学术投稿

BRCA1基因全长mRNA序列分析技术

徐红先;周冬仙;熊文;邵超鹏

关键词:基因, BRCA1 RNA, 信使 聚合酶链反应 序列分析, DNA
摘要:目的:建立BRCA1基因全长mRNA序列测定方法.方法:根据文献和GenBank(U14680)报道的BRCA1基本序列设计6对特异性引物,建立6个特异性逆转录PCR(RT-PCR)技术,分段且扩增BRCA1全长mRNA,然后采用毛细管电泳进行cDNA测序,方法建立后用于3名健康女性样本.结果:6个特异性RT-PCR反应扩增片段相互覆盖,使序列分析结果包括全长BRCA1 mRNA,共5000多bp.3名经PCR技术检测确定携带正常BRCA1基因的样本的mRNA分析结果显示,其BRCA1 mRNA序列均与过往报道的正常mRNA序列完全一致.结论:所建立的RT-PCR特异性结合BRCA1基因,能用于其mRNA全长序列分析.
实用医学杂志相关文献
  • 双侧大脑前动脉梗塞伴缄默症、左手失用症1例

    患者男,72岁,有高血压病史7年.因晕厥伴双下肢无力2 h入院,来院后神志转清,但反应迟钝、少言寡语、淡漠、摸索,尿失禁,能回答简单问题.查体:缄默不语、痴呆状,频繁打哈欠及呃逆,多次询问能回答姓名及年龄,之后缄默不语,记忆力、计算力检查不合作.双瞳孔等大等圆,直径3.5 mm,光反应灵敏,眼球活动自如,无眼震.左侧鼻唇沟浅,伸舌、示齿、鼓腮不能.四肢肌张力增高,左侧上、下肢肌力0级,右侧上、下肢肌力1级.双侧腱反射活跃,双侧Babinsiki's征阳性,有摸索及强握反射.

    作者:陈智明;王风蕾 刊期: 2005年第12期

  • 自制器械行微创术治疗老年股骨近髋部骨折128例

    目的:利用自制器械行微创手术治疗老年性近髋部骨折,总结128例老年性近髋部骨折的治疗效果.方法:对近髋部骨折进行复位,经皮先打入两根导针,C臂机或透视下见骨折对位及导针位置满意后,顺导针在皮肤上切一约0.8 cm的小口,直达骨皮质,之后将套管、套心等按顺序套入导针并沿导针向前推进,抵骨皮质后,去除套心,经套管以空心钻钻开骨皮质,后在套管保护下旋入特制的螺纹钉.结果:进行该项手术病人128例,术后4个月至1年随访,除3例股骨头坏死,2例术时因股骨头旋转骨折端对位困难后改为股骨头置换术,5例出现畸形愈合,颈干角变小外,余118人全部骨折愈合,关节功能活动良好.结论:该手术创伤小、设备简单,适合于老年性近髋部骨折且体质较差病人的治疗.

    作者:郭永继 刊期: 2005年第12期

  • 米非司酮配伍米索前列醇终止高危及中期妊娠疗效分析

    目的:探讨米非司酮配伍米索前列醇终止高危及中期妊娠的临床疗效.方法:选择2002年3月至2004年5月怀孕12~16周妇女要求终止妊娠者118例,实验组67例予米非司酮100 mg晨服,1次/d,共2次,第3d晨服米索前列醇0.6 mg,如未临产,每3~4 h重复1次,限3次.对照组51例行利凡诺100 mg羊膜腔内注射,观察流产成功率、排胎时间、阴道流血量.结果:实验组流产成功率89.55%,其中完全流产率61.19%,不全流产率28.36%,对照组分别为70.59%,0%,70.59%,差异有显著性(P<0.01);阴道流血少于月经量者实验组79.10%,对照组21.57%,差异有显著性(P<0.05).结论:米非司酮配伍米索前列醇终止高危及中期妊娠疗效好.

    作者:杨晓云;刘传勇 刊期: 2005年第12期

  • 孕晚期使用乙肝免疫球蛋白干预宫内感染的临床研究

    目的:探讨孕妇孕晚期注射乙肝免疫球蛋白的临床应用价值.方法:应用PCR法定性检测300例大、小三阳的孕妇血清HBV-DNA.HBV-DNA阳性者共184例,随机分为观察组和对照组,各92例.对HBV-DNA阳性者观察组孕7个月起,每个月肌注1次乙肝免疫球蛋白200U,直至分娩.分娩后24 h内,取新生儿脐血进行HBV-DNA测定.结果:孕妇血清HBV-DNA阳性者,其宫内感染率为20.65%,孕妇血清阴性者,其宫内感染率为4.31%,两者相比,差异有显著性(P<0.005);观察组经治疗宫内感染率明显低于对照组,孕期注射乙肝免疫球蛋白可阻断宫内传播.结论:HBV-DNA阳性孕妇具有较强的传染性,孕期注射乙肝免疫球蛋白可减少胎儿乙肝病毒感染.

    作者:郑大有;陈文英;邝瑞芳;梁逸敏 刊期: 2005年第12期

  • 酪氨酸酶抑制剂的研究进展

    酪氨酸酶在黑色素的生物合成过程中起着关键性的作用,是皮肤黑色素合成反应的限速酶,参与决定了哺乳动物皮肤、头发的颜色.部分色素沉着性皮肤病,如黄褐斑、雀斑等,就是由于过量水平的黑色素在表皮沉积形成.因此,可以选择应用酪氨酸酶抑制剂通过抑制酪氨酸酶的活性,阻断黑色素的合成反应链,减少其在皮肤内的生成从而达到祛斑增白的效果.近年来,由于在化妆品领域的广泛应用,使得不断有更新更有效的酪氨酸酶抑制剂得到研究并开发.本文从分类学角度入手,根据其作用机制的不同,对目前酪氨酸酶抑制剂的研究进展及其研究前景予以综述.

    作者:丁大鹏;马文丽;郑文岭 刊期: 2005年第12期

  • 甲状腺肿瘤1817例临床病理分析

    目的:探讨甲状腺肿瘤的诊断方法和良恶性肿瘤的分类.方法:对1 817例确诊为甲状腺肿瘤的病例的临床发生情况、病理组织学类型、生物学特性以及恶性肿瘤的随访情况进行分析.结果:男女之比为1:39;良性肿瘤占96.8%,恶性肿瘤占3.2%;良性:滤泡性腺瘤占98.9%,乳头状腺瘤1.3%,非典型性腺瘤0.7%;恶性:乳头状腺癌占45.8%,滤泡状腺癌32.2%,未分化癌8.5%,混合型腺癌6.7%,髓样癌0.3%.结论:对甲状腺肿瘤的诊断,腺瘤分为滤泡性腺瘤、乳头状腺瘤和非典型性腺瘤;而癌分为乳头状腺癌、滤泡性腺癌、未分化癌和髓样癌;对于难分类的癌,可作免疫组化进一步区分.

    作者:余新华;刘文清 刊期: 2005年第12期

  • 脑室-腹腔分流术后脑出血发生率的评估

    行脑室-腹腔分流术的成人患者并发脑实质出血,既往很少有报道.我院自1997-2004年期间,共收治脑积水行脑室-腹腔分流术的患者62例.本文对分流术后脑室或脑实质并发出血的发生率做了统计,现报道如下.

    作者:王晓民;杨冬梅;付立旗;邢立举;付振宇;王青 刊期: 2005年第12期

  • 陈旧性心梗患者心肌代谢和心室功能变化规律的探讨

    目的:应用心肌ECT灌注断层显像和门控左心室核素功能显像显示陈旧性心肌梗死组(OMI)的心肌摄取99Tmc-MIBI和心室功能变化.方法:对陈旧性心梗64例、正常对照组30例和心绞痛组(AN)76例分别进行心肌灌注显像和门控左心室核素功能显像,对左心室舒缩功能参数进行组间协方差分析,并比较组间心肌摄取异常病灶分布情况的差异.结果:OMI组心肌摄取异常病灶多发者居多(P<0.01),且总的异常节段数明显多于其它两组(P<0.01);除TPFR之外,OMI组的心舒缩功能参数也明显低于对照组和AN组(P<0.01).结论:OMI心肌摄取和心室功能改变的显示有助于心梗预后状况的准确诊断,对OMI心肌代谢和心室功能变化规律探讨具有重要意义.

    作者:李小东;赵洪刚;张遵城;王钦;郭永涛;董萍;董华 刊期: 2005年第12期

  • 腹腔镜多部位同时手术35例

    目的:探讨腹腔镜胆囊切除术中同时施行其它腹腔镜手术的临床应用价值.方法:回顾分析接受腹腔镜胆囊切除术中同时手术病例的临床资料、手术时间、住院时间、并发症.结果:共有35例患者接受了除腹腔镜胆囊切除术(LC)外的同时阑尾切除术(LA)、胆总管探查术(LCBDE)、经腹膜前疝修补术(TAPP)及肝囊肿揭盖术(LFLC),其病例数分别是10、12、11、2.35例中大于65岁者18例(18/35,51.4%),21例(21/35,60.0%)合并其它系统疾病.LC+LA、LC+TAPP、LC+LCBDE手术时间、住院时间分别为(111.5±40.1)min、(9.7±4.3)min、(119.6±29.0)min,(7.4±2.5)d、(185.5±47.6)d、(24.8±10.6)d.5例(LC+LCBDE组)中转开腹.全部病例治愈出院.除1例切口感染外无其它并发症发生.结论:腹腔镜胆囊切除术中同时施行其它腹腔镜手术是安全可行的.

    作者:谢学羿;林唯栋;林贾颖;温顺前;张小永 刊期: 2005年第12期

  • 后牙Ⅱ类龋洞全瓷嵌体修复的近期临床疗效观察

    目的:临床评价3M Z250后牙光固化树脂充填和IPS Empress可铸玻璃陶瓷嵌体修复后牙Ⅱ类龋洞的近期疗效.方法:收集85例对(牙合)为正常牙,同时患有双侧下颌第一磨牙邻(牙合)龋损的病例,共170颗患牙.随机分为参照组和治疗组,参照组采用3M Z250充填修复,治疗组采用IPS Empress可铸玻璃陶瓷嵌体修复,两组各治疗85颗患牙.临床追踪观察1年,评定其疗效.结果:65例患者保持随访,随访率为76.5%.对照组4颗充填体部分脱落,成功率为93.8%;治疗组1颗瓷嵌体脱落,成功率为98.5%.经X2检验,P>0.05,成功率2组间差异无显著性.结论:IPS Empress可铸玻璃陶瓷嵌体修复后牙Ⅱ类龋洞的近期疗效满意.

    作者:钟晓汀;黄建生 刊期: 2005年第12期

  • 多层螺旋CT在泌尿系统疾病诊断中应用体会

    目的:探讨多层螺旋CT在泌尿系统疾病诊断中的作用.方法:对临床有泌尿系症状70例患者行CT平扫、肾脏增强扫描及双期扫描,排泄期尿路造影,将原始图象数据传输至工作站进行图像后处理,获得多种泌尿系重建图像.结果:肾脏、输尿管、膀胱全部显示为50例,仅肾脏显示为5例,双侧肾脏和一侧输尿管及膀胱显示为15例.泌尿系结石病变为32例,泌尿系肿瘤性病变为28例,泌尿系先天性病变为5例,肾结核3例,肾梗死2例.结论:多层螺旋CT对泌尿系统疾病具有很高临床诊断价值,为临床诊治提供重要帮助.

    作者:王翔 刊期: 2005年第12期

  • 输注TGF-β1基因修饰的供体脾细胞诱导同种大鼠移植心脏耐受的实验研究

    目的:研究TGF-β1修饰的供者脾细胞特异性输注对同种大鼠移植心脏耐受的诱导及效果.方法:建立同种大鼠异位心脏移植模型,用脂质体转染TGF-β1基因修饰供者脾细胞;观察TGF-β1修饰的脾细胞输注组,单纯脾细胞输注组和假处理组移植心脏存活天数和病理改变.结果:建立了稳定转染TGF-β1基因的睥细胞;TGF-β1修饰的脾细胞特异性输注可明显延长移植心脏存活时间(17.0±3.3)d,与单纯脾细胞输注组(7.0±1.1)d和假处理组(6.3±1.0)d比较,差异有显著性(P<0.05);而且可明显减轻同种移植心脏的病理损伤.结论:输注TGF-β1基因修饰的供体脾细胞可诱导同种大鼠移植心脏的耐受产生.

    作者:成俊;夏穗生;史晓峰;谢森;唐礼功 刊期: 2005年第12期

  • 丙泊酚联合咪唑安定、芬太尼用于纤维支气管镜检查的临床观察

    目的:探讨丙泊酚联合咪唑安定、芬太尼用于纤维支气管镜(Fb)检查的麻醉方法.方法:行Fb检查患者40例,ASA Ⅰ~Ⅲ级,随机分为2组,每组20例.全部病人诱导剂量丙泊酚1.5~2 mg/kg静脉注射后,T组(丙泊酚靶拉输注PTCI)连接TE-311微泵以丙泊酚30~75μg/(kg穖in)维持,M组n=20(丙泊酚手控输注PMCI)必要时分次追加丙泊酚0.3~0.5 mg/kg.观察诱导后、插管中(入声门)、镜检中、镜检结束及完全清醒的平均动脉压(MAP)、心率(HR)、血氧饱和度(SpO2).记录给药的时间及完全清醒的时间.结果:T组比M组药物作用稳定,可控性强,T组MAP和HR等波动明显比M组缓和(P<0.05).结论:丙泊酚联合咪唑安定、芬太尼用于纤支镜检查PTCI比PMCI血流动力学稳定,是一种比较安全的麻醉方法.

    作者:胡德;李煊;董国良;金晓燕 刊期: 2005年第12期

  • 鼻内镜下鼻中隔成形术

    鼻中隔偏曲类型多样,程度不等,以往多采用鼻中隔黏膜下切除术.我科自2000年9月至2003年6月采用鼻内镜下鼻中隔成形术治疗鼻中隔偏曲,疗效满意.现报告如下.

    作者:洪书平 刊期: 2005年第12期

  • B超监视下宫腔镜电切术治疗子宫纵隔的探讨

    目的:探讨B超监视下宫腔镜电切术治疗子宫纵隔的价值.方法:在B超监视下,对26例子宫纵隔患者行宫腔镜子宫纵隔切开术.结果:26例手术均顺利,手术时间平均为30(15~40)min,出血量平均为15(10~20)mL,住院时间平均为3(1~5)d,无并发症出现.术后随访,宫腔形态正常,无粘连积血,自然流产率由术前的90.2%下降至术后的6.7%,足月分娩率由术前的3.9%上升至术后的73.3%,无分娩并发症发生.结论:B超监视下行宫腔镜子宫纵隔切开术是一种安全、有效、经济、简便的治疗方法,可作为首选的治疗方案.

    作者:赵丹曦;谭晓嫦;孙平;郭艳霞;邓群娣 刊期: 2005年第12期

  • 精密附着体义齿修复游离端牙列缺损伴严重磨耗(牙合)1例临床总结

    目的:研究精密附着体固位型可摘义齿运用于kennedyⅠ、Ⅱ类牙列缺损伴严重磨耗(牙合)的修复效果.方法:严格选择适应证,完善病例设计,临床操作,术后定期复查复治,妥善使用,观察近中期临床修复效果.结果:该例患者在修复牙列缺损的同时升高咬合,取得良好的固位、稳定、美观效果,并改善了关节,牙周症状.结论:精密附着体固位型可摘义齿运用于kennedv Ⅰ、Ⅱ类牙列缺损伴严重磨耗(牙合)是可行的,且随着临床、技工、材料学的发展成熟,适应证会更宽广.

    作者:吴伟良 刊期: 2005年第12期

  • 《实用医学杂志》协办单位及理事名单

    作者: 刊期: 2005年第12期

  • 皮肤伸展术在修复头皮缺损中的应用

    目的:用皮肤伸展术修复头皮缺损.方法:在头皮缺损皮肤两侧边缘1 cm处穿入2.0 mm克氏针,通过皮肤及克氏针的边缘安装皮肤伸展器伸展钧,5例头皮缺损术中反复行皮肤伸展及舒张,以此反复皮肤伸展直至大限度,时间约60~180 min.伤口闭合,行皮肤缝合,两侧克氏针以橡皮条绑紧使克氏针弯曲成10~20°(皮肤伸展力约3.5~4.5 kg),继续维持伸展力.另5例手术后,继续放置伸展器,以油纱覆盖创面,伤口保持清洁,每日收紧伸展器1 mm,保持克氏针弯成10~20°角度,大约2~3周,皮肤靠近接触后缝合伤口.皮肤缺损面积2~5.5 cm×5~8 cm(长×宽).合并颅骨坏死3例.所有创面均有不同程度的感染情况.结果:其中皮肤快速伸展平均7.2 d.快速皮肤伸展+慢性皮肤伸展,平均14.2 d伤口愈合.快速皮肤伸展与慢性皮肤伸展的所修复伤口宽度比例为3:1.随访半年至一年,伤口无退缩,无复发.1例出现伤口周围秃发,其余毛发生长正常.结论:该方法可修复头皮3~6 cm的头皮缺损创面.方法简单合理,伤口直接缝合,在一定程度上可代替植皮及皮瓣转移术.

    作者:莫伟;李纯兰;张德;邱波 刊期: 2005年第12期

  • 经尿道电汽化联合电切治疗良性前列腺增生症

    目的:探讨经尿道前列腺汽化电切除术(transurethral electrovaporization of the prostate,TUVP)与经尿道前列腺电切术(transurethral electroresection of the prostate,TURP)联合治疗良性前列腺增生症(benign prostatichyperplasia,BPH)的疗效.方法:2001年5月至2004年10月,运用TUVP联合TURP治疗BPH 168例.结果:平均手术时间55 min,平均失血量80 mL,术中输血3例,无经尿道电切综合征发生.随访132例,时间3~30个月.国际前列腺症状评分由术前(23.3±4.6)分下降至术后(8.6±2.8)分(t=31.36,P<0.01),生活质量评分由术前(5.2±0.6)分下降至术后(1.8±0.5)分(t=50.02,P<0.01),大尿流率由术前(5.3±3.9)mL/s上升至术后(15.2±5.3)mL/s(t=17.29,P<0.01).残余尿量由术前(68.8±13.4)mL下降至术后(19.2±14.8)mL(t=28.54,P<0.01).结论:TUVP联合TURP治疗BPH,安全性高,疗效显著,值得推广.

    作者:苏广武;王永忠;刘建平;陈晓辉;周兴 刊期: 2005年第12期

  • 超早期小骨窗开颅显微手术治疗重症高血压脑出血

    目的:探讨小骨窗开颅显微手术治疗重症高血压脑出血的临床疗效.方法:对46例重症高血压脑出血患者行超早期(发病7 h以内)快速小骨窗开颅微创手术.结果:术后痊愈15例,生活自理9例,半自理11例,因偏 瘫而卧床4例,植物生存2例,死亡5例.结论:超早期快速小骨窗开颅显微清除血肿是救治重症脑出血的较好方法,重视围手术期处理可明显减少并发症,提高患者生存质量,降低死亡率.

    作者:龙舟;叶敏;李劲松;张文波 刊期: 2005年第12期

实用医学杂志

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