学术投稿

应用MLPA技术分析非平衡性染色体结构异常

谢润桂;娄季武;刘彦慧;林洋洋

关键词:多重连接依赖探针扩增, 非平衡性染色体结构异常, 染色体, 核型
摘要:目的:探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在非平衡性染色体结构异常诊断中的应用价值。方法采用染色体非整倍体及亚端粒区MLPA技术,检测6例核型分析诊断为非平衡性染色体结构异常的标本。结果6例病例经MLPA分析,均检出染色体相应区域探针信号异常,非平衡性染色体结构异常均涉及亚端粒区。结论 MLPA技术,特别是亚端粒MLPA技术在非平衡性染色体结构异常诊断中具有重要价值,可以为细胞遗传学诊断提供补充。
国际检验医学杂志相关文献
  • 免疫印迹法测定Tp47蛋白与梅毒患者血清的免疫反应性

    目的:克隆Tp47基因、构建原核表达载体、表达并纯化Tp47蛋白,通过免疫印迹法(Western‐Blot)检测其免疫反应活性。方法聚合酶链反应扩增Tp47基因,将Tp47克隆至pGEX‐6P‐1载体,构建重组表达质粒pGEX‐6P1‐Tp47,经测序鉴定正确后,转化大肠埃希菌BL21(DE3),经诱导表达后,用亲和层析方法纯化重组蛋白,鉴定正确后采用Western‐Blot检测重组蛋白与梅毒阴性、阳性血清的免疫反应性。结果成功构建pGEX‐6P1‐T p47原核表达质粒,表达、纯化后获得了相对分子质量约为71×103的重组蛋白;Western‐Blot检测显示其能与梅毒阳性患者血清发生特异性反应,而与梅毒阴性患者血清无交叉反应性。结论成功克隆、表达、纯化T p47重组蛋白,其与临床各期梅毒患者血清具有较好的免疫反应性,为 T p47重组蛋白用于梅毒早期诊断提供了理论依据。

    作者:郑和平;覃晓琳;黄进梅;薛耀华;白顺;吕萍;杨斌 刊期: 2015年第10期

  • 前列腺液白细胞计数与精液质量的相关性分析

    目的:分析前列腺液(EPS )中有形成分水平之间的相关性,探讨其与精液主要参数之间的关系。方法依据EPS中白细胞数量将患者分为A组(炎症患者,n=189)与B组(非炎症患者,n=94),采用计算机辅助精液分析(CASA)法分析精液质量,检测其精子密度、(a+b)级活力及精子活率。结果 EPS中白细胞数量与卵磷脂小体数量及红细胞数量无相关性。A组精液中精子密度、精子活率、(a+b)级活力较B组均明显降低(P<0.05或 P<0.01)。结论患者EPS中的白细胞数量能够影响其精液的质量。

    作者:牛小芳;张学红 刊期: 2015年第10期

  • 2例无偿献血者抗-m ur阳性报道

    M NS血型系统存在许多变异型和卫星抗原,抗原复杂程度仅次于Rh血型系统。M iltenberger血型系统是与 M NS血型系统有关的相对较稀有的血型系统,二者间存在可特异性重叠的低频同种抗原,所识别的位点相互覆盖,相应的血型抗体存在交叉反应,很难分离[1]。与欧美人群比相比,亚洲人群发生M iltenberger血型系统的抗原、抗体反应的可能性更高,尤其是中国南方地区人群。M iltenberger血型系统抗原、抗体反应能引起严重的新生儿溶血和溶血性输血反应。M ur抗原是M iltenberger血型系统抗原之一,含有M ur抗原的细胞又称为M iⅢ细胞。本血站在15000例无偿献血者标本连续发现2例抗‐M ur抗体阳性者,现报道如下。

    作者:李雪群;严凤好 刊期: 2015年第10期

  • 糖化血红蛋白的检测意义及常用方法比较

    目的:使用国产设备、试剂及配套的校准系统对糖化血红蛋白检测的性能进行评价,比较生化免疫比浊法和阳离子交换色谱法在糖化血红蛋白检测中的意义。方法分别使用生化分析仪和糖化血红蛋白仪检测糖化血红蛋白,并进行比较。结果检测结果均值与靶值的差异度及变异系数均小于5%。结论使用国产设备和试剂检测糖化血红蛋白符合实验室要求,并能满足临床需要,此外液相层析法的准确性和线性范围略高于生化免疫比浊法。

    作者:雷斌;李碧 刊期: 2015年第10期

  • 输尿管镜检查术后继发脓毒血症危险因素分析

    泌尿系结石是泌尿外科常见病、多发病。经皮肾镜取石术(PC N L )和输尿管肾镜取石术创伤小、恢复快、成功率高,是治疗肾结石和输尿管上段结石的首选方法[1]。随着广谱抗菌药物的广泛应用,临床常见病原菌的耐药性逐渐增强。不同地区临床常见病原菌有所差异,但革兰阴性杆菌仍是造成医院感染的主要致病菌[2]。对泌尿系结石患者术前进行尿培养及致病菌耐药性监测,有利于在术后出现发热或脓毒血症时有针对性地使用抗菌药物,及时、有效地控制泌尿系统感染[3]。同时,也能降低抗菌药物滥用的风险,避免真菌或多重感染的发生。2011~2014年,本院共对1248例泌尿系结石患者实施输尿管镜检查术,9例发生术后继发脓毒血症,尽管无死亡病例,但应引起足够的重视。现将1例双肾结石并肾积水、肾功能不全患者输尿管镜检查术后继发严重脓毒血症分析如下。

    作者:黄景波;侬智虎 刊期: 2015年第10期

  • Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪性能评价

    目的:对日本Sysmex公司XN‐9000全自动血细胞分析仪(简称XN‐9000分析仪)进行性能评价。方法参照多项国际、国内标准对分析仪进行性能评价。结果 XN‐9000分析仪批内及批间精密度、携带污染率、线性范围和准确性均符合相关质量控制要求。白细胞分类结果与手工分类比较,中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞和嗜酸性粒细胞相关性较好,嗜碱性粒细胞相关性不太理想。结论 XN‐9000分析仪是一种较理想的全自动血细胞分析仪,性能良好,可以满足临床检验工作及疾病诊治的需要。

    作者:熊仲波;金孝燕;陆波;王蕾 刊期: 2015年第10期

  • 急性脑梗死和脑出血患者血清SOD与 HCY 水平分析

    目的:探讨血清超氧化物歧化酶(SOD)、同型半胱氨酸(HCY)检测在急性脑梗死和急性脑出血中的意义。方法选择确诊的急性脑梗死患者251例、急性脑出血患者204例、体检健康者485例,检测并比较血清SOD、HCY水平。结果急性脑梗死和急性脑出血患者血清SOD水平均低于健康者,而 HCY水平则高于健康者(P<0.05)。不同类型脑梗死患者血清SOD、HCY水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论检测急性脑梗死及急性脑出血患者血清SOD、HCY水平对判断病情、评价疗效等具有重要意义。

    作者:齐发梅;袁秀梅;董玉兰 刊期: 2015年第10期

  • CNAS-CL36首次修订主要内容解读

    分子诊断的基础是分析样品中的基因及其表达产物,所涉及的技术除基因扩增检验外,还包括杂交试验、核酸电泳分析、DNA测序、生物芯片等[1]。随着分子诊断技术的日益发展与成熟,各级医院逐步开展优生优育筛查、基因突变、异位与重排等分子遗传病理的检测[1],在该领域建立公认的质量管理标准一直备受关注[2]。近来,中国合格评定国家认可委员会(CNAS)修订了2013版《医学实验室质量和能力认可准则在基因扩增检验领域的应用说明》(CNAS‐CL36,13版应用说明)[3],发布了即将实施的2014修订版《医学实验室质量和能力认可准则在分子诊断领域的应用说明》(CNAS‐CL36,14版应用说明)[4]。此次修订新增《临床技术操作规范·病理学分册》和《医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则》等引用文件,将国际标准 ISO15189的要求推广并应用于分子诊断领域,为其规范化管理提供了更具操作性的指导,提高了对分子诊断检测能力获得认可的要求。现将此次修订的主要内容分析如下。

    作者:李波;赵友云;高应林 刊期: 2015年第10期

  • 不同方程估算的肾小球滤过率在人群肾功能评价中的差异比较

    目的:比较3种肾小球滤过率(GFR)估算方程估算的GFR(eGFR)对人群肾功能评估的结果差异。方法本研究回顾性分析了门诊和住院患者中同时进行血清肌酐和胱抑素C检测者,共65856例,以3个估算方程分别计算eG FR ,并比较整体及不同肾功能分组人群eGFR结果的差异。以3个方程得到的eGFR对个体肾功能重新分期,比较肾功能各分期例数分布的差异。结果与肌酐方程估算eGFR比较,另两个方程估算eGFR的相关系数分别为0.81、0.90(均 P<0.05)。一致性分析GFR均值差值分别为6.19、1.79 mL/(min ×1.73 m2),差异有统计学意义(P<0.01),应用肌酐方程估算eGFR时,明显高估了个体的肾功能分期。结论3种方程估算G FR有相关性但存在明显差异,在评估不同人群肾功能时应选择合适的估算方程。

    作者:孙立山;陆柳;汪明东;鹿麟;余明;范列英 刊期: 2015年第10期

  • 肺炎克雷伯菌科室分布及耐药性分析

    目的:分析肺炎克雷伯菌感染的科室分布及耐药情况。方法选取重庆市中医院2014年第1季度临床分离菌1578株,第2季度临床分离菌2051株,进行细菌鉴定与药敏实验,并采用纸片扩散法对所鉴定的肺炎克雷伯菌进行超广谱β内酰胺酶(ESBLs)确证试验。结果第1季度共检出肺炎克雷伯菌193株,占12.2%,其中产ESBLs菌株52株,占26.9%;第2季度检出肺炎克雷伯菌311株,占15.2%,其中产ESBLs菌株96株,占30.9%。肺炎克雷伯菌感染以呼吸科与重症监护病房为主。肺炎克雷伯菌对亚胺培南、美罗培南的敏感性高,其次为氨基糖苷类抗菌药物、头孢菌素类抗菌药物,对青霉素类抗菌药物的敏感性低。结论本院肺炎克雷伯菌感染以呼吸科与IC U 为主,肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类抗菌药物敏感,对青霉素类抗菌药物耐药。

    作者:蒋琳华 刊期: 2015年第10期

  • 多指标联合检测在新生儿感染性肺炎诊断中的临床价值

    目的:探索降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)和白细胞(WBC)计数联合检测在新生儿感染性肺炎诊断中的临床价值。方法以确诊的137例新生儿感染性肺炎患儿为研究对象,其中细菌感染组72例、非细菌感染组65例;同期出生的63例健康新生儿纳入对照组。检测各研究组新生儿PCT、CRP及WBC水平。结果细菌感染组PCT、CRP及WBC水平和阳性率均高于非细菌感染组和对照组(P<0.05)。PCT对细菌感染所致新生儿感染性肺炎的诊断灵敏度、特异度均高于CRP与WBC ;三者联合检测可进一步提高诊断灵敏度。结论 PCT较CRP和WBC具有更高的诊断灵敏度和特异度;PCT、CRP和WBC联合检测对新生儿感染性肺炎的鉴别诊断及疗效评价具有重要的临床价值。

    作者:刘运华 刊期: 2015年第10期

  • 老年患者肺炎克雷伯菌感染分布及耐药性变迁研究

    目的:了解2011~2013年老年患者感染肺炎克雷伯菌的耐药性变迁。方法采用法国生物梅里埃公司A PI鉴定系统,对本院2011~2013年分离自老年患者各类临床标本的细菌进行鉴定,采用纸片扩散法进行致病菌药敏实验检测,并对药敏实验结果进行分析。结果2011~2013年,老年患者感染肺炎克雷伯菌分离率分别为9.93%、11.56%、13.37%,3年均以重症监护病房检出率高;标本分布以痰液为主。肺炎克雷伯菌对常用药物的耐药率呈逐年上升趋势,对哌拉西林/他唑巴坦、头孢他啶、美洛培南、阿米卡星的耐药率小于30%。结论关注肺炎克雷伯菌耐药性变迁,减少感染危险因素,可有效防止其耐药性增高。

    作者:陈键;陈世昌 刊期: 2015年第10期

  • 血液透析患者抑郁状态及其相关因素分析

    目的:探讨终末期肾脏疾病(ESRD)血液透析患者抑郁的发生率及其影响因素。方法采用贝克抑郁量表(BDI)对124例ESRD血液透析患者进行抑郁状态评估,并比较抑郁组和非抑郁组的一般情况及实验室指标。结果 BDI评分显示纳入研究的患者抑郁的患病率为56.5%。抑郁组和非抑郁组比较,性别构成和就业情况的差异有统计学意义( P<0.05),女性和非在职患者抑郁情绪出现的概率较高;两组患者在年龄、透析时间、文化程度、婚姻状况、经济情况方面进行比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在实验室检查方面,抑郁组白细胞以及血尿酸水平均高于非抑郁组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ESRD血液透析患者抑郁的发生率较且好发于女性和非在职患者,同时伴随较高的白细胞和尿酸水平。

    作者:王静 刊期: 2015年第10期

  • 细菌分子生物学分型技术研究进展

    细菌分型主要用于研究各菌株之间的克隆关系、确定感染源和感染途径、防止和控制病原菌的流行、预防交叉感染、明确致病力强的菌株和制定有效的控制措施等[1]。传统的细菌分型方法依赖于细菌表型特征鉴定,如生化反应、血清学特点等,存在分辨率低、重复性差、操作繁琐、耗时费力等局限性[2]。近年来,随着分子生物学的发展,基因分型技术已广泛应用于病原菌流行病学研究、医院感染控制、公共卫生防治等领域,采用的技术较多,包括质粒指纹图谱分析、脉冲场凝胶电泳技术、限制性内切酶技术等。选择合适的分型方法十分重要。本文就近年来常用的分子生物学分型方法的原理、优势、局限性、应用及研究进展等综述如下。

    作者:龙琴(综述);刘靳波(审校) 刊期: 2015年第10期

  • CK-M B及cT nI对手足口病患儿心肌损伤的诊断价值研究

    目的:探讨血清肌酸激酶同工酶(CK‐MB)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)对手足口病(HFMD)患儿心肌损伤的诊断价值。方法选择2012年7月至2013年6月住院治疗的H FM D患儿80例(H FM D组),同期体检健康儿童50例(对照组)。比较两组血清CK‐MB、cTnI水平。结果 HFMD组治疗前CK‐MB、cTnI水平分别为(38.10±19.50)U/L、(0.08±0.02)μg/L ,均高于对照组(P<0.05)。HFMD患儿治疗前CK‐MB、cTnI阳性率分别为56.3%、33.8%,阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经治疗后,HFMD患儿CK‐MB、cTnI水平均明显下降(P<0.05)。结论联合检测血清CK‐MB、cTnI对 HFMD合并心肌损伤的早期诊断具有重要临床意义。

    作者:蔡德建;田玫玲;吴殿水;卢庆乐 刊期: 2015年第10期

  • 浮动均值法在凝血功能检验质量控制中的应用

    目的:探讨患者血浆浮动均值法(X‐B法)应用于凝血功能检验质量控制的可行性。方法采用Stago公司Compact全自动血凝仪进行凝血功能检验,分析临床标本凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)浮动均值变化趋势,与冻干质控血浆法进行比较分析。结果 X‐B法PT、APTT、TT、FIB均值都在较小的范围内变化,X‐B法质控图与冻干质控血浆法质控图变化趋势基本一致。结论患者血浆X‐B法可用于PT、APTT、TT、FIB检验的质量控制,可用于监控分析仪的稳定性。

    作者:刘华香;余国庆;吴涛 刊期: 2015年第10期

  • 南通地区2014年肠道病毒71型的分子流行病学研究

    目的:分析2014年江苏南通地区肠道病毒71型(EV71)的分子流行病学特征。方法采集52例手足口病患儿咽拭子标本,提取病毒核酸,采用实时荧光定量PCR(RT‐PCR)扩增病毒的VP1序列。获得的序列与来自其他地区的序列进行比对分析,构建系统发育树。结果52份临床标本中分离到12株 EV71 VP1序列,12株 VP1序列的核苷酸、氨基酸同源性为93.4%~99.1%,进化树分析显示12株VP1序列全部属于C4基因型的C4a亚型。结论2014年南通地区分离的EV71流行病毒株与近年来中国其他地区的流行株有相同的起源,均属于EV71 C4基因的C4a亚型。

    作者:张宏萍;周敏;陆仁飞;李雪梅 刊期: 2015年第10期

  • 血清瘦素及可溶性瘦素受体在乳腺癌患者血清中的表达及其临床意义

    目的:探讨乳腺癌患者的血清瘦素(LEP)、可溶性瘦素受体(sOB‐R)的表达及两者联合游离瘦素指数(FLI)与患者临床病理特征的相关性分析。方法收集70例经病理确诊的初诊乳腺癌患者(乳腺癌组)、良性乳腺病患者(良性乳腺疾病组, n=50)及体检健康者(健康对照组,n=50)的血清,检测其血清LEP及sOB‐R的表达,并经体质量指数(BMI)校正后分析以上两个指标。将乳腺癌组的试验数据与其临床病理资料进行相关性分析。结果乳腺癌患者LEP水平明显高于健康对照组及良性乳腺疾病组(P<0.05),而sOB‐R明显降低(P<0.05)。经校正,LEP的表达仍存在组间差异(P<0.05);而sOB‐R的组间差异消失(P>0.05)。乳腺癌组绝经后患者的LEP表达、FLI均与患者的pTNM分期及是否发生淋巴结转移相关(P<0.05),且绝经后发生转移、Ⅲ、Ⅳ期患者的LEP水平分别高于无转移及0~Ⅱ期患者(P<0.05)。结论检测乳腺癌患者的血清LEP及FLI可能是潜在的评估临床病理的指标,LEP可能促进了绝经期后乳腺癌患者的疾病进程。

    作者:王妍;姚伟;王博智;李廷坚;曹春燕;陈钊城;卢旭强;黄钦贤 刊期: 2015年第10期

  • 450例患者过敏原体外检测结果分析

    目的:了解上海市周浦地区过敏患者的食入性与吸入性过敏原情况,为过敏性疾病的预防和治疗提供依据。方法选取2014年3月至2014年7月上海市周浦医院门诊及住院患者450例,采用酶联免疫吸附试验对患者进行食入性过敏原和吸入性过敏原特异性IgE(sIgE)抗体检测。结果450例患者以吸入性过敏原过敏为主,分别为屋尘螨和粉尘螨组合、狗上皮、猫毛、真菌混合、榆树花粉和梧桐花粉,其sIg E抗体阳性率分别为19.33%、17.78%、17.56%、14.44%、12.44%和12.22%。食入性过敏原中以鸡蛋、蟹、花生、牛奶的sIg E抗体阳性率较高,分别为16.89%、12.67%、10.89%和10.44%。结论上海市周浦地区吸入性过敏原阳性率较食入性过敏原高,建立常见过敏原的检测对临床患者过敏性疾病的预防和治疗有较好的指导意义。

    作者:杨德平 刊期: 2015年第10期

  • AVE-763B尿沉渣分析仪WBC假阳性原因分析

    目的:分析AVE‐763B全自动尿沉渣分析仪白细胞(WBC)假阳性检测结果的原因。方法对分析仪检测的WBC阳性标本进行显微镜复检。结果740例阳性标本中,224例疑似假阳性,假阳性率为30.2%(224/740),其中145例可直接在分析仪编辑屏幕上重新正确分类,假阳性率减至10.7%(79/740)。结论造成WBC检测假阳性结果的因素较多。应增强识别假阳性图像的能力,同时结合显微镜复检,以进一步提高分析仪检测结果的准确性。

    作者:丁雪晴;王洁珣;陈小春 刊期: 2015年第10期

国际检验医学杂志

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主管:重庆市卫生局

主办:重庆市卫生信息中心