学术投稿

线粒体肌病患者的肌细胞线粒体DNA突变检测

张炳峰;牛琦;陈晓婷

关键词:线粒体, 肌, 线粒体DNA, 变性高效液相色谱, 突变
摘要:目的:分析线粒体肌病患者骨骼肌线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法:用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体22个tRNA基因,利用变性高效液相色谱分析技术(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,明确突变位点.结果:例1 tRNA-Val基因发生A1625G纯合突变,例2tRNA-Val基因发生A1625G/A杂合突变,例3tRNA-Arg基因发生A10411C/A杂合突变.结论:线粒体DNA中的tRNA基因突变是线粒体肌病的重要病因之一.
实用医学杂志相关文献
  • 极外侧型腰椎间盘突出症12例临床分析

    极外侧型腰椎间盘突出症是腰椎间盘突出症的一种特殊类型,临床表现及手术方法与常见腰椎间盘突出症有较大区别.现对本院1997年6月至2004年6月经手术证实的12例患者进行临床分析并报告如下.

    作者:刘士明;丁艳玲;修志红 刊期: 2006年第16期

  • 乳腺腺样囊性癌1例

    患者女,47岁,主因右乳腺疼痛不适2年入院治疗,体格检查发现距乳头1 cm可触及一直径约2 cm的肿块,质硬,肿块与周围组织界限不清,不活动,肿物上方皮肤未见明显异常.术中见距乳头约1.5cm处见一灰白色肿物,肿物与周围组织粘连,边界不清.

    作者:全娟;黄勇;胡秀莲 刊期: 2006年第16期

  • Vogt-小柳原田病的临床分析

    目的:探讨Vogt-小柳原田病的临床表现、眼底荧光血管造影特点和糖皮质激素治疗效果.方法:回顾性分析30例(58眼)Vogt-小柳原田病的临床表现、眼底荧光血管造影的特点和糖皮质激素治疗的效果.结果:所有Vogt-小柳原田病的患者均表现视力下降、视网膜水肿,部分患者出现眼外症状,眼底荧光血管造影有独特的表现,糖皮质激素治疗后,视力均明显提高(P<0.05).结论:眼底荧光血管造影检查和糖皮质激素的早期合理应用对Vogt-小柳原田病的诊断及预后具有很重要的作用.

    作者:郑瑜;沙翔垠;黄娟 刊期: 2006年第16期

  • 介绍一种非体外循环心内直视手术装置

    体外循环技术的出现,使心脏外科得到迅速发展,然而,体外循环自身有许多不利因素.为了消除这些因素的影响,近年来,非体外循环技术被大力提倡,而目前临床上使用的非体外循环技术主要局限于心外操作(如冠状动脉搭桥手术),无法在直视下完成心内操作[1].为了在无体外循环的情况下完成心内直视手术,我们设计了一个特殊的手术装置,即非体外循环心内直视手术装置.现将该装置进行简要介绍.

    作者:王文林;蔡开灿;王武军;张希 刊期: 2006年第16期

  • 中央性前置胎盘61例临床分析

    目的:探讨中央性前置胎盘的高危因素、诊断及处理.方法:回顾性分析我院1999年12月至2004年11月收治的61例中央性前置胎盘病例临床资料.结果:所有孕妇均以剖宫产术终止妊娠,产后出血49例,胎盘植入5例,宫腔填纱35例,双侧子宫动脉上行支结扎9例,子宫次全切除4例,子宫全切2例.新生儿窒息4例,无新生儿死亡.所有产妇均治愈出院.结论:前置胎盘的主要病因是宫腔操作.B超是诊断中央性前置胎盘的主要手段.剖宫产术是中央性前置胎盘终止妊娠的唯一方法.术中出血多时可行宫腔填纱,必要时行子宫切除术.

    作者:折瑞莲;孙秀荣;蔡如玉 刊期: 2006年第16期

  • 雷诺考特联合玉屏风颗粒治疗常年性变应性鼻炎

    目的:探讨鼻内应用雷诺考特(rhinocort)加玉屏风颗粒治疗常年性变应性鼻炎的疗效.方法:将172例常年性变应性鼻炎的患者随机分为3组.治疗组(A组)62例,应用雷诺考特及玉屏风颗粒治疗.对照组(B组)50例,单纯用雷诺考特;对照组(C组)60例,用玉屏风颗粒治疗,随访1年.观察其症状、体征进行评分计算改善率.结果:A组显效率51.61%(32/62),总有效率85.48%(53/62);B组显效率46.00%(23/50),总有效率72.00%(36/50).C组显效率33.33%(20/60),总有效率60.00%(36/60).经统计学处理差异有显著意义(P<0.01).治疗中未发生不良反应.结论:鼻内应用雷诺考特结合口服玉屏风颗粒对常年性变应性鼻炎具有疗效好、快速、无副作用、使用方便等特点.

    作者:罗宏新;陈凯;李铎贤 刊期: 2006年第16期

  • 预防门脉高压症断流术后消化道再出血的体会

    目的:探讨门脉高压断流术后消化道再出血的原因、降低术后再出血的手术要点及注意事项.方法:对219例行脾切除、贲门周围血管离断术后的门脉高压症患者的临床资料进行回顾性分析.结果:术后随访6个月~3年,随访率96%(210/219),有8例患者术后消化道再次出血,再出血率3.8%(8/210),其中急性胃黏膜病变出血5例,残留食管胃底曲张静脉再次破裂大出血2例,脾切除术后间断少量黑便伴门静脉、脾静脉及肠系膜上静脉血栓形成1例.结论:断流术是治疗门脉高压症引起的上消化道大出血的良好术式,胃镜、彩超、核磁共振门静脉成像检查是确定断流术后再出血部位的有效手段.

    作者:纪旭;李志伟;张培瑞;张效东;任辉;齐瑞兆;杜国盛 刊期: 2006年第16期

  • 孕产期下肢深静脉血栓16例临床分析

    目的:探讨孕产期致深静脉血栓的高危因素、临床特点及预防方法.方法:回顾性分析16例孕产期合并深静脉血栓患者的临床资料.结果:妊娠期发病7例(43.75%),产后发病9例(56.25%).16例患者中,除1例足部坏疽行截肢术,1例行超声消融和球囊扩张术外,其余病例经溶栓、抗凝、祛聚、改善微循环等处理后症状好转.所有孕产妇治疗过程中均未发生大出血现象.结论:孕产妇易发生深静脉血栓,对孕产妇生命造成极大危害,对临床可疑者,应尽早诊治.我国孕产妇深静脉血栓的发生率在不断升高,应提高警惕,加强预防.

    作者:李再仪;游泽山;黄珈;梁润彩;杨建波 刊期: 2006年第16期

  • 体外冲击波碎石术治疗后尿道结石158例体会

    目的:探讨体外冲击波碎石术(ESWL)治疗后尿道结石的不同方式及治疗效果.方法:158例后尿道结石患者分为A、B两组,A组(101例)采用坐位直接原住ESWL治疗,B组(57例)将后尿道结石推至膀胱内行俯卧位ESWL治疗.结果:经1次ESWL后,所有病例均能自行排尿,解除尿潴留,其中A组有97例(96.0%)结石全部排出,余4例3~7 d后行第2次碎石,结石完全排出.B组有54例(94.7%)1次ESWL术后结石全部排出,余3例1周后行第2次碎石,结石完全排出.两组疗效相近,术后均有轻度血尿(肉眼或镜下).未出现严重并发症.结论:后尿道结石首选ESWL治疗,应视病人具体情况灵活选用坐位原住碎石,或将结石推至膀胱后俯卧位碎石.

    作者:王乐浩;李光昭;李沙林;李星洪;许哲;林建群 刊期: 2006年第16期

  • Carisolv在年轻恒牙龋病治疗中的应用

    目的:探讨Carisolv(伢典)化学机械去腐系统在年轻恒牙龋病治疗中的应用.方法:收集我院儿科就诊8~10岁儿童第一恒磨牙龋坏120例,随机分两组,每组60例.分别采用Carisolv去腐(实验组)和车针去腐(对照组),去腐后光固化复合树脂充填,观察疗效.结果:采用Carisolv去腐较车针去腐术中疼痛发生率低,差异有显著性(P<0.05).1年后追踪比较,两者在继发龋形成、充填物脱落及继发牙髓感染方面差异无显著性(P>0.05).结论:Carisolv治疗年轻恒牙龋坏,能够有效地去净腐质,无牙髓副作用,创伤小、痛苦少,患者乐于接受,是一种简单有效的治疗方法.

    作者:殷纳 刊期: 2006年第16期

  • 乳酸菌阴道胶囊在阴道炎中的临床运用

    目的:探讨乳酸菌阴道胶囊在阴道炎中的临床运用.方法:将本院门诊收治的62例滴虫性阴道炎患者随机分为两组,A组30例,B组32例;念珠菌外阴阴道病患者105例,随机分为两组,A组52例,B组53例;细菌性阴道病患者110例,随机分为两组,A组51例,B组59例.A组均按常规治疗,B组均常规治疗加用乳酸菌阴道胶囊治疗,观察并比较两组治疗结束后1周的有效率,并于下次月经干净后复查各组的复发率.结果:治疗结束后1周,滴虫性阴道炎A组有效率70.0%,B组有效率94.8%,P<0.025,A组复发率30.0%,B组复发率6.3%,P>0.05;念珠菌外阴阴道病有效率A组94.2%,B组98.1%,P>0.5,复发率A组25.0%,B组3.8%,P<0.005;细菌性阴道病有效率A组92.2%,B组98.3%,P>0.25,复发率A组23.5%,B组1.7%,P<0.005.结论:阴道炎常规治疗加用乳酸菌阴道胶囊治疗,疗效好,复发率低.

    作者:林梅;孟小斌 刊期: 2006年第16期

  • 自发性脑脊液耳漏诊断及处理并文献复习

    目的:通过报道2例罕见的自发性脑脊液耳漏,提高对与脑脊液耳漏相关疾病的认识和处理能力.方法:回顾近年来我科诊治的2例经手术成功治疗的病例的资料,复习有关文献,对少见的脑脊液耳漏的病因及处理进行讨论.结果:脑脊液耳漏常为继发性,极少数病例是自发性,多由先天性颅骨畸形、感染和肿瘤引起.颞骨CT检查有助于诊断确定病变部位.先天性中耳内耳畸形和胆脂瘤中耳炎并发脑脊液耳漏极为罕见,颞骨CT有助于确定病变部位,手术用多种材料、夹层法修补取得良好效果.结论:自发性脑脊液耳漏是危险症状,一旦诊断应尽快行手术清除病灶、修补漏口.对于有听力障碍的儿童,反复颅内感染、多次脑膜炎发作者,应进行颞骨CT检查.脑脊液耳漏应采用多种材料、夹层方法进行修补.

    作者:蒙翠原;葛润梅;葛平江;张思毅 刊期: 2006年第16期

  • 盐酸纳洛酮治疗醉酒后重型脑外伤临床疗效分析

    目的:探讨应用盐酸纳洛酮治疗醉酒后重型脑外伤的临床疗效.方法:将醉酒后重型脑外伤73例患者分成常规治疗对照组和纳洛酮治疗组,观察患者早期颅内压、脑水肿、头颅CT及意识变化、预后转归情况.结果:治疗1周后,纳洛酮组与对照组颅内压(≥251 mmH2O)、重度脑水肿改善分别为8/14例、7/16例,P<0.01;纳洛酮组治疗10 d后意识转清率(53.8%)及伤后3个月恢复良好率(43.6%)显著高于对照组(P<0.05),病死率及致残率(35.9%)明显减少.结论:盐酸纳洛酮能很好降低醉酒后重型脑外伤病人颅内压及脑水肿,能很快使意识转清,降低病死率及致残率,促进病人的脑神经功能恢复,改善病人预后.

    作者:罗文杰;李军;方佳林 刊期: 2006年第16期

  • 口腔癌中HSP-70表达和体外药物敏感试验的关系

    目的:研究热休克蛋白HSP-70在口腔癌中的表达和体外药物敏感试验的关系.方法:利用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法体外药敏试验检测48例口腔癌对7种临床化疗药物的敏感性,并用免疫组化法检测HSP-70表达,二者进行比对.结果:(1)口腔癌细胞对DDP、5-Fu、VCR、CTX、BLM、HHA、VM-26的敏感性存在明显个体差异,其敏感率分别为75%、56%、63%、48%、48%、35%、52%.(2)48例口腔癌组织中,38例HSP-70表达阳性,阳性率为79%,其中弱阳性22例(46%),中度阳性11例(23%),强阳性5例(10%).(3)HSP-70表达和DDP的药物敏感试验总符合率、阳性符合率、阴性符合率分别72%、75%、71%,而其他药物的符合率均低于40%,提示HSP-70和DDP药物敏感可能相关.结论:口腔癌HSP-70表达和肿瘤化疗中DDP的药物敏感存在相关性,其蛋白检测结合MTT体外药物敏感试验对口腔癌临床治疗中个体化用药有一定的指导意义.

    作者:郑顺友;朱翌;丁熙;朱形好 刊期: 2006年第16期

  • 超长心肺脑复苏成功5例治疗体会

    临床上进行心肺复苏(CPR)时,通常是患者心搏骤停(CA)后立即进行CPR 20~30 min,未见自主循环恢复(ROSC),评估脑功能有不可逆的丧失,即宣告终止CPR.

    作者:钟春;刘大勇 刊期: 2006年第16期

  • 四种筛选超广谱β-内酰胺酶方法的比较

    目的:评价4种超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)筛选方法检测产ESBLs大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌的可靠性.方法:以头孢哌酮、头孢他啶和氨曲南为指示底物,用双纸片协同试验、三维试验、双纸片增效试验和E-test法4种方法检测32株ESBLs阳性和45株ESBLs阴性大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌产生情况.结果:4种方法的敏感性分别为93.75%、96.87%、87.50%和96.87%,特异性分别为97.78%、95.56%、100%和100%.头孢他啶和头孢哌酮为本院检测ESBLs适指示底物.结论:三维试验和E-test法是4种检测方法中检测产ESBLs可靠的方法,三维试验检测产ESBLs菌株适合小型医院,双纸片协同试验和双纸片增效试验在所有医院都适合应用.

    作者:麦炳汉;徐建华 刊期: 2006年第16期

  • 线粒体肌病患者的肌细胞线粒体DNA突变检测

    目的:分析线粒体肌病患者骨骼肌线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法:用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体22个tRNA基因,利用变性高效液相色谱分析技术(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,明确突变位点.结果:例1 tRNA-Val基因发生A1625G纯合突变,例2tRNA-Val基因发生A1625G/A杂合突变,例3tRNA-Arg基因发生A10411C/A杂合突变.结论:线粒体DNA中的tRNA基因突变是线粒体肌病的重要病因之一.

    作者:张炳峰;牛琦;陈晓婷 刊期: 2006年第16期

  • 醋酸甲孕酮和内美通治疗子宫内膜异位症的疗效和安全性比较

    目的:比较醋酸甲孕酮(DMPA)和内美通治疗子宫内膜异位症(简称内异症)的疗效和安全性.方法:将47例内异症患者随机分为两组,A组24例于月经来潮第1~5天肌注DMPA 150 mg,之后每30 d重复1次,连续注射6次;B组23例于月经第1天开始服用内美通,每周2次,每次2.5 mg,连用6个月.观察治疗前后症状、体征、卵巢异位囊肿大小、血清肿瘤抗原(CA125)及性激素水平变化以及副反应情况.结果:用药后两组患者总主观症状评分明显下降,卵巢异位囊肿明显缩小,两组有效率均为100%,两组间疗效差异无显著性,血清CA125及性激素水平明显下降,两组均无严重副反应发生.结论:两种药物治疗内异症均安全有效,DMPA更适合于内异症的长期治疗,尤其适用于不能负担昂贵医疗费的患者.

    作者:黄宓;叶枝发;刘彩霞 刊期: 2006年第16期

  • 流行性乙型脑炎继发真菌感染42例临床分析

    1992年7月至2005年9月我院收治流行性乙型脑炎患者780例,继发真菌感染42例.为探讨流行性乙型脑炎合并真菌感染的临床特点,提高对两病并存原因的认识,现将这42例病例分析报道如下.

    作者:胡寒静;樊章润 刊期: 2006年第16期

  • 鼻内窥镜下低温等离子射频治疗慢性肥厚性鼻炎

    慢性肥厚性鼻炎为耳鼻咽喉科常见病,临床上造成患者严重的鼻塞.目前治疗手段较多,我科于2002年开始采用鼻内窥镜下低温等离子射频治疗慢性肥厚性鼻炎,疗效满意,报告如下.

    作者:邹坚定 刊期: 2006年第16期

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