学术投稿

百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析

冯燕妮;潘红飞;黄月艳;李妹燕;林梅

关键词:地中海贫血, 筛查阳性, 基因类型, 产前诊断
摘要:目的 通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考.方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果.结果 本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%.有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%.共避免了33例重型/中间型患儿的出生.结论 百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的佳途径.
右江医学杂志相关文献
  • 不同粘接方式在上颌前部埋伏牙正畸矫治中的应用效果

    目的 评价不同粘接方式在上颌前部埋伏牙正畸矫治中的应用效果.方法 2008年3月~2012年12月收治的上前牙埋伏阻生患者28例,根据患者埋伏牙的托槽粘接方法分为京津组和光固化组,京津组采用37%磷酸酸蚀剂和京津牙釉质粘接剂,严格按照使用说明进行托槽的直接粘接和脱落后再粘接;光固化组采用3 M公司生产的TransbondTM PLUS MIP耐湿性处理液和TransbondTM PLUS光固化粘接剂,严格按照使用说明进行托槽的直接粘接和脱落后再粘接.记录两组患者埋伏牙托槽初次粘接所用时间及加力起始6个月内的脱落情况并进行比较.结果 京津组埋伏牙托槽初次粘接时间多于光固化组(P<0.01),而托槽首次脱落率间差异无统计学意义(P>0.05).结论 光固化粘接技术可以显著减少埋伏牙托槽的粘接时间,提高粘接效率.

    作者:沈云娟;陈慧霞;秦燕军;许晓聪 刊期: 2013年第04期

  • 小剂量右美托咪定在连续硬膜外麻醉经皮肾镜取石术的临床应用

    目的 观察小剂量右美托咪定在连续硬膜外麻醉经皮肾镜取石术的镇静和镇痛效果.方法 选取择期在连续硬膜外麻醉下行经皮肾镜取石术的患者90例,ASAⅠ~Ⅱ级,按随机数字表法分为小剂量(0.2 μg/kg)实验组(S1组)、中剂量(0.6 μg/kg)实验组(S2组)和对照组(D组),每组30例.S1组和S2组采用连续硬膜外麻醉辅助应用不同剂量的右美托咪定,对照组采用连续硬膜外麻醉辅助应用等容积的生理盐水.记录患者麻醉前(T0)、用药后5 min(T1)、经尿道置入输尿管导管时(T2)、用药后30 min(T3)、用药后60 min(T4)、术毕(T5)的心率(HR)、平均动脉压(MAP)、动脉血氧饱和度(SpO2)以及镇静/警觉(OAA/S)评分变化.记录呼吸抑制发生率、置入输尿管导管时肢动反应发生率、寒战发生率、手术医生对镇静效果的满意率、患者对手术的回忆率.结果 OAA/S镇静评分显示S1组和S2组的镇静效果均显著好于D组(P<0.01),但S1组和S2组之间差异无统计学意义(P>0.05);HR和MAP的组间比较,S1组和S2组下降,且S2组的下降较S1组更明显(P<0.01),D组上升,S1组和S2组与D组的两两比较差异有统计学意义(P<0.01);D组的不良反应发生率及患者的回忆率均明显高于S1组和S2组,差异有统计学意义(P<0.01).结论 0.2 μg/kg的小剂量右美托咪定在连续硬膜外麻醉经皮肾镜取石术中的镇静和镇痛效果好,对术中生命体征影响小,临床应用效果优于0.6 μg/kg的中剂量.

    作者:葛凤敏;何海燕;刘新;姚业兴 刊期: 2013年第04期

  • 脑卒中并发吸入性肺炎的临床分析

    吸入性肺炎是指吸入呕吐的胃内容物及液体引起的化学性肺炎,是急性脑卒中常见的并发症,是引起患者病情加重和死亡的重要原因之一[1].因此,了解脑卒中后吸入性肺炎的原因及临床特点,对于预防其发生和改善脑卒中患者的预后至关重要.而国内有关这方面的研究报道较少,为了有效预防和控制脑卒中后吸入性肺炎的发生,现将我院2008年2月至2012年10月收治的86例脑卒中并发吸入性肺炎患者进行回顾性分析,结果报告如下.

    作者:韦任起 刊期: 2013年第04期

  • 浅谈新时期护士面临的压力成因及缓解对策

    护理工作集科学性、技术性、服务性、风险性于一体.责任重、压力大、技术操作多、工作不规律是护理工作的一大特点.在日益增多的压力面前,很多临床护士出现了心身衰竭综合征[1].她们能否认识并克服自身的心理问题,担负起为全人类提供健康保障的责任,这是管理层所要认真思考的,也是当今护理开展的重要课题.笔者从事临床一线护理工作20年,其中涉及护士管理10年,现结合自身实践体会,总结分析现阶段护士面临的压力,思考缓解压力的几点不成熟对策,以期对新时期护士的心理健康改善有所帮助.

    作者:张冬梅;张凤 刊期: 2013年第04期

  • 无症状慢性肾功能衰竭患者透析效果分析

    目的 观察血液透析对无明显症状慢性肾功能衰竭患者的疗效及影响.方法 选取2008年1月~2011年12月期间收治的无症状慢性肾功能衰竭血液透析74例患者,根据是否同意血透分为积极血液透析治疗组(对照组,n=42)和一般选择性血液透析组(观察组,n=32),对两组疗效进行分析.结果 观察组患者治疗后效果相对较好,生存率高,住院率低,心血管并发症低,残余肾功能下降慢.结论 对无明显症状的慢性肾功能衰竭患者进行保守治疗,密切观察,定期复查血生化指标,至出现尿毒症症状及体征时再进行血透治疗,可减少心血管并发症、提高患者生存率、降低住院率、延缓残余肾功能丢失,且可减轻患者经济负担,提高生活质量.

    作者:唐泰 刊期: 2013年第04期

  • 双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊联合蒙脱石散治疗小儿急性腹泻疗效探讨

    目的 探讨双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊联合蒙脱石散对小儿急性腹泻的疗效.方法 选择2010年7月~2012年12月收治的小儿急性腹泻患儿180例,将患儿分为联合组(97例)和单一组(83例),联合组给予双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊联合蒙脱石散治疗,单一组只用蒙脱石散进行治疗.在治疗期间注意给患儿必要的基础治疗,观察患儿治疗后临床效果以及症状好转的时间.结果 联合组总有效率为92.78%,单一组总有效率为68.67%,联合组疗效优于单一组(χ2=17.3637,P<0.01),差异有统计学意义.联合组腹痛消失时间、呕吐消失时间、退热时间、大便正常时间、大便常规正常时间均短于单一用药组(P<0.01),差异有统计学意义.结论 双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊联合蒙脱石散治小儿急性腹泻的疗效显著,值得临床上推广使用.

    作者:陈柱荣 刊期: 2013年第04期

  • 百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析

    目的 通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考.方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果.结果 本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%.有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%.共避免了33例重型/中间型患儿的出生.结论 百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的佳途径.

    作者:冯燕妮;潘红飞;黄月艳;李妹燕;林梅 刊期: 2013年第04期

  • 开窗减压术治疗大型上颌骨囊肿的进展

    上颌骨的囊性病变可为两大类,一类为牙源性如含牙囊肿和根尖囊肿,另一类为非牙源性,其中有面裂囊肿及肿瘤性病变如囊性造釉细胞瘤等.牙源性囊肿多见,约占颌骨囊肿的90%.

    作者:谭汉提;吴家森 刊期: 2013年第04期

  • 结核性脑膜炎的增强CT表现及其诊断价值

    目的 探讨增强CT对结核性脑膜炎的诊断价值.方法 回顾分析临床确诊为结核性脑膜炎的125例患者的头颅CT平扫及增强扫描的影像学表现.结果 平扫发现异常40例,增强检查发现异常115例.CT平扫表现为基底池透光度降低、边界模糊、狭窄,脑实质单发或多发结节,结节周围可见低密度水肿区,基底节区腔隙性梗死,脑积水;增强后显示基底池明显强化,脑实质结节灶均匀或环状强化.结论 增强CT扫描较CT平扫能更有效显示结核性脑膜炎的各种病理改变,为结核性脑膜炎的临床诊治及疗效观察提供可靠的证据.

    作者:舒伟强;赵攀;吕圣秀;李春华;何颖竹 刊期: 2013年第04期

  • 低分子肝素治疗重症急性胰腺炎的临床研究

    目的 探讨低分子肝素在治疗重症急性胰腺炎患者中的应用价值.方法 将90例重症急性胰腺炎患者随机分为观察组与对照组,每组45例,对照组给予常规保守治疗,观察组在对照组基础上加用低分子肝素治疗,对比两组患者临床疗效.结果 治疗2周后,观察组CTSI评分、APACHE-Ⅱ评分、CRP、PCT均显著优于对照组(P<0.05或<0.01);且临床症状、体征恢复正常或改善时间及总住院时间均显著短于对照组(P<0.01或<0.05);观察组并发症发生率显著低于对照组(P<0.01),治疗过程中转手术率两组差异无显著性(P>0.05).结论 在常规保守治疗基础上加用低分子肝素可明显减轻重症急性胰腺炎患者疾病严重程度,快速缓解临床症状体征,同时并发症发生率较低,且无中转手术率的增加.

    作者:徐朝晖;姚炳荣;徐爱明;刘春峰;施红伟 刊期: 2013年第04期

  • 门诊梅毒病人的护理干预

    目的 探讨在门诊治疗的梅毒病人中实施护理干预的方法,以提高治愈率,降低传染的风险.方法选择70例在门诊治疗的梅毒患者,随机分为两组,对照组35例给予门诊规范治疗,实验组35例在规范治疗同时进行护理干预.观察两组治疗效果、规律用药、遵医行为、避孕套使用、生活规律、动员性伴侣检查等情况.结果 实验组的治疗效果、规律用药、遵医行为、避孕套使用、生活规律、动员性伴侣检查等均显著优于对照组(P<0.01).结论 在门诊梅毒病人实施护理干预,对提高该病的治愈率有重要意义.

    作者:罗兰娇;胡晖;陈雷 刊期: 2013年第04期

  • 57例小儿重型颅脑损伤的护理体会

    重型颅脑损伤是由交通事故、头部重伤等引起严重的创伤性疾病,病情危、急、重、复杂,变化迅速,致残率、病死率高,据文献报道病死率达35%左右[1].小儿重型颅脑损伤如得不到及时救治,将会造成患儿不可逆的后遗症.2005年至今我院神经外科共收治小儿重型颅脑损伤57例,现将护理体会报告如下.

    作者:覃凤艳;陈玉桃;李丽芳 刊期: 2013年第04期

  • 剖宫产后再次妊娠完全性子宫破裂获活婴二例报告

    子宫破裂是产科严重并发症之一.近年来,随着剖宫产率的上升,剖宫产后再次妊娠的人数明显上升.疤痕子宫破裂虽然比较少见,但一旦发生,而临床医生没有快速识别及恰当处理,将危及母婴生命安全.产科医护人员对子宫破裂的识别和处理应引起重视.本文报告两例剖宫产后因再次妊娠子宫完全性破裂获得活婴的病例,并复习文献进行探讨.

    作者:梁莲红;甘政虹 刊期: 2013年第04期

  • 改良巩膜后肌锥内羟基磷灰石义眼台植入术临床观察

    羟基磷灰石(hydroxyapatite,HA)以其良好的组织相容性、无毒副作用、无免疫排斥反应、可被机体完全接纳的优点成为眼眶填充的理想植入物,主要用于矫治眼球摘除或眼内容物剜除术后眼窝塌陷、上睑凹陷,改善面部外观[1].我院自2008年3月~2011年4月对25例(25眼)患者行改良巩膜后羟基磷灰石义眼台植入术,取得良好效果,现报告如下.

    作者:蓝海光;玉远林;李国梁 刊期: 2013年第04期

  • p16蛋白表达及HPV检测在宫颈上皮内瘤变中的诊断意义

    目的 探讨p16和HPV检测在评估宫颈低度鳞状上皮内瘤变和高度鳞状上皮内瘤变分型中的价值.方法 对宫颈低度鳞状上皮内瘤变和高度鳞状上皮内瘤变患者同时采用第2代杂交捕获(HC2)试验系统检测高危型HPV感染及检测p16蛋白的表达,比较宫颈低度鳞状上皮内瘤变和高度鳞状上皮内瘤变HPV-DNA负荷量和p16蛋白表达的差异.结果 宫颈低度鳞状上皮内瘤变中p16表达率为36.67%(11/30),高度鳞状上皮内瘤变中表达率为100%(40/40),二者比较差异有显著性 (P<0.01).30例低度鳞状上皮内瘤变中HC2检测阳性率为63.33%(19/30),高度鳞状上皮内瘤变中为97.5%(39/40),二者比较差异有显著性(P<0.01).HPV感染与p16表达呈正相关.结论 宫颈上皮内瘤变中p16的强阳性染色和全层染色支持高度鳞状上皮内瘤变的诊断,高度鳞状上皮内瘤变与高危型HPV感染有关,对于宫颈高度上皮内瘤变的诊断,好HPV与p16联合应用,以提高其病理诊断准确性.

    作者:缪卫娟;万美珍 刊期: 2013年第04期

  • 高龄患者非小细胞肺癌外科治疗98例分析

    目的 探讨高龄患者(70岁以上)非小细胞肺癌的手术适应证、肺功能保护、围手术期处理等.方法 回顾分析2002年1月至2012年1月10年间在心胸外科接受外科治疗的98例70岁以上非小细胞肺癌患者的临床资料,对手术方法、病理结果、术后生存率、并发症发生率及围手术期死亡率进行统计和分析.结果 手术方法:肺叶切除78例,全肺叶切除10例,肺叶支气管袖状切除4例,楔形肺叶切除3例,剖胸探查3例.病理类型:鳞状上皮细胞癌45例,腺癌35例,腺鳞癌9例,支气管肺泡细胞癌6例,大细胞癌3例.TNM分期:Ⅰa期15例,Ⅰb期30例,Ⅱa期17例,Ⅱb期23例,Ⅲa期13例.术后生存率:1年生存率为90.8%,3年生存率为51.02%、5年生存率为30.8%.并发症发生率为20.4%,围手术期死亡率为3.06%.结论 高龄患者(70岁以上)非小细胞肺癌的侵袭性与转移均较缓慢,在严格选择适应证和周密的围手术期处理前提下,辅以适宜的综合治疗患者可获得较好的远期效果.

    作者:梁运宁;吕凯;宁宁;韩胜富 刊期: 2013年第04期

  • 早产儿宫外生长发育迟缓的危险因素及对策研究进展

    随着新生儿诊疗技术的迅速发展及重症监护技术的进步,早产儿抢救成功率及生存率越来越高,但早产儿常因宫内营养贮备不足,出生后并发症多,胃肠功能不成熟、吸吮能力低、吸吮吞咽不协调等原因,营养供给不足,导致生长发育进一步落后,出院时累积营养不足及出院后生长迟缓,即宫外生长发育迟缓(EUGR).

    作者:梁玉美;潘红飞 刊期: 2013年第04期

  • EB病毒、微卫星DNA不稳定性与淋巴瘤相关性研究进展

    淋巴瘤(Hodgkin's Lymphoma,HL)是机体免疫系统的免疫细胞发生的恶性肿瘤,儿童、青年、中老年人均可发生.目前淋巴瘤是我国发病率增长速度快的血液系统恶性肿瘤[1],且淋巴瘤类型繁多,发病机制复杂.由于PCR技术、原位杂交技术、免疫组织化学染色等科研技术的广泛运用,研究发现EB病毒(Epstein-barr virus,EBV)感染和微卫星DNA不稳定性(Microsatellite Instability,MSI)与某些类型淋巴瘤(伯基特淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、NK/T 细胞淋巴瘤等)的发病与发展有关.现就 EBV 感染相关抗原、EBV相关性淋巴瘤、EBV与MSI的相关性及其在淋巴瘤发病机制中的研究进展作一综述.

    作者:罗春英 刊期: 2013年第04期

  • 妇科术前清洁灌肠使用两种不同液体效果对比

    目的 探讨妇科手术前清洁灌肠使用两种不同液体的临床效果.方法 将160例清洁灌肠患者随机分成对照组和观察组各80例,对照组采用0.1%~0.2%肥皂液1000 ml清洁灌肠,观察组采用开塞露40 ml加入0.9%生理盐水1000 ml中清洁灌肠.观察两组患者肠道清洁情况、患者舒适度及护士的工作量.结果 两组比较清洁度差异无显著性(P>0.05),患者舒适度差异有显著性(P<0.01),护士工作量的比较差异也有显著性(P<0.01),观察组优于对照组.结论 加有开塞露的生理盐水灌肠液不仅能将肠道清洁干净,还能提高患者舒适度,同时减轻护士工作量,是较理想的清洁灌肠方法.

    作者:禤丽萍;赖广雲 刊期: 2013年第04期

  • 活血化瘀通络治疗慢性肾衰竭患者疗效观察

    目的 探讨活血化瘀通络治疗慢性肾衰竭(CRF)患者血清脂联素(ADPN)水平的变化与临床的关系.方法 选取52例CRF患者随机分为治疗组和对照组,每组26例,两组均用常规AXTR治疗方案,治疗组加用活血化瘀通络治疗3个月,于治疗前后分别检测患者血清ADPN、白细胞介素-10(IL-10)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,并与20例健康体检者(健康组)比较.结果 治疗组治疗前血清ADPN、IL-10和TNF-α水平为(23.43±8.63)g/L、(47.41±23.28)pg/ml和(39.14±17.35)pg/ml,治疗后为(7.87±5.85)mg/L、(8.76±5.63)pg/ml和(9.74±7.35)pg/ml.治疗前高于健康组(P<0.01),治疗后差异无统计学意义(P>0.05);对照组治疗前血清ADPN、IL-10和TNF-α平均水平为(22.98±7.71)mg/L、(37.52±21.45)pg/ml和(38.82±16.75)pg/ml,治疗后为(17.98±9.63)mg/L、(27.33±7.41)pg/ml和(22.76±12.42)pg/ml,治疗前高于健康组(P<0.01),治疗后血清ADPN、IL-10和TNF-α平均水平虽有下降,但仍高于健康组(P<0.01).结论 活血化瘀通络可有效改善CRF患者的炎症损害机能,减缓病情进展.

    作者:杨发奋;林栩;王洁;李仕良;李天资;梁烨 刊期: 2013年第04期

右江医学杂志

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主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:右江民族医学院附属医院