学术投稿

杜氏肌营养不良症的细胞治疗进展

马晓荣;赵慧婷;欧阳天祥

关键词:杜氏肌营养不良症, 肌卫星细胞, 抗肌萎缩蛋白, 骨骼肌, DMD, dystrophin, 治疗效果, 治疗实验, 隐性遗传, 临床研究, 结缔组织, 基因突变, 患者, 呼吸衰竭, 患病率, 脂肪, 再生, 退化, 死亡, 连锁
摘要:杜氏肌营养不良症(DMD)为X-连锁隐性遗传,患病率为3.3/10万.本病发生是编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin,Dys)的基因突变引起.DMD患者骨骼肌呈反复退化和再生,终肌卫星细胞耗竭,骨骼肌被结缔组织和脂肪代替.患者往往在20岁左右因呼吸衰竭而死亡.目前DMD临床治疗效果仍不理想,本文就DMD细胞治疗实验及临床研究进行综述.
实用医学杂志相关文献
  • 宫颈上皮内肿瘤P16、P53、Ki67、P63的表达与HPV感染及其临床意义

    目的:研究P16、P53、Ki67、P63在宫颈上皮内肿瘤(CIN)中的表达,探讨其与人乳头状瘤病毒(HPV)感染的关系.方法:采用免疫组化染色检测P16、P53、Ki67及P63在255例CIN和63例对照组的表达情况,荧光定量检测HPV-DNA.结果:各组CIN的HR-HPV、P16、P53、Ki67和P63阳性率与对照组比较差异有显著性(P<0.01),CINⅡ~Ⅲ的HPV、P16,P53、P63阳性率与CIN Ⅰ比较差异有显著性(P<0.01).随着CIN分级增加,HR-HPV阳性率、P16、P53、Ki67和P63的表达程度呈增高趋势.CINⅡ~Ⅲ的HR-HPV阳性率与LR-HPV比较差异有显著性(P<0.01);HR-HPV组P16、Ki67、P63以强表达为主,P53大部分有不同程度的表达;LR-HPV组P16、Ki67、P63弱表达为主.P53绝大多数不表达.结论:HR-HPV、P16,P53,Ki67、P63可能对促进CIN发生发展具有协同作用;它们可能是宫颈癌的早期事件.

    作者:齐朝阳;陈艳;曾鸿;高宇琳;郭红梅 刊期: 2011年第20期

  • 干眼症患者泪液中EGF放射免疫分析的价值

    干眼症是常见的眼科疾病之一,我们用放射免疫方法检测了干眼症患者和健康人泪液中表皮生长因子(EGF)的含量.分析探讨在对干眼症的诊断和发病机制研究中的的价值.1 对象与方法1.1 研究对象干眼症患者30例(60眼),均为我院眼科门诊确诊,且排除其它眼疾的患者,男10例,女20例,年龄18~83岁,平均55.19岁.健康对照组15例(30眼),男7例,女8例,年龄20~76岁,平均50.16岁.均排除眼部疾患.

    作者:杨春;张延军;孙士章 刊期: 2011年第20期

  • 吸烟患者颈动脉内膜中层厚度与动脉弹性的相关性研究

    目的:应用血管内中膜分析技术(QIMT)和动脉僵硬度分析技术(QAS)评价吸烟患者颈动脉内膜一中层厚度与弹性的相关性.方法:随机选取吸烟患者(年龄<35岁)80例作为病例组,40例同期健康志愿者为对照组.应用QIMT和QAS技术对颈动脉进行检查,获得颈动脉的内膜一中层厚度(1MT)、顺应性系数(CC)、扩张性系数(DC)、僵硬度系数(β).病例组再根据IMT分组;IMT<0.9mm为病例1组,1组患者再根据吸烟量分为1a组(烟龄小于5年,且<20支/d)及1b组(烟龄>5年,且>20支/d),IMT≥0.9 mm为病例2组.结果:对照组、病例1a组、病例1b组,病例2组的DC、CC差异有统计学意义(P<0.05),对照组>病例1a组>病例1b组>病例2组.病例组的B与吸烟、颈动脉IMT呈明显正相关.β与吸烟量r=0.789,P=0.00:B与颈动脉IMT r=0.715,P=0.000.结论:QIMT可较准确地测量颈动脉IMT,QIMT与QAS技术联合应用使颈动脉的解剖结构成像与功能成像有机地结合,可成为深入研究颈动脉早期结构和功能改变的有效手段.

    作者:刘咏芳;邹春鹏;罗洪霞;张荣;黄福光 刊期: 2011年第20期

  • 美金刚与卡巴拉汀治疗阿尔茨海默病的远期疗效比较

    目的:比较盐酸美金刚与重酒石酸卡巴拉汀治疗阿尔茨海默病(AD)的远期疗效和安全性.方法:选择AD患者64例,随机分为美金刚组32例和卡巴拉汀组32例.美金刚组服用美金刚10~20 mg/d.卡巴拉汀组服用卡巴拉汀3~9mg/d.以简易智能状态检查量表(MMSE)、AD评估量表认知分量表(ADAS-cog)、日常生活能力量表(ADL)、总体衰退量表(GDS)等评分作为主要评价指标,比较2组惠者分别在基线、3、6、12、18和24个月时的认知能力、精神状况、日常生活能力的改善情况.结果:(1)与基线相比.美金刚组患者MMSE、ADAS-cog、ADL和GDS评分在3个月时有显著改善(P<0.05).卡巴拉汀组患者MMSE、ADAS-cog和ADL在3个月时差异有统计学意义(JP<0.05),GDS评分差异无统计学意义(P>0.05).2组患者在连续用药12个月内疗效递增,12个月时疗效佳,之后开始下降,24个月时仍优于基线水平.(2)美金刚组与卡巴拉汀组相比较,MMSE、ADAS-cog、ADL和GDS评分在3、6、12和18个月时差异无统计学意义(P>0.05);在24个月时MMSE、ADAS-cog评分差异有统计学意义(P<0.05),ADL和GDS评分差异无统计学意义(P>0.05).结论:美金刚与卡巴拉汀治疗AD的远期疗效满意,2年内两者疗效相当;24个月后美金刚改善AD患者认知能力优于卡巴拉汀.

    作者:黄海华;李明秋;江皋轩;牟鑫;陈庆宏 刊期: 2011年第20期

  • rhGH对肠道缺血再灌注损伤大鼠促炎介质介导性肺损伤的影响

    目的:观察重组人生长激素(rhGH)对肠道缺血再灌注(GIR)损伤大鼠促炎介质介导性肺损伤的影响.方法:42只Wister大鼠随机分为GIR损伤组和治疗组,每组分为缺血前30 min,再灌注后48 h和72 h3个时相点(n=6).治疗组分别于再灌注后3 h和12 h使用rhGH向大鼠腹壁皮下注射1 U/kg,每间隔12 h追加一次.采用夹闭肠系膜前动脉(60 min)技术复制GIR损伤大鼠模型.观察各时相点:(1)血浆内毒素(LPS)和肿瘤坏死因子(TNF-α)水平的变化;(2)肺组织中髓过氧化酶(MPO)、弹性蛋白酶(NE)、磷脂酶A2(PLA2)活性的变化;(3)肺组织湿干重比值(W/D)的变化.结果:成功复制了大鼠GIR损伤模型,rhGH用药后可引起:(1)血浆LPS和INF-α水平与GIR组比较明显降低(P<0.01或P<0.05);(2)再灌注3 h和12 h用药组肺组织PLA,含量与GIR组比较在再灌注后48 h显著下降(P<0.05,P<0.01),其余时象点MPO、PLA2、NE活性与GIR组比较有不同程度变化,但均无统计学意义;(3)再灌注后3 h用药组肺组织的W/D与GIR组比较有显著差异(P<0.05).结论:rhGH能减轻促炎介质介导性肺损伤,可能与降低GIR损伤大鼠血液中LPS和TNF-α的水平和肺组织中PLA2活性有关.

    作者:郄文斌;屠伟峰;彭捷;陈茜;陈朝板 刊期: 2011年第20期

  • PPAR-γ在多囊卵巢综合征大鼠卵巢组织中的表达及意义

    目的:探讨过氧化物酶增殖物激活受体-γ(PPAR-γ)在多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠卵巢的表达与其性激素变化及胰岛素抵抗(IR)的关系.方法:应用脱氢表雄酮(DHEA)皮下注射23日龄SD雌性大鼠20 d,观察卵巢巢重量及光镜(HE染色)形态学改变,应用ELISA(酶联免疫法)测定T、E2、LH、FSH及血清胰岛素、糖耐量试验,应用荧光定时定量聚合酶链反应(real-time PCR)检测PPAR-γmRNA的表达.结果:实验组卵巢重量显著高于对照组(P<0.05),实验组卵巢呈多囊样改变而黄体形体比例减少;实验组血清T、E2、FSH、空腹血糖水平显著高于对照组(P<0.05),空腹胰岛素及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于对照(P<0.05);在PCOS大鼠卵巢中PPAR-γ相对含量显著高于对照组(P<0.05).结论:DHEA诱导的PCOS大鼠动物模型与PCOS患者相似,PPAR-γ在PCOS大鼠卵巢发育中起部分调节作用,并与PCOS的IR密切相关.

    作者:封文君;王燕燕;张秀果 刊期: 2011年第20期

  • 血小板源性生长因-A在胃癌中的表达及意义

    目的:探讨血小板源性生长因子-A(PDGF-A)mRNA与蛋白在胃癌中的表达,分析其与胃癌患者相关临床病理指标之间的关系.方法:采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)与免疫组织化学S-P法检测40例中晚期胃癌、20例早期胃癌和20例正常胃黏膜组织中PDGF-A mRNA与蛋白的表达.结果:RT-PCR和免疫组织化学方法检测显示PDGF-A mRNA与蛋白在中晚期胃癌表达率显著高于其在早期胃癌和正常胃黏膜组织中的表达(P<0.01);胃癌组织中PDGF-A的表达与其肉眼类型、分化程度、淋巴结转移等临床预后判断指标均密切相关(P<0.01).结论:PDGF-A mRNA与蛋白在中晚期胃癌组织中高表达.提示其可能是参与胃癌病程进展的分子之一,PDGF-A mRNA与蛋白表达与多项临床病理指标.尤其是淋巴结转移密切相关,提示其可作为预测胃癌淋巴结转移、复发及预后指标.

    作者:卢林明;刘银华;周珏;赵国海 刊期: 2011年第20期

  • 整肠生、培菲康联合心理疏导治疗腹泻型肠易激综合征临床观察

    目的:观察整肠生、培菲康联合心理疏导治疗腹泻型肠易激综合征的疗效.方法:以罗马Ⅲ标准选取腹泻型肠易激综合征(IBS-D)患者94例,其中治疗组47例予整肠生、培菲康联合心理疏导治疗8周,对照组47例予整肠生、培菲康治疗8周;治疗完成后通过对患者症状进行评定,评价疗效.结果:治疗组在治疗8周后症状好转明显高于对照组,其中腹泻及粪便形态,腹痛或腹部不适症状明显好转.结论:整肠生、培菲康联合心理疏导治疗腹泻型肠易激综合征疗效确切.

    作者:刘均平;黄宇明;贺赛琳 刊期: 2011年第20期

  • 杜氏肌营养不良症的细胞治疗进展

    杜氏肌营养不良症(DMD)为X-连锁隐性遗传,患病率为3.3/10万.本病发生是编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin,Dys)的基因突变引起.DMD患者骨骼肌呈反复退化和再生,终肌卫星细胞耗竭,骨骼肌被结缔组织和脂肪代替.患者往往在20岁左右因呼吸衰竭而死亡.目前DMD临床治疗效果仍不理想,本文就DMD细胞治疗实验及临床研究进行综述.

    作者:马晓荣;赵慧婷;欧阳天祥 刊期: 2011年第20期

  • 广东地区早发冠心病急性心肌梗死患者的环境危险因素及特点分析

    目的:总结与广东地区早发冠心病急性心肌梗死(PCHDAMI)患者相关的环境危险因素并分析其特点.方法:收集276例急性心肌梗死患者按年龄分为早发组89例和晚发组187例,通过卡方分析、t检验及logistic回归法对两组患者的心血管环境危险因素及其与疾病的相关性进行分析比较.结果:相对晚发组.旱发组患者合并高血压发生率较前者偏低(分别为48.1%,22.5%,P=0.000),而两组比较后发现男性发病率早发组较晚发组高(分别为85.4%,73.8%.P:0.009);另外生化指标中,早发组中血清超敏C-反应蛋白均值较晚发组低(P=0.026),而血小板平均体积(分别为10.39±1.74,9.98±1.33,P=0.032)和甘油三酯水平(分别为1.83±1.37,1.52±0.95,P=0.041)则显著高于晚发组.经多元logistic回归校正协同因素并筛选与冠心痛急性心肌梗死相关因素后,与晚发组相比,其中男性、合并高血压病史及高甘油三酯、MPV与PCHDAMI更密切关联.结论:相对于晚发急性心肌梗死人群,男性、高血压病史、高甘油三酯及MPV水平是PCHDAMI患者的主要危险及预测因素.

    作者:孙艳香;陶军;袁勇 刊期: 2011年第20期

  • 产科麻醉中呼吸管理对产妇和新生儿的影响

    随着剖宫产技术安全性的不断提高,以及人们对生活质量要求的提高,剖宫产成了产妇们广泛选择的产科手术.腰硬联合麻醉是剖宫产术中常选择的一种麻醉方法,它具有:操作简单,作用范围广,肌松良好,对胎儿和母体的毒性作用小等优点.低血压是腰硬联合麻醉常见的副作用,有文献报道[1]剖宫产时产妇低血压的发生率可高达56.5%以上.当产妇出现低血压时,与之相伴随的是头晕,恶心呕吐,严重的还会引起胎盘灌注降低,进而引起胎儿宫内缺氧、酸中毒、神经发育受损等.本文对产妇围手术期呼吸道管理进行综述.并对吸氧的有效性和安全性进行评估.

    作者:田玲玲;缪缙;李雅兰;彭雪梅;席露 刊期: 2011年第20期

  • 恶性胸膜疾病患者胸腔镜下的表型特征分析

    目的:观察恶性胸膜疾病患者胸腔镜下的表现,提高对其特点的认识,并评价胸腔镜检查的诊断价值.方法:回顾性分析38例经内科电子胸腔镜确诊的恶性胸膜疾病患者胸膜病变的镜下形态和分布特点.结果:恶性胸膜疾病患者胸腔镜下主要有四种形态:多发结节(26例,68.42%);单发结节(2 例,5.26%);胸膜橘皮样改变(5例,13.16%);脏层、壁层胸膜直接粘附(2例,5.26%);胸膜表面完全正常(3例,7.89%).病理结果:肺癌胸膜转移32例(84.21%),恶性间皮瘤3 例(7.89%),乳腺癌胸膜转移1例(2.63%),肾癌胸膜转移1例(2.63%),甲状腺癌胸膜转移1例(2.63%).无一例发生严重并发症.结论:可弯曲电子胸腔镜检查安全,在恶性胸膜疾病的诊断中具有重要的应用价值.

    作者:黄国华;刘爱华;程远雄;苏瑾;罗雅玲;蔡绍曦 刊期: 2011年第20期

  • 急性缺血性脑卒中动脉溶栓中血管再闭塞的临床分析

    目的:研究急性缺血性脑卒中动脉溶栓后再通动脉出现再闭塞的危险因素和其对预后的影响.方法:回顾性分析我院56例发病3~6 h内的颈内动脉系统急性缺血性脑卒中患者的临床和影像学资料,使用重组组织型纤溶酶原激活剂(rtPA)行动脉溶栓治疗,观察闭塞血管再通和发生再闭塞的情况.结果:血管造影显示颈内动脉闭塞26例,大脑中动脉闭塞30例.动脉溶栓后起初血管再通率为78.6%.再闭塞率为20.5%.稳定再通者3个月时预后良好率(modified Rankin Score 0~2)明显高于发生再闭塞者(80%与33.3%)(P=0.012).对两组患者单因素组间比较差异有统计学意义的变量进行多因素Logistic回归分析显示基线NIHSS评分≥16分(P=0.018)和动脉溶栓后仅获得部分再通(P=0.035)可能是血管再闭塞的独立危险因素.结论:基线NIHSS评分≥16分或动脉溶栓后仅获得部分再通的急性缺血性脑卒中患者易于发生再闭塞,再闭塞者预后不良.

    作者:付睿;赵星辉;黄栋;张彤;戴威;贺茂林 刊期: 2011年第20期

  • 横切口剖宫产腹直肌前鞘横、纵切开在胎头高浮娩头困难中的应用

    近年来我国的剖宫产率逐年上升,由60年代的11.2%~21.4%上升至90年代的30%~40%,有的医院甚至高达60%~70%[1].其中多为择期手术,而择期剖宫产中胎头高浮发生率较高,是剖宫产取头困难的常见因素,据统计约占32.5%[2].我院采取腹壁横切口腹直肌筋膜纵切的剖宫产术式在胎头高浮娩头困难中取得良好效果,现报道如下.

    作者:汤海霞 刊期: 2011年第20期

  • 校正血钙对多发性骨髓瘤患者Durine-Salmon分期及肾功能的影响

    目的:比较多发性骨髓瘤(MM)患者血清钙校正前后对Durine-Salmon(DS)分期的影响,以及与血尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)的关系.方法:回顾性分析天津市第三中心医院2004年6月至2010年7月确诊的63例MM患者初次入院时的临床病例资料及实验室检查结果,并根据MM的Durine-Salmon(DS)分期系统分别以校正前、后血钙值为基础比较DS分期,以及血清钙与肾功能损害的关系.结果:血钙校正前后对DS分期差异有统计学意义.血钙校正前对BUN的影响在低钙组和高钙组间差异显著,对Scr的影响在高钙-低钙组以及高钙-正常组间存在明显区别(P<0.05);血钙校正后对血BUN、Scr的影响在高钙组和正常组之间差异具有统计学意义(P<0.05).结论:校正血钙对MM患者DS分期具有重要影响,并且与反映肾功能损伤的Scr、BUN有重要关系,从而对疾病的早期诊断和治疗具有重要的临床意义.

    作者:田亚琼;张磊;刘树业 刊期: 2011年第20期

  • 先天性巨脑回畸形伴胼胝体发育不全致惊厥1例

    患儿女,3个月,因反复抽搐1d而入院.患儿系C1P1母孕41+4周剖宫产,否认窒息史,出生体重3 200 g,生后一般情况良好.入院前1 d出现抽搐,表现为面部发绀、双眼凝视、双手握拳、四肢强直,每次持续约数十秒至1 min,可自然缓解,类似发作11次,发作后入睡,发作间歇神志清,反应尚可.母孕产史无异常,父母体健,否认家族性遗传病史.查体:T37.1℃.P126次/min,R26次/min,神志清,反应可,头围42 cm,前囟1.9 cm×1.9 cm,无紧张或膨隆,无骨缝分离,无特殊面容,无皮疹及色素沉着,心肺腹及神经系统未见异常.辅助检查血常规:WBC7.87×109/L,N 28.2%,L 60.8%,Hb108 g/L,PLT 337×109/L,肝肾功能正常,血电介质、血糖正常,头颅CT示双侧额颞部脑回巨大、脑沟减少,双侧侧脑室略扩大、分离.脑电图示左右中央可见极高波幅6.2~8.3 Hz纺锤样节律、左右大致对称.

    作者:马永寿;金建弼 刊期: 2011年第20期

  • 奥沙利铂联合卡培他滨一线治疗晚期肝内胆管癌的临床观察

    目的:探讨奥沙利铂联合卡培他滨一线治疗晚期肝内胆管细胞癌的疗效及安全性.方法:16例无法手术的晚期肝内胆管细胞癌患者接受以下化疗,奥沙利铂130 mg/m2,d1;卡培他滨2 000 mg/m2,d1~14,每21天为1个周期(XELOX方案).多接受6个周期的化疗.结果:16例患者中CR 0例,PR 2例(12.5%),SD 5例(31.2%).PD 9例(56.2%),临床获益率43.7%,中位TTP 2.1个月,中位生存时间7个月.主要毒副作用有骨髓抑制、外周神经毒性、消化道反应、手足综合征,多为1~2度,无治疗相关性死亡.结论:XELOX方案治疗晚期肝内胆管细胞癌有一定近期疗效,耐受性好.

    作者:魏丽;董敏;吴祥元;林曲;李星 刊期: 2011年第20期

  • 密度梯度离心法处理逆行射精患者尿液内精子用于人工授精的临床效果观察

    目的:探讨密度梯度离心法处理逆行射精患者尿液内的精子用于人工授精的可行性.方法:碱化患者尿液,应用两层密度梯度离心法处理尿液内的精子,在配偶排卵期内行宫腔内人工授精.结果:5例逆行射精患者,在经过共18次处理尿液内精子及对配偶实施人工授精术后,有3例成功妊娠并有2例已足月分娩.结论:密度梯度离心法处理逆行射精患者尿液内的精子,方法简单、快捷有效,用于人工授精具有可行性.

    作者:马征兵;李智勇 刊期: 2011年第20期

  • 肝硬化并结核性腹膜炎与肝硬化并自发性腹膜炎患者间临床特征比较

    目的:探讨肝硬化并结核性腹膜炎(tuberculous peritonitis,TBP)与肝硬化并自发性腹膜炎(spontaneous bacterial peritonitis,SBP)患者间临床特征差异.方法:收集2000年1月至2010年6月间温州医学院附属第一医院住院资料完整的肝硬化患者共102例.其中肝硬化并TBP患者28例,肝硬化并SBP患者74例.回顾性比较两组患者间年龄、性别、肝硬化病因、Child-Pugh分级、既往结核病史、实验室检查等.结果:TBP主要发生于病毒性肝硬化患者(57.1%).child-Pugh分级主要分布在B级(75.0%),既往常有结核病史(71.4%),而SBP患者主要发生于酒精性肝硬化患者(52.7%);Child-Pugh分级主要分布在C级(77.0%);与肝硬化并SBP患者比较:肝硬化并TBP患者肝功能损害较轻,腹水白细胞计数较低,并且以淋巴细胞为主,腹水腺苷脱氧酶水平较高.余指标无差异.结论:肝硬化并TBP患者与肝硬化并SBP患者在年龄、性别分布上无差异,而导致肝硬化的病因、child-Pugh分级、既往有无结核病史、肝功能、腹水白细胞计数及各种白细胞比例、腺苷脱氨酶可作为鉴别两者的重要参考依据.

    作者:方红龙;吴金明;黄智铭;吴建胜;张雪琴;张欢 刊期: 2011年第20期

  • Caveolin-1和survivin在肾癌中的表达及临床意义

    目的:探讨小窝蛋白-1(caveolin-1)和存活素(survivin)在肾细胞癌(RCC)中的表达及其临床意义.方法:采用免疫组化PV-9000法检测95例RCC标本和14例正常肾组织中caveolin-1和survivin的表达情况,并分析其相关性.结果:在RCC中caveolin-1阳性表达率为38.9%(37/95),survivin阳性表达率为69.5%(66/95).局限性肾癌中caveolin-1和survivin蛋白表达之间呈负相关(rs=-0.665,P<0.05),在局部进展性和转移性肾癌中两者呈正相关(rs=0.563,P<0.05).结论:Caveolin-1和survivin在RCC的发生和临床进展中均发挥重要作用,可望作为反映RCC发展变化有用的生物学标记,两者的联合检测对于判断RCC预后具有较大意义.

    作者:任选义;魏金星;张雪培;李惠翔;王智勇;吕新全 刊期: 2011年第20期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所