学术投稿

Rett综合征2例报告

韩蕴丽;刘壮

关键词:Rett综合征, 遗传性疾病, 智力发育障碍, 运动发育障碍
摘要:Rett综合征是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,由Andreas Rett于1966年首先报告.本病主要累及女性,发病率为1/10 000~1/15 000.染色体Xq 28的MecP2基因是Rs的致病基因.我院儿科2003年收治2例Rett综合征患儿,现报告如下.
广西医学杂志相关文献
  • 血尿酸、血脂改变与高血压的相关分析

    目的 探讨高血压与健康体检者血尿酸、血脂水平的关系.方法 应用生化法检潮788例高血压患者和754例健康体检者血尿酸(UA)、甘油三脂(TG)、总胆固醇(TCH)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平.结果 高血压组的UA、TG、TCH、LDL-C升高率高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01).结论 高血压病与血尿酸,血脂水平密切相关,且分别是独立的危险因素.

    作者:蔡焕荣 刊期: 2008年第12期

  • 老年人低分子肝素皮下注射局部压迫时间与皮下出血的关系研究

    低分子肝素用于治疗急性冠脉综合征的临床疗效良好,因其半衰期长,临床不需连续实验室监测而应用广泛.由于急性冠脉综合征患者联合应用多种抗凝药物,尤其是老年病人血管脆性大等原因,注射部位的皮下出血仍是其常见的不良反应.文献报告,用垂直进针注射法能有效降低皮下出血发生率[1].本研究旨在通过在注射部位采用不同压迫时间观察皮下出血情况,探讨降低皮下出血发生率并减少皮下出血面积的方法.

    作者:潘美成 刊期: 2008年第12期

  • 消化性溃疡急性穿孔修补术167例临床分析

    我院1990~2005年共收治消化性溃疡急性穿孔167例,均进行了单纯修补术(溃疡恶变、疤痕较大而行胃大部分切除未统计在内),并对大部分进行随访,现报告如下.

    作者:林生;林新山 刊期: 2008年第12期

  • 轮叶党参乙醇提取物益气活血化瘀及抗衰老作用的初步研究

    目的 探讨轮叶党参乙醇提取物对大鼠益气活血化瘀作用及对小鼠的抗衰老作用.方法 观察轮叶党参乙醇提取物对气虚型血瘀证模型大鼠血液流变学各项指标的影响,同时测定小鼠爬杆时闻,常压耐缺氧时间,免疫器官的重量等试验指标从而初步判断该药是否具有抗衰老作用.结果 轮叶党参乙醇提取物可明显降低气虚型血瘀证模型大鼠的全血黏度(高切、中切、低切)、血浆黏度,明显降低红细胞聚集指数,加快红细胞电泳时间,降低红细胞压积.轮叶党参乙醇提取物高荆量组在对小鼠灌胃给药后第7天、第14天能非常显著延长小鼠的常压耐缺氧时间,低剂量组在给药后第14天显著地延长小鼠的常压耐缺氧时间.该药高、低剂量组在给药后第7天、第14天均能显著增加小鼠的胸腺重量,在给药后第14天显著地增加小鼠的脾脏重量.结论 轮叶党参乙醇提取物具有益气活血化瘀作用及对小鼠有抗衰老作用.

    作者:徐勤;陈晓军;刘布鸣;杨平;白先群;邓立东;陈学芬 刊期: 2008年第12期

  • 子宫恶性肿瘤根治术术中动脉灌注化疗的护理

    子宫恶性肿瘤指子宫颈癌和子宫内膜癌,在我国的发病率为女性恶性肿瘤的第一位,占女性生殖器官恶性肿瘤的70%~90%以上[1,2],是严重威胁女性健康的疾病之一.目前主要的治疗手段是行广泛全子宫切除+盆腔淋巴结清扫术.我科2007年1~12月,共施行子宫恶性肿瘤根治术25例,术中加动脉灌注化疗,现将化疗的护理体会总结如下.

    作者:方成华 刊期: 2008年第12期

  • 静脉输液不同拔针方法对病人舒适效果的比较

    目的 探讨静脉输液不同拔针方法对病人舒适效果的影响.方法 采用前瞻性研究,对1 000例次病人,随机采用无菌输液敷贴压迫针眼缓慢拔针法(观察组)和无菌干棉签压迫针眼快速拔针法(对照组).观察两组病人局部疼痛感、局部出血、针眼感染、血管弹性等方面有何不同.结果 观察组病人局部疼痛、局部出血、针眼感染、血管弹性减退发生率低于对照组(P<0.05).结论 无菌输液敷贴压迫针眼缓慢拔针法明显优于无菌干棉签压迫针眼快速拔针法,提高了输液病人的舒适度.

    作者:杨福弟;唐万秋;吕晓玉 刊期: 2008年第12期

  • Rett综合征2例报告

    Rett综合征是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,由Andreas Rett于1966年首先报告.本病主要累及女性,发病率为1/10 000~1/15 000.染色体Xq 28的MecP2基因是Rs的致病基因.我院儿科2003年收治2例Rett综合征患儿,现报告如下.

    作者:韩蕴丽;刘壮 刊期: 2008年第12期

  • 股骨干骨折钢板断裂23例的原因分析

    股骨干骨折是指股骨小转子以下至股骨髁之间的骨折,约占全身骨折的6%,而钢板内固定仍是医院治疗股骨干骨折的重要手段,一旦发生内固定断裂则易于导致医患纠纷,必须引起注意.现对我院2002~2007年收治的23例股骨干骨折手术切开钢板内固定术后钢板断裂进行分析.

    作者:唐玉萍;韦明 刊期: 2008年第12期

  • 筋膜扩张器在尿道狭窄中的运用

    目的 探讨直视下斑马导丝引导引导筋膜扩张器在尿道狭窄中的运用.方法 10例严重尿道狭窄患者,明确诊断后不先行金属尿道扩大,而直接行直视下斑马导丝引导筋脉扩张器进行扩张.结果 10例病人均一次成功,无出血、假道形成、直肠穿破等并发症.结论 直接行斑马导丝引导下的筋膜扩张器进行扩张是治疗较重尿道狭窄的可行方法.

    作者:周大庆;李文刚;王坚 刊期: 2008年第12期

  • 医院社区卫生服务人力调查与对策

    目的 了解医院社区卫生服务人力现状,分析社区卫生服务人力供给与服务需求之阃的影响因素.方法 以调查的方式了解医院社区卫生服务人力状况.结果 医院社区卫生服务人力结构不尽合理,人员素质偏低,有待提高.相关政策不配套是影响医院社区卫生服务人力发展的重要因素.结论 建议尽快制定医院社区卫生服务的相关政策,使社区卫生服务持续、稳定、健康的发展.

    作者:陈锦萍 刊期: 2008年第12期

  • 胫骨远端外侧型解剖钢板内固定治疗胫骨远端骨折36例

    胫骨远端骨折常波及踝关节,复位要求高,给此类骨折的治疗带来一定的困难.我院2002年2月至2006年12月使用胫骨远端外侧型解剖钢板治疗胫骨远端骨折36例,取得了较好的疗效,现报告如下.

    作者:农新盛 刊期: 2008年第12期

  • Mirizzi综合征19例的诊治体会

    Mirlzzi综合征指持续嵌顿、压迫胆囊壶腹部和颈部的较大结石,可引起肝总管狭窄或胆囊胆管瘘,以及反复发作的胆囊炎、胆管炎及梗阻性黄胆,其发病率约占胆囊切除术病人的0.7%~1.1%.解剖学异常,尤其是胆囊管与肝总管平行是发生本病的重要条件.本病临床不常见,常常出现漏诊情况,我们1997年1月至2007年8月共收治Mirzzi综合征19例,现总结如下.

    作者:赖添武;莫志和;陈国锋;黄文庆 刊期: 2008年第12期

  • 微创取精术在无精子症诊断和治疗中的应用

    目的 探讨微创取精术对无精子症患者的诊断和治疗价值.方法 对164例无精子症患者,根据病史、体检、生殖激素水平、精浆生化和/或染色体检查进行初步筛选.其中103例应用微刨取精术进行经皮附睾或睾丸穿刺检查,对获取精子的部分病例施行卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)治疗.结果 69例从附睾中获取精子,13例从睾丸中获取精子,获取精子阳性率迭79.6%;对31例从附睾或睾丸中获取精予的患者施行ICSI治疗34周期,其中14例获得妊娠,周期妊娠率为41.2%.结论 徽创取精术既能简便、快速地对无精子症进行鉴别诊断,也是针对无精子症的有效治疗手段.

    作者:甘贤优;张波;方伟芬;冯贵雪 刊期: 2008年第12期

  • 大剂量甲基强的松龙治疗急性脊髓损伤20例的疗效分析

    急性脊髓损伤(acute spinal cord injury,ASCI)是临床常见的严重创伤,致残率和病死率较高[1],其治疗至今仍是全球性难题和研究热点.美国第3次全国急性脊髓损伤研究NASCISⅢ[2]发表按其大剂量甲基强的松龙(methylprednisolone,MP)治疗ASCI的临床结果引起广泛关注,并日渐被普遍接受和临床应用.我院2007年1月至7月收治受伤8 h内入院并按NASCISⅡ、Ⅲ方案接受大剂量MP治疗的ASCI患者20例,分析报告如下.

    作者:武振国;杨家有 刊期: 2008年第12期

  • 银杏达莫注射液治疗急性脑梗死的疗效及其对血液流变学的影响

    目的 观察银杏达莫注射液治疗急性脑梗死的疗效及其对血液流变学的影响.方法 脑梗死惠者102例,随机分为两组:观察组52例在基础治疗的基础上加用银杏达莫注射液静滴,对照组50例只采用基础治疗.结果 观察组疗效优于对照组(P<0.05),观察组总有效率84.6%,明显高于对照组的68.0%(P<0.05);观察组治疗后全血黏度、血浆黏度、红细胞压积、血小板聚集率等血液液变学指标均有明显改善(P<0.05).结论 银杏达莫注射液能降低血液黏度,改善脑供血,且不良反应少见,为治疗急性脑梗死安全而有效的药物.

    作者:邱全煌;姜椿法;何胜 刊期: 2008年第12期

  • 急性梗阻性胰腺炎大鼠模型的建立

    目的 采用结扎胆胰管的方法制成急性梗阻性胰腺炎模型.方法 22只鼠随机分成2组;对照组SD大鼠10只仅开腹,翻动胃和十二指肠后关腹;试验组12只,其中梗阻8 h 8只,梗阻12 h 4只.梗阻模型制作指在大鼠胆管十二指肠连接处打活结,导致胆管梗阻,线头固定于皮肤外8~12 h后松开活结,使梗阻胆管畅通,观察72 h.实验组与对照组采血测定血清淀粉酶、血糖和胰高血糖素,观察胰腺大体病理变化并作组织学检查.结果 实验组大鼠的血清淀粉酶、血糖和胰高血糖素显著高于对照组.结论 经生化分析及组织学检查提示急性梗阻性胰腺炎(AP)动物模型建立.

    作者:颜丽萍;邝晓聪;梁勇;李弘 刊期: 2008年第12期

  • 复发性Miller-Fisher综合征1例报告

    复发性Miller-Fisher综合征临床较少见,笔者近诊治1例,现报告如下.

    作者:王大成 刊期: 2008年第12期

  • 前内侧入路三叶草型钢板治疗Pilon骨折23例

    胫骨远端骨折是创伤的常见病之一,同时合并腓骨远端骨折,常需手术切开复位内固定治疗.手术内固定通常使用普通的接骨板或解剖型的接骨板,常出现切口关闭困难,复位固定欠佳等情况[1-3],我们对23例胫骨远端骨折患者,采用前内侧入路三叶草形接骨板内固定治疗,获得满意复位及确切固定.

    作者:陆禹严;陈海;吴东永;李春 刊期: 2008年第12期

  • 手术治疗食管破裂穿孔12例的体会

    食管破裂与穿孔是一种少见的胸部急症,误诊率高,早期诊断及时治疗可获得较高的治愈率.我院1996年12月至2007年12月共收治各种原因引起的食管破裂与穿孔15例,其中手术治疗12例效果较好.现报告如下.

    作者:黄矾;韦贵剑 刊期: 2008年第12期

  • AIDS患者合并感染耶氏肺孢子虫的 ITS1-5.8S rDNA-ITS2序列测定及基因型初步分析

    目的 测定AIDS患者痰液标本中耶氏肺孢子虫的ITS1-5.8S rDNA-ITS2序列并进行基因型分析.方法 收集AJDS患者痰液标本,二硫苏糖醇(DTT)消化处理后进行六亚甲基四胺银(GMS)染色镜检;提取肺孢子虫DNA,巢式PCR扩增后进行测序,用Blast程序和DNAMAN软件对所测序列进行同源性检索和序列间比对,并和SD大鼠卡氏肺孢子虫ITS1-5.8S rDNA-ITS2序列进行比较分析.结果 GMS染色法未检测到肺孢子虫,巢式PER成功扩增出4例(31%),其ITS1-5.8S rDNA-ITS2基因序列长度为469 bp,ITS1、5.8S rDNA、rTS2基因片段分别为146、158、165 bp,与SD大鼠ITS1-5.8S rDNA-ITS2的基因同源性为86%(152/176),其中多为5.8S rDNA同源86%(136/158),ITS基因间未发现显著性同源;病例间耶氏肺孢子虫ITS1-5.8S rDNA-ITS2的基因同源性为98%~99%,其中5.8S rDNA高度保守,ITS1基因存在4个差异位点并具规律性,据此把耶氏肺孢子虫初步分为A型和B型;ITS2基因存在3个基因位点,但差异无规律性.结论 成功从AIDS患者痰液标本中获取耶氏肺孢子虫ITS1-5.8S rDNA-ITS2基因序列,其和大鼠源基因差异明显,不同人源宿主耶氏肺孢子虫可存在不同基因型.

    作者:林睿;黎学铭;张陆娟;秦英梅;欧阳颐;张鸿满;黄绍标;江河 刊期: 2008年第12期

广西医学杂志

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