学术投稿

强直性脊柱炎骶髂关节病变的影像学表现

翁静飞;韩福刚

关键词:强直性脊柱炎, 骶髂关节, 电子计算机断层扫描, 磁共振成像, 肿瘤
摘要:目的 分析强直性脊柱炎骶髂关节病变的影像学表现.方法 从西南医科大学附属医院2014年1月至2017年1月收治的339例强直性脊柱炎患者中随机选出80例患者的CT和MRI图像进行比较,并对确诊为强直性脊柱炎合并肿瘤的34例患者的CT及MRI图像进行分析.结果 MRI对骶髂关节病变的Ⅰ级、Ⅱ级检出率分别为27.5%和43.8%,高于CT的12.5%和28.8%,差异均具有统计学意义(P<0.05);并且MRI对关节面侵蚀、关节面下骨质囊变、关节面增生硬化、软组织肿胀的检出率分别为70.0%、66.3%、82.5%、50.0%,高于CT的38.8%、35.0%、51.3%、28.8%,差异均有统计学意义(P<0.05);合并肿瘤的强直性脊柱炎多为Ⅲ级、Ⅳ级,并且多表现为关节间隙变窄、骶髂关节面虫蚀样破坏及硬化.结论 与CT相比,MRI能更早更准确的对强直性脊柱炎进行诊断;强直性脊柱炎有合并肿瘤的风险,临床应引起重视.
海南医学杂志相关文献
  • 炎症反应与缺血性脑卒中后出血转换

    缺血性脑卒中后出血转换(HT)是一种常见脑血管疾病并发症,较一般缺血性脑卒中有更高的致残率及病死率.目前文献报道,炎症反应是导致HT发生及加重的原因,其可通过参与氧化应激、激活基质金属蛋白酶、堆积炎症因子及血管异常生成等各方面起作用.本文就炎症反应参与HT发生的机制进行综述.

    作者:麦鸿成;陈丹霞;徐炳东;张玉生 刊期: 2017年第22期

  • 小肠内排列术与开腹黏连松解术对广泛黏连性肠梗阻患者的疗效及IL-4、TNF-α的影响

    目的 研究小肠内排列术与开腹黏连松解术对广泛黏连性肠梗阻患者的疗效及白细胞介素-4(IL-4)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的影响.方法 选取2013年1月至2014年3月在天津市中西医结合南开医院胃肠外科接受治疗的广泛黏连性肠梗阻患者86例,根据随机数表法分为观察组与对照组各43例.对照组患者给予开腹黏连松解术治疗,观察组患者则给予小肠内排列术治疗.比较两组患者的手术时间、术中出血量、肠管损伤、术后通气时间、住院时间、住院费用,血清IL-4与TNF-α水平以及并发症发生率.所有患者均进行为期3年的随访.结果 观察组患者的手术时间为(155.2±2.0)min,明显高于对照组的(118.3±1.4)min,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者术后通气时间、住院时间、住院费用均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患者的血清IL-4水平明显高于对照组,而TNF-α水平则明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患者的感染、肠瘘、再次肠梗阻的发生率分别为2.33%、0、2.33%,明显低于对照组的15.28%、11.03%、20.93%,差异均有统计学意义(P<0.05).随访结果显示:观察组患者不完全肠梗阻症状发生率为0(0/43),对照组不完全肠梗阻症状发生率为4.65%(2/43),两组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 小肠内排列术治疗广泛黏连性肠梗阻的疗效显著,可有效促进患者早日康复,不会对患者造成严重的炎症反应,降低并发症发生率.

    作者:王彤彤;解基良 刊期: 2017年第22期

  • 规范化管理对哮喘儿童舌下特异性免疫治疗依从性的影响

    目的 评估规范化管理对接受舌下特异性免疫治疗(简称舌下脱敏)过敏性哮喘患儿依从性的影响.方法 选取2015年1月至2016年1月在海南省人民医院南沙门诊就诊并接受舌下脱敏治疗的240例尘螨致敏哮喘患儿作为研究对象,年龄4~14岁,按随机数表法分为对照组与干预组,每组120例.对照组仅由门诊医师和分诊护士在首诊时按照药物说明书给予用药指导,干预组则进行患者教育,建立患者档案,定期进行电话随访并给予指导.随访记录两组患儿的治疗依从性与脱落原因,以及人均累积哮喘急性发作次数,为期1年.结果 干预组患儿1年舌下脱敏治疗的依从性为87.50%,明显高于对照组的53.33%,差异具有显著统计学意义(P<0.01);两组患者的脱落原因有多种,但仅在病情好转方面差异有统计学意义(P<0.05);干预组患儿的人均累积哮喘急性发作为(1.82±1.07)次,明显低于对照组的(2.76±1.09)次,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 舌下特异性免疫治疗过敏性哮喘患儿实施规范化管理,可以提高患者治疗依从性,降低哮喘急性发作次数.

    作者:邢琼波;陈实;李惠芳;陈冰;陈丽丽 刊期: 2017年第22期

  • 协同护理干预对脑梗死患者肢体运动功能及生活质量的影响

    目的 探讨协同护理干预对脑梗死患者肢体运动功能及生活质量的影响.方法 选择南方医科大学附属小榄人民医院神经内科于2016年1~12月期间收治的88例急性脑梗死患者为研究对象,根据随机数表法分为观察组与对照组,每组44例,对照组患者予常规护理,观察组患者联合应用协同护理干预,3个月为一个疗程.干预前后,采用简化Fugl-Meyer量表(FMA)、功能性步行分级(FAC)评价患者肢体运动功能及步行能力,采用脑卒中专用生活质量量表(SS-QOL)评价患者的生活质量.干预后调查满意度.结果 干预3个月后,观察组患者的FMA、FAC和SS-QOL评分分别为(61.52±23.46)分、(8.25±1.47)分、(144.02±18.38)分,明显高于对照组的(46.14±19.06)分、(6.31±1.38)分、(134.27±13.06)分,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患者的护理满意度为93.18%,明显高于对照组的77.27%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 协同护理干预可以提高脑梗死患者的肢体运动能力及生活质量.

    作者:朱俐俐;兰丽梅;杨秋菊;劳安定 刊期: 2017年第22期

  • M型钾离子通道开放剂对缺血缺氧性脑病的保护作用

    目的 探讨M型钾离子通道开放剂对缺血缺氧性脑病的保护作用.方法 健康Wistar大鼠15只,采用随机数表法分为假手术组、脑病组和干预组,每组5只.于建模后6 h、12 h、24 h、48 h、72 h抽取每组大鼠尾部的外周静脉血,检测神经元特异性烯纯化酶(NSE)、髓鞘碱性蛋白(MBP)、S-100β蛋白、磷酸肌酸激酶脑型同工酶(CK-BB)、超氧化物歧化酶(SOD)和基质金属蛋白酶9(MMP-9).结果 脑病组和干预组随建模时间延长,血清NSE、MBP、S-100β蛋白、CK-BB、MMP-9先升高后降低,高点在24 h.血清SOD先降低后升高,低点在24 h;脑病组在建模后不同时间点的血清NSE、MBP、S-100β蛋白、CK-BB、MMP-9高于假手术组和干预组,而血清SOD低于假手术组和干预组,差异均有统计学意义(P<0.05);干预组在建模后不同时间点的血清NSE、MBP、S-100β蛋白、CK-BB、MMP-9高于假手术组,而血清SOD低于假手术组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 M型钾离子通道开放剂对缺血缺氧性脑病具有良好的保护作用.

    作者:杨智忠;赵春香;张磊;王瑞刚;石秋艳 刊期: 2017年第22期

  • 舌癌扩大切除前臂桡侧皮瓣移植修复术的压疮防护策略

    目的 降低舌癌扩大切除前臂桡侧皮瓣移植修复术后压疮的发生率.方法 回顾性分析海南省人民医院2016年6~12月9例舌癌扩大切除前臂桡侧皮瓣移植修复术后压疮的发生原因及相关危险因素,总结针对性压疮防护策略,并采用该策略对该院2017年1~6月28例舌癌扩大切除前臂桡侧皮瓣移植修复术进行护理,观察其应用效果.结果 舌癌扩大切除前臂桡侧皮瓣移植修复术后压疮的发生率由原来的26.47%降低为3.57%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 准确分析总结特殊类别手术具体存在的压疮风险因素,提出针对性强的干预措施并实施,可有效降低手术压疮发生率,也为其他类别手术的压疮防护提供参考依据.

    作者:廖敏;张立力;柯雅娟;蔡秋;岑文焕;何昭好 刊期: 2017年第22期

  • 生物染色法在犬复孔绦虫虫种形态学鉴别中的应用

    目的 调查海口市犬肠道内寄生虫——犬复孔绦虫的流行情况,并研究不同生物染色剂对犬复孔绦虫虫体的染色效果,确定佳染色方法作为虫种形态学鉴别依据.方法 使用正交试验设计法,选择醋酸卡红、齐尔石碳酸复红、德氏苏木素、孔雀绿及盐酸卡红五种不同的生物染色剂对虫体节片在不同时间、不同浓度分别染色,并对这五种生物染色剂两两组合进行复合染色,光学显微镜下观察形态结构并鉴别虫种.二甲苯透明法和冬青油透明法处理虫体节片,和染色法进行效果比较.结果 20%醋酸卡红染色12 h、24 h和10%醋酸卡红染色24 h时染色成节效果更佳;齐尔石碳酸复红染液在48 h、72 h染色成节效果佳;德氏苏木素染液在8~20 h时染色孕节效果佳;4%的孔雀绿在6h时染色孕节效果佳;盐酸卡红在4~8h时染色孕节效果佳;复合染色时石碳酸首染,孔雀绿复染效果佳.透明法处理孕节片效果佳.结论 选择合适染色剂及确定佳染色方案,可清晰观察到绦虫节片的形态结构,有利于虫种鉴别和病原学诊断.

    作者:邢维媚;张锐;杨丽侨;张彩虹;殷慧敏;李丽花;芦亚君 刊期: 2017年第22期

  • 硅酮凝胶在面部痤疮瘢痕CO2点阵激光术后的应用

    目的 探讨CO2点阵激光术后应用硅酮凝胶治疗面部痤疮瘢痕的有效性及安全性.方法 将2015年2月至2016年2月期间深圳市松岗人民医院收治的90例行CO2点阵激光术治疗的面部痤疮瘢痕患者作为研究对象,根据随机数表法分为对照组和观察组,每组45例,对照组术后不使用外用药物,观察组术后使用硅酮凝胶,比较两组患者的治疗效果和不良反应情况.结果 观察组患者治疗后的黑素指数(MI)、皮肤表面平均粗糙度(Sa)值分别为(238.51±9.31)、(46.63±8.97)μm,明显低于对照组的(253.14±6.54)、(50.66±7.68)μm,差异均有统计学意义(P<0.05);医生主观评价评分为(2.82±0.65)分,明显高于对照组的(2.50±0.52)分,观察组患者的治疗满意率为91.11%,明显高于对照组的75.56%,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗总有效率为84.44%,明显高于对照组的68.89%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 面部痤疮瘢痕行CO2点阵激光术后应用硅酮凝胶能够有效提高治疗效果且无明显不良反应,是一种安全、有效的治疗方案,值得推广.

    作者:王凯;唐亭亭;林丹琼 刊期: 2017年第22期

  • 亚低温联合促红细胞生成素治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察

    目的 探讨亚低温联合促红细胞生成素治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的临床疗效.方法 选择深圳市龙岗区龙岗中心医院于2014年1月至2016年10月期间收治的38例HIE患儿为研究对象,根据随机数表法将患儿分为观察组(n=19)与对照组(n=19),对照组予亚低温治疗,观察组联合应用促红细胞生成素治疗,比较两组患儿治疗前及治疗7 d后新生儿神经行为(NBNA)评分及血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平.结果 治疗后,观察组与对照组患儿NBNA评分分别为(35.68±5.47)分、(31.74±4.63)分,均较治疗前的(27.35±8.34)分、(26.98±7.96)分明显升高,NSE为(16.82±4.06)μg/L和(22.36±4.62)μg/L,较治疗前的(29.92±7.34)μg/L和(30.07±5.16)μg/L明显降低,且观察组明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 亚低温联合促红细胞生成素治疗新生儿缺氧缺血性脑病可减轻患儿脑损伤程度、有利于神经细胞修复和神经功能的改善.

    作者:黄健;唐晓霞 刊期: 2017年第22期

  • Toll样受体在早发型重度子痫前期 患者外周血和胎盘组织中的表达及临床意义

    目的 探讨子痫前期患者外周血及胎盘组织中Toll样受体4(TLR4)的表达及其临床意义.方法 选取2015年3月至2016年3月深圳市龙华人民医院产一科收治的早发型重度子痫前期患者47例为观察组,以及同期入院体检健康的正常孕妇47例为对照组.采用RT-PCR检测患者外周血单个核细胞TLR4 mRNA表达,采用免疫组织化学法检测患者胎盘组织TLR4蛋白的表达.结果 观察组和对照组外周血单个核细胞TLR4 mRNA的相对表达量分别为(0.69±0.14)和(0.27±0.05),观察组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组胎盘组织TLR4蛋白表达明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 早发型重度子痫前期患者血清和胎盘组织中TLR4的水平明显升高,提示TLR4可能参与了早发型重度子痫前期的发病.

    作者:邓棋芳;周瑞;王霞;戚怀琬 刊期: 2017年第22期

  • 果酸联合逍遥散加减治疗肝郁气滞型黄褐斑的疗效观察

    目的 探讨黄褐斑(肝郁气滞型)采用果酸与逍遥散加减联合治疗的临床效果.方法 临床纳入榆林市第一医院门诊2012年1月至2015年1月收治的黄褐斑女性患者90例,中医辨证为肝郁气滞型;根据用药方案的不同分为三组,其中30例患者予以果酸治疗作为果酸组,30例患者予以逍遥散加减治疗作为逍遥散加减组,余30例患者予以果酸联合逍遥散加减治疗作为果酸联合逍遥散加减组;治疗8周后观察三组患者的临床效果.结果 治疗8周后,果酸联合逍遥散加减组女性治疗总有效率(83.3%)明显高于逍遥散加减组(53.3%)、果酸组(60.0%),组间差异均有统计学意义(P<0.05);三组女性治疗后皮损评分分别为(2.5±1.1)分、(2.7±0.9)分、(2.2±1.2)分,均明显降低,其中以果酸联合逍遥散加减组下降幅度显著;逍遥散加减组、果酸联合逍遥散加减组中医证候总有效率分别为70.0%、76.7%,差异无统计学意义(P>0.05);三组随访4个月后,果酸组复发率为16.7%、逍遥散加减组为10.0%、果酸联合逍遥散加减组为6.7%,组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 果酸与逍遥散加减联合治疗黄褐斑(肝郁气滞型),有效改善患者的临床症状,促进治疗效果,提高患者生活质量,安全有效.

    作者:张建珍;胡文慧;张俊芳 刊期: 2017年第22期

  • 1.5T磁共振3D成像技术对腰骶脊神经显示的应用价值

    目的 初步探讨1.5T磁共振PROSET与VISTA序列对正常人腰骶脊神经显示的临床应用价值.方法 选择2016年8~11月期间来杨凌示范区医院的无症状正常志愿者32例行MRI扫描,包括MRI常规序列、PROSET及VISTA序列,将PROSET及VISTA序列所得原始图像分别进行后处理,并对马尾神经、脊神经根及固有脊神经的显示情况进行评分.采用两个相关样本比较的Wilcoxon检验,比较两种扫描序列对各段脊神经显示评分的差异.结果 马尾神经显示的VISTA序列评分为(4.25±0.762)分,明显高于PROSET序列的(1.84±0.677)分,差异有统计学意义(P<0.01);脊神经根显示的PROSET序列评分为(4.06±0.716)分高于VISTA序列的(3.66±0.787)分,差异有统计学意义(P<0.05);固有脊神经显示PROSET序列评分为(3.16±0.677)分,与VISTA序列的(3.03±0.595)分比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 PROSET与VISTA序列对腰骶脊神经各段的显示各有所长,联合使用能清晰显示各段脊神经形态,结合MRI常规序列,为临床腰骶脊神经病变的诊治提供准确的影像学依据.

    作者:马宁强;郭满涛;穆芳芳;董志坚 刊期: 2017年第22期

  • 生长抑素联合蛇毒血凝酶和安胃疡治疗老年上消化道出血疗效比较

    目的 比较生长抑素分别联合蛇毒血凝酶和安胃疡治疗老年上消化道出血的临床疗效.方法 选择2016年1月至2016年11月期间来肇庆市广宁县人民医院消化内科诊治的120例老年急性非静脉曲张性上消化道出血患者为研究对象,根据随机数表法分为观察组和对照组各60例,对照组患者予生长抑素联合蛇毒血凝酶治疗,观察组则给予生长抑素联合安胃疡治疗,疗程3 d,比较两组患者的临床疗效.结果 观察组患者的治疗有效率为90.0%,与对照组的93.3%比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组组患者止血时间分别为(29.8±4.5)h和(28.3±3.9)h,差异亦无统计学意义(P>0.05);两组患者治疗后红细胞计数和血红蛋白较治疗前显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05),但是两组治疗后比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 生长抑素联合安胃疡胶囊治疗老年上消化道出血的临床疗效与生长抑素联合蛇毒血凝酶疗效相当,且具有较好的用药安全性.

    作者:黄杨清;曾志明;罗海强 刊期: 2017年第22期

  • 肺动脉分支发育异常的产前超声诊断

    目的 探讨胎儿肺动脉分支发育异常的产前诊断思路及方法,提高其产前检出率.方法 回顾性分析广西柳州市妇幼保健院2014年1月1日至2016年11月将肺动脉分支切面列入产前系统超声检查常规扫查切面,产前超声诊断的9例胎儿肺动脉分支异常的超声影像表现,对比病理解剖和随访结果.结果 产前系统超声检查77588例,产前超声诊断肺动脉分支异常9例,其中左肺动脉起源于升主动脉3例,左肺动脉缺如1例,肺动脉吊带5例.其中5例引产后尸体解剖诊断,3例出生后复查超声心动图或心脏大血管CT成像证实,1例误诊.结论 胎儿肺动脉分支异常的声像图表现具有一定的共性,连续的心脏肺动脉分支续列扫查有助于肺动脉分支发育异常的检出.

    作者:赖秋荣 刊期: 2017年第22期

  • 三维超声斑点追踪成像诊断小儿川崎病左心室心肌功能的评价

    目的 研究三维超声斑点追踪成像(3D-STI)评价小儿川崎病(KD)左心室心肌功能的价值.方法 纳入2015年9月至2016年9月宝鸡市妇幼保健院儿童医院45例KD患儿作为观察组,另以45例健康儿童为对照组,所有研究对象均行3D-STI检查,记录两组研究对象左室舒张末期容积(LVEDV)和左室射血分数(LVEF),比较两组整体纵向峰值应变(GPLS)、整体圆周峰值应变(GPCS)、整体面积峰值应变(GPAS)及整体径向峰值应变(GPRS),分析LVEF和LVEDV与GPLS、GPCS、GPAS及GPRS的关系,探讨3D-STI评估KD患儿左室心肌功能的价值.结果 观察组患儿LVEF和LVEDV均显著低于对照组(P<0.05),观察组患儿GPLS、GPCS、GPAS及GPRS绝对值均显著小于对照组(P<0.05).LVEF与GPLS、GPCS、GPAS呈显著负相关性(r=-0.729、-0.617、-0.567,P=0.000),与GPRS呈正相关(r=0.543,P=0.000).LVEDV与GPLS、GPCS、GPAS呈显著负相关性(r=-0.691、-0.583、-0.572,P=0.000),与GPRS呈正相关(r=0.556,P=0.000).Bland Altman法分析显示GPAS在两组观察者间和观察者内均具有良好的一致性.结论 3D-STI用于KD患儿能客观、准确评估左室心肌功能,可作为监测KD患儿早期心功能改变的检查工具.

    作者:吕娟萍;张宝娟 刊期: 2017年第22期

  • 糖皮质激素联合利妥昔单抗治疗免疫性血小板减少症并发肺孢子菌肺炎一例

    近年免疫抑制剂诱导的非HIV感染相关卡氏肺孢子菌肺炎(非HIV-PCP)逐渐增多,起病隐匿,症状不典型,进展快、病情重、病死率高,早期易被误诊误治.现报告一例糖皮质激素联合利妥昔单抗治疗免疫性血小板减少症并发肺孢子菌肺炎,以引起临床注意.

    作者:郑彩凤;涂传清;黄灿;黎建云;王典文;张旭艳;邹玲丽;赵盟 刊期: 2017年第22期

  • 小儿先天性肺囊性病变42例外科治疗体会

    目的 归纳总结小儿先天性肺囊性病变的诊断技术及外科治疗体会.方法 2012年2月至2017年2月,外科手术治疗小儿先天性肺囊肿性病变42例,针对其临床表现、手术方式、及术后随访等资料进行回顾性分析.结果 所有病变均为单侧病变,孤立性囊肿切除术6例,肿块加肺段楔形切除术16例,肺叶切除20例;病理切片显示支气管肺囊肿19例,先天性肺囊性腺瘤样畸形17例,肺隔离症4例,先天性大叶性肺气肿2例;所有患儿随访无复发,胸腔内无空腔.结论 小儿先天性肺囊性病变临床表现多样化,早期手术切除,可取得良好的治疗效果.

    作者:周文武;周亚夫;张志功;颜建华;伍明;陈飞 刊期: 2017年第22期

  • 强直性脊柱炎骶髂关节病变的影像学表现

    目的 分析强直性脊柱炎骶髂关节病变的影像学表现.方法 从西南医科大学附属医院2014年1月至2017年1月收治的339例强直性脊柱炎患者中随机选出80例患者的CT和MRI图像进行比较,并对确诊为强直性脊柱炎合并肿瘤的34例患者的CT及MRI图像进行分析.结果 MRI对骶髂关节病变的Ⅰ级、Ⅱ级检出率分别为27.5%和43.8%,高于CT的12.5%和28.8%,差异均具有统计学意义(P<0.05);并且MRI对关节面侵蚀、关节面下骨质囊变、关节面增生硬化、软组织肿胀的检出率分别为70.0%、66.3%、82.5%、50.0%,高于CT的38.8%、35.0%、51.3%、28.8%,差异均有统计学意义(P<0.05);合并肿瘤的强直性脊柱炎多为Ⅲ级、Ⅳ级,并且多表现为关节间隙变窄、骶髂关节面虫蚀样破坏及硬化.结论 与CT相比,MRI能更早更准确的对强直性脊柱炎进行诊断;强直性脊柱炎有合并肿瘤的风险,临床应引起重视.

    作者:翁静飞;韩福刚 刊期: 2017年第22期

  • 基因芯片技术在结核分枝杆菌对利福平敏感性检测中的临床价值

    目的 探讨基因芯片技术在结核分枝杆菌(MTB)对利福平敏感性检测中的临床价值.方法 同时采用罗氏固体培养法及基因芯片技术对2015年7月至2016年2月就诊于常州市第三人民医院的76例疑似耐多药结核涂阳患者的痰标本进行MTB对利福平的敏感性检测,以罗氏固体培养法为金标准,对基因芯片技术的检测效果进行评价.结果 76例标本中,经罗氏固体培养法常规培养及药敏试验初步鉴别,12例为非结核分枝杆菌,MTB标本共64例;经基因芯片技术检测,其中野生型54例,突变株10例,突变率为15.63%(10/64),突变株中rpoB526突变5例、rpoB531突变2例、rpoB511突变、rpoB516突变及rpoB511、rpoB516两者联合突变各1例.以罗氏固体培养法的药敏结果为金标准,基因芯片法药敏检测的准确率为98.44%,敏感度为98.18%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,阴性预测值为90.00%.结论 采用基因芯片技术检测MTB对利福平的敏感性具有快速、灵敏、准确的特点.

    作者:芮冬妹;朱珍;樊燕 刊期: 2017年第22期

  • 湖北地区一扩张型心肌病家系致病基因筛查

    目的 对湖北地区一个扩张型心肌病家系成员进行致病候选基因筛查,寻求家族性扩张型心肌病致病基因,探讨基因型和表型关系.方法 先证者及其家族成员来自湖北省大冶市,先证者于2017年4月在武汉大学人民医院确诊为扩张型心肌病,已有家族成员死亡.详细询问先证者及其家属成员病史、家族史,并进行体格检查、血液指标、心脏超声和心电图检查.对患者的病史、家族史及检查结果分析.与先证者及其家属签订知情同意书,由武汉大学人民医院临床分子诊断中心对先证者候选致病基因全外显子高通量测序,获得可疑突变后,利用Sanger测序验证家系成员是否存在可疑突变.结果 家系先证者(Ⅲ3)和妹妹(Ⅲ2)携带肌联蛋白(TTN)c.100126A>G(P.Thr33376Ala)错义突变.先证者目前心功能下降并伴有恶性心律失常,而其妹妹无明显临床症状,心脏超声检查无异常.结论 本研究发现湖北地区一家族性扩张型心肌病家系存在TTN基因c.100126A>G(p.Thr33376Ala)错义突变,TTN与扩张型心肌病密切相关,是家族性扩张型心肌病重要致病基因.

    作者:吕永楠;徐红新;王京伟;张宗玮 刊期: 2017年第22期

海南医学杂志

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主管:海南省卫生厅

主办:海南省医学会