片HE染色,观察脊髓组织细胞学形态.结果:(1)EAE组神功能缺损程度严重,丁苯酞干预后,缺损程度明显改善(P<0.05),干预剂量越大,改善越明显.(2)HDG组神经细胞存活数量明显增多.炎性细胞浸润程度少.(3)EAE组iNOS阳性细胞表达明显升高,SOD表达明显下降,丁苯酞干预后,iNOS表达明显下降,SOD表达明显升高,HDG组变化明显(P<0.05).结论:丁苯酞对EAE的保护作用可能与其清除自由基、提高SOD表达及抑制iNOS表达有关.

    作者:梁江红 刊期: 2013年第01期

  • 超声误诊完全型肺静脉异位引流为三房心1例

    患儿女,99 d,出生后体检发现心脏杂音.外院心脏超声提示:房间隔缺损(AsD),动脉导管未闭,右房增大.考虑年龄较小,未予治疗,建议3个月后复查.期间患儿出汗明显,生长发育落后.3个月后外院复查:先天性心脏病:三房心.遂来我院手术治疗.术前心脏超声第1次检查:(1)右心明显增大.

    作者:茹翱;田新桥;吕夕明 刊期: 2013年第01期

  • 重症肌无力伴胸腺瘤患者术后发生肌无力危象的危险因素分析

    目的:探讨重症肌无力伴胸腺瘤患者术后发生肌无力危象的危险因素.方法:回顾分析我院2002年6月至2011年12月因重症肌无力并胸腺瘤术后患者的,临床资料.结果:75例患者中,术后发生肌无力危象13例(17.3%).发生肌无力危象与患者Osseman分型高(P=0.010)、术前病程长(P<0.001)、术前溴吡斯的明用量大(P<0.001)、术前发生过肌无力危象(P<0.001)、术后肺部感染(P<0.001)、术后未早期应用血浆(P=0.012)有关.Osseman分型高(P=0.014)、术前溴吡斯的明用量大(P<0.001)和术后早期未应用血浆(P=0.033)是术后发生肌无力危象的独立危险因素.结论:Osseman分型高、术前溴吡斯的明用量大、术后未早期应用血浆的患者术后易发生肌无力危象.

    作者:张捷;李双玲;王东信;李楠 刊期: 2013年第01期

  • 前列腺中线囊肿所致梗阻性无精子症的经直肠超声诊断价值

    目的:探讨前列腺中线囊肿所致梗阻性无精子症的经直肠超声(TRus)诊断价值.方法:回顾性分析9例前列腺中线囊肿所致梗阻性无精子症患者的临床资料,及TRUS声像图表现.结果:9例无精子症患者精液量0.6~1.7 mL,pH值5.3~7.0,睾丸体积13~19 mL.其中,苗勒管囊肿4例,射精管囊肿2例,不能明确性质者3例.伴有精囊腺扩张者2例,精囊发育不全者1例.精囊炎1例.结论:利用TRUS检查前列腺中线囊肿准确而敏感,是现代影像学诊断前列腺中线囊肿所致梗阻性无精子症的理想方法.

    作者:严剑波 刊期: 2013年第01期

  • 腹腔镜在乳腺癌腋窝淋巴结清扫术中的应用

    目的:探讨腔镜腋窝淋巴结清扫术的治疗效果及操作技巧.方法:回顾性分析2010年1月至2012年7月对50例乳腺癌Ⅰ、Ⅱ期患者实施了腔镜腋窝淋巴结清扫术的资料.结果:50例乳腺癌患者中12例行乳房切除.27例行保乳及11例乳房一期重建手术.腔镜腋窝淋巴结清扫平均时间129.42 min(90~180min).切除淋巴结平均每例14.65枚(7~30枚).术后随访平均20.1个月(1~27 个月),50例患者均无肿瘤复发.结论:腹腔镜清扫腋窝淋巴结是可行的,并且具有一定的优势.

    作者:罗云峰;张普生;邓鉴文 刊期: 2013年第01期

  • 血浆置换治疗增殖性狼疮性肾炎的系统评价

    目的:评价血浆置换治疗增殖性狼疮性肾炎的疗效和安全性.方法:运用(Cochrane图书馆、PUBMED、EMBASE、CBMdisc?等电子数据库,由3名系统评价员进行资料提取和质量评价,对同质资料进行Meta分析.结果:共纳入9个研究325例患者,血浆置换联合免疫抑制剂与免疫抑制剂比较,24 h尿蛋白定量和SCr差异有统计学意义;血浆置换与免疫抑制剂比较,所有指标差异无统计学意义.结论:现有研究结果显示血浆置换联合免疫抑制剂可以改善增殖性狼疮性肾炎的临床症状;血浆置换与免疫抑制剂比较,不能改善临床症状及终治疗效果.

    作者:沈琪;黄贤贵;吴晓秋;杨彤;黄献文;龙翠羽 刊期: 2013年第01期

  • 坦索罗辛、索利那新治疗双J管致膀胱刺激症状的疗效观察

    目的:通过前瞻性研究方法探讨单用或联用坦索罗辛、索利那新治疗双J管所致膀胱刺激症状的疗效.方法:75例患者随机分入A、B、C、D组,A组19例,给予坦索罗辛口服治疗;B组18例,给予索利那新口服治疗:C组22例,给予坦索罗辛+索利那新口服治疗;D组16例,仅给予术后常规治疗.通过OAB症状评分问卷了解膀胱刺激症状严重程度,详细记录肉眼血尿、泌尿系感染及尿痛的发生率.结果:口服坦索罗辛或索利那新能够明显减轻双J管所引起的膀胱刺激症状,坦索罗辛的治疗作用强于索利那新,且两药联用疗效优于其中任何一种单药的疗效.坦索罗辛、索利那新及两药联用无法降低患者血尿及泌尿系感染的发生率,但是却可以降低尿痛的发生率,且两药联用的疗效强于单药的疗效.结论:坦索罗辛及索利那新能够有效地减轻双J管引起的膀胱刺激症状,并减少尿痛的发生,且两药联用疗效优于单药的使用.

    作者:胡尧;张先觉;李又空;周家杰;杨光华;丁坤;王建国 刊期: 2013年第01期

  • Peel-away鞘结合输尿管肾镜治疗多发性尿道结石

    2009年2月至2012年2月笔者采用Peel-away鞘结合输尿管肾镜气压弹道碎石治疗多发性尿道结石9例.取得令人满意的效果.现报告如下.1资料与方法1.1一般资料本组9例,均为男性,年龄36~63岁,平均47岁.患者因尿潴留、排尿困难、血尿等症状就诊,均经KUB平片、超声、直肠指诊及尿道触诊等证实为多发性尿道结石.结石2~5枚,结石直径0.5~3.0 cm,,平均1.2cm.其中有肾脏及输尿管结石7例、良性前列腺增生合并膀胱结石2例.

    作者:曾四平 刊期: 2013年第01期

  • 新生儿气门芯结扎和脐带夹断脐的临床比较

    新生儿脐带未脱落之前,脐带被切断后便形成了创面,这是细菌侵入新生儿体内的一个重要门户,轻者可造成脐炎,重者往往导致败血症和死亡,因此,选择合适的断脐方式能在很大程度上降低脐带感染率.我院自2010年底应用由丹麦进口型号为SCC23的脐带夹断脐后,发现多例脐带愈合不好的新生儿.现报告如下.

    作者:刘春杏 刊期: 2013年第01期

  • 原发胰腺淋巴瘤1例

    患者男,50岁,上腹部疼痛20余日,进食后明显,偶伴恶心呕吐,呕吐胃内容物,大小便正常,无发热及盗汗,上腹部CT示:胰头占位.大小约6 cm × 7cm,边界欠清,内部密度均匀,增强扫描延迟期轻中度强化,肠系膜上动脉受包绕,拟为胰头癌(图1),胸盆腔CT扫描未见淋巴结肿大,查体浅表淋巴结无肿大.

    作者:曾纪权;郑智;王晓;周绪堂 刊期: 2013年第01期

  • 贺州市地贫初筛阳性儿童β-地中海贫血基因突变类型分析

    目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况.方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断.结果:212例地贫初筛阳性者共检出β-地中海贫血儿童72例,检出率为33.96%,共检出10种突变基因,22种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(-TTCT)(38.89%)、CD17(A→T)(11.11%)、-28(A→G)(6.94%)、IVS-Ⅱ-654(c→T)(5.56%),其中,单突变杂合子8种(70.83%),双突变杂合子10种(22.22%),单突变纯合子2种(4.17%),另外,检出少见位点突变CD14-15(+G)和CD41-42(-TTCT)/IVS-Ⅰ-1(G→TG→A)各1例,占2.78%.结论:贺州市是β-地中海贫血高发区,患儿基因突变类型较多,做好地中海贫血初筛普查非常重要.应对地中海贫血初筛阳性者进行地中海贫血基因诊断,同时,建立β-地中海贫血基因网络档案库.

    作者:陈善昌;胡静云;陈栋;李华;陈强文;赖万强;彭小媚;龙丽娜;蔡奎 刊期: 2013年第01期

  • 不同时机肠内营养对重症急性胰腺炎肠源性感染的影响

    目的:探讨不同时机肠内营养(EN)对重症急性胰腺炎(SAP)患者肠源性感染的影响.方法:将47例SAP患者分为2组,均按SAP的治疗指南进行基础治疗,肠外营养(PN)组(20例)采用PN支持治疗到经口进食,EN组(27例)采用不同时机启动EN支持治疗持续至经口进食.比较两组治疗前后血白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、内毒素的下降幅度及下降速率.结果:EN组WBC、CRP、内毒素水平较PN组治疗后降低明显(P<0.05),而且EN启动越早下降越快,下降幅度越大,EN组中EN启动越早肠源性感染控制越好.结论:EN较PN营养支持治疗更有利于肠源性感染的控制,早期EN治疗能明显减少SAP患者WBC降至正常的时间,加快CRP、内毒素下降的速度,缩短SAP的肠源性感染病程,利于患者恢复.

    作者:肖帅;刘龙飞;孙鑫国;李峰;张树友 刊期: 2013年第01期

  • 术中单极和双极射频消融治疗心房纤颤的疗效与安全性比较

    目的:比较单极与双极射频消融改良迷宫术在心脏手术中治疗心房纤颤(房颤)的疗效与安全性.方法:我院自2007年1月至2011年3月共有81例房颤患者于心脏手术同期进行射频消融改良迷宫术治疗房颤,其中58例采用双极消融(双极组),23例采用单极消融(单极组).收集所有患者的临床资料,比较两组患者术后窦性心律维持率、手术时间、围术期严重并发症的发生率及死亡率等.结果:平均随访(15.1±12.6)个月,两组患者术后窦性心律维持率比较差异无统计学意义(P=0.199);围术期严重并发症的发生率及死亡率均无显著差异,但双极消融所需时间比单极消融明显较短[(28.1±8.5)minvs(19.7±4.6)min,P<0.01].结论:心脏瓣膜手术中,单极和双极射频消融均为治疗房颤有效、安全的方法,但采用双极消融更方便快捷.

    作者:叶红雨;黄伟钊;吴颖猛;唐渲;徐伟;郑俊猛;梁毅;姜海明 刊期: 2013年第01期

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