近年来研究已经表明，哮喘是一种具有复杂性状的，具多基因遗传倾向的疾病，并已发现了多个与哮喘发病相关的候选基因，如位于5q31-33区域内的所谓“细胞因子基因簇”的一些基因，在IgE调节以及在哮喘的炎症发生发展中起着极为重要的作用［1］。任何疾病的发生都是建立在基因表达、基因调控异常基础上的。基因治疗就是对缺陷基因进行补充或对表达异常的基因进行纠正，因而是能从根本上治疗疾病的方法。狭义上的基因治疗仅适用于那些确定的某一基因缺陷或突变以致基因表达产物异常引起的遗传病，通常是指正常基因的添加补充或对突变基因的定点修复来达到治疗目的。然而，尽管支气管哮喘也是一种与遗传有关的疾病，但由于其具有如下遗传特征：(1)外显不全，(2)遗传异质化，(3)多基因遗传，(4)协同作用，因此导致在一个群体中发现的遗传连锁或相关，而在另一个不同的群体中则不能发现。除此以外，不同的环境因素与多遗传基因的相互作用是本病发生机制的重要特点。因此，狭义上的基因治疗方法并不适用于哮喘。广义上的基因治疗还包括基因外围的治疗(epigene therapy)，如对基因表达的调节，反义技术便是一个好的例子。再者，免疫调节DNA或称之为DNA疫苗亦是基因外围治疗的方法。不仅如此，运用基因重组技术在体外生产拮抗某种重要炎性细胞因子的重组生物蛋白或多肽药物，则在更广阔的领域里，通过体外基因的构建及操作表达出治疗用蛋白，再送入体内，以达到阻断体内蛋白生物活性的方法，达到了与基因治疗殊途同归的治疗目的。如重组抗人IgE鼠/人嵌和单克隆抗体，通过基因的改造，使之主要结合循环血IgE和表达在B细胞表面的IgE分子，不结合肥大细胞及嗜碱性细胞上的IgE，无需担忧由此而诱发这些炎症效应细胞脱颗粒的危险，达到了传统抗体所不能达到的治疗哮喘等变态反应性疾病的目的［2］。
作者：徐军 刊期： 2001年第06期
目的：探讨分娩镇痛的效果及对产程、母婴状况的影响。方法：用罗哌卡因行硬膜外阻滞麻醉实施分娩镇痛的产妇30例，与相当条件的正常分娩的产妇30例作对比，分别观察产程时间、分娩方式、产后出血、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息及镇痛效果等情况。结果：两组的产程活跃期比较有显著差异，两组胎儿宫内窘迫、新生儿窒息及产后出血比较无显著差异，但镇痛效果确切。结论：硬膜外阻滞麻醉用于分娩镇痛效果明确，加速了产程进展，降低了剖宫产率，对母婴均无不良影响。
作者：陈宏霞；杨嘉华；苏园园；张志刚 刊期： 2001年第06期
胆道内支撑是治疗胆道狭窄的一种有效手段，但目前支撑材料均存在胆泥形成并堵塞胆道的问题。本文作者以镍钛记忆合金为材料行胆道内支撑，证明该材料在防止胆泥形成方面作用显著，现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料自1997年12月～1999年2月，共9例以镍钛形状记忆合金管(简称TiNi合金管)为胆道内支撑，男5例，女4例，年龄51～66岁，平均58岁。壶腹癌2例，肝总管癌1例，胃癌术后胰头转移癌1例，胆总管下段炎性狭窄1例，胆总管囊肿1例，胆总管横断结扎1例。
作者：王仁平；王蓝田 刊期： 2001年第06期
目的：观察肉毒碱在肝硬化大鼠全胃肠外营养(TPN)时的作用。方法：19只肝硬化大鼠随机分成3组，肝硬化对照组(A组)6只，肝硬化TPN组(B组)7只和肝硬化TPN+肉毒碱组6只。观察大鼠生存情况，大鼠肝功能、血脂水平和肝脂含量的变化。结果：除TPN组有1只大鼠因输液过快、肺水肿死亡外，其余大鼠均成活。血清TBIL，AST和ALT B，C组与A组变化比较差异无显著意义(P＞0.05)，ALB明显降低(P＜0.01)。血TG水平明显升高(P＜0.01)，肝TG，CHO含量明显升高(P＜0.01)。C组与B组比较，血清ALB有所升高，但差异无统计学意义(P＞0.05)，血清TG，CHO水平明显降低(P＜0.01和P＜0.05)，肝TG，CHO含量明显降低(P＜0.01)。结论：肉毒碱可以改善硬化肝TPN时进一步肝损害和脂代谢紊乱。
作者：罗时敏；周凯；张天顺 刊期： 2001年第06期
我们于1997年6月～2000年4月，在显微镜下进行外伤性泪小管断离吻合术22例，效果满意，报告如下。1 临床资料1.1 一般资料本组22例，22只眼。其中男18例，女4例。右眼13例，左眼9例。年龄14～56岁。伤后1～17 h。下泪管完全断离20例，上、下泪小管均完全断裂2例。术后随访时间1～6个月。
作者：徐君；汤静；丁明 刊期： 2001年第06期
患者男，30岁。因持续性脐周隐痛伴乏力、面色苍白27 d于2000年12月17日入院。无便血、腹泻和发热，当地医院查外周血示：白细胞升高、贫血。外院诊为急性阑尾炎并行阑尾切除术，术后腹痛性质、部位无改变，考虑为肠粘连，经相应处理无效。病前因神经衰弱服用中药方剂2个月，配方中含有朱砂。入院后体检：T 36.7℃，P 98次/min，R 18次/min，BP 16/10 kPa。轻度贫血貌，巩膜轻度黄染，浅表淋巴结无肿大，牙齿及齿龈无异常，心肺无异常，腹平软，右下腹见一手术瘢痕，脐周压痛，无反跳痛及包块，肝脾不大，腹水征阴性，肠鸣音活跃。双下肢无浮肿。实验室检查：肝胆脾胰B超、胸腹联透无异常，Hb 82 g/L，RBC 3.03×1012/L，WBC 14.0×109/L，N 0.87，L 0.10，M 0.03，Plt 226×109/L，Ret 0.045，外周血中易见嗜碱性点彩红细胞。TBi 20.3 umol/L，DBi 2.7 umol/L，AST 108.3 nmol*s-1/L，ALT 500.1 nmol*s-1/L、GGT 32 u/L，肝炎病毒学标志，Ham试验(-)，Coombs试验(-)，Rous试验(-)，骨髓象：骨髓增生明显活跃，红系增生为主占0.60，以中晚幼红细胞为主，嗜碱性点彩红细胞，Howell-Jolly小体易见，Cabot环可见，巨核系及铁染色正常。尿汞0.03 mg/L(正常值＜0.02 mg/L)。诊断：慢性汞中毒。给予二巯基丙醇驱汞治疗1周后，腹痛、乏力消失。驱汞治疗第3天复查尿汞0.09 mg/L，1周时复查尿汞0.001 mg/L，TBi 11.4 umol/L，DBi 1.8 umol/L，AST 483.4 nmol*s-1/L，Hb 124 g/L，RBC 5.65×1012/L，WBC 6.2×109/L，N 0.64，L 0.32，M 0.04，Plt 230×109/L，Ret 0.005。
作者：章正华；刘瑜；周培一 刊期： 2001年第06期
笔者对近年鼻外伤患者普通X线鼻骨侧位像与CT进行了回顾分析对比，以提高对鼻骨骨折诊断的准确性。1 资料与方法1.1 一般资料本组所选病例皆为CT检查阳性者，共102例，其中男81例，女21例，年龄12～68岁，平均34岁。致伤原因：打伤73例，撞跌伤29例。临床表现皆有不同程度的鼻部肿胀、疼痛及Ａ触痛、鼻出血、头痛、恶心、呕吐、脑震荡、眼挫伤、鼻部塌陷变形等。
作者：高钧亮 刊期： 2001年第06期
急性后颅窝血肿都较严重，病死率较高，手术治疗风险大，我科自1995～2000年共收治5例，取得较好的效果，报道如下。1 临床资料1.1 一般资料男3例，女2例，年龄8～43岁，平均25.5岁，致伤原因，车祸伤3例，坠落伤1例，高血压小脑出血1例。1.2 临床表现 GCS评分＜8分2例，GCS评分9～12分2例，GCS评分13～15分1例，发病后原发昏迷3例，持续昏迷2例，无意识障碍2例，发病后头痛头晕3例，呕吐4例，眼震颤3例，小脑征(+)2例，枕部头皮损伤3例，枕骨骨折2例。
作者：黄锦良；陈升文；严程芬 刊期： 2001年第06期
主动脉窦瘤本属少见心血管畸形，而左冠状动脉窦瘤突入或破入左室则更为罕见。我们在临床上遇到2例，1例单纯修补手术成功，1例行窦瘤内口直接缝合及主动脉瓣替换术后并发瓣周漏和心内膜炎而死亡，报告如下。1 临床资料 例1 男，18岁。因心悸、气促、咳嗽、痰中带血丝2个月入院。过去无心脏病史，能参加重体力活动。体查：HR 105次/min，BP 16/6 kPa，不能平卧，轻度呼吸困难，胸骨左缘3～4肋间可闻及明显舒张期杂音，心尖部Ⅱ级收缩期吹风性杂音，有周围血管征，心功能Ⅲ级。EKG：左心室肥大劳损。B超：全心扩大，尤以左房、左室增大显著，左室流出道见6 cm×3 cm×3 cm囊状膜状物，收缩期缩小，舒张期增大。心导管升主动脉造影示：主动脉瓣重度反流，左心室扩大，造影剂反流首先呈囊袋状积聚，然后弥散入左心室内。术中见左冠瓣叶颈部与左冠状动脉开口之间有一椭圆形窦瘤内口，约1.2 cm×1 cm大小，其边缘有厚约0.5 cm纤维组织环，瘤囊逐渐增大，约6 cm×3 cm×3 cm大小，其边缘有参差不齐的破口约1～4 cm长，瘤壁约0.5～1 mm不等，部分与二尖瓣前瓣有粘连，二尖瓣内交界有轻度反流。手术切除部分囊壁，保留其与二尖瓣粘连部分。首先试图直接缝合窦瘤内口而致主动脉瓣关闭不全，改用自体心包片修补，带垫褥式缝合二尖瓣内交界瓣环成形。手术顺利，术后无须正性肌力药物支持，杂音消失。B超检查无主动脉瓣关闭不全，追踪2年情况良好。
作者：封加涛；潘启深 刊期： 2001年第06期
目的：探讨糖尿病合并皮肤溃疡修复的围手术期处理。方法：对34例糖尿病合并皮肤溃疡创面特点、术前血糖的控制和修复方法进行分析。结果：(1)本组糖尿病病史2～40年，平均10.5年；60岁以上老年组较45～59岁老年前期组的周围血管、神经病变严重。(2)溃疡创面以足部多，自发性溃疡、抓伤、烫伤、磨擦伤为常见诱因，创面细菌感染以革兰氏阴性菌为主。(3)术前、术后血糖控制为(9.1±3.3)mmol/L和(8.7±2.6)mmol/L，P＞0.05。(4)植皮14例，成功11例，随意皮瓣7例均成活，截肢(趾)8例，6例Ⅰ期愈合，1例血管移植成功，溃疡自愈。结论：老年人糖尿病易合并糖尿病足和皮肤溃疡，术前、术后控制血糖，合理处理创面和根据病情选用合适的修复方式，可获满意疗效。
作者：唐冰；祁少海；利天增；沈锐；胡晓根；徐盈斌 刊期： 2001年第06期
核心期刊是指某学科所涉及的期刊中，刊载论文较多的信息量较大的，论文学术水平较高的，并能反映本学科新研究成果及本学科前沿研究状况和发展趋势的，较受该学科读者重视的期刊。核心期刊是一个理想的概念，由于统计工具总是存在这样或那样的问题，筛选方法总是有这种或那种缺陷，因此，实际筛选的核心期刊只能从总体上大致反映学科期刊的状况。排序不可能完全准确，还会有某些重要的期刊被遗漏，更重要的是核心与非核心之间无客观存在的界线。
作者： 刊期： 2001年第06期
外伤性癫痫是颅脑损伤后常见而严重的并发症之一，是继发于脑损害引起的癫痫性发作。癫痫可以致残或影响伤者的生存质量，如晚期发生则会长期严重影响伤者的日常生活，甚至因此而丧失生活能力并发生危险。1 发病率、发病时间及类型 据Silva等统计，平时颅脑损伤患者伤后癫痫发生率为1%～10%，战时颅脑火器伤患者癫痫发生率明显增加，高达34%。多数学者认为外伤性癫痫按伤后初次发生的时间分三种类型：早期癫痫系指伤后3 d左右发病，即发生在伤后急性期，以全身性发作为主；延期癫痫指伤后数日至3个月内发病，多因脑外伤后的并发症引起；晚期癫痫指伤后3个月以后发病，常因脑损伤后期脑膜脑瘢痕、脑退行性病变或脑脓肿等引起，以局限性发作为主。又有主张外伤性癫痫分早和晚期癫痫，以伤后2周发病与否为区分标准。临床上所指的外伤性癫痫一般是晚期癫痫，常于伤后3个月～1年内发病。
作者：肖绪林；张赛 刊期： 2001年第06期
1994年5月～2001年2月我院内分泌科收治了3例成骨不全患者，现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料 3例均为男性，年龄11～23岁，平均16.3岁，2例为同胞兄弟。1.2 症状均有骨痛、多次骨折史及骨骼畸形；1例双尺、桡骨及双胫骨对称性弯曲畸形2年，不能行走1年，合并双耳听力下降；2例为脊柱后凸、驼背及左尺、桡骨陈旧性骨折。3例中2例有家族史，患者外祖父、母亲及兄弟均有多次骨折史。
作者：赵敏；秦婉文 刊期： 2001年第06期
患者男，51岁，因心前区压榨样疼痛1 h急诊。急查心电图示：急性广泛前壁心肌梗死。体查：BP 110/65 mmHg，神清，呼吸尚平顺，双肺未闻干湿罗音，心率70次/min，律整。入院后予尿激酶150万U溶栓及肝素治疗，并给予硝酸甘油静脉滴注，极化液及能量合剂等。入院后42 h患者自觉气稍促，心率135次/min，快慢强弱不一，心电监护提示：心房颤动。给予西地兰0.2 mg缓慢推注后心率仍为134～152次/min，心房颤动；4 h后，给予普罗帕酮150 mg，每小时1次，用药后24 h，心电监护提示，心房颤动，部分呈不纯房扑，心室率为146～162次/min，随后转为QRS宽大的心动过速，心室率为180～220次/min。按室性心动过速处理，反复给利多卡因50 mg静注，及1～2 mg/min静注维持，仍未能转复。行12导联心电图记录提示R-R绝对规则，部分导联见可疑p′波，即插入食管电极，心电记录见心房波规则，其后QRS波与心房波呈1∶1规则出现，QRS波宽大呈右束支阻滞图形，提示：急性广泛前壁心肌梗死，心房扑动(1∶1传导)，伴完全性右束支阻滞。给予胺碘酮0.15 g静注后用0.45 g静注维持仍未能转复，即给直流电200 J电击1次转复为房扑2∶1或3∶1传导。继续给可达龙0.2 g，每8 h 1次，2 d后仍未转复为窦性心律，后用射频治疗转复成功。
作者：吴沃栋 刊期： 2001年第06期
在广州举办的“国际推广哮喘全球防治战略”经验会议表明：支气管哮喘的发病率在世界范围内呈现增加的趋势，特别是在欧、美等西方发达国家。据此次全国哮喘会议上海、北京、沈阳、广东等地流行病学的资料，我国成人哮喘发病率为0.7%～1.5%，儿童为0.11%～2.03%。亦即全国有1 000～2 000万患者，以青壮年和儿童居多。广东省采纳分层整群不等比随机抽样方法，结果显示：广东省总人口患病率为9.41‰。由于对其病因及发病机制不甚清楚，虽然采用现有的方法，已能有效地控制大多数病人的症状，但对部分病人疗效欠佳，更说不上根治，因而哮喘防治任务是艰巨的，亦是十分迫切的。
作者：钟南山 刊期： 2001年第06期
目的：讨论老年人自发性气胸在临床诊疗方面的特点。方法：回顾分析1995年1月～2000年12月我院收治的68例老年人自发性气胸的临床资料，与同期88例青壮年自发性气胸进行对比分析。结果：60例(88.2%)老年患者有慢性阻塞性肺病。23例(33.8%)合并肺部感染，10例(14.7%)并发呼吸衰竭。5例(7.4%)误诊。33例(48.5%)需采用闭式引流，14例(20.6%)患者需手术治疗，5例(7.4%)死于呼吸衰竭。结论：老年人自发性气胸多为继发性，误诊较青壮年多见，易发生呼吸衰竭，增加病死率，应引起临床医生的足够重视，及时诊断，积极治疗。
作者：符永玫；黄静；林妙霞；赵锋 刊期： 2001年第06期
严重哮喘发作是指哮喘发作引起严重的呼吸困难，缺氧和(或)CO2潴留，甚至死亡。严重哮喘发作持续24 h以上，经过一般治疗不能缓解时，称为哮喘持续状态(status asthmaticus)。但也有部分病例由于哮喘发作后病情演变迅速，在短时间内(几小时甚至十多分钟)发展为呼吸衰竭。尽管多数的重症哮喘患者能够通过积极有效的药物治疗而缓解，但个别病例由于严重的呼吸衰竭而危及生命。机械通气是治疗这类病人的重要手段。
作者：陈荣昌 刊期： 2001年第06期
支气管哮喘在祖国医学称之为“哮证”，是一种突然发作以呼吸急促、喉间哮鸣有声并反复发作的气道炎症性疾病。古往今来，我国广大人民及医务工作者为防治本病积累了许多宝贵的经验，现浅述如下。
作者：梁标；刘春丽 刊期： 2001年第06期
患者男，22岁。4个月前无意中发现右上臂外侧有一肿物，约“山楂”大小。肿物逐渐增大，伴有疼痛，全身易感疲劳。体重减轻5.5 kg。2周来肿物疼痛加重。夜间经常在睡眠中痛醒，遂来院就诊。既往有糖尿病史并长期在家注射胰岛素治疗，无外伤和结核病史，家族史无特殊。检查发现右上臂三角肌内有一约12 cm×5 cm大小肿块，较固定，有压痛，局部不红不热，听诊无杂音。右侧肩关节活动未见异常，腋窝淋巴结不肿大。实验室检查：白细胞8.5×109/L、中性粒细胞0.42，淋巴细胞0.58。血生化、胸部X线检查均无异常。X线摄片右上臂见有软组织肿块，未见有钙化阴影。初步诊断：软组织肿瘤。行手术探查，术中发现肿块为脓肿。引流后伤口开放换药。病理检查发现朗罕细胞、类上皮细胞、大量淋巴细胞浸润，脓液普通培养无菌生长、再次培养发现有结核菌。诊断：三角肌结核。立即抗结核治疗，并用链霉素和异烟肼药液冲洗伤口换药。术后一月脓腔缩小渐趋愈合，3个月随诊时患者伤口愈合良好，局部疼痛完全消失，患肢肌力正常无任何不适。
作者：董玉泉；赵学庆 刊期： 2001年第06期
膀胱损伤多见于外伤性损伤，医源性损伤临床少见，本文对我院1990～1998年收治医源性膀胱损伤21例，分析报告如下。1 临床资料1.1 一般资料本组共21例，男4例，女17例，年龄17～61岁，平均31.3岁。导致膀胱损伤的手术：输卵管结扎术8例，剖宫术6例(3例致膀胱破裂，3例致缝线贯穿膀胱)，子宫切除术2例，阑尾切除术3例，腹股沟疝手术2例。1.2 治疗方法 18例行膀胱修补术，其中14例为术中当时发现，请我科会诊后即行膀胱修补术，4例为术后2～5 d发现后行膀胱修补术。修补术后均常规留置导尿管。另3例因术后排尿不适行B超检查发现膀胱结石，膀胱镜取石时发现膀胱壁有缝线贯穿，单纯取石治疗。
作者：金峰；苏文本 刊期： 2001年第06期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
