学术投稿

Peutz-Jeghers综合征的诊断及治疗——附一家系3例报道

王贤柱;陈昭明

关键词:诊断及治疗, 多发性息肉, 显性遗传性疾病, 胃肠道, 色素沉着, 皮肤黏膜, 临床资料, 黑色素斑, 家族性, 家庭性, 急腹症, 外科, 特征, 患者, 报告
摘要:Peutz-Jeghers综合征(PJS)又名黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征.是一种少见的家庭性显性遗传性疾病,具有特定部位的皮肤黏膜色素沉着斑,胃肠道多发性息肉及家族性三大特征,外科多因急腹症就诊.现报告我院收治的1例患者的临床资料.
实用医学杂志相关文献
  • 腹部手术干扰睡眠因素的调查及护理对策

    目的:了解腹部手术后患者睡眠障碍的干扰因素,分析并制定相应护理措施,提高睡眠质量.方法:选取100例术后患者,自行填写睡眠障碍干扰因素的问卷调查,收集资料进行分析.结果:大多数患者认为干扰睡眠因素有切口疼痛(95%)、咳痰(90%)、体位(84%)、担心预后(88%)、病房外噪音(71%)等.生理、心理、环境因素对术后患者均有不同程度的干扰,采取相应护理措施可提高腹部病人睡眠质量.结论:在积极治疗原有疾病的基础上,应该制定个体化干预措施,才能提高睡眠质量,促进机体康复.

    作者:孙元平;孙宇丁;杜萍 刊期: 2008年第07期

  • 腔镜深筋膜下交通支离断术联合钬激光治疗下肢静脉曲张性溃疡

    目的:分析腔镜深筋膜下交通支离断术联合钬激光治疗下肢静脉曲张性溃疡(VULE)的临床效果.方法:选择2006年6月至2007年8月收住的下肢静脉曲张合并静脉性溃疡患者15例(18条患肢),使用腹腔镜行深筋膜下交通支离断,钬激光处理大隐静脉主干及小腿曲张静脉支.结果:所有患肢曲张静脉支及静脉团消失,切口一期愈合,下肢酸胀及沉重感逐渐减轻,局部瘙痒及创面疼痛缓解,溃疡均于手术后2~6周内愈合.全部病例随访3~14个月,无静脉曲张形成及溃疡复发.结论:腔镜深筋膜下交通支离断术与钬激光治疗两种微创方法联合应用可有效地阻断浅静脉系统及交通支静脉系统的异常反流,治疗VULE临床效果显著.

    作者:褚雪峰;宗朝晖;圣小平;许晓萍;缪秀华;张松责 刊期: 2008年第07期

  • 不平衡氨基酸肠内营养联合5-氟尿嘧啶对大鼠Walker-256癌肉瘤生长的影响

    目的:探讨富含亮氨酸和精氨酸的不平衡氨基酸肠内营养(EN)联合5-氟尿嘧啶(5-Fu)对大鼠Walker-256癌肉瘤生长的影响.方法:SD大鼠空肠造瘘,皮下接种Walker-256癌肉瘤,36只接种成功的大鼠随机分为A组(平衡氨基酸+生理盐水组)、B组(平衡氨基酸+5-Fu组)、C组(富含亮氨酸及精氨酸的不平衡氨基酸+5-Fu 组).测定各组治疗后肿瘤重量、抑瘤率、PCNA指数、凋亡指数、肿瘤细胞周期及大鼠生存时间.结果:A、B、C组G0/G1期比例依次增高(P<0.01);凋亡指数依次增高(P<0.05或P<0.01);生存时间依次延长(P<0.05或P<0.01);S期比例依次下降(P<0.01);PCNA指数依次下降(P<0.01);瘤重依次下降(P<0.01).结论:富含亮氨酸及精氨酸的不平衡氨基酸EN能明显抑制肿瘤生长,并能增强5-Fu的抗肿瘤效应.

    作者:查文良;余薇;白育庭;万敬枝;高卉 刊期: 2008年第07期

  • 复方甘草酸苷注射液治疗玫瑰糠疹临床观察

    玫瑰糠疹是临床常见的炎症性皮肤病,病因不明,病程较迁延,治疗上无特效药物.我科于2005年3月至2006年11月应用复方甘草酸苷(商品名:美能,日本米诺发源制药株式会社生产,深圳健安医药有限公司总经销)治疗玫瑰糠疹取得满意疗效,现报告如下.

    作者:赖旭峰 刊期: 2008年第07期

  • 星形胶质细胞在阿尔茨海默病中的作用

    阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一类病因未明的神经系统变性疾病,它以老年斑(SP),神经元纤维缠结(NFT)和突触丢失为主要病理改变[1-2].在AD患者脑组织中可观察到某些脑区神经细胞的广泛丢失及动脉粥样硬化(AS)弥漫增生,且大多数AS位于损害的周围.AS作为胶质细胞的主要类别,几乎囊括了胶质细胞的所有功能,AD患者AS的激活及其所分泌细胞因子的改变通常比典型的病理改变早十数年.AS活化后产生和释放的神经递质、神经营养因子和毒性代谢产物,在受体、离子通道、抗原传递、基因转录等各级水平全面影响和调节神经元的兴奋性,参与AD的发病过程[3-4].在病理条件下活化的AS对神经细胞既有毒性作用又有保护作用.本文将近年来AS在AD发病中的作用研究进展作一综述.

    作者:罗晶;王永红 刊期: 2008年第07期

  • 超声造影在小肝癌诊断中的应用

    肝癌是较常见且恶性程度很高的恶性肿瘤之一,早期诊断主要依赖各种影像学方法和血清甲胎蛋白的检测,但是由于小肝癌的超声表现缺乏特异性,即使应用彩色多普勒超声诊断仍存在较多困难.近年来,由于新型声学造影剂及其相关技术的发展.使超声对小肝癌的检出率明显提高,超声造影剂在临床超声诊断中的应用中取得了突破性的进展.超声造影剂的微气泡直径小(<10μm),可通过肺循环,性能稳定,半衰期长,对人体无害,具有良好造影作用,提高显像效果且能提高肿瘤检出度[1-3].

    作者:Bassam Al-mamari;李开艳 刊期: 2008年第07期

  • 渥曼青霉素阻断罗格列酮对人巨噬细胞酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶-1表达的影响

    目的:研究过氧化体增殖物激活型受体-γ(peroxisome proliferator activated receptors-γ,PPAR-γ)配体罗格列酮对巨噬细胞酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶-1(Acyl-CoA:cholesterol acyltransferase-1,ACAT-1)表达的影响及可能机制.方法:在RPMI 1640培养基中培养人单核细胞株(THP-1),加入佛波酯培养48 h,细胞贴壁呈巨噬细胞样分化.将细胞分为空白对照组、不同浓度罗格列酮组和罗格列酮+渥曼青霉素(wortmannin)组,运用实时定量PCR和Western blot,观察巨噬细胞ACAT-1 mRNA和蛋白表达水平的变化.结果:罗格列酮可明显抑制ACAT-1 mRNA和蛋白的表达,且呈浓度依赖性;加入磷酯酰肌醇三磷酸激酶(phosphate dylinositol 3-kinase.PI3K)信号途径抑制剂渥曼青霉素后ACAT-1表达较罗格列酮组高,较空白对照组低.结论:PPAR-γ配体罗格列酮通过P13K途径抑制ACAT-1表达发挥其抗动脉粥样硬化的作用.

    作者:陈心;成蓓;王洪星;何平;葛晶 刊期: 2008年第07期

  • 泛影葡胺在机械性肠梗阻中的临床应用

    机械性肠梗阻是常见的腹部外科疾病之一,临床上共同的表现是肠道通过受阻,出现阵发性腹痛、呕吐、腹胀、不排气,后期可出现肠管血循环障碍的毒素吸收、肠壁坏死、腹膜炎等严重症状.是否采取手术治疗以及何时采取手术处理,常常是外科医生必须面对的困难选择.泛影葡胺造影法在判断机械性肠梗阻手术时机中不失为一简便有效的方法,笔者2006-2007年,对收治的23例机械性肠梗阻采用此法,报告如下.

    作者:郭成;艾尔肯;李光来 刊期: 2008年第07期

  • 母体氧疗对胎心监护异常胎儿脉搏血氧饱和度的影响

    目的:评价产程中胎心监护异常时,母体供氧对胎儿脉搏血氧饱和度(FSpO2)的影响.方法:对48例胎心监护异常,存在胎儿缺氧可能的孕妇给予吸氧治疗,通过胎儿脉搏血氧监测FSpO2改善情况.将孕妇分为两组,每组24例,以监测前吸入空气时FSpO2作为基础值,两组分别吸入40%混合氧和纯氧各30 min,记录并计算每组给氧后15 min阶段的FSpO2平均值,比较不同处理方法对胎儿缺氧的改善情况.结果:与吸入空气时的基础值相比,吸入40%混合氧和纯氧后,FSpO2均有显著升高,分别为5.9%和8.5%(P<0.05).FSpO2基础值越低,给氧后升高幅度越大(P<0.05).结论:对于产程中出现胎心异常的孕妇给予吸氧处理可显著提高FSpO2,FSpO2基础值越低,给氧后升高幅度越大.

    作者:李娟;陈旭 刊期: 2008年第07期

  • 尼尔雌醇、利多卡因在绝经妇女宫内节育器取出困难中的应用

    宫内节育器(IUD)是我国育龄妇女采用多的一种安全有效的避孕工具,有相当一部分妇女IUD长期放置到绝经后才取出.绝经妇女由于卵巢功能衰退,血中雌激素水平下降,阴道宫颈及子宫萎缩而取器困难或失败.笔者自2005年2月至2006年12月对本院30例绝经后各种原因取器困难的妇女,在手术前使用尼尔雌醇、利多卡因取得了满意的效果.现报告如下.

    作者:胡亚芬 刊期: 2008年第07期

  • 来曲唑治疗绝经后晚期转移性乳腺癌疗效观察

    目的:观察来曲唑(letrozole)治疗绝经后晚期转移性乳腺癌的疗效及不良反应.方法:20例绝经后晚期转移性乳腺癌患者给予来曲唑口服2.5 mg/d,连服8周.结果:20例患者中,完全缓解(CR)0例,部分缓解(PR)3例,占15%,稳定(SD)12例,其中SD≥6个月6例,临床获益(CR+PR+SD≥6个月)9例,占45%;病情进展(PD)5例,占25%;一线治疗7例,有效2例,临床获益4例;二线治疗13例,有效1例,临床获益2例:治疗中无严重不良反应发生.结论:来曲唑治疗绝经后晚期转移性乳腺癌有一定疗效,药物不良反应轻,患者可耐受.

    作者:杨保庆;汤明;阮培刚 刊期: 2008年第07期

  • 玻璃体手术治疗眼后段复杂异物的疗效

    目的:评价玻璃体切割手术治疗复杂眼内异物的临床疗效、方法:回顾分析21例(21眼)眼内复杂异物行玻璃体切除联合异物摘出术的临床资料.结果:异物摘出率95.2%,随访3个月,视力稳定或提高者17眼(80.9%),视力不变者3眼(14.3%),下降者1只眼(4.8%).结论:玻璃体切除术有利于摘出异物,并可治疗异物存留的并发症,提高术后视力.

    作者:吕秀;徐尧南 刊期: 2008年第07期

  • 带角膜缘干细胞结膜瓣移植治疗翼状胬肉

    翼状胬肉是眼科较为常见的眼表疾病之一[1],翼状胬肉组织向角膜中央生长.发展到一定程度可引起散光、视力下降、眼部不适感及影响美容等,严重影响患者的身心健康[2].手术是治疗翼状胬肉的主要方法,但传统的翼状胬肉手术复发率较高,高达30%~69%[3].2003年10月至2005年10月我院采用带角膜缘干细胞结膜瓣移植治疗翼状胬肉获得了较好的效果,现报告如下.

    作者:张文文 刊期: 2008年第07期

  • 男性乳腺癌并食管癌1例

    患者男,76岁,因进行性吞咽困难1个月就诊.患者1个月前出现吞咽困难,进行性加重,不伴声音嘶哑、呼吸困难等.体格检查:右乳腺外上象限可及约3cm×3 cm质硬肿块,界限不清,表面不光滑,活动度差,无压痛,无橘皮样改变及乳头内陷或溢液,双侧锁骨上窝、腋下淋巴结未及肿大.追问病史患者诉1年前发现右乳腺肿块,无疼痛.乳头无溢液,未予治疗.行乳腺包块穿刺细胞学检查疑为乳腺癌.胃镜检查发现食管中段新生物,病理检查示:食管鳞状细胞癌.

    作者:彭肖潇;王丹;付圣灵;邹明晖 刊期: 2008年第07期

  • 肝源性糖尿病15例临床分析

    在病毒性肝炎、肝硬化、脂肪肝等肝损害的基础上继发的糖尿病为肝源性糖尿病.本文报告15例,并就其发病机制和治疗作临床探讨.

    作者:李奎;付强 刊期: 2008年第07期

  • 丙泊酚伍用芬太尼在无痛流产手术麻醉中的应用

    丙泊酚是目前临床上应用为广泛的静脉麻醉药.它静脉注射后起效快,作用时间短,几乎适合临床各类手术的全麻诱导,尤其是需要术后快速清醒的患者[1].丙泊酚以其良好的可控性和清醒彻底的优点,广泛用于无痛人流,还可以与强效镇痛药芬太尼、阿芬太尼氯胺酮等联合用于时间稍长的手术[1].本研究的主要目的是进一步了解丙泊酚与芬太尼伍用,在无痛人工流产中对循环、呼吸系统的影响和术中患者是否知晓情况.

    作者:刘松 刊期: 2008年第07期

  • 内科胸腔镜联合高频电治疗自发性气胸20例

    目的:探讨内科电子胸腔镜治疗自发性气胸的有效方法,总结自发性气胸经内科胸腔镜的治疗经验.方法:对20例自发性气胸患者运用内科胸腔镜术联合高频电凝术凝固肺大泡及高频电切术离断胸膜粘连带的方法进行治疗.结果:全组20例患者治疗后24~72 h肺全部复张,肺功能明显改善,随诊1年,术侧无复发.结论:自发性气胸采用内科电子胸腔镜治疗,具有安全性佳、疗效好、患者耐受性好的特点,尤其适合肺功能差不能耐受胸外科手术的患者.

    作者:谢志斌;彭清臻;钟敏华;余小明;童良娥;罗慧玲 刊期: 2008年第07期

  • 布地奈德、可必特氧驱动雾化吸入治疗毛细支气管炎的疗效

    目的:探讨布地奈德、可必特氧驱动雾化吸入治疗毛细支气管炎的疗效.方法:104例毛细支气管炎患儿分为治疗组和对照组,在相同的综合治疗基础上,对照组常规使用激素,治疗组则用每次布地奈德0.5~1mg,可必特1/4~1/2支,生理盐水2.5~3 mL,氧驱动雾化吸入,每天2次,疗程3~5 d.结果:治疗组治愈38例(73.1%),好转11例(21.2%),无效3例(5.8%),总有效率94.3%.对照组治愈21例(40.4%),好转16例(30.8%),无效15例(28.8%),总有效率71.2%,两组比较差异具显著性(P<0.05).结论:布地奈德、可必特氧驱动雾化吸入治疗毛细支管炎方法简单、容易操作、用药量少、见效快、患儿耐受性好、疗效肯定.值得临床推广.

    作者:聂金莲 刊期: 2008年第07期

  • 腹腔镜辅助下阴式全子宫切除术的手术配合

    目的:探讨腹腔镜辅助下阴式全子宫切除术中手术配合的重要性.方法:回顾性总结2006年1月至2007年6月66例腹腔镜辅助下阴式全子宫切除术的手术配合要点及术后效果.结果:66例手术均顺利完成,全组无一例因术前准备或术中配合不当而影响手术或出现并发症,术后5~7 d痊愈出院.结论:术前充分的用物准备,设备仪器完好状态是手术成功的基础:术中严格遵守无菌技术操作,熟练的手术配合是手术成功的必要条件.

    作者:颜群 刊期: 2008年第07期

  • 维生素C对尿液葡萄糖测定结果的影响

    目的:探讨往已知葡萄糖浓度的尿液中加入不同剂量的维生素C对尿液葡萄糖测定结果的影响.方法:用桂林华通XT-2000型尿液分析仪测定500例已知葡萄糖浓度的尿液标本,按尿糖检测半定量结果分为2.8mmol/L(I组)130例,5.5 mmol/L(Ⅱ组)102例,14 mmol/L(Ⅲ组)165例和28 mmol/L(Ⅳ组)103例,在加入不同浓度维生素C后,用干化学试纸条分别进行检测,并观察尿液葡萄糖测定结果为阴性时维生素C的剂量.结果:当I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组尿液标本中分别加入5、7.5、15和40 mg的维生素C时尿液葡萄糖浓度测定的结果变为阴性.结论:随着维生素C浓度逐渐增加,尿糖测定结果呈逐渐下降趋势,说明维生素C起着负干扰作用.

    作者:李结秋;黄乐升;廖军;汤勇才 刊期: 2008年第07期

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