学术投稿

常染色体和X染色体STR基因座遗传学应用研究进展

吴莉莉(综述);宋秀宇(审校)

关键词:串联重复序列, 基因座, 个体识别, 亲权鉴定, 多态性
摘要:基因组DNA中存在一类串联重复序列,其串联重复单位(核心序列)数目在人群中存在较大差异,具有高度多态性,称为可变串联重复序列(VNTR)。其中重复单位长度为2~6 bp的重复序列称为微卫星序列,也叫短串联重复序列(S T R )[1]。STR分型技术简单、快速,结果可靠,灵敏度高,重复性好,利用常染色体和X染色体STR基因座分型是目前国内外法医学个体识别、亲子鉴定和遗传多态性研究的主要手段。
国际检验医学杂志相关文献
  • 血细胞形态检测在血液疾病诊断中的作用

    目的:评价外周血异常血细胞形态检查在血液疾病诊断中的作用。方法针对2015年2~8月来该院进行血常规检测的患者标本,选取计数正常而散点图异常的标本24例,以及触犯该科室21条复检规则的标本378例,共402例进行外周血涂片检查。结果计数正常而散点图异常的24例标本中,有19例异型淋巴细胞比例均高于正常参考范围。378例触犯复检规则的血常规标本中,检出慢性粒细胞白血病1例,非霍奇金淋巴瘤1例,多发性骨髓瘤1例,传染性单核细胞增多症2例,缺铁性贫血15例,血小板减少性紫癜3例,荨麻疹伴重度贫血1例。结论外周血细胞形态检查对于疾病的辅助诊断具有一定的作用,对于触犯复检规则和计数正常的血常规,都应仔细观察其散点图,结合临床进行血细胞形态学检查,避免漏诊、误诊发生。

    作者:姜楠;唐媚;宋燕;凌崧晟 刊期: 2016年第14期

  • 9例骨髓坏死临床分析

    骨髓坏死(BM N )是某些疾病导致的骨髓造血组织和基质细胞发生大面积原位坏死,细胞溶解破坏并出现大量脂肪组织缺失的一种罕见并发症。多发于各种实体性肿瘤、恶性血液病等,也可见于重症感染、败血症等,BM N常提示预后不良。现将本院收治的9例BM N患者,进行回顾性分析。

    作者:贺望娇 刊期: 2016年第14期

  • 分子生物实验室带教体会

    随着人类基因组计划的启动,现代医学和生命科学突飞猛进的发展,生物化学与分子生物学已成为高等课程教学中必不可少的部分,与此同时,分子生物学检验也已成为检验医学的重要组成部分。目前,基因检测已成为临床诊断和鉴别疾病的主要手段。因此,建立规范化的分子生物实验室,开展更多的有临床意义的基因检测项目,培养更多的分子生物学领域人才已然成了各医院及医学院工作的核心部分。现根据近年来对该院检验科分子生物实验室实习生及见习生的带教工作,总结了几点带教体会。

    作者:范超;陈鸣;邓少丽;唱凯 刊期: 2016年第14期

  • 棘白菌素对念珠菌体外药敏试验产生“矛盾现象”的分析

    目的:观察棘白菌素对念珠菌的“矛盾现象”。方法体外药敏试验中,采用微量稀释法分别观察卡泊芬净和米卡芬净对180株念珠菌的低抑菌浓度(M IC )和“矛盾现象”。结果卡泊芬净对白色念珠菌、热带念珠菌、近平滑念珠菌和光滑念珠菌均产生“矛盾现象”,发生率分别为66.0%、77.5%、55.0%和35.0%,各菌矛盾现象的起点/终点中位数浓度分别为8/32、16/32、8/32、4/16μg/m L ;米卡芬净只对白色念珠菌和热带念珠菌产生“矛盾现象”,发生率分别为45%和67.5%,各菌矛盾现象的起点/终点中位数浓度分别为4/16、8/32μg/m L。结论“矛盾现象”的产生存在念珠菌种间差异性和棘白菌素类药物特异性。卡泊芬净出现“矛盾现象”的发生率高于米卡芬净。各菌株对卡泊芬净、米卡芬净产生“矛盾现象”的发生率与M IC的高低无明显相关性。

    作者:曾吉;金策;黄舟莹;李辰;王瑞琦 刊期: 2016年第14期

  • 儋州地区泌尿生殖道支原体感染情况及药敏结果分析

    目的:了解儋州地区泌尿生殖道感染患者中支原体感染的发生情况及其对临床药物耐药性。方法选取儋州地区1828例泌尿生殖道感染患者,采用支原体培养鉴定药敏一体化试剂盒,进行解脲脲原体(U u )和人型支原体(M h )培养鉴定及药敏试验检测,并对结果进行统计分析。结果1828例泌尿生殖道感染者中,支原体培养总阳性率为35.01%(640/1828),其中男、女支原体感染率分别为25.94%、42.04%,2014、2015年支原体感染率分别为30.98%、38.87%。儋州地区分离的支原体对多西环素、米诺环素和交沙霉素仍保持着较高的敏感性,对喹诺酮类抗菌药物已产生不同程度的耐药性。结论儋州地区泌尿生殖道感染患者中,支原体感染已多见,并逐渐产生耐药性,临床医生在治疗时应根据患者情况合理选用抗菌药物。

    作者:梁渊;林春菊;黄小虎 刊期: 2016年第14期

  • 无创颅内压检测仪应用于颅脑损伤检测中的价值分析

    目的:探讨无创颅内压检测仪在颅脑损伤检测中的应用价值。方法选取140例颅脑损伤患者进行研究,按照双盲法将患者分为2组,每组各70例,对照组给予有创监测,观察组给予无创监测,比较2组患者的脉搏、呼吸、收缩压、舒张压、颅内压、治疗结果、并发症发生情况。结果对照组和观察组的脉搏、呼吸、收缩压、舒张压、颅内压差异无统计学意义(P>0.05)。观察组存活率、病死率分别为85.71%、14.29%,对照组存活率、病死率分别为82.86%、17.14%,差异无统计学意义( P>0.05)。观察组有1例并发症病例,发生率为2.86%,对照组有6例并发症病例,发生率为8.57%,2组差异无统计学意义( P>0.05)。结论与有创监测比较,无创监测也同样能够取得确切的监测效果,且无创监测具有安全性高、可靠性高等特征,能够代替有创监测。

    作者:李凤玲;刘燕秀;栾宏权 刊期: 2016年第14期

  • 风湿性心脏病相关临床检验指标的研究

    目的:探讨相关检验指标与风湿性心脏病(RHD)的关系及临床意义。方法收集236例风湿热引起的心脏损害患者的病案信息,分为3组:RHD组、单纯风湿热组、健康对照组。分别测定这3组患者的肌红蛋白(Mb)、肌钙蛋白I(cTnI)、N‐端脑钠肽前体(NT‐proBNP)等相关指标。结果在RHD组和单纯风湿热组之间,Mb、cTnI、肌酸激酶同工酶(CK‐MB)、NT‐proB‐NP水平差异有统计学意义(P<0.05);在RHD组和健康对照组之间,红细胞沉降率(ESR)、风湿因子(RF)、C反应蛋白(CRP)、cTnI、Mb、CK‐MB、肌酸激酶(CK)、NT‐proBNP水平差异均有统计学意义(P<0.05)。以136.17 pg/mL作为临界值,NT‐proB‐NP对RHD的诊断敏感度为95.48%,特异度为90.15%,阳性预测值为86.7%,阴性预测值为97.86%。结论 RHD患者血中cTnI、Mb、CK‐MB与单纯风湿热组及健康对照组相比明显升高,NT‐proBNP浓度的测定是早期诊断RHD的敏感指标。

    作者:周思彤;薛建军;王永胜 刊期: 2016年第14期

  • Gilbert 综合征1例临床分析

    Gilbert综合征(GS )也称先天性非溶血性黄疸,早由Gilbert和Lereboullet在1901年就提出,是一种肝脏无器质性的病变。因为肝细胞摄取间接胆红素(IBil)障碍,导致肝细胞微粒体内,缺乏葡萄糖醛酸转移酶,又或是与IBil结合的清蛋白障碍,导致血液里非结合胆红素升高,以这些为主要表现的常染色体显性遗传病,任何年龄均可发生,但临床症状多较轻微,许多病例是由体检或其他疾病求诊时,偶尔被发现的。GS起病隐匿,症状又轻微,黄疸表现为间歇性、波动性,并可自行消退,临床并无特异性表现,易被忽视或误诊为某些治疗的副作用,造成常被误诊。因非结合胆红素是脂溶性的,故会慢慢累积,易和神经细胞结合,出现相关的神经症状,如:健忘、记忆力下降等。现将本科室化验时发现的1例GS报道如下。

    作者:周洁 刊期: 2016年第14期

  • 不同化学发光分析系统在皮质醇检测中的性能评价与比较

    目的:比较贝克曼Access 2 Immunoassay System化学发光免疫分析系统及罗氏COBAS E 411电化学发光免疫分析系统对皮质醇的分析性能与检测结果相关性。方法按照ISO15189中方法评估贝克曼及罗氏分析系统对皮质醇检测的精密度、功能灵敏度、参考范围、方法学、阳性符合率、阴性符合率。结果贝克曼与罗氏分析系统在皮质醇检测中精密度良好,功能灵敏度符合各自厂商设定的临床检测的下限,实验室自建参考范围后,将两分析系统对皮质醇的测定值进行线性回归分析,二者间相关性良好,线性回归系数 r2=0.977,阳性符合率、阴性符合率均为100%。结论两分析系统对于皮质醇的分析性能优异,均可满足临床检验需求。经过方法学比对,二者相关性良好,能够通过回归方程对二者间测定值进行引证。

    作者:陈翊;李颖能;陈焕辉;林涛;汤勇才 刊期: 2016年第14期

  • ANA、抗ds-DNA 抗体及抗 ENA 抗体在自身免疫性疾病诊断中的应用

    目的:探讨抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(ds‐DNA)抗体及抗可溶性抗原(ENA)抗体在自身免疫性疾病诊断中的应用。方法选取40例确诊为自身免疫性疾病患者(调查组)和33例健康体检者(对照组)的血清进行ANA、抗ds‐DNA抗体及抗ENA抗体检测,对比2组人员的检测结果。结果通过检测,调查组患者的ANA、抗ds‐DNA抗体及抗ENA等阳性率分别为79.6%、55.6%、58.5%;对照组的 ANA阳性率为1.9%,其他抗体阳性率均为0,2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论ANA、抗ds‐DNA抗体及抗ENA抗体联合检测结果,可以有效地用于自身免疫性疾病的诊断与疗效观察,值得临床推广。

    作者:姜清明 刊期: 2016年第14期

  • 成人Still病并发急性造血功能停滞1例

    急性造血停滞是由多种原因导致的骨髓造血功能停滞,外周血表现以一系、两系或三系血细胞减少,其中以红系造血停滞为常见,其诱因临床上多见的有:各种溶血性贫血,病毒感染,白血病,淋巴瘤,某些药物、放射性损害等[1‐3]。但是继发于成人Still病(AOSD )的急性造血功能停滞很罕见,国外学者Moussa等[4]曾报道过类似病例。因本病易误诊为再生障碍性贫血,但治疗及预后大不相同,因此,准确的诊断对临床治疗非常关键。本病例是1例 AOSD患者妊娠期间发病,行剖宫产后由于感染发生噬血综合征并发急性造血功能停滞,现报道如下。

    作者:李金鹏;李本伟;孙翠华 刊期: 2016年第14期

  • 乙肝患者病毒学检验的临床研究

    目的:探讨乙型肝炎(简称“乙肝”)患者病毒学检验的临床意义。方法选择102例乙肝患者作为病例组,另取102例同期体检健康人作为对照组,对2组实施乙肝病毒五项检查,对结果进行分析比较。结果病例组乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)、乙型肝炎表面e抗原(HBeAg)、乙型肝炎病毒表面抗体(HBsAb)、乙型肝炎病毒e抗体(HBeAb)和乙型肝炎病毒核心抗体(HBcAb)阳性率明显高于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中,乙肝大三阳者56例,占54.90%,乙肝小三阳者33例,占32.25%。结论对于乙肝患者在进行诊断和治疗的过程中,实施病毒学检测,能够提升其疾病诊断准确性,可为乙肝的治疗提供理论依据。

    作者:陈晓 刊期: 2016年第14期

  • 常规剂量肝素锂和氟化钠抗凝对毛细管电泳法检测 HbA1c的影响

    目的:探讨常规剂量的肝素锂、氟化钠抗凝剂对毛细管电泳法检测糖化血红蛋白(HbA1c)的影响。方法应用Capillarys 2 Flex Piercing毛细管电泳仪检测全血标本HbA1c浓度,以EDTA‐K2抗凝标本的检测结果为对照,分别比较肝素锂和氟化钠抗凝标本检测结果的差异性。结果肝素锂、氟化钠抗凝标本分别与 EDTA‐K2抗凝标本比较,毛细管电泳法测定HbA1c浓度差异均无统计学意义(P>0.05),且肝素锂、氟化钠抗凝标本 HbA1c检测结果与EDTA‐K2抗凝标本结果具有相关性(P<0.001)。结论使用常规剂量的肝素锂、氟化钠抗凝均未对毛细管电泳法检测 HbA1c产生影响,常规剂量的肝素锂、氟化钠抗凝标本均适用于毛细管电泳法检测HbA1c。

    作者:陈群;黄华;吴愿如;李立波;邓宝佳 刊期: 2016年第14期

  • HPV L1壳蛋白表达与宫颈上皮瘤变及 HPV 分型的关系

    目的:分析HPV L1壳蛋白的表达与宫颈上皮病变的关系及其在HPV分型中的分布情况。方法对4320例妇女进行宫颈液基细胞学(LCT)和 HPV分型检测,对LCT ≥无明确诊断意义的非典型鳞状上皮细胞(ASC‐US)或 HPV阳性者行HPV L1检测,并对LCT≥ASC‐US且HPV阳性者行阴道镜下组织病理学检查。结果对LCT ≥ASC‐US或 HPV阳性者(共401例)进行 HPV L1检测,HPV L1阳性率为34.9%(140/401)。对LCT ≥ASC‐US且 HPV阳性者129例进行组织病理学检查,LCT与组织病理学诊断符合率为79.2%。 HPV L1在LCT 诊断为 ASC‐US、低度鳞状上皮内病变(LSIL )、高度鳞状上皮内病变(HSIL)的患者中阳性率分别为40.2%(29/72)、69.2%(18/26)、9.0%(2/22)。386例 HPV感染者中,单一型别感染率居前四位的是HPV52、58、16、18型,其 HPV L1阳性率分别为53.3%、28.9%、12.2%、5.6%。结论 HPV L1阳性率随宫颈病变级别增高呈下降趋势,LCT联合 HPV L1检测可为宫颈病变预后判定提供参考依据。

    作者:梁丽霞;肖燕;高玮 刊期: 2016年第14期

  • MEK-7222K 血细胞分析仪器性能评价

    目的:评估M EK‐7222K血细胞分析仪的各项性能参数是否符合相关要求,能否应用临床。方法以M EK‐7222K血细胞分析仪作为评价仪器,分别进行空白检测、批内和批间精密度测试、携带污染率测试、线性验证,并将M EK‐7222K血细胞分析仪全血白细胞计数结果与显微镜手工分类计数结果进行比对,评估仪器的测量准确度。结果仪器的空白值、批内精密度、批间精密度、携带污染率均满足要求;线性验证通过;白细胞分类合格率满足白细胞分类计数准确度的要求。结论 M EK‐7222K血细胞分析仪的各项性能参数符合要求,可应用于临床。

    作者:谭海明;皮永红 刊期: 2016年第14期

  • 某品牌国产化学发光仪检测降钙素原的性能评价

    目的:对某品牌国产化学发光仪检测降钙素原(PCT)的性能进行评价。方法在新产业MAGLUMI4000化学发光仪上检测PCT ,对其精密度、线性、携带污染率进行评价,并与梅里埃(mini‐VIDAS )酶联免疫荧光法检测PCT 进行相关性分析。结果化学发光法检测PCT的低、中浓度样本的CV批内分别为1.56%、2.23%;CV批间分别为2.30%、3.05%。PCT在0.5~98.0 ng/m L浓度范围内线性良好(Y =0.99722 X+0.17377,r2=0.99812)。携带污染率为0.89%,样本间交叉污染小。新产业MAGLUMI4000化学发光仪检测系统与梅里埃 mini VIDAS 荧光免疫分析仪检测系统测定 PCT 的结果呈明显相关(Y =1.004X+0.00559,r2=0.99958)。结论新产业MAGLUMI4000化学发光仪检测系统测定PCT的性能良好,可供临床使用。

    作者:龙琴;肖亚雄;唐灵通;卢灵锋 刊期: 2016年第14期

  • % Micro/%Hypo比值在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血辅助诊断中的应用价值

    目的:探讨小红细胞百分比(% Micro)与低色素红细胞百分比(% Hypo)的比值对常见3种珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)和缺铁性贫血(IDA )的诊断价值。方法选择49例IDA患者、24例轻型α地贫患者、24例轻型β地贫患者、24例静止型α地贫患者、120例健康体检者作为研究对象,将其分为6组:健康组、IDA组、轻型α地贫组、轻型β地贫组、静止型α地贫组、轻型地贫组(为轻型α地贫组和轻型β地贫组的合并组)。分别检测各组% Micro和% Hypo并计算出两者比值,对结果进行分析比较。结果轻型地贫组与IDA组之间,轻型地贫组、IDA组分别与健康组之间,% Micro/% Hypo比较差异均有统计学意义(P<0.01)。静止型α地贫组与健康组之间,轻型α地贫组与轻型β地贫组之间,% Micro/% Hypo比较差异均无统计学意义(P>0.05)。以0.9作为% Micro/% Hypo鉴别诊断轻型地贫和 IDA 的判别值,则其诊断轻型地贫的敏感度、特异度、准确度分别为91.67%、91.89%、91.72%,诊断IDA的敏感度、特异度、准确度分别为91.94%、91.25%、91.18%。结论% Micro/% Hypo对轻型α地贫、轻型β地贫、ID A有较好的鉴别诊断和辅助筛查价值,对静止型α地贫的临床价值不大。

    作者:张海英;郭泽兴;邝桂婵;林锦喜;范应祥;王孔专 刊期: 2016年第14期

  • 2型糖尿病和糖尿病肾病患者相关检验指标的变化趋势

    目的:分析2型糖尿病(T2DM)和糖尿病肾病(DN)患者相关检验指标的变化趋势。方法检测167例 T2DM 患者的尿微量清蛋白(M‐Alb)、血糖和肾功能等指标,再将其按尿M‐Alb排泄率分为3组(单纯DM组、早期DN组和临床DN组),对结果进行比较和分析。结果单纯DM组患者的年龄小于早期DN组和临床DN组(P<0.05)。尿M‐Alb和尿蛋白阳性率以临床DN组高,3组差异有统计学意义(P<0.05)。单纯DM 组和早期DN组之间血糖指标差异不显著,临床DN组显著高于单纯DM组和早期DN组(P<0.05)。单纯DM组尿素(Urea)和肌酐(Cr)水平明显低于早期DN组和临床DN组,3组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论 DN越重,患者尿M‐Alb、血糖和肾功能指标就越高,尿蛋白和尿糖阳性率也越高,肾功能受损的趋势也越明显。

    作者:阮国梅;唐荣德;区洪炎;陈文娟;李志成 刊期: 2016年第14期

  • PDCA 循环在实验室标本质量控制管理中的应用

    目的:探讨PDCA循环法对实验样本质量控制管理的效果。方法应用PDCA循环法对检验科标本质量存在的问题进行整改,对整改前后检验样本的质量进行比较。结果应用 PDC A循环进行整改前后比较,标本不合格率、标本采集登记率、标本送检时间差异均有统计学意义( P<0.05)。结论 PDC A循环管理方法可有效地提高实验室标本质量,保证检测结果的可靠。

    作者:欧阳芬;程招敏;韩光 刊期: 2016年第14期

  • 构建医学检验技术专业课程新型考核评价体系的思考及探索

    随着科学技术的发展,医学检验技术专业这一传统医学专业的新理论、新技术和新方法层出不穷,因此对医学检验技术专业的教学提出了更高的要求。然而目前医学检验技术专业的专业课程教学考核评价体系存在很多问题,如评价的目的不明确、评价内容比较片面、评价方式比较单调和评价过程比较松散等。本文针对目前简单、粗糙、片面的考核方式,构建以考核医学检验技术专业课程教学全过程的新型考核评价体系,该评价体系贯穿于学生的整个学习过程,任课教师在教学过程中通过提问、讨论、课堂作业、综述论文、小测验和期中及期末考试等多种方式进行考核,同时也可以获取相关的教学反馈信息,以此指导各门专业课程更好地开展教学。通过这一新型考核体系去评价学生对于医学检验技术各门专业课程的掌握情况,旨在全面培养学生的创新能力、进取精神等素质教育要求达到的教学目标,以培养高素质的医学检验工作者,为提高医学检验技术专业的教学质量奠定基础。

    作者:张海方;杜鸿;朱雪明;冯萍;张萍;王敏;何春燕;秦陈浩;温会燕 刊期: 2016年第14期

国际检验医学杂志

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主管:重庆市卫生局

主办:重庆市卫生信息中心