学术投稿

肝豆状核变性首发症状与误诊相关性分析

王共强;洪铭范;杨任民

关键词:肝豆状核变性, 首发症状, 误诊, 代谢障碍性疾病, 铜代谢异常, 染色体隐性, 结构损害, 发病机制, 遗传性, 大量铜, 组织, 体内, 功能
摘要:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病.其发病机制是体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑等全身组织中沉积,导致沉积部位的功能与结构损害.
实用医学杂志相关文献
  • 糖尿病肾病发病机制研究进展及防治

    糖尿病肾病(diabetic nephrophthy,DN)是糖尿病(简称DM)危害性大的慢性并发症之一.在1型糖尿病(1-DM)患者,DN是首要的致死、致残原因;在2型糖尿病(2-DM)患者,DN仅次于大血管并发症.

    作者:丁鹤林 刊期: 2000年第04期

  • 神经内窥镜下脉络丛凝固术治疗难治性交通性脑积水1例

    患者,女,48岁,因颅内自发性蛛网膜下腔出血3 d收入我科,经行前交通动脉瘤栓塞术1个月后意识障碍加重.头颅MRI:全脑室系统及第四脑室双侧孔扩大.

    作者:詹升全;李昭杰;林志俊;许作奎;舒航 刊期: 2000年第04期

  • 卡托普利对糖尿病大鼠高糖高脂及胰岛素抵抗的实验研究

    目的:探讨卡托普利对糖尿病大鼠高糖高脂及胰岛素抵抗的阻断作用.方法:健康SD大鼠30只,随机分为正常组、模型组及卡托普利组各10只.正常组喂养基础鼠料,而模型组及卡托普利组20只按体重60 mg/kg的剂量腹腔内注射造模剂STZ,并给高热量饲料建立糖尿病大鼠模型.正常及模型组分别灌服等量蒸馏水,卡托普利组用卡托普利15 mg·kg-1·d-1灌胃.疗程均为3个月.造模前,造模后1、2、3个月,大鼠均禁食12 h后空腹眼眶静脉窦采血检测血糖、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-Ch)及血清胰岛素.结果:卡托普利组能降低甘油三酯、血清胰岛素含量,阻止高密度脂蛋白的下降,提高胰岛素敏感指数.结论:卡托普利具有降脂、改善胰岛素抵抗综合效应.

    作者:李赛美;熊曼琪;林安钟;陈芝喜;何敏 刊期: 2000年第04期

  • 婴幼儿胸科手术麻醉处理

    我院自1992~1998年共施行婴幼儿胸科手术148例,现将有关麻醉处理的体会总结分析如下.

    作者:郭丹青 刊期: 2000年第04期

  • 口服降血糖药的应用原则及其进展

    糖尿病是世界性卫生保健问题,我国糖尿病患病率1995年约是1980年的3倍,目前估计有三千万糖尿病患者.因糖尿病慢性并发症是其致死致残的主要原因,故减少和防止糖尿病并发症是治疗的首要目的.

    作者:王佑民 刊期: 2000年第04期

  • 皮质类固醇在扁桃体切除术中的应用

    为减轻扁桃体切除术后患者疼痛,预防术后发热及尽早恢复咽部功能,自1994年10月~1997年10月,我们应用剥离法行扁桃体切除术102例,随机对52例患者在局部浸润麻醉时应用地塞米松,经观察,疗效满意,现报道如下.

    作者:李守珍;李小红 刊期: 2000年第04期

  • 应重视对餐后高血糖的防治

    糖尿病(DM)是危害人体健康的主要疾病之一,是发达国家和发展中国家共同面临的严峻问题.持续高血糖状态是引起糖尿病血管病变的主要原因.故严格控制血糖是预防或延缓糖尿病慢性并发症的关键.

    作者:严励;程桦 刊期: 2000年第04期

  • 促红细胞生成素加蔗糖铁治疗慢性肾衰贫血

    目的:探讨重组促红细胞生成素(γ-HuEPO)治疗慢性肾衰(CRF)贫血患者的疗效.方法:对50例因CRF行血液透析治疗伴贫血的患者于血透结束时皮下注射γ-HuEPO,配合蔗糖铁治疗,作前后对比.结果:患者治疗后红细胞压积(Hct)及Hb显著上升(P<0.01),其中显效30例(60%);有效17例(34%);无效3例(6%);总有效率达94%.结论:γ-HuEPO配合蔗糖铁治疗CRF贫血疗效确切.

    作者:蔡宗仰;潘健涛 刊期: 2000年第04期

  • 强化病案回收,确保病案资料及时上网

    我院自1997年10月起,加强了病案回收制度的执行,要求病案在病人出院后48 h内完成书写整理和质检,病案室能按时回收,并及时完成装订和编码等整理工作,保证病案首页资料及时输入计算机,确保病案数据网上共享.

    作者:覃国冰 刊期: 2000年第04期

  • 米非司酮对人胎脑组织超微结构的影响

    目的:探讨米非司酮对胎脑组织超微结构的影响.方法:将具有终止妊娠指征的健康中孕妇女随机分为米非司酮组与对照组,每组各5例,孕周为18~21周.米非司酮组在水囊引产前6 h服用150 mg米非司酮,对照组只行水囊引产.结果:与对照组相比,米非司酮组的胎脑组织可见:(1)神经细胞染色质分布不均,常呈块状,浓缩或边聚现象常见;(2)神经细胞核周质内细胞器肿胀或缺如,核糖体稀疏,微丝及微管少见;(3)暗细胞增多;(4)神经纤维肿胀,所含微丝及微管排列紊乱;(5)血管外围的星形胶质细胞脚板明显肿胀.结论:米非司酮可造成胎脑组织缺氧性损伤.由于足月新生儿的神经细胞已基本成熟不可再生,认为在米非司酮对胎儿的安全性未充分论证前,不宜用于足月妊娠的引产.

    作者:王自能;朱颖( );卢凤昕 刊期: 2000年第04期

  • 红细胞结合荧光标记抗人IgG值的测定及临床应用

    近40年来,对免疫性溶血性贫血的诊断,Coombs试验是一种经典的检验方法.但Coombs试验敏感度不高,相当部分患者因此被误诊.为寻找一种敏感性高、特异性强的定量检测红细胞抗体的方法,我们采用Chandor[1]的定量检测方法,即荧光标记羊抗人IgG(FITC-SAHIgG)结合红细胞值,测定血液病患者的红细胞IgG水平,将结果报道如下.

    作者:陈澍英;邹小立;张静然;林伟 刊期: 2000年第04期

  • 麻疹性肝损害36例分析

    为探讨麻疹病毒对患者肝脏功能的影响,我们对36例麻疹患者进行肝功能检测,结果均有不同程度肝损害.

    作者:龙英姿;石裕明 刊期: 2000年第04期

  • 纤维喉镜下射频治疗声带疾病疗效观察

    自1997年10月起我科将射频技术与纤维喉镜结合,治疗声带疾病,取得良好疗效,现报道如下.

    作者:卢坚 刊期: 2000年第04期

  • 老年痴呆患者血脂与脑脊液乳酸含量关系的研究

    目的:了解老年性痴呆患者血脂与脑脊液(CSF)中乳酸含量变化的关系.方法:痴呆组和对照组各14例,分别检测每组患者CSF乳酸含量及血清中血脂水平.结果:脂蛋白a(Lpa),甘油三酯(TG),载脂蛋白B(apoB),高密度脂蛋白(HDL),CSF乳酸含量痴呆组与对照组比较差异有显著意义(P<0.01).结论:老年性痴呆患者的CSF乳酸含量与血清中各项血脂指标具有相关性,应提请临床予以关注.

    作者:孙蓓;蒋斌华;井婧 刊期: 2000年第04期

  • 自体真皮条缝合修补腹壁巨大切口疝

    腹壁巨大切口疝的手术治疗方法很多,但均不理想.我院于1983年~1999年11月采用病人自身真皮条修补缝合腹壁各种巨大切口疝16例,效果满意,现报道如下.

    作者:钱雪松;黄平举 刊期: 2000年第04期

  • 甘露醇致呼吸衰竭9例

    我们将观察到因应用过量甘露醇致中枢性呼吸衰竭9例报道如下.1 临床资料自1994年以来,我院共收治各种脑血管意外患者565例,应用甘露醇治疗487例,致呼衰9例.

    作者:沈伟忠 刊期: 2000年第04期

  • 手术治疗肝胆管结石198例疗效分析

    目的:探讨肝段切除与胆管切开取石术治疗肝内结石的效果.方法:对198例肝内胆管结石的手术治疗效果进行分析.全部病例分为2组,Ⅰ组采用肝段切除为主的联合手术90例,Ⅱ组采用胆管切开为主的联合手术108例.结果:随访肝段切除组优良率为92.54%,胆管切开组优良率为68.61%.肝段切除组较胆管切开组术后残石率,症状复发率,再手术率均低(P<0.05).结论:肝段切除为主的联合手术能有效降低术后残石发生、症状复发和再手术率,是当前治疗肝胆管结石的首选术式.

    作者:王敏;卢永明;朱正练 刊期: 2000年第04期

  • 努力提高糖尿病的临床研究和防治水平

    随着人民生活水平的不断提高,我国糖尿病的患病率从1980年的0.6%增加到目前的3.2%,预计还有上升趋势.糖尿病是一组以血糖增高为特征的代谢疾病群,高血糖引起全身性代谢紊乱,造成多器官组织的结构和功能障碍,尤其眼、肾、神经、心及血管损害.在21世纪,糖尿病仍然是严重危害人民健康的重大公共卫生问题.

    作者:傅祖植;傅茂 刊期: 2000年第04期

  • 疲劳致聋短期治愈1例

    患者男,44岁.3 d前曾通宵打麻将至清晨,当时倍感疲劳,回家睡觉,醒后即感左耳失聪,稍有头晕,无恶心、呕吐.因症状一直不见好转于第3天晨直接到高压氧室接受治疗.

    作者:王疆玲 刊期: 2000年第04期

  • 青光眼术后前房形成延缓26例临床分析

    目的:分析青光眼术后前房形成延缓的原因并探讨其治疗方法.方法:对5年来行小梁切除术后浅前房的26例29只眼的临床资料进行分析.结果:术后滤过作用过强19例,脉络膜脱离5例,虹膜睫状体炎3例,恶性青光眼1例,原因不明1例.结论:为了避免术后浅前房的发生,应注意术前、术中、术后的每一环节,手术技巧的提高和手术设计的完善.

    作者:王宏宇 刊期: 2000年第04期

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