学术投稿

46,XY,del(5)(p14)核型猫叫综合征1例

滕飞

关键词:核型, 浅表淋巴结, 剖宫产分娩, 营养不良, 社会因素, 患儿, 肺呼吸音, 发育迟缓, 出生体重, 羊水清, 县医院, 湿罗音, 前后囟, 肠鸣音, 杂音, 下颌, 头围, 听诊, 体型, 胎龄
摘要:患儿,男,1岁5个月,因生长发育迟缓,哭声小就诊我院门诊.患儿系G1P1,胎龄40周,因“社会因素”于当地县医院剖宫产分娩,出生体重3.45kg,羊水清,Apgar评分1-5-10分钟均为10分.查体:T:36.8℃,P:112次/min,R:25次/min,W:4.5 kg,头围41cm;可独坐稳,不会行走,只能简单说“爸爸、妈妈”,声音无力.体型瘦小,营养不良,发育差,全身无皮疹,浅表淋巴结无肿大,面颅小,前后囟已闭,眼裂小,眼距增宽,小下颌,口小,通贯掌.双肺呼吸音清晰,未闻及干湿罗音,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常.
实用医学杂志相关文献
  • 高温作业对某钢铁企业工人心血管系统及血糖尿酸的影响

    目的:探讨高温作业对工人心血管系统、血糖、尿酸的影响.为高温作业的防治工作提供一定的科学依据.方法:从广州市某钢铁企业随机抽取高温作业工人220人为高温组,劳动强度相似的常温作业工人213人为对照组,收集个人信息,并检测和记录所有研究对象的血压、心电图、血糖、尿酸等指标.后将收集的资料进行统计学分析.结果:高温组心电图异常检出率(40.6%)高于对照组(21.60%),差异有统计学意义(P<0.01).常温组和高温组的高血压检出率分别为5.16%和5.00%,差异没有统计学意义.高温组高血糖检出率(17.27%)高于对照组(3.76%),差异具有统计学意义(P<0.001).高温组高尿酸血症检出率(33.18%)高于对照组(16.9%),差异有统计学意义(P< 0.001).结论:高温作业对心血管系统有不良影响,定期监测血压、心电图,发现问题及早调岗有助于保障工人的健康.高温是作业人群高血糖、高尿酸血症发生的影响因素之一.

    作者:朱志媚;林爱华;庄宏杰;李浣冰 刊期: 2013年第10期

  • 根据AHI确定OSAHS患者气道正压治疗的适压力探讨

    目的:分析阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者持续气道正压(CPAP)治疗适压力的相关因素,探讨能否根据OSAHS的严重程度(呼吸暂停低通气指数,apnea hypopnea index,AHI)确定其适治疗压力.方法:收集空军总医院2011年2月至2012年8月间经多导睡眠监测(PSG)确诊为OSAHS并进行整夜人工CPAP压力滴定的47例患者,分析适压力值与性别、年龄、颈围(NC)、体质指数(BMI)、呼吸暂停低通气指数(AHI)和氧减指数(ODI)的相关性.结果:适压力值与BMI,AHI呈正相关(r值分别=0.362,0.354),P<0.05,与年龄呈负相关(r=-0.308,P<0.05).结论:适压力值不仅与AHI有关,还与年龄、BMI有关,不能仅根据AHI确定OSAHS患者的适治疗压力.

    作者:李燕;高和 刊期: 2013年第10期

  • 人工晶状体类型与前房深度变化的相关性研究

    目的:研究白内障超声乳化吸除联合人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术后前房深度(anterior chamber depth,ACD)的变化与IOL类型的关系.方法:接受白内障超声乳化吸除联合IOL植入术治疗的老年性白内障患者,根据植入IOL的类型分为A组(单片式IOL组)和B组(三片式IOL组),各23眼.观察术后1月、3月、6月的ACD、矫正球镜度数等.结果:A组术后6月与1月相比,ACD变浅(P<0.05),矫正球镜度数降低(P<0.05),术后1月与3月、3月与6月相比,ACD和矫正球镜度数变化无统计学差异(P>0.05).B组术后1月、3月、6月ACD和矫正球镜度数变化均无统计学差异(P>0.05).结论:术后6月,植入单片式IOL眼ACD变浅,屈光状态易向近视偏移;植入三片式IOL眼ACD与屈光状态均无变化.

    作者:董伟华;陈彬川;帖红艳;王延武 刊期: 2013年第10期

  • 不同剂量布托啡诺复合丙泊酚在无痛输卵管结扎术中的应用

    目的:探讨不同剂量布托啡诺复合丙泊酚在无痛输卵管结扎术中的应用.方法:120例择期行输卵管结扎术患者随机分为4组:布托啡诺20 μg/kg(B1组)、布托啡诺30 μg/kg(B2组)、布托啡诺40 μg/kg(B3组)和等容量的生理盐水为空白对照组(C组),每组30例.观察四组呼吸循环变化、手术时间、苏醒时间、丙泊酚用量、镇痛效果及不良反应发生情况.结果:B1、B2、B3组与C组相比丙泊酚用量显著减少(P<0.05);B2、B3组术中无痛率明显高于B1、C组(P<0.05);术后1、4、8hB1、B2、B3组与C组比较VAS评分显著低于C组(P<0.05),而术后1、4hB2、B3组VAS评分又明显低于B1组;B3组术后头晕嗜睡明显高于其他组(P<0.05).结论:布托啡诺30 μg/kg剂量复合丙泊酚用于无痛输卵管结扎术,镇痛效果较好,不良反应发生率较低,患者满意度高.

    作者:谢颖超;曾静贤;朱喜超;何智恒;潘应生;梁影婷 刊期: 2013年第10期

  • 磁共振扩散加权成像在关节软骨的应用进展

    过去的十年里,人们一直积极开发和验证磁共振生物标记物检测早期关节软骨变性地方法[1].近认为在空间上解决的水的扩散率用于评估软骨结构及组成成分的性能具有很大的潜力[2].目前越来越多的软骨微创疗法和新颖的药理治疗策略不断涌现[3].这样就强凋需要精确定量诊断工具,提供早期诊断、分期和检测功能用于调整治疗目标[4].扩散加权成像及扩散张量成像就可以用来研究关节软骨退变或修复的形态及功能改变.

    作者:周芳;田伟 刊期: 2013年第10期

  • 中轴型脊柱关节炎骨侵蚀研究进展

    中轴型脊柱关节炎(aSpA)是以巾轴关节及关节周围组织慢性进展性炎症为主要表现的一组自身免疫性疾病[1],以强直性脊柱炎(AS)为原型.其发病机制尚不清楚,目前大多数学者倾向于aSpA是由免疫介导的炎症性疾病,其中Treg/Th17亚群失衡在aSpA发病中具有更为重要的作用,尤其是IL-23/IL-23R/Th17/IL-17轴可能是导致aSpA广泛炎症和骨质破坏的重要原因之一.aSpA病理特点是滑膜增生,淋巴样浸润和血管翳的形成,随之造成骨骼侵蚀和软骨破坏,终发生骨性强直.

    作者:苏培培;米存东 刊期: 2013年第10期

  • 血栓形成的危险因素在反复自然流产中的研究进展

    反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)也称反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RFL)是妊娠期常见的一种并发症,病因复杂.近几年来有研究证明RSA的发生与孕妇体内高凝状态有关,胎盘血栓形成可能是导致RSA的重要因素.血栓形成这一高凝状态可能损害胎盘的血液循环,从而导致各种产科并发症.血栓形成与RSA的相关性成为止血血栓和产科合并症的研究热点,本文就几种血栓形成的危险因素在RSA的研究进展综述如下.

    作者:马会改 刊期: 2013年第10期

  • 两种植骨方法在腰椎不稳椎体间融合中的应用

    目的:探讨自体回收骨回植与取髂骨块植入在后路椎间融合术中的应用.方法:分析2009年5月至2011年5月34例后路椎体间打压植骨融合术的患者.其中单节段28例,两节段6例,共40个椎间隙.术中椎管及患侧神经根彻底减压,由患侧切除椎间盘组织,大范围刮除软骨板直至终板,使用取髂骨块或切除的椎板等骨质打压植骨,配合椎弓根螺钉内固定.观察手术前后的症状、体征,腰椎X线片、CT变化,并测量椎间高度.进行JOA评分,观察植骨融合情况.结果:随访12个月,术后临床症状均明显缓解或消失,40个椎间隙均获融合,未发生植入骨的移位及严重并发症.X线示术后椎间高度较术前显著增加.术后8周JOA评分为25.1+2.8,与术前11.3±3.3相比,差异有显著性(P<0.01).但两种植骨方法术后4周、1年对比无显著差别.结论:使用自体回收骨回植的后路椎体间打压植骨融合术可作为治疗腰椎失稳的优化方法,较取髂骨创伤小,简单、经济.

    作者:陈振中;陈小勇;郑凡;吴海波 刊期: 2013年第10期

  • 血府逐淤汤治疗子宫内膜异位症临床观察

    子宫内膜异位症是妇科常见病,手术是确诊及治疗的主要措施[1],患者手术后复发是目前治疗的难点,孕三烯酮是近年来治疗子宫内膜异位症较好的药物.根据子宫内膜异位症的发病机制及中医临床实践,我们对139例经手术确诊的子宫内膜异位症巧克力囊肿保守手术后患者,采用孕三烯酮和中药联合治疗,观察子宫内膜异位症复发情况.

    作者:陈沛明 刊期: 2013年第10期

  • 双膦酸盐相关颌骨坏死的机制及诊治进展

    双膦酸盐(bisphosphates,BPs)类药物是治疗骨过度吸收性疾病的有效药物,主要通过抑制破骨细胞骨吸收,改变骨代谢及骨重建来发挥作用[1-2].随着BPs的临床普遍应用,其副作用越来越突出.2003年Marx首次报道双膦酸盐相关颌骨坏死(Bisphosphonaterelated osteonecrosis of jaws,BRONJ),随后临床报道病例越来越多,深受学者们重视.本文通过文献复习,对BRONJ可能的发病机制及诊治新进展做一综述.

    作者:宋志强;董伟;戚孟春 刊期: 2013年第10期

  • 股骨近端防旋髓内钉和髋动力螺钉治疗股骨粗隆间骨折的对比研究

    股骨粗隆间骨折是骨科常见的骨折之一[1-2],多见于老年人,股骨粗隆间骨折目前常用的手术方法有螺钉内固定、接骨板内固定、防旋髓内钉固定及人工关节置换术等,哪种术式合理尚无定论.我院在2009年1月至2011年12月间对在本院治疗的股骨粗隆间骨折患者采取股骨近端防旋髓内钉(PFNA)和髋动力螺钉(DHS)治疗并随访,我们的经验表明PFNA与DHS两种内固定方法治疗股骨粗隆间骨折均能达到满意疗效,但与DHS相比PFNA具有手术时间短、术中出血量少、固定牢靠等优点,是治疗股骨粗隆间骨折的理想方法.

    作者:张雄军 刊期: 2013年第10期

  • 缺血性结肠炎与细菌性痢疾的临床特征分析

    目的:探讨缺血性结肠炎(ischemic colitis,IC)与细菌性痢疾临床特点及内镜下表现的异同,以提高IC的临床诊治水平.方法:采用回顾性分析的方法,收集29例IC患者与20例细菌性痢疾患者的一般情况、临床症状、相关的基础疾病、内镜下表现、大便培养,并进行比较分析.结果:29例IC患者与20例细菌性痢疾患者的平均年龄、相关的基础疾病、腹痛的特点及病变部位相比较均有统计学意义(P均< 0.05);29例IC患者大便培养均未见致病菌,细菌性痢疾患者均培养出致病菌.结论:有相关基础疾病的老年患者出现腹痛后便血症状时,提示IC可能性大,早期的结肠镜检查与大便培养检查是IC与细菌性痢疾的主要鉴别方法.

    作者:江勇;张志广;卢向东 刊期: 2013年第10期

  • 中心静脉导管胸腔闭式引流治疗自发性气胸的疗效观察

    目的:评价中心静脉导管胸腔闭式引流治疗自发性气胸的临床疗效.方法:2010年7月至2012年7月在湖南省人民医院呼吸内科就诊的自发性气胸患者53例,随机分为中心静脉导管组及硅胶管组行胸腔闭式引流术治疗,比较两组治疗有效率、闭式引流相关并发症、症状缓解时间、气胸闭合时间、带引流管天数、住院时间及住院总费用,评估其疗效.结果:中心静脉导管组治疗有效率、症状缓解时间、气胸闭合时间、带引流管天数、住院时间及住院总费用(分别为73.1%、1.1±0.7 d、5.8 ± 4.2 d、5.9±3.6 d、10.1±5.1d、6 842±3 249元)与硅胶管组(分别为81.5%、1.2±0.7 d、3.9±3.7 d、5.4±4.3 d、8.9±4.7 d、5 730±2 408元)无统计学差异(均P> 0.05);但并发症发生率后者明显高于前者(77.1%vs 23.1%,P<0.05),以疼痛及皮下气肿为主.结论:中心静脉导管行胸腔闭式引流治疗自发性气胸疗效好、副反应低,有临床应用价值.

    作者:柳威;吴怀球;张卫东;刘念;江刚;陶寅;李文朴;刘志光 刊期: 2013年第10期

  • 利拉鲁肽对糖耐量异常OLETF大鼠糖脂代谢及骨代谢的影响

    目的:观察利拉鲁肽对糖耐量异常OLETF大鼠糖脂代谢及骨代谢的影响.方法:32只12周龄糖耐量异常的OLETF大鼠随机分为生理盐水组和不同剂量利拉鲁肽干预组(50、100、200 μg/kg),8只同种系LETO大鼠作为正常对照组.实验结束时,所有大鼠均检测糖脂及骨代谢指标.结果:生理盐水组OLETF大鼠与LETO组相比,血糖、总胆固醇、甘油三酯升高(P<0.05),骨钙素及降钙素差异无显著性;利拉鲁肽干预后,血糖、总胆固醇、甘油三酯降低,骨钙素、降钙素升高.结论:利拉鲁肽能够改善自发糖耐量异常动物模型糖脂代谢及骨代谢状况,促进骨形成,抑制骨吸收,延缓或预防高糖所致的骨质恶化.

    作者:程彦臻;郭南京;杨力;孙嘉;孙楠;张桦;蔡德鸿 刊期: 2013年第10期

  • 脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗Duchenne型肌营养不良症的临床研究

    Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病.目前DMD在治疗上仍然无突破.干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生.中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医药对干细胞治疗有促进和保护作用.两者可成为该病治疗研究的重要方向.笔者在临床应用研究中观察脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗DMD的疗效,分析如下:1 对象与方法1.1研究对象 本研究纳入的DMD患者19例,均为男性,就诊年龄7~20岁,病程3~15年.

    作者:卢爱丽;王国征;代喜平;冯梅;高红霞 刊期: 2013年第10期

  • 直肠癌低位前切除术后吻合口漏的危险因素分析

    目的:探讨直肠癌低位前切除术(Dixon手术)后吻合口漏(anastomotic leakage,AL)发生的危险因素和临床防治方法.方法:回顾性分析我院249例行Dixon手术患者的病例资料.结果:本研究249例直肠癌术后患者中有23例发生吻合口漏,发生率为9.24%(23/249);术后AL的发生与体重指数、术前糖尿病、术前血清白蛋白、肠道准备以及肿瘤临床分期密切相关(P<0.05),而与年龄、性别、肿瘤远切缘距肛距离、肿瘤分化程度和浸润深度无关(P>0.05).23例AL漏患者中有21例行非手术治疗,2例患者则行一期横结肠造瘘、局部冲洗引流及二期复瘘术,均痊愈.结论:患者术前的自身因素以及术后肿瘤临床病理分期可能是吻合口漏发生的危险因素,掌握相关因素并在围手术期进行针对性处理对术后吻合口漏的预防至关重要.

    作者:任磊;周业江;刘春凤 刊期: 2013年第10期

  • 散发型克雅氏病临床、脑电图与影像学特点分析

    克雅氏病(Jakob-Creutzfeld Disease,CJD)是一种进行性恶化的、广泛的神经系统变性疾病,常见的朊蛋白病,全世界范围年发病率大约1~1.5/100万,90%为散发病例.CJD发病年龄在60岁左右,起病形式隐袭,临床表现复杂多变,进展迅速,严重危及患者生命,发病早期与其他痴呆综合征鉴别困难.现就我市2010-2011年住院的9例患者临床、脑电图及影像学特点进行总结.

    作者:石志鸿;刘梅丽;岳伟;王毅;刘首峰;张雪青;纪勇 刊期: 2013年第10期

  • 晚期恶性梗阻性黄疸支架置入术后感染的细菌学分析

    目的:分析恶性梗阻性黄疸内镜下胆道支架置入内引流术(ERBD)或经皮肝穿刺胆道引流术(PTCD)后胆系感染的细菌谱.方法:恶性梗阻性黄疸患者193例,根据胆管梗阻情况分别施行ERBD或PTCD.对围手术期的胆道感染,进行血及胆汁细菌培养.术后进行6个月的随访,对再次发生胆道感染的患者,同样进行血或胆汁细菌培养.结果:围手术期:术前合并胆系感染者98例(50.77%),术后新发胆系感染10例(5.18%).术后随访:6个月内发生1次感染者104例,其中25例反复发生胆系感染.血培养显示术前胆道感染的主要致病茵为大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌等及粪肠球菌.术后、围手术期及随访期内血或胆汁培养显示主要为大肠埃希菌、铜绿假单胞菌等及粪肠球菌、产青霉素酶的金黄色葡萄球菌(MRSA)等革兰阳性茵,ESBLs菌株明显增多.结论:胆系感染是晚期恶性梗阻性黄疸及行ERBD或PTCD术后常见的并发症,了解晚期恶性梗阻性黄疸及行ERBD或PTCD术后胆系感染的细菌谱,有助于合理选择有效抗生素并及时有效的控制感染.

    作者:乔秀丽;宋文冲;李爱君;高孝忠;褚衍六 刊期: 2013年第10期

  • 彩超诊断原发性肝癌少见心脏转移1例

    患者男40岁,确诊为原发性肝癌,因胸闷、气急、双下肢水肿来院检查.查体:消瘦,血压140/85 mmHg,心室率72次/min、律齐,全身皮肤黏膜无黄染,心肺听诊无殊.实验室检查提示:丙氨酸氨基转移酶及血清甲胎蛋白升高.腹部超声检查示:右肝内探及3个高回声团块,边界不清,内部回声不均匀,大肿块大小约35.3 mm×32.5 mm.门静脉内径正常、血流通畅,未见团块回声,下腔静脉穿膈处腔内探及24.2 mm×16.6 mm的偏高回声团块,内部可及散在血流信号,形态变化不明显,向上延伸到右心房(图1右).

    作者:孙建刚 刊期: 2013年第10期

  • 肾移植术后尿α1-微球蛋白、超氧化物歧化酶和丙二醛的检测及意义

    目的:研究肾移植术后尿α1-微球蛋白(o1-MG)、超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)的变化规律,为术后评估提供依据.方法:首次行肾移植术患者,于术毕即刻、术后1、3、5、7、14d采集尿和静脉血标本.采用双抗体酶联免疫吸附法(ELISA)检测尿α1-MG、SOD和MDA含量;同时检测血清肌酐(SCr)浓度.观察肾功能恢复过程中尿α1-MG、SOD和MDA含量变化,并分析它们与SCr浓度变化的关系.结果:在肾移植术后两周内,尿α1-MG、SOD和MDA的峰值均出现在术后早期(P<0.05).随着时间推移,尿α1-MG、SOD、MDA呈递减性下降;且尿α1-MG、SOD和MDA与SCr相关性良好.结论:肾移植患者术后尿α1-MG、SOD和MDA的动态监测对研究肾移植过程中缺血/再灌注损伤有重要意义,亦可作为反映肾功恢复的指标.

    作者:祝卿;胡正杨;金建国;赵喜越;朱梅帧;林丽娜 刊期: 2013年第10期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所