曾吉；金策；黄舟莹；李辰；王瑞琦
目的：应用BestSeqTM新一代致病基因检测技术对进行性肌营养不良患者进行基因检测，验证该方法的敏感度和特异性。方法应用BestSeqTM新一代致病基因检测技术，对2例肢带型肌营养不良患者、6例杜氏肌营养不良患者进行基因测序，对发现的点突变应用Sanger测序进行验证。结果研究完成了上述8例患者的基因检测，共检测出大片段缺失变异2个，微小突变10个，其中8个微小突变为首次发现的新突变，经Sanger测序验证。结论 BestSeqTM新一代致病基因检测利用高密度叠瓦式探针及多重标签技术大大提高了检测效率，具有很好的临床应用前景。
作者：李宗杰；宫璀璀；金星星；代稳 刊期： 2016年第14期
目的：探讨使用带分离胶的真空采血管采集的血液标本，离心后室温放置时间对血糖检测结果的影响。方法收集20例新鲜血液标本，即刻离心（0 h），采用Roche Modular P全自动生化分析仪检测血糖水平，分别于室温下放置1、2、4、6、8 h后，再次检测血糖水平，比较不同放置时间后血糖检测结果与0h检测结果的差异。结果标本在室温下放置1、2h后，血糖检测结果与0h血糖水平比较，差异无统计学意义（P＞0．05）；标本在室温下放置4、6、8h后，血糖检测结果较0h血糖水平明显升高，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论使用含分离胶的真空采血管采集血糖检测标本，促凝效果良好，有效阻止了血液离体后红细胞的糖酵解过程；另一方面，高原地区的干燥环境引起的水分蒸发对血糖检测结果造成一定影响。
作者：李德琴；刘兰民；卫丽 刊期： 2016年第14期
目的：评价外周血异常血细胞形态检查在血液疾病诊断中的作用。方法针对2015年2～8月来该院进行血常规检测的患者标本，选取计数正常而散点图异常的标本24例，以及触犯该科室21条复检规则的标本378例，共402例进行外周血涂片检查。结果计数正常而散点图异常的24例标本中，有19例异型淋巴细胞比例均高于正常参考范围。378例触犯复检规则的血常规标本中，检出慢性粒细胞白血病1例，非霍奇金淋巴瘤1例，多发性骨髓瘤1例，传染性单核细胞增多症2例，缺铁性贫血15例，血小板减少性紫癜3例，荨麻疹伴重度贫血1例。结论外周血细胞形态检查对于疾病的辅助诊断具有一定的作用，对于触犯复检规则和计数正常的血常规，都应仔细观察其散点图，结合临床进行血细胞形态学检查，避免漏诊、误诊发生。
作者：姜楠；唐媚；宋燕；凌崧晟 刊期： 2016年第14期
目的：探讨联合检测中性粒细胞CD64指数和C反应蛋白（CRP）水平在新生儿细菌感染性疾病中的诊断价值。方法选取北京大学深圳医院新生儿科2015年1～12月收治的139例新生儿进行回顾性分析，分为细菌感染组72例和病毒感染组67例，并选取健康新生儿50例作为健康对照组，对3组间CD64指数、CRP水平及其阳性率进行比较分析，并对CD64指数和CRP诊断细菌感染的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值进行分析。结果细菌感染组CD64指数和CRP水平与病毒感染组和健康对照组比较，差异有统计学意义（P＜0．05），细菌感染组治疗后CD64指数和CRP水平均明显下降，差异有统计学意义（ P＜0．05）。CD64指数诊断细菌感染的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为91．7％、92．5％、93．0％、91．2％，明显高于CRP ，差异有统计学意义（P＜0．05）。CD64指数与CRP呈正相关（r＝0．781，P＜0．01）。结论联合检测CD64指数和CRP水平，有助于新生儿细菌感染的早期诊断、鉴别诊断及对抗感染疗效的考核，且CD64指数的诊断效率明显优于CRP。
作者：吴金斌；邹德学；周逵；晏耀明 刊期： 2016年第14期
目的：观察人类表皮生长因子受体2（H ER2）阳性乳腺癌的肿瘤标记物水平与骨转移的相关性。方法收集确诊为HER2阳性浸润性乳腺癌的100例患者，根据有无骨转移分为2组：骨转移组（n＝40），未骨转移组（n＝60）。采用ELISA法监测患者入院时、随访发生骨转移时血清糖类抗原（CA153）和癌胚抗原（CEA）水平，观察2组患者年龄、病理分型、血清肿瘤标记物和赫赛汀的应用情况等，比较2组患者上述指标的差异。采用受试者工作特征（ROC）曲线预测血清CA153、CEA对 HER2阳性乳腺癌骨转移的价值。结果 HER2阳性乳腺癌患者中，骨转移组和未骨转移组入院时血清CEA、CA153水平差异无统计学意义（P＞0．05），ROC曲线发现血清CEA水平（AUC 0．72，95％ CI 0．63～0．81，P＝0．01）和CA153水平（AUC 0．67，95％ CI 0．60～0．77，P＝0．03）为预测预测骨转移的因素。其中CA153＞17．2 U／mL预测HER2阳性乳腺癌患者骨转移的敏感度为78．8％，特异度为45．0％；CEA＞2．64μg／L预测骨转移的敏感度为75．8％，特异度为43．3％。结论血清CA153和CEA水平对 HER2阳性乳腺癌的骨转移有一定的预测价值。
作者：王子甲；何英剑；李金锋；解云涛；王天峰；范照青；范铁；欧阳涛 刊期： 2016年第14期
目的：观察棘白菌素对念珠菌的“矛盾现象”。方法体外药敏试验中，采用微量稀释法分别观察卡泊芬净和米卡芬净对180株念珠菌的低抑菌浓度（M IC ）和“矛盾现象”。结果卡泊芬净对白色念珠菌、热带念珠菌、近平滑念珠菌和光滑念珠菌均产生“矛盾现象”，发生率分别为66．0％、77．5％、55．0％和35．0％，各菌矛盾现象的起点／终点中位数浓度分别为8／32、16／32、8／32、4／16μg／m L ；米卡芬净只对白色念珠菌和热带念珠菌产生“矛盾现象”，发生率分别为45％和67．5％，各菌矛盾现象的起点／终点中位数浓度分别为4／16、8／32μg／m L。结论“矛盾现象”的产生存在念珠菌种间差异性和棘白菌素类药物特异性。卡泊芬净出现“矛盾现象”的发生率高于米卡芬净。各菌株对卡泊芬净、米卡芬净产生“矛盾现象”的发生率与M IC的高低无明显相关性。
作者：曾吉；金策；黄舟莹；李辰；王瑞琦 刊期： 2016年第14期
针对医学检验学科飞速发展和国内医学检验人才的教学现状，提出通过PBL教学模式，充分调动学生学习的积极性、开发科学思维的能力与增强同学间合作的精神等，培养检验医学生综合知识与技能运用能力及解决实际问题的能力。
作者：谢珊艳；杨荫 刊期： 2016年第14期
目的：比较贝克曼Access 2 Immunoassay System化学发光免疫分析系统及罗氏COBAS E 411电化学发光免疫分析系统对皮质醇的分析性能与检测结果相关性。方法按照ISO15189中方法评估贝克曼及罗氏分析系统对皮质醇检测的精密度、功能灵敏度、参考范围、方法学、阳性符合率、阴性符合率。结果贝克曼与罗氏分析系统在皮质醇检测中精密度良好，功能灵敏度符合各自厂商设定的临床检测的下限，实验室自建参考范围后，将两分析系统对皮质醇的测定值进行线性回归分析，二者间相关性良好，线性回归系数 r2＝0．977，阳性符合率、阴性符合率均为100％。结论两分析系统对于皮质醇的分析性能优异，均可满足临床检验需求。经过方法学比对，二者相关性良好，能够通过回归方程对二者间测定值进行引证。
作者：陈翊；李颖能；陈焕辉；林涛；汤勇才 刊期： 2016年第14期
目的：探讨外周血白细胞分化抗原64（CD64）指数、血清降钙素原（PCT）和白细胞计数（WBC）在临床细菌感染疾病中的诊断价值。方法收集住院患者132例，包括全身感染组（67例）和局部感染组（65例），另收集健康体检63例作为对照组。分别检测外周血CD64表达、血清PCT水平和WBC ，采用ROC曲线分析比较三者的诊断效能，Pearson相关性分析三者的相关性。结果与对照组相比，全身感染组和局部感染组的CD64指数、PC T水平和WBC均有显著性升高（ P＜0．001）。与局部感染组相比，全身感染组CD64指数和PCT水平明显升高（P＜0．01），而两组间WBC差异无统计学意义（P＞0．05）。ROC曲线显示，取佳截断值时，CD64对诊断临床细菌感染敏感性和特异性分别为84．8％和95．2％，PC T 为87．1％和98．4％，而WBC 为74．8％和96．8％。CD64指数与PCT的曲线下面积（AUC）无明显差异，而二者的 AUC均明显大于WBC的AUC（P＜0．001）。Pearson相关性分析，在临床细菌感染时，CD64指数与PCT、WBC呈正相关，协同升高。结论 CD64指数和PCT在临床细菌感染疾病中均有较高的诊断价值，其诊断效能稍优于WBC。
作者：郑立明 刊期： 2016年第14期
随着科学技术的发展，医学检验技术专业这一传统医学专业的新理论、新技术和新方法层出不穷，因此对医学检验技术专业的教学提出了更高的要求。然而目前医学检验技术专业的专业课程教学考核评价体系存在很多问题，如评价的目的不明确、评价内容比较片面、评价方式比较单调和评价过程比较松散等。本文针对目前简单、粗糙、片面的考核方式，构建以考核医学检验技术专业课程教学全过程的新型考核评价体系，该评价体系贯穿于学生的整个学习过程，任课教师在教学过程中通过提问、讨论、课堂作业、综述论文、小测验和期中及期末考试等多种方式进行考核，同时也可以获取相关的教学反馈信息，以此指导各门专业课程更好地开展教学。通过这一新型考核体系去评价学生对于医学检验技术各门专业课程的掌握情况，旨在全面培养学生的创新能力、进取精神等素质教育要求达到的教学目标，以培养高素质的医学检验工作者，为提高医学检验技术专业的教学质量奠定基础。
作者：张海方；杜鸿；朱雪明；冯萍；张萍；王敏；何春燕；秦陈浩；温会燕 刊期： 2016年第14期
骨髓坏死（BM N ）是某些疾病导致的骨髓造血组织和基质细胞发生大面积原位坏死，细胞溶解破坏并出现大量脂肪组织缺失的一种罕见并发症。多发于各种实体性肿瘤、恶性血液病等，也可见于重症感染、败血症等，BM N常提示预后不良。现将本院收治的9例BM N患者，进行回顾性分析。
作者：贺望娇 刊期： 2016年第14期
目的：探讨常规剂量的肝素锂、氟化钠抗凝剂对毛细管电泳法检测糖化血红蛋白（HbA1c）的影响。方法应用Capillarys 2 Flex Piercing毛细管电泳仪检测全血标本HbA1c浓度，以EDTA‐K2抗凝标本的检测结果为对照，分别比较肝素锂和氟化钠抗凝标本检测结果的差异性。结果肝素锂、氟化钠抗凝标本分别与 EDTA‐K2抗凝标本比较，毛细管电泳法测定HbA1c浓度差异均无统计学意义（P＞0．05），且肝素锂、氟化钠抗凝标本 HbA1c检测结果与EDTA‐K2抗凝标本结果具有相关性（P＜0．001）。结论使用常规剂量的肝素锂、氟化钠抗凝均未对毛细管电泳法检测 HbA1c产生影响，常规剂量的肝素锂、氟化钠抗凝标本均适用于毛细管电泳法检测HbA1c。
作者：陈群；黄华；吴愿如；李立波；邓宝佳 刊期： 2016年第14期
目的：探讨并比较血清降钙素原（PCT）、超敏C反应蛋白（hs‐CRP）、白细胞计数（WBC）在细菌性感染疾病中的诊断价值。方法选取253例感染患者，将其分为3组，其中重症细菌感染组42例，轻症细菌感染组130例，病毒感染组81例，并选取同期健康体检者50例作为对照组。4组分别抽取用药前静脉血同时进行PCT、hs‐CRP、WBC测定，并对结果进行统计分析比较。结果重症细菌感染组 PCT、hs‐CRP、WBC明显高于轻症细菌感染组、病毒感染组及对照组，差异均有统计学意义（P＜0．05）；轻症细菌感染组PCT、hs‐CRP、WBC明显高于病毒感染组及对照组，差异均有统计学意义（P＜0．05），病毒感染组 PCT、hs‐CRP、WBC与对照组差异无统计学意义（P＞0．05）。结论血清PCT、hs‐CRP、WBC在细菌性感染疾病中均有一定的诊断价值，而血清PC T在细菌感染尤其是重症细菌感染中表现出了很好的敏感性和特异性。
作者：柳颖；林慧铭 刊期： 2016年第14期
目的：分析肿瘤患者下呼吸道感染流感嗜血杆菌的临床分布及耐药性，为临床合理使用抗菌药物提供参考依据。方法采用含0．5 mg／mL万古霉素的巧克力培养基分离培养流感嗜血杆菌，应用梅里埃 Vitek2‐Compact全自动细菌鉴定分析仪鉴定菌种，采用头孢硝噻吩纸片法检测菌株产β‐内酰胺酶情况，药敏试验采用纸片扩散（K‐B ）法。结果从2014年1月至2015年12月本院住院肿瘤患者下呼吸道的合格痰标本中分离出72株流感嗜血杆菌，β‐内酰胺酶阳性率为34．7％（25／72）；药敏试验的耐药分别为：氨苄西林43．1％（31／72）、磺胺甲噁唑／甲氧苄啶47．2％（34／72）、头孢克洛19．4％（14／72）、四环素19．4％（14／72）、氨曲南16．7％（12／72）和氯霉素16．7％（12／72），而对头孢呋辛、头孢吡肟、环丙沙星、阿奇霉素、左氧氟沙星、哌拉西林／他唑巴坦和美罗培南敏感率均高于90％。结论流感嗜血杆菌对临床常用抗菌药物的耐药率相差很大，β‐内酰胺酶阳性株对氨苄西林和磺胺甲噁唑／甲氧苄啶的耐药率较高（＞80％），不宜用于流感嗜血杆菌的经验用药。
作者：严瑾；李炜煊 刊期： 2016年第14期
目的：探讨冠心病患者血清小而密低密度脂蛋白胆固醇（sdLDL‐C ）和血浆D‐二聚体的关系及临床意义。方法用119例冠心病患者作为冠心病组，包括稳定性心绞痛（SAP）组45例、不稳定性心绞痛（UAP）组40例，心肌梗死（AMI）组34例，50例健康体检人员作为对照组，检测冠心病组和对照组血清sdLDL‐C、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C）、同型半胱氨酸（Hcy）及血浆D‐二聚体的水平。结果冠心病组sdLDL‐C、TG、TC、LDL‐C、Hcy及D‐二聚体的水平明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）。AMI组与SAP组比较，sdLDL‐C、D‐二聚体水平均高于SAP组（P＜0．05），UAP组与SAP组比较，sdLDL‐C水平差异无统计学意义（P＞0．05），而D‐二聚体水平高于SAP组，差异有统计学意义（P＜0．05）；同样的AMI组与 UAP组比较，sdLDL‐C水平无统计学差异（P＞0．05），而D‐二聚体水平高于 UAP组。结论测定D‐二聚体与sdLDL‐C检测能较好地反映冠心病患者的病情程度，对冠心病早期诊断，临床分型具有重要的临床应用价值。
作者：刘霞；翟励敏；王莉；周玫；陈桂丽；谭萍 刊期： 2016年第14期
目的：了解抗突变型瓜氨酸波形蛋白（MCV）抗体在类风湿关节炎（RA）诊断中的意义，并比较抗MCV抗体与类风湿因子（RF）、红细胞沉降率（ESR）、抗环瓜氨酸多肽（CCP）抗体的相关性。方法对90例RA患者（RA组）、56例非RA患者（非RA组）和85例健康体检人员（对照组），应用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清中的抗MCV抗体，同时检测87例RA患者类风湿因子（RF）、ESR、CCP抗体指标，用统计学方法分析抗MCV抗体的诊断价值。结果抗MCV抗体对RA诊断的敏感性为78％，特异性为69％，阳性预测值为73％，阴性预测值为76％。抗MCV抗体的平均浓度依次为（459±441）U／mL（RA组）、（42±136）U／mL（非RA组）、（46±152）U／mL（对照组），RA组的平均抗体浓度较高。RA组活动期[（600±420）U／mL]比慢性期[（70±202）U／mL]抗MCV抗体的平均浓度显著增高。抗MCV抗体与抗CCP抗体（r＝0．602，P＝0．000）的相关性较与RF （r＝0．237，P＜0．05）的相关性强，与ESR无相关性（P＝0．53）。结论抗MCV抗体在RA中具有较高的敏感性和特异性，与抗CCP抗体、RF有正相关性，联合抗CCP抗体、RF检测可提高RA的诊断效率。动态监测抗MCV抗体的浓度可用于判断RA的病情活动程度。
作者：夏秋风；张慧；邹晓月；张龙峰 刊期： 2016年第14期
目的：探讨克拉玛依油田不同工种作业人员免疫功能量化指标，为职业病健康体检范围提供科学依据。方法检测采油、炼油、勘探、电气焊4种工种作业人员及健康对照组免疫功能量化指标，包括T淋巴细胞亚群（CD3、CD4、CD8），以及免疫球蛋白IgG、IgA、IgM ，补体C3、C4，丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST），以及血液分析指标，调查分析4种不同工种作业人员的免疫状况。结果4组作业人员总体免疫功能指标与健康对照组比较差异有统计学意义（P＜0．05）；4组作业人员传统检测指标与健康对照组比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论免疫功能指标（尤其是CD细胞）可作为油田作业工人职业健康监测的重要指标，建议纳入职业病体检范围。
作者：杨桂英；张学平；冯琴 刊期： 2016年第14期
目的：评估同型半胱氨酸（HCY）及D‐二聚体（D‐D）与复发性流产（RSA）的关系，探讨检测HCY、D‐D这2项指标在RS A中的意义。方法收集2013年3月至2015年5月河南省驻马店市中医院门诊及住院患者130例，RS A组85例，对照组45例，分别进行HCY、D‐D检测，分析数据。结果 RSA组HCY阳性者占49．4％（42／85），与对照组[6．67％（3／45）]比较，差异有统计学意义（ P＜0．05），RS A组D‐D阳性者占41．1％（35／85），与对照组[4．45％（2／45）]比较，差异有统计学意义（ P＜0．05）。结论 HCY、D‐D的检测对于临床诊断和治疗RSA有着重要的临床应用价值。
作者：王小杰；任红玲 刊期： 2016年第14期
目的：检测宫颈癌组织和配对的宫颈非癌组织中的BRIT1表达情况，比较两者之间的表达差异。方法分别应用实时荧光PCR（RT‐PCR）、免疫组化技术检测宫颈癌组织及其配对的宫颈非癌组织中BRIT1 mRNA和蛋白的表达水平，分析BRIT1蛋白表达水平与患者年龄、肿瘤大小、肿瘤类型、肿瘤的病理分级和临床分期之间的关系。结果 RT‐PCR结果揭示宫颈癌组织中BRIT1 mRNA的表达水平低于配对的宫颈非癌组织，差异有统计学意义（P＜0．05）；免疫组化技术结果揭示63例标本中的44例（69．8％）宫颈癌组织BRIT1蛋白表达水平低于配对的宫颈非癌组织，差异有统计学意义（P＜0．05）；在高级的病理分级和临床分期中，BRIT1蛋白的表达减少更为明显。结论 BRIT1在宫颈癌癌组织和非癌组织中的表达差异提示BRIT1可能在宫颈癌的发生、发展中具有一定的作用。
作者：麦力；王玎；胡琴；聂红；赵清；陈维贤；邓淋曼 刊期： 2016年第14期
Gilbert综合征（GS ）也称先天性非溶血性黄疸，早由Gilbert和Lereboullet在1901年就提出，是一种肝脏无器质性的病变。因为肝细胞摄取间接胆红素（IBil）障碍，导致肝细胞微粒体内，缺乏葡萄糖醛酸转移酶，又或是与IBil结合的清蛋白障碍，导致血液里非结合胆红素升高，以这些为主要表现的常染色体显性遗传病，任何年龄均可发生，但临床症状多较轻微，许多病例是由体检或其他疾病求诊时，偶尔被发现的。GS起病隐匿，症状又轻微，黄疸表现为间歇性、波动性，并可自行消退，临床并无特异性表现，易被忽视或误诊为某些治疗的副作用，造成常被误诊。因非结合胆红素是脂溶性的，故会慢慢累积，易和神经细胞结合，出现相关的神经症状，如：健忘、记忆力下降等。现将本科室化验时发现的1例GS报道如下。
作者：周洁 刊期： 2016年第14期
国际检验医学杂志
主管:重庆市卫生局
主办：重庆市卫生信息中心
