学术投稿

人类肿瘤组织线粒体基因D310区域的单核苷酸重复序列变异

谭端军;刘玲玲;卢才义;刘鹏;Julia Chang;Kun-Tu Yeh;Lee-Jun C Wong

关键词:线粒体, 基因, 变异(遗传学), 肿瘤, 单核苷酸重复序列
摘要:目的:拟对线粒体基因D环区的一个特异和高度多态性的D310多聚C区域的变异情况进行评估.方法:对149例肿瘤组织和匹配的正常组织的线粒体基因D环区进行PCR扩增,并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描和D310区域的序列测定.结果:43个(28.86%)肿瘤具有D310单核苷酸重复区的体细胞性插入或缺失突变,其中绝大部分为1-2 bp插入或缺失,与以前报道的该区域多态性变化一致.约34.9%肿瘤组织中的突变为同质状态,65.1%处于异质状态.结论:线粒体基因D310单核苷酸重复区变异在人类肿瘤组织中是一个常见的现象.
实用医学杂志相关文献
  • 小儿鼻内窥镜下腺样体切除术的麻醉处理

    目的:探讨应用鼻内窥镜结合切割吸引器技术行小儿腺样体切除术中麻醉方法及管理对手术及小儿循环及呼吸功能的影响.方法:53例患儿均采用全麻气管插管.麻醉后手术开始前即开始实施血液稀释,先用乳酸钠林格氏液10 mL·kg-1·h-1,继之输注贺斯10 mL·kg-1·h-1,速度均为5 mL/min,然后用乳酸钠林格氏液维持.手术开始时实行控制性降压,用尼卡地平及艾司洛尔,先分别给予负荷量,前者为10ug/kg,后者为0.5 mg/kg,继之分别用微量泵输注维持量.尼卡地平以1~2μg·kg-1·min-1速度调整MAP60~70 mmHg之间,艾司洛尔50~100μg·kg-1·min-1速度使HR在70~80次/min.术中麻醉维持用安氟醚或异氟醚,静脉点滴阿曲库胺.手术结束前30min停用吸入麻醉药,加用异丙酚分次静注1~2 mg·kg-1·次-1.结果:全组53例患儿术中麻醉及血流动力学均保持平稳.术中出血量少,无需输血.术后均清醒拔除气管导管,无误吸及肺不张,无心衰及肺水肿.结论:通过血液稀释、控制性降压以减少出血,加强术中监测、强调围术期管理及术后彻底清醒是手术麻醉的关键.

    作者:刘晓霞 刊期: 2003年第11期

  • 《医院进修杂志》改版通知

    作者: 刊期: 2003年第11期

  • 药流后急症39例病例分析

    米非司酮配伍米索前列醇终止早孕(药物流产)作为一种非手术终止妊娠的方法,药流尤其适用于近期剖宫产术后妇女及宫颈内口较紧的初孕妇、未产妇.但经过多年的临床研究发现,药物流产不全流产率较高[1];药流后阴道大出血,甚至失血性休克、继发感染等急性并发症也时有发生.现就39例此类药流后急症病例进行临床分析,旨在为进一步安全开展药流提供一些经验.

    作者:宋丽君;张洪文 刊期: 2003年第11期

  • 临产妇女纤维蛋白原水平分析

    目的:检测临产前孕妇血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)水平,以探讨Fbg增高易诱发产妇发生血栓性疾病的临床价值.方法:采用全自动血液凝固仪,检测了63例临产妇,40例中期孕妇及50例正常未孕妇女的血浆Fbg水平.结果:临产组血浆Fbg水平明显高于中期妊娠组和正常未孕组(P<0.01),中期妊娠组也高于正常未孕组(P<0.01).结论:高Fbg是妇女分娩前、中、后并发血栓性疾病的独立危险因素之一,及时观察并给予干预性预防和治疗,对提高产妇的生存质量,减少并发症有较实用的意义.

    作者:王融;唐希才;关秀珍 刊期: 2003年第11期

  • 以颅神经、脊髓及周围神经损害为首发症状的前列腺癌1例

    患者男,67岁,因言语欠流利5个月,双下肢麻木2个月,无力1个月,伴饮水呛咳,大小便障碍20 d于2001年6月16日入院.患者于半年前出现头晕、颈痛,以后渐消瘦.5个月前无明显诱因出现舌根发硬、言语欠流利,即来院行头颅CT检查示:右额叶小片状低密度灶,给予治疗不见好转,并进行性加重.

    作者:徐淑云;刘志良 刊期: 2003年第11期

  • AAI及DDD型起搏器和胺碘酮联合治疗心动过缓并阵发心房纤颤的观察

    目的:观察AAI及DDD型起搏器和胺碘酮联合治疗心动过缓并阵发心房纤颤的效果及安全性.方法:15例患者均行左锁骨下静脉穿刺,成功安装AAI或DDD型起搏器后,按标准方案给予胺碘酮治疗:负荷量0.2g,每天3次,7 d;继以0.2 g,每天2次,7 d;维持量为0.1~0.2 g,每天1次,长期维持.结果:1例囊袋积血,钝性分离伤口1.0 cm清除积血后痊愈,其余病例未出现并发症.随访6~102个月,均获显效,随访期间未发现起搏器的并发症和胺碘酮的副作用;电极导管植入即时、术后3个月和术后6个月的起搏阈值(固定脉宽0.5 ms)心房电极分别为(0.55±0.04)V,(0.62±0.04)V,(0.56±0.04)V;心室电极分别为(0.49±0.09)V,(0.61±0.06)V,(0.69±0.07)V.结论:AAI及DDD型起搏器和胺碘酮联合治疗心动过缓并阵发心房纤颤疗效好、安全.

    作者:靳晨亭;周万兴;陆蕙;刘群峰 刊期: 2003年第11期

  • 肾通胶囊抗大鼠实验性肾间质纤维化

    目的:研究单侧输尿管梗阻肾间质纤维化的发生机理及肾通胶囊的影响.方法:将24只大鼠随机分为对照组(即假手术组)、手术组、肾通治疗组,采用单侧输尿管梗阻模型,术后8 d观察梗阻肾组织病理改变,纤维化程度通过测定肾间质纤维化的面积变化,应用免疫组织化学检测肾组织转化生长因子β1(TGF-β1)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的表达,并应用放射免疫法检测血浆和肾组织内皮素-1(ET-1)的含量.结果:手术组肾组织TGF-β1、α-SMA的表达增加,血浆和肾组织ET-1增高,与对照组相比差异有显著意义(P<0.01),肾通治疗组与手术组相比,TGF-β1、α-SMA的表达下调,血浆和肾组织ET-1下降,差异有显著意义(P<0.05).结论:肾通胶囊通过抑制TGF-β1、α-SMA的表达及降低血浆和肾组织ET-1的含量而抑制肾间质纤维化.

    作者:万青松;夏明珠;胡家才;任开明;宋恩峰 刊期: 2003年第11期

  • 心电图对右室心肌梗塞的诊断价值探讨

    目的:探讨STV3R~V6R↑≥1 mm及STⅢ↑/STⅡ↑≥1对急性右室心肌梗死(ARVI)的诊断价值.方法:对64例急性下壁心肌梗死患者的心电图变化与冠状动脉造影结果进行对比分析,以探讨心电图对右室心肌梗死的诊断价值.结果:ARⅥ组26例,其中心电图25例STV3R~V6R↑≥1mm,24例STⅢ↑/STⅡ↑≥1,对照组38例,其中心电图1例STV3R~V6R↑≥1mm,2例STⅢ↑/STⅡ↑≥1,两组比较差异有显著意义(P<0.01),在STV3R~V6R↑≥1 mm及STⅢ↑/STⅡ↑≥1间,两组差异无显著意义(P>0.05).结论:STV3R~V6R↑≥1 mm是诊断ARⅥ的主要依据,而STⅢ↑/STⅡ↑≥1可作为诊断ARVI的重要参考依据.

    作者:梁勇;孙芸芸 刊期: 2003年第11期

  • 蒙洛英注射液的退热效果观察

    目的:评价国产新药蒙洛英注射液的退热疗效.方法:选择体温超过38.5℃的发热病人70例,使用蒙洛英2 mL深部肌肉注射.结果:蒙洛英退热效果显著,其显效率为88.6%,总有效率为100%,不良反应少且轻微.结论:蒙洛英注射液临床退热效果好,副作用少,安全可靠,值得临床推广应用.

    作者:邱嘉民;王彤;施旖旎;钟娃 刊期: 2003年第11期

  • 原发性高血压杓型与非杓型患者动态血压变异性分析

    目的:探讨原发性高血压杓型与非杓型患者的动态血压变异性及临床意义.方法:112例原发性高血压患者分为两组,杓型组52例,非杓型组60例,42例正常人作对照组.对3组的血压均值和血压变异性进行分析比较.结果:高血压组的24 h-SBP、24 h-DBP、d-SBP、d-DBP、n-SBP、n-DBP差异均高于对照组,杓型组与非杓型组的24 h-SBP、24 h-DBP、d-SBP、d-DBP差异无显著意义,而夜间收缩压与舒张压差异明显.杓型组与非杓型组的24h-SSD、24 h-DSD、d-DSD差异有显著意义,非杓型组低于杓型组.结论:血压变异性与血压均值水平应同时评价.

    作者:陈效畅;邝健 刊期: 2003年第11期

  • 优化PCR条件扩增人IL-10 cDNA及其原核表达载体构建

    目的:探讨PCR扩增人IL-10基因片段的佳反应条件并构建人IL-10原核表达载体.方法:运用降落PCR扩增5'端GC含量高的人IL-10基因片段,主要对退火温度和热启动等因素进行优化选择;载体和PCR产物经拓扑TA克隆技术连接,常规方法转化、筛选阳性重组质粒.结果:PCR反应的佳退火温度为68.5℃,此时扩增出的DNA片段大小符合预期设想,并通过菌落PCR和DNA测序得到证实.结论:在上述条件下获得的PCR产物纯度高、非特异性产物少,成功地构建了人IL-10原核表达载体.并提示降落PCR是一种潜在的一步找到佳扩增条件的方法.

    作者:李明才;何韶衡;陶爱林 刊期: 2003年第11期

  • 凯时注射液治疗紫癜性肾炎49例

    过敏性紫癜是毛细血管炎为主要病变的变态反应性疾病,发病年龄以学龄儿童常见,易累及肾脏,并且过敏性紫癜肾炎治疗中无特殊药物治疗,以综合治疗为主,我院应用常规治疗基础上加用凯时注射液治疗紫癜肾炎取得较好疗效,现报道如下.

    作者:舒远琴 刊期: 2003年第11期

  • 儿童外阴炎、阴道炎病原菌探讨及耐药性分析

    目的:了解儿童外阴炎、阴道炎的病原菌分布及耐药性.方法:取我院2001~2002年门诊及住院外阴炎、阴道炎患儿外阴分泌物标本424份进行细菌培养.K-B法做药敏试验,对各种细菌的分布特征及耐药性进行分析.结果:检出阳性标本252份(59.4%),共16种细菌,其中金黄色葡萄球菌18株(7.1%),表皮葡萄球菌60株(23.8%),大肠杆菌44株(17.4%),流感嗜血杆菌38株(15.2%),奇异变形杆菌21株(8.3%),粪肠球菌19株(7.5%),肺炎克雷伯氏菌13株(5.2%),无乳链球菌5株(2.0%),B群链球菌3株(1.2%),产气肠杆菌3株(1.2%),洋葱伯克霍氏菌5株(2.0%),弗劳地枸橼酸杆菌3株(1.2%),肺炎链球菌4株(1.6%),真菌12株(4.8%).除葡萄球菌对红霉素、青霉素、氨苄青霉素耐药率较高外,其他检出菌的耐药率都不高,耐甲氧西林葡萄球菌占38.5%,大肠杆菌产ESBL株仅占11.4%,肺炎克雷伯氏菌有1株产ESBL,无耐万古霉素肠球菌.结论:检出的细菌大多数为儿童阴道内具有的正常菌群,为条件致病菌,其耐药性均较低,治疗并不困难,应以预防为主,注意孩子的卫生习惯,尽量减少交叉感染的机会.

    作者:邓秋连;谢永强;陈卓瑶;陈树生 刊期: 2003年第11期

  • 宫腔镜技术在诊治迷路宫内节育器中的应用

    迷路宫内节育器是指宫内节育器(intrauterine device,IUD)离开了正常位置或虽IUD位置正常,但子宫颈管狭窄或阻塞,致使常规取器困难[1].本文采用宫腔镜对52例宫内节育器进行定位、诊断、处理,均收到满意效果.

    作者:甄小文;冯满欢 刊期: 2003年第11期

  • 选择素在急性炎症反应中的作用

    1细胞粘附分子概述细胞粘附分子(cell adhesion molecules,CAMs)是泛指一类介导细胞与细胞或细胞与细胞外基质(extracellular matrix,ECM)间相互结合,起粘附作用的膜表面或膜外糖蛋白.CAMs的种类很多,目前根据CAMs的化学结构和功能特点将其分类为:(1)选择素家族(selectin family);(2)整合素家族(integrin family);(3)免疫球蛋白超家族(immunoglobulin supeffamily,IGSF);(4)钙粘附素家族(cadhedn family);(5)尚未被归类的细胞粘附分子,如CD44、CD36等.主要位于血管内皮细胞和各种白细胞表面.

    作者:潘景业;金可可;陈雷;傅国胜 刊期: 2003年第11期

  • 高原脊柱结核的手术治疗探讨

    目的:探讨高原脊柱结核外科治疗椎间植骨一期内固定恢复脊柱稳定性的重要性.方法:总结14例脊柱结核患者采用一期内固定、病灶清除、椎间植骨的治疗效果.结果:14例结核患者都治愈.骨性愈合时间平均6个月,脊柱畸形得到明显矫正.结论:一期内固定重建脊柱稳定性在脊柱结核外科治疗中效果良好、安全.

    作者:熊国忠;陶丽;雷明全;黄永红;宋俊;叶峰 刊期: 2003年第11期

  • 内窥镜下鼻中隔成形术的护理

    鼻中隔偏曲的类型、部位以及程度的多样化,使传统的鼻中隔黏膜下矫正术在处理一些深在的偏曲时有一定的难度.我院1996~2001年开展了内窥镜鼻中隔成形术,共治疗患者292例,取得了满意的效果.

    作者:张慧 刊期: 2003年第11期

  • 肥胖症脂肪组织表达蛋白差异筛选初步研究

    目的:比较肥胖症患者和非肥胖对照者脂肪组织蛋白表达的差异.方法:采用蛋白双向凝胶电泳技术分离脂肪组织总蛋白,PD-Quest软件分析电泳结果,选择有显著差异的蛋白点做介质辅助的激光解吸飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)分析.结果:两种脂肪组织标本大部分蛋白点匹配,经MALDI-TOF-MS分析和数据库搜索有一个未知蛋白和两个已知序列蛋白在两种脂肪组织的表达差异有显著性.结论:双向凝胶电泳技术和MALDI-TOF-MS是进行脂肪组织蛋白质组研究的有效手段,通过分析这些表达有差异的蛋白质可以进一步明确肥胖症的病因,为药物治疗提供新的靶点.

    作者:尹晓;刘志芬;王璇;骆天红;李果;罗敏 刊期: 2003年第11期

  • 合并重型尿道下裂的两性畸形的诊治

    目的:探讨合并重型尿道下裂的两性畸形的诊断和治疗.方法:总结1991年1月至2001年3月我院38例患者的临床资料,其中男性假两性畸形20例,真两性畸形9例,46XX男性综合征4例,染色体性别畸形(未能分类)3例和混合性腺发育不良2例.33例行性腺探查.结果:终性别32例定为男性,6例定为女性.结论:对临床上重型尿道下裂特别是合并性腺未降的病人应常规行性染色体检查,有阴道的性别定为男性的病人应行阴道切除.

    作者:黄文 刊期: 2003年第11期

  • 医务人员职业暴露的危害

    据卫生部新闻办公室通报,截至5月19日,我国内地累计报告非典型肺炎临床诊断病例5 236例,其中医务人员960例,占发病人数的18.3%.使人们深深感受到医务人员的职业危险性.然而,医务人员在日常工作中因职业暴露受到的危害,则鲜为人知.

    作者:周永红;白朝晖;白萍 刊期: 2003年第11期

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