学术投稿

广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性研究

裴永峰;李恒聪;黄惠妮

关键词:人类白细胞抗原, 基因频率, 汉族, 抗原特异性, 基因多态性, 广西
摘要:目的 研究广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原的等位基因和特异性的分布情况,探讨其可能对临床供者选择的影响.方法 采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)对广西地区1 644名汉族人进行HLA-B基因分型,采用直接计算法计算每个等位基因的频率,分析各等位基因的抗原特异性,将HLA-B15和HLA-B40组的基因频率和与其他人群比较.结果 1 644名广西地区汉族人HLA-B位点基因频率不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P<0.05).HLA-B15组共检出14个等位基因,分属5种抗原特异性;HLA-B40组共检出6个等位基因,分属2种抗原特异性.结论 广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性比较接近中国南方汉族人群,但也有广西地区特点.
国际检验医学杂志相关文献
  • LC-MS/MS法测定人血浆中丙戊酸的浓度

    目的 建立快速、灵敏的液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法测定人血浆中丙戊酸的浓度.方法 采用乙腈沉淀蛋白法处理人血浆样本,选用Shimpack VP-ODS色谱柱(150 mm×2.0 mm I.D,5 μm),以甲醇:5 mmol/L乙酸铵(55∶45,v/v)为流动相,流速为0.4 mL/min,采用API3200型三重四极杆串联质谱仪的多重反应监测(MRM)扫描方式进行监测,电喷雾离子化源,负离子方式,选择监测离子反应分别为m/z 142.9→m/z 142.9(丙戊酸)和m/z 179.0→m/z 179.0(1-庚烷磺酸).结果 丙戊酸和内标1-庚烷磺酸的保留时间分别为3.03、2.38 min;血浆中丙戊酸的线性范围为0.800~80.0 μg/mL(r>0.99),定量下限为0.800 μg/mL;批内、批间精密度(RSD)均小于15%;准确度(RE)均在±15%的范围以内;平均提取回收率为(84.1±2.4)%;平均基质效应因子为(104.3±2.0)%.稳定性试验中,在各种贮存条件下的血浆中,丙戊酸均较稳定.结论 该方法适用于人血浆中丙戊酸浓度的测定及丙戊酸半钠缓释片的人体药代动力学研究.

    作者:张丽娜;张丹;马婧怡;刘曼;杨漫;邓鸣;刘会臣 刊期: 2017年第09期

  • 子痫前期患者血清Treg细胞含量及超氧化物歧化酶水平变化的临床意义

    目的 研究子痫前期患者血清Treg细胞含量、超氧化物歧化酶(SOD)水平与患者病情及临床预后的关系.方法 选择2015年9月至2016年9月期间在该院治疗的子痫前期患者40例作为研究对象,根据患者病情分为轻度子痫前期患者25例(轻度子痫前期组)、重度子痫前期患者15例(重度子痫前期组),并以20例健康妊娠妇女作为对照组,对比各组患者外周血Treg细胞、血清SOD水平,并探讨Treg细胞含量、血清SOD水平与子痫前期患者病情及其预后的关系.结果 重度子痫前期组收缩压、舒张压分别为(145.3±10.6)、(102.3±7.8)mm Hg,早产、胎盘早剥、胎儿窘迫发生率分别为33.3%、20.0%、13.3%,孕前体质量指数为(25.4±1.3)kg/m2,明显高于轻度子痫前期组和对照组,而轻度子痫前期组高于对照组.重度子痫前期组Treg细胞含量、SOD水平分别为(2.3±0.7)×106/L、(2.6±0.7)μg/mL,明显低于轻度子痫前期组和对照组,而轻度子痫前期组为(3.4±0.6)×106/L、(4.3±0.9)μg/mL ,明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析结果提示体质量指数(P=0.018)、Treg细胞含量(P=0.024)、SOD水平(P=0.029)是妊娠结局不良的独立风险因素.结论 子痫前期患者外周Treg细胞含量、血清SOD水平与妊娠结局不良密切相关.

    作者:袁靖中;周强;杨凯;姚杰;管世鹤 刊期: 2017年第09期

  • GC-1200γ计数器在125I体外细胞摄取实验中测量问题分析

    目的 探讨国产GC-1200γ放免计数器在125I-FSH体外细胞摄取实验中可能会影响测量结果的几个相关问题.方法 样品进入测量室前先做本底测量;通过变换空白放免管、低计数管、高计数管在同一测量架的不同位置及在待测区的不同位置所测得的CPM进行统计比较.结果 在高计数单个样品达1.9×106 CPM时对相邻位低计数管计数的影响为7%;对相邻探测器中低计数管计数的影响为7.33%;将所有样本由高到低排列并将高计数样品架放置于紧贴探测器的待测位置,对低计数管的计数影响为5.33%.结论 国产GC-1200γ放免计数器适用于125I核素标记的体外细胞摄取实验的测量.

    作者:武红玉;陈飞;陈永伟;邹美芬;徐栋;钦晓峰;徐希杰 刊期: 2017年第09期

  • 体液免疫和细胞免疫功能检测对梅毒患者的诊断意义

    目的 探讨分析体液免疫及细胞免疫功能检测对梅毒患者的诊断意义.方法 选择该院收治的未经驱梅治疗的梅毒患者86例作为研究对象(梅毒组),其中一期梅毒患者26例、二期梅毒患者39例、潜伏梅毒患者21例,再选择健康受试者30例作为对照组,比较梅毒患者与健康受试者之间体液免疫及细胞免疫水平.结果 梅毒组患者IgG、IgA、IgM水平均较对照组显著升高(P<0.05);一期梅毒患者与对照组比较,IgG、IgA以及IgM水平差异均无统计学意义(P>0.05),二期梅毒、潜伏期梅毒患者IgG、IgA及IgM水平较对照组显著升高,且二期梅毒升高为显著(P<0.05);各期梅毒患者CD3+、CD4+、CD4+/CD8+及NK细胞水平均较对照组显著降低(P<0.05),而CD8+水平较对照组显著升高(P<0.05),其中以二期梅毒患者变化为显著.结论 梅毒患者体液免疫功能亢进,而细胞免疫功能缺陷,患者总体表现出自身免疫功能的紊乱,体液免疫和细胞免疫功能检测对梅毒患者的诊断有一定的临床价值.

    作者:颜霞;肖雪莲 刊期: 2017年第09期

  • 混合抗-e,抗-C及抗-Jkb抗体致配血困难1例

    同种抗体是造成临床交叉配血困难的常见原因之一.同种抗体特别是多次输血患者产生的混合同种抗体,常常造成抗体鉴定困难,难以为患者选择配合的血液.本文报道了1例多次输血产生混合抗-e、抗-C及抗-Jkb抗体导致配血困难的个案.

    作者:刘不尽;王跃华;邹晓萍;李小红;张涛;毛伟 刊期: 2017年第09期

  • 阿尔茨海默病血液生物学标志物研究现状

    阿尔茨海默病(AD)是老年中常见的痴呆类型,我国的发病率为3%~7%,且随着年龄的增长,AD患病率逐渐升高.临床上AD分为痴呆前阶段和痴呆阶段;痴呆前阶段分为轻度认知功能障碍前期(pre-MCI)和轻度认知功能障碍期(MCI);痴呆阶段又可分为轻度、中度、重度.大量临床研究发现AD患者脑脊液β1-42淀粉样蛋白(Aβ1-42)水平升高,总Tau蛋白和磷酸化Tau蛋白增高,这些研究成果对AD的早期诊断具有重要价值.2012 年,国际阿尔茨海默病协会多名专家联名撰文呼吁[1]:研究者应着力寻找AD血液生物学标志物,尤其寻找适合于疑似临床前期或MCI患者诊断和筛查的新的血液生物学标志物.本文就AD血液生物学标志物的研究现状进行综述.

    作者:黄志强 刊期: 2017年第09期

  • 桂西地区3315例女性宫颈人乳头瘤病毒感染状况调查

    目的 调查桂西地区女性的人乳头瘤病毒(HPV)的宫颈感染现状及基因型分布特点.方法 收集3 315例宫颈脱落细胞标本,采用凯普导流杂交进行HPV基因分型检测,对受检者感染结果进行统计分析.结果 HPV总感染率是21.30%(706/3 315),HPV阳性感染者中,以高危型感染为主,占89.52%(632/706).HPV感染型别中,以单一型感染为主,占 72.66%(513/706),二重感染占22.10%(156/706).21种HPV亚型均有被检出,HPV高危亚型检出率较高的有HPV52(26.77%)、HPV16(15.30%)、HPV58(15.01%).HPV低危亚型检出率较高的是HPV CP8304(11.90%)、HPV6(3.68%).不同年龄段妇女的HPV亚型分布有差异,在≤20、>20~30、>30~40、>40~50、>50~60、>60~70、>70岁7个年龄段中,高危型 HPV感染率分别是21.62%(8/37)、19.26%(120/623)、17.66%(220/1246)、14.88%(153/1028)、16.83%(51/303)、15.52%(9/58)、30.00%(6/20),各组间差异无统计学意义(χ2=10.019,P=0.124).结论 桂西地区女性宫颈HPV感染主要以高危型、单一感染为主,感染率较高的HPV亚型依次是HPV52、16、58及CP8304.

    作者:韦必晓;黄承乐;黄小芳;冯国钢;胡勤春;王献民;黄玉燕 刊期: 2017年第09期

  • 降钙素原在恶性肿瘤患者发热诊断中的研究

    目的 探讨降钙素原(PCT)在恶性肿瘤患者发热诊断中的应用价值.方法 收集2016年1-10月恶性肿瘤伴发热患者254例,根据临床表现、实验室检查及影像学检查结果明确诊断体温升高的原因进行分组,并比较各组间PCT水平的差异.结果 与肿瘤热组相比,败血症组和非败血症组PCT水平显著升高(P<0.001).且无论是细菌感染、真菌感染还是二者混合性感染,PCT水平均明显高于肿瘤热组;与真菌感染组相比,细菌感染性组的PCT水平显著升高(P<0.01).在肿瘤热组、真菌感染组与细菌感染组中,PCT水平的分布差异有统计学意义(P<0.01).PCT诊断真菌感染性发热和细菌感染性发热的临界值分别为0.575、0.945 ng/mL,ROC曲线下面积分别为0.812(95%CI:0.805~0.934)、0.951(95%CI:0.917~0.985).结论 初步认为PCT可以作为鉴别恶性肿瘤患者发热原因的一个有效的临床辅助诊断指标.

    作者:郭凡;霍怡杉;封敏;冯阳春;黄艳春 刊期: 2017年第09期

  • ABO新生儿溶血病与IgG抗-A(B)抗体效价及血型的相关性分析

    目的 通过跟踪检测O型孕妇体内IgG抗-A(B)抗体效价,同时对其所生ABO血型不合新生儿进行新生儿溶血病(HDN)三项检测,分析效价与ABO新生儿溶血病(ABO-HDN)发病率的相关性.方法 采用微柱凝胶法对该院产科门诊788例夫妻ABO血型不合的孕妇在孕16周左右进行IgG抗-A(B)抗体效价检测,4~6周后复查,以末次结果为统计数据;同时对788例新生儿做ABO、Rh血型、不规则抗体筛查,对ABO血型不合的新生儿做HDN三项实验.结果 以128作为效价的参考临界值,终检出效价≥128者552例,异常检出率为70.5%(552/788);O/A型420例,≥128者328例,异常检出率为78.1%(328/420);O/B型280例,≥128者176例,异常检出率为62.8%(176/280);O/AB型88例,IgG抗-A≥128者48例,异常检出率为54.5%(48/88),IgG抗-B≥128者36例,异常检出率为40.9%(36/88).788例新生儿中ABO血型不合473例,其中95例确诊为ABO-HDN,发病率为20.1%(95/472),效价<128者均为阴性,效价≥1 024者几乎100%发病.确诊的95例ABO-HDN中A型明显多于B型.结论 效价的高低与ABO-HDN发病率有直接的相关性.

    作者:何杜;阳勇 刊期: 2017年第09期

  • 抗IMP1自身抗体IgG在肝癌患者血清中的表达及其与临床病理参数的关系

    目的 探讨肝癌患者血清中抗胰岛素样生长因子Ⅱ在mRNA结合蛋白1(IMP1)自身抗体IgG的表达及其与临床病理参数的关系.方法 采用ELISA法检测120例肝癌患者(肝癌组)血清抗IMP1自身抗体IgG抗体,并与115例健康者(对照组)检测数据进行比较,分析血清抗IMP1自身抗体IgG抗体水平与肝癌患者临床病理参数的关系.结果 肝癌组和对照组的血清抗IMP1自身抗体IgG水平分别为(1.512±0.685)、(1.080±0.301) μg/mL,肝癌组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001).肝癌患者血清抗IMP1自身抗体IgG的表达水平与肿瘤大小、肿瘤分化程度、TNM分级、肝内转移有关(P<0.001);与年龄、性别、饮酒、是否感染HBV等无明显关系(P>0.05).结论 肝癌患者血清抗IMP1自身抗体IgG表达升高,检测肝癌血清抗IMP1自身抗体IgG有利于判断肝癌的恶性程度.

    作者:阮瑞杨;陈修荣;赵世元 刊期: 2017年第09期

  • 云浮地区无偿献血者不规则抗体40例分析

    目的 分析云浮市无偿献血者因ABO正反定型不符发现的不规则抗体分布情况.方法 回顾性分性该站2014年1月至2016年12月67 104例云浮市无偿献血者中ABO正反定型不符结果记录,进而对ABO正反定型不符献血者标本做抗体筛选及抗体鉴定.结果 67 104份无偿献血者标本中因ABO正反定型不符检出不规则抗体40例,总检出率为0.059%,抗体种类主要为IgM型抗体,其中非特异性冷抗体18例(45%),抗-M抗体9例 (22.5%),抗-P1抗体6例(15%),抗-H抗体2例(5%),抗-D抗体3例(7.5%),抗-A1抗体2例(5%).男性不规则抗体检出率(0.035%)低于女性(0.135%),差异有统计学意义(P<0.05),其中26~35岁及36~45年龄段不规则抗体检出率高于其他年龄段(P<0.05).O型女性献血者不规则抗体检出率(0.172%)高于O型男性,但B型男性献血者高于B型女性(P<0.05).结论 女性不规则抗体检出率高于男性,对献血者开展不规则抗体日常筛查可以减少受血者输血反应的发生,提高输血安全.

    作者:郭矿玲;李惠玲;区冠华;何子毅 刊期: 2017年第09期

  • NT-proBNP和HCY对原发性高血压患者合并左心室肥厚的预测价值

    目的 探讨原发性高血压(EH)合并左心室肥厚(LVH)患者血N-末端氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)和同型半胱氨酸(HCY)的水平及临床意义.方法 150例原发性高血压患者根据心脏超声结果分为高血压LVH(EH-LVH)组和单纯EH组.另取健康体检者100例作为对照组,比较三组人员血NT-proBNP和HCY水平,并进行相关性分析.结果 EH-LVH组血NT-proBNP和HCY水平均明显高于EH组和对照组,EH组显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).血NT-proBNP和HCY水平与左室重量质量指数(LVMI)呈显著正相关,与二尖瓣口流速E/A呈负相关(P<0.05).结论 NT-proBNP和HCY水平可作为EH发生、发展的监测指标,并对其合并LVH具有一定的预测价值.

    作者:聂亚红;张蓉;张磊;牟晓峰 刊期: 2017年第09期

  • 广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性研究

    目的 研究广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原的等位基因和特异性的分布情况,探讨其可能对临床供者选择的影响.方法 采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)对广西地区1 644名汉族人进行HLA-B基因分型,采用直接计算法计算每个等位基因的频率,分析各等位基因的抗原特异性,将HLA-B15和HLA-B40组的基因频率和与其他人群比较.结果 1 644名广西地区汉族人HLA-B位点基因频率不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P<0.05).HLA-B15组共检出14个等位基因,分属5种抗原特异性;HLA-B40组共检出6个等位基因,分属2种抗原特异性.结论 广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性比较接近中国南方汉族人群,但也有广西地区特点.

    作者:裴永峰;李恒聪;黄惠妮 刊期: 2017年第09期

  • 医院检验科环境卫生与消毒效果评价

    了解检验科环境卫生状况,对消毒效果进行评价,探讨检验科院感防控工作的重点.监测检验科清洁区值班室、办公室和学习室,污染区生化室、临检室和微生物室物体表面细菌数、空气细菌数,评价检验科环境卫生状况,评估消毒方法和院感防控工作的有效性.检验科清洁区和污染区空气监测平均菌落数,平皿暴露5 min的空气菌落数≤3 CFU/皿,平皿暴露15 min的空气菌落数均≤4 CFU/皿,暴露30 min的空气菌落数≤6 CFU/皿,清洁区与污染区无明显区别,差异无统计学意义(P>0.05).物体表面菌落数均≤5 CFU/cm2,清洁区与污染区无明显区别,差异无统计学意义(P>0.05).检验科环境卫生达到Ⅱ类环境要求,实施的消毒方法和医院感染管理措施是有效的,检验科医院感染管理工作的重点应该放在防止标本、试剂泄漏等意外的发生,加强标本等污染源的管理和消毒工作上.

    作者:叶霞;吴明德;邹艳;杨丽薇 刊期: 2017年第09期

  • 胎儿无创染色体非整倍体基因检测应用于产前诊断的临床研究

    目的 研究无创染色体非整倍体基因检测技术(NIPT)在产前诊断中的应用.方法 选择2014年2月至2015年9月来该院诊断中心就诊的360例孕妇(高龄、唐氏生化筛查中等风险及高风险孕妇),采取高通量大规模平行测序方法行NIPT检测.评估NIPT对染色体非整倍体检测的特异性与敏感性.结果 360例NIPT检测孕妇中,5例显示性染色体异常,B超与核型检查结果均正常.NIPT检测结果提示27例18-三体、21-三体高风险的孕妇全部经核型确诊.结论 无创染色体非整倍体基因检测技术对18-三体、21-三体综合征具有较高的特异性、敏感性,值得推广应用.

    作者:罗俭权;赵立忠;吕镜雄;李树平;陈春梅 刊期: 2017年第09期

  • 脑梗死患者血清学指标与病情的相关性及预后影响因素分析

    目的 探讨脑梗死患者血清D-二聚体(DD)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)和白细胞介素-6(IL-6)水平与梗死严重程度和预后的关系,同时对影响患者预后的因素进行分析,筛选影响预后的独立危险因素.方法 选取2014年1月到2015年6月该院收治的脑梗死患者81例为研究对象,所有患者入院后均接受脑梗死常规治疗.入院时,采用NIHSS量表评估脑梗死梗死严重程度,检测血清DD、hs-CRP和IL-6水平.出院后随访12个月,采用MRS量表评估预后.分析DD、hs-CRP和 IL-6水平与梗死严重程度和预后的相关性.采用单因素分析和多元Logistic回归分析对预后影响因素进行分析.结果 入院时,重度组DD、hs-CRP和 IL-6水平显著高于中度组(q分别为5.736、7.772、4.757,P<0.05)和轻度组(q分别为11.094、16.920、12.255,P<0.05),而中度组又明显高于轻度组(q分别为5.783、9.870、8.049,P<0.05).Pearson分析显示,DD、hs-CRP和IL-6水平与脑梗死严重程度呈正相关性(r分别为0.603、0.457、0.394,P<0.05).随访12个月,预后良好组DD、hs-CRP和IL-6水平显著低于预后不良组(t分别为4.775、3.101、2.910,P<0.05).Pearson分析显示,DD、hs-CRP和IL-6水平与预后不良呈正相关性(r分别为0.584、0.513、0.432,P<0.05).多元Logistic回归分析显示,梗死体积、NIHSS评分、DD、hs-CRP和IL-6是脑梗死预后不良的独立危险因素(P<0.05).结论 梗死体积、NIHSS评分、DD、hs-CRP和IL-6是脑梗死预后不良的独立危险因素,可为脑梗死患者的预后判断提供一定的参考.

    作者:乔金玲;刘晓红 刊期: 2017年第09期

  • 心力衰竭患者血浆BNP、NT-BNP及cTnI水平的变化及其诊断价值研究

    目的 研究心力衰竭患者(HF)血浆脑钠肽(BNP)、N末端脑钠肽(NT-BNP)水平以及血清肌钙蛋白I(cTnI)水平的变化与心功能状态、病因的关系,探讨其用于HF诊断的价值.方法 将受试对象分为HF组和对照组,按照美国纽约心脏病学会(NYHA)的分级标准进行分级,测定血浆BNP与NT-BNP水平、血清cTnI 水平,测量左室收缩末期内径(LVESD)、左室舒张末期内径(LVEDD)和左室射血分数(LVEF).结果 HF组与对照组的血浆BNP和NT-BNP水平、血清cTnI水平、LVEF、LVEDD、LVESD 差异均具有统计学意义(P<0.05);NYHAⅡ、Ⅲ和Ⅳ级患者血浆BNP和NT-BNP水平、血清cTnI水平、LVEF、LVEDD、LVESD 差异均具有统计学意义(P<0.05);血浆BNP水平与LVEF呈负相关,与心功能分级、LVEDD、LVESD 呈正相关;血浆NT-BNP水平与LVEF 呈负相关,与心功能分级、LVEDD、LVESD呈正相关;血清cTnI水平与LVEF呈负相关,与心功能分级呈正相关.结论 BNP对HF具有理想诊断价值,NT-BNP对HF具有很好的诊断价值,而cTnI是检测HF、反映心功能的有效指标,可以作为诊断HF的辅助手段.

    作者:王正中;王丽;蒲毅 刊期: 2017年第09期

  • 化学发光微粒子免疫分析法检测性激素6项的性能验证

    目的 验证和评价ARCHITECT i2000SR分析仪应用化学发光微粒子免疫分析法(CMIA)检测雌二醇(E2)、孕酮(Prog)、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、泌乳素(PRL)和睾酮(Tes)的方法学性能.方法 参照美国临床和实验室标准协会(CLSI)的相关文件,对性激素6项的精密度、正确度、线性范围、参考区间和检测低限进行验证,其结果与厂家声称的性能指标或公认的质量目标进行比较.结果 性激素6项的批内不精密度≤2.62%,总不精密度≤3.17%;正确度在±9.41%以内;线性范围内斜率(a)在1.00±0.05以内,相关系数(r2)>0.995;参考区间符合率≥90%;检测低限均小于等于厂家声称的指标,以上性能指标均符合厂家或质量目标的要求.结论 ARCHITECT i2000SR全自动化学发光免疫分析仪检测性激素6项的方法学性能满意,结果可靠,能满足临床需要.

    作者:罗立梅;张彬;陈刚 刊期: 2017年第09期

  • 外泌体在肿瘤发生发展中的研究进展

    外泌体初被发现时,人们一直认为它是一种细胞的废弃物.直到近几年,人们发现这种纳米级膜泡中含有大量与其来源密切相关的蛋白质、脂质和RNA分子,可以在细胞之间传递,发挥对受体细胞的调节作用.这些发现引起了人们的极大兴趣,使外泌体逐渐成为研究热点之一.随着相关技术的不断改善,越来越多的研究将目光投向了外泌体在肿瘤的发生发展中的作用及机制.肿瘤来源及肿瘤相关外泌体有望代替组织活检,辅助肿瘤的早期诊断、疗效评价和预后分析.此外,外泌体还具有免疫激活、直接诱导肿瘤细胞凋亡等作用.尽管不断有报道发现肿瘤外泌体潜在的抗肿瘤作用,但也有证据表明外泌体抑制抗肿瘤的免疫应答,参与肿瘤侵袭和转移,从而促进肿瘤进展.

    作者:陈光 刊期: 2017年第09期

  • DNA-pool全基因组高通量重测序分析原发性高血压单核苷酸多态性变异

    目的 利用DNA-pool技术对原发性高血压患者进行测序,探索中国原发性高血压患者单核苷酸多态性变异(SNP)情况.方法 连续收集2014年3月至2014年6月深圳市孙逸仙心血管医院的高血压门诊患者100例.将基因组DNA片段化处理至400~800 bp进行建库测序,将测序结果与NCBI(National Center of Biotechnology Information)人类基因库hg19进行比对.结果 共生成120.8 Gb原始序列数据,测序深度约为36.13倍,覆盖率达到了99.88%.通过生物信息学分析共检测到4 305 668个SNP点,其中 C:G→T:A 的变异类型多,达到12 314个变异位点.结论 研究验证了使用DNA-pool的全基因组重排序的方法.研究所得数据也对中国原发性高血压的基因型数据库进行了补充,对未来原发性高血压基因研究提供了一定的帮助.

    作者:崔文博;刘银河;周义文 刊期: 2017年第09期

国际检验医学杂志

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主管:重庆市卫生局

主办:重庆市卫生信息中心