首次发现国人先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变

改良CY-TBI联合依托泊苷预处理用于无血缘关系的骨髓移植2例报告

1 引言环磷酰胺联合全身照射(CY-TBI)方案,一直是骨髓移植预处理的标准方案.国内北京医科大学血研所制订的改良CY-TBI方案被多家医院普遍采用,我们在此基础上,联合依托泊苷(VP16),组成新的预处理方案,为2例白血病患者成功地进行了无血缘关系的异基因骨髓移植(UD-BMT),现报告如下.

作者：杜欣；黄梓伦；陆泽生；翁建宇；林伟 刊期： 2000年第01期

利巴韦林局部注射治疗寻常疣60例疗效观察

我院自1997年8月至1998年10月采用利巴韦林注射液于寻常疣基底部注射治疗寻常疣60例,疗效显著,现报告如下.

作者：李应才；程素仙 刊期： 2000年第01期

脑出血的临床监护

1 引言脑出血以高血压脑出血为常见,在各种脑血管病中大约不到1/5,我科连续住院有CT证实诊断的1045例脑血管病,130例为出血性脑血管病,仅占12.4%,Toole记载原发性脑出血占所有卒中的10%左右.

作者：张葆樽；高稳 刊期： 2000年第01期

胃结核1例报告

1 病例报告女,37岁,农民,已婚,以上腹痛3年、呕血、黑便10天于1998年10月8日入院.不明原因自3年前感上腹隐痛,饭后加重,食纳差,入院前10天无明显诱因呕吐咖啡色胃内容物,黑色糊便,伴发热、乏力.

作者：杨晓伟 刊期： 2000年第01期

多塞平与西沙必利联合治疗功能性消化不良96例

1 引言功能性消化不良(FD)的病因目前尚未完全明确,越来越多的证据表明,胃肠运动功能障碍,是导致FD的主要因素之一;精神状态在其发病中亦有一定的作用,FD病人较健康人更具神经质、焦虑或抑郁[1].我们1995年4月至1998年6月采用多塞平联合西沙必利治疗功能性消化不良96例,现将结果报告如下.

作者：姜红玉；张秀刚；尹斌太 刊期： 2000年第01期

执业医师资格考试模拟试题及答案消化系统专题(一)

编者的话 1999年起,我国实行执业医师考试制度,执业医师需通过理论和实践的考试,才能获得执业医师资格.为了帮助读者了解和掌握理论考试的方法,本刊特意刊登有关执业医师考试的模拟试题及题解供参考.我们欢迎读者来信提出意见和建议,共同把这个栏目办好.

作者：邓会芬 刊期： 2000年第01期

表现有锥体外系症状的肝性脑病1例报告

1 病例报告女,60岁,因腹胀、乏力、纳差20年,烦躁1周于1998年6月16日入院.患者20年前诊断为乙型肝炎后肝硬化,近两年来间断因呕血或腹水入院.3个月前性格行为怪异,1周前烦躁不安,不自主摇头、咂舌、皱眉,左上肢不自主运动,清醒时出现.睡眠时停止.但神清,能正确回答问题,未引出扑翼样震颤.

作者：杨寄华 刊期： 2000年第01期

血脂的基本组成、功能与代谢

1 引言血脂是指血浆中的中性脂肪(甘油三酯和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称,广泛存在于人体中.它们是生命细胞的基础代谢必需物质.甘油三酯主要是参与体内的能量代谢;胆固醇则是细胞膜和胆汁酸的主要组成成分,并参与类固醇激素的合成.

作者：赵水平 刊期： 2000年第01期

首次发现国人先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变

目的:探讨囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点.方法:应用PCR-单链构象多态(PCR-SSCP)及DNA测序技术,对32例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因第2,3,4,5,6a,8,10,11,12,13,15A,17b,19A,20,21,23外显子区域上的突变进行筛查.结果:1例患者在10号外显子第1653至1655位三个碱基TTT缺失,导致肽链第508位苯丙氨酸缺失(△F508).另1例在2号外显子第225位一个碱基C缺失(225delC).结论:225delC为国内未报道过的新型移码突变.故先天性双侧输精管缺如患者在行单精子卵浆内注射前,夫妻双方进行CFTR突变基因筛查是十分必要的.

作者：曾国华；邓春华；林正；邓文国；庄广伦；李满 刊期： 2000年第01期

复方地芬诺酯片治疗小儿腹泻60例疗效观察

1 引言小儿腹泻病是由于不同原因引起的以腹泻为主要症状的儿科常见肠道病.临床多采用抗生素治疗,但对非细菌感染所致的腹泻效果不佳.笔者用复方地芬诺酯片治疗小儿腹泻60例,效果较好,报告如下.

作者：孙继梅 刊期： 2000年第01期

重症系统性红斑狼疮的治疗

1 引言系统性红斑狼疮(SLE)是-自身免疫病,累及全身多个系统.发病者90%为女性,育龄妇女占女病人的90%至95%,但也见于儿童和老年人.我国患病率约为70/10万.

作者：尹培达 刊期： 2000年第01期

联合外用甲硝唑、山莨菪碱、庆大霉素治疗5例烧伤感染

我们于1997年12月至1999年3月联用甲硝唑、山莨菪碱、庆大霉素治疗烧伤并发感染5例,收到较好的疗效,现报告如下.

作者：文诗平 刊期： 2000年第01期

警惕危重病儿的低钙血症——附57例报告

1 引言危重病儿的低钙血症,往往掩盖原发病的症状和体征,使临床表现复杂化而直接影响原发病的治疗.本文将1996年9月至1998年8月收治的无佝偻病危重病儿的低钙血症57例分析报告如下.

作者：刘建萍 刊期： 2000年第01期

肾脏功能对血脂的影响

1 引言肾脏疾病和肾功能不全时常伴随着脂蛋白代谢的改变.虽然脂类的转运和代谢障碍通常表现为血脂水平的升高,但许多肾病患者并无高脂血症,这并不表示不存在血脂代谢异常.

作者：杨琼琼；叶任高 刊期： 2000年第01期

浮肿、发热、胸痛、咯血——查房选录(211)

1 病历摘要患者男,25岁,因尿少、浮肿1个月,发热、咳嗽、胸痛、咯血4日于1997年10月7日入院.

作者：刘锡国；孙晓红 刊期： 2000年第01期

格雷夫斯病伴亚急性肝坏死1例报告

1 病例报告患者女,40岁,因怕热、多汗、心悸、消瘦6年余,间断性黄疸4年,加重15天于1999年4月3日入院.

作者：王龙清 刊期： 2000年第01期

静脉注射海洛因并发感染11例

1 引言吸毒继发感染的特点为部位广泛,性质复杂,而病人常常隐瞒吸毒史,临床医生如果不再三追问病史或未掌握其特点,往往导致漏诊或误诊.1995年2月至1999年2月,我们收治了因静脉注射海洛因致继发感染的患者11例并进行了病原学检查,现将资料报告如下.

作者：毕筱刚；唐英春；张扣兴；吴本权；周宇祺 刊期： 2000年第01期

体外反搏的临床应用进展

1 引言体外反搏(external counterpulsation,ECP)是一种无创的体外辅助循环装置,其原理是通过对人体下半身进行无创性序贯加压,将血流驱回至上半身,使机体的整个循环系统形成搏动性的高灌注压力,增加心脏及其它重要脏器的舒张期血液灌流.

作者：钱孝贤；郑振声 刊期： 2000年第01期

审定名词与非规范名词对照

作者： 刊期： 2000年第01期

冠心病的一级预防

1 引言冠心病的一级预防是指对冠状动脉粥样硬化的早期预防.目的是防止冠心病的发生.既往大规模随机对照的饮食和药物干预对冠心病一级预防研究结果表明:降低升高的血总胆固醇或低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)可减少冠心病的发生及其病死率;晚近的降低血胆固醇与冠心病一级预防研究结果不但证实了上述的结论,而且表明降低血胆固醇并未增加非心脏原因的死亡率.

作者：陆国平；戚文航 刊期： 2000年第01期